Лучевая диагностика нейрофибромы средостения на рентгене, КТ, МРТ

Обновлено: 21.09.2024

Стенограмма первой части видеолекции профессора Игоря Евгеньевича Тюрина о новообразованиях средостения из цикла передач Лучевая диагностика для терапевтов.

Игорь Евгеньевич Тюрин, профессор, доктор медицинских наук:

- Мы двигаемся дальше в сторону новообразования средостения как продолжение вопросов, которые уже затрагивала Ирина Александровна в своем выступлении.

Может быть, новообразования средостения - это не такая частая патология. Мы видим по статистике, что даже в структуре заболеваемости это достаточно редкая вещь. Во-первых, они всегда вызывают большие сложности в интерпретации.

Во-вторых, с моей точки зрения, еще более важное обстоятельство - это решение вопроса новообразований опухоли средостений или какие-то другие патологические изменения (заболевания сердца, сосудов, лимфатических узлов средостений).

Это всегда очень серьезная и ответственная работа врача-рентгенолога, врача, который предполагает использование нескольких диагностических методов. Конечно, методов лучевой диагностики, прежде всего, рентгеновского исследования.

Если посмотреть на структуру, то в тех лечебных учреждениях, где есть гематологические больные, гематологические отделения, на первом месте изменения лимфатических узлов средостений у больных с лимфомами. Сейчас это болезнь Ходжкина.

Помимо этого традиционный набор в виде герминогенных опухолей, тимом, нейрогенных опухолей. Они с разной частотой встречаются у детей и взрослых. У детей значительно чаще герминогенные опухоли, врожденные кисты, нейрогенные опухоли. У взрослых - это лимфомы, тимомы, внутригрудной зоб.

Диагностика отличается у детей и взрослых, топики этих патологических образований. Но мы можем выделить общие принципы. Есть определенные клинические проявления этой патологии. Мы будем говорить о наиболее характерных, типичных признаках. Это симптомы компрессии (сосуды, нервы, трахеи, бронхи), что выражается в кашле, резистентном к терапии, или в возникающих болевых ощущениях, резистентных к соответствующей терапии.

Иногда это системные проявления, такие как миастения или более известные проявления заболевания вилочковой железы. Болевые ощущения в грудной полости, увеличение периферических лимфоузлов. Это может сопровождать целый ряд состояний патологических средостений. Все это может сопровождать формирование патологического образования средостения.

Но вряд ли мы можем назвать какие-то прямые клинические признаки этого состояния. Чаще всего эти изменения выявляются при рентгенологическом исследовании. Основные - это рентгенография и компьютерная томография (КТ). Дополнительно в определенных ситуациях может использоваться магнито-резонансная томография (МРТ), ультразвуковое исследование (УЗИ), радионуклидное исследование, рентгеноскопия с контрастированием пищевода (когда речь идет о патологии пищевода или заднего средостения).

Но выявление - это рентгенологическое исследование в двух проекциях. Уточнение характера изменения - это компьютерная томография.

Зачем и когда компьютерная томография. Сегодня это актуальный вопрос, потому что количество оборудования, аппаратов в нашей стране увеличивается и очень существенно. Сегодня компьютерная томография стала в большинстве регионов, большинстве городов нашей страны доступным исследованием, которое можно выполнить пациентам, у которых подозреваются такие изменения в средостении.

Уточнение, локализация и структура патологических образований, видимых на рентгеновских снимках - это самое частое показание в тех случаях, когда выявляется случайно, может быть, при минимальных клинических проявлениях.

Мы должны понимать, что это еще и выявление патологических изменений, которые не видны на рентгеновских снимках, но которые могут быть у этого пациента в силу наличия тех или иных клинических проявлений.

Почему это может возникать, почему это случается.

Аксиальный срез. Томограмма на уровне бифуркации трахеи. В переднем средостении достаточно большое патологическое образование, исходящее из вилочковой железы перед восходящей аортой. Это образование не выявляется на обзорных снимках, потому что в прямой проекции контуры средостения определяются анатомическими структурами или патологическими образованиями, которые кондурируются воздухсодержащей легочной тканью. Являются краеобразующими в этом случае.

В этой ситуации верхняя полая вена справа и нисходящая аорта слева формируют контуры средостения. Увидеть такое образование на рентгеновском снимке очень сложно, практически невозможно. Если у этого пациента миастения, то это и есть прямое показание к выполнению компьютерной томографии.

Также как парез гортани и увеличение лимфатических узлов в аорто-пульмональном окне. Также как и определение стадии злокачественных опухолей в плане увеличения лимфатических узлов средостений (в лимфомах, в раке легкого, в пищеводе, в других злокачественных образованиях). При различных системных проявлениях, когда нас интересует либо состояние отдельных органов и тканей средостений, либо наличие увеличенных лимфатических узлов.

Там, где есть возможность выполнения МРТ, периодически возникает спор о том, что лучше, что хуже. На сегодняшний день нет какого-то единого однозначного мнения о том, как и когда нужно применять МРТ при патологии средостений.

Мы знаем сегодня, что возможность спиральной многосрезовой компьютерной томографии (МСКТ) (особенно, когда она выполняется с внутривенным контрастированием) и МРТ равны при некоторых минимальных преимуществах того и другого метода.

Учитывая, что КТ более распространено, более доступно в большинстве лечебных учреждений, на сегодняшний день она является первоочередным методом. Когда имеет смысл выполнять МРТ. Когда речь идет о патологии сердца и крупных сосудов средостения. Особенно у пациентов, у которых имеется реакция на рентгеноконтрастные препараты (их невозможно вводить или это опасно для пациента).

Когда речь идет о патологии паравертебральной области (нейрогенные опухоли или дифференциальная диагностика таких образований с патологией позвоночника. Натечник при туберкулезных спондилитах, лимфостатические поражения позвонков. Подозрения на кистозное образование. МРТ, как и УЗИ, гораздо лучше позволяет дифференцировать жидкостные образования от тканевых.

Рецидивы злокачественных опухолей - еще одно показание к магнитному резонансу. Это лимфомы, рецидивы рака легкого, когда использование этой технологии вместе с внутривенным контрастированием иногда помогает поставить правильный диагноз.

Один из типичных примеров. Преобразование кистозного образования энтерогенной кисты средостения при различных последовательностях МРТ делает совершенно понятным диагноз, что может вызывать затруднение при компьютерной томографии.

На чем основана диагностика патологии средостения и опухоли средостения вообще. Рентгенолог должен определить, где находятся эти патологические изменения - в средостении или в рядом расположенной легочной ткани, грудной стенке, плевре или плевральной полости. Иногда это достаточно сложная задача.

Во-вторых, если патология в средостении - это патологическое образование, опухоль. Или нет. Это может быть сосудистая патология. В качестве классического примера приводятся обычно аневризмы аорты или аномалии вариантов расположения сосудов.

Это разнообразные патологии пищевода. Расширение пищевода у больного с ахалазией пищевода, с другими патологическими неопухолевыми состояниями, которые тоже могут имитировать опухоль. Это патология костных структур (консолидированный перелом бедра или туберкулезный натечник при патологии грудных позвонков).

Это все может нам имитировать образование средостения при том, что к средостению это не имеет никакого отношения. В какой части расположено и какой характер или структура образования. Это узкоспецифические вопросы, которые решаются с помощью современных томографических исследований.

Ступенчато, последовательно врачи-рентгенологи пытаются решить эти вопросы. Когда мы все-таки выявляем патологические изменения в средостении, говорим, что это патология средостения, мы должны в этом случае либо подтвердить, либо исключить наличие опухоли в средостении.

Как правило, используются два основных принципа дифференциальной диагностики. Это дифференциальная диагностика по расположению, по локализации самой опухоли в средостении.

Сейчас с появлением томографических технологий (КТ и МРТ) - это плотностные (денситометрические, структурные) характеристики патологического образования, которые позволяют разграничивать эти изменения.

Долгое время, начиная еще с предвоенных лет, определение средостения осуществлялось по обзорной рентгенографии в боковой проекции. Врачи-рентгенологи, основываясь на снимке боковой проекции, традиционно выделяли среднее или центральное средостение, заднее средостение как основные отделы этой анатомической области для того, чтобы локализовать те или иные патологические изменения.

В середине прошлого века в 1950-е годы появилось еще горизонтальное разделение - разделение с помощью горизонтальных линий на верхнее, среднее и нижнее средостение. В результате на рентгенограмме можно было обнаружить 9 квадратиков и в каждый квадратик уложить наиболее часто встречающееся патологическое образование или патологический процесс.

Это существенно облегчало диагностику патологических изменений в грудной полости. С появлением компьютерной томографии магнитно-резонансная ситуация немножко изменилась. Хотя термины остались практически те же самые - передняя, центральная и задняя.

Но несколько изменилось представление о размерах той или иной области средостения. Переднее средостение превратилось в преваскулярное пространство, то есть фактически во все то, что располагается спереди от крупных сосудов и передней поверхности перикарда средостения.

Заднее средостение представляет из себя область, которая расположена позади перикарда, позади трахеи пищевода. Центральное средостение - это фактически перикард как мешок, в котором содержится сердце и крупные сосуды, и сосудистый пучок, который выходит из сердца и устремляется в верхнюю апертуру.

Таким образом, при КТ и МРТ чаще всего разграничиваются по локализации патологические процессы. Если исходить из такого подразделения, то мы можем в каждую часть средостения уложить тот или иной патологический процесс.

В переднем средостении самые верхние части, связанные с верхней апертурой - это внутригрудной зоб. Чуть ниже на уровне восходящей аорты, в средней части переднего средостения это лимфомы, герминогенные опухоли, гимомы. В нижней части кисты перикарда или мидиастинальные «липомы».

В зависимости от того, где мы видим патологические изменения - в центральном средостении, заднем средостении - мы можем говорить о том, что вероятнее всего мы видим на обзорной рентгенограмме, а теперь и на томограммах, которые получаются с помощью современных методов.

Я приведу несколько примеров дифференциальной диагностики, чтобы было понятно. Мы приблизительно знаем наиболее частые патологические процессы, которые здесь возникают. Они включают опухоли, доброкачественные и злокачественные (внутригрудной зоб, лимфомы). Неопухолевые процессы, такие как скопление жира в ретростернальной клетчатке, которые по традиции называют «липомы», или кисты перикарда, или какие-то другие патологические процессы.

Можем выделить среди них самые частые. Мы знаем клинические проявления этих патологических процессов. Мы имеем рентгеновский снимок, где можем определить тупику этих изменений. Мы можем с помощью современных томографических технологий выявить более-менее характерные проявления этого патологического процесса.

Тимомы - это обычно пациенты в возрасте старше 40-ка лет, которые нередко ассоциируются с миастенией и другими системными проявлениями. У многих пациентов это совершенно бессимптомное течение и случайная находка при флюорографическом, например, исследовании, при рентгенографии по другому поводу. Редко мы видим признаки инвазии.

Лучевые признаки этого процесса достаточно известны и понятны. Это средняя часть переднего средостения. Это нередко точечные или скорлуповидные обызвествления. Как правило, ассиметричное расположение. Во многих случаях они не определяются при рентгенографии. Но в силу наличия миастении или системных проявлений им выполняется компьютерная томография, и выявляются патологические изменения.

Если они видны при обычном рентгеновском исследовании, то мы хорошо видим, что тень средостения расширена влево на уровне дуги аорты. В ретростернальном пространстве (там, где должно быть скопление воздуха, содержащего легочную ткань) мы видим снижение пневмотизации, снижение прозрачности на боковом снимке.

Все это дает возможность предположить, что здесь есть патологические образования.

Томографическая картина. Мягкотканой плотности образования. В этом случае однородной структуры, овальной формы, с четкими контурами, расположенными перед восходящей аортой и общим стволом легочной артерии. Типичная характерная картина тимомы, которая, во-первых, нуждается в верификации, во-вторых, в соответствующем хирургическом лечении.

В каждом случае для врача-рентгенолога и для лечащего врача имеет значение определение того, доброкачественный или злокачественный этот процесс. Далеко не всегда мы можем ответить на этот вопрос или предположить характер этого процесса на основании рентгеновских или томографических данных.

Но, как правило, злокачественные опухоли увеличиваются значительно быстрее. Мы видим признаки местной инвазии в легочную ткань, в грудную стенку, в камеры сердца, в крупные сосуды и другие признаки распространенного патологического процесса. В большинстве случаев это более крупные опухоли.

В этом случае, продолжая патологию вилочковой железы, огромные размеры карциноидной опухоли вилочковой железы, которые занимают все переднее средостение, оттесняя сердце и крупные сосуды сзади аорты, вызывают накопление жидкости в правой плевральной полости. Это огромная неоднородная структура патологического образования с гиперваскулярными участками, со сдавлением верхней полой вены.

На снимке с трехмерной реформацией вы видите характерные симптомы расширения подкожных сосудов в следствие сдавления верхней полой вены. Все это говорит о злокачественной природе этого образования. Морфологический диагноз устанавливается во время операции.

МРТ и КТ при нейрофиброматозе - что покажет

МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики нейрофиброматоза. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев, МРТ головного мозга выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается КТ головного мозга.

Что такое нейрофиброматоз

Нейрофиброматозы — это группа генетических расстройств, которые вызывают образование опухолей в нервной ткани. Эти опухоли могут развиваться в любой точке нервной системы, включая мозг, спинной мозг и нервы. Существует три типа нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз. Тип 1 обычно диагностируется в детстве, в то время как тип 2 и шванноматоз обычно диагностируются в раннем взрослом возрасте. Опухоли при этих расстройствах обычно нераковые (доброкачественные), но в некоторых случаях могут стать злокачественными. Симптомы часто легкие. Однако осложнения нейрофиброматоза могут включать в себя потерю слуха, психоэмоциональные проблемы, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, потерю зрения и сильную боль.Лечение нейрофиброматоза направлено на стимуляцию здорового роста и развития детей, страдающих расстройством, и на раннее выявление осложнений. В том случае, когда нейрофиброматоз вызывает крупные опухоли или опухоли, которые давят на нерв, операция может уменьшить симптомы. Для некоторых пациентов назначаются специализированные методы лечения, такие как стереотаксическая радиохирургия или прием медикаментозных препаратов для борьбы с болью.

Симптомы нейрофиброматоза

Существует три типа нейрофиброматоза, каждый из которых имеет разные признаки и симптомы.

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа обычно диагностируется в детстве. Признаки часто заметны при рождении или вскоре после него, и почти всегда к 10 годам. Симптомы варьируются по степени тяжести и включают в себя:

плоские светло-коричневые пятна на коже. Эти безобидные пятна распространены у многих пациентов. Наличие более шести пораженных областей предполагает заболеваний. Обычно они присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. Во взрослом возрасте новые пятна перестают появляться

веснушки в подмышках или в области паха. Веснушки обычно появляется в возрасте от 3 до 5 лет
крошечные узелки на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Образование узелков не влияет на зрение
мягкие шишки размером с горох на коже. Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются в коже или под кожей, но также могут расти внутри тела. Новообразование включает в себя много нервов (оргсиформная нейрофиброма). Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут привести к значительному ухудшению внешности и серьезному поражению кожи лица. С возрастом состояние может ухудшаться
деформации костей. Аномальное развитие и дефицит минеральной плотности костей могут вызвать деформации, такие как изогнутый позвоночник (сколиоз) или изогнутая голень
опухоль на зрительном нерве (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются в возрасте 3 лет, редко в позднем детстве и подростковом возрасте и крайне редко у взрослых пациентов
нарушения в обучении. Нарушение навыков мышления распространено у детей. Часто развивается специфическая неспособность к обучению. Также распространены синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и задержка речи
увеличенный размер головы. Дети с нейрофиброматозом 1, как правило, имеют увеличенный размер головы из-за увеличения объема мозга
замедленный рост и развитие.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже. Симптомы обычно являются результатом развития доброкачественных, медленно растущих опухолей в обоих ушах (акустические неврозы), которые могут привести к потере слуха. Также известные как вестибулярные шванномы, эти опухоли поражают нерв, который несет звуковую и балансовую информацию от внутреннего уха до мозга. Симптомы обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте и могут варьироваться по степени тяжести:

постепенная потеря слуха
звон в ушах
плохой баланс
головные боли.

Иногда нейрофиброматоз 2 может привести к росту шванном в других нервах, включая черепные, спинальные, зрительные (оптические) и периферические нервы. У пациентов также могут развиться другие доброкачественные опухоли. Симптомы при появлении дополнительных опухолей:

онемение и слабость в руках или ногах
трудности баланса
отек лица
проблемы со зрением или катаракта
судороги
головная боль.

Симптомы шванноматоза

Этот редкий тип нейрофиброматоза обычно поражает пациентов после 20 лет. Симптомы обычно появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Шванноматоз вызывает развитие опухолей на черепных, спинномозговых и периферических нервах, но редко на нерве, который передает звуковую и балансовую информацию от внутреннего уха к головному мозга. Опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, поэтому пациенты с шванноматозом не испытывают такой же потери слуха, как при нейрофиброматозе 2 типа. Симптомы шванноматоза:

хроническая боль, которая может возникнуть в любом месте тела
онемение или слабость в различных частях тела
мышечная атрофия.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз вызван генетическими дефектами (мутациями), которые либо наследуются, либо происходят спонтанно при зачатии. Конкретные типы нейрофиброматоза зависят от ряда генов:

нейрофиброматоз 1 типа. Аномальный ген располагается расположен на 17-й хромосоме. Этот ген производит белок под названием нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутировавший ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно
нейрофиброматоз 2 типа. Пораженный ген расположен на хромосоме 22 и производит белок под названием мерлин (также называемый шванномин), который подавляет образование и рост опухолей. Мутировавший ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток
шванноматоз. Мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этим типом нейрофиброматоза.

Факторы риска

Самым большим фактором риска нейрофиброматоза является соответствующая наследственность. Около половины пациентов, у которых есть заболевание 1 и 2 типа, унаследовали болезнь от пострадавшего родителя.

Нейрофиброматоз 1 и 2 являются аутосомно-доминантными расстройствами, что означает 50-процентную вероятность наследования аномальных генов.

Модель наследования шванноматоза менее ясна. По оценкам исследователей, риск наследования шванноматоза от пострадавшего родителя составляет около 15%.

Осложнения

Осложнения нейрофиброматоза варьируются даже в одном и том же семействе. Как правило, осложнения возникают из-за опухолей, которые влияют на нервную ткань или оказывают давление на внутренние органы.

Осложнения нейрофиброматоза 1 типа

Основные осложнения включают в себя:

неврологические проблемы. Трудности в обучении и мышлении являются наиболее распространенными неврологическими проблемами, связанными с нейрофиброматозом. Необычные осложнения включают в себя эпилепсию и накопление избыточной жидкости в мозге
проблемы с внешностью. Видимые признаки нейрофиброматоза, такие как обширные темные пятна, многие нейрофибромы в области лица, могут вызвать беспокойство и эмоциональный стресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения
проблемы со скелетом. У некоторых детей аномально сформированные кости, что может привести к переломам, которые иногда не заживают. Нейрофиброматоз 1 может вызвать кривизну позвоночника (сколиоз), требующую хирургического вмешательства. Заболевание также связано со снижением минеральной плотности костной ткани, что увеличивает риск остеопороза
проблемы со зрением. У пациентов может развиться глиома зрительного нерва
гормональные сбои. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут привести к увеличению нейрофибром. Большинство женщин, страдающих нейрофиброматозом, имеют здоровую беременность, но, вероятно, нуждаются в мониторинге со стороны акушера
сердечно-сосудистые проблемы. Пациенты имеют повышенный риск высокого артериального давления, кроме того могут развиться аномалии кровеносных сосудов
проблемы с дыханием. Редко оргсиформные нейрофибромы могут оказывать давление на дыхательные пути
рак. По оценкам, у 3%-5% пациентов с нейрофиброматозом развиваются раковые опухоли. Обычно они возникают из-за нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Пациенты с нейрофиброматозом 1 также имеют более высокий риск других форм рака, таких как рак молочной железы, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей. Женщинам рекомендуется ранний скрининг на рак молочной железы
опухоль надпочечников (феохромоцитома). Эта доброкачественная опухоль выделяет гормоны, которые повышают артериальное давление. Для удаления фиохромоцитомы назначается специальная операция.

Осложнения нейрофиброматоза 2 типа

частичная или полная глухота
повреждение лицевого нерва
проблемы со зрением
небольшие доброкачественные опухоли кожи (шванномы)
слабость или онемение в конечностях
множественные доброкачественные опухоли головного мозга или опухоли позвоночника (менингиомы), требующие частых операций.

Осложнения шванноматоза

Боль, вызванная шванноматозом, может быть изнурительной. Зачастую пациентам требуется хирургическое вмешательство.

МРТ и КТ в диагностике нейрофиброматоза

Обследование начинается с обзора личной и семейной истории болезни и физического осмотра пациента. Также врач обследует кожу на наличие пятен и иных поражений. Дополнительно для диагностики нейрофиброматоза обоих типов или шванноматоза назначаются следующие процедуры:

осмотр глаз. Офтальмолог может обнаружить узелки Лиша, катаракту и потерю зрения
исследование слуха и равновесия. Пациенту назначается аудиометрия и электронистагмография - обследование, при котором используются специальные электроды для записи движений глаз. Кроме того, измеряются электрические сигналы, которые передают звук от внутреннего уха к мозгу (звуковой сигнал ствола мозга)
Компьютерная томография или МРТ позволяют выявление аномалии костей, опухоли головного или спинного мозга и другие очень мелкие опухоли. МРТ головного мозга может быть использована для диагностики глиомы зрительного нерва. Данные процедуры также часто используются для мониторинга нейрофиброматоза и шванноматоза
генетические исследования. Данные исследования могут быть выполнены во время беременности до рождения ребенка. Генетические тесты не всегда идентифицируют шванноматоз, потому что другие неизвестные гены могут быть связаны с расстройством. Тем не менее, некоторые женщины выбирают генетическое тестирование SMARCB1 и LZTR1 перед рождением детей.

Для диагностики у пациента должно быть по крайней мере два признака состояния. Если в наличии только один признак и нет семейного анамнеза нейрофиброматоза, то пациенту назначается регулярное наблюдение для выявления каких-либо дополнительных признаков. Диагноз нейрофиброматоза 1 обычно ставится к 4 годам.

Разница между МРТ и КТ

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для получения изображений органов и тканей в трехмерной проекции. Разница в томографии заключается в том, что при МРТ используются радиоволны, а при КТ - рентгеновские лучи для получения изображения. Хотя оба томографических метода имеют высокую информативность, есть диагностические различия, которые могут сделать каждый из них более подходящим вариантом в зависимости от обстоятельств.

КТ-сканирование более быстрая форма диагностики, чем магнитно-резонансная томография, и обычно используется для экстренного обследования. При использовании как КТ, так и МРТ существуют определенные риски. Они зависят от типа визуализации, а также от способа ее проведения. К рискам КТ относятся: вред для внутриутробного ребенка при беременности и доза радиации. Риски МРТ включают реакции на металлические импланты в теле из-за сильного магнитного поля, громкий шум от аппарата, повышенная, клаустрофобические риски.

Если врачу нужны более детальные изображения мягких тканей, связок или органов высоким состоянием воды, обычно назначается магнитно-резонансная томография. Если необходимо получить хорошие изображение костных структур и полых органов, обычно рекомендуется компьютерная томография.

Нейрофиброматозы

Нейрофиброматозы - наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое - проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

МКБ-10

Общие сведения

Нейрофибромы - доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз - болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом - 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых - нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) - супрессора опухолевого роста. Тип наследования - аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора - частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи - пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз - факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом - гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента - гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет - 41%, с 10 до 19 лет - 85%, после 20 лет - 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко - деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы - подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак - появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак - пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями - малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

1. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение/ Скаварская Е.А.// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии - 2014 - Т.5, №2.

2. Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза/ Попова А.А.// Университетская медицина Урала - 2016 - №2.

3. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена)/ Н.А. Шнайдер, А.И. Горелов// Сибирское медицинское обозрение - 2007.

Опухоли средостения

Опухоли средостения, или по-другому медиастинальные опухоли — это новообразования, которые берут свое начало из органов средостения. Средостение - это область, ограниченная легкими по бокам, грудиной спереди и позвоночником сзади. К органам средостения относятся сердце, аорта, пищевод, тимус, трахея, лимфатические узлы, сосуды и нервы.

Кто находится в «зоне риска»?

Медиастинальные опухоли встречаются достаточно редко. Они могут развиваться в любом возрасте и из любых органов и тканей, которые находятся в средостении, однако в большинстве случаев их диагностируют у пациентов от 30 до 50 лет. В детском возрасте чаще встречаются опухоли заднего средостения. Они обычно происходят из нервной ткани и, в большинстве случаев, не злокачественные. У взрослого населения преобладают опухоли переднего средостения - обычно там располагаются лимфомы и тимомы.

Классификация образований средостения

Средостение анатомически делится на 3 зоны. Соответственно этим зонам классифицируются и опухоли средостения.

Опухоли переднего средостения: лимфома (Ходжкинская и неходжкинская), тимома. герминогенные опухоли, загрудинный зоб.
Опухоли центрального средостения: бронхогенная киста, лимфаденопатия, киста перикарда, опухоли трахеи, опухоли пищевода, аномалии пищевода (ахалазия, грыжа, дивертикул).
Заднее средостение: нейрогенные опухоли, лимфаденопатия, нейроэнтерические кисты.

Клиническая картина

Чаще всего опухоли средостения являются случайной находкой при рентгенологических исследованиях, так как до 40% опухолей клинически не проявляются. Клинические проявления опухоли средостения будут зависеть от следующих факторов:

локализация и размеры опухоли;
злокачественный или доброкачественный характер образования;
темп роста.

В зависимости от вышеописанных факторов клиническая картина может быть различной. Самые частые симптомы можно разделить на две группы:

Местные: кашель, кровохарканье, охриплость, одышка, затрудненное дыхание, боли в грудной клетке, гиперемия лица и верхней половины туловища, расширение вен лица, шеи, нарушения ритма.
Общие: Лихорадка, озноб, ночная потливость, потеря веса.

Рентгенологический метод является основным для визуализации новообразования средостения. Компьютерная томография позволяет оценить локализацию опухоли и спланировать дальнейшее обследование.

Без гистологической верификации поставить окончательный диагноз невозможно. При вовлечении в процесс пищевода или трахеи выполняют эндоскопическое исследование для взятия биопсии и визуализации изменений.

При невозможности получить образец ткани для исследования эндоскопически применяются инвазивные методы: трансторакальная биопсия, медиастиноскопия, видеоторакосокпия. Последние два метода — это серьезные операции, которые проводятся в специализированных медицинских учреждениях.

Лечение

В связи с разнообразием возможных причин медиастинальные опухоли лечатся в зависимости от типа опухоли:

Тимомы нуждаются в хирургическом лечении. При высокой степени злокачественности за хирургическим вмешательством следует лучевая терапия. Для удаления опухоли используются различные доступы: как минимально инвазивные и роботические операции, так и открытые «большие» операции (торакотомии и стернотомии).
Лимфомы лечатся химиотерапией и лучевой терапией. Хирургия в данном случае применяется как диагностический метод, а не лечебный.
Нейрогенные опухоли удаляются хирургическим методом.
Некоторые опухоли, если они не проявляются клинически и являются доброкачественными, можно оставить под наблюдение.

Профилактика и прогнозы

К сожалению, достоверных методов профилактики для опухолей средостения не выявлено. Но результаты можно существенно улучшить, если выявить заболевание на ранней стадии. Если симптомы, описанные ранее не проходят в течение двух недель, возможно стоит обратиться за квалифицированной медицинской помощью. Прогнозы в данном случае трудно давать, они зависят, типа опухоли и ее злокачественности от проводимого лечения.

Список литературы:

МРТ органов средостения что показывает

МРТ органов средостения - это высокоточное исследование неинвазивного типа, благодаря которому возможно провести качественную диагностику различных заболеваний грудной полости. Точность диагностического результата достигается за счет послойного сканирования с помощью магнитного поля.

Что исследует МРТ органов средостения

опухоли плевральной полости, пищевода, тимуса;
патологические изменения сердечной мышцы, аневризмы сосудов;
фиброзные изменения тканей;
диагностика объемных опухолевых образований;
оценка состояния лимфатических узлов расположенных в области средостения;
точное определение патологических изменений корней легких и органов грудной полости;
рассмотрение течения болезни в динамике при хронической форме заболевания.

Что показывает МРТ

МРТ выполняет трехмерную реконструкцию исследуемых органов, после выполнения серии снимков в виде срезов с помощью специальной компьютерной программы выполняется объемное изображение органа, позволяющее оценить степень и тяжесть патологических изменений сосудов и тканей и наличие различных опухолевых новообразований. Благодаря этому современному методу исследования можно оценить необходимость и степень хирургического вмешательства.

МРТ с контрастированием

Применение МРТ с контрастом - чуть более сложная процедура. Путем введения контрастного вещества, появляется возможность более детального исследования структуры органа, его патологических изменений, а также более подробного изучения новообразований, их строения. Обследование в современной прогрессивной клинике «Симед» позволит вам с большой точностью оценить состояние органов грудной клетки. Высокоточная аппаратура с множеством различных функций и режимов позволит провести исследование на высочайшем уровне.

Противопоказания к исследованию

наличие кардиостимуляторов;
присутствие в теле ферромагнитных имплантов, металлических протезов (пластин в позвоночнике и др.);
наличие гемостатических зажимов (клипс) на сосудах;
иные инородные тела (осколки, пули и др.).

Подготовка к МРТ средостения

Особой подготовки к этому методу исследования не требуется, необходимо только заранее выяснить наличие полных и относительных противопоказаний, кроме того, лицам с отягченным аллергологическим анамнезом следует выяснить нет ли у них непереносимости контрастного вещества. Необходимо исключить наличие на теле, на одежде или в карманах любых металлических предметов, монет, украшений, мобильных гаджетов.

Результаты исследования

Подробная расшифровка результатов МРТ органов средостения проводится врачом — высококвалифицированным специалистом в области лучевой диагностики, имеющим большой опыт в области магнитно-резонансной томографии.

Где можно сделать МРТ средостения

Читайте также: