Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 28.04.2024

Синдром Клиппеля - Фейля - врожденный порок развития, ведущим компонентом которого является нарушение сегментации тел шейных позвонков. Синдром может сочетаться с другими аномалиями скелета - асимметрией черепа, сколиозом, высоким стоянием лопаток, шейными ребрами. Лечение синдрома, как правило, симптоматическое, показанием к хирургическому лечению являются прогрессирующие неврологические расстройства, стойкий болевой синдром, развивающиеся, чаще всего, из-за нестабильности неблокированных сегментов, или нейрогенные боли. Представлен клинический случай лечения пациента 17 лет с синдромом Клиппеля - Фейля, у которого в течение трех лет развилась картина тяжелого верхнего монопареза, вызванного компрессией плечевого сплетения на фоне шейных ребер. Проведена декомпрессия плечевого сплетения с быстрым купированием болевого синдрома и постепенным частичным регрессом моторных расстройств. В связи с неполным восстановлением функции схвата выполнена сухожильно-мышечная пластика правой кисти, существенно улучшившая возможности самообслуживания. Описаны результаты лучевых и этапных нейрофизиологических исследований, а также проведен обзор литературы, посвященный синдрому Клиппеля - Фейля.

Ключевые слова

Об авторах

Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Россия, 198412, Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64/68
Россия

канд. мед. наук, старший научный сотрудник отделения артрогрипоза

д-р мед. наук, руководитель отделения артрогрипоза

канд. мед. наук, руководитель лаборатории физиологических и биомеханических методов исследования

врач-нейрохирург, главный детский нейрохирург Ленинградской области

Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Россия, 194064, Санкт-Петербург, ул. Политехническая, 32; Россия, 197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6-8
Россия

д-р мед. наук, проф., руководитель клиники детской хирургии и ортопедии, руководитель центра патологии позвоночника, главный научный сотрудник; профессор кафедры травматологии и ортопедии

Список литературы

1. Feil A. L’absence et la diminuaton des vertebres cervicales (etude cliniqueet pathogenique); le syndrome dereduction numerique cervicales. Theses de Paris; 1919.

2. Nagib MG, Maxwell RE, Chou SN. Identification and management of high-risk patients with Klippel-Feil syndrome. J Neurosurg. 1984;61:523-530. DOI: 10.3171/jns.1984.61.3.0523.

3. Shintaku M, Wada K, Koyama T, Kohno H, Sakamoto T, Hida S. Klippel-Feil syndrome associated with congenital cervical dislocation: report of an autopsy case. Clin Neuropathol. 2013;32:51-57. DOI: 10.5414/NP300498.

4. Губин А.В., Ульрих Э.В. Синдромальный подход к ведению детей с пороками развития шейного отдела позвоночника // Хирургия позвоночника. 2010. T. 3. C. 14-19. [Gubin AV, Ulrikh EV. Syndrome approach to the treatment of children with cervical spine abnormalities. Hir. Pozvonoc. 2010;(3):14-19. In Russian].

5. Ульрих Э.В., Губин А.В. Оперативное лечение нестабильности шейного отдела позвоночника у ребенка с синдромом Клиппеля - Фейля // Вестник хирургии им. И.И. Грекова. 2008. T. 167. № 2. C. 90-92. [Ulrikh EV, Gubin AV. Surgical treatment of cervical spine instability in a child with Klippel-Feil syndrome. Vestnik khirurgii im. I.I. Grekova. 2008;167(2):90-92. In Russian].

6. Rock JP, Spickler EM. Anomalous rib presenting as cervical myelopathy: a previously unreported variant of Klippel-Feil syndrome. Case report. J Neurosurg. 1991;75:

7. -467. DOI: 10.3171/jns.1991.75.3.0465.

8. Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Кlippel-Feil syndrome. Spine. 1994;19:2110-2116. DOI: 10.1097/00007632-199409150-00020.

9. Лимаренко М.П., Парширова А.Е. Синдром Клиппеля - Фейля: обзор литературы и собственное клиническое наблюдение // Вестник неотложной и восстановительной хирургии. 2018. T. 3. № 2. C. 154-157. [Limarenko MP, Parshirova AE. Klippel-Feil syndrome: review of literature and own observation. Bulletin of urgent and recovery surgery. 2018;3(2):154-157. In Russian].

10. Guapi Naunay VH, Martínez Carvajal IA. [Klippel-Feil autosomal dominant syndrome: A malformation of vertebral segmentation]. Rev Chil Pediatr. 2019;90:

11. -201. DOI: 10.32641/rchped.v90i2.779. In Spanish.

12. Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine. 2006;31:E798-804. DOI: 10.1097/01.brs.0000239222.36505.46.

13. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. The role of congenitally fused cervical segments upon the space available for the cord and associated symptoms in Klippel-Feil patients. Spine. 2008;33:1442-1450. DOI: 10.1097/BRS.0b013e3181753ca6.

14. Yuksel M, Karabiber H, Yuksel KZ, Parmaksiz G. Diagnostic importance of 3D CT images in Klippel-Feil syndrome with multiple skeletal anomalies: A case report. Korean J Radiol. 2005;6:278-281. DOI: 10.3348/kjr.2005.6.4.278.

15. Georgiev GP, Groudeva V. Klippel-Feil syndrome with Sprengel deformity. J Radiol Case Rep. 2019;13:24-29. DOI: 10.3941/jrcr.v13i5.3565.

16. David KM, Copp AJ, Stevens JM, Hayward RD, Crockard HA. Split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome: seven cases. Brain.1996;119:1859-1872. DOI: 10.1093/brain/119.6.1859.

17. Tian Y, Fan D, Xu N, Wang S. “Sandwich Deformity” in Klippel-Feil syndrome: A “Full-Spectrum” presentation of associated craniovertebral junction abnormalities. J Clin Neurosci. 2018;53:247-249. DOI: 10.1016/j.jocn.2018.04.047.

18. Can A, Dos Santos Rubio EJ, Jasperse B, Verdijk RM, Harhangi BS. Spinal neurenteric cyst in association with Klippel-Feil syndrome: case report and literature review. World Neurosurg. 2015;84:592.E9-592.E14. DOI: 10.1016/j.wneu.2015.03.015.

19. Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M. Split cord malformation: Part I: a unified theory of embryologenesis for double spinal cord malformations. Neurosurgery. 1992;31:

Синдром Клиппеля-Треноне ( Ангиоостеогипертрофический синдром , Гипертрофическая гемангиэктазия , Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера )

Синдром Клиппеля-Треноне - это врожденная дисплазия магистральных вен, которая вызвана спорадическими генными мутациями. К возможными причинам патологии относят тератогенное действие лекарственных средств, инфекционных возбудителей, физических и химических факторов. Заболевание проявляется триадой симптомов: капиллярной гемангиомой, гипертрофическим разрастанием мягких тканей и костей, пороками развития вен. Для диагностики синдрома применяют УЗДГ вен, флебографию, МРТ с контрастированием. Лечение зависит от степени тяжести болезни и включает физиотерапию, фармакотерапию, хирургические операции.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром получил название в честь французских врачей Мориса Клиппеля и Поля Треноне, которые описали характерную клиническую картину еще в 1900 году. Спустя 7 лет английский дерматолог Паркс Вебер независимо от французских коллег описал подобную симптоматику, поэтому иногда заболевание носит тройную фамилию: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Патология имеет синонимичные названия: гипертрофическая гемангиэктазия, ангиоостеогипертрофический синдром. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения, существенных расовых или половых различий не выявлено.

Причины

До сих пор этиологическая структура заболевания не установлена. Ученые выдвигают несколько предположений, наиболее значимыми из которых являются теории внутриутробного повреждения симпатических ганглиев, аномалии развития глубоких вен, смешанной экто- и мезодермальной дисплазии. Установлена связь синдрома Клиппеля-Треноне (КТС) со спорадической мутацией гена PIK3CA, который участвует в регуляции жизнедеятельности клеток.

Значимая роль в формировании венозной патологии отводится тератогенным факторам, которые влияют на эмбрион и плод на разных сроках беременности. Вероятность синдрома повышается при воздействии ионизирующего излучения, химических канцерогенов, некоторых медикаментов. Имеют значение заболевания, перенесенные беременной женщиной, особенно инфекционные патологии в первом и третьем триместрах.

Патогенез

Диспластические процессы в мягких тканях, костях и сосудистых стенках связывают с нарушением функционирования белка р110, который входит в состав энзима фосфатидилинозитол-3-киназы. Сигнальная молекула участвует в процессах клеточного деления и миграции, поэтому ее патологии имеют множественные клинические проявления. Активация пролиферативных процессов обуславливает гипертрофию тканей конечностей.

Специфическое васкулярное поражение при синдроме Клиппеля-Треноне связывают с гипоплазией артерий, утолщением внутренней выстилки сосудов, разрушением эластических элементов сосудистой стенки. В магистральных венах наблюдаются процессы тромбоза и облитерации, периваскулярного фиброза. Непосредственной причиной нарушения оттока крови от глубоких вен называют эмбриональные тяжи.

Классификация

В международной флебологии и хирургии используется Гамбургская ISSVA-классификация сосудистых аномалий. Согласно ей, синдром Клиппеля-Треноне относится к группе сосудистых мальформаций, связанных с другими аномалиями развития. В отечественной медицине широко применяется клиническая систематизация магистральной венозной дисплазии, которая учитывает следующие признаки:

Тип поражения. В зависимости от времени развития сосудистой аномалии выделяют эмбриональный, фетальный и промежуточный фетальный варианты патологии.
Степень тяжести. По характеру и интенсивности клинической симптоматики бывает легкое, среднее, тяжелое и крайне тяжелое течение КТС.
Локализация патологии. По числу пораженных областей тела выделяют изолированную, сочетанную и распространенную формы заболевания.
Характер поражения. По анатомическим особенностям венозных аномалий выделяют аплазию, частичную и полную реканализацию, гипоплазию и эктазию сосудов.

Симптомы

Клинические проявления синдром Клиппеля-Треноне заметны у ребенка сразу после рождения. Наиболее ярким признаком являются сосудистые пятна красного или «винного» цвета, которые похожи на географическую карту. Они представляют собой капиллярную гемангиому и располагаются на передненаружной области конечностей. При легкой и среднетяжелой формах КТС пятна имеют гладкую поверхность, тяжелые варианты синдрома дополняются бугристостью и папилломатозными разрастаниями.

Вторым характерным симптомом является деформация пораженной конечности. У новорожденных с тяжелым течением синдрома Клиппеля-Треноне наблюдается симметричное утолщение ноги на 1-5 см, по сравнению со здоровой конечностью. Одновременно с этим происходит удлинение пораженной конечности в пределах 1-3 см, что вызвано диффузной костной и мягкотканной гипертрофией. Изредка встречается «уродующий» гигантизм стопы и макродактилия.

У пациентов с тяжелой и крайне тяжелой разновидностью течения КТС уже в первые 6 месяцев жизни определяются эмбриональные вены. Они располагаются по передненаружной поверхности ноги. Рельеф патологических сосудов легко прощупывается при поверхностной пальпации, видимость вен усиливается в вертикальном положении пациента. По мере роста ребенка обнаруживается хромота и ограничение сгибания в суставах.

Осложнения

Заболевание имеет прогрессирующее течение и вызывает ряд негативных последствий. При тяжелой форме патологии пациенты страдают от заметного дефекта конечности и обширных синюшных пятен, что становится причиной социальной дезадаптации, сложностей в личной и профессиональной сфере. Выраженная гипертрофия одной ноги сопровождается нарушениями походки и сколиозом. Дети с синдромом Клиппеля-Треноне склонны к раннему развитию артрозов и контрактур суставов.

Диагностика

Обследование пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне проводится детским хирургом, узкопрофильным флебологом. На первичной консультации необходимо установить врожденный характер проблемы, уточнить историю беременности и родов, узнать семейный анамнез. При внешнем осмотре выявляют гемангиомы, диспропорциональность конечностей, видимые подкожные сосуды. В план комплексной диагностики заболевания входят следующие методы:

УЗДГ сосудов. Методика используется для оценки кровотока в магистральных сосудах, определения участков патологического кровообращения. Исследование дополняют классическим УЗИ для изучения структуры мягких тканей в области гипертрофии.
МРТ. Магнитно-резонансная томография с динамическим контрастным усилением является «золотым стандартом» для диагностики пораженных мягких тканей, обнаружения сосудистой патологии, оценки характера мальформации. По показаниям методику дополняют компьютерной томографией.
Флебография. Исследование имеет решающее значение для диагностики венозной дисплазии, определения ее характера, протяженности и степени тяжести. Для сочетанной диагностики артериального русла применяют селективную и чрескожную пункционную артериографию.

Дифференциальная диагностика

При постановке окончательного диагноза исключают артериовенозные мальформации, в частности синдром Паркса-Вебера. Дифференциальная диагностика проводится с дисплазией поверхностных вен (синдром Боккенхеймера), гемангиоэндотелиомой, врожденной лимфатической обструкцией. При выраженной костной деформации и гипертрофии необходимо исключить синдром Протея.

МРТ нижней конечности. Расширенная поверхностная венозная сеть и гипертрофия мягких тканей. Белая стрелка - эмбриональная боковая краевая вена.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Консервативная терапия

Программа лечения КТС подбирается с учетом его степени тяжести и возраста пациента. В консервативной флебологии практикуется сочетание медикаментозной терапии с физиолечением и применением ортопедических устройств. Показано эластическое бинтование и ношение компрессионных чулков для профилактики отеков и уменьшения венозного застоя. Большинство пациентов получают венотоническую терапию для предупреждения развития венозной недостаточности.

Хирургическое лечение

При синдроме Клиппеля-Треноне применяются малоинвазивные методики: внутривенная и транскожная лазерная коагуляция вен. Они уменьшают выраженность сосудистых мальформаций, препятствуют прогрессированию болезни. С этой же целью используется пенная склеротерапия сосудов. Малоинвазивное лечение - метод выбора в педиатрии, поскольку оно дает хороший клинический результат при минимальной травматизации и коротком реабилитационном периоде.

Также применяются оперативные методы лечения. При тяжелой степени синдрома Клиппеля-Треноне их выполняют в первые 2 года жизни, среднетяжелые и легкие формы требуют планового лечения в возрасте 3-6 лет. Тактика хирургического вмешательства подбирается индивидуально и может включать удаление эмбриональных вен, перевязку перфорантных вен, венозную пластику. По показаниям выполняют ортопедические операции и ампутации.

Прогноз и профилактика

Болезнь Клиппеля-Треноне отрицательно влияет на качество жизни пациентов, что связано с косметическими дефектами и множественными симптомами сосудистой аномалии. Однако при своевременной терапии она не угрожает жизни и имеет относительно благоприятное течение, за исключением крайне тяжелых вариантов. Поскольку КТС не имеет наследственной природы и точных причинных факторов, эффективные меры профилактики не разработаны.

1. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение/ М.В. Азаров, Д.Д. Купатадзе, В.В. Набоков// Педиатр. - 2018. - №2.

2. Абдоминальный вариант синдрома Клиппеля-Треноне/ А.М. Чеканов, М.Н. Чеканов, М.Ф. Осипенко, С.Г. Штофин и др.// ЭиКГ. - 2018. - №7.

3. Синдром Клиппеля-Треноне в практике врача скорой медицинской помощи/ А.С. Багдасарьян// Кубанский научный медицинский вестник. - 2018. - №2.

4. Варикозная болезнь вен у детей с синдромом Клиппеля-Треноне/ Ю.О. Синяченко// Здоровье ребенка. - 2017. - №1.

Синдром Клиппеля-Фейля (Klippel-Feil) - синонимы, авторы, клиника

Представлен случай синдрома Клиппеля-Фейля, характеризующимся генетически детерминированными аномалиями строения шейного отдела позвоночника. Рассмотрена рентгено-анатомическая картина осевого скелета. Установлены морфометрические, топографические и рентгено-анатомические характеристики шейного отдела позвоночного столба при синдроме Клиппеля-Фейля.

A case of Klippel-Feil syndrome characterized by genetically determined anomalies in the structure of the cervical spine is presented. The X-ray anatomical picture of the axial skeleton is considered. The morphometric, topographic and X-ray anatomical characteristics of the cervical spine in Klippel-Feil syndrome were established.

Библиографическое описание:

Анатомические особенности синдрома Клиппеля-Фейля [Электронный ресурс] / К. П. Астапенко [и др.] // Инновации и актуальные проблемы морфологии: сб. науч. ст., посвящ. 100-летию каф. норм. анатомии УО «Белорусский государственный медицинский университет», Минск, Респ. Беларусь, окт. 2021 г. / под общ. ред. Н. А. Трушель. - Минск, 2021. - С. 41-43. - 1 электрон. опт. диск (CD-ROM).

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Актуальность. Синдром Клиппеля-Фейля - врождённая аномалия развития шейного отдела позвоноч- ника. Частота встречаемости 1:120 000. Данный синдром бывает только врожденным. Характерные особенности :деформация и укорочение шеи; снижение количества имеющихся шейных позвонков; сращение позвонков; три обязательных внешних признака:низко расположенная граница роста волос на затылке, укороченная шея, сниже- ние объема движений в шейном отделе позвоночника. Цель: продемонстрировать клинический случай, проанализировать особенности анамнестических и клинических данных истории болезни ребенка с синдромом Клиппеля-Фейля. Материалы и методы. Ребенок А., 1 г. 2 мес. поступил в психо-неврологическое отделение ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница» в июне 2019 г. с жалобами на задержку психо-моторного и речевого развития, нарушение опоры, «короткая шея», «неловкость» в руках, часто сжимает руки «в кулачки», ограниче- ние активных движений в верхнем плечевом поясе, шейном отделе позвоночника, самостоятельно не стоит, не ходит, снижена моторика в руках. Вышеуказанные жалобы мать отмечает с рождения, после проведённых курсов лечения (медикаментозное, физиолечение, массаж) отмечает незначительную положительную динамику в виде улучшения двигательных навыков. Объективный статус: диспластический фенотип: светлые волосы, ресницы, глубокопосаженные гла- за; симптом «короткой» шеи (бревиколлис), низкая задняя линия роста волос (менее 3 см.), мышечная гипото- ния, плоско-вальгусная установка стоп, «круглая» спина, задержка моторного развития. Выполнена компьтерная томография шейного отдела позвоночника: аномалия шейных позвонков (фрагментация С1-С5 тел и остистых отростков, причем более выраженная С1.); конкресценция фрагментированных масс С2-С5 справа, С2-С4 слева; конкресценция остистых отростков С7-Th1. Гипоплазия первых рёбер. Кифотизация шейного лордоза. Осмотрен специалистами: генетик, нейрохирург, ортопед. Выполнены ультразвуковое исследование органов брюшной полости, забрюшинного пространства, ЭКГ, ЭХО-КГ с допплеровским анализом - без патологии. Результаты. На основании клинического осмотра, характерных фенотипических данных, результатов дополнительных методов обследования , был выставлен диагноз синдром Клиппеля-Фейля. Выводы. Данный клинический случай продемонстрирован с Целью привлечения внимания неврологов, педиатров, ортопедов к патологии шейного отдела позвоночника; своевременной диагностике заболевания. Тяжелые формы состояния, дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей, с Целью пре- дупреждения развития возможных осложнений. Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология - не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Об авторах

О А Соболева

А А Шатохин

А В Кузюбердин

Е В Колесникова

З М Кадимова

Список литературы

Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

ЖУРНАЛЫ

ПРАВОВАЯ ИНФОРМАЦИЯ

ИНФОРМАЦИЯ

СЕРВИСЫ

Реклама на сайте

КОНТАКТЫ Эко-Вектор

191186, Санкт-Петербург, Аптекарский переулок, д.3, литера А, помещение 1Н

Синдром Клиппеля-Фейля

Для данного лор синдрома характерен ряд врожденных пороков развития со стороны позвоночного столба, среднего и внутреннего уха, твёрдого и мягкого нёба и головного мозга.

Клиническая картина

Одной из самых встречаемых жалоб является снижение слуха по механизму звукопроведения, за счёт недоразвития слуховых косточек: молоточка, наковальни и стремени, а так же их связочного аппарата.

Второй причиной снижения слуха является нарушение механизма звуковосприятия за счёт врождённого недоразвития улитки, врождённого недоразвития костного и перепончатого лабиринта, в редких случаях отсутствия спирального органа.

Так же у таких пациентов имеется выраженное затруднение при поворотах головы за счёт врождённого сращения последнего шейного позвонка с первыми грудным позвонком.

Со стороны лицевого скелета такие пациенты часто страдают расщелиной твердого и мягкого нёба. Со стороны головного мозга возможно развитие гидро- либо анэнцефалии.

Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, импедансометрическое (тимпанометрическое) исследование, при необходимости исследование вызванными потенциалами мозга (КСВП), консультация генетика, консультация ортопеда-травматолога, консультация челюстно-лицевого хирурга, консультация невролога, консультация нейрохирурга, консультация отоневролога.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Читайте также: