Синдром Минора-Оппернгейма (Minor-Oppenheim) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 15.05.2024

Эссенциальный тремор - неврологическое расстройство, которое иначе называют наследственным дрожанием или болезнью Минора. Заболевание встречается у людей среднего и пожилого возраста. Болезнь носит наследственный характер и обусловлена мутацией генов. По статистике, эта патология встречается почти у 6% людей. Доказано, что наследование эссенциального тремора имеет аутосомно-доминантный тип, то есть передается от родителя ребенку. Если кто-то из близких родственников болен этим заболеванием, детям рекомендуется пройти обследование, даже если признаки патологии отсутствуют.

Симптоматика

По симптомам эссенциальный тремор напоминает болезнь Паркинсона. У человека дрожат руки, в некоторых случаях состояние ухудшается дрожанием губ, туловища, головы. До 30% пациентов испытывают проблемы с речью. При эссенциальном треморе отсутствуют типичные симптомы болезни Паркинсона, такие как дрожание рук и тела в покое, повышение мышечного тонуса до состояния ригидности, снижение памяти и интеллекта. При этом могут появляться спазмы рук при письме или других нагрузках на конечности, также наблюдается легкое повышение мышечного тонуса. Проявления заболевания усиливаются при эмоциональных переживаниях, когда человек голоден, устал или находится в условиях экстремальных температур.

Болезнь Минора прогрессирует медленно и не приводит к инвалидности и снижению когнитивных функций в отличие от болезни Паркинсона.

Большинство пациентов с наследственным дрожанием доживают до преклонного возраста, сохраняют нормальный уровень интеллекта и памяти, способность к самообслуживанию.

Диагностика и лечение

Для подтверждения диагноза пациенту необходимо пройти нейрогенетическое обследование, чтобы исключить болезнь Паркинсона или другие патологии, которые сопровождаются дрожанием. Медикаментозное лечение болезни Минора включает:

противосудорожные препараты;
инъекции витамина B6;
бета-блокаторы;
транквилизаторы.

С 1987 года применяется метод хирургического лечения болезни Минора, которое заключается в имплантации постоянных электродов в вентральное промежуточное ядро таламуса. Операция проводится пациентам при выраженных признаках заболевания, которое невозможно купировать медикаментозной терапией.

Синдром Оппенгейма

Синдром Оппенгейма (ганглионит цилиарного узла) — воспалительное поражение ресничного вегетативного ганглия, ведущим проявлением которого является глазная вегетативная боль, сопровождающаяся слезотечением, гиперемией конъюнктивы, серозным ринитом и светобоязнью. Заболевание может осложниться развитием кератита, иридоциклита, конъюнктивита. Диагностировать синдром Оппенгейма позволяет типичная клиника и болезненность триггерных точек орбиты; в сложных случаях — диагностическое введение лидокаина или новокаина в область цилиарного ганглия. Лечебный алгоритм включает использование обезболивающих глазных капель, противовоспалительных и симптоматических средств, физиотерапевтических методов и рефлексотерапии.

Общие сведения

Цилиарный (ресничный) вегетативный ганглий расположен позади глазного яблока в жировой клетчатке глазницы рядом со стволом зрительного нерва. Его диаметр около 2 мм. Цилиарный узел состоит из парасимпатических нейронов, получающих иннервацию от преганглионарных волокон ветви глазодвигательного нерва. Транзитом через ганглий проходят чувствительные волокна нозоресничного нерва и симпатические волокна от внутреннего сонного сплетения. Из цилиарного узла выходят короткие ресничные нервы, имеющие в своем составе как парасимпатические волокна, являющиеся отростками нейронов ганглия, так и проходящие через него чувствительные и симпатические волокна.

Ресничные нервы идут к задней поверхности глазного яблока и проходят через его белочную оболочку; иннервируют мышцы зрачка и оболочки глаза, в т. ч. роговицу. Интересно, что сфинктер зрачка и ресничная мышца получают иннервацию только парасимпатическими волокнами, а дилататор зрачка — только симпатическими. В связи с этим при нарушениях вегетативной иннервации с преобладанием парасимпатической системы наблюдается сужение зрачка (миоз), при большем возбуждении симпатических волокон — расширение зрачка (мидриаз).

Наряду с невралгией подчелюстного и подъязычного узлов, ганглионитом крылонебного узла и невралгией ушного узла практическая неврология относит синдром Оппенгейма к вегетативным ганглионитам лицевой области.

Причины возникновения

Этиологическими факторами, вызывающими синдром Оппенгейма, могут выступать инфекционно-воспалительные заболевания глаза (бактериальный кератит, хронический конъюнктивит, язва роговицы, эндофтальмит) и хронические инфекционные очаги лор-органов (хронический гнойный отит, синусит, тонзиллит). В некоторых случаях причиной ганглионита цилиарного узла являются отдаленные инфекционные очаги: остеомиелит, эмпиема плевры, пиелонефрит, гнойный холецистит, шейный лимфаденит, хронический цистит и др; общие инфекционные заболевания: ревматизм, туберкулез, дифтерия, сифилис, сепсис; эндогенные интоксикации при ХПН, циррозе печени, онкопатологии, гипертиреозе, диабете); токсические воздействия промышленных вредностей и бытовых ядов, лекарственных препаратов, алкоголя.

Иногда синдром Оппенгейма развивается как послеоперационное осложнение хирургических вмешательств на глазном яблоке или в полости глазницы. Возможна компрессия цилиарного ганглия увеличивающейся в размерах опухолью орбиты.

К развитию ганглионита ресничного узла предрасполагают: вегето-сосудистая дистония, гипертония и артериальная гипотония, гиповитаминоз, холодовые воздействия на лицо и голову, вибрация, стрессовые ситуации.

Симптомы синдрома Оппенгейма

Ведущим симптомом, характеризующим синдром Оппенгейма, является вегетативная боль в глазном яблоке и позади него. Она носит интенсивный жгучий характер, присущий всем вегеталгиям, и возникает в виде болевого пароксизма, длительность которого варьирует от 30 мин до нескольких часов. В отдельных случаях наблюдается синдром Оппенгейма, при котором болевой пароксизм длится больше недели. По описанию самих больных во время приступа вегеталгии у них возникает ощущение «выдавливания глазного яблока из глазницы». Боль иррадиирует в висок и лоб, реже — в твердое небо и корень носа. Рефлекторная иррадиация отмечается достаточно редко, она приводит к распространению боли на область затылка, шеи и надплечья на стороне заболевания.

Типична выраженная вегетативная окраска пароксизмов, сопровождающих синдром Оппенгейма. В приступный период наблюдается покраснение конъюнктивы глазного яблока, слезотечение, ринорея, светобоязнь. Возможна активация герпетической инфекции с высыпаниями на коже носа и лба, которые проходят через пару недель. Могут возникать офтальмологические заболевания — кератит, конъюнктивит, иридоциклит.

Пароксизм вегеталгии, как правило возникает вечером или в ночное время. Острый период сопровождается серией ежедневных приступов, затем возможен длительный межприступный этап. Обычно синдром Оппенгейма характеризуется типичной для вегеталгий сезонностью обострений — весна, осень.

Диагностика

Объективно у пациентов, имеющих синдром Оппенгейма, отмечается резкая болезненность при надавливании на внутренний угол глаза, проекционные точки выхода надглазничного нерва (граница медиальной и средней 1/3 надглазничного края) и носоресничного нерва (медиальная точка орбиты). В зависимости от преобладания возбуждения парасимпатических или симпатических волокон, у больных наблюдается синдром Горнера или синдром Пти. Первый включает триаду признаков: миоз, опущение верхнего века и энофтальм, второй — мидриаз, экзофтальм и расширение глазной щели.

Диагностировать ганглионит цилиарного узла может невролог. Однако для обследования состояния глазного яблока обязательна консультация офтальмолога. Последний проводит проверку остроты зрения, периметрию и осмотр структур глаза (офтальмоскопию, биомикроскопию, диафаноскопию). Офтальмологическое обследование направлено как на выявление патологии, вызвавшей синдром Оппенгейма, так и на диагностику изменений глазного яблока, возникших в результате ганглионита.

В затруднительной диагностической ситуации производится блокада цилиарного ганглия — ретробульбарная инъекция в область узла р-ра лидокаина или новокаина. Купирование болевых ощущений говорит о правильности диагноза.

Поиск причинного инфекционного очага может потребовать консультации отоларинголога, стоматолога, уролога, гастроэнтеролога, хирурга; назначения дополнительных обследований — анализа мочи, биохимии крови, рентгенографии пазух носа, риноскопии, фарингоскопии, отоскопии, УЗИ почек, УЗИ печени, гинекологического осмотра и пр.

Лечение синдрома Оппенгейма

Первоочередной задачей лечения является купирование болевых пароксизмов. С этой целью назначается закапывание в глаз 0,25% раствора дикаина, лучше в сочетании с 0,1% раствором адреналина. Глазные капли применяются первые 5-7 дней заболевания. Рекомендованы нестероидные противовоспалительные (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), в случае интенсивных вегеталгий — сложный порошок, содержащий бендазол, никотиновую кислоту, вит. С, тиамин, дифенилтропин и глутаминовую кислоту.

Параллельно в зависимости от клинических симптомов, сопровождающих синдром Оппенгейма, назначают симптоматические средства (седативные, снотворные, ганглиоблокаторы, холиноблокаторы). При наличии герпетической сыпи рекомендованы противовирусные средства (амантадин, ацикловир) и индукторы интерферона (амиксин, циклоферон). Целесообразно внутримышечное введение вит. В12 и вит. В1. Пациентам с хронической ишемией головного мозга дополнительно назначается сосудистая и метаболическая терапия: пентоксифиллин, винпоцетин, мельдоний, пирацетам.

Комбинированная терапия ганглионита цилиарного узла включает использование физиотерапии. Наиболее зарекомендовали себя диадинамотерапия, эндоназальный электрофорез с новокаином, ультрафонофорез новокаина на область надбровья, магнитотерапия. У пациентов с плохой переносимостью фармпрепаратов с успехом применяется рефлексотерапия.

Болезнь Ниманна-Пика ( Липоидный гистиоцитоз , Нелейкемический ретикулез , Сфингомиелиновый липидоз , Сфингомиелиноз , Фосфатидоз )

Болезнь Ниманна-Пика - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Отличительной особенностью является выраженный клинический полиморфизм. Наиболее частыми считаются очаговые неврологические симптомы, задержка нервно-психического развития, гепато- и спленомегалия. В диагностике используется определение активности специфических ферментов, гистологические исследования, церебральная томография, молекулярно-генетический анализ. Для лечения применяются симптоматическую, субстрат-редуцирующую терапию.

МКБ-10

Болезнь Ниманна-Пика (БНП, сфингомиелиноз, сфингомиелиновый липидоз) относится к группе лизосомных болезней накопления. Впервые нозология была описана немецким педиатром А. Ниманном в 1914 г., в 1930 г. немецкий патологоанатом Л. Пик опубликовал патоморфологические данные. Выделяют 3 типа заболевания, различающиеся по патогенезу, эпидемиологии, характеру течения. Распространенность типов А и B среди общей популяции составляет 1 случай на 250 000 человек, типа С - 1 на 120-150 000 населения. У евреев-ашкенази тип А встречается намного чаще, по разным данным 1:40 000-1:100 000.

Причины

В основе возникновения всех разновидностей болезни Ниманна-Пика лежат генетические мутации. Типы А и B вызваны мутацией гена SMPD-I, расположенного в локусе 11p15.4-p15.1. Это ген кодирует энзим кислую сфингомиелиназу. Причиной типа С являются мутации генов NPC1 (локус 18q11-q12) и NPC2 (локус 14q24). Данные гены кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Механизмы развития заболевания на патогенетическом уровне при разных типах болезни Ниманна-Пика несколько различаются. В результате генетической мутации при БНП-А возникает практически полная недостаточность кислой сфингомиелиназы, что ведет к быстрому накоплению сфинголипидов в ЦНС и других внутренних органах.

Это сопровождается стремительным развитием грубой неврологической симптоматики и летальным исходом уже в раннем детском возрасте. Другая разновидность мутации того же гена при типе B вызывает лишь 20%-е снижение функциональной активности сфингомиелиназы. Поэтому отложение липидов происходит преимущественно в клетках ретикулоэндотелиальной системы (печень, селезенка).

При болезни Ниманна-Пика типа С из-за нарушения работы белков-транспортеров в клетках накапливаются разные классы липидов - неэстерифицированный холестерин, сфингомиелин, гликосфинголипиды. Поражается нервная система, внутренние органы. Агрегации холестерина вызывают вторичное снижение активности сфингомиелиназы за счет подавления ее синтеза.

Классификация

В клинической практике выделяются 3 основные разновидности БНП:

Тип А (классический инфантильный). Самая тяжелая форма. Характеризуется ранним началом, прогрессирующим течением, быстрым наступлением смерти.
ТипB(висцеральный). Типично более умеренное течение, поздний дебют. Неврологические симптомы практически отсутствуют.
Тип С. Наиболее распространенный вид с крайне разнообразной симптоматикой. В зависимости от возраста начала манифестации подразделяется на следующие формы:

неонатальная - до 3 месяцев;
ранняя младенческая - от 3 месяцев до 2 лет;
поздняя младенческая - от 2 до 6 лет;
юношеская (ювенильная) - от 6 до 15 лет;
взрослая - старше 15 лет.

Симптомы болезни Нимана-Пика

Тип А

Первые признаки появляются почти с самого рождения - это увеличение печени, селезенки, лимфоузлов. С 4-6 месяцев у ребенка снижается аппетит, присоединяются тошнота, рвота. Такие базовые навыки, как способность удерживать голову, ходьба, речь, значительно задерживаются. На втором году жизни формируется спастичность мышц. При глубоком нейродегенеративном поражении головного мозга развиваются нарушение дыхания и сердцебиения, что является основной причиной смерти.

Тип В

Для данной разновидности неврологические симптомы не характерны. Основные симптомы - гепатоспленомегалия, генерализованная лимфаденопатия, частые респираторные инфекции. Поражение дыхательной системы несет наибольшую угрозу для жизни. Инфильтрация альвеол приводит к формированию интерстициальной патологии легких к 20-25 годам, поэтому пациенты испытывают серьезные проблемы с дыханием.

Тип С

Данный тип болезни Ниманна-Пика отличается широким спектром клинических симптомов. Наиболее часто заболевание дебютирует с 7-12 лет. Помимо задержки общего развития имеется снижение общего мышечного тонуса, нарушение походки, координации движений, часто возникают падения. Специфичным неврологическим признаком является ограничение движения глаз при взгляде вверх и вниз.

Еще одним патогномоничным, но редким симптомом считается геластическая катаплексия - внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, руках или шее, которая провоцируется эмоциями, например смехом. Ребенок испытывает затруднения при произношении слов или звуков, речь становится невнятной, неразборчивой. Возможны непроизвольные болезненные спазмы мышц лица или кистей рук. Вследствие нарушенного глотания часто возникают поперхивания при приеме пищи.

Нередко происходят тонико-клонические, генерализованные эпилептические припадки. У ребенка значительно ухудшается способность к обучению, запоминанию, быстро утрачиваются недавно приобретенные навыки. У 25% пациентов встречаются острые психозы с галлюцинациями. Иногда отмечаются депрессия, биполярное, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Из симптомов поражения внутренних органов характерна гепатоспленомегалия с холестазом.

Осложнения

Для заболевания характерно большое количество осложнений. К наиболее опасным относятся остановка дыхательной или сердечной деятельности вследствие поражения глубинных структур головного мозга. При неонатальной форме БНП типа С быстро прогрессирует печеночная, дыхательная недостаточность, высока вероятность развития водянки плода.

Из-за снижения тонуса мышц глотки возможно попадание пищи в дыхательные пути (аспирация). Инфильтраты в легких способствуют возникновению пневмоний, увеличению давления в сосудах малого круга кровообращения, формированию легочного сердца (правожелудочковой сердечной недостаточности). Отложение липидов в печеночной ткани может привести к циррозу печени.

Курацией больных с БНП занимаются врачи-педиатры, неврологи. При физикальном обследовании важен неврологический осмотр - оценка мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, мозжечковых проб. Дифференцировать болезнь Ниманна-Пика необходимо с болезнью Гоше, Тея-Сакса, Вильсона-Коновалова. Для уточнения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

Рутинные лабораторные исследования. В АОК часто отмечается снижение количества тромбоцитов, реже - гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов. В биохимическом анализе крови обнаруживается увеличение концентрации печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), билирубина, холестерина.
Специфические лабораторные тесты. При типах А, B БНП в лейкоцитах выявляется уменьшение уровня кислой сфингомиелиназы. При типе С в крови резко повышены активность хитотриозидазы, содержание продуктов окисления холестерина - 7-кетостерола, холестан-3,5,6-триола.
Томографические методы. На КТ или МРТ головного мозга визуализируется атрофия коры больших полушарий и мозжечка, истончение мозолистого тела, умеренное расширение желудочков.
Гистологические исследования. При окраске биоптата кожи филипином наблюдаются интенсивно светящиеся области, сконцентрированные вокруг ядер, которые представляют собой скопления неэстерифицированного холестерина. В аспирате костного мозга отмечается инфильтрация пенистыми клетками (клетками Ниманна-Пика), лазурные гистиоциты.
ДНК-диагностика. Самый точный метод исследования, позволяющий достоверно подтвердить болезнь Ниманна-Пика - молекулярно-генетическое тестирование, при котором определяются мутации генов SMPD-1, NPC-1, NPC-2.

Лечение болезни Ниманна-Пика

Консервативная терапия

Всем пациентам показана обязательная госпитализация в стационар. Специфическая терапия БНП-А и БНП-В пока не разработана, проводится только симптоматическое лечение. Для прерывания начального звена патогенеза БНП-С назначается субстрат-редуцирующая терапия - препарат миглустат, блокирующий начальные этапы синтеза гликосфинголипидов.

Таким образом значительно уменьшается накопление сфинголипидов в тканях. Благодаря приему миглустата удается добиться замедления прогрессирования и регресса неврологической симптоматики. Препараты для симптоматической терапии всех видов болезни Ниманна-Пика следующие:

Противосудорожные. Для предупреждения эпилептических припадков назначаются антиконвульсанты - карбамазепин, вальпроевая кислота, ламотриджин.
Психотропные. С целью коррекции психических расстройств применяются нейролептики (хлорпротиксен), селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин).
Холиноблокаторы и миорелаксанты. Пациентам с дистонией и мышечными спазмами целесообразно использование биперидена, баклофена, тизанидина.
Желчегонные. Для борьбы с внутрипеченочным холестазом эффективным препаратом является урсодезоксихолевая кислота.
Антидиарейные ЛС и спазмолитики. При развитии диспепсических симптомов на фоне приема миглустата дополнительно назначается лоперамид, дротаверин.
Статины. Для снижения уровня холестерина в крови применяется аторвастатин или розувастатин.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства оказались успешными только в случае болезни Ниманна-Пика-В. Трансплантация стволовых клеток костного мозга у части пациентов позволяет уменьшить степень висцеральных симптомов - гепатоспленомегалии, интерстициального поражения легких. При гиперспленизме с панцитопенией выполняется спленэктомия. Развитие цирроза печени с тяжелой печеночной недостаточностью служит показанием к пересадке печени.

Экспериментальное лечение

Продолжаются исследования по поиску эффективных методов лечения болезни Ниманна-Пика. При экспериментах на лабораторных мышах под влиянием генной терапии в клетках повышалась активность сфингомиелиназы. В настоящее время на стадии клинических испытаний находится препарат 2-гидроксипропил-бетациклодекстрин и заместительная ферментотерапия БНП типа В.

Паллиативное лечение

На позднем этапе заболевания с запущенным нейродегенеративным процессом применяются меры по облегчению состояния больного. При выраженном нарушении глотания может возникнуть необходимость в зондовом питании или наложении гастростомы для того, чтобы обеспечить пациента достаточным количеством питательных веществ и жидкости.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев прогноз для жизни при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный. Относительно доброкачественным считается тип В, при котором не затрагивается нервная система. При типе А продолжительность жизни составляет 1-4 года, при типе C - около 10-20 лет с момента постановки диагноза. Наиболее частыми причинами смерти выступают поражения мозговых структур, регулирующих дыхательную и сердечную деятельность.

Реже летальный исход наступает от тяжелых инфекций дыхательных путей, печеночной недостаточности. Основным методом первичной профилактики является пренатальная диагностика на ранних сроках беременности. В ворсинах хориона молекулярно-генетическими тестами определяется наличие мутаций NPC1, NPC2, SMPD-1; в амниоцитах исследуется активность сфингомиелиназы.

1. Болезнь Ниманна-Пика, тип С - лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов/ Клюшников С.А.// Нервные болезни. - № 1. - 2014.

2. Болезнь Ниманна-Пика типа С. Клинические примеры/ Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Букин Т.М., Савина Д.А., Пилия С.В., Петрухин А.С.// Педиатрическая фармакология. - Том 7, №5 - 2010.

3. Болезнь Ниманна-Пика тип С: молекулярные механизмы патогенеза и подходы к лечению/ Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Губина Е.Б., Савин Д.А., Ильина Е.С., Пилия С.В., Печатникова Н.Л., Бологов А.А.// Эффективная фармакотерапия. Педиатрия, спецвыпуск «Неврология». - 2011.

Эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор — это наследственно обусловленный вид гиперкинеза, проявляющийся кинетическим и постуральным дрожанием рук, головы, нижней челюсти, губ, век, голосовых связок, реже — ног, туловища. Диагностируется в основном клинически. Исключение вторично обусловленного дрожания производится при помощи биохимических анализов, гормональных исследований, МРТ и КТ головного мозга, обследования церебральных сосудов, электронейрографии. Терапия проводится бета-блокаторами, антиконвульсантами, высокими дозировками витамина В6, иглоукалыванием. Возможно применение прицельной глубокой стимуляции структур экстрапирамидной системы.

Эссенциальный тремор был подробно описан Л. С. Минором в 1929 году. Автор подчёркивал отличительную особенность этого вида тремора - проявление при мышечном напряжении и движении. Отмечал наследственный характер заболевания. Сегодня литературными источниками по неврологии патология упоминается с синонимичными названиями: болезнь Минора, наследственное дрожание.

Этиология заболевания тесно связана с генетическими нарушениями, передающимися аутосомно-доминантным способом. Если тремором страдает один родитель, вероятность его развития у ребёнка не менее 50%. Наряду со случаями с чётко прослеживающейся наследственностью, отмечается немало спорадических форм, когда подобная патология среди родственников заболевшего не выявляется.

Последние успехи генетики позволили определить, что за развитие наследственного дрожания ответственны несколько генов. Два находятся в локусе q13 3-ей хромосомы, один - на коротком плече 2-ой хромосомы. Видимо, генные аберрации приводят к возникновению нарушений в экстрапирамидной системе, ответственной за регуляцию позы, мышечного тонуса. Морфологическими структурами этой системы выступают таламус и подкорковые узлы, однако дегенеративные изменения в них обнаруживаются на МРТ лишь у отдельных больных.

Симптомы эссенциального тремора

Основное клиническое проявление — мелкоразмашистый тремор, частота которого варьирует от 6 до 12 Гц. Наиболее часто дрожанию подвержены кисти. Оно хорошо заметно при вытягивании рук перед собой и удержании их в такой позе (постуральный тремор). Характерен также интенционный тремор - дрожание во время целенаправленных движений. В ряде случаев дрожательный феномен наблюдается в покое. У всех пациентов указанные изменения полностью исчезают в период сна. Усиливать тремор способны физические нагрузки, эмоциональные переживания.

Эссенциальный тремор может охватывать голову, подбородок, губы, язык. Тремор голосовых связок обуславливает вибрирование голоса, нарушает чёткость речи. Реже отмечается дрожание ног и туловища. Лёгкие изменения особенно не влияют на качество жизни. Умеренный тремор верхних конечностей затрудняет мелкую работу и приводит к изменению почерка: буквы становятся заострёнными, отсутствуют соединения между ними. Выраженное дрожание снижает работоспособность и может стать причиной инвалидности. Заметный окружающим тремор вызывает психологический дискомфорт. Возможно развитие мнительности, депрессивного невроза, ипохондрии.

Долгое время эссенциальный тремор считался моносимптомным заболеванием. Последнее время клиницисты говорят о наличии клинических форм, сопровождающихся другими неврологическими симптомами, психическими и когнитивными изменениями. Наблюдаются атаксия, тугоухость, депрессия, фобические расстройства, снижение памяти, внимания. Однако следует учитывать, что у пожилых пациентов данная симптоматика зачастую обусловлена дисциркуляторной энцефалопатией с хронической недостаточностью мозгового кровообращения (ХНМК), возрастными дегенеративными процессами.

Эссенциальный тремор диагностируется только после исключения всех возможных причинных заболеваний и основывается преимущественно на особенностях клинической картины и анамнестических данных. Диагностический процесс проходит в несколько этапов.

Консультация невролога. Проводится исследование неврологического статуса пациента, анализ его психического состояния, осмотр шеи на предмет изменений со стороны щитовидной железы. Физикальное обследование помогает определить время возникновения и характер дрожательного феномена, последовательность вовлечения в него различных частей тела. Объективно неврологический осмотр выявляет дрожание пальцев и кистей в позе Ромберга, при выполнении пальце-носовой пробы. Дрожание нижних конечностей определяется при выполнении коленно-пяточной пробы. В расслабленном удобном положении тела оно исчезает.

МРТ головного мозга или КТ. Исследование визуализирует мозговые структуры и различные церебральные поражения (опухоли, дегенеративные изменения, атрофические участки, признаки энцефалита, пр.).

УЗ-диагностика.УЗДГ и дуплексное сканирование мозговых сосудов помогают оценить состояние церебрального кровообращения. УЗИ щитовидной железы выполняется по показаниям, может быть дополнено консультацией эндокринолога.

Электронейрография — позволяет исключить полиневропатию.

Лабораторные исследования: биохимический анализ крови, исследование функции щитовидной железы, определение уровня паратгормона.

Консультация генетика и генеалогическое исследование требуется для подтверждения генетического характера заболевания. Наличие в анамнезе родственников с аналогичными симптомами свидетельствует в пользу наследственного тремора.

Дифференциальная диагностика

Диагноз «эссенциальный тремор» устанавливается после исключения физиологического характера дрожания и его связи с другими заболеваниями. Дифференциальная диагностика проводится с тремором при:

поражениях нервной системы (паркинсонизме, энцефалите, опухоли головного мозга, последствиях инсульта, черепно-мозговой травме, рассеянном склерозе, полиневропатии, заболеваниях мозжечка);
эндокринных нарушениях (гипертиреозе, гиперпаратиреозе, гипогликемии);
интоксикациях (алкоголизме, уремии при почечной недостаточности);
психических расстройствах (неврастении, истерии);
побочных эффектах некоторых фармпрепаратов.

Дрожательные феномены, возникающие на фоне основной патологии, обычно сочетаются с типичной для неё симптоматикой. Психогенный тремор обусловлен стрессом, переживаниями, психическими отклонениями. Паркинсонизм отличается дрожанием покоя, сопровождается брадикинезией, мышечной ригидностью. Мозжечковая атаксия диагностируется по характерной походке, крупноразмашистому почерку, гиперметрии движений. Но нельзя забывать, что возможны два заболевания у одного пациента (например, эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона). Острое начало и связь с провоцирующим фактором (стрессом, ЧМТ, приёмом фармакологического препарата) подтверждает вторичный характер дрожания.

Лечение эссенциального тремора

Терапия направлена на уменьшение дрожания и замедление прогрессирования заболевания. Проводится годами. Включает фармакотерапию, расслабляющий массаж, иглоукалывание. Пациентам не рекомендованы повышенные физические и психо-эмоциональные нагрузки. В медикаментозном лечении препаратами выбора являются:

Бета-блокаторы (пропанолол) — обладают хорошим эффектом. Их назначают длительно при обязательном контроле артериального давления и пульса.
Антиконвульсанты. Ранее успешно применялся примидон, клоназепам. Сейчас перспективными являются противоэпилептические препараты нового поколения, а именно леветирацетам. Предупреждение побочных эффектов (сонливости и астении) достигается постепенным тщательным подбором дозы.
Пиридоксин — высокие дозы витамина В6 способствуют существенному замедлению прогрессирования болезни. Препарат вводится внутримышечно. Курс лечения длится 1 месяц, повторяется ежегодно 2-3 раза.

При дрожании головы возможна терапия путём введения ботулотоксина в кивательные мышцы. Эффект от введения сохраняется до 2,5 мес., затем требуется повторная процедура.

Нейрохирургические методы

Выраженный эссенциальный тремор, стойкий к консервативным методам терапии, может быть показанием к альтернативным методам лечения, таким как глубокая церебральная стимуляция. Интракраниально имплантируют электроды, соединённые с небольшим аппаратом, который посылает подавляющие тремор импульсы. Недавно группой исследователей был разработан способ аблации определённых участков таламуса проходящим через кости черепа прицельно направленным ультразвуковым излучением. Разработки в этом направлении продолжаются.

Прогноз

Как правило, эссенциальный тремор имеет доброкачественное течение, хорошо поддаётся лечению. Некоторые больные длительное время не обращаются к медикам, поскольку испытывают лишь незначительные неудобства. При отсутствии терапевтических мероприятий обычно происходит прогрессирование, которое в пожилом возрасте может ускориться. Выраженный тремор снижает качество жизни и трудоспособность, затрудняет самообслуживание, плохо отражается на психологическом самочувствии.

«Проект: Аудиология» - сборник научно-практических материалов для профессионалов в области аудиологии и слухопротезирования, включающий материалы конференций, статьи по кохлеарной имплантации, отоневрологии и законодательные акты по сурдологии.

Синдром дегисценции костной стенки верхнего полукружного канала (СДВПК), впервые описанный Lloyd Minor в 1998 году, - редкое поражение внутреннего уха, для которого характерны нарушение слуха и вестибулярные явления [1,2,3,4]. Причины развития дегисценций костной стенки верхнего полукружного канала (ВПК) связывают с врождённой или приобретённой аномалией развития височной кости, образованиями (гранулёмы, энцефалоцеле) этой локализации, ятрогенным повреждением и травмой черепа.
В норме толщина костной стенки ВПК составляет - 0,67-0,38 мм, однако исследования височных костей на аутопсии показали существование различных вариантов толщины костной стенки этого канала. По данным аутопсии у 2% людей встречаются двусторонние дегисценции или чрезвычайно тонкая кость, лежащая над ВПК в средней черепной ямке или в области борозды верхнего каменистого синуса, что делает стенки ВПК более хрупкими и чувствительными к механическим травмам черепа и к медленному образованию их эрозии.

Читайте также: