Синдром Виллебранда-Юргенса (Willebrand-Jurgens) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 27.04.2024

Болезнь Виллебранда - это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости.

Процесс свертывания крови - гемостаз достаточно сложен и состоит из ряда последовательных стадий. Конечным результатом является образование тромба, который надежно закупоривает место повреждения сосуда.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев гемостаза из-за сниженного количества либо полного отсутствия фактора Виллебранда - сложного белка, обеспечивающего фиксацию тромбоцитов между собой и на внутренней стенке сосуда.

Основным проявлением заболевания являются кровотечения различной степени выраженности. В большинстве случаев тяжелые кровотечения возникают при травмах или инвазивных процедурах.

Это наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа: для развития данной патологии достаточно передачи дефектного гена от одного из родителей (гена, отвечающего за продукцию фактора Виллебранда).

Распространенность болезни Виллебранда составляет около 120 человек на 1 миллион. Тяжелые формы наблюдаются примерно у 1-5 человек из миллиона.

Лечение консервативное. Терапия состоит во введении препаратов, которые замещают фактор Виллебранда, замедляют растворение кровяных сгустков, увеличивают количество высвобождающегося фактора Виллебранда при кровотечении.

Синонимы русские

Ангиогемофилия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда - Юргенса.

Синонимы английские

Von Willebrand disease, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens Disease.

Симптомы

Образование больших синяков, гематом даже при легких травмах;
длительные, трудно останавливающиеся кровотечения при порезах и других повреждениях кожных покровов;
длительные, трудно останавливающиеся кровотечения из носа;
продолжительное кровотечение из десен после чистки зубов;
обильные и длительные менструальные кровотечения;
примесь крови в кале (при кровотечении из желудочно-кишечного тракта);
примесь крови в моче (при кровотечении из мочеполового тракта).

Общая информация о заболевании

Болезнь Виллебранда - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Процесс свертывания крови запускается при повреждении стенки сосуда. Он проходит ряд стадий, на каждой из которых необходимо присутствие определенных компонентов (факторов свертывания). В итоге образуется тромб (кровяной сгусток), который плотно закупоривает место повреждения, что предотвращает чрезмерную кровопотерю.

При болезни Виллебранда нарушается одно из звеньев образования кровяного сгустка. Это обусловлено генетическим дефектом, в результате которого в крови таких пациентов снижено количество одного из факторов свертывания крови - фактора Виллебранда (или он полностью отсутствует).

Фактор Виллебранда - сложный белок, необходимый для склеивания тромбоцитов между собой и прикрепления их к месту повреждения сосуда. Он вырабатывается в клетках внутренней стенки сосудов (эндотелиальных клетках). Также он препятствует преждевременной инактивации VIII фактора свертывания крови, выступая в роли его переносчика.

Заболевание развивается в случае присутствия дефектного гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда, и имеет аутосомно-доминантный тип наследования: при наличии дефектного гена у одного из родителей в 50 % случаев эта патология передается будущему потомству. В зависимости от комбинаций дефектных генов выделяют несколько типов болезни Виллебранда, отличающихся по выраженности своих проявлений.

I тип характеризуется количественным дефицитом фактора Виллебранда легкой или умеренной степени выраженности. Наиболее легкая и распространенная форма. У трех из четырех пациентов с болезнью Виллебранда I тип заболевания.
При II типе наблюдается качественный дефицит фактора Виллебранда. Его количество в крови может быть нормальным или несколько сниженным, но его функциональная активность будет значительно нарушена. Это объясняется синтезом данного фактора с измененной молекулярной структурой. Этот тип подразделяется на несколько подтипов, каждый из которых имеет свои особенности.
III тип - наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда.

В большинстве случаев (при I типе заболевания) болезнь Виллебранда протекает со склонностью к повышенной кровоточивости. Могут возникать трудноостанавливаемые кровотечения при порезах, ранах, кровотечения из носа, из десен после чистки зубов. Подкожные и внутрисуставные гематомы могут формироваться даже после легких травм. У женщин основной жалобой бывают обильные и длительные менструации.

Прогноз заболевания при I типе обычно благоприятный. Серьезные, угрожающие жизни кровотечения могут возникать при II и III типах.

Кто в группе риска?

Лица, близкие родственники которых страдают болезнью Виллебранда. Генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Если у одного из родителей имеется дефектный ген этого заболевания, то в 50 % случаев патология передается потомству.

Диагностика

Ключевое значение в диагностике имеют лабораторные методы исследования, которые необходимы для выявления дефицита фактора Виллебранда, оценки показателей свертывающей системы крови.

Антиген фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе заболевания уровень данного показателя снижен. При III типе фактор Виллебранда практически отсутствует, при II типе его уровень может быть снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность.
Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование показывает эффективность действия фактора Виллебранда. Ристоцетин - антибиотик, который стимулирует агрегацию (склеивание) тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена. . АЧТВ - время, за которое образуется сгусток после добавления в плазму крови специальных реагентов. Этот показатель имеет большое значение для выявления недостатка определенных факторов свертывания. При болезни Виллебранда это время увеличено, что говорит о снижении способности к формированию кровяного сгустка.
Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
Время кровотечения - интервал от начала кровотечения до его остановки. При болезни Виллебранда увеличено. . Комплексный анализ различных звеньев системы гемостаза, оценка которых необходима при любых нарушениях свертывания крови.

. Позволяет количественно оценить основные параметры крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

Основное значение в диагностике болезни Виллебранда имеют лабораторные анализы. Инструментальные исследования служат для диагностики ее возможных осложнений: различных кровотечений, кровоизлияний.

Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС). Обследование пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа. Позволяет выявить изменения в стенках данных органов, обнаружить источник кровотечения (например, язву желудка).
Ультразвуковое исследование (УЗИ). Позволяет визуализировать внутренние органы и выявить свободную жидкость (кровь) в полостях. Это необходимо для диагностики внутренних кровотечений, которые при болезни Виллебранда бывают особенно интенсивными.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда консервативное. Оно направлено на увеличение количества фактора Виллебранда в крови и восстановление параметров свертываемости крови. Применяются следующие группы препаратов:

препараты, содержащие VIII фактор свертывания крови и фактор Виллебранда - служат для восполнения дефицита фактора Виллебранда и могут использоваться при любых формах заболевания;
препараты, усиливающие высвобождение запасов фактора Виллебранда из сосудистой стенки - могут быть эффективны при I и некоторых формах II типа заболевания;
гормональные контрацептивы (эстрогены, содержащиеся в противозачаточных таблетках, способствуют увеличению количества и активности фактора Виллебранда) - могут применяться при длительных менструальных кровотечениях, обусловленных дефицитом фактора Виллебранда;
антифибринолитические препараты - препараты, которые замедляют разрушение факторов свертывания крови, это помогает сохранить уже сформировавшиеся кровяные сгустки; могут назначаться до и после хирургических манипуляций, удаления зубов и прочих инвазивных процедур.

Профилактика

Болезнь Виллебранда - наследственная патология. Если в семье есть родственники, страдающие ею, при планировании беременности рекомендуется пройти генетическое обследование, оценивающее вероятность передачи дефектного гена будущему потомству.

Что такое Синдром Виллебранда-Юргенса? Причины, симптомы и медицинская помощь больным с синдромом Виллебранда-Юргенса

Синдром Виллебранда-Юргенса (конституционная тромбопатия) - самое распространённое врождённое нарушение свёртываемости крови. Заболевание также часто называют «наследственной антигемофилией». Картина заболевания, действительно, очень схожа с гемофилией. При ранениях кровотечение продолжается дольше обычного. Подкожно образуются гематомы.

Известно, что в образовании тромба, закрывающего рану, участвуют тромбоциты. Однако, без участия специфического белка (фактора Виллебранда) свёртываемость нарушается из-за невозможности тромбоцитов прилепиться к стенкам сосудов. В дополнение к этому, заболевание вызывает проницаемость и хрупкость сосудов. У пациентов с синдромом Виллебранда-Юргенса нарушена цепь гомеостаза, поэтому опасность любых кровотечений очень велика. Особенно большому риску подвержены больные женщины, поскольку менструации у них носят затяжной характер — вплоть до истощения. Вместе с тем, известны случаи, когда беременные больные с синдромом Виллебранда-Юргенса успешно вынашивают ребёнка, и роды проходят без осложнений.

Также замечено, что течение болезни меняется с возрастом. В некоторых случаях происходит полное излечение или степень нарушений заметно снижается.

2. Типы заболевания в зависимости от тяжести болезни

Тяжесть заболевания классифицируется по типам:

1 тип. Самая распространённая и лёгкая форма. Снижение свёртываемости крови незначительное. Больной может не подозревать о наличии синдрома. Фактор Виллебранда-Юргенса присутствует в крови, но в недостаточной концентрации.
2 тип. Фактор Виллебранда-Юргенса в крови есть, но не работает. Форма более редкая, но и более опасная. Наследуется в ряде случаев, — при определенном сочетании генетических характеристик родителей. Проявляется незначительными кровотечениями без видимых предпосылок.
3 тип. Лишь у 5% больных фактор Виллебранда-Юргенса отсутствует полностью. Серьёзная опасность кровотечений, анемий и осложнений при операциях.

Чаще всего синдром Виллебранда-Юргенса — врождённая патология. Приобретается заболевание на фоне некоторых других состояний и нарушений.

Поскольку в основе синдрома Виллебранда-Юргенса — нарушение свёртываемости, то кровь может появляться там, где у здорового человека кровотечений быть не должно. Наиболее часто наблюдаются:

носовые кровотечения;
менструальные кровотечения у женщин;
кровь в моче;
подкожные гематомы;
кровоточивость слизистых рта;
тёмный стул (с примесью крови);
суставные кровоизлияния в результате движения.

Даже при 1 типе заболевания пациент при посещении любого врача должен сообщить ему о своём диагнозе, поскольку многие манипуляция, исследования и процедуры связаны с микротравмами, неопасными для здоровых людей. Состояние пациента должно учитываться при назначениях и выборе ему той или иной схемы лечения.

3. Диагностика болезни

Диагностика при подозрении на синдром Виллебранда-Юргенса включает измерение времени свёртываемости крови, оценку активности фактора Виллебранда, генетическое исследование.

4. Лечение синдрома Виллебранда-Юргенса

Специфического лечения этого заболевания не существует. Медицинская помощь направлена обычно на остановку возникших кровотечений. В случае необходимости хирургического лечения, принимаются меры для профилактики кровотечений (используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда, десмопрессин, аминокапроновая кислота). В случае тяжёлых форм заболевания, когда велика опасность кровотечений даже при бытовых травмах и ушибах, назначают препараты, препятствующие разрушению тромбов после их образования. В качестве экстренной помощи используется фибриновый клей или промбиновый порошок, помогающие остановить кровотечение из раны.

Больные должны знать и избегать приёма препаратов, побочным эффектом которых является снижение свертываемости крови (гепарин, аспирин, ибупрофен, напроксен, лекарства, содержащие салицилаты). Больные с тяжёлыми формами должны уметь сделать себе инъекцию факторов свёртывания крови. Также необходимо знать и определять признаки скрытых кровотечений. Для снижения бытового травматизма нужно следить за весом, поддерживать хорошую физическую форму, избегая при этом опасных видов спорта.

Заболевания Жалобы и симптомы

Высокая температура тела
Иммунитет снижен
Боли различной локализации
Резкое снижение или набор веса
Плохая работы желудка тракта
Частые ОРЗ, ОРВИ
Слабость, головокружение, недомогания

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.

Диагностика

ЭКГ (электрокардиограмма)
Общий анализ крови
Биохимический анализ крови
Общий анализ мочи
Пульсоксиметрия

Наши цены

Консультация терапевта - от 1500 р.
Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) - 2470 р.
Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) - 3565 р.
Общий анализ крови - 675 р.
ЭКГ (электрокардиография) - 1500 р.
Общий анализ мочи - 320 р.
Пульсоксиметрия - 500 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Болезнь Виллебранда ( Ангиогемофилия )

Болезнь Виллебранда - врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) - разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови - фактора Виллебранда (VWF). Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А. Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин. Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Причины

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме. Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные - гетерозиготы), III типа - аутосомно-рецессивное (больные - гомоозиготы). При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Патогенез

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда - сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе. VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации. Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Классификация

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда - классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.
При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.
При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

Симптомы болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности - преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже - гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц - избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций. Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов.

При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка. Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

Диагностика

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза. Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута. Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА. При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов. Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Лечение болезни Виллебранда

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений. Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически - до хирургического и стоматологического вмешательства. Цель подобной терапии - обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина. При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей. При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия - хирургическое удаление матки.

Прогноз и профилактика

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно. Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда - субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту. В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза - исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Newmed

Почему пациенты из стран СНГ
выбирают «НьюМед Центр»?

"NewMed Center Israel" - преимущества

общаемся на русском
консультируем бесплатно
подбираем лучшего узкопрофильного специалиста
бронируем билеты
бронируем проживание

оформляем приглашение
осуществляем трансфер
работаем без предоплаты
осуществляем оплату в кассу клиник по ценам клиник
организовываем экскурсии

Лечение синдрома Юргенса в Израиле

Развитие синдрома Юргенса - это патологический процесс, который связан с наследственными причинами. Обуславливается он недостаточностью фактора Виллебранда (vWF) - специфического белка, который защищает фактор VIII свертываемости крови от протеолиза, участвует в адгезии тромбоцитов при формировании сгустка. Помимо снижения уровня фактора VIII в плазме, у больных наблюдается патологическая дилятация и повышенная проницаемость сосудов. Основное проявление заболевания - спонтанные кровотечения, как при гемофилии. В некоторых источниках синдром Юргенса называют псевдогемофилией. Специалисты компании NewMed Center рекомендуют пройти лечение синдрома Юргенса в Израиле по оптимальной программе.

Инновационные методы обследования синдрома Юргенса в Израиле

Для подтверждения диагноза, определения типа заболевания пациенту назначается развернутое исследование крови. Первые данные о наличии нарушений дает коагулограмма, которая фиксирует период свертываемости, содержание тромбоцитов. Ключевой показатель, который получают в ходе проведения данной проверки, - это протромбиновый индекс. Если он менее 95-105%, это подтверждает наличие гипокоагуляции, то есть повышенной вероятности геморрагии.

Диагностика синдрома Юргенса в больницах предусматривает также исследование на активированное частичное тромбопластиновое время (сокращенно АЧТВ). С его помощью анализируется механизм коагуляции, выявляется неэффективность или недостаточность участвующих в нем компонентов. Для анализа количества и активности фактора vWF используется анализ плазмы и иммуноэлектрофорез.

Новейшие методы лечения синдрома Юргенса в Израиле

Решающее значение в разработке программы лечения синдрома Юргенса в клиниках имеет тип заболевания. От этого зависит, что необходимо корректировать: полное отсутствие фактора Виллебранда, его дефицит либо нарушение функции. По отзывам о лечении синдрома Юргенса в Израиле, иногда специалистам приходится осуществлять экстренные мероприятия по устранению кровотечений при открытых повреждениях - на рану наносится фибриновый клей либо тромбиновый порошок.

В лечении можно выделить два направления: незаместительная и заместительная терапия. Незаместительное (медикаментозное) лечение предусматривает назначение десмопрессина - препарата, который стимулирует высвобождение фактора vWF из клеток организма. Перед хирургическими вмешательствами пациентам с этим заболеванием назначают транексамовую и аминокапроновую кислоту для стабилизации сгустков, которые образуются тромбоцитами. При мелких кровотечениях используются препараты местного действия, например - тромбин-JMI.

Заместительная терапия представляет собой трансфузию препаратов крови с фактором vWF. При синдроме Юргенса введение криопреципитата либо свежей донорской плазмы обеспечивает более значительное и продолжительное повышение активности фактора VIII, нежели при гемофилии А.

Ответы докторов на вопросы пациентов

Если поставлен диагноз синдром Юргенса тип 1, что это значит?

Тип 1 данного заболевания наименее опасен и наиболее распространен. Речь идет о недостаточности фактора Виллебранда (vWF), которая поддается медикаментозной коррекции.

Как снизить риск кровотечений при наличии болезни?

Стоимость лечения синдрома Юргенса в Израиле включает разработку для пациента рекомендаций касательно способа жизни. Больным не следует заниматься опасными видами спорта, но, в то же время, поддерживать хорошую физическую форму во избежание бытового травматизма. При наличии тяжелых форм заболевания необходимо иметь дома препараты, содержащие факторы свертываемости крови, и уметь самостоятельно делать себе их инъекции. Серьезную опасность для больных представляет прием лекарств, снижающих свертываемость крови, к примеру - аспирина, гепарина, ибупрофена.

Пройдите лечение в Израиле синдрома Юргенса по цене, которая вас устроит!

Болезнь Виллебранда: понятие, причины, формы, симптоматика, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда (БВ, болезнь фон Виллебранда) — гематологическая патология, передающаяся по наследству и проявляющаяся внезапно возникающими кровотечениями. Дефицит фактора Виллебранда в крови нарушает работу всей свертывающей системы. VIII фактор подвергается протеолизу, кровеносные сосуды расширяются, их проницаемость повышается. Патология проявляется частыми кровотечениями различной локализации и интенсивности.

Гемостаз обеспечивается адекватной работой свертывающей системы крови и является защитной реакцией организма. При повреждении кровеносного сосуда начинается кровотечение. Активизируется система гемостаза. Благодаря плазменным факторам крови происходит агрегация и адгезия тромбоцитов, формируется сгусток, который закрывает имеющийся дефект в эндотелии. Дефицит хотя бы одного из факторов крови нарушает адекватный гемостаз.

Фактор Виллебранда (ФБ) — специфический белок системы гемостаза, отсутствие или недостаток которого приводит к нарушению процессов коагуляции. Этот мультимерный гликопротеин является активным носителем элемента VIII фактора, обеспечивает адгезию тромбоцитов, их прикрепление к сосудистой стенки в зоне повреждения эндотелия. Гликопротеин синтезируется в эндотелиоцитах и соединяет рецепторы тромбоцитов с субэндотелием. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин.

Данная патология впервые была описана в начале прошлого столетия финским ученым Виллебрандом. Он наблюдал за семьей, члены которой страдали геморрагическим диатезом, сходным с гемофилией. Кровотечения у них протекали по гематомному типу, имели сложную форму и ставили под угрозу жизнь больных. Было доказано доминантное наследование патологии с разной проявляемостью патологического гена.

Заболевание имеет несколько наименований, но самым информативным является термин «ангиогемофилия». Он позволяет понять суть патологического процесса, но в настоящее время редко употребляется.

Раньше пациенты с болезнью Виллебранда рано становились инвалидами и редко доживали до зрелого возраста. В настоящее время больные с геморрагическим диатезом могут вести полноценный образ жизни, заниматься трудовой деятельностью и даже некоторыми малотравматичными видами спорта.

Болезнь Виллебранда подразделяется на три типа:

1 тип — недостаточное содержание ФВ в крови, приводящее к снижению активности VIII фактора и нарушению агрегации тромбоцитов. Эта «классическая» форма патологии встречается чаще остальных. Частично или полностью блокируется синтез рассматриваемого фактора в сосудистом эндотелии. При этом работа свертывающей системы крови существенно не изменяется. Больные чувствуют себя удовлетворительно. Проблемы в виде кровотечений возникают после операций и стоматологических процедур. У них быстро появляются синяки даже от обычного прикосновения.
2 тип — ФВ находится в крови в нормальном количестве, изменяется его структура. Под воздействием провоцирующего фактора возникают внезапные кровотечения различной локализации и степени интенсивности.
3 тип — самая тяжелая форма патологии, обусловленная полным отсутствием ФВ в крови. Это очень редкая форма болезни, проявляющаяся микроциркуляторными кровотечениями и скоплением крови в суставных полостях.
В отдельную группу выделяют тромбоцитарный тип, в основе которого лежит мутация гена, ответственного за состояние тромбоцитарного рецептора фактора Виллебранда. Тромбоцитарный фактор Виллебранда высвобождается из активных тромбоцитов и обеспечивает их адгезию и агрегацию.

Существует приобретенная форма патологии, которая встречается крайне редко. Механизм ее образования обусловлен появлением в крови аутоантител. Клетки собственного организма начинают восприниматься как чужеродные, к ним и вырабатываются антитела. Спровоцировать развитие патологии у лиц из группы риска могут острые инфекционные заболевания, травмы, стрессы. Этот тип БВ обнаруживают у пациентов с аутоиммунными заболеваниями, онкообразованиями, пониженной функцией щитовидной железы, мезенхимальными дисплазиями.

Болезнь фон Виллебранда - геморрагический диатез, при котором процесс свертывания крови полностью или частично нарушается. Гемостаз является довольно сложным процессом и состоит из нескольких стадий, последовательно сменяющих друг друга. Под воздействием определенных факторов свертывания начинается процесс тромбообразования, в результате которого образуется кровяной сгусток, закупоривающий место повреждения сосуда. При БВ снижается в крови содержание особого белка - фактора Виллебранда, который обеспечивает агрегацию тромбоцитов и их прилипание к поврежденному эндотелию.

Главная причина болезни - полиморфизм гена, кодирующего синтез фактора Виллебранда. В результате он синтезируется в недостаточном количестве или вообще отсутствует в крови. БВ встречается как среди мужчин, так и среди женщин. В связи с физиологическими особенностями строения женского организма, обусловленными репродуктивной функцией, геморрагический синдром проявляется у женщин наиболее часто.

БВ часто протекает легко и может быть вообще не диагностирована. Дефицит ФВ обычно заканчивается кровотечениями из органов, имеющих развитую капиллярную сеть - кожу, ЖКТ и матку. Тяжелая форма заболевания, проявляющаяся клинически, возникает у людей с I (О) группой крови. Банальное кровотечение из носа или из лунки после удаления зуба может закончиться смертью больного.

Симптоматика

У здоровых людей при повреждении кровеносного сосуда мелкие кровяные пластинки направляются в очаг кровотечения, склеиваются друг с другом и закрывают образовавшийся дефект. У больных этот процесс нарушается, и кровь теряет способность сворачиваться.

Специфическим симптомом заболевания является кровотечение различной интенсивности, обширности и локализации. Причины длительных кровотечений — травматические повреждения, оперативные вмешательства, стоматологические манипуляции. При этом у больных появляется слабость, головокружение, бледность кожи, учащается сердцебиение, снижается кровяное давление, возникает предобморочное состояние. Клиническая картина патологии во многом определяется величиной и скоростью кровопотери.

У детей геморрагический диатез протекает наиболее тяжело после перенесенных ОРЗ и прочих острых инфекций. Во время интоксикации повышается проницаемость сосудов, что приводит к появлению спонтанных кровотечений. Болезнь Виллебранда является неизлечимой патологией с волнообразным течением, при котором периоды обострения сменяются полным отсутствием геморрагий.

Основные проявления геморрагического синдрома при болезни Виллибранда:

Кровотечения из пищеварительного тракта возникает после приема лекарств из группы НПВС и дезагрегантов. У больных обычно кровоточат язвы слизистой ЖКТ и геморроидальные узлы. Артериовенозные соустья часто становятся причиной повторяющихся кровотечений. Симптомами желудочного кровотечения является мелена - дегтеобразный черный жидкий стул и рвота измененной темной кровью.
Гемартроз — кровоизлияние в полость сустава, проявляющееся болью, ограничением функции, отечностью и покраснением кожи, усилением болезненности при пальпации. Сустав увеличивается в объеме, становится шарообразным, контуры его сглаживаются. При продолжающимся кровотечении в сустав кожа становится синюшной, мягкие ткани - тугими, напряженными, появляется местная гипертермия.
В особо тяжелых случаях геморрагический синдром у больных сочетается с признаками мезенхимальной дисплазии. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют упорно повторяющиеся кровотечения преимущественно одной локализации.

Течение болезни Виллебранда непостоянно и изменяется со временем. Симптомы могут надолго исчезать и появляться вновь безо всяких на то причин. Некоторые пациенты спокойно живут с данной патологией и чувствуют себя удовлетворительно. Другие страдают от постоянных, смертельно опасных кровотечений. У них снижает качество жизни с самого рождения. Кровотечения возникают внезапно, являются массивными, останавливаются только в условиях стационара.

Симптоматика легкой формы патологии:

Частые кровотечения из носа,
Обильные менструальные кровотечения,
Продолжительные кровотечения при незначительных повреждениях кожи,
Петехии,
Геморрагии после травм.

Клинические признаки тяжелой формы:

Кровь в моче сопровождается болью в пояснице и симптомами дизурии,
Обширные гематомы после легкого ушиба сдавливают крупные сосуды и нервные стволы, что проявляется болью,
Гемартрозы, сопровождающиеся болью в пораженном суставе, его отеком, местной гипертермией,
Продолжительные кровотечения из десен после чистки зубов,
Кровотечения из зева и носоглотки могут привести к бронхообструкции,
Кровоизлияния в оболочки мозга приводят к поражению ЦНС или летальному исходу.

В этом случае симптомы болезни практически идентичны гемофилии.

Болезнь Виллебранда трудно диагностировать. Чаще всего ее обнаруживают только в подростковом возрасте. Диагностика болезни Виллебранда начинается со сбора семейного анамнеза и опроса больного. Наследственная предрасположенность и выраженный геморрагический синдром — признаки, позволяющие врачу поставить предварительный диагноз.

Диагностические мероприятия при БВ:

Медико-генетическое консультирование показано всем супружеским парам, находящимся в группе риска. Генетики выявляют носительство дефектного гена, анализируют генеалогические данные.
Лабораторное определение активности фактора Виллебранда, его количества в плазме крови и функциональности.
Анализ коагулограммы.
Полный анализ крови — обязательный анализ в диагностике патологии. В общем анализе крови выявляют признаки постгеморрагической анемии.
Выявить гемартрозы можно путем проведения рентгенографии суставов, диагностической артроскопии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии; внутренние кровотечения — с помощью УЗИ брюшной полости, лапароскопии, эндоскопии; наружные кровотечения видны невооруженным глазом.
Анализ кала на скрытую кровь.
Проба жгута и щипка.

Лечение

Основу терапии составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда — антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

Остановить небольшое кровотечение поможет давящая повязка, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.
Кровоостанавливающим эффектом обладают лекарственные препараты: «Десмопрессин», антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы при маточным кровотечениях.
На кровоточащую рану наносят фибриновый гель.
При гемартрозе накладывают на ногу гипсовую лонгету, прикладывают холод и придают конечности возвышенное положение. В дальнейшем больным назначают УВЧ и ограничение нагрузки на сустав. В тяжелых случаях проводят пункцию сустава под местной анестезией.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» - препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ. Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь. Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» - основное средство в лечении легкой формы БВ. В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками - «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Предотвратить развитие болезни невозможно, поскольку она передаются по наследству. Снизить риск кровотечений можно путем соблюдения следующие профилактических мероприятий:

Генетическое консультирование супружеских пар, входящих в группу риска,
Диспансерное наблюдение за больными детьми,
Регулярное посещение специализированного гематологического центра,
Предупреждение травматизма,
Запрет на прием «Аспирина» и прочих препаратов, снижающих функцию тромбоцитов,
Проведение операций строго по жизненным показаниям,
Ведение здорового образа жизни,
Правильное питание.

Все эти мероприятия позволяют избежать появления внутрисуставных и внутримышечных кровотечений и предотвратить развития осложнений. Своевременная и адекватная терапия делает прогноз заболевания благоприятным. Тяжелое течение БВ с частыми и массивными кровотечениями ухудшает прогноз и состояние больных.

Читайте также: