Синдром Норри-Варбурга (Norrie-Warburg) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 22.09.2024

Норри - Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855-1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы - врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) - наследственное заболевание: слепота с первых месяцев жизни, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела, пигментного эпителия радужки, псевдоопухолевые образования сетчатки в сочетании с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и умственной отсталостью. Поражение глаз двустороннее, в области стекловидного тела расположена опухолевидная масса серо-желтоватого цвета. Слепота обусловлена развитием асептического увеита с кровоизлияниями в стекловидное тело, катарактами, атрофией глазных яблок. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.
G. Norrie. Causes of blindness in children: twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927; 5: 357-386.
M. Warburg. Norries disease (atrophia bulborum hereditaria). A report of 11 cases of hereditary bilateral pseudotumor of the retinae, complicated by deafness and mental deficiency. Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963; 41: 134-146.

Норри-Варбурга синдром

Норри-Варбурга синдром (Norrie, 1927; Warburg, 1961) - рецессивно наследуемое и сцепленное с Х-хромосомой заболевание мужчин в виде сочетания семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и умственным недоразвитием. Носительство гена женщинами себя никак не обнаруживает, специфического лечения и эффективным методов профилактики заболевания ныне не существует.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "Норри-Варбурга синдром" в других словарях:

Норри-Варбурга синдром — (Norrie G., 1927; Warburg M. 1961). Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины, женщины лишь являются носителем гена болезни. Тип… … Толковый словарь психиатрических терминов

НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ — [Norrie G., 1927; Warburg M. 1961]. Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины, женщины лишь являются носителем гена болезни. Тип… … Толковый словарь психиатрических терминов

НОРРИ СИНДРОМ — (Норри - Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855-1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы - врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) - наследственное заболевание: слепота с… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ОЛИГОФРЕНИЯ — - группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Норри (-Варбург) болезнь

Син.: наследственная атрофия глазных яблок; псевдоглиома; эпископская слепота; болезнь Андерсена - Варбург; болезнь Уитналла - Нормана.

Редкое наследственное заболевание, характеризующееся возникающей в течение первого месяца жизни слепотой (за счёт врождённых двухсторонних псевдоглиом сетчатки и/или другой патологии глазных яблок), прогрессирующей умственной отсталостью (с дебютом в 1,5-5 лет) и снижением слуха вплоть до глухоты (с дебютом в детском - зрелом возрасте). Тип наследования - X-сцепленный рецессивный, мутантный ген расположен на коротком плече X-хромосомы (локус Xp11.4). Болеют только мальчики; у женщин возможно гетерозиготное носительство с глазными проявлениями.

Термином «псевдоглиома» в офтальмологии обозначается патологическое образование, в большей или меньшей степени напоминающее ретинобластому. К формированию псевдоглиомы могут приводить различные процессы: воспаление, травма, кровоизлияние, новообразования, пороки развития сетчатки. Все эти процессы, как правило, приводят к формированию односторонней псевдоглиомы. При болезни Норри - Варбург псевдоглиома врождённая и двухсторонняя. К другим глазным проявлениям болезни относятся помутнения хрусталика, атрофия и синехии радужки, микрофтальмия (phthisis bulbi), лентовидная дегенерация роговицы. Термин «эпископская слепота» происходит от местечка Эпископи на Кипре, где была описана греческая семья, страдавшая болезнью Норри - Варбург.

Кроме прогрессирующей умственной отсталости у больных с болезнью Норри - Варбург возможно развитие другой психоневрологической симптоматики. В частности, описаны случаи с миоклониями, стереотипиями, аутоагрессивным поведением, гипоманиакальным состоянием.

Врождённая псевдоглиома сетчатки впервые была описана немецким офтальмологом Леопольдом Гейне в 1925г. (Heine L. Über das familiäre Auftreten von Pseudoglioma congenitum bei zwei Brüdern und Amotio retinae acq. bei Vater und Sohn ünd über Pseudogliom mit Nekrose der Uvea und Retina beim Sohn eines Vaters mit Iritis (Tbc?) // Zeitschrift für Augenheilkunde, Basel, 1925. - Bd.56. - S.155-164); в 1927г. датский офтальмолог Гордон Норри описал две семьи с аналогичным поражением сетчатки (Norrie G. Causes of blindness in children: twenty—five years’ experience of Danish Institutes for the blind // Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927. - Vol.5. - P.357-386). В 1940г. заболевание было подробно описано английским анатомом Сэмюэлом Эрнестом Уитналлом и английским неврологом Норманом (S.E.Whitnall & R.M.Norman. Microphthalmia and the visual pathways a case associated with blindness and imbecility, and sex—linked // British Journal of Ophthalmology, 1940. - Vol.24. - P.229-244). В 1961г. датский офтальмолог Метте Варбург описала (в том числе в соавторстве с датским офтальмологом Сигурдом Ри Андерсеном)) в симптомокомплексе заболевания глухоту и олигофрению и предложила эпонимический термин «болезнь Норри» (Andersen S.R., Warburg M. Norrie’s disease // Arch.Ophthal., 1961. - Vol.66. - P.614-618) (Warburg M. Norrie’s disease: a new hereditary bilateral pseudotumour of the retina // Acta Ophtalmologica, Copenhagen, 1961. - Vol.39. - P.757-772).

НОРРИ СИНДРОМ

НОРРИ СИНДРОМ (Норри - Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855-1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы - врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) - наследственное заболевание: слепота с первых месяцев жизни, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела, пигментного эпителия радужки, псевдоопухолевые образования сетчатки в сочетании с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и умственной отсталостью. Поражение глаз двустороннее, в области стекловидного тела расположена опухолевидная масса серо-желтоватого цвета. Слепота обусловлена развитием асептического увеита с кровоизлияниями в стекловидное тело, катарактами, атрофией глазных яблок. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

G. Norrie. Causes of blindness in children: twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927; 5: 357-386.

M. Warburg. Norries disease (atrophia bulborum hereditaria). A report of 11 cases of hereditary bilateral pseudotumor of the retinae, complicated by deafness and mental deficiency. Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963; 41: 134-146.

Полезное

Смотреть что такое "НОРРИ СИНДРОМ" в других словарях:

Норри-Варбурга синдром — (Norrie, 1927; Warburg, 1961) - рецессивно наследуемое и сцепленное с Х хромосомой заболевание мужчин в виде сочетания семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и умственным недоразвитием. Носительство гена женщинами себя… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

РЕТИНОПАТИЯ НЕДОНОШЕННЫХ — мед. Ретинопатия недоношенных (РН) поражение несформированных сосудов сетчатки новорождённых с небольшой массой тела (менее 1500 г), обусловленное воздействием повреждающих факторов (главным образом избыточного количества 02 во вдыхаемом воздухе… … Справочник по болезням

(Norrie G., 1927; Warburg M. 1961). Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины, женщины лишь являются носителем гена болезни. Тип передачи рецессивный.

Толковый словарь психиатрических терминов . В. М. Блейхер, И. В. Крук . 1995 .

Читайте также: