Дисгенезия гонад: причины, варианты

Обновлено: 04.05.2024

Дисгенезия — это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

Лечением данного заболевания занимается	гинеколог
2 750 руб.	Консультация генетика
МКБ-10 Q99.1	Дисгенезия гонад

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Это форма аплазии, при которой яичник заменяется бесфункционной тканью. Сопровождающая дисгенезию гормональная недостаточность также препятствует развитию вторичных половых признаков в обоих полах, что приводит к появлению сексуально инфантильной женской внешности и бесплодию.

Различают три формы дисгенезии:

Чистая (синдром Свайера) — отличается наличием двусторонних гонад с содержанием фолликулов и ооцитов. При этой форме маточные трубы, матка недоразвиты.
Смешанная — встречается у фенотипических представителей обоих полов. У мужчин данное состояние характеризуется тем, что с одной стороны расположен гонадальный тяж, а с другой опущенное в мошонку яичко.
Типичная (Синдром Тернера) — самая распространенная форма патологии, регистрируется только у девочек. Отличается отсутствием целой половой хромосомы или ее части.

Проявления синдрома Тернера

Признаки синдрома Свайера

Причины

Половое созревание у мужчин и женщин требует функциональных гонад, которые будут работать в гармонии с гипоталамусом, гипофизарной железой для адекватного производства гормонов.

Существует несколько основных причин дисгенезии:

синдром Тернера и его вариации, например, мозаицизм;
чистый и XX-гонадный дисгенезис с кариотипом 46, XX;
синдром Сьюера или XY гонадальный дисгенезис, тип гипогонадизма у человека, у которого кариотип равен 46, XY;
синдром Перро, XX дисфункция полового органа, сенсорная потеря слуха;
смешанный гонадальный дисгенезис;
воздействие экологических факторов и эндокринных нарушений.

Диагностика хромосомных патологий

Симптомы

Обычно патология проявляется сразу же при рождении ребенка. Классические симптомы дисгенезии у малышей — аномалия почек, врожденный порок сердца, крыловидная шея и отечность лимфоузлов на конечностях.

Также дисгенезия отличается такими клиническими признаками:

низкорослость;
частичная вирилизация наружных гениталий;
неправильное строение наружных половых органов;
маскулинизация;
недостаточное развитие тканей молочных желез;
невыраженное половое оволосение;
косоглазие;
сколиоз;
снижение тембра голоса и др.

Диагностика

Основная задача диагностики дисгенезии — определить гормональный статус, половой хроматин, кариотип. Обычно подозрения возникают при нарушениях менструального цикла у женщин, первичной аменорее.

Также в план диагностических мероприятий входит:

цитогенетический анализ для выявления Y-хромосомы и антигенов H-Y;
лабораторная диагностика для оценки уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона;
исследование функции щитовидной железы;
функциональные гормональные пробы;
биопсия гонад с помощью лапароскопии;
УЗИ для оценки внутренних органов.

Лечение

Как правило, лечение дисгенезии требует комплексного подхода. Тактика курса терапии зависит от индивидуальных особенностей клинической картины.

Медики применяют такие методики лечения:

хирургическая коррекция аномалий соматического характера;
введение эстрогенов;
циклическая гормональная терапия;
инсулинотерапия для стимуляции роста.

Y-хромосомы и антиген H-Y характеризуются высоким риском злокачественного преобразования, может потребоваться хирургическое лечение. Чтобы улучшить кровоснабжение органов малого таза назначаются физиопроцедуры. Врачи также рекомендуют прием витаминных комплексов и психотерапевтическое воздействие. По скорости развития вторичных половых признаков специалисты оценивают эффективность лечебного курса.

Пациентки, имеющие этот диагноз, зачастую страдают неизлечимым бесплодием. В случае беременности, необходимо проводить генетическое исследование. Если у вас обнаружены проблемы генетического характера, не отчаивайтесь. Квалифицированные специалисты клиники «АльтраВита» постараются вам помочь родить здорового ребенка путем ЭКО с использованием донорских яйцеклеток. Мы располагаем всеми необходимыми ресурсами для успешного результата.

У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.

Синдром Свайера ( Полная дисгенезия гонад , Чистая дисгенезия гонад )

Синдром Свайера - это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врождённой дисгенезией гонад при первично сформированных прочих женских гениталиях - влагалище, матке, фаллопиевых трубах. К признакам патологии относятся первичная аменорея, маскулинное телосложение, половой инфантилизм. Диагноз выставляется на основании анамнестических данных, результатов общего и гинекологического осмотра, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов - удаления неразвитых половых желёз и длительного применения заместительной гормональной терапии.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Свайера (полную, или «чистую» дисгенезию гонад) можно кратко охарактеризовать как женский фенотип при мужском генотипе. Заболевание названо по имени британского эндокринолога Джералда Свайера, описавшего его в 1955 году как случай мужского псевдогермафродитизма. Полная форма дисгенезии является несиндромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие мужских первичных половых признаков наряду с женскими), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врождённая патология встречается в одном случае на 20 000 индивидов с мужским кариотипом и регистрируется чаще иных форм XY-дисгенезии гонад.

Этиология синдрома Свайера изучена недостаточно. На сегодняшний день известно, что чаще всего возникновение патологии связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече хромосомы Y и большей частью отвечающего за контроль формирования тестикул. Судя по наблюдениям семейных случаев заболевания, возможна причастность пока неизвестных X-сцепленных или аутосомных генов.

Факторы риска тоже до конца не установлены. Кроме общих мутагенных воздействий (ионизирующего излучения и интоксикаций, вирусных инфекций, несбалансированного или пониженного питания) и уже упомянутого наследственного отягощения предполагается, что вероятность патологии может находиться в прямой зависимости от возраста отца. Чаще всего проследить связи между каким-либо воздействием на организм во время гестации и развитием синдрома Свайера не удаётся.

Патогенез

Формирование репродуктивных органов происходит из мюллерова протока у женщин и вольфова - у мужчин. У эмбриона с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных семенниках обусловлен воздействием материнского хорионического гонадотропина. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и прочих, продуцируют антимюллеров гормон, способствующий атрофии мюллерова протока. Их нормальная деятельность обуславливает развитие индивида мужского пола - с адекватной дифференцировкой тестикул, атрофией мюллерова протока.

Выраженные сбои этого механизма приводят к формированию из бипотентных зачатков женских репродуктивных органов, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского эмбриона контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации нарушается деятельность клеток Сертоли, дифференцировка гонад не происходит, что влечёт развитие синдрома Свайера - фенотипически женского организма без полноценных яичников, способных в дальнейшем стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезными, склонными к малигнизации зачатками желёз.

В допубертатном периоде патология протекает без каких-либо субъективных проявлений. В период пубертата для синдрома Свайера характерно отсутствие признаков полового созревания. Может отмечаться лишь скудное оволосение в области лобка и подмышек, однако нередко отсутствует и оно. Менархе не наступает, молочные железы не развиваются или выражены очень слабо. Тип телосложения при овариальной дисгенезии мужской - с широкими плечами, объёмной грудной клеткой, узким тазом.

У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдается нормальный или выше среднего рост, развитая мускулатура, «тяжёлая» нижняя челюсть. Иногда возникает незначительная гипертрофия клитора, хотя обычно наружные гениталии несколько недоразвиты. Больные жалуются на первичное бесплодие, ощущение дискомфорта или боли ввиду недостаточного развития вагины при половом акте или гинекологическом осмотре.

Осложнения

Частым (у 20-60% пациенток) осложнением синдрома Свайера является развитие опухолей, по большей части исходящих из рудиментарного полового тяжа, которым, по сути, представлены дисгенетичные гонады - дисгермином, андробластом. Эти неоплазии нередко имеют злокачественный характер, возникают с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем репродуктивном, подростковом и детском возрасте.

К последствиям нелеченного синдрома Свайера также можно отнести раннее появление патологий, обусловленных дефицитом эстрогена у женщин - остеопороза, сердечно-сосудистых заболеваний (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца). Кроме того, для многих больных диагноз становится источником тяжёлого психологического страдания по поводу «утраты женственности», а у замужних женщин - и боязни распада семьи.

Диагностика синдрома Свайера осуществляется гинекологом при участии медицинского генетика. Чаще всего диагноз устанавливается в 14-15 лет при обращении к врачу по поводу отсутствия полового развития, иногда - позднее, по причине бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углублённого исследования является опухолевое образование рудиментарных половых желёз, случайно обнаруженное врачом или самой больной. Диагностические мероприятия включают:

Клинический осмотр. В ходе общего осмотра выявляется отсутствие основных вторичных женских половых признаков на фоне нормального или ускоренного роста. При гинекологическом осмотре обнаруживаются нормально сформированные, но недоразвитые женские наружные половые органы. Косвенным подтверждением диагноза является наличие кровных родственниц с полной или частичной дисгенезией гонад.
Лучевые методы исследования. Наиболее доступным и информативным методом диагностики является гинекологическое УЗИ. Ультрасонография позволяет обнаружить такие характерные для патологии объективные признаки, как гипоплазию матки, извитые, недоразвитые маточные трубы, тяжевидные «яичники» (иногда - с новообразованиями). В сомнительных случаях назначается МРТ.
Гормональный анализ. Характерным признаком синдрома Свайера считается значительное повышение гонадотропных (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего) гормонов в сыворотке крови, снижение уровня эстрадиола. Гестагеновая функциональная проба отрицательная, циклическая (эстроген-гестагенная) гормональная проба положительная.
Генетическое тестирование. Применяется с целью верификации диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY), а молекулярно-генетическое - отсутствие или повреждение гена SRY. При невозможности генетического обследования назначается гистологическое исследование биоптата яичников. Диагноз подтверждает соединительнотканная структура с отсутствием фолликулов.

Синдром Свайера дифференцируют с другими формами дисгенезии гонад - синдромом Шерешевского-Тёрнера, мозаицизмом 45,X/46,XY, синдромом Морриса (синдромом тестикулярной феминизации), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного, конституционального, идиопатического генеза. При подозрении на опухоль необходима консультация онкогинеколога, а для выявления центральных форм задержки полового созревания - эндокринолога.

Лечение синдрома Свайера

Консервативная терапия

Лечение заболевания направлено на предупреждение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациентки, по возможности - на реализацию репродуктивной функции. После установления диагноза осуществляется хирургическая операция (удаление рудиментарных гонад), затем назначается гормональная терапия. Раннее (с подросткового периода) начало лечения синдрома Свайера повышает вероятность вынашивания ребёнка.

Заместительная гормональная терапия. Проводится чередованием эстрогенных и прогестиновых препаратов в течение менструальных циклов. Назначается с периода полового созревания до возраста климактерия. Лечение нормализует течение метаболических процессов, способствует развитию матки, женских половых вторичных признаков, гравидарной подготовке эндометрия.
Коррекция нервно-психических нарушений. Психотерапевтическое воздействие на личность позволяет перестроить отношение больной к себе и ближайшему окружению, преобразовать собственные психологические установки, снять психоэмоциональное напряжение. Иногда лечение дополняется фармакотерапией (антидепрессантами, транквилизаторами).

При достаточном развитии матки возможно применение программы ЭКО с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворённых спермой супруга пациентки. На протяжении вынашивания плода женщине назначается сначала поддерживающая, затем сохраняющая гормонотерапия. Родоразрешение осуществляется оперативно. В современных репродуктологии и акушерстве уже накоплен успешный опыт ведения беременности у больных с дисгенезией гонад (в том числе синдромом Свайера).

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство в объёме удаления рудиментарных гонад и маточных труб выполняется непосредственно после диагностики этой формы врождённой овариальной агенезии. Хирургическое лечение проводится с целью предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетичных половых желёз. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до хирургической операции, поскольку гормональная терапия повышает риск развития онкологических осложнений.

Прогноз и профилактика

При своевременно начатом рациональном лечении синдрома Свайера прогноз относительно продолжительности и качества жизни благоприятный. Некоторые пациентки могут реализовать детородную функцию с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, описаны случаи повторных успешных беременностей. Первичная профилактика рождения девочек с XY-дисгенезией включает здоровый образ жизни во время беременности, исключение профессиональных и бытовых вредностей. Для раннего выявления и лечения заболевания следует подвергать генетическому обследованию монозиготных близнецов больных.

1. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Автореферат диссертации/ Черных В.Б. - 2015.

3. Гинекология: национальное руководство/ под ред. Кулакова В.И., Савельевой Г.М., Манухиной И.Б.. - 2009.

Гипогонадизм женский

Гипогонадизм женский — это патологическое состояние, проявляющееся нарушением функций яичников. При этом наблюдается недостаток эстрогенов - половых гормонов, а также сбои в циклической работе яичников. В зависимости от причин, различают первичный и вторичный гипогонадизм. Эти заболевания по-разному проявляются клинически.

Стаж работы 24 года.

Лечением данного заболевания занимается	гинеколог
Акция до 24 ноября	Обследование для женщин со скидкой 30%
МКБ-10: E23	Гипофункция и другие нарушения гипофиза.

Причины женского гипогонадизма

Причины женского гипогонадизма кроются в недостаточном синтезе эстрогенов (женский половой гормон). Под воздействием гонадотропина увеличивается продуцирование ЛГ (лютеинизирующий гормон) и фоллитропина (фолликулостимулирующий гормон). Повышенный уровень ЛГ является нормальным для климактерического периода, но это патология для женщин в репродуктивном возрасте. В норме лютропин повышается у женщин только при овуляции. Постоянный сдвиг ФСГ в сторону повышения приводит к снижению либидо, сексуальной холодности, торможению созревания фолликулов, бесплодию.

Концентрации гормонов в менструальном цикле

Все это характерно для первичного гипогонадизма у женщин, причинами которого могут быть:

врожденные генетические патологии;
аномалия развития, гипоплазия яичников;
инфекции (венерические инфекции, туберкулез);
резекция яичников;
аутоиммунные патологии;
радиация, облучение;
синдром тестикулярной феминизации;
СПКЯ.

Причиной вторичного гипогонадизма является гипоталамо-гипофизарные заболевания, чаще всего новообразования или нейроинфекции. Это может быть арахноидит, менингит, энцефалит, нейроглиомы, астроцитомы и другие виды опухолей головного мозга, поражающие гипоталамо-гипофизарную область. При этом гонадотропины, влияющие на функцию яичников, не синтезируются вообще либо наблюдается их существенный недостаток. Симптомы и лечение женского гипогонадизма зависят от причины возникновения заболевания.

В зависимости от причин возникновения, различают такие формы заболевания:

Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный).
Основной причиной является органическое нарушение самого яичника, произошедшее вследствие аномалий развития, поликистоза, инфекционных или аутоиммунных поражений. При такой форме патологии в гипофизе вырабатывается избыточное количество гормона гонадотропина, который оказывает непосредственное влияние на яичник. Но так как он поврежден, ответная реакция на данную стимуляцию не возникает. Вследствие этого уровень гонадотропина в крови значительно возрастает.
Вторичный гипогонадизм (гипогонадотропный).
При такой форме нарушается функция яичников, однако, признаков их патологии нет. Причиной этому могут быть заболевания гипоталамуса и гипофиза вследствие инфекционных поражений, различных травм, злокачественных или доброкачественных новообразований, ишемии.

В данном случае гипофиз не вырабатывает гормоны гонадотропины, или их секреция значительно уменьшается. Следовательно, нарушается функция яичников, так как отсутствует их стимуляция. Установить форму патологии по клиническим проявлениям невозможно, поэтому пациенткам обязательно назначаются все необходимые обследования для выяснения причины женского гипогонадизма.

Признаки и симптомы женского гипогонадизма

Клинические проявления патологии зависят от степени выраженности недостатка женских половых гормонов, а также от возрастного периода, в котором началось заболевание.

Гипогонадизм, возникший у девушек до периода полового созревания. Проявляется в виде недоразвития органов репродуктивной системы (гипоплазии органов малого таза и молочных желез). У женщины могут наблюдаться деформации скелета, нарушение размера и формы таза. Характерные симптомы женского гипогонадизма — отсутствие вторичных половых признаков. К ним относят оволосение в подмышечных и лобковой области, рост груди, начало менструации, формирование женственной фигуры за счет отложения жировой ткани на бедрах и ягодицах.

При осмотре у больной наблюдаются:

недостаточное оволосение тела;
узкий таз;
отложение жировых масс по мужскому типу;
небольшие молочные железы;
плоские ягодицы;
нарушение менструаций.

Гипогонадизм, возникший после периода полового созревания. У женщин наблюдаются такие проявления, как нерегулярные менструации или даже полное их прекращение. Со временем происходит атрофия органов репродуктивной системы, редеют волосяные покровы в подмышечных впадинах и на лобке. Появляются симптомы климакса: сухость слизистых оболочек, остеопороз, внезапные приливы, повышенная потливость.

Относительно нарушения цикла возможны такие варианты

Гипоменорея — уменьшение количества менструальной крови (до 50 мл).
Гиперменорея (меноррагия) — регулярно повторяющиеся маточные кровотечения (до 100 мл).
Олигоменорея — ослабление месячных с длительными интервалами (40-180 дней), при котором кровь выделяется всего 2-3 дня.
Полименорея — месячные с коротким циклом (до 21 дня).
Аменорея — отсутствие менструальных выделений: ранее отсутствие (с 14-ти лет, когда неразвиты вторичные половые признаки), отсутствие месячных к 16-ти годам при развитых половых признаках, отсутствие месячных у женщин на протяжении года и более.

Для постановки точного диагноза «женский гипогонадизм» учитываются все признаки, а не только нарушение цикла. В обоих случаях к клиническим проявлениям гипогонадизма у женщин присоединяется и бесплодие. Причиной этому является угнетение функциональной деятельности яичников и нарушение созревания яйцеклетки.

Последствиями гипогонадизма у женщин могут быть следующие патологические состояния:

Ожирение.
Снижение сексуальной активности.
Остеопороз - патология костной ткани, характеризующаяся повышенной ломкостью костей.
Быстрая утомляемость, связанная с дефицитом микроэлементов и витаминов на фоне гормонального сбоя.
Анемия.

Женщины, болеющие сахарным диабетом, ВИЧ-инфекцией, перенесшие хирургическое вмешательство по поводу злокачественной опухоли больше подвержены заболеваемости гипогонадизмом.

Диагностика женского гипогонадизма

При подозрении на патологию, пациентке назначается обследование для подтверждения диагноза.

Диагностика женского гипогонадизма включает:

Осмотр у гинеколога.
УЗИ органов полости малого таза.
Анализы крови на гормоны.
УЗИ молочных желез.

Дополнительно может быть назначена денситометрия (определение плотности костных тканей) и рентгенография, что требуется для выявления остеопороза. Помимо этого, в диагностику женского гипогонадизма входят дополнительные обследования. Например, для оценки степени минерализации костей назначается денситометрия. Анализ мочи берется для выявления кетостероидов - веществ, образующихся в результате метаболизма андрогенов.

При подозрении на гипофизарную опухоль проводится МР-сканирование или компьютерная томография. При постановке окончательного диагноза учитывается анамнез, жалобы пациентки, результаты диагностики, характерные симптомы женского гипогонадизма.

Лечение женского гипогонадизма

Лечение патологии зависит от ее формы, причины возникновения, а также возраста, в котором она началась. Основной задачей лечебных мероприятий является снижение проявлений дефицита эстрогенов. В основном пациенткам назначают терапию, замещающую выработку необходимых гормонов организмом, если нет противопоказаний. Препараты, дозировки и схема приема определяется для каждой женщины индивидуально врачом. Как лечить гипогонадизм у женщин с тяжелыми нарушениями сердечно-сосудистой системы, наличием злокачественных новообразований? В данном случае заместительная терапия, как правило, не назначается. Лечение женского гипогонадизма подбирается индивидуально, в зависимости от конкретного случая.

Заболевание требует обязательного лечения, поскольку осложнения женского гипогонадизма, могут привести к бесплодию. Причем терапию нужно начинать как можно раньше еще в подростковом возрасте. Если этого не сделать, то возможна задержка полового развития у девочек-подростков, недоразвитие внутренних половых органов. Так, среди осложнений женского гипогонадизма встречаются гипоплазия матки, фаллопиевых труб, дисфункция яичников. Кроме того, наблюдаются деформации костей скелета, малокровие, заболевания сердца и сосудов.

Восстановить репродуктивную функцию при первичном гипогонадизме очень сложно, хотя есть возможность при своевременном обнаружении заболевания провести заместительную терапию для правильного развития вторичных половых признаков. В некоторых случаях используя импульсную замещающую гормональную терапию, удается добиться нормального менструального цикла.

При вторичном гипогонадизме, нормальное развитие половых органов позволяет на фоне заместительной терапии женщине забеременеть и выносить ребенка. Здесь требуется постоянный контроль и коррекция доз препаратов.

Профилактика женского гипогонадизма

При первичной форме заболевания профилактика женского гипогонадизма может быть пренатальной и заключается в тщательном обследовании женщины на хромосомные патологии, инфекционные заболевания. Выявление таких болезней, как туберкулез, сифилис являются относительным противопоказанием для беременности. Во избежание развития у плода гипогонадизма следует планировать беременность после полного излечения или достижения стабильной клинической ремиссии. Беременная должна вовремя встать на учет, регулярно посещать врача на протяжении беременности.

Необходимо также выполнять рекомендации акушера-гинеколога:

вести здоровый образ жизни;
правильно питаться;
отказаться от вредных привычек.

Профилактика женского гипогонадизма также заключается в бережном отношении к своему здоровью, своевременному выявлению и лечению заболеваний, приводящих к нему. Необходимо с осторожностью выбирать половых партнеров, использовать барьерные методы контрацепции, а при обнаружении симптомов инфекционного заболевания обратиться к врачу. Терапия должна быть полноценной и адекватной, чтобы полностью вылечить болезнь и не допустить ее перехода в хроническую форму. Особое значение приобретают заболевания половых органов инфекционного и воспалительного характера, которые могут привести к поражению тканей яичника, необходимости его резекции. Это могут быть ЗППП, аднекситы, оофориты, перитониты на фоне аппендицита, перфорации желудка, кишечника и другие болезни.

Удаление обеих яичников, при отсутствии адекватной замещающей терапии приведет не только к появлению симптоматики гипогонадизма и раннему климаксу, но и полностью исключит возможность женщины самостоятельно забеременеть. Конечно, можно воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями и программой донорства яйцеклеток. В случае вторичного гипогонадизма, есть возможность путем стимуляции яичников добиться созревания фолликулов. Если у больной обнаружена опухоль и требуется химио- или лучевая терапия лучше заранее обеспокоиться и сделать забор и криоконсервацию яйцеклеток. Это позволит после лечения использовать качественный, неповрежденный биоматериал, для того чтобы забеременеть и родить.

ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД

Дисгенезия гонад (греч. dys- + genesis происхождение; греч. gone рождение, семя + ad[en] железа) — собирательное понятие, включающее группу заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез, вызванными хромосомными (гоносомными) количественными или структурными аберрациями, генными мутациями или эмбриотоксическими факторами.

Этиология Дисгенезии гонад, как и большинства врожденных аномалий, обусловленных генетическими и эмбриотоксическими факторами, неясна.

Патогенез: хромосомные аномалии в виде изменения нормального числа половых хромосом или структуры одной из них могут возникнуть на разных этапах раннего эмбриогенеза и вызвать нарушение половой дифференцировки. Гонада требует для своего развития двух половых хромосом (XX — яичник, XY — яичко). При кариотипе Х0, мозаике X0/XY или деформации одной X-хромосомы типична агенезия гонад, принимающих вид недифференцированного гонадального тяжа, иногда с присутствием в нем недоразвитых овариальных или тестикулярных элементов. Агенезия гонад может сопровождаться нарушениями соматического развития и низкорослостью — синдром Шерешевского — Тернера (см. Тернера синдром) или протекать без соматических аномалий — «чистая», или «истинная», агенезия; у одного и того же индивидуума может обнаруживаться дисгенетический тестикул на одной стороне и недифференцированный тяж на другой — смешанная, или асимметричная, форма Дисгенезии гонад. Предполагают, что эмбриональное яичко действует продуктивно или выделяет два нестероидных инкрета, соответственно вызывающих развитие производных мезонефрального (вольфова) протока: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки и редукцию производных парамезонефрального (мюллерова) протока: матка, маточные трубы, верхняя часть влагалища. Нарушение эмбриональной функции яичек тормозит развитие мужских и инволюцию женских половых органов; в дальнейшем дефект стероидогенеза в яичках ведет к развитию евнухоидной формы дисгенезии яичек (см. Псевдогермафродитизм). Это заболевание, также как «истинная» агенезия гонад, может развиться без явной хромосомной аномалии. В период полового созревания возможно возрастание андрогенной активности дисгенетических яичек с усилением вирилизации (см.), что приводит к развитию андроидной формы Дисгенезит гонад. Помимо вышеуказанных клин, форм, описана «стероидная» форма Д. г. у мужчин (по типу синдрома Шерешевского— Тернера), преимущественно с кариотипом 46,XY/45,X. При кариотипе XXY, XY/XXY, XXYY и др. гонада дифференцируется в яичко и формируются мужские половые органы. Однако избыток генетического материала (лишние хромосомы) приводит к дисгенезии семенных канальцев, проявляющейся в пубертатном периоде синдромом Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром). Позднее проявление Д. г. свойственно и больным с хромосомным набором XXX, когда атрофия яичника наступает в юности. Как и при других хромосомных аномалиях, избыток генетического материала часто ведет к умственной отсталости.

Точной статистики Д. г. не существует, она основывается на изучении отдельных хромосомных аномалий у лиц с обнаруженными при массовом обследовании населения изменениями полового хроматина (см.). Частота хромосомных аномалий у новорожденных девочек составляет 0,15% (0,13% — с двумя половыми хроматинами; 0,02% — без полового хроматина). У новорожденных частота 45,X индивидуумов — 0,04%, 47,XXY — 0,13%. При первичной аменорее хромосомные аномалии встречаются в 40% случаев. При азооспермии и выраженной олигоспермии у мужчин в 20% случаев обнаруживается половой хроматин.

По патогенетическому принципу выделяют три основные формы врожденных нарушений половой дифференцировки: агенезия гонад, овариальная и тестикулярная Дисгенезия гонад.

Сохранение в одном организме элементов мужской и женской половых желез с расположением их раздельно с двух сторон или совместно в обеих гонадах (ovotestis) наблюдается при истинном гермафродитизме (см.).

Клиническая картина

Больные с «чистой» агенезией гонад, независимо от имеющегося хромосомного набора (46,XX; 46, XY; мозаики с наличием клона 45,Х), фенотипически являются женщинами высокого роста с евнухоидными пропорциями скелета, недоразвитием или отсутствием вторичных половых признаков, женским типом строения инфантильных наружных гениталий, недоразвитой маткой, первичной аменореей. Лечение эстрогенами с имитацией женских половых циклов приводит к феминизации, развитию вторичных женских половых признаков, появлению индуцированных менструаций, однако эти больные остаются бесплодными.

Овариальная дисгенезия характеризуется нарушением формирования женских половых органов и вторичных половых признаков. При этом у больных наблюдается первичная аменорея, опсо- и олигоменорея, ановуляция. Одним из редких вариантов нарушений функции яичников является позднее menarche и резко укороченный (иногда до 3—5 лет) период цикличной активности яичников. В этот период возможно наступление беременности. Наиболее частыми хромосомными вариантами при овариальной дисгенезии являются мозаицизм 45X/46XX и структурные дефекты X-хромосомы. Лечение — циклическая эстрогенотерапия, иногда в сочетании с прогестинами.

Лечение определяется клинической формой заболевания. Коррекция пола (гормональная и хирургическая) должна проводиться с учетом психосексуальной ориентации и анатомо-физиологических особенностей половой системы больного. Лечение бесплодия бесперспективно.

Дисгенетические гонады (особенно внутрибрюшинно расположенные тестикулы) имеют тенденцию к опухолевому перерождению, что требует онкологической настороженности.

Библиография: Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К. и Тысяч-ню к С. Ф. Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом, Л., 1973; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969; Тетер Е. Гормональные нарушения у мужчин и женщин, пер. с польск., Варшава, 1968; Overzier С. Die Inter-sexualitat, Stuttgart, 1961; Z a b e 1 R. Chromosomenstudien bei Intersexua litat, Jena, 1966.

Аменорея

Отсутствие месячных может быть симптомом сразу нескольких гинекологических заболеваний. Аменорея — это отсутствие месячных в течение шести и более месяцев. Это не самостоятельная патология.

Ведущий репродуктолог, к.м.н.

Стаж работы 25 года.

Лечением данного заболевания занимается	гинеколог
1 950 руб.	Прием гинеколога
МКБ-10: N91.0	Первичная аменорея.
МКБ-10: N91.1	Вторичная аменорея.

Различают следующие виды аменореи:

истинная аменорея — месячных нет из-за отсутствия изменений в матке и яичниках, характерных для нормального менструального цикла. Все это происходит на фоне гормонального дисбаланса;
ложная — циклические изменения в матке и яичниках происходят, но из-за аномалий развития половых органов (например, заращение влагалища) кровянистых выделений не наблюдается;
физиологическая аменорея — это нормальное состояние организма, которое наблюдается у девочек-подростков в первые два года месячных, а также у женщин во время беременности, периода лактации и менопаузы;
патологическая аменорея — может быть первичной (месячных не было ни разу в жизни) или вторичной (раньше менструации были, но по какой-то причине исчезли).

Кроме того, в зависимости от механизма развития, аменорея может быть:

лактационная аменорея — один из примеров физиологического прекращения менструации. Наблюдается при исключительно грудном вскармливании. Механизм развития аналогичен таковому при гиперпролактинемии.
маточная аменорея возникает как осложнение гинекологических манипуляций — выскабливание, прижигание, или же как последствие родов. Отсутствие месячных в таких случаях обусловлено интенсивным разрастанием спаек в полости матки.
диагноз «аменорея, первичная» ставят девушкам, у которых не было ни одной менструации до 16, при условии, что у пациентки присутствуют вторичные половые признаки. Если же у девочки не растет грудь, отсутствуют волосы на лобке и в подмышечных впадинах, не было характерной прибавки веса, проконсультироваться с гинекологом следует не позже, чем в 14 лет.
вторичная аменорея — это отсутствие месячных у ранее менструирующих женщин в течение полугода и дольше. Согласно статистическим данным, на ее долю приходится до 80% всех видов аменорей.

В клинической практике чаще всего встречается вторичная истинная аменорея. Она может возникать в силу различных причин (например, дефицит или избыток веса, постоянные стрессы). Отсутствие месячных может быть следствием заболеваний эндокринных органов, осложненных абортов, опухолей и приема ряда психотропных препаратов.

Причины первичной и вторичной аменореи

Причины аменореи

Основные причины аменореи:

врожденные недостатки внешних и внутренних половых органов — атрезия девственной плевы, аплазия матки, яичников, влагалища. При атрезии (зарастании) девственной плевы или влагалища девушки жалуются на периодические боли внизу живота. При отсутствии или сильной недоразвитости матки менструации отсутствуют, но вторичные половые признаки соответствуют возрасту;
дисгенезия гонад — аномалии развития яичников, являются основной причиной первичной аменореи. При этом в половых железах отсутствуют клетки, вырабатывающие женские половые гормоны, а созревание яйцеклеток становится невозможным;
гормональный дисбаланс , обусловленный недостаточной выработкой гормонов в щитовидной железе и надпочечниках, усиленной выработкой глюкокортикоидов;
гиперпролактинемия — патологическое состояние, которое характеризуется чрезмерной выработкой пролактина. Это вещество, в норме стимулирующее лактацию, подавляет выработку гонадотропных гормонов, что приводит к прекращению менструации. Нередко развивается на фоне приема нейролептиков, после сильных стрессов. Наиболее частая причина вторичной аменореи;
неопластические процессы в гипоталамо-гипофизарной системе , и, как следствие, нарушение синтеза половых гормонов. Вероятность отклонений повышается при хронических воспалительных процессах, заболеваниях печени и почек, неправильном питании, анемии. Определенную роль играет отягощенная наследственность;
ранняя менопауза ;
чрезмерная потеря веса — резкое снижение количества жировой ткани приводит к недостаточности эстрогенов и прекращению менструации. Ситуацию усугубляют отклонения в работе гипоталамо-гипофизарной системы;
сильные психоэмоциональные нагрузки — механизм развития аменореи в данном случае похож с таковым при резком похудении;
травмы матки ;
заболевания яичников (поликистоз, синдром истощения, гиперторможения, или резистентных яичников).

В 15% случаев причина аменореи как первичного процесса — задержка полового созревания.

Отсутствие менструации из-за гормональной контрацепции

Признаки и симптомы аменореи

Симптомы аменореи довольно характерны, благодаря чему врач без проблем может поставить диагноз. Аменорея проявляется следующими признаками:

отсутствие менструаций — месячные отсутствуют на протяжении шести месяцев или не появлялись вообще;
развитие бесплодия — пара не может забеременеть в течение года, при условии, что незащищенные половые акты происходят не реже, чем 2-3 раза в неделю;
симптомы некоторых соматических и эндокринных заболеваний , которые стали результатом гормонального дисбаланса;
гиперандрогения (избыточное оволосение по мужскому типу, акне, жирная кожа, толстые цианотичные растяжки на коже);
ожирение (примерно в 40% случаев);
при первичной аменорее могут отсутствовать вторичные признаки полового созревания .

Вторичная аменорея сопровождается внешними проявлениями основного заболевания.

Признаки аменореи

Диагностика аменореи

Диагностика аменореи проводится в несколько этапов. В первую очередь врач проводит опрос и осмотр женщины с целью определения вида аменореи. После этого необходимо выяснить причины развития данного состояния. С этой целью врач детально расспрашивает пациентку о присутствующих жалобах, времени их появления, возможных провоцирующих факторах. Если женщина ранее принимала лечение, она должна сообщить об этом доктору. Также необходимо дать оценку проведенному лечению — было ли оно эффективным, как долго сохранялся эффект, присутствовали ли побочные эффекты, и, если да, то какие. Отдельно собирается семейный анамнез — гинекологу важно знать, были ли подобные отклонения у ближайших родственников больной.

Основными лабораторными исследованиями при диагностике аменореи являются:

тест на беременность — позволяет исключить физиологическую аменорею; — проводится при подозрении на наличие у пациентки генетической аномалии;
прогестероновая проба — используется для выяснения состояния эндометрия;
анализ крови на гормоны (ЛГ, ФСГ, андрогены, эстрадиол и пролактин) - для исключения СПКЯ и выявления типа аменореи;
анализ крови на диабет и гормоны ЩЖ.

Методы диагностики аменореи

При наличии показаний может быть назначена инструментальная диагностика аменореи:

МРТ, КТ - при подозрении на наличие у пациентки аномалий развития;
УЗИ - для выяснения состояния эндометрия и яичников; - для исключения внутриматочных спаек;
рентген черепа (в области турецкого седла) - при подозрении на наличие патологий гипофиза.

Прежде чем поставить диагноз «аменорея», врач должен убедиться в правильности своих подозрений.

Лечение аменореи

Лечение аменореи зависит от вида патологии и может быть как консервативным (нормализация веса, прием различных лекарственных средств и так далее), так и оперативным (разрушение спаек в матке, пластика влагалища). Только после проведения тщательного обследования и установления причин заболевания врач может назначить необходимую терапию.

При врожденных аномалиях наиболее эффективным будет оперативное вмешательство. При гормональном дисбалансе нужно приложить все усилия, чтобы нормализовать работу желез внутренней секреции. С этой целью женщине назначают заместительную терапию или же средства, блокирующие синтез гормонов. При чрезмерной потере веса необходимо составить индивидуальный рацион, который будет полностью удовлетворять потребности женщины в питательных веществах, витаминах и минералах. Доброкачественные и злокачественные опухоли, заболевания яичников, последствия травматических повреждений требуют сложного комбинированного лечения. При интенсивных психоэмоциональных нагрузках хороший результат дает психотерапия.

Лечение аменореи, обусловленной патологией яичников, заключается в назначении комбинированных оральных контрацептивов. С их помощью врачам удается восстановить работу репродуктивной системы и возобновить регулярные менструации.

Профилактика аменореи

Профилактика аменореи — это комплекс действий, направленных на предотвращение развития заболевания. Ключевое значение имеет неспецифическая профилактика аменореи. Прежде всего, нужно исключить все виды перегрузок организма. Если в силу каких-то причин избежать стрессов невозможно, необходимо приложить максимум усилий, чтобы нивелировать их влияние — принимать успокоительные средства, учиться расслабляющим методикам, уделить внимание занятиям йогой.

Правильное питание станет залогом хорошего здоровья и красивой фигуры. Индекс массы тела должен находиться в пределах 20-25. Тренировки должен составлять только профессиональный тренер, хорошо разбирающийся в аспектах женского здоровья. Регулярные медицинские осмотры позволят вовремя выявить симптомы аменореи и назначить лечение. Чтобы предотвратить формирование врожденных пороков у девочек, необходимо тщательно планировать беременность и соблюдать все предписания врача. При появлении тревожных признаков следует обратиться к врачу как можно раньше, ведь своевременность — один из ключевых факторов успешного лечения.

Осложнения аменореи, сами по себе, жизни и здоровью пациентки не угрожают. А вот первопричина такого состояния часто приводит к довольно серьезным явлениям, самыми частыми из которых являются:

невозможность самостоятельно забеременеть, выносить и родить ребенка;
уменьшение плотности костной ткани;
атеросклеротические изменения кровеносного русла;
оволосение по мужскому типу;
нарушение работы вегетативной нервной системы.

Способы профилактики

Из-за нарушенного гормонального баланса в яичниках не происходит созревание яйцеклеток. Спайки, находящиеся в полости матки, препятствуют имплантации и нормальному развитию яйцеклетки. Кроме того, зачатие становится невозможным при недоразвитости органов репродуктивной системы. Уменьшение плотности костной ткани, или остеопороз — заболевание хронического характера, преимущественно поражающее костную ткань. Из-за гормональных нарушений в костной ткани начинают преобладать процессы разрушения, тогда как регенераторные возможности резко снижаются. В результате в костях уменьшается количество кальция, они становятся более хрупкими, возрастает вероятность переломов.

Атеросклероз — системное заболевание, сопровождающееся образованием липидных бляшек на внутренней оболочке крупных и средних артерий. Отложения перекрывают просвет сосуда, затрудняют кровообращение. Если бляшка перекрывает 75% диаметра артерии, в органе начинаются ишемические изменения. В тяжелых случаях недостаток кислорода приводит к некрозу тканей.

Читайте также: