Скарификационный метод взятия крови из пятки у новорожденных. Показания, противопоказания

Обновлено: 19.05.2024

Скарификационный метод взятия крови из пятки у новорожденных детей.

Данный метод позволяет брать анализ крови у доношенных детей начиная с 4 дня жизни и у недоношенных начиная с 7 дня жизни. Ранняя диагностика возможных заболеваний является основным преимуществом данного метода. Тем не менее ранее 4-го дня жизни малыша проведение данного обследования является нецелесообразным поскольку результат с большой долей вероятности может оказаться ложноположительным.

Процедура забора крови происходит следующим образом. После дезинфекции подготовленный участок кожи прокалывают на глубину 1-2 мм и слегка надавливают на пятку. Кровь помещают на специальные бумажные тест-бланки.

Скарификационный метод взятия крови из пятки требуется для традиционных лабораторных исследований в раннем возрасте (биохимическое исследование, гематологический анализ, токсикология/ концентрация лекарственных средств), анализа газового состава, а также для метаболического скрининга у новорожденных.

Существуют некоторые наследственные заболевания, успешное лечение которых напрямую зависит от их ранней диагностики. К таковым относятся муковисцидоз, фенилкеторнурия, галазектомия, врожденный гипотериоз, адреногенительный синдром. Это достаточно редкие заболевания, но при этом они характеризуются серьезными гормональными нарушениями и генетическими сбоями в организме, которые приводят к необратимым последствиям в работе нервной, выделительной, репродуктивной, дыхательной систем, а также ухудшению или потере зрения. Ранняя диагностика позволяет купировать развитие заболевания.

Подобный анализ крови является обязательным только в тех случаях, если ребенок рождается раньше срока или входит в группу риска по выше перечисленным заболеваниям. В остальных случаях решение о проведении данного анализа остается на усмотрение родителей. Также скарификационную методику взятия крови из пятки используют в случае, если по каким - то причинам врач счел нужным посмотреть анализ крови младенца, когда ее забор из пальца не представляется возможным.

Важным достоинством метода является то, что он позволяет сохранить вены у недоношенных и новорожденных детей. Возможно, в последствии они понадобятся для переливания крови или введения лекарственных препаратов.

Целью данной методики является получение образцов капиллярной крови, обеспечив минимальный дискомфорт и снизив риск инфицирования при повреждении тканей. При этом обеспечены точные лабораторные результаты исследования.

Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

Процедура забора крови для неонатального скрининга

Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ - тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

Скрининг новорожденных — что это?

Скрининг в период новорожденности — это массовое обследование детей, практикуемое не только в нашей стране, но и в странах Европы и Америки. Обычно его еще называют «пяточным» тестом и проводят для всех детей, рожденных в любых учреждениях родовспоможения. Необходимость данного скрининга продиктована ростом заболеваемости тяжелыми, но вполне поддающимися коррекции в раннем возрасте заболеваниями у младенцев. Сегодня в число болезней, которые выявляет скрининг, относят пять серьезных патологий.

Скрининг новорожденного — что это и зачем?

Такой анализ выполняется всем детям без исключений в период 4-5 суток (либо, по показаниям, и позднее). Результат этого скрининга будут получены позднее, через три-четыре недели, уже в поликлинике, если выявлены те или иные отклонения. Переживать по поводу проведения подобного исследования не стоит — это нужное и важное мероприятие. По мнению докторов, скрининг новорожденного относится к наиболее эффективным мерам ранней диагностики генетических и обменных патологий в раннем возрасте, когда еще можно начать коррекцию и сохранить малышу здоровье. Данный скрининг новорожденного рекомендован к массовому проведению ВОЗ и внедрен во многих странах как обязательное и бесплатное для родителей исследование. Наша страна практикует подобное исследование уже более 15 лет, и его результаты позволили вовремя выявить детей с проблемами и оказать им квалифицированную помощь, не допуская серьезных осложнений.

Проведение скрининга у детей

У нас в стране проводится скрининг пяти самых серьезных и тяжелых патологий, другие страны практикуют выявление до 40 различных патологий. Если ребёнок относится к группе риска и родители хотят провести дополнительное обследование (оно платное), скрининг можно расширить до 16 возможных патологий. Возникает вопрос, почему именно пять патологий? В списке исследуемых находятся те болезни, которые при раннем их выявлении, поддаются лечению, или степень их тяжести может быть значительно уменьшена. В основном, это болезни обмена, а вот хромосомные аномалии сюда не включены.

Забор крови для анализа проводится по строгим срокам — дети, рожденные доношенными, обследуются на 4-5 сутки, для недоношенных сроки сдвигают позже 7 дня. При выписке новорожденного ранее этого срока, забор крови для анализа проводится на дому или в условиях поликлиники, за которой закрепили малыша. Исследуют капиллярную кровь, взятую из пяточки, отсюда и название метода. Капельки крови наносят по особым методикам на пять круглых бланков с особой фильтровальной бумагой. Важно, чтобы анализ был взят натощак, примерно 3 часа до забора ребёнка не кормят.

Важно, чтобы сроки скрининга были соблюдены. Дети, которым анализ взят ранее (на 1-3 сутки жизни), могут давать ложные результаты (как положительные, так и отрицательные). Но и позже 10 суток кровь забирать нежелательно, это затянет получение результата, для многих из выявляемых патологий ценным будет буквально каждый день.

Что может выявить скрининг новорожденного

Первое, что может выявить скрининг новорожденного, это состояние врожденного гипотиреоза (резко подавленные функции щитовидной железы). Если вовремя не начать терапию, последствия этой патологии серьезны — задержка как физического роста и развития, так и сильная психическая отсталость, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000 новорожденных, при своевременном выявлении дети имеют шансы на полную коррекцию патологии. Конечно, потребуется практически пожизненный прием замещающих гормонов, но это позволит детям расти и развиваться полноценно как физически, так и умственно.

Помимо этого, скрининг новорожденного помогает в выявлении муковисцидоза. Это генетическая патология, приводящая к нарушению секреции желез дыхательной и пищеварительной систем. Встречается у 1 из 3000 детей, при раннем начале заболевания, дети имеют благоприятные прогнозы для жизни и здоровья при условии адекватной терапии.

Реже выявляют адреногенитальный синдром (1:15тыс), но он проявляет себя нарушением выработки у детей гормонов корой надпочечников. Это существенно влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Патология без адекватной терапии смертельно опасна, лечение будет заключаться в пожизненном приеме препаратов.

Еще две патологии, которыми могут страдать дети, и которые выявляет скрининг — это галактоземия и фенилкетонурия. Это генетические заболевания, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Они приводят к тяжелым и необратимым последствиям, если своевременно их не выявить. Лечением подобных проблем будет пожизненная диета с исключением галактозы или фенилаланина.

Вопросы по результатам скрининга

Вокруг данного анализа существует много споров, и те родители, у кого результаты скрининга оказались ложно-положительными, пережили множество тяжелых минут. Но те, кому данный скрининг дал своевременные данные о болезни ребёнка, ему благодарны. Дети получили лечение своевременно, что позволило им сохранить здоровье и полноценно развиваться. Поэтому, важно знать ответы на основные вопросы, кающиеся данного обследования. И прежде всего, как узнать результаты скрининга. Готовится анализ до трех недель, поэтому, если в месячном возрасте на приеме педиатр вам ничего не сообщил, значит, результаты отрицательны. Если же результаты положительны — это ее не диагноз, но вам сообщат из клиники, что необходимо прохождение повторных анализов и углубленного обследования. Иногда бывают ложно-положительные результаты (особенно в случае муковисцидоза).

Если повторно выявлены позитивные результаты скрининга, необходимо посещение генетика и направление на обследование к врачам-специалистам и более прицельные анализы. После подтверждения диагноза, производится немедленное принятие решения о лечении крохи.

Насколько результаты скрининга достоверны, но могут ли они не показать болезнь? Если анализ взят правильно, натощак, то его результаты достаточно достоверны. Но это еще не диагноз. Кроме того, в редких случаях бывает так, что при отрицательном результате заболевание есть, и оно выявится уже позднее, при наличии первых симптомов.

Клиника с Нуля

«Кровь из пяточки? Что это? Зачем это?» - возникают вопросы, когда доктор говорит о том, что вашему новорожденному ребёнку нужно сделать скрининг. Именно для неонатального скрининга берут кровь из пяточки малыша. Для чего, зачем и почему из пяточки расскажем сегодня в статье.

Что такое «неонатальный скрининг» и зачем?

Неонатальный скрининг представляет собой исследование на наличие у ребёнка заболеваний, которыми он уже может быть болен, но симптомов пока никаких нет. Как правило, такой скрининг проводят не на все болезни, а только на те, которые:

значительно снижают качество жизни ребёнка или способны привести к смерти, если вовремя их не обнаружить;
при вовремя начатом лечении можно предотвратить плохие последствия, при этом лечение доступно в этой стране;
имеют надёжные методы выявления (например, как проба Манту для выявления туберкулёза)

Неонатальный скрининг проводят для выявления наследственных заболеваний, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.

Неонатальный скрининг делается на 3-4 день после рождения, недоношенным деткам на 7 день жизни.

На какие болезни проверяет скрининг?

Неонатальный скрининг проводится по пяти основным заболеваниям:

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное и редкое заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Ребёнок с таким заболеванием должен получать специальную диету, так как в случае употребления им обычной пищи возникают необратимые умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения.
Муковисцидоз - довольно распространённое генетическое заболевание, при котором вся слизь, вырабатываемая всеми слизистыми в норме (кишечник, нос, бронхи), очень вязкая. Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
Галактоземия - наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза, накапливается и поражает нервную систему, печень, хрусталики глаза. Так как галактоза находится во многих продуктах питания, раннее выявление очень важно, чтобы избежать кормления ребёнка молоком.
Адреногенитальный синдром - тоже наследственное заболевания, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. При отсутствии лечения у ребёнка ускоренно развивается половая система, а рост останавливается, что приводит к невозможности в будущем воспроизвести потомство. Если начать лечение вовремя, то ребёнок становится абсолютно нормально развитым взрослым человеком.
Врождённый гипотиреоз - при этом заболевании щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, в результате чего происходит нарушение физического и психического развития ребёнка. При вовремя начатом лечении симптомы болезни полностью уходят.

В Москве неонатальный скрининг проводится по 11 заболеваниям, то есть к уже существующим пяти добавляются ещё шесть:

Лутаровая ацидурия тип 1.
Тирозинемия тип 1.
Лейзиноз.
Метилмалоновая/пропионовая ацидурия.
Недостаточной биотинидазы.
Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

С мая-июня 2023 года скрининг новорождённых всей страны будет проводится по 36 заболеваниям.

Как проходит процесс взятия крови?

Начнём в того, что пяточка новорождённого ребёнка - это всё равно, что палец у взрослого человека. Там те же капилляры, поэтому кровь берут оттуда, пока пальчики малыша совсем крохотные.

Медсестра делает крошечный прокол в пяточке у малыша так же, как делают прокол для взятия крови из пальца. Первую каплю крови убирают, затем несколько раз прикладывают к выступающим каплям крови специальный бланк, который сделан из особой впитывающей бумаги. На этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, этот бланк отправят в специальную лабораторию, которая занимается неонатальным скринингом.

Что касается результатов скрининга новорождённого, то в поликлинику передают только положительные результаты. Отрицательные случаи этого не требуют. Чтобы исключить погрешности скрининга, при положительном результате назначают углубленные исследования по заболеванию с положительным результатом.

Если скрининг не сделали в роддоме

Очень часто новорожденных выписывают из роддома на 2-3 день жизни, в то время как кровь из пяточки берут на 3-4 день жизни. Что делать в этом случае? Если такое случается, то за проведение скрининга отвечает детская поликлиника или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться малыш. Ваша задача, как взрослого проконтролировать точное соблюдение сроков взятия крови. Скрининг нужно пройти обязательно!

Почему необходим неонатальный скрининг?

Потому что он позволяет выявить заболевания на раннем сроке и вовремя начать лечение. Потому что в нашей стране есть система для их выявления и есть протоколы их лечения. Некоторые заболевания, например, СМА или спинально-мышечная атрофия, возможно победить в случае, если начать лечение в возрасте до 3-4 месяцев. Если позже, то даже самое дорогое лечение может не помочь. Почему на лечение СМА нужны такие огромные деньги? Потому что заболевание выявляется слишком поздно, когда малыш уже перестаёт нормально двигаться. Это всё тоже играет большую роль.

Некоторые виды тяжёлых иммунодефицитов возможно вылечить только пересадкой костного мозга или пересадкой гемопоэтических клеток. К сожалению, при запущенных случаях шанс к выздоровлению 50 на 50.

В России существуют центры по пересадке: в Москве это Российская детская клиническая больница, онкоцентр имени Блохина, детская Морозовская больница, в Санкт-Петербурге центр имени Раисы Горбачёвой, в Екатеринбурге пересадки делают в областной детской больнице. Также есть подразделения в Краснодаре, Волгограде, Ростове, Казани.

По данным мировой статистики, если ребёнку пересадили стволовые клетки в первые полгода жизни, то он вылечивается в 94% случаев. Если позже, то только 20% случаев закончатся успехом. В некоторых случаях нужна поддерживающая терапия, но даже при этом человек может нормально развиваться, хорошо учиться, работать, иметь детей и вполне нормально существовать в обществе.

Поэтому так важно вовремя выявить те самые коварные заболевания, о которых мы говорили выше, чтобы вовремя начать лечение, тем самым, увеличив шанс к выздоровлению ребёнка.

Неонатальный скрининг - это очень важное исследование в жизни ребёнка. Кровь для скрининга берут у новорождённого из пяточки на 3-4 день жизни и направляют в специальную лабораторию. Исследование проводят по 5 основным заболеваниям, в Москве по 11. С 2023 года исследования будут проводиться по 36 показателям во всех регионах России. Неонатальный скрининг необходим, потому что от вовремя начатого лечения зависит здоровье и жизнь ребёнка. Берегите себя и своих детей и будьте здоровы!

«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка.

Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?

Неонатальный скрининг: как проводится?

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.

Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.

Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребёнка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.

В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребёнку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина.

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребёнка.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов.

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани.

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

— наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

глутаровая ацидурия тип 1;
тирозинемия тип 1;
лейциноз;
метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
недостаточность биотинидазы;
недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребёнка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребёнка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Читайте также: