ASIA-синдром - причины, симптомы, диагностика и лечение

Обновлено: 15.05.2024

Описание

Синдром АЗИИ. Это комплекс аутоиммунных реакций, которые развиваются у восприимчивых людей в ответ на введение в организм адъювантных веществ. В него входят такие нозологии, как силиконоз, макрофагальный миофасциит, поствакцинальный синдром и Несколько форм синдрома имеют общие проявления: артралгия, миалгия, васкулит, немотивированный субфебрилитет, хроническая усталость. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, текущих клинических и биохимических показателей крови, наличия антител, данных HLA-типирования и биопсии. Лечение проводится НПВП, глюкокортикоидами, цитостатиками.

Дополнительные факты

ASIA-синдром (аутоиммунный синдром, вызванный адъювантами) впервые был описан израильским иммунологом И. Шонфельдом в 2011 году. Второе, одноименное название патологии - синдром Шонфельда. Заболевание является предметом постоянных дискуссий в научном сообществе. До сих пор не разработаны четкие критерии и не представлены убедительные доказательства ее существования, а сама нозология не включена в МКБ-10. Шонфельда и его последователей обвиняют в пропаганде против прививок. При этом уже описано более 4 тысяч клинических случаев синдрома ASIA, ему посвящены десятки статей и дискуссий на международных конгрессах.

Причины

Развитие синдрома ASIA связано с применением адъювантов и появлением гиперергического иммунного ответа. Адъюванты - это химические вещества, которые могут усиливать и продлевать антиген-специфический иммунный ответ, но не должны иметь собственной иммунной реактивности. В качестве таких соединений в современной фармацевтической промышленности чаще всего используются соли алюминия, кремния, сквалена, кремния и многих других компонентов, содержащихся в вакцинах, имплантатах и наполнителях.
Согласно современным представлениям, синдром ASIA развивается из-за наличия индивидуальной генетической предрасположенности через перенос определенных мутаций гена HLA (HLA-DRB1, HLA-DRB4, HLA-DQA1, HLA-DQB1 и ). Непосредственными причинами синдрома ASIA называют:
• вакцинация. Вопрос о том, могут ли адъюванты вакцины вызывать аутоиммунное заболевание, весьма спорен. С одной стороны, есть исследования, которые достоверно опровергают связь вакцинации с СКВ, рассеянным склерозом, сахарным диабетом и другими аутоиммунными заболеваниями. Между тем сторонники синдрома ASIA указывают на существующую связь между вакцинацией против ВПЧ, гепатита В, гриппа и других инфекций и развитием аутоиммунных реакций.
• Имплантация силиконовых протезов. Силиконовые имплантаты, которые используются для увеличения груди, ягодиц и ног, обладают определенной иммуногенностью, которая приводит к увеличению CRP, RF, провоспалительного фактора и аутоантител. Местные реакции представлены отторжением имплантата или образованием фиброзной капсулы. В последние годы все больше и больше людей говорят о заболеваниях грудных имплантатов, хотя не все эксперты признают их существование.
• Инъекции гиалуроновой кислоты. Описаны клинические наблюдения, когда подкожное введение гиалуроновой кислоты отдельно или в сочетании с акриловыми гидрогелями вызывало развитие коллагеноза и аутоиммунного заболевания щитовидной железы.
• Перманентный макияж. Некоторые пигменты, содержащиеся в красителях для перманентного макияжа, способны вызывать системные реакции, такие как васкулит, нефротический синдром и гранулематозные поражения легких.

Патогенез

Механизм возникновения синдрома ASIA до конца не изучен. Считается, что адъюванты вызывают иммунологические ответы несколькими способами. По своей природе неиммуногенные, эти вспомогательные вещества способствуют отложению антигенов, с которыми они связаны, в месте инъекции и пролонгированному синтезу антител. Некоторые адъюванты стимулируют выработку провоспалительных факторов: цитокинов, хемокинов, интерлейкинов (IL-1β, IL-4, IL-6, IL-12, IL-18), которые поддерживают хронический воспалительный ответ.
Кроме того, адъюванты способны вызывать гуморальный иммунитет за счет стимуляции лимфоцитов Th2. Наконец, адъюванты могут непосредственно активировать главный комплекс гистосовместимости у генетически предрасположенных лиц.

Классификация

Термин «синдром ASIA» связывает группу независимых синдромов с их собственными причинами и клиническими симптомами. Общим критерием для них является предполагаемая связь с введением в организм вспомогательных веществ, запускающих аутоиммунную реакцию. Существует 5 форм синдрома ASIA.
1. Кремнезем. Это происходит менее чем в 1% случаев в течение 6-15 лет после имплантации. Трещины на имплантатах и миграция геля увеличивают риск аутоиммунных патологий. Соединения кремния, присутствующие в силиконовых протезах, могут способствовать развитию саркоидоза кожи и легких, ревматоидного артрита, болезни Шагрена и системного васкулита.
2. Поствакцинальный феномен. Связано с присутствием адъювантов, таких как гидроксид алюминия, в составах вакцин. Проявления АЗИИ включают:
• синдром Гийена-Барре, развивающийся после вакцинации против гриппа и гепатита.
• ревматоидный артрит на фоне иммунизации против клещевого энцефалита, гриппа.
• СКВ, связанная с иммунизацией против ВПЧ, краснухи, кори, туберкулеза, гепатита В.
3. Миофасциальный макрофагальный комплекс. Считается, что рост заболеваемости макрофагальным миозитом связан с переходом к массовым инъекциям вакцины в дельтовидные и четырехглавые мышцы бедра. Этим объясняется типичная локализация местного воспаления, специфические гистологические находки (отложения нанокристаллов гидроксида алюминия). Отмечается у пациентов после вакцинации от гепатита А, В, столбняка.
4. Синдром больного здания. Об этом явлении говорят, если не менее 20% людей испытывают похожие патологические симптомы, находясь в одной комнате. Чаще встречается у офисных работников, иногда у жителей одного дома. Наиболее частые жалобы - слезотечение, заложенность носа, зуд и сухость кожи и сонливость. Считается, что этот вариант ASIA связан с химическими веществами, используемыми в системах кондиционирования воздуха, возможно, с антигенами плесени, фталатами.
5. Синдром войны в Персидском заливе. Впервые он был зафиксирован в 1991 году среди военнослужащих, участвовавших в боевых действиях в регионе. Причиной этого синдрома, сопровождающегося болями в мышцах и суставах, атаксией, цефалгией, лихорадкой, высыпаниями, желудочно-кишечными заболеваниями, нарушениями сна, называют множественные прививки военнослужащих в сочетании с психологическим стрессом и повышенной физической активностью.

Клиническая картина

Признаки синдрома ASIA могут развиваться в течение длительного периода времени - от 2 дней до 20 и более лет после предполагаемого воздействия (иммунизация, увеличение маммопластики, введение гиалуроновой кислоты, пачка). Ранние симптомы неспецифичны и включают необъяснимую слабость, стойкую субфебрильную лихорадку, различные локализации артралгии или полиартрит, боли в мышцах и спине. В дальнейшем может стать проблемой астения, бессонница, одышка.
Некоторые пациенты с разными вариантами синдрома ASIA жалуются на геморрагическую сыпь, сухость во рту, выпадение волос, ломкость ногтей. Иногда присутствует феномен Рейно. Может развиться синдром раздраженного кишечника. В более поздние сроки может наблюдаться амнезия, снижение когнитивных функций в результате демиелинизации.
Характерной особенностью синдрома ASIA является регресс большинства клинических и лабораторных проявлений после удаления провоцирующего агента (силикон, пигмент и ).
Ассоциированные симптомы: Боль в суставах. Заложенность носа. Одышка. Общая слабость. Субфебрильная температура.

Возможные осложнения

Диагностика

Обследование и наблюдение за пациентами с проявлениями синдрома ASIA проводят врачи-иммунологи, ревматологи. В настоящее время предложены специальные критерии диагностики данной патологии. Обязательные критерии включают:
• связь симптомов с внешними воздействиями (инфекция, иммунизация, инъекции силикона).
• мышечный синдром (миалгия, миозит, парез).
• суставной синдром (артралгия, артрит).
• астения (повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна).
• психопатологические проявления (нарушение памяти, когнитивный дефицит).
• гипертермия.
• ксеростомия.
Небольшие критерии для синдрома ASIA включают обнаружение Ab к предполагаемому адъюванту, специфические галогенотипы HLA, признаки системных заболеваний и других проявлений (IBS).
• Исследование показателей крови. В крови повышена СОЭ, определяется положительный СРБ, повышен уровень фибриногена, ЛДГ, ЩФ. Маркеры аутоиммунных заболеваний (анти-CCP, антинуклеарный фактор, Ab к dsDNA, RF, Ab к антигену Sm ) Часто обнаруживаются.
• Биопсия ткани. Исследуются биопсии кожи, мышц, кровеносных сосудов, лимфатических узлов, а иногда и внутренних органов. В центре введения адъюванта развивается характерная гистологическая картина иммунного воспаления: инфильтрация лимфогистиоцитарной ткани, склеральные и гранулематозные изменения.
• Инструментальные исследования. Для оценки целостности грудных имплантатов проводится УЗИ молочных желез, при необходимости - МРТ. При поражении внутренних органов назначают УЗИ почек, компьютерную томографию легких. При синдроме Рейно проводится капилляроскопия.

Лечение

Для устранения патологических симптомов необходимо устранить провоцирующий фактор (удалить имплантаты и наполнители, отказаться от использования кондиционера, сменить место работы / проживания). Для снятия симптомов используются НПВП (нимесулид, эторикоксиб, ибупрофен). При необходимости к базовой схеме противовоспалительной терапии добавляют пульс-терапию метилпреднизолоном, пеницилламином, антиметаболитами (метотрексат).

Прогноз

Корреляционная зависимость команды ASIA от введения адъювантов требует дальнейших исследований и признания со стороны медицинского сообщества. Пока влияние адъювантов на развитие системных заболеваний остается недоказанным. Клиника ASIA часто исчезает после удаления спускового крючка. Однако FDA рекомендует пластическим хирургам отказаться от имплантации силиконовых гелевых протезов груди из-за их высокой иммуногенности в пользу солевых имплантатов. Перед лечебными манипуляциями, связанными с введением посторонних веществ, необходимо провести тщательное иммунологическое обследование пациентов.

Список литературы

1. Современное представление о синдроме Шонфельда и возможность раннего скрининга пациентов, относящихся к группе риска/ Дубов В.С., Курындина И.А.// Научный диалог: Вопросы медицины. - 2017.
2. Аутоиммунный/воспалительный синдром, ассоциированный с адъювантами/ Раденска-Лоповок С.Г., Волкова П.// Архив патологии. - 2018. - №5.
3. The ASIA syndrome: basic concepts/ A. Watad, K. Sharif, Y. Shoenfeld// Mediterranean Journal of Rheumatology. - 2017.

Постковидный синдром ( Лонг-ковид , Постковид )

Постковидный синдром - это долгосрочные патологические проявления, сохраняющиеся в течение трех и более месяцев после новой коронавирусной инфекции. Основные признаки включают выраженную слабость, тяжесть в грудной клетке, ощущение неполного вдоха, головные, суставные и мышечные боли, нарушения сна, депрессию, снижение когнитивных функций, расстройство терморегуляции и др. Синдром диагностируется клинически с учетом предшествующего инфекционного анамнеза. Лечение включает симптоматическую фармакотерапию, реабилитацию (ЛФК, дыхательная гимнастика, поливитамины, физиотерапия).

МКБ-10

Общие сведения

Постковидный синдром (постковид, лонг-ковид) - новый, еще малоизученный феномен в современной терапевтической практике. Однако, несмотря на это, данная нозология уже признана мировым медицинским сообществом и заняла свое место в МКБ-10. По статистике, признаки постковидного синдрома испытывают на себе 10-20% людей, переболевших COVID-19. Различные симптомы у них сохраняются до 3-6 месяцев после перенесенной инфекции. Некоторые исследователи разделяют постковид и лонг-ковид, считая первый осложнениями излеченного COVID-19, а второй - хронической персистенцией вируса в организме.

Этиология постковидного синдрома непосредственно связана с перенесенной коронавирусной инфекцией. По данным ВОЗ, клиническое выздоровление при легком течении COVID-19 наступает примерно через 2 недели, а при средне-тяжелом и тяжелом - через 3-6 недель. Однако было замечено, что определенная симптоматика у больных сохраняется спустя несколько недель и даже месяцев после того, как инфекция разрешилась, а ПЦР-тест на коронавирус стал отрицательным. Предполагается, что постковидный синдром может быть связан с:

остаточным воспалением (реконвалесцентная фаза);
длительной персистенцией SARS-CoV-2 в скрытых очагах (латентная инфекция, подобно герпесу или ВИЧ);
ПИТ-синдромом (длительная иммобилизация, ИВЛ);
социальной изоляцией.

Факторы риска

Согласно наблюдениям, имеющимся на сегодняшний день, наиболее подверженными развитию постковидного синдрома являются следующие группы пациентов:

взрослые старше 50 лет;
лица, перенесшие тяжелую форму ковидной инфекции и длительную вентиляцию легких;
люди с хроническими заболеваниями: ХСН, легочными патологиями, артериальной гипертензией, ожирением, сахарным диабетом, аутоиммунными заболеваниями.

Корреляция между тяжестью клинического течения COVID-19 и частотой и/или тяжестью постковидных симптомов прослеживается не всегда. Поствирусные синдромы характерны для периода реконвалесценции после других коронавирусов (в частности, SARS-CoV-1 и вызываемого им ТОРС), а также гриппа, инфекционного мононуклеоза, лихорадки Q, бруцеллеза и др.

Механизм постковидного синдрома, предположительно, связан с хроническим тромбоваскулитом, который преимущественно поражает нервную систему (центральную, периферическую, вегетативную), легкие, почки, кожу. SARS-CoV-2 инфицирует эндотелий сосудов, оказывая прямое повреждающее действие и нарушая его антикоагуляционные свойства. В результате возникают условия для образования микротромбов в микроциркуляторном русле.

Кроме этого, может иметь место иммунокоплексный ответ, связанный с отложением в сосудистых стенках внутренних органов иммунных депозитов, активацией системы комплемента, вызывающих аутоиммунное воспаление. Свою лепту в постковидный синдром, наряду с тромботической микроангиопатией и васкулитом, вносит венозная тромбоэмболия, тканевая гипоксия и ишемия органов.

Также нельзя не учитывать нейтротропность SARS-CoV-2, который попадая в ЦНС периваскулярно и трансневрально (через обонятельный нерв), напрямую поражает гипоталамус, лимбический комплекс, мозжечок, стволовые структуры.

Воздействие на ЦНС сопровождается нарушением терморегуляции, обоняния, слуха, сна, депрессивными состояниями. Поражение вегетативной НС проявляется дизавтономией, которая приводит в лабильности пульса, АД, дыхания, расстройствам пищеварения. Реакция периферической нервной системы выражается нарушениями чувствительности.

Симптомы

Четкой и однозначной клинической картины постковидного синдрома не существует, т. к. у разных пациентов набор симптомов варьируется в широких пределах. У одних выздоровевших долгосрочные симптомы напоминают те, которые они испытывали во время заражения, у других - появляются новые признаки. Такая вариабельность объясняется индивидуальным преморбидным фоном, поражением различных органов, предшествующим лечением и медицинскими вмешательствами.

В 80% случаев постковидный сидром сопровождается приступами резчайшей слабости. Многие пациенты буквально не могут подняться с кровати, не способны выполнять привычную повседневную физическую нагрузку. Более чем у половины страдающих постковидом нарушаются нормальные ритмы жизнедеятельности: развивается бессонница по ночам, дневная сонливость, изменяется режим сна и бодрствования. Часто больные сообщают о том, что видят необычные яркие сновидения.

Около 45% переболевших отмечают ночную и дневную потливость, периодический субфебрилитет или гипотермию, приступы познабливания. Примерно столько же сообщают о дыхательных нарушениях: чувстве заложенности в груди, бронхоспазме, кашле, нехватке воздуха. Депрессивные состояния, лабильность настроения, плаксивость присутствуют у 45-60% постковидных больных. Более чем в 40% наблюдений беспокоят цефалгии, кардиалгии, тахикардия. Нарушения регуляции АД сопровождаются гипертоническими кризами (30%), реже - эпизодами гипотонии и ортостатической гипотензии (15%).

Порядка 30% пациентов указывают на выпадение волос, ощущение жжения кожи. Кожные васкулиты сопровождаются вазоспазмом, папулезно-геморрагической сыпью. Характерны расстройства функции органов чувств: нарушения зрения, слуха, потеря вкусовых ощущений, аносмия. У четверти переболевших сохраняется диарея. Около 20% предъявляют жалобы на появление узелков и болезненности по ходу вен (флебиты), кожных сыпей.

Также может наблюдаться шаткость походки, диффузные миалгии, тремор конечностей, трудности с концентрацией внимания и памятью. У женщин нередки менструальные нарушения. У 75% больных симптомы постковидного синдрома носят волнообразный характер, у четверти - постоянный.

Осложнения

Постковидный синдром вызывает существенное снижение качества повседневной жизни. 30-35% людей спустя 3-4 месяца после заражения все еще не могут осуществлять полноценный уход за собой и детьми, вернуться к работе, нормальному ритму жизни. Треть переболевших, ранее занимавшихся спортом, не способны продолжать свои ежедневные упражнения в течение как минимум 6 месяцев.

Психиатрические последствия SARS-COV-2 ассоциированы с затяжными депрессиями (отмечаются у 60% переболевших) и суицидальными мыслями (20%). Исследования показывают увеличение числа случаев посттравматических стрессовых расстройств (ПТСР), панических атак, обсессивно-компульсивных расстройств на фоне COVID-19 по сравнению с прединфекционным уровнем.

В отдаленном периоде повышен риск тромбозов, тромбоэмболий, внезапной сердечной смерти. Неврологические осложнения включают ишемические инсульты, миелиты, полинейропатии, редко ‒ синдром Гийена-Барре. Реальные долгосрочные последствия новой коронавирусной болезни для популяционного здоровья еще предстоит оценить в ближайшие годы.

Диагностика постковидного синдрома во многом носит субъективный характер и основывается в основном на жалобах больных. В зависимости от превалирующих симптомов лечение может осуществлять врач-терапевт, невролог или кардиолог. Рекомендуемые исследования:

Лабораторная диагностика. Для подтверждения факта перенесенного COVID-19 (если он не был лабораторно верифицирован ранее) следует сдать анализ на антитела к SARS-CoV-2. С целью оценки остаточных воспалительных изменений исследуют ОАК, СОЭ, СРБ, прокальцитонин, для выявления коагуляционных нарушений важны показатели Д-димера, фибриногена, РФМК.
Инструментальная диагностика. При длительно сохраняющихся жалобах со стороны ССС необходимо пройти ЭКГ, мониторирование АД, ЭхоКГ. Если преобладают симптомы дыхательной дисфункции, целесообразно проведение спирометрии, по показаниям ‒ КТ легких. При других признаках постковида может потребоваться УЗИ ОБП и почек, УЗДС вен нижних конечностей, ЭЭГ, полисомнография.
Психодиагностика. Больным с тревожными и депрессивными симптомами, когнитивными нарушениями необходима консультация клинического психолога или психотерапевта с проведением патопсихологической диагностики.

Лечение постковидного синдрома

Существенное негативное влияние синдрома на качество жизни диктует необходимость разработки стратегии постковидной реабилитации. В настоящее время клинические рекомендации по лечению постковида не разработаны. В основном терапия носит симптоматическую и общеукрепляющую направленность. Пациентам, испытывающим постковидные симптомы, рекомендуется:

Фармакотерапия. Для купирования неврологических симптомов назначаются комбинированные препараты (магний+пиридоксин), глицин, валериана. При тахикардии и кардиалгии обосновано применение бета-блокаторов. Некоторым выздоровевшим пациентам показан пролонгированный прием глюкокортикоидов и прямых антикоагулянтов. Рекомендован прием витаминов С, D, добавок цинка и селена.
Физкультура. Расширение физической активности должно быть постепенным, но систематическим. В постковидном периоде полезны дозированные занятия лечебной физкультурой, дыхательной гимнастикой, ходьба, плавание.
Физиотерапия. В рамках комплексных программ постковидной реабилитации используются физиотерапевтические процедуры: магнитотерапия, импульсные токи, электрофорез, небулайзерная терапия. Обосновано применение оздоровительного массажа, галотерапии, рефлексотерапии.
Психотерапия. Для коррекции психоэмоциональных расстройств используется когнитивно-поведенческая терапия, мотивационное интервьюирование.

Прогноз и профилактика

Среднесрочные и долгосрочные последствия COVID-19 для здоровья переболевших на данный момент неизвестны. Течение постковидного синдрома может быть волнообразным, растягиваться на многие месяцы. В большинстве случаев в течение полугода постковидный синдром постепенно регрессирует или исчезает полностью. У некоторых пациентов сохраняются длительные полиорганные нарушения, развиваются осложнения.

Следует избегать действия триггеров, которые могут провоцировать обострения постковидной симптоматики: значительных физических нагрузок, переутомления, стрессовых ситуаций, инсоляции. Женщинам и мужчинам репродуктивного возраста, перенесшим коронавирусную инфекцию, на протяжении полугода не рекомендуется планировать зачатие. Также всем переболевшим в течение этого периода следует воздержаться от любой плановой иммунизации.

1. Коронавирусный синдром: профилактика психотравмы, вызванной COVID-19/ Соловьева Н.В., Макарова Е.В. , Кичук И.В. // РМЖ. - №9. - 2020.

2. Into the looking glass: Post-viral syndrome post COVID-19/ R. Perrin, L. Riste, M. Hann - Nov., 2020.

3. Post-COVID-19 Fatigue: Potential Contributing Factors/ Thorsten Rudroff, Alexandra C. Fietsam, Justin R. Deters, Andrew D. Bryant, John Kamholz// Brain Sci. - 2020, №10.

4. Needs to Prepare for «Post-COVID-19 Syndrome»/ Robert L. Klitzman// The American Journal of Bioethics. ‒ 26 Oct. 2020.

ASIA-синдром ( Аутоиммунный синдром, вызванный адъювантами , Синдром Шонфельда )

ASIA-синдром - это комплекс аутоиммунных реакций, развивающихся у предрасположенных лиц в ответ на введение в организм веществ-адъювантов. Включает такие нозологии как силиконоз, макрофагальный миофасциит, поствакцинальный синдром и др. Различные формы синдрома имеют общие проявления: артралгию, миалгию, васкулит, немотивированный субфебрилитет, хроническую усталость. Диагноз устанавливается на основании предшествующего анамнеза, актуальных клинических и биохимических показателей крови, наличия антител, данных HLA-типирования, биопсии. Лечение проводится НПВС, глюкокортикоидами, цитостатиками.

ASIA-синдром (аутоиммунный синдром, вызванный адъювантами) впервые описан израильским иммунологом И. Шонфельдом в 2011 г. Второе, эпонимическое название патологии - синдром Шонфельда. Заболевание является предметом неутихающих дискуссий в научном сообществе. До настоящего времени не выработаны четкие критерии и не представлены неоспоримые доказательства его существования, а сама нозология не включена в МКБ-10. Шонфельда и его последователей обвиняют в антипрививочной пропаганде. Вместе с тем, описаны уже свыше 4 тыс. клинических случаев ASIA-синдрома, ему посвящены десятки статей и обсуждений на международных конгрессах.

Развитие ASIA-синдрома связывают с попаданием в организм адъювантов и возникновением гиперергического иммунного ответа. Адъюванты - это химические вещества, которые способны усиливать и пролонгировать антигенспецифическую иммунную реакцию, но не должны обладать собственной иммунореактивностью. В качестве таких соединений в современной фармакоиндустрии чаще всего используются соли аллюминия, кремния, сквален, силикон, многие другие компоненты, которые входят в состав вакцин, имплантов, филеров.

Согласно современным представлениям, ASIA-синдром развивается в результате наличия индивидуальной генетической предрасположенности, обусловленной носительством определенных мутаций HLA-генов (HLA-DRB1, HLA-DRB4, HLA-DQA1, HLA-DQB1 и пр.). Непосредственными причинами ASIA-синдрома называют:

Иммунизацию. Вопрос о том, способны ли адъюванты вакцин вызвать аутоиммунные расстройства, является весьма спорным. С одной стороны, существуют исследования, достоверно опровергающие связь вакцинации с СКВ, рассеянным склерозом, СД , другими аутоиммунными патологиями. Между тем, сторонники ASIA-синдрома указывают на имеющуюся зависимость между вакцинацией против ВПЧ, гепатита В, гриппа и других инфекций и развитием аутоиммунных реакций.
Имплантацию силиконовых протезов. Силиконовые импланты, используемые для увеличения груди, ягодиц, голеней, обладают определенной иммуногенностью, вызывая повышение уровня СРБ, РФ, провоспалительных факторов, аутоантител. Местные реакции представлены отторжением импланта или формированием фиброзной капсулы. В последние годы все чаще говорят о болезни грудных имплантов, хотя не все специалисты признают факт ее существования.
Инъекции гиалуроновой кислоты. Описаны клинические наблюдения, когда, подкожное введение гиалуроновой кислоты самостоятельно или в комплексе с акриловыми гидрогелями вызывало развитие коллагенозов, аутоиммунных тиреопатий.
Татуаж. Некоторые пигменты, содержащиеся в красителях для перманентного макияжа, способны вызывать системные реакции по типу васкулита, нефротического синдрома, гранулематозного поражения легких.

Механизм возникновения ASIA-синдром недостаточно изучен. Предполагается, что адъюванты вызывают иммунологические реакции несколькими путями. Будучи по своей природе не иммуногенными, эти вспомогательные вещества способствуют депонированию антигенов, с которыми они связаны, в месте введения и пролонгированному синтезу антител. Некоторые адъюванты стимулируют выработку провоспалительных факторов: цитокинов, хемокинов, интерлейкинов (IL-1β, IL-4, IL-6, IL-12, IL-18), которые поддерживают хроническую воспалительную реакцию.

Кроме этого, адъюванты способны индуцировать гуморальный иммунитет за счет стимуляции Th2-лимфоцитов. Наконец, адъюванты могут напрямую активировать главный комплекс гистосовместимости у генетически предрасположенных лиц.

Термин «ASIA-синдром» объединяет в себе группу самостоятельных синдромов, имеющих собственные причины и клинические проявления. Общим критерием для них служит предполагаемая связь с введением в организм адъювантных веществ, провоцирующих аутоиммунную реакцию. Различают 5 форм ASIA-синдрома.

1. Силиконоз. Возникает менее чем у 1% в течение 6-15 лет после установки имплантата. Разрывы имплантов и миграция геля увеличивают риск возникновения аутоиммунных патологий. Соединения кремния, присутствующие в силиконовых протезах, могут способствовать развитию саркоидоза кожи и легких, ревматоидного артрита, болезни Шагрена, системного васкулита.

2. Поствакцинальный феномен. Связывают с присутствием в вакцинных препаратах таких адъювантов, как гидроксид алюминия. К проявлениям ASIA относят:

синдром Гийена-Барре, развивающийся после введения противогриппозной и противогепатитной вакцины;
ревматоидный артрит на фоне иммунизации против клещевого энцефалита, гриппа;
СКВ, ассоциированную с иммунизацией против ВПЧ, краснухи, кори, туберкулеза, гепатита В.

3. Макрофагальный миофасциальный синдром. Считается, что всплеск заболеваемости макрофагальным миофасциитом ассоциирован с переходом к массовому введению вакцин в дельтовидную мышцу и четырехглавую мышцу бедра. Этим объясняется типичная локализация местного воспаления, специфические гистологические находки (отложения нанокристаллов гидроксида алюминия). Отмечается у пациентов после вакцинации по поводу гепатита А, В, столбняка.

4. Синдром «больного здания». О данном феномене говорят в том случае, если не менее 20% людей испытывают схожие патологические симптомы при нахождении в одном помещении. Чаще возникает у офисных работников, иногда у жильцов одного дома. Среди наиболее частых жалоб ‒ слезотечение, заложенность носа, зуд и сухость кожи, сонливость. Предполагают, что данный вариант ASIA-синдрома связан с химическими веществами, используемыми в системах для кондиционирования воздуха, возможно - антигенами плесени, фталатами.

5. Синдром войны в Персидском заливе. Впервые зафиксирован у военнослужащих, принимавших участие в боевых действиях в этом регионе в 1991 г. Причиной данного синдрома, сопровождавшегося мышечными и суставными болями, атаксией, цефалгией, лихорадкой, кожными высыпаниями, расстройствами ЖКТ, нарушениями сна, считают многократные вакцинации военных в сочетании с психологическим стрессом и повышенными физическими нагрузками.

Признаки ASIA-синдрома могут развиваться в широкие временные сроки - от 2-х дней до 20 и более лет после предполагаемого воздействия (иммунизации, аугментационной маммопластики, введения гиалуроновой кислоты, тутуажа). Ранние жалобы неспецифичны, включают необъяснимую слабость, персистирующий субфебрилитет, артралгии различной локализации или полиартрит, боли в мышцах и позвоночнике. В дальнейшем нарастает астения, может беспокоить бессонница, одышка.

Некоторые пациенты с различными вариантами ASIA-синдрома жалуются на появление геморрагической сыпи на коже, сухости во рту, выпадение волос, ломкость ногтей. Иногда присутствует феномен Рейно. Возможно развитие синдрома раздраженного кишечника. В поздние сроки может наблюдаться амнезия, когнитивное снижение, как следствие демиелинизации.

Отличительной особенностью ASIA-синдрома является регресс большинства клинико-лабораторных проявлений после удаления провоцирующего агента (силикона, пигмента и других).

От момента появления первых признаков синдрома Шонфельда до его диагностики проходят годы и десятилетия. Все это время больные получают неадекватное лечение, переносят частые госпитализации, страдают от снижения качества жизни. ASIA-синдром может приводить к манифестации различных аутоиммунных патологий: системного васкулита, ревматоидного артрита, СКВ, болезни Шегрена, рассеянного склероза. Длительное присутствие адъювантов в организме (например, силиконовых имплантов) сопровождается постоянной стимуляцией иммунных реакций, что является риск фактором возникновения псевдолимфомы, а также неходжкинской лимфомы.

Обследованием и наблюдением пациентов с проявлениями ASIA-синдрома занимаются врачи-иммунологи, ревматологи. В настоящее время для диагностики данной патологии предложены специальные критерии. К обязательным критериям относятся:

связь симптомов с внешними воздействиями (инфекция, иммунизация, введение силикона);
мышечный синдром (миалгия, миозит, парезы);
суставной синдром (артралгии, артриты);
астения (усталость, слабость, нарушения сна);
психопатологические проявления (расстройство памяти, когнитивные дефицит);
пирексия;
ксеростомия.

Малые критерии ASIA-синдрома включают обнаружение Ат к предполагаемому адъюванту, специфических HLA-галотипов, признаки системных заболеваний, другие проявления (СРК).

Исследование показателей крови. В крови увеличена СОЭ, определяется положительный СРБ, повышен уровень фибриногена, ЛДГ, ЩФ. Часто выявляются маркеры аутоиммунных заболеваний (anti-CCP, антинуклеарный фактор, Ат к dsДНК, РФ, Ат к антигену Sm и др).
Биопсия тканей. Исследуются биоптаты кожи, мышц, сосудов, лимфоузлов, иногда внутренних органов. В очаге введения адъюванта развивается характерная гистологическая картина иммунного воспаления: лимфогистиоцитарная инфильтрация тканей, склероподобные и гранулематозные изменения.
Инструментальные исследования. Для оценки целостности грудных имплантов выполняется УЗИ молочных желез, при необходимости - МРТ-контроль. При поражении внутренних органов назначается УЗИ почек, КТ легких. При синдроме Рейно производится капилляроскопия.

Лечение ASIA-синдрома

Для устранения патологических симптомов необходимо элиминировать провоцирующий фактор (удалить импланты и филеры, отказаться от использования кондиционера, сменить место работы/жительства). С целью купирования симптоматики используются НПВП (нимесулид, эторикоксиб, ибупрофен). При необходимости в схему базисной противовоспалительной терапии добавляют пульс-терапию метилпреднизолоном, пеницилламин, антиметаболиты (метотрексат).

Корреляционная зависимость ASIA-синдрома от введения адъювантов нуждается в дальнейшем изучении и признании медицинским сообществом. На сегодняшний день влияние адъювантов на развитие системных заболеваний остается недоказанным. Клиника ASIA-синдрома часто исчезает после устранения триггера. Тем не менее, FDA рекомендует пластическим хирургам оказаться от имплантации грудных протезов с силиконовым гелем из-за их высокой иммуногенности в пользу имплантов с солевым раствором. Перед медицинскими манипуляциями, связанными с введением инородных веществ, необходимо проведение тщательного иммунологического обследования пациентов.

2. Аутоиммунный/воспалительный синдром, ассоциированный с адъювантами/ Раденска-Лоповок С.Г., Волкова П.// Архив патологии. - 2018. - №5.

3. The ASIA syndrome: basic concepts/ A. Watad, K. Sharif, Y. Shoenfeld// Mediterranean Journal of Rheumatology. - 2017.

Синдром Оллгрова ( Синдром ААА , Тройной синдром )

Синдром Оллгрова - это редкая генетическая болезнь, проявляющаяся алакримией, ахалазией и аддисонизмом. Заболевание вызвано мутацией AAAS, которая локализована 12-й хромосоме, и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Патология характеризуется синдромом «сухого глаза», нарушениями глотания и продвижения пищи в желудок, дефицитом глюкокортикоидов и неврологическими симптомами. Для диагностики синдрома Оллгрова назначают генетическое тестирование, гормональные исследования крови и мочи, инструментальную визуализацию надпочечников, пищевода, головного мозга. Лечение симптоматическое с учетом ведущих клинических проявлений.

Характерная триада симптомов была впервые описана в 1978 году английским педиатром и эндокринологом Дж. Оллгровом и позже названа в его честь. Генетические основы заболевания выявлены только спустя 18 лет. Болезнь Оллгрова также называют синдромом «трех А». В практической генетике распространенность заболевания составляет 1 случай на 1 млн. населения. Учитывая полиморфизм симптоматики и низкую настороженность врачей относительно этого синдрома, во многих случаях он диагностируется с запозданием.

Этиологическая структура синдрома Оллгрова была окончательно расшифрована в 1996 году. Заболевание развивается вследствие мутации в гене AAAS. Он расположен на длинном плече 12 хромосомы в локусе 12q13.13. Ген состоит из 16 экзонов и кодирует более 500 аминокислот в составе белка ALADIN, который имеет регуляторные функции. Этот протеин в больших количествах экспрессируется в надпочечниках, желудочно-кишечном тракте и нервной ткани.

Патология имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. Синдром наблюдается у новорожденных мужского и женского пола с одинаковой вероятностью, если родители являются носителями мутантного гена. Вероятность повторения болезни при следующей беременности составляет 25%. Семейные случаи патологии в основном прослеживаются у жителей Африки и Азии, тогда как среди европейцев регистрируются единичные случаи.

Механизм развития заболевания досконально не изучен. Хотя ученые связывают мультисистемность поражения с патологиями протеина ALADIN, пока не найдено общего поражающего агента для 3-х типичных органов-мишеней: пищевода, слезных желез и надпочечников. Сложность определения патогенеза обусловлена вариативностью фенотипа у пациентов с синдромом Оллгрова, поскольку при одинаковом характере мутации характер течения варьирует от бессимптомного до крайне тяжелого.

Первым признаком синдрома Оллгрова является алакримия - снижение или полное отсутствие слез, которое обусловлено гипоплазией слезных желез. Она проявляется у детей раннего возраста, в некоторых случаях родители замечают настораживающий симптом у младенцев 5-6 месяцев. Из-за недостаточного увлажнения глаз дети старшего возраста жалуются на жжение, рези, ощущение инородного тела. Зачастую у них снижается зрение, возникают рецидивирующие кератиты.

Второй патогномоничный признак - ахалазия кардии, которая встречается у 75% пациентов в возрастном периоде до 15-16 лет. Дискоординация кардиального сфинктера и нарушение перистальтики пищевода проявляется расстройствами глотания. Пациенты давятся и поперхиваются пищей, могут случайно вдохнуть частички еды. Со временем развивается функциональная обструкция нижней трети пищевода, которая нарушает энтеральное питание.

Хроническая недостаточность надпочечников, которая входит в триаду синдрома Оллгрова, развивается на втором-третьем десятилетии жизни. У некоторых людей клинические проявления гормонального дефицита возникают только в пожилом возрасте. Внешне патология проявляется пигментацией кожи и слизистых, которые приобретают легкий бронзовый оттенок. Наблюдается снижение массы тела, немотивированная слабость, низкое артериальное давление.

Клиническая триада зачастую дополняется неврологическими симптомами. Для синдрома Оллгрова характерны двигательные нарушения, которые вызваны бульбоспинальной амиотрофией, мотосенсорной полинейропатией, нижним спастическим парапарезом. Возникают вегетативные расстройства: ортостатическая гипотония, нарушение зрачковых реакций, снижение потоотделения и выработки слюны.

Надпочечниковая недостаточность при отсутствии лечения манифестирует аддисоническим кризом. Развивается гипогликемия, шок, нарушение сознания. Алакримия осложняется кератопатией и прогрессирующей потерей зрения. Неврологические расстройства становятся причиной умственной отсталости, деменции, паркинсонизма. Ахалазия сопровождается аспирацией пищевых масс и пневмониями с затяжным течением. При вдыхании крупной порции пищи есть риск удушья.

Синдром Оллгрова нередко сопровождается комплексом врожденных аномалий внешности. Дети имеют вытянутое лицо, редкие или отсутствующие ресницы, большое расстояние от ноздрей до края верхней губы. Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется сколиозом, остеопорозом, низкорослостью. Серьезную угрозу представляет синдром удлиненного интервала QT, который сопряжен с риском жизнеугрожающих аритмий.

Первичное обследование пациентов проводит врач-педиатр или терапевт, в зависимости от сроков манифестации и характера симптоматики. При физикальном осмотре обращает на себя внимание краснота и сухость глаз, «загорелый» оттенок кожи, типичные аномалии лица. Для постановки диагноза при синдроме Оллгрова требуется комплекс лабораторно-инструментальных исследований, таких как:

Инструментальные методы.УЗИ надпочечников назначается для визуализации признаков атрофии и кальцинации органа, объемных новообразований. Наличие ахалазии подтверждают данные рентгеноскопии пищевода с контрастированием, эзофагеальной манометрии. Исключить первичное поражение нервной системы позволяет нейросонография, КТ или МРТ головного мозга.
Проба Ширмера. Исследование проводится для объективной диагностики нарушений слезоотделения. Интенсивность выработки слезной жидкости оценивают по длине смоченного участка бумаги, помещенной на край нижнего века. Алакримию диагностируют при длине мокрого пятна менее 5 мм.
ДНК-диагностика. Выявление мутации AAAS - единственный метод подтверждения диагноза, который назначается всем больным с подозрением на синдром Оллгрова. Однако около 5% пациентов имеют атипичные мутации, которые пока не удается идентифицировать рутинными методами.
Гормональный профиль. Для недостаточности надпочечников характерно снижение суточного выделения 17-КС и кортизола с мочой, повышение концентрации АКТГ в крови. Дополнительно проводят стимуляционный тест с АКТГ, пробу инсулиновой гипогликемии.
Консультации специалистов. Пациентам требуется осмотр у офтальмолога с проведением биомикроскопии глаза, визометрии, исследования глазного дна. Двигательные и интеллектуальные нарушения - показания к осмотру у невролога. При подтвержденном гормональном дефиците к обследованию привлекают взрослого или детского эндокринолога.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза исключают болезнь Аддисона, семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов (СИДГ), гипоплазию надпочечников. Патологии слезоотделения при болезни Оллгрова необходимо дифференцировать с синдромом Шегрена. Сочетание патогномоничной триады с неврологическими расстройствами требует дифференциальной диагностики с полинейропатиями, адренолейкодистрофией, врожденными патологиями головного и спинного мозга.

Лечение синдрома Оллгрова

Консервативная терапия

Как и при других генетических синдромах, схема этиотропного лечения заболевания пока не разработана. На первый план выходит заместительная гормонотерапия глюкокортикоидами. Пожизненный прием гормонов стабилизирует самочувствие пациента и предупреждает развитие аддисонического криза. При сочетанном дефиците минерало- и глюкокортикоидов лечение проводится комбинированными препаратами. Для коррекции алакримии назначают капли «искусственная слеза».

Возможности медикаментозного лечения неврологических симптомов ограниченны нейропротекторами, витаминами, антиоксидантами и метаболической терапией. В практической педиатрии значимую роль занимает реабилитация пациентов с привлечением логопеда, детского психолога, коррекционного педагога. Учитывая легкую степень интеллектуальных нарушений, при соответствующем лечении возможна социализация и профессиональная реализация пациентов.

Хирургическое лечение

Для коррекции эзофагеальной патологии требуется помощь хирургов. Щадящим методом лечения признана эндоскопическая баллонная эзофагодилатация, которая улучшает проходимость пищи в желудок, однако имеет нестойкий эффект. «Золотым стандартом» при ахалазии считается эзофагокардиомиотомия по Геллеру, которая показывает хорошие отдаленные результаты без рецидивов.

Заболевание отличается медленным прогрессированием, поэтому при своевременной диагностике и коррекции надпочечниковой недостаточности состояние пациентов остается стабильным. Отдаленный прогноз зависит от степени тяжести неврологических нарушений, наличия умственной отсталости. Профилактика болезни предполагает медико-генетическое консультирование семейных пар, имеющих высокий риск рождения ребенка с синдромом Оллгрова.

1. Синдром Оллгрова. Почему важны все симптомы/ И.А. Мацнева, Н.И. Волкова, И.Б. Решетников// Молодой ученый. - 2016. - №15.

2. Редкий генетический синдром в практике педиатра-эндокринолога/ Е.В. Тозлиян// Практика педиатра. - 2014. - №2.

4. Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога/ Н.И. Волкова, И.Ю. Давиденко, И.Б. Решетников, С.С. Бровкина// Проблемы эндокринологии. - 2020;66(1).

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Читайте также: