Болезнь Гентингтона на КТ, МРТ головного мозга

Обновлено: 21.09.2024

Хорея - это разновидность гиперкинеза, при которой наблюдаются непроизвольные движения, напоминающие нормальные, но отличающиеся от них нерегулярностью, беспорядочностью и хаотичностью. Выявляется при болезни Гентингтона, нейроакантоцитозе, синдроме Леша-Нихена, спиноцеребеллярной атаксии, других наследственных патологиях. Кратковременно возникает в детском возрасте при ревматических заболеваниях и поражении ЛОР-органов. Причину устанавливают по данным анамнеза, неврологического осмотра, дополнительных исследований. Для устранения хореи используют нейролептики. Хирургическое лечение неэффективно.

Общая характеристика

«Хорея» происходит от греческого слова, обозначающего вид танца. В литературе симптом также известен под названием «пляска святого Витта». Причиной таких наименований являются особенности гиперкинеза, нередко напоминающего танцевальные движения. Патология существенно различается по степени выраженности. В легких случаях выглядит, как избыточная суетливость, двигательное беспокойство и некоторая неадекватность жестикуляции.

При средней степени двигательные акты вычурные, странные, походка напоминает «клоунскую». В особо тяжелых случаях непроизвольная двигательная активность не позволяет стоять и самостоятельно передвигаться, ограничивает или делает невозможным самообслуживание. Хореические движения лицевой мускулатуры, языка, мышц гортани и глотки могут затруднять прием пищи и вызывать нарушения речи.

Почему возникает хорея

Наследственные болезни

Хорея характерна для целого ряда наследственных патологий с дегенерацией нервных клеток или метаболическими расстройствами, сопровождающимися отложением определенных веществ в церебральных тканях. Обнаруживается при следующих заболеваниях:

Приобретенная хорея

Наиболее распространенным заболеванием, сопровождающимся данной разновидностью гиперкинезов, считается малая хорея. Патология чаще развивается у девочек в возрасте 10-12 лет. В качестве провоцирующего фактора выступает стрептококковая инфекция (тонзиллит, фарингит, ангина). Нередко страдают дети с ревматизмом. Приступы хореических движений сменяются эпизодами замирания, а затем нормальной двигательной активностью.

Отмечаются снижение тонуса мышц, эмоциональная лабильность, плаксивость, раздражительность. Симптомы, в среднем, сохраняются 3 месяца, иногда - до 6 месяцев или до года. Возможны рецидивы. В число других причин приобретенной хореи входят:

Инфекционные болезни:вирусный энцефалит, туберкулезный менингит, нейросифилис, нейроСПИД, коклюш, боррелиоз.
Аутоиммунные патологии: антифосфолипидный синдром, СКВ, реакция на иммунизацию.
Обменные расстройства: гипертиреоз, фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, частые эпизоды гипергликемии и гипогликемии при сахарном диабете.
Структурные изменения:инсульты, опухоли головного мозга, энцефалопатии.
Интоксикации:отравление ртутью, прием антипсихотиков, оральных контрацептивов, дигоксина, препаратов леводопы, лития.

Диагностика

Диагностические мероприятия проводятся врачом-неврологом. К обследованию больных с приобретенной хореей в зависимости от этиологии симптома привлекают ревматологов, инфекционистов, эндокринологов и других специалистов. При подозрении на наличие наследственного заболевания может потребоваться консультация генетика. Если клиническая картина болезни включает психические нарушения, показан осмотр психиатра.

В процессе опроса устанавливают момент первого появления хореи, изменение гиперкинеза с течением времени, выясняют другие жалобы. В ходе обследования проводят такие процедуры, как:

Неврологический осмотр. Врач оценивает выраженность и распространенность хореи. Выявляет парезы, дистонию, расстройства чувствительности, мозжечковую атаксию, проявления вторичного паркинсонизма, другие нарушения, указывающие на характер болезни.
Нейровизуализация. По данным КТ или МРТ головного мозга при хорее Гентингтона обнаруживается атрофия головок хвостатых ядер, при нейроакантоцитозе - неспецифическая атрофия полосатого тела и хвостатого ядра, при спиноцеребеллярных атаксиях и болезни Вильсона - участки нейродегенерации и демиелинизации в области червя мозжечка, больших полушарий и базальных ядер.
Другие визуализационные методы. На КТ головного мозга просматриваются те же изменения, что на МРТ. По данным ПЭТ головного мозга при малой хорее в активной стадии подтверждается усиление метаболизма глюкозы в таламусе и полосатом теле, при нейроакантоцитозе - уменьшение количества дофаминовых рецепторов, активизация обменных процессов в стриатуме.
Электрофизиологические методики. У больных нейроакантоцитозом при проведении электроэнцефалографии определяется повышение эпилептиформной активности, при выполнении электронейромиографии обнаруживается аксональная полиневропатия. У пациентов с малой хореей на ЭЭГ выявля ются диффузные медленные волны.
Лабораторные анализы. Наследственные заболевания верифицируют при помощи молекулярно-генетических тестов. При нейроакантоцитозе в мазке крови визуализируются эритроциты с шиповидными выростами. Для болезни Вильсона характерно уменьшение уровня церулоплазмина в биохимическом анализе крови и увеличение количества меди в суточной моче. Подозрение на малую хорею является показанием для определения ревматоидного фактора, С-реактивного белка и антистрептолизина-О.

Больным нейроакантоцитозом и спиноцеребеллярными атаксиями рекомендована консультация офтальмолога для выявления и оценки тяжести нарушений зрения. При патологиях, сопровождающихся когнитивным снижением и психоэмоциональными расстройствами (хорее Гентингтона, нейроакантоцитозе), осуществляют нейропсихологическое тестирование.

Лечение

Для устранения или уменьшения выраженности хореи взрослым с нейроакантоцитозом, спиноцеребеллярными атаксиями, болезнью Гентингтона, болезнью Вильсона с преобладанием гиперкинезов назначают нейролептики. При малой хорее, наряду с нейролептиками, используют гормоны, антибактериальные, противовоспалительные и противосудорожные препараты.

Этиопатогенетическая терапия для большинства наследственных заболеваний не разработана. При болезни Вильсона рекомендованы тиоловые средства. Больным нейроакантоцитозом при развитии эпилептических припадков показаны бензодиазепины, при вторичном паркинсонизме - агонисты дофаминовых рецепторов и препараты леводопы, при психических расстройствах - антидепрессанты, снотворные и седативные медикаменты. Пациентам со спиноцеребеллярными атаксиями назначают ноотропы, витамины, стимуляторы метаболизма.

У детей, страдающих малой хореей, часто возникают психоэмоциональные расстройства, поэтому им требуется работа с детским психологом или психотерапевтом, прием лекарств с успокоительным действием для уменьшения уровня тревоги и улучшения сна. В остром периоде следует обеспечить больному постельный режим, покой с исключением звуковых и световых раздражителей.

При хроническом прогрессирующем течении хореи на фоне генетически обусловленных патологий важную роль играют специальные комплексы лечебной физкультуры. Могут быть показаны массаж и электростимуляция. При нейроакантоцитозе необходимы приспособления для предупреждения надкусывания слизистых оболочек полости рта, обработка ранок антисептиками. На заключительных стадиях наследственных болезней требуется постоянный уход, предупреждение осложнений, обусловленных малоподвижностью пациентов.

1. Дифференциальная диагностика хореи/ Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А.// Нервные болезни - 2015 - №1.

2. Современные особенности ревматической хореи у детей/ Кантемирова М.Д. и др.// Педиатрия - 2016 - Т.95, №3.

Что лучше - МРТ или КТ головного мозга

Головной мозг в медицинских центрах СПб можно обследовать с помощью КТ и МРТ, а что лучше выбрать, об этом мы поговорим в этой статье. Если образно описывать диагностическую разницу между этими двумя томографиями, то компьютерная томография - это истребитель, который быстро несется по всем областям тела, а МРТ - это вертолет, который садится и проводит точные и скрупулезное обследование какой-то конкретной области. Врачи ценят компьютерную томографию за возможность за 3-5 минут провести поисковое исследование и в целом обследовать организм везде. МРТ головного мозга из-за высокой тканевой контрастности дает врачам прекрасную возможность диагностировать заболевания структур головного мозга даже на самой ранней стадии возникновения патологии. Чувствительность магнитно-резонансной томографии в широкому спектру аномалий головы выше, чему КТ головного мозга.

Отличия МРТ головного мозга от КТ

МРТ в медицине - это прицельное исследование. Она имеет высокую разрешающую способность и контрастность изображения. МР томография не имеет ионизирующих излучений, поскольку не использует рентген лучи, а строит свой принцип работы на эффекте ядерного магнитного резонанса. Источник сигнала - это протон. Аппарат может получить колебательные сигналы от всех тканей, где содержится вода или жир. Наш мозг на 80% состоит из воды, поэтому он так четко визуализируется на МРТ снимках.

Основное отличие МРТ головного мозга от КТ состоит в том, что процедура не предполагает вредоносного облучения, а значит более безопасна для пациента. Также на магнито-резонансном томографе сосуды головного мозга прекрасно можно обследовать без контрастирования, поскольку кровь является хорошим парамагнетиком.

МРТ головы врачи отдают предпочтение в ситуации, когда:

есть подозрения на опухоль любого генезиса;
нужно оценить состояние сосудистой сети;
под вопросом диагноз - демиелинизация, например - рассеянный склероз;
есть признаки воспаления мозговых оболочек;
нужно посмотреть состояние черепно-мозговых нервов;
гипофиз и эпифиз требует детального обследования;
есть признаки деменции и болезни Паркинсона;
нужно понять долгосрочные последствия инсульта;
проверить зрительный нерв и ткани глазных орбит.

У МРТ есть один существенный недостаток - интолерантность к металлу и электронным устройствам в теле. Поэтому, если у пациента есть стальные импланты и водители ритма типа кардиостимуляторов, помп, вшитых слуховых аппаратов, ему лучше вместо МРТ головного мозга сделать КТ, где его импланты не станут ограничением к обследованию.

Отличия КТ головного мозга от МРТ

КТ головного мозга - это рентгенологическое сканирование. Оно все чаще заменяет традиционное рентгеновское исследование. Так как в ходе диагностики на компьютерном томографе используют эффект прохода рентгеновских лучей, этот тип томографии лучше визуализирует кость, кальцинаты и легкие. На сегодняшний день в медицинских центрах СПб компьютерную мультиспиральную томографию (МСКТ) делают на аппаратах с количеством срезов от 16 до 128. Для качественного обследования головного мозга на КТ лучше всего выбирать томограф с количеством срезов от 34. Такая установка способна делать от 1500 до 2000 изображений за одно обследование и выстраивать очень точные реконструкции.

КТ головного мозга назначают сделать при:

инсульте в острой фазе, чтобы понять, с каким типом поражения врач имеет дело - ишемический или геморрагический инсульт;
черепно-мозговой травме;
внутримозговых гематомах;
очаговой неврологической симптоматике, когда пациент в бессознательном состоянии;
подозрении на абсцесс;
грибковых поражениях;
челюстной стоматологии.

КТ головы также осуществляют в ангиорежиме, чтобы исследовать сосуды головного мозга. Проводят эту процедуру всегда с контрастным усилением. КТ ангиография показана при:

атеросклерозе;
аневризме, тромбозе;
кровоизлияниях.

Еще КТ делают при ЛОР - патологиях, в частности при травмах носа, наростах в носу.

КТ по скорости лучше, чем МРТ головного мозга. За 3-5 минут врачи способны обследовать все структуры головного мозга. Такая быстрота важна при экстренной диагностике. Кроме того, компьютерную томографию без контраста делают дешевле, чем МРТ. Однако контраст применяется всегда при КТ ангиографии, что делает это обследование более дорогим, чем МРТ сосудов головного мозга.

Что лучше КТ или МРТ головы с контрастом

МРТ головного мозга с контрастом - это такая же процедура, как и стандартная МРТ, только для большей информативности перед процедурой в вену пациента вводится контрастное вещество. Это нетоксичные препараты на основе гадолиния. Используемое при МРТ контрастное вещество является наиболее безопасным по сравнению с йодосодержащими составами для КТ и барием, который используется в рентгенографии. Случаи аллергии на гадолиний очень редки, и никаких последствий, как правило, после сеанса МРТ томографии с контрастом, пациент не испытывает.

КТ с контрастированием использует препараты на основе йода, и такая процедуры требует более серьезной подготовки пациента. Ее проводят натощак или через 3-4 часа после приема пищи. Обследуемый должен прибыть на исследование за 30 минут и выпить 600 мл воды медленно в течение 15 минут. Это делается для снижения риска почечной нефропатии. Такая активная регидратация помогает не только избежать почечных осложнений, но и снизить риск аллергических реакций на контраст.

Противопоказаниями к проведению любой томографии с контрастом является беременность и почечная недостаточность. В случае с компьютерной томографией также добавляются проблемы со щитовидной железой и гипертиреоз.

С точки зрения безопасности МРТ с контрастом лучше подходит для организма человека, чем КТ головного мозга с контрастированием.

Покажет ли МРТ головного мозга опухоль

Коротко отвечая на вопрос, покажет ли опухоль МРТ головного мозга, можно сказать уверенное ДА. Магнитно-резонансная томография является приоритетным методом дифференциальной диагностики различных объемных образований в головном мозге, оболочке головного мозга, гипофизе, нервных жилах, сосудах. Данная методика активно используется при онкопоиске, поскольку позволяет визуализировать не только первичный очаг образования, но и метастатические поражения вещества головного мозга.

Когда нужно сделать МРТ головного мозга при опухоли

Ранняя диагностика опухолей головного мозга - это трудная задача по двум основным причинам:

Многие опухоли мозга на ранних этапах не дают никакой клинической симптоматики, поэтому пациенту заподозрить что-то неладное по изменению в своем самочувствии очень сложно;
Неврологические симптомы опухоли носят разнообразный характер и сильно зависят от локализации новообразования.

Свидетельствовать о возможной патологии могут:

головные боли непонятного происхождения;
частые головокружения;
резкие перепады давления и сопутствующие им тошнота, рвота;
повторяющиеся боли в шее;
нарушение зрения и слуха;
обморочные состояния;
спутанность сознания, ухудшение памяти;
мигренеподобные приступы;
нарушения сознания, эпилепсия и другие припадки.

При клиническом осмотре больного невролог или онколог не сможет диагностировать объемное образование. Для этого потребуется аппаратная диагностика, например, МРТ или КТ головного мозга.

Покажет ли МРТ опухоль головного мозга

В большинстве случаев приоритетным методом выявление опухолевых образований будет магнитно-резонансная томография, поскольку белое и серое вещество очень хорошо визуализируется на снимках МРТ. Физика получения изображений при магнитно-резонансной томографии основывается на эффекте ядерного магнитного резонанса. Когда тело пациента помещается внутрь сканера, на мозговые структуры оказывает влияние сильное магнитное поле и радиочастотные импульсы. Под их воздействием атомы водорода в клетках начинают совершать колебательные движения. Этот резонанс фиксирует компьютер томографа, оцифровывает и переводит в трёхмерные изображения обследуемой области. Поскольку структуры головы на 80% состоят из воды, аппарат поможет сделать снимки очень высокой контрастности и четкости. Это позволяет врачам оценить:

местоположение опухоли;
ее размеры и форму;
степень инвазии в соседние структуры;
тканевой состав.

Для того, чтобы лучше всего разглядеть очаги при подозрении на объемное образование, МРТ головного мозга проводится с контрастированием. В ходе этой процедуры пациенту через вену на локтевом сгибе вводят специальный контрастный препарат на базе солей редкоземельного металла гадолиния. Контрастный состав максимально увеличивает тканевую контрастность, а по типу накопления и сбрасывания контрастного препарата врачи могут провести виртуальную гистологию опухоли и сказать, носит ли образование доброкачественный или злокачественный характер.

Особенно хорошо МРТ головы с контрастом способно показать:

опухоли мозжечка
глиобластому
эпендимому
глиальные опухоли
метастазы
невриномы
менингеальные опухоли
новообразования ствола головного мозга.

Как выглядит опухоль головного мозга на МРТ- фото

МРТ здорового головного мозга

Глиома

Глиобластома

Признаки опухоли на МРТ снимках

наличие зоны измененного МР-сигнала от тканей мозга;
гиперинтенсивный МР сигнал, гипоинтенсивный МР сигнал, гетерогенно изменений МР сигнал, изоинтенсивный МР сигнал;
ориентировочные размеры, форма, контуры объемного образования;
смещение, давление или изменение величины и деформации желудочков;
аксиальная дислокация;
блокада ликворных путей с развитом окклюзионной гидроцефалии;
наличие перифокального отека;
латеральная дислокация срединных структур или сосудистого сплетения “масс-эффекта”.

Пример МРТ расшифровки опухоль головного мозга

На серии МР-томограмм, взвешенных по Т1 и Т2-ВИ, tirm, получены суб- и супратенториальные структуры, определяются округлое объёмное патологическое образование, располагающееся по конвекситальной поверхности левой лобной доли, размером до 20х17х19 мм. Образование имеет достаточно чёткие округлые контуры, прилежит широким основанием к твердой мозговой оболочке, структура его несколько неоднородная. Вокруг образования имеется небольшой ликворный ободок и умеренно выраженный перифокальный отек головного мозга. Менингеальная оболочка на этом уровне утолщена с признаками симптома «хвоста», что наиболее характерно для менингиомы.

Срединные структуры не смещены.

Субкортикально, паравентрикулярно в белом веществе головного мозга определяются единичные очаги глиоза, имеющие четкие контуры, характеризующиеся гиперинтенсивным сигналом на Т2 ВИ и Tirm ИП, гипо- изоинтенсивным на Т1 ВИ, размерами до 3-4 мм в диаметре.

Боковые желудочки обычной конфигурации, существенно не расширены, минимально асимметричны (D>S).

Вокруг боковых желудочков имеются небольшие глиозные изменения.

III-й, IV-й желудочки, базальные цистерны не деформирован.

Стволовые структуры мозга не деформированы, имеют не измененный МР-сигнал.

Субарахноидальное пространство вне зоны патологических изменений выражено неравномерно, умеренно расширено по конвекситальной поверхности лобных, теменных долей.

Супраселлярная не деформирована. Гипофиз обычного расположения и размеров. Топография перекреста зрительных нервов не изменена.

Мосто-мозжечковые цистерны не деформированы.

Миндалины мозжечка расположены обычно.

Определяется пристеночный отёк слизистой в клетках решетчатого лабиринта и левой верхнечелюстной пазухе, имеющий повышенный сигнала на Т2 ВИ.

МР-картина объемного образования левой лобной доли с небольшим перифокальным отеком головного мозга (менингиома?).

МР-картина немногочисленных очагов глиоза вещества головного мозга сосудистого характера.

Качественная МРТ диагностика опухолей головного мозга

Для качественной томографии и безошибочной диагностики при подозрении на опухоль рекомендуется:

проводить МРТ головного мозга на аппарате мощностью не менее 1,5 Тесла;
шаг сканирования должен быть не менее 3 мм;
рекомендовано применение контрастного усиления.

Мощное магнитное поле томографа при обследовании головного мозга обуславливает ряд противопоказаний. Особенность поля МРТ аппарата взаимодействовать с объектами, содержащими металл, сдвигать их с места и нарушать работу электронных систем, ограничивает проведение МРТ процедуры для пациентов, в теле которых установлены любые металлические имплантаты. Поэтому к томографическому исследованию не допускаются пациенты, которые имеют:

протезы из металла, пластины, хирургические скобки, шунты и штифты, сосудистые катетеры из ферромагнитных материалов, а также любые металлические предметы как пули, осколки, застрявшие в теле
искусственные сердечный клапаны, стимуляторы сердечной деятельности и дефибрилляторы
ушной кохлеарный имплант
вшитые медицинские помпы для дозированной подачи медикаментов
зажимы и клипсы на сосудах.

Обращаем Ваше внимание на то, что наличие зубных протезов в общем и целом не является противопоказанием для проведения МР-сканирование головного мозга. Исключением может стать лишь очень узкая группа протезов, которые вызывают искажение изображения во время диагностики.

Если у Вас есть сомнения в отношении возможности проведения томографического исследования, позвоните нам, и мы поможем найти приемлемое решение для Вашего индивидуального случая.

Вопросы

Покажет ли МРТ опухоль головного мозга без контраста

Крупные опухоли видны на нативных бесконтрастных снимках. Мелкие метастазные поражения на базовом обследовании могут плохо визуализироваться. Признаки опухоли почти всегда видны на нативном МРТ снимке, однако не достаточно четко, чтобы провести качественную дифференциальную диагностику. Поэтому врач-рентгенолог, обнаружив в ходе бесконтрастного обследования признаки объемного образования, предлагает пациенту дополнить исследование контрастной процедурой.

Вид исследования	Минимальная Цена	Цена на 3 Тесла
МРТ головного мозга	от 2800 руб.	от 5200 руб.
МРТ сосудов головного мозга	от 2800 руб.	от 8200 руб.
МРТ гипофиза	от 2800 руб.	от 5200 руб.
МРТ пазух носа	от 2800 руб.	от 5200 руб.
МРТ орбит и зрительных нервов	от 3200 руб.	от 5200 руб.
МРТ уха и слуховых нервов	от 3200 руб.	от 5200 руб.
МРТ черепно-мозговых нервов	от 3200 руб.	от 5200 руб.
Стоимость введения контрастного вещества	от 3500 руб.	от 3500 руб.

Как МРТ определяет злокачественную опухоль

Злокачественные опухоли составляют до 50% всех опухолей головного мозга. Эти опухоли врач определяет по:

нечеткости и неровности контуров и формы опухоли;
большому перифокальному отеку;
наличию “масс-эффекта”;
неоднородному накоплению контрастного усиления;
типу накопления контраста.

Как часто нужно делать МРТ после удаления опухоли

Периодичность МРТ головного мозга после удаления опухоли обычно определяет лечащий врач. Чаще всего после оперативного вмешательства первое обследование проводят через один месяц. Далее контрольные сканирования осуществляют раз в полгода в течение 3 лет после хирургического вмешательства.

Хорея Гентингтона ( Болезнь Гентингтона , Хорея дегенеративная , Хорея наследственная , Хорея прогрессирующая хроническая )

Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Заболевание диагностируется с помощью молекулярно-генетического анализа и томографии головного мозга. Этиотропного лечения не разработано. Пациентам проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Прогноз неблагоприятный.

МКБ-10

Общие сведения

Хорея Гентингтона — нейродегенеративное заболевание с аутосмоно-доминантной наследственностью, характеризующееся деменцией и моторными нарушениями. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая. Популяционная частота - 1:10 000. Обычно хорея Гентингтона начинает проявляться клинически в возрастном периоде от 20 до 50 лет. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания.

Причины

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Однако известно, что аномальный белок токсичен для нейронов головного мозг, что и обусловливает постепенную атрофию церебральных структур. Способ наследования - аутосомно-доминантный, возможна передача дефектного гена как по женской, так и по мужской линии.

Патогенез

Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Симптомы хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз и профилактика

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония, застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.

МРТ и КТ при болезни Гентингтона - что покажет

МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики болезни Гентингтона. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог или психиатр назначает необходимые способы обследования.

В большинстве случаев, МРТ головного мозга выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:

Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона (БГн), гентингтин (НТТ) может вызывать широкий спектр симптомов, включая проблемы с психическим здоровьем, поведением, движением и общением. Манифестация патологии обычно происходит в возрасте от 30 до 50 лет, но симптомы могут проявиться и в более раннем возрасте (ювенильная болезнь Гентингтона).

Ранние симптомы синдрома Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона часто включают:

трудности с концентрацией внимания
провалы в памяти
депрессия - в том числе плохое настроение, отсутствие интереса к вещам и чувство безнадежности
спотыкание и неуклюжесть
перепады настроения, например, раздражительность или агрессивное поведение.

Поздние симптомы синдрома Гентингтона

Со временем у человека с болезнью Гентингтона могут развиться:

непроизвольные подергивания или суетливые движения конечностей и тела
трудности с четкой речью - в конечном итоге пациент может столкнуться с трудностями в общении
проблемы с глотанием - пациент может подавиться едой и заразиться легочными инфекциями (пневмония) из-за неправильного приема пищи все более медленные или жесткие движения изменения личности проблемы с дыханием трудности с передвижением - потеря способность самостоятельно ходить или сидеть.

На более поздних стадиях больные сталкиваются с трудностями в повседневной деятельности и нуждаются в постоянном медицинском уходе.

Ранняя диагностика болезни Гентингтона

Тест для поиска генетических изменений, вызывающих болезнь Гентингтона, можно использовать для ранней диагностики этого заболевали у ребенка. Генетический анализ крови (хорея Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.) рекомендован, если:

есть семейная история болезни Гентингтона (особенно если патология была диагностирована у родителей, бабушек или дедушек)
больной с гентингтином планирует иметь детей.

Если тест перед зачатием показал, что у родителей выявлено генная мутация, и у будущего ребенка есть риск развития болезни Гентингтона, генетический консультант может порекомендовать:

беременность с помощью донорской яйцеклетки или спермы
усыновление ребенка
предимплантационная генетическая диагностика - яйцеклетки оплодотворяются в лаборатории и тестируются, чтобы убедиться, что в них нет гена болезни Гентингтона, перед имплантацией в матку.

Во время беременности у женщины есть возможность пройти тест (забор проб ворсинок хориона), чтобы оценит шансы генетической патологии у ребенка.

МРТ или КТ при поздней диагностике болезни Гентингтона

Данные МРТ головного мозга, КТ головного мозга и ПЭТ-КТ позволяют выявить признаки болезни Гентингтона. На КТ снимках врач может выявить следующие признаки:

Атрофия ХЯ, скорлупы
Компенсаторное расширение передних рогов боковых желудочков
Диффузная атрофия большого мозга со стороны лобных долей
Атрофия хвостатых ядер
Увеличение расстояния между хвостатыми ядрами (ХЯ)

На МРТ снимках врач может выявить следующие признаки:

Уменьшение объема хвостатых ядер (ХЯ) и увеличение СС о МР-морфометрия
Диффузная атрофия большого мозга
Гиперинтенсивный сигнал от ХЯ, скорлупы при ювенильной форме заболевания
Уменьшение объема хвостатых ядер (ХЯ)
Полосатое тело может иметь интенсивность сигнала вследствие отложения железа
Концентрации лактата в коре затылочных областей на симптоматической стадии болезни Гентингтона

Данные магнитно-резонансной томографии также позволят провести дифференциальную диагностику этой дегенеративной патологии от:

Болезни Лея
Болезни Вильсона
Множественной системной атрофии
Кортикобазальной дегенерации
Лобно-височной долевой дегенерации
Синдрома Галлервордена-Шпатца

и стадировать заболевание:

1 степень болезни Гентингтона: отсутствие макроскопически выявляемой атрофии полосатого тела (только гистологические изменения)
2 степень болезни Гентингтона: атрофия полосатого тела, выпуклая конфигурация ХЯ
3 степень болезни Гентингтона: более выраженная атрофия полосатого тела, плоская конфигурация ХЯ
4 степень болезни Гентингтона: наиболее выраженная атрофия полосатого тела, вогнутая конфигурация ХЯ.

Разница между МРТ и КТ

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для получения изображений органов и тканей в трехмерной проекции. Разница в томографии заключается в том, что при МРТ используются радиоволны, а при КТ - рентгеновские лучи для получения изображения. Хотя оба томографических метода имеют высокую информативность, есть диагностические различия, которые могут сделать каждый из них более подходящим вариантом в зависимости от обстоятельств.

КТ-сканирование более быстрая форма диагностики, чем магнитно-резонансная томография, и обычно используется для экстренного обследования. При использовании как КТ, так и МРТ существуют определенные риски. Они зависят от типа визуализации, а также от способа ее проведения. К рискам КТ относятся: вред для внутриутробного ребенка при беременности и доза радиации. Риски МРТ включают реакции на металлические импланты в теле из-за сильного магнитного поля, громкий шум от аппарата, повышенная, клаустрофобические риски.

Если врачу нужны более детальные изображения мягких тканей, связок или органов высоким состоянием воды, обычно назначается магнитно-резонансная томография. Если необходимо получить хорошие изображение костных структур и полых органов, обычно рекомендуется компьютерная томография.

Лечение болезни Гентингтона

В настоящее время нет лекарств от болезни Гентингтона или какого-либо других способов остановить дегенерацию клеток головного мозга, поэтому тактика лечения будет направлена на максимально долгое поддержание дееспособности и комфортной жизни больного.

Следующие медицинские препараты могут помочь уменьшить некоторые симптомы, вызванные болезнью Гентингтона, но они не останавливают и не замедляют развитие болезни:

антидепрессанты
препараты для облегчения перепадов настроения и раздражительности
препараты для уменьшения непроизвольных движений.

Большинство этих медикаментов могут вызывать неприятные побочные эффекты, поэтому пациент всегда должен обсудить с лечащим врачом преимущества и риски такой терапии.

Логопед и диетолог могут помочь больному улучшишь качество жизни и общения. Например, они могут посоветовать:

альтернативные способы общения - например, электронные речевые устройства или графические карты
высококалорийную диету, чтобы предотвратить потерю веса
способы облегчить пережевывание и глотание пищи.
зонд для кормления.

Физиотерапевт может помочь с проблемами движения, разработав поддерживающий комплекс, включающий план упражнений, растяжки суставов и массажи.

Читайте также: