Синдром Эндрюса (Andrews) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 29.04.2024

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Эндрюса синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Эндрюса синдром" в других словарях:

Эндрюса синдром — (G. С. Andrews, род. в 1891 г., амер. дерматолог) см. Бактерид пустулезный … Большой медицинский словарь

бактерид пустулезный — (b. pustulosum; син.: псевдомикоз, Эндрюса пустулезный бактерид, Эндрюса синдром) Б. в виде пустулезных высыпаний, локализующихся преимущественно на кистях и стопах; возникает при наличии в организме возбудителей стрептококковой или… … Большой медицинский словарь

Бактери́д — (bacteridum; син. микробид) общее название кожных сыпей инфекционно аллергического происхождения. Бактерид пустулёзный (b. pustulosum; син.: псевдомикоз, Эндрюса пустулезный бактерид, Эндрюса синдром) Б. в виде пустулезных высыпаний,… … Медицинская энциклопедия

Пустулезный бактерид Эндрюса

Пустулезный бактерид Эндрюса - дерматологическое заболевание неясной этиологии, которое характеризуется хроническим, нередко рецидивирующим течением. Симптомами этого состояния являются папулезные высыпания, возникающие на стопах или ладонях, кожная эритема, зуд и болезненность на пораженных участках кожи. Диагностика пустулезного бактерида Эндрюса основывается на результатах дерматологического осмотра, гистологического изучения биоптата тканей кожи в зоне поражения, исследования анамнеза больного. Лечение этого заболевания включает в себя как борьбу с местными проявлениями, так и общетерапевтические мероприятия, направленные на устранение провоцирующих факторов.

Общие сведения

Пустулезный бактерид Эндрюса (пустулез ладонно-подошвенный) - хроническое заболевание кожи, характеризующееся развитием пустул, часто с гнойным содержимым, а в дальнейшем с образованием корок, чешуек, нарушений ороговения. Впервые патология была описана в 1934 году американским дерматологом Дж. Эндрюсом, который сначала ошибочно принял ее за одну из форм псориаза. В настоящее время пустулезный бактерид Эндрюса считается заболеванием с неясной этиологией, развитие которого в некоторой степени, возможно, обусловлено общим состоянием организма и типом его реактивности. Эта патология примерно с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, практически никогда не встречается у детей. Пустулезный бактерид Эндрюса считается достаточно редким дерматологическим состоянием, его частота в популяции в настоящее время достоверно не определена.

Причины пустулезного бактерида Эндрюса

Этиология и патогенез пустулезного бактерида Эндрюса на сегодняшний момент не установлены, имеется лишь несколько гипотез на этот счет. Популярной считается версия, согласно которой в развитии этого состояния участвует своеобразный тип аллергической реакции замедленного типа, что отчасти подтверждается клиническими данными. Большинство больных пустулезным бактеридом Эндрюса имеют эпизоды аллергических патологий в анамнезе (крапивница, ангионевротический отек, бронхиальная астма). Кроме того, по данным некоторых исследователей, десенсибилизирующая терапия снижает выраженность проявлений заболевания, что также указывает на возможность его аллергического генеза.

Другой популярной в дерматологии теорией развития пустулезного бактерида Эндрюса является влияние микроорганизмов из очагов хронической инфекции в организме - таковыми могут выступать кариозные зубы, тонзиллиты, синуситы. Сторонники этой гипотезы также указывают на клинические данные при этом заболевании - практически у всех больных при тщательном обследовании обнаруживается активный очаг бактериальной инфекции. Более того, при его лечении (санации полости рта, применении антибиотиков) проявления пустулезного бактерида Эндрюса также стихают, а иногда наступает полное выздоровление.

Существует мнение, что в развитии этого дерматологического состояния играет роль совокупность факторов: бактериальная инфекция, аллергические состояния (гиперчувствительность к компонентам клеточной стенки микроорганизмов или к их токсинам), особенности реактивности организма. Попытки доказать наследственную предрасположенность или генетическую природу пустулезного бактерида Эндрюса не увенчались успехом. Тем не менее, при наследственной предрасположенности к аллергиям и другим иммунологическим нарушениям вероятность развития ладонно-подошвенного пустулеза несколько возрастает.

Симптомы пустулезного бактерида Эндрюса

Пустулезный бактерид Эндрюса чаще всего поражает людей в возрасте от 20 до 50 лет, его развитию предшествуют частые аллергические заболевания или длительные воспалительные процессы бактериального генеза. Как правило, начинается патология с поражения ладоней, несколько позже присоединяются высыпания на подошвах, описаны отдельные случаи изолированного поражения рук или ног. Высыпания при пустулезном бактериде Эндрюса обычно симметричные, сначала образуются небольшие папулы в центре ладоней или стоп, заполненные серозным содержимым, которое быстро приобретает гнойный характер. Пустулы не возвышаются над поверхностью здоровой кожи и через некоторое время превращаются в грязно-желтые корки.

Вокруг пустул и корок возникает гиперкератоз, гиперемия кожи, в ряде случаев отмечается локальный гипергидроз. Образовавшийся патологический очаг при пустулезном бактериде Эндрюса всегда разрастается, появляются новые пустулы и корки, область поражения кожи постепенно увеличивается, пока не захватывает всю подошву или ладонь. В дальнейшем заболевание приобретает хронический рецидивирующий характер - пустулы исчезают в период ремиссий и появляются вновь при обострениях. Гиперкератоз приводит к образованию крупных чешуек на коже, между которыми и возникают пустулы и корки. Длительность течения пустулезного бактерида Эндрюса может составлять многие годы, во многих случаях полноценно вылечить это состояние не удается.

Иногда при пустулезном бактериде Эндрюса патологические изменения кожи могут переходить на область пальцев и ногтевых пластинок. Это приводит сначала к деформации и врастанию ногтей, а затем и к полной потере. Субъективные симптомы заболевания обычно включают в себя болезненность при надавливании на область поражения, в том числе и при ходьбе, кожный зуд. Эти проявления ослабевают в период ремиссии пустулезного бактерида Эндрюса и резко усиливаются при обострении патологии. Каких-либо общих или системных проявлений при данной патологии не определяется.

Диагностика и лечение пустулезного бактерида Эндрюса

Диагностика пустулезного бактерида Эндрюса осуществляется на основании результатов дерматологического осмотра больного, бактериологического и микроскопического изучения содержимого пустул, исследования анамнеза пациента и итогов общего медицинского осмотра для выявления провоцирующих воспалительных состояний. Вспомогательную роль в спорных случаях может играть биопсия кожи в зоне поражения и гистологическое исследование. При осмотре на поверхности ладоней и стоп определяется шелушение, гиперкератоз, пустулы и корки гнойного характера. При этом бактериологические исследования подтверждают стерильность содержимого пустул. Проба Минора может выявить признаки локального гипергидроза на пораженных пустулезным бактеридом Эндрюса участках кожных покровов.

Общее медицинское обследование и изучение анамнеза больного при этом заболевании в 90% случаев подтверждает наличие хронического воспалительного очага. Примерно две трети лиц с пустулезным бактеридом Эндрюса имеют в анамнезе аллергические состояния, а начало развития этой патологии у них совпадает с каким-либо инфекционным заболеванием. Гистологическое строение пустулы также имеет характерные особенности - она представляет собой однокамерную полость, которая выполнена лейкоцитами (нейтрофилами и макрофагами) с примесью небольшого количества лимфоцитов. Разрушения базальной мембраны эпидермиса при пустулезном бактериде Эндрюса не происходит. В дерме определяется отек, незначительная периваскулярная инфильтрация лимфоцитами и гистиоцитами.

Ввиду неизученности этиологии пустулезного бактерида Эндрюса этиотропное лечение данной патологии не разработано. По мнению большинства дерматологов, наибольшей эффективностью обладает устранение провоцирующего фактора - хронического очага бактериальной инфекции. Уменьшить выраженность симптомов заболевания при обострении помогает назначение кортикостероидных средств и антибиотиков. Местно рекомендуют накладывать успокаивающие мази, повязки для уменьшения болезненности. Также при пустулезном бактериде Эндрюса применяют иммуностимулирующие средства и антигистаминные препараты, однако их эффективность остается под вопросом. В период ремиссии можно использовать мази и крема на основе дегтя и другие аналогичные средства.

Прогноз и профилактика пустулезного бактерида Эндрюса

Прогноз относительно жизни больного при пустулезном бактериде Эндрюса однозначно благоприятный - это заболевание не имеет каких-либо общих проявлений и не приводит к развитию тяжелых осложнений. Однако в отношении выздоровления прогнозы специалистов намного более неопределенные - во многих случаях полностью излечить это состояние не удается, особенно если начинать терапию при запущенных стадиях его развития. Эффективность лечения и вероятность выздоровления при пустулезном бактериде Эндрюса во многом определяются характером и выраженностью хронической бактериальной инфекции, а также особенностями реактивности организма больного. Для профилактики необходимо не допускать появления провоцирующих патологий - своевременно и в полном объеме устранять бактериальные инфекции, регулярно производить санацию полости рта.

Синдром Ретта: маленькая ошибка с большими последствиями

Синдром Ретта — относительно новое для медицины и науки заболевание. Всего лишь 50 с небольшим лет назад о нем еще никто не знал. Сегодня ученым известно, что является его причиной, как развивается болезнь, но до сих пор нет средств лечения.

История наблюдательного педиатра

В феврале 1965 года педиатр из Австрии Андреас Ретт открыл болезнь, которая позднее получила его имя. Сам он так описывает этот эпизод: «В приемной врача сидели двое матерей, которые держали своих дочерей на коленях. Девочки раскачивались из стороны в сторону, а женщины держали их за руки. Вдруг девочкам удалось освободить руки и они, словно по команде, стали совершать идентичные характерные «моющие» движения. На их лицах застыло одинаковое выражение, их руки двигались по одним и тем же траекториям, взгляд одинаково был направлен вперед. Я попросил матерей не останавливать их, и меня озарила идея. »

В следующем году Ретт объездил Европу в поисках аналогичных случаев «синдрома атрофии мозга», как он назвал обнаруженную им патологию. Долгое время болезнь считали то разновидностью аутизма, то ранней злокачественной шизофренией. Только в 1983 году болезнь была признана как «отдельная нозологическая единица» и получила свое нынешнее название. А в 1984 году уже появилась Международная ассоциация синдрома Ретта.

Данная патология — не из самых редких заболеваний. Оно развивается у одной из 10 тысяч или даже из 15 тысяч девочек, в отдельных регионах мира этот показатель составляет даже 1:3000. Сегодня болезнь Ретта считается одной из самых частых причин умственной отсталости у девочек.

Как проявляется синдром Ретта?

Синдром Ретта — жестокое заболевание. В начале своей жизни ребёнок развивается в пределах нормы и радует своих родителей. Но примерно с 6-20 месяцев все ранее приобретенные навыки — речь, моторика, предметно-ролевые действия — начинают исчезать. На смену им приходят характерные однообразные стереотипные действия: «моющие» движения рук, их заламывание, потирание и т. п. Пропадает речь (мутизм), а то речевое поведение, что остается, приобретает черты эхолалии (многократное повторение услышанного — фраз, слов или их частей). Развивается умственная отсталость.

У таких пациенток часто наблюдаются апноэ и другие нарушения дыхания, сколиоз и другие деформации костных тканей, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, а также нарушения работы сердца. Лицо ребёнка становится «неживым», взгляд не фокусируется, возможны приступы непредсказуемого поведения, взрывы неестественного смеха, судороги. Внешне проявления схожи с симптомами раннего детского аутизма, поэтому синдром Ретта относят к расстройствам аутистического спектра (РАС). Известны случаи атипичного течения болезни, при которых пациенты сохраняют речь, и болезнь в целом проявляется не так тяжело.

На начальных этапах диагностики чаще всего ставится диагноз аутизм. Позднее к нему присоединяется еще один диагноз — эпилепсия. Когда ребёнку делают МРТ головного мозга — врач выявляет участки атрофии, то есть гибели нейронов. Ребёнок может перестать самостоятельно есть, двигаться, полностью теряет интерес к происходящему вокруг. Окончательный диагноз ставится по результатам генетического анализа.

Почему от болезни страдают только девочки?

Причина болезни — мутация в гене МЕСР2, расположенном на половой Х-хромосоме. Сегодня ученым известно о 800 мелких мутациях, каждая из которых может приводить к развитию синдрома Ретта. У женщин Х-хромосом две, а у мужчин — одна. Ген МЕСР2 кодирует белок МеСР2, который в норме в определенный момент развития головного мозга еще во внутриутробном периоде отключает ряд генов. Если отключения не происходит, то развивается синдром Ретта. В зависимости от того, какая именно мутация произошла, возможно проявление болезни разной степени тяжести.

Ген МЕСР2 сами ученые называют «микрокосмом генетики человека». Он стал своего рода моделью для изучения таких ключевых понятий генетики, как метилирование ДНК, геномный импринтинг и инактивация генов Х-хромосомы. На примере синдрома Ретта, который является вариантом РАС, также изучается связь поведения и молекулярной механики.

Синдром Ретта проявляется только у представительниц женского пола, потому что при мутации в одной хромосоме у них есть еще одна, которая позволяет им выжить, несмотря на поражение мозга. Мальчики не болеют по единственной причине: они просто не выживают с аналогичным заболеванием, так как после рождения у них развивается неонатальная энцефалопатия, убивающая их. Впрочем, есть исключения: мальчики с полисомией по дополнительной Х-хромосоме, например, с синдромом Клайнфельтера, при котором у мужчины есть одна Y-хромосома (как положено) и аж две X-хромосомы, одна из которых несет мутантный ген.

Поиск лекарства для управления генами

Лекарства или метода, позволяющего вылечить девочек с синдромом Ретта, пока нет. Поэтому все лечение сводится к борьбе с проявлениями болезни: антиконвульсанты против судорог, препараты для лечения нарушений сна, которые часто развиваются у таких больных, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы сохранения и развития оставшейся речи и двигательных навыков, программы адаптации, а также музыкотерапия. Сколиоз лечится хирургическим путем.

Ранее также сообщалось, что некоторые препараты для лечения болезни Паркинсона уменьшают проявления синдрома Ретта — но тоже пока только у мышей.

Итак, сегодня проводятся активные исследования в области поиска методов лечения синдрома Ретта. Ученые надеются, что если им удастся научиться управлять «микрокосмом генетики человека», то это станет огромным шагом вперед в терапии тяжелых генетических заболеваний, разрушающих нервные ткани человека.

Пройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов - по десятибалльной шкале - можно оценить состояние вашего здоровья.

Читайте далее

Мозг ребенка и жиры пищи: зачем нужны омега-3 кислоты?

Питание многих детей к школьному возрасту существенно отличается от здорового, сбалансированного рациона.

Эндрюс Тед. Книги онлайн

Тед Эндрюс (Ted Andrews, 15 июля 1952 — 24 октября 2009) — профессиональный писатель, занимался исследованиями и преподавательской деятельностью в области эзотерики.

По всей стране он проводил семинары, симпозиумы, научные конференции и читал лекции, посвященные многим аспектам древнего мистицизма, уделяя особое внимание популяризации эзотерических материалов с тем, чтобы сделать их доступными и полезными для каждого.

Тэд был дипломированным специалистом по гипнозу и акупрессуре, а также принимал участие в изучении и применении трав в качестве альтернативного метода лечения. Он активно занимался холистическим целительством. При использовании индивидуальных методов лечения и для достижения высших состояний сознания помимо игры на фортепьяно, Тэд также использовал кельтскую арфу, бамбуковую флейту, шаманские погремушки, тибетские колокольчики, тибетские поющие чаши и чаши из кристаллов кварца.

Тэд обладал способностями к ясновидению и занимался анализом и синтезом прошлых жизней, толкованием ауры и снов, нумерологией и картами Таро. Помимо написания книг он являлся постоянным автором в ряде метафизических журналов, публикуя статьи на различные темы.

Книги (8)

Читая книги Теда Эндрюса, вы научитесь распознавать родственные души и их роль в вашей судьбе; сможете осознать истинную цель своей жизни и встать на путь духовного развития. Сможете общаться с ангелами, играть с духами стихий.

Тесты и упражнения, приведенные в книгах, помогут вам оценить свои возможности и развить способности, данные природой.

Книга «Контактное ясновидение для начинающих» раскрывает основы психометрии — способности человека с помощью осязания получать информацию из окружающего мира — от людей, а также от предметов, местности — о событиях, участниками или свидетелями которых им довелось быть.

Автор описывает технику психического контакта и психометрического чтения, методы контроля и защиты психической энергии, раскрывает положительное влияние психометрии на духовное развитие человека и состояние его здоровья.

Тесты и упражнения, приведенные в книге, помогут читателям оценить свои возможности и развить способности, данные природой.

Из книги «Как видеть и читать ауру» вы узнаете, что любой одушевленный и неодушевленный объект имеет ауру, то есть окружающее его энергетическое пространство. Аура также есть у каждого человека.

По мнению автора, многие из нас видели или чувствовали аурические поля других людей, и чтобы понимать ауру, совсем не обязательно быть мистиком. Каждый способен на это. Нужно лишь признать ее существование и внимательно относиться к своим ощущениям.

Благодаря простым упражнениям, приведенным в этой книге, вы научитесь считывать ауру. Это умение во многом изменит вашу жизнь, сделает ее проще и интереснее.

Ссылка на книгу удалена с сайта по просьбе издательства.

По мнению автора ангелы-хранители и духи-проводники присутствуют в жизни каждого человека. Они вдохновляют нас на творчество, дарят озарения, указывают путь к изобилию, защищают нас и выступают в роли помощников.

Каждый может извлечь пользу из общения с духовным миром. В этой книге Тэд Эндрюс предлагает простые и эффективные способы установления контакта с духовными сущностями: медитации, техники предсказания, применение ароматов и кристаллов.

Если вы хотите научиться общаться с ангелами, играть с духами стихий, узнать свое тотемное животное силы или просто получать весточки от любимых с того света — эта книга для вас!

Тэд Эндрюс представляет позитивную и наглядную систему для развития экстрасенсорных возможностей каждого человека.

Вы научитесь основам психометрии, поймете причины ее действия и овладеете простыми методами самостоятельной работы. Используя экстрасенсорику прикосновений, вы по-новому увидите окружающий мир.

С помощью данного руководства, вы узнаете как: находить потерянные предметы и пропавших людей; ощущать нарушение равновесия в состоянии здоровья; определять благоприятную и неблагоприятную энергию мест и предметов; использовать ваши способности ответственно и на благо других людей.

Каждый из нас подвержен влиянию цвета.

С помощью различных оттенков мы описываем состояние своего здоровья, эмоции и даже духовные переживания. Теперь, благодаря этой книге, вы научитесь использовать цвета, чтобы избавляться от болезней и в любое время приводить в равновесие свою энергетическую систему.

Автор приводит список из более чем пятидесяти заболеваний и способствующих их излечению цветов. Кроме того, вы узнаете, как: с помощью простых приемов определить необходимые для исцеления цвета; поглощать и передавать целительные лучи через ладони; развивать чувствительность к цвету.

По мнению автора, если вы когда-нибудь испытывали чувство дежавю, у вас были повторяющиеся сны об определенном месте и времени, или вы неожиданно ощущали родство с незнакомыми людьми, то все это дает ключ к пониманию ваших прошлых жизней.

Благодаря этой книге вы узнаете, каким образом познание ваших предыдущих воплощений может повлиять на ваше настоящее. Автор просто и доступно объясняет, как безопасно и легко исследовать воспоминания прошлых жизней с помощью самогипноза, медитации, лозоходства, различных ароматов и кристаллов.

Вы научитесь распознавать родственные души и их роль в вашей судьбе; сможете осознать истинную цель своей жизни и встать на путь духовного развития.

Полное описание магических свойств животных, птиц и рептилий.

Откройте свое сердце и разум мудрости животного мира. Койоты жаждут научить вас приспосабливаться к обстоятельствам. Львы воплощают в себе силу и мужество. Выдры напоминают о важности игры. Животные могут преподнести людям множество уроков, но прежде чем вы начнете учиться у них, необходимо овладеть умением определять свой природный тотем.

В книге предлагаются методы распознавания и толкования знаков, посылаемых миром природы. Автор описывает духовное и энергетическое значение более ста различных животных, птиц, насекомых и рептилий. Когда вы определите, какое животное является вашим тотемом, и наладите с ним контакт, вы сможете посмотреть на себя по-новому, вам станут доступны умения и навыки, о которых вы могли только мечтать.

Вы обнаружите, что вас переполняет вдохновение, сила и энергия. Чем лучше вы научитесь понимать свой тотем, тем больше нового вы узнаете о себе и своих пока нераскрытых возможностях.

Комментарии читателей

Галина / 23.06.2021 Это не только интересно, но и полезно! Вместо таблеток, мазей и микстур использую силу цвета. Очень помогает. Огромное спасибо за книгу!

Юлия / 7.06.2020 Благодарю прекраснейший сайт за их доброту и множество прекрасных книг. Пусть в ваших жизнях будет всё прекрасно и удивительно. И благодарю за книги этого автора. Давно их хотела.

Ольга / 1.07.2019 Книгу скачать легко, а написать комментарий с благодарностью оказалось сложно - то короткий, то код не тот. Спасибо за возможность скачивать прекрасные книги!!

Читайте также: