Синдром Аллеманна (Allemann) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 04.05.2024

Аллеманна синдром (R. Allemann, 1893—1958, швейц. уролог) — наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.

Здравствуйте! У меня врожденная аномалия развития почек (S- образная, дисто. Здравствуйте! У меня врожденная аномалия развития почек (S- образная, дистопированная). Регулярно наблюдаюсь у нефролога. Нефритов никогда не было. Болей - тоже. Тем не менее, присутствует нефрогенная гипертония. Принимаю постоянно адреноблокаторы, но давление ниже 135/ 80 не снижаетя. Естественно, Читать полностью

Статьи по теме Аллеманна синдром

Краниовертебральные аномалии Краниовертебральные аномалии (греч. kranion череп + лат. vertebra позвонок; греч. anomalia отклонение) — дефекты развития структур краниовертебральной области, нередко сопровождающиеся сдавлением продолговатого мозга, мозжечка и шейной части спинного мозга. К. а. могут быть врожде.
Синдромы и заболевания в нефрологии и урологии, требующие неотложной помощи
Рекомендации по фармакологической или электрической кардиоверсии ФП (ACC/AHA/ESC)

Синдромы и заболевания в нефрологии и урологии, требующие неотложной помощи Чл.-корр. РАМН, профессор Е.Б. Мазо, А.А. Растапоров, Е.С. Коршунова, З.В. Чиквиладзе РГМУ, Национальное научно-практическое общество скорой медицинской помощи Воспалительные заболевания органов мочевой системы Острый пиелонефрит Определение неспецифическое инфекционное воспаление
Диагностическая ценность ультразвукового исследования почек при первой инфекции мочевыводящих путей у детей сомнительна Израильские педиатры изучали диагностическую ценность ультразвукового исследования почек (УЗИ) у детей, которые были впервые госпитализированы по поводу инфекции мочевыводящих путей, сопровождающейся повышением температуры тела. Объектом исследования были дети в возрасте от 0 до 5 лет госпи
Камни в почках: что делать?Вернулся с того света. Медики буквально по кусочкам собрали пациента

Здравствуйте! У меня врожденная аномалия развития почек (S- образная, дисто. Нефрогенная артериальная гипертензия как раз часто является следствием аномалий развития почек. Причина- ненормальное состояние почечных сосудов при таком варианте развития почки. Косвенные признаки- субклиническое увеличение показателей мочевины и креатинина крови. В таких ситуациях целесообразно в
Здравствуйте доктор! Третий год ходим с женой по врачам- урологам (андроло. Здравствуйте доктор! Третий год ходим с женой по врачам- урологам (андрологам, гинекологам) с проблемами (сначала инфекция, затем простатиты, циститы и т. д. ). Все чего- то назначали, мы исправно лечились, но до конца ничего не излечивается. Лучше, по- крайней мере не становится. Хотим иметь дете
Подскажите, где можно обследовать ребенка по линии урологии? Девочке 7 лет.

Категории относящиеся к Аллеманна синдром

Консультация уролога Консультация уролога
Уролог, андролог Уролог, андролог

Лечение Аллеманна синдром

НИИ Неотложной детской хирургии и травматологии Работа Научно-исследовательского института неотложной детской хирургии и травматологии направлена на решение двух задач: круглосуточная экстренная хирургическая и травматологическая помощь детям; повышение качества и эффективности лечения детей с острыми хирургическими заболеваниями и различными пов
Медицинский центр вертебрологии и ортопедии Наш Центр объединил под своей крышей лучших спинальных нейрохирургов, ортопедов, ревматологов и реабилитологов
Медицинский центр А.Г.ГриценкоКлиника МОСКВАМедицинский центр "Авиценна"

Медицинская библиотека

Медицинская литература

Форум о здоровье и красоте

15:20 Онкологические заболеван.

14:06 Дамский клуб.

Девственность и куриное яйцо. Какая между ними связь? А такая, что жители племени куаньяма, что живет на границе с Намибией, в древности лишали девочек девственности при помощи куриного яйца. Ненамно

Температура тела - комплексный показатель теплового состояния организма человека, отражающий сложные отношения между теплопродукцией (выработкой тепла) различных органов и тканей и теплообменом между

Небольшие изменения в питании и образе жизни помогут изменить ваш вес. Хотите сбросить лишние килограммы? Не переживайте, вам не придется морить себя голодом или делать изнурительные упражнения. Иссл

Аллеманна синдром

Синдром Аллеманна (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) - наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.

Википедия

Статьи для врачей

12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал её в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребёнка из 10-20 тысяч.

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперёд. Иногда диагностируется косоглазие.

Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

Гиперактивность - характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

Нередки эпилептические припадки.

Улыбка ребёнка беспричинная, смех немотивирован.

Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

Всегда имеются проблемы со сном.

Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребёнка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребёнок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определённых мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребёнка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более чёткого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приёму снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют приём мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Лёгкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребёнок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребёнка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, неспособны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".
Наши авторы

АЛЕМА́ННЫ

Находки из алеманнского могильника Гюльтинген. 2-я пол. 5 - нач. 6 вв. Вюртембергский краеведческий музей. Штутгарт.

АЛЕМА́ННЫ, аламанны (лат. Alemanni, Alamanni), союз герм. племён, сложившийся на основе части свевов , семнонов, ютунгов, гермундуров и др. Впервые упоминаются в описании герм. похода рим. имп. Каракаллы в 213. С 3 в. А. начали вторжения в Рим. империю. Подвергали набегам Рецию, Нарбоннскую Галлию, прорывались к Равенне и Риму. Археологич. памятники А. этого времени локализуются в среднем и верхнем течении Майна, близки эльбским германцам. После 260 или 280 А. продвигаются к Рейну и верхнему Дунаю. С 3-4 вв. у А. появляются городища, бывшие военно-политич. и торгово-ремесленными центрами (Рунде Берг у Ураха и др.). В 3-5 вв. А. были федератами Рим. империи, при этом постоянно нарушали союзные договоры. В 357 Юлиан Отступник разбил А. в битве при Аргенторате. В 5 в. началась политич. консолидация А. под властью единого предводителя. После смерти Аэция в 454 А. расселяются на правобережье верхнего Дуная, в Эльзасе, Сев. Швейцарии. Во 2-й пол. 5 в., наряду с обширными могильниками (напр., Гюльтинген), появляются небольшие кладбища аристократии. В 496 и 506 были разбиты Хлодвигом I , вытеснены из долины Майна и подчинены Франкскому государству . К 7 - нач. 8 вв. относятся записи алеманнского права. В составе гос-ва франков до нач. 8 в. А. объединялись в племенные герцогства. В 10 в. образовали герцогство Алеманния, или Швабия (распалось во 2-й пол. 13 в.), игравшее заметную роль в Священной Рим. империи. От назв. «А.» происходят назв. Германии и немцев в ряде европ. языков.

Синдром Ангельмана: патогенез, тип наследования, симптомы, фото детей, лечение

Синдром Ангельмана (синдром «счастливой марионетки», «синдром петрушки») - достаточно редкое нейрогенетическое заболевание, связанное в хромосомными нарушениями.

По приблизительным данным на одну тысячу новорожденных приходится один ребенок с этой патологией. У больных наблюдается физическая и интеллектуальная задержка развития, нарушения сна, приступы судорог, резкие движения, частный беспричинный смех.

Дети, имеющие эту патологию, всегда выглядят очень счастливыми.

История изучения заболевания

Заболевание носит имя Гарри Ангельмана, британского врача-педиатра, который впервые дифференцировал данный синдром в 1965. Тогда он получил название синдрома счастливой марионетки, однако сегодня этот термин не используется, так как это было признано пренебрежительным.

Доктор Ангельман занимался лечением нескольких детей со сходными симптомами и предполагал наличие общего диагноза. Доказать диагноз и получить точные данные на тот момент было не возможно, ввиду отсутствия технологий, которые доступны сегодня. Свои догадки врач отразил в статье под названием «Дети марионетки».

В то время публикация не вызвала большого интереса публики, и вскоре была забыта. Вновь о ней вспомнили в восьмидесятых годах, когда появились необходимые способы исследования. Ученые установили, что у большей части детей, страдающих синдромом, отсутствует маленькая часть 15 хромосомы.

Патогенез и причины

Данный дефект возникает из-за делеции (потери участка генетического материала) сегмента 15 хромосомы. Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена.

Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.

У большей части пациентов с данной патологией в семейном анамнезе нет генетических отклонений. Однако для определенного процента больных данный синдром является унаследованным. Риски становятся выше, если родители имеют хромосомные аномалии. Интересный факт - если в семье родился ребенок с этим синдромом, то вероятность, рождения еще одного ребенка с такой же патологией, составляет 1%.

Появление синдрома Ангельмана достаточно спонтанно, и практически в любой семье может родиться ребенок с этим заболеванием. Не существует конкретных статистических данных о количестве детей с этим синдромом.

По различным подсчетам количество новорожденных с синдромом куклы колеблется от одного на десять тысяч до одного на двадцать тысяч. Ученые предполагают, что на самом деле это число значительно больше.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

трисомию хромосом - присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
инверсию - разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
делецию - нехватку одного из участков хромосомы;
транслокацию - перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
дупликацию - копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
кольцевую хромосому - на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Группы симптомов

Обычно диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда симптомы становятся ярко выраженными. Новорожденный ребенок с синдромом не отличается от здоровых детей, однако в течение первых месяцев жизни появляются проблемы с кормлением, дети медленно набирают массу тела, наблюдаются проблемы со сном, отставание в развитии моторики.

Все симптомы синдрома петрушки делятся на несколько типов. Они имеют взаимосвязь с невралгическим, психическим и физическим состоянием больного:

К физическим симптомам относят проблемы со зрением (косоглазие, атрофия зрительного нерва), высовывание языка, широкий рот, большое расстояние между зубами, размер головы пропорционально меньше относительно размеров других частей тела, альбинизм и гипопигментация, несгибание суставов ног при ходьбе (отсюда возникало сравнение с марионетками), сколиоз.
Среди неврологических симптомов наблюдают дрожание в конечностях, целый ряд расстройств сна, истерические припадки, интенсивность которых велика в возрасте трех лет, и постепенно снижается по мере взросления, проблемы в процессе коммуникации (задержка речевого развития), гиперактивность и дефицит внимания.
Психологические симптомы обычно выражаются в чрезмерно эмоциональном поведении (постоянный счастливый внешний вид, дружелюбность), умственной отсталости в тяжелой форме.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Диагностика и своевременное выявление

Синдром куклы возможно диагностировать еще до рождения ребенка, путем проведения генетического исследования пятнадцатой хромосомы.

Диагностика может быть инвазивной и неинвазивной. Инвазивный метод исследования существует в медицине достаточно давно, однако является достаточно рискованным, так как необходимо проникновение в матку и забор околоплодной жидкости.

Неинвазивный метод предполагает анализ крови матери, при котором проводится анализ ДНК младенца. На основании данного исследования делаются выводы о присутствии или отсутствии определенных отклонений.

Диагностику также проводят новорожденным, у которых наблюдаются нарушения мышечного тонуса, отставание в развитии речи и моторики.

Необходимо следить за выражением лица младенца, его поведением, проявлением эмоций, движениями. Если у младенца имеются трудности со сгибанием конечностей, наблюдается тремор, хаотичные и резкие движения конечностей, то стоит обратиться за консультацией и помощью специалистов.

Зачастую диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда можно заметить яркое проявление признаков данного заболевания. В зависимости от степени повреждений 15 хромосомы, проявления могут иметь различную тяжесть: некоторые пациенты имеют затруднения даже в речи, в то время как другие могут вести самостоятельную жизнь.

Фото и видео материалы по теме

Видео, а также галерея с фото детей и взрослых, у которых диагностирован Синдром Ангельмана:

Взрослый с синдромом Ангельмана

Улучшение состояния и жизни больных

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, на сегодняшний день не существует методов восстановления хромосомных нарушений, и лечение невозможно. Однако существует большое количество способов уменьшения симптоматики, что облегчает состояние таких людей.

В каждом конкретном случае программа реабилитации разрабатывается индивидуально, соответственно симптомам и состоянию конкретного пациента. Специалисты выделяют четыре основных направления терапии:

Многие врачи отмечают схожесть между детьми, страдающими аутизмом и синдромом Ангельмана. Американскими учеными были достигнуты успехи в лечении, а именно применении внутривенных инъекций с гормоном Секретин. Положительный эффект выражается в уменьшении признаков нежелательного поведения, а также улучшении коммуникативных навыков.

Особенности воспитания и адаптации

По мере взросления ребенка с данной патологией симптомы меняются, становятся менее интенсивными, или напротив более интенсивными, могут исчезать старые и появляться новые. Перспективы в состоянии больного во многом зависят от условий, которые окружают больного.

Доброжелательная среда, атмосфера любви ласки дает шанс больному стать, по крайней мере, частично самостоятельным человеком. При должном уходе признаки болезни со временем становятся легче. Продолжительность жизни у людей с синдромом Ангельмана средняя. Необходимо помнить о регулярных обследованиях, правильном питании, а также соблюдении условий терапии.

Обучение ребенка в школе требует применения инклюзивных программ. Однако в России и странах СНГ на сегодняшний день эти программы не входят в широкую практику. Таким детям необходим особый подход, включающий в себя обучение концентрации внимания. Важным требованием также является возможность учебного заведения оказать медицинскую помощь при припадке.

В нашем обществе на данный момент к людям с хромосомными нарушениями относятся с осторожность и опаской. В последние годы активно проводятся различные мероприятия, направленные на распространение знаний о таких заболеваниях, а также на формирование толерантности в обществе.

Читайте также: