Синдром Ciancia - клиника, диагностика

Обновлено: 01.05.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Кушинга: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Синдром Иценко-Кушинга – это сочетание клинических симптомов, вызванных хроническим повышением уровня кортизола или родственных ему кортикостероидов в крови. Болезнь Иценко-Кушинга – это синдром Кушинга, причиной которого служит избыточная гипофизарная продукция адренокортикотропного гормона (АКТГ), как правило, обусловленная небольшой доброкачественной опухолью гипофиза – аденомой. Иногда АКТГ производится опухолью, которая не связана с гипофизом, она может находиться где угодно, чаще - в легких и грудной клетке. Порой злокачественные опухоли хорошо маскируются под железы и начинают вырабатывать гормоны альдостерон и кортизол, что, в свою очередь, приводит к повышению их концентраций в человеческом организме. При этом собственные железы понемногу начинают атрофироваться - таким образом организм старается бороться с избытком гормонов.

Синдром Иценко-Кушинга также возникает из-за перепроизводства кортизола надпочечниками или употребления больших доз глюкокортикоидных препаратов таких как преднизолон или дексаметазон при лечении ряда болезней (астмы, ревматоидного артрита и некоторых других аутоиммунных патологических состояний). Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего в 20-40 лет, оно может быть врожденным или приобретенным. Женщины поражаются в 10 раз чаще, чем мужчины.

У пациентов, страдающих алкоголизмом или тяжелыми депрессивными расстройствами, а также во время беременности, иногда наблюдается небольшое повышение уровня гормонов надпочечников и развивается псевдо-синдром Иценко-Кушинга.

Классификация заболевания. Кодирование по МКБ-10

Синдром Иценко-Кушинга (E24):

E24.0. Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения (гиперсекреция АКТГ гипофизом, гиперадренокортицизм гипофизарного происхождения);
E24.1. Синдром Нельсона;
E24.3. Эктопический АКТГ-синдром;
E24.4. Кушингоидный синдром, вызванный алкоголем;
E24.8. Другие состояния, характеризующиеся кушингоидным синдромом;
E24.9. Синдром Иценко-Кушинга неуточненный.

Симптомы синдрома Иценко-Кушинга

У большинства больных с различными формами гиперкортицизма: АКТГ-зависимыми (болезнь Иценко-Кушинга, аденома гипофиза, АКТГ эктопический синдром) и АКТГ-независимыми формами (аденома коры надпочечника и/или двусторонняя микро-, макроузелковая гиперплазия) клинические проявления заболевания постоянны и зависят от скорости секреции кортизола надпочечниками.

К классическим признакам синдрома Иценко-Кушинга у взрослых относятся «лунообразное» лицо багрово-красного цвета, часто возникают многочисленные угревидные высыпания, центральное ожирение с одновременной потерей жировой ткани на бедрах, ягодицах и руках, истончение кожи и ломкость капилляров, приводящие к легкому и часто спонтанному образованию синяков. За счет неправильного и неравномерного жироотложения происходит необратимая деформация позвоночника, больные сутулятся, происходит нарушение осанки (кифоз, сколиоз). На бедрах, предплечьях, животе можно увидеть растяжки ярко-красного или даже фиолетового цвета, надключичные жировые подушечки и периферические отеки. Часто происходит разрушение костной ткани, отмечается склонность к переломам. У женщин по причине избытка половых гормонов возникают признаки излишнего оволосения по мужскому типу, появляются существенные перебои менструального цикла. У детей самым ранним признаком служит избыточная масса тела при задержке роста.

За счет повышенного уровня кортизола могут возникать гипертония, аритмия, поражение сердца и сосудов, высокий уровень глюкозы в крови, снижение зрения, приступы агрессивности, депрессия, нарушения терморегуляции (именно такие больные очень часто потеют, а также могут мерзнуть в жаркую погоду).

Диагностика синдрома Иценко-Кушинга

Ярко выраженный синдром Иценко-Кушинга не представляет особых диагностических трудностей. Достаточно лишь оценить внешний облик человека и провести с ним беседу. Но заболевание с умеренными проявлениями может вызвать у врача ряд проблем. Всегда следует исключать предварительный прием глюкокортикостероидов пациентом (экзогенный синдром Кушинга). Диагноз ставится клинически, а подтверждается данными лабораторных и визуализирующих методов исследований для установления стадии болезни и выяснения первопричины патологии.

Подтверждение избытка кортизола выполняется строго по показаниям врача одним из четырех методов:

Синонимы: Анализ мочи на кортизол; Анализ суточной мочи на свободный кортизол; Кортизол мочи. Hydrocortisone; Urine cortisol; Free Cortisol Urine Test; Urine Cortisaol Test. Краткое описание теста .

Синдром Ciancia - клиника, диагностика

Причины неудач лечения сходящегося косоглазия (инфантильной эзотропии)

а) Влияет ли стабильность выравнивания до операции на ее результат? Ing показал, что у большинства пациентов с инфантильной эзотропией, наблюдавшихся перед операцией, отмечалось усиление девиации минимум на 10 пр. дптр, а у 50% из них — минимум на 20 пр. дптр. Если оперативное вмешательство планировалось на основании измерений, сделанных за день операции, разница в выравнивании между группами пациентов с увеличивавшимся углом девиации и со стабильными результатами измерений отсутствовала.

В исследовании младенцев с инфантильной эзотропией, разделенных на «стабильных» (разница в результатах измерений между осмотрами < 10 пр. дптр) и «нестабильных» (разница результатов измерений >10 пр. дптр), Birch et al. продемонстрировали, что различия, касающиеся послеоперационного выравнивания глаз, частоты повторных операций и назначений гиперметропических или бифокальных очков и развития стереопсиса, отсутствуют. В более позднем исследовании окончательные двигательные функции (выравнивание) были одинаковыми, независимо от стабильности полученных до операции результатов измерений. Результаты измерений стабилизируются в возрасте старше шести месяцев.

б) Погрешность измерений. Schutte et al. выявили источники ошибок при оперативном лечении косоглазия, связанных с человеческим фактором. Половина повторных операций выполняется из-за ошибок измерений угла косоглазия, несоблюдения хирургических методик или интраоперационных ошибок. В пилотном исследовании в рамках Early vs. Late Infantile Strabismus Surgery study (ELISS — Сравнение ранних и поздних хирургических вмешательств при инфантильном косоглазии) три независимых исследователя продемонстрировали между собой высокое совпадение результатов теста Hirschberg, но в 10% случаев расхождение превышало 10° (20 пр. дптр).

В другом исследовании опытные специалисты по косоглазию рассматривали фотографии пациентов с косоглазием и оценивали угол отклонения с помощью тестов Krimsky и Hirschberg, полученные ими результаты сравнивались с контрольными значениями, полученными исследователем-экспертом с помощью cover-теста с призмами, который принимался в качестве «золотого стандарта». Большая часть исследователей при проведении теста Krimsky переоценивала объем девиации на 10 пр. дптр хотя бы у одного пациента. Выявить разницу в 5 пр. дптр было затруднительно.

При проведении теста Hirschberg объем девиации каждого пациента недооценивался на 10 пр. дптр хотя бы одним исследователем, наименьшая точность измерений отмечалась при больших углах отклонения. Авторы пришли к заключению, что тест Krimsky более точен, чем тест Hirschberg, но оба они менее точны, чем cover-тест. Thompson и Guyton сообщили, что с помощью призм невозможно точно измерить очень большой угол девиации. Pediatric Eye Disease Investigators Group (PEDIG, Группа по исследованию заболеваний глаз у детей) изучала совпадение результатов cover-теста с призмами и альтернирующего cover-теста. Они пришли к выводу, что у детей с эзотропией с углом отклонения более 20 пр. дптр, изменения девиации в 12 пр. дптр или более, вероятно, отражают реальные изменения, тогда как более низкие значения могут быть обусловлены ошибками измерений. К точности наших измерений следует относиться скептически.

Cover-тест с призмами является «золотым стандартом» при измерении угла косоглазия, но его применение ограничено необходимостью взаимодействия с ребенком. Тест Krimsky прост в применении, при углах косоглазия более 40 пр. дптр сила призмы распределяется между двумя глазами. Если ребенок не способен взаимодействовать с врачом, мы применяем комбинацию теста Krimsky и теста Bruckner.

Для выполнения cover-теста с призмами мы используем отдельные пластиковые призмы. Пластиковые прямоугольные призмы следует удерживать во фронтальной плоскости, а пластиковые равнобедренные призмы — в положении минимальной девиации. Это означает, что основание призмы любого типа должно удерживаться в сагиттальной плоскости. Мы понимаем, что сила преломления двух призм перед двумя глазами не равна арифметической сумме силы этих призм, но в большинстве случаев эзотропии эта разница не превышает погрешности измерения.

Измерение девиаций при взгляде вдаль в раннем младенческом возрасте затруднено, но всегда можно определить угол девиации при взгляде вблизи. Обычно мы планируем операцию на основании угла девиации при взгляде вблизи.

Инфантильная эзотропия с большим углом отклонения.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Инфантильная эзотропия - сходящееся косоглазие

«Прежде всего, нам следует, я считаю, окончательно отнести проблему косоглазия к той области, к которой она принадлежит — к аномалиям развития нервной системы».
John Т Flynn

Инфантильная эзотропия представляет собой постоянную неаккомодационную эзотропию, дебютирующую в возрасте младше шести месяцев у неврологически здорового ребенка. Угол отклонения превышает 30 призменных диоптрий с амблиопией легкой степени или без нее и слабой дальнозоркостью. Часто в качестве синонима используется термин «врожденная эзотропия», но данное состояние редко проявляется при рождении.

У таких детей при рано начатом лечении возможно развитие тонкой бинокулярности, что указывает на то, что вызвавший заболевание дефект не является врожденным. Часто это состояние сопровождается диссоциированной вертикальной девиацией — в 50-90% случаев, гиперфункцией нижней косой мышцы — в 70%, латентным нистагмом — в 40% и оптокинетической асимметрией. Инфантильная эзотропия и вторичные сопутствующие ей нарушения часто объединяются в «комплекс инфантильного косоглазия»; некоторые его элементы могут наблюдаться и при отсутствии косоглазия.

а) История проблемы инфантильной эзотропии (сходящегося косоглазия). Термин инфантильная эзотропия был введен Costenbader для обозначения состояния, дебютирующего в возрасте младше одного года. До этого использовался термин «врожденная» эзотропия, тем самым указывалось, что заболевание манифестирует до достижения шестимесячного возраста. Термин врожденная эзотропия отражает взгляды Claud Worth, согласно которым эзотропия вызывается врожденным нарушением фузии — «основная причина косоглазия—нарушение способности к фузии».

Теория Worth подразумевает, что «врожденный дефект» неустранима что не следует спешить с оперативным вмешательством, которое в основном преследует косметические цели. Противоположная точка зрения была высказана Chavasse, который полагал, что зрительная система младенца первоначально развивается нормально, пока в результате воздействия внешних факторов не возникнет эзотропия. Chavasse полагал, что «у большинства младенцев с врожденным косоглазием возможно развитие фузии, если полностью откорригировать девиацию до достижения двухлетнего возраста». Эта точка зрения была поддержана Costenbader, Parks и их коллегами, а после работ Ing стала широко распространенной.

Она не столь широко принята в Европе, где оперативные вмешательства выполняются значительно позже. Данные, подтверждающие взгляды Chavasse о том, что корригирующая операция должна выполняться в раннем младенческом возрасте, были получены в 1960-х, и в течение 1980-х отмечался бурный прогресс наших знаний о зрительном развитии в младенческом возрасте12-14 и совершенствование хирургических методик. Исследование серий случаев хирургического лечения позволило объединить клинические данные об эзотропии. Накапливались сведения о влиянии ранних оперативных вмешательств на развитие бинокулярности, двигательные функции и выравнивание глаз.

б) Эпидемиология. Встречаемость всех форм эзотропии в популяции 38000 детей в возрасте 1—2,5 лет составила 0,9%. Встречаемость инфантильной эзотропии в одной области США было относительно постоянным — 0,25% населения. В течение последних десятилетий частота операций по поводу косоглазия в Великобритании значительно снизилась, что может быть связано с повседневной практикой назначения при косоглазии коррекции с учетом циклоплегической рефракции.

Несмотря на уменьшение числа операций по поводу косоглазия, Carney et al. установили, что частота операций у детей младше одного года осталась неизменной. Инфантильная эзотропия прослеживается в семьях, в развитии заболевания имеет значение наследственный компонент, и первичный синдром монофиксации гораздо чаще встречается среди родителей и членов семьи детей с инфантильной эзотропией, чем в общей популяции. Maumenee et al. заключили, что наиболее вероятным механизмом наследования является менделевское кодоминантное наследование.

Тактика и сроки проведения хирургического лечения у ребенка с врожденной эссенциальной эзотропией. Клинический случай

Младенческая или врожденная эссенциальная эзотропия является распространенным типом детского косоглазия, которое манифестирует до 6 месяцев жизни, характеризуется большим углом горизонтальной эзодевиации, более 30 призменных диоптрий, наличием латентного нистагма, компенсаторного наклона головы, перекрестной фиксацией. Этот тип косоглазия встречается у детей с нормальными показателями возрастной рефракции и нормальным неврологическим статусом [5, 7]. Младенческая эзотропия встречается у 1 ребенка из 100-500. Заболеваемость в течение первых месяцев жизни варьирует от 0,1 до 1,0% [8].

Истинная причина данной патологии остается неизвестной, однако это заболевание обсуждается уже более пяти десятилетий. Отмечается многофакторная генетическая основа для врожденной эзотропии, однако никаких определенных генов не было идентифицировано. По данным Marshall M. Parks, синдром первичной монофиксации встречается в 11 раз чаще среди родственников первой линии родства у пациентов с инфантильной эзотропией, чем в общей популяции [1]. Недоношенность и низкий вес при рождении также относится к факторам риска развития врожденной эзотропии [10, 6].

Среди педиатрических офтальмологов существует единодушное мнение, что постоянная младенческая эзотропия с большим углом требует хирургического лечения, однако нет единого мнения для выбора оптимальных сроков проведения первого этапа операции: в Северной Америке – от 11 до 18 месяцев, в странах Западной Европы операция откладывается до возраста от 2 до 4 лет [12, 11].

Несмотря на успешное хирургическое лечение, многие сенсорно-моторные нарушения часто сохраняются в более старшем возрасте: отсутствие бинокулярного зрения, латентный нистагм, диссоциированные девиации, синдром монофиксации, а также наличие дисфункции косых мышц [2].

Большинство сторонников раннего оперативного лечения косоглазия опирается на результаты исследований: чем раньше происходит хирургическое выравнивание глаз во время критического периода развития бинокулярного зрения, тем выше вероятность его нормального развития в дальнейшем [9, 4]. При этом не опровергается недостаток ранней хирургии, который заключается в возможности частичного или полного самопроизвольного уменьшения угла косоглазия по мере роста ребенка. Например, одно из проводимых обсервационных исследований врожденной эзотропии «Congenital Esotropia Observational Study» (CEOS) показало, что 27% детей, включенных в это исследование, имели спонтанное разрешение эзотропии.

Хотя раннее хирургическое устранение косоглазия имеет потенциальную выгоду для формирования бинокулярного зрения, это преимущество должно быть сопоставлено с часто упоминаемой причиной выполнения операции в более старшем возрасте, а именно: с отсутствием стабильности угла отклонения. Если у младенцев, прооперированных до шестимесячного возраста, имеется большая нестабильность или трудности в получении точных измерений угла косоглазия, то может наблюдаться остаточная эзотропия.

Хирургия, направленная на ослабление или усиление экстраокулярных мышц, является основным видом лечения врожденной эзотропии. Наиболее часто выполняется ослабление медиальной прямой мышцы, обычно на обоих глазах [3, 13].

Клинический подход к тактике и методам лечения младенческой эзотропии широко варьирует в страбизмологическом мире. Основная полемика разворачивается вокруг двух вопросов: оптимальный возраст для проведения первой операции и наиболее эффективный тип операции, главным образом при эзотропии с большим углом девиации.

Оценить эффективность предложенного объема хирургического лечения при прогрессирующем течении младенческой эзотропии.

Материалы и методы

Пациент с гестационным возрастом 30 недель, массой тела при рождении 1550 грамм. При динамическом наблюдении на 36 неделе постконцептуального возраста была выявлена 2-я стадия ретинопатии недоношенных в 3-й зоне с дальнейшим самопроизвольным регрессом заболевания.

В возрасте 6 месяцев проведен очередной офтальмологический осмотр: рефрактометрия на узкий зрачок и на фоне циклоплегии 1%-м раствором тропикамида (с помощью бинокулярного дистантного рефрактора Plusoptix и скиаскопии), обследование глазодвигательной системы во всех диагностических позициях взора, оценка объема подвижности глазных яблок (моно- и бинокулярно), офтальмоскопическое обследование переднего отрезка глазного яблока и осмотр глазного дна с использованием педиатрической камеры Ret Cam.

OD sph+3,25 D сyl+0,50 D ax120°

OS sph+3,50 D сyl+0,75 D ax 63°

OD: вертикальная ось Hm 3,00 D; горизонтальная ось Hm 3,50 D

OS: вертикальная ось Hm 3,50 D; горизонтальная ось Hm 3,75 D

Офтальмоскопия переднего отрезка глазного яблока выявила наличие точечного помутнения на задней капсуле хрусталика в парацентральной зоне, размер которого не повлиял на показатели рефракции и состояние зрительной фиксации ребенка. Обследование глазодвигательной системы во всех позициях взора позволило определить наличие неаккомодационной альтернирующей эзотропии с величиной девиации 15° по Гиршбергу. При осмотре глазного дна на ретинальной камере – полный самопроизвольный регресс ретинопатии недоношенных, завершенный васкулогенез сетчатки обоих глаз. Назначена полная очковая коррекция (OD sph+3,0 D / OS sph+3,0 D) для постоянного ношения с целью исключения аккомодационного компонента косоглазия и оптимальная попеременная окклюзия (режим ношения окклюзии 1:1 на 4 часа в день) для профилактики возникновения амблиопии.

На осмотре в возрасте 9 месяцев у ребенка выявлено увеличение горизонтальной эзодевиации до 35° по Гиршбергу с появлением симметричной гиперфункции нижних косых мышц 2-й степени (12-15°) и двусторонним ограничением отведения до 30° (рис. 1).

OD sph+ 2,75 D сyl + 0,50 D ax125°

OS sph + 3,00 D сyl + 0,75 D ax65°

OD: вертикальная ось Hm 2,50 D; горизонтальная ось Hm 3,00 D

OS: вертикальная ось Hm 3,00 D; горизонтальная ось Hm 3,50 D

Учитывая прогрессивное увеличение угла косоглазия, сопровождающееся появлением паретического компонента, рекомендовано проведение первого этапа хирургического лечения косоглазия.

На предоперационном осмотре в возрасте одного года и трех месяцев отмечается дальнейшее увеличение горизонтальной эзодевиации до величины 40° по Гиршбергу и двусторонняя гиперфункция нижних косых мышц 2-й степени (15°).

В качестве первого этапа хирургического лечения косоглазия ребенку проведена двусторонняя рецессия внутренней прямой мышцы на 5 мм от анатомического места прикрепления, сочетанная с билатеральной инъекцией препарата Ботокс в объеме 2 ЕД.

Исследование проведено с согласия Этического комитета и в соответствии с принципами Хельсинкской декларации Всемирной медицинской ассоциации «Этические принципы проведения научных медицинских исследований с участием человека», Федеральным законом Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. №323 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», а также требованиями Федерального закона от 27.07.2006 № 152-ФЗ (ред. от 21.07.2014) «О персональных данных» (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.09.2015). У всех пациентов получено информированное согласие на проведение операции (лечебных манипуляций, если не оперировали), а также использование данных исследования в научных целях.

Результаты и обсуждение

На следующий день после операции отмечалось достоверное уменьшение эзодевиации до величины угла отклонения в 15°, двустороннее увеличение объема подвижности глазных яблок в отведении до 45° (рис. 2).

На момент последнего осмотра, в возрасте 2-х лет, у ребенка определяется неаккомодационная альтернирующая эзотропия с величиной девиации 12° по Гиршбергу, с двусторонней гиперфункцией нижних косых мышц 2-й степени (15°), V-синдром 1-й степени (5-7°), гиперметропия средней степени обоих глаз, врожденная точечная катаракта левого глаза.

OD sph + 3,00 D сyl + 0,50 D ax120°

OS sph + 3,00 D cyl + 1,00 D ax 70°

OS: вертикальная ось Hm 3,00 D; горизонтальная ось Hm 3,75 D

Рекомендована очковая коррекция, попеременная окклюзия и проведение второго этапа хирургического лечения косоглазия с целью уменьшения вертикального компонента.

Таким образом, выполнение ранней сочетанной операции (рецессия и хемоденервация внутренних прямых мышц) в качестве первого этапа хирургического лечения врожденной эзотропии, способствовало стойкому уменьшению горизонтальной эзодевиации и увеличению объема отведения на обоих глазах.

Основная цель лечения младенческой эзотропии – достижение ортопозиции с последующим формированием бинокулярного зрения. Целесообразна ранняя хирургия, поскольку данный вид косоглазия может сопровождаться увеличением девиации, появлением вертикального и паретического компонента, в результате развития синдрома перекрестной фиксации (синдром Ciancia) несмотря на соблюдение назначенного режима окклюзии. При больших углах косоглазия в сочетании с ограничением отведения двустороннее сочетанное ослабление внутренних прямых мышц (рецессия и хемоденервация) позволяет достичь прогнозируемых хороших результатов.

Синдром Иценко-Кушинга (Синдром Кушинга, Сushing's syndrome)

Читайте также: