Венозные мальформации. Голубой пузырчатый невус. Синдром Маффуччи.

Обновлено: 10.05.2024

Сосудистые мальформации. Невус Унны.

Сосудистые мальформации являются врожденными пороками развития кровеносных или лимфатических сосудов постоянного характера. Они проявляются избытком высокодифференцированных клеток одного или нескольких нормальных сосудистых компонентов кожи на единицу ее площади и обусловлены врожденными аномалиями сосудистого морфогенеза. В отличие от ангио-матозного невуса, сопровождающегося спонтанной инволюцией, в них отсутствуют изменения эндотелия сосудов, а количество тучных клеток нормальное, тогда как ангиоматозный невус в пролиферативной стадии гистологически проявляется эндотелиальной гиперплазией, а в стадии инволюции — фиброзом, жировой инфильтрацией и увеличением количества тучных клеток. Частота сосудистых мальформации не зависит от пола, а диаметр увеличивается по мере роста ребенка или не меняется. Они не только не регрессируют спонтанно (за исключением невуса Унны), но и могут носить системный характер или являться одним из проявлений ряда синдромов, иногда в качестве наиболее раннего признака. Микроскопически и на основании данных рентгенологического, допплеровского и цветного допплеровского ультразвукового исследований выделяют капиллярные, венозные, артериальные, смешанные (артериовенозные) и лимфатические мальформации, а также ангиокератомы.

Невус Унны.

Невус Унны (син.: врожденная телеангиэктазия затылка, пятна цвета красной рыбы, от англ. salmon patch) — чрезвычайно частая врожденная аномалия, обнаруживаемая у 25-40% новорожденных. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Клинически невус унны проявляется пятном неправильной формы тускло-розового или красного цвета с телеангиэктазиями. Излюбленная локализация — задняя поверхность шеи; иног да — лицо, переносица, лоб, верхние веки, кончик носа или верхняя губа. Нередко представлен несколькими очагами, в том числе расположенными по средней линии поясничнокрестцовой области, где они могут принимать треугольную или ромбовидную форму и размер их достигает 4 см в наибольшем измерении. В таких случаях следует думать о возможном наличии пламенеющего невуса в сочетании с аномалией спинного мозга. Очаги на лице быстро бледнеют и в большинстве случаев почти полностью исчезают в течение первого года жизни. Однако во время крика или напряжения вновь становятся видимыми, особенно при локализации на лбу. Невус Унны на задней поверхности шеи более постоянен, в 50% случаев очаги остаются на всю жизнь, могут воспаляться и служить фоном для развития ряда дерматозов (псориаз, себорейный дерматит). Элементы в пояснично-крестцовой области обычно персистируют.

Гистологически невус унны проявляется расширением поверхностных капилляров без пролиферации эндотелиальных клеток.

Пламенеющий невус

Пламенеющий невус (син.: винный невус, пятно цвета портвейна, простая капиллярная гемангиома, от англ. hemangioma planum, birthmark) — наиболее частая мальформация — встречается у 0,1-2% новорожденных. Это врожденный постоянный порок развития, возникающий в виде одностороннего пятна неправильной формы, четко очерченного, ярко-розового или фиолетового цвета; исчезает при диаскопии. Размер его варьируется в широких пределах — очаги могут быть небольшими (от нескольких миллиметров) иногда они занимают до половины поверхности тела. Излюбленная локализация—лицо. Иногда невус встречается на конечностях, изредка — на слизистых оболочках. Обычно он увеличивается по мере роста ребенка, распространяясь на большие поверхности кожи, при этом пятна могут темнеть, возвышаться, приобретая узловатую форму, становиться более плотными. В дальнейшем очаги остаются без изменений, хотя более бледные элементы могут светлеть. Пламенеющий невус лица и конечностей может ассоциироваться с гипертрофией мягких тканей и костей.

Гистологически пламенеющий невус состоит из зрелых расширенных капилляров, расположенных под эпидермисом. Употребление термина «простая капиллярная гемангиома» для его обозначения не оправдано в связи с отсутствием истинного новообразования сосудов.

Клинический вариант пламенеющего невуса: симметричный, или щелевидный, пламенеющий невус — тускло-красные пятна в области смыкания эмбриональной эктодермы (середина лба, ноздри, крестец) в 70-80% случаев регрессируется спонтанно в первые месяцы или годы жизни, иногда носит семейный характер;

Невус телеангиэктатический проявляется не диффузной краснотой, а диффузной сетью телеангиэктазий, часто располагается на лице.

Пламенеющий невус может быть симптомом ряда синдромов.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Венозные мальформации. Голубой пузырчатый невус. Синдром Маффуччи.

Смешанные сосудистые мальформации. Ретикулярный сосудистый невус. Синдром Диври—Ван Богарта.

Смешанные сосудистые мальформации (капиллярно-венозные , капиллярно-лимфатические, венозно-лимфатические, капиллярно-венозно-лимфатические и капиллярно-артериовенозно-лимфатические), часто ассоциирующиеся с мягкотканной и костной гипертрофией, подразделяются в зависимости от скорости циркуляции в них крови и лимфы. В соответствии с этим к синдромам со смешанными сосудистыми мальформациями с медленной циркуляцией относятся синдромы Клиппеля—Тренонея—Вебера, Маффуччи, Протея; к синдромам со смешанной (быстрой и медленной) циркуляцией — синдромы Кобба, Соломона и Стерджа—Вебера—Краббе, к синдромам с быстрой циркуляцией — синдромы Паркеса—Вебера и Вайберн—Масона.

Ретикулярный сосудистый невус (син. cutis marmarata teleangiectatica congenita) — проявлением смешанной капиллярно-венозной мальформации. Обычно он носит спорадический и персистируюший характер. Гистологически проявляется расширением капилляров, капиллярными и венозными озерами, расширенными венами во всех отделах дермы и часто под кожей. Однако в ряде случаев никаких анатомических изменений не обнаруживается, что наводит на мысль о возможной функциональной природе заболевания.

Клинически проявляется очагами плоской или втянутой сетчатой эритемы, оттенки которой варьируют от бледно-красного до темно-фиолетового цвета, что наряду с телеангиэктазиями и участками атрофии придает элементам своеобразную мраморность. Кожа в очагах поражения иногда втянута. Поверхность очагов может быть эрозированной или изъязвленной, диаметр достигает нескольких сантиметров, иногда захватывая значительные участки тела. Чаще поражаются конечности, хотя невус может располагаться налюбом участке кожи. Иногда он бывает сегментарным, обычно асимметричным или односторонним и, как правило, непересекающим среднюю линию. При локализации налице элементы часто неотличимы от проявлений пламенеющего невуса. У больных с ретикулярным сосудистым невусом повышена частота врожденной глаукомы, причем при диффузном поражении лица — двусторонней. Отставание в умственном развитии свидетельствует о связи заболевания с синдромом Стерджа Вебера—Краббе. Атрофия подкожных тканей может привести к гемиатрофии лица и уменьшению пораженной конечности с гипоплазией кости. Невус течет с постепенным спонтанным улучшением, хотя в первые дни после рождения он иногда распространяется. Сетчатый рисунок увядает в течение 1-го года жизни вначале быстро, а затем медленно. При первоначально бледных элементах возможно полное исчезновение, более выраженные элементы имеют тенденцию к персистированию.

Дифференциальный диагноз проводится с мраморной кожей как физиологической реакцией кожи на холод, которая весьма выражена у новорожденных: с ливедо, наблюдаемом при хромосомных и генетических заболеваниях, в том числе синдроме Lange, гомоцистинурии, синдроме Диври—Ван Богарта и трисомии 2, при которых поражение всегда двустороннее, ассоциируется с общими симптомами, но не сопровождается втянутостью кожи, с врожденной ретикулярной эритемой с атрофией и телеангиэктазией — признаками красной волчанки новорожденных, особенно при поражении головы и двусторонних симметричных поражениях кожи, так как одностороннее поражение почти полностью исключает красную волчанку новорожденных.

Тактика врача заключается в наблюдении за больным в раннем детском возрасте; иногда используется аргоновый лазер и пульсирующий лазер на красителях.

Синдром Диври—Ван Богарта (син.: кортикомнингеальный ангиоматоз) — чрезвычайно редкое заболевание с аутосомно-рециссивным путем передачи. Основное проявление — диффузный некальцифицирующийся лептоменингеальный ангиоматоз, вызывающий эпилепсию, нарушение полей зрения, прогрессирующую деменцию, спастический паралич. Частым клиническим признаком является врожденное ливедо. Больные обычно умирают в детстве.

Голубой пузырчатый невус — редкий синдром, основным проявлением которого служат множественные венозные мальформации кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, иногда других внутренних органов. Невусы при этом синдроме образованы скоплением расширенных вен. Могут носить врожденный характер, но чаще появляются в раннем детстве и лишь иногда возникают у взрослых. Поражают не только кожу, но и внутренние органы, в том числе желудочно-кишечный тракт. Встречаются спорадически, хотя описаны случаи аутосомно-доминантного наследования.

Типичные элементы представлены одним или несколькими узелками синюшно-багровой окраски, по консистенции напоминающими резину. Их размеры варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, лишь иногда достигая 5 см. Морщинистая поверхность придает им сходство с соском. Они могут встречаться практически на любом участке кожи, а также на слизистой болочке губ, рта и головки полового члена. Иногда они залегают довольно глубоко в коже, проявляясь лишь в виде участка голубоватой окраски. Обычно для них характерна спонтанная болезненность, особенно по ночам. Иногда этот признак отсутствует до начала пубертатного периода или вообще не отмечается. Если ангиоматозные сосуды невуса оказываются интимно связанными с потовыми железами, то кожа, покрывающая невус, приобретает выраженную потливость. При синдроме голубого пузырчатого невуса аналогичные венозные мальформации встречаются в желудочно-кишечном тракте, где могут кровоточить, на языке и под языком, а также поражают носоглотку, легкие, сердце, печень, селезенку, мозг оболочки мозга, мочеполовой тракт, мышцы и суставы. Иногда отмечаются различные костно-мышечные аномалии.

Гистологически голубой пузырчатый невус проявляются крупными, наполненными кровью просветами вен, располагающимися в дерме и подкожной жировой клетчатке. Поверхностно расположенные просветы часто очерчены только эндотелиальными клетками, глубже расположенные просветы имеют более развитую сосудистую стенку с гладкими мышцами. Сосудистые каналы разделены между собой прослойками соединительной ткани. Невусы в желудочно-кишечном тракте сформированы из сосудистых каналов, гистологически сходных с наблюдаемыми в собственной пластинке слизистой оболочки и в подслизистом слое.

Спонтанной инволюции кожных и висцеральных очагов поражения голубого пузырчатого невуса не бывает. Повторные желудочно-кишечные кровотечения могут привести к выраженной анемии.

Дифференциальный диагноз голубого пузырчатого невуса проводится с множественными ангиоматозными невусами, эккринным ангиоматозом, гамартомами, гло-мангиомами, синдромом Маффуччи, диффузными ангиокератомами туловища.

Лечение голубого пузырчатого невуса, как правило, симптоматическое. Эффективно удаление с помощью лучей углекислотного лазера. Паллиативным методом лечения является резекция вовлеченного в процесс отдела кишечника.

Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи (син.: дисхондрогатазия с гемангиомами, врожденный ангиохондромагоз, дисхондроплазия с кавернозными ангиомами, болезнь Маффуччи—Каста—Реклингхаузена) — редкое сочетание венозных или венозно-лимфатических мальформаций с дисхондроплазией. Болеют дети раннего возраста, преимущественно мальчики. Семейные случаи не описаны. Считается генетически обусловленным, по-видимому, моногенным дефектом.

Гистологически кожные элементы синдрома маффуччи состоят из толсто- и тонкостенных дермальных и подкожных сосудистых пространств, выстланных однослойным эндотелием. Несмотря на то, что эти очаги часто назывались кавернозными гемангиомами, на самом деле они являются не истинными гемангиомами, а комплексными венозными мальформациями.

Впервые появившись в младенческом возрасте, множественные кожные сосудистые опухоли довольно быстро превращаются в мягкие, синеватые, иногда слегка болезненные подкожные выросты. Они располагаются одно- или двусторонне, растут по мере роста ребенка и не имеют тенденции к спонтанной инволюции. В области кистей и стоп они иногда превращаются в уродливые массы в виде виноградных гроздей. При этом синдроме также часто отмечаются кавернозные лимфангиомы, пигментные высыпания, в том числе пятна типа «кофе с молоком».

Одновременно с появлением кожных сосудистых опухолей у больных развиваются плотные узлы энхондром, растущие из костей, особенно из пальцев кистей и стоп и метафизов длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Они прогрессируют до окончания роста костей, что ведет к переломам, развитию контрактур и резких деформаций. Отмечаются неврологические симптомы.

Синдром Маффуччи имеет высокий злокачественный потенциал и в 20% случаев ассоциируется с множеством злокачественных, как правило мезенхимальных, опухолей, чаще с хондросаркомой, реже — с ангиосаркомой, лимфангиосаркомой, остеосаркомой и фибросаркомой. Кроме того, у больных возникают различные доброкачестенные и злокачественные опухоли яичников. Также описаны сочетания синдрома с глиомой головного мозга и аденокарциномой поджелудочной железы.

Диагноз синдрома маффуччи устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования костей для выявления дисхондропластических изменений, а также данных гистологического исследования любого быстро растущего новообразования (в связи с высоким риском развития злокачественных опухолей). Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Клиппеля—Тренонея—Вебера.

Лечение синдрома маффуччи. Более 67% больных требуют ортопедической операции с целью реконструкции костных деформаций. Хирургическое удаление некоторых опухолей проводится с целью коррекции косметического дефекта. Рентгенотерапия неэффективна.

Венозная мальформация - симптомы и лечение

Что такое венозная мальформация? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Густелёва Юрия Александровича, флеболога со стажем в 17 лет.

Над статьей доктора Густелёва Юрия Александровича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Венозная мальформация — это врождённая аномалия или порок развития венозной системы, которая выражается в нарушении строения сосудистой сетки. Патология встречается редко, при этом включает множество различных форм.

Венозные мальформации считаются одними из самых сложных в лечении врождённых пороков развития сосудов. Заболеваемость оценивается приблизительно в 1-2 случая на 10 000 новорождённых. Патологию одинаково часто выявляют как у женщин, так и у мужчин. Более 90 % венозных мальформаций возникают спонтанно без явных причин в виде локализованных поражений. Мальформации в нескольких разных местах наблюдаются у пациентов с редкими наследственными формами заболевания. К ним относятся кожно-слизистая венозная мальформация и гломувенозная мальформация, а также две чрезвычайно редкие формы: многоочаговая венозная мальформация и невус по типу синего резинового пузыря (синдрома Бина) [1] [2] .

Венозные мальформации возникают как результат врождённых и генетических ошибок в развитии гладкомышечного слоя вен, которые приводят к расширению и нарушению функции венозной сети. Как правило, венозные мальформации диагностируются уже при рождении, а их рост усиливается с развитием ребёнка. Но бывает, что клинически очевидные признаки могут появиться позже. Заболевание прогрессирует медленно (в течение десятков лет). Пубертатный период и половое созревание иногда ускоряют развитие венозных мальформаций, особенно при внутримышечной локализации. В зависимости от расположения и распространённости патологического процесса симптомы венозных мальформаций различны. Они включают боль, кровотечение, косметический дефект и функциональные нарушения, способные значительно ухудшить качество жизни, привести к осложнениям, инвалидности и летальному исходу [4] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы венозной мальформации

Венозные мальформации развиваются главным образом в коже, подкожной клетчатке или слизистых оболочках, хотя могут поражать любые ткани, включая мышцы, суставы, внутренние органы и центральную нервную систему. Приблизительно 40 % венозных мальформаций возникает на конечностях, 20 % на туловище и 40 % в шейно-лицевой области. Подавляющее большинство из них расположено в одном очаге. Только 1 % локализуется в нескольких очагах, вовлекая в патологический процесс сразу кожные покровы и внутренние органы [8] .

Венозные мальформации обычно покрывают мягкие податливые подкожные образования и проявляются как изменение цвета кожи от светлого до тёмно-синего оттенка. Клинические проявления могут сильно варьировать в зависимости от размера, локализации и степени сдавливания соседних органов. Шейно-лицевые венозные мальформации могут приводить к обезображиванию, асимметрии лица, смещению глазных яблок или нарушению прикуса [11] .

Частой жалобой пациентов является боль, которая связана с поражением суставов, сухожилий или мышц. Она может усиливаться в период полового созревания и при интенсивных физических нагрузках или менструации. Болевой синдром сильнее выражен в утренние часы, по-видимому, из-за застойных явлений и отёка [1] .

Венозные мальформации в височной мышце часто приводят к мигрени. Поражение полости рта, в том числе языка, вызывает затруднение речи и жевания. Венозные мальформации, развивающиеся в конечностях, становятся причиной мышечной слабости, изменения длины конечностей и их недоразвития [15] .

У ряда пациентов с венозными мальформациями наблюдается варикозное расширение поверхностных вен, особенно часто при локализации на конечностях. Обычно это характерно для обширных поражений [6] .

Патогенез венозной мальформации

Возникновение венозных мальформаций связано с генетическими нарушениями. Лабораторные исследования выявляют мутации в генах, отвечающих за развитие внутренней и мышечной оболочки венозных сосудов. Некоторые виды мутаций передаются по наследству [3] . Генетические нарушения приводят к локализованным дефектам развития сосудов во время васкулогенеза и особенно при ангиогенезе. Васкулогенез — первая стадия образования кровеносных сосудов в эмбриональный период. Определяется как рост сосудов из эмбриональных клеток. В ходе васкулогенеза предшественники эндотелиальных клеток (ангиобласты) мигрируют и дифференцируются, образуя однослойные капилляры. При дальнейшем ангиогенезе сеть капилляров удлиняется и расширяется [16] .

Патогенез сосудистых мальформаций сложен и до конца не изучен. Заболевание до сих пор остаётся одной из загадок современной медицины.

Венозные мальформации — это сборная группа различных заболеваний. Общее у них только то, что развиваются они из венозной ткани. В связи с этим стадии каждого вида этой патологии различны, но все заболевания характеризуются медленным течением. Развитие венозных мальформаций крайне вариабельно и зависит от множества факторов: объёма и скорости разрастания вен, их локализации, степени проникновения в окружающие ткани и органы, сопутствующих заболеваний [14] .

Классификация и стадии развития венозной мальформации

Выделяют следующие виды венозных мальформаций:

мальформации слизистых оболочек;
мультифокальные;
гломовенозные;
смешанные;
синдромальные.

Венозные мальформации слизистых оболочек — это редкий тип порока развития вен наследственного характера. Они выглядят как множественные небольшие поверхностные очаги различных оттенков синего цвета, которые легко сжимаются. В поражение вовлекаются кожа и слизистая оболочка полости рта, реже — мышцы.

Мультифокальные (располагающиеся в разных местах) венозные мальформации также проявляются на слизистых оболочках, но не относятся к наследственным заболеваниям. Они обычно представлены в виде небольших, приподнятых, множественных поражений различных оттенков синего цвета в шейно-лицевой области, прорастающих в кожу и слизистую оболочку рта, а иногда в подкожные ткани и скелетные мышцы.

Гломовенозные мальформации (от лат. glomus — клубок, клубочек; venosus — венозный; "венозный клубок") характеризуются недоразвитием клеток гладких мышц, окружающих извитые венозные каналы. По виду они напоминают булыжник, с небольшим утолщением кожи тёмно-синего или пурпурного цвета, с множественными поражениями различного размера. Часто располагаются на конечностях и затрагивают в основном кожные покровы. Реже поражают слизистую оболочку и никогда не проникают глубоко в мышцы.

Венозные мальформации могут возникать и в сочетании с другими сосудистыми мальформациями, такими как капиллярно-венозные мальформации и капиллярно-лимфатические венозные мальформации.

Синдромальные венозные мальформации — различные врождённые заболевания с характерной клинической картиной. К ним относятся невус по типу синего резинового пузыря (синдрома Бина), синдромы Маффуччи и Клиппеля-Треноне.

Синдрома Бина — редкое врождённое заболевание с многочисленными рассеянными венозными мальформациями на коже и внутренних органах. У пациентов при рождении часто наблюдается "главное" поражение, которое со временем разрастается, поражает кожу, мягкие ткани и желудочно-кишечный тракт.

Синдром Маффуччи — это редкий ненаследственный генетический синдром, характеризующийся множественными хрящевидными доброкачественными опухолями, поверхностными и подкожными веретенообразными гемангиомами на конечностях.

Синдром Клиппеля — Треноне — редкое врождённое заболевание, проявляющееся варикозным расширением вен и увеличением объёма конечностей [2] [3] .

Осложнения венозной мальформации

К часто встречающимся осложнениям венозных мальформаций относят:

трофические нарушения, в том числе открытые язвы;
переломы костей;
тромбозы;
кровотечения;
анемию;
сдавление окружающих тканей и органов;
нарушение функции внутренних органов и конечностей;
косметические дефекты [13] .

Тромбоз при венозных мальформациях проявляется во вздутии, уплотнении и боли в поражённых областях. Однако венозные мальформации редко приводят к отрыву тромба, поскольку тромбированные сосуды отделены от основной венозной системы. Длительно существующие тромбы могут кальцинироваться. В результате образуются округлые тромбы (флеболиты или "венозные камни"), которые прощупываются или определяются на глаз [10] .

Медленный ток крови через расширенные и извитые сосуды приводит не только к застою крови, нарушению свёртывания и образованию тромбов, но и к повышенному кровотечению. Это расстройство называется локализованной внутрисосудистой коагулопатией. Оно встречается примерно у 42 % пациентов с венозными мальформациями, особенно часто при больших поражениях. Тяжесть патологии зависит от размеров и проявляется в повышении уровня D-димера (белка, результата распада фибрина в процессе растворения кровяных сгустков) в крови, снижении уровня фибриногена и низком уровне тромбоцитов. Тяжёлые формы этого нарушения свёртываемости крови могут прогрессировать и усиливать кровотечение во время хирургических вмешательств [4] . Причина кровотечений во всех случаях — нарушение целостности стенки сосуда.

Некоторые венозные мальформации могут быть крайне опасными из-за распространения на жизненно важных органах. Глубокие ротоглоточные мальформации сдавливают и смещают верхние дыхательные пути, вызывая храп и апноэ во сне. Также они могут привести к нарушениям жевательной, речевой функций и акта глотания. Венозные мальформации, поражающие желудочно-кишечный или мочеполовой тракт, часто вызывают кровотечения и хроническую анемию [11] .

Трофические нарушения развиваются более чем в 30 % случаев, а открытые трофические язвы наблюдаются у 5 % пациентов. Эти язвы часто болезненны и могут приводить к кровотечениям, инфекции и рубцеванию [6] .

Некоторые виды редких форм венозных мальформаций, например синдром Маффуччи, сопровождаются повышенным риском развития рака. Синдром Маффуччи в 20 % случаев связан со множеством злокачественных, как правило, мезенхимальных опухолей. Чаще возникает хондросаркома, реже — с ангиосаркома, лимфангиосаркома, остеосаркома и фибросаркома [5] .

Диагностика венозной мальформации

Венозная мальформация проявляется изменением цвета кожи от светло-синего до синего оттенка и мягкими образованиями в подкожной клетчатке, присутствующими с рождения или раннего детства. Дополнительным ключом к постановке диагноза являются медленное развитие в течение жизни или резкое разрастание, которое вызвано половым созреванием, травмой, физическими нагрузками или периодами менструаций. В связи с наследственным характером заболевания важен сбор семейного анамнеза [2] [3] .

Клинический диагноз основывается на визуализации очага поражения и данных физикального обследования:

общие признаки венозных мальформаций варьируются от небольших варикозно расширенных вен до обширных поражений лица, конечностей или туловища;
при сжатии эти вены опорожняются, а также они менее заметны в вертикальном положении;
при напряжении, например плаче или физических упражнениях, вены увеличиваются;
вследствие медленного тока крови при пальпации не ощущается дрожание, а при аускультации ("выслушивании") не слышно шума [8] .

Дополнительные методы обследования для выявления поверхностных и локализованных поражений, как правило, не требуются. В случае же обширного распространения при первоначальной диагностике, для оценки костной ткани и при планировании лечения применяют методы визуализации:

ультразвуковое исследование (УЗИ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) для первоначальной диагностики [12] ;
рентгенографию для обнаружения типичных для венозных мальформаций флеболитов;
компьютерную томографию (КТ) для оценки костной ткани;
рентгеноконтрастную флебографию (введение в просвет вен рентгеноконтрастного вещества) для планирования лечения [7] .

У пациентов с подозрением на венозную трансформацию и тромбозом в анамнезе или без такового обнаруживается повышенный уровень D-димера в крови (выше предельного референсного значения – 0,55 мкг FEU/мл). D-димер позволяет определить нарушения в свёртывающей системе. Его уровень также помогает дифференцировать различные варианты венозных мальформаций и отличать их от других сосудистых аномалий [4] .

Лечение венозной мальформации

В лечении пациентов с венозными мальформациями участвует нескольких специалистов:

дерматолог;
сосудистый хирург;
пластический хирург;
гематолог;
ортопед.

Пациенты с небольшими очагами и незначительной симптоматикой зачастую в лечении не нуждаются. Терапия показана при косметических дефектах, функциональных нарушениях и болевом синдроме [2] [3] .

Лечение должно быть индивидуальным с учётом расположения венозных мальформаций и особенностей эстетических проблем.

Основными методами коррекции заболевания служат:

компрессионная терапия;
склеротерапия;
хирургическая операция [6] .

Специальный компрессионный трикотаж показан при симптоматических и обширных венозных мальформациях на конечностях для уменьшения боли и риска тромбоза.

При сохранении, несмотря на компрессию, болевого синдрома применяют нестероидные противовоспалительные препараты. При выраженных нарушениях свёртывания крови к терапевтической схеме добавляют антикоагулянты — вещества, разжижающие кровь [14] .

Склеротерапия — инъекции специальных веществ в просвет изменённых вен для их "склеивания", предпочтительный вариант лечения венозных мальформаций. Лечение помогает уменьшить объём образования перед операцией. Перед инъекцией склерозирующего препарата для оценки состояния венозных каналов выполняют рентгенологическое исследование (флебографию) [12] .

Хирургическое лечение проводят как для удаления небольших венозных мальформаций, так и при обширных поражениях. Оперативные методы, кроме простого иссечения, включают сложные пластические вмешательства — пересадку кожных и фасциально-мышечных лоскутов. В последнее время сосудистые хирурги стали практиковать метод эндовенозной лазерной облитерации (ЭВЛО). Он используется для лечения варикоза и уже продемонстрировал первые положительные результаты при "заваривании" венозных мальформаций лазером [5] .

Новейшим методом консервативного лечения является таргетная терапия. Она состоит в применении иммунодепрессанта сиролимуса, подавляющего разрастание клеток тканей аномальной венозной сети [2] [3] .

Прогноз. Профилактика

Излечить заболевание полностью удаётся редко. Обычно пациенты возвращаются к лечащему врачу через 5-10 лет с признаками рецидива. Больным с обширными поражениями требуется регулярное лечение с сочетанием консервативных и хирургических методов [2] [3] .

Для качественной оценки отдалённых результатов лечения применяют следующие критерии:

Хороший результат — полное устранение симптомов, признаков и расстройств функционального характера или выраженное их уменьшение. При этом не нарушены функции органов, тканей и конечностей.
Удовлетворительный — незначительное улучшение симптомов и уменьшение функциональных нарушений.
Неудовлетворительный — дальнейшее развитие симптомов, нарушение функций тканей и органов, ухудшение показателей оттока крови и появление в области венозных мальформаций очагов некроза.

Отечественные хирурги отмечают, что хорошие отдалённые результаты реже всего наблюдаются после операций на верхних и нижних конечностях [1] [2] .

Отсутствие показаний, а также невозможность консервативного или хирургического лечения требуют постоянного динамического наблюдения за состоянием пациентов для предотвращения развития осложнений [7] .

Заболевание носит врожденный характер, поэтому профилактические меры отсутствуют. Венозная мальформация до сих пор остаётся вызовом для медицины.

Капиллярная мальформация - симптомы и лечение

Что такое капиллярная мальформация? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Сафина Динара Адхамовича, сосудистого хирурга со стажем в 14 лет.

Над статьей доктора Сафина Динара Адхамовича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Капиллярная мальформация — это врождённый порок развития капилляров кожи, который возникает из-за случайной мутации, не связанной с наследственностью. Данный генетический дефект приводит к появлению избыточного количества сосудов в коже, иногда нарушает связь поражённой области с нервной системой . Причём диаметр избыточных сосудов больше, чем у нормальных капилляров.

Капиллярная мальформация встречается у 0,3-0,5 % новорождённых, т. е. у 3-5 детей на 1000 новорождённых [2] [3] [4] . Одинаково часто возникает у мальчиков и девочек.

Понятие "капиллярная мальформация" включает в себя комплекс различных заболеваний и состояний. Всем им характерен порок развития капилляров кожи и их изменения. К таким заболеваниям относят "винное пятно" , капиллярную ангиодисплазию , невус Унна и др. [1] . По сути, данные изменения являются вариациями капиллярной мальформации.

По такому же принципу, из-за сходства с цветом красного вина, получило своё название и "винное пятно" — "portwine stain", или сокращённо PWS. Данный термин до сих пор используется в западной медицинской литературе, в том числе и в научной.

Термин "капиллярная ангиодисплазия" наиболее распространён в отечественной медицинской литературе. В переводе с древнегреческого языка он означает неправильное формирование сосудов. По сути, такой термин включает более широкий круг заболеваний, сопровождающихся различными патологиями капилляров.

Невус Унна — это капиллярные пятна, возникающие на коже у новорождённых в области лба, между бровей, верхних век, носа, верхней губы и затылка. Данные пятна появляются из-за внутриутробного сдавления кожи между крестцом матери и костями черепа ребёнка. Капилляры за счёт длительного давления становятся более широкими и распластанными, но постепенно тонус капиллярной стенки нормализуется и цвет становится менее интенсивным.

Встречается невус Унна более чем у 50 % белокожих новорождённых детей [1] . Иначе его называют "поцелуем ангела", если пятна располагаются в области лба, век, носа, верхней губы, или "укусом аиста", если пятна располагаются в области затылка, а также лососевым и затухающим капиллярным пятном.

Пламенеющий невус — устаревшее название капиллярной мальформации. Данное название болезни появилось из-за ярко-красной окраски некоторых пятен, похожих на цвет пламени. Сейчас такой термин не используется.

Симптомы капиллярной мальформации

Для капиллярной мальформации характерно наличие пятна от бледно розового до фиолетового цвета. Располагается пятно на уровне кожи, иногда возвышается над ней в виде "булыжной мостовой".

Интенсивность цвета может меняться в течение дня, к примеру утром светлее, вечером темнее. Яркость пятна повышается при подъёме температуры тела или окружающей среды, во время физической нагрузки или кормления ребёнка. Но эти изменения носят обратимый характер: когда воздействие раздражающего фактора прекращается, пятно приобретает свой обычный цвет.

По размеру мальформация бывает разной: от небольшого пятнышка до обширного пятна, которое занимает половину лица, шеи, туловища, распространяется на руки и ноги. Причём это может быть как сплошное пятно, так и мозаичное, с участками здоровой непоражённой кожи.

Наиболее частая локализация капиллярной мальформации — область лица и шеи [4] . Пятно может располагаться на любом участке лица и занимать различную площадь, переходя на волосистую часть головы, ушную раковину и слизистую оболочку рта.

Для пятна на лице характерен интенсивный цвет. Для пятна на лице характерен интенсивный цвет. При этом у 55-70 % пациентов отмечается разрастание мягких тканей (чаще вовлекаются губы), у 22-45 % — разрастание костной ткани (чаще верхней челюсти) и у 18 % — локализованные поражения кожи на пятне, например пиогенные гранулёмы — мясистые сосудистые узелки [5] .

В ряде случаев при определённом расположении пятна на лице можно заподозрить синдром Штурге — Вебера. В этом случае помимо винного пятна могут наблюдаться неврологические расстройства, например судороги, очаговый неврологический дефицит и умственная отсталость [13] .

При расположении капиллярной мальформации на туловище или конечностях пятно, как правило, имеет бледно розовый цвет. С течением времени такая мальформация светлеет или наоборот темнеет до фиолетового цвета. Чаще такое происходит с пятнами на коже ног.

По мере взросления цвет и размер капиллярной мальформации медленно меняются. Как правило, с возрастом пятно темнеет, становится розовым или красным.

Поскольку капиллярная мальформация расположена в дерме и не имеет тенденцию к разрастанию, основной жалобой пациента будет стойкий косметический дефект, который может спровоцировать развитие депрессии и навязчивых состояний.

Патогенез капиллярной мальформации

Капиллярная мальформация — это врождённый порок развития сосудов. Появление данной патологии связано с возникновением случайной мутации в определённых генах [5] .

Такие генетические изменения не связаны с передачей по наследству. Эти мутации возникают на ранних этапах образования и развития эмбриона.

Некоторые причинные мутации уже выявлены [6] , но для ряда капиллярных мальформаций такие генетические изменения не определены. Например, у пациентов с невусом Унна специфические мутации не установлены. А для простых капиллярных мальформаций, в том числе и при синдроме Штурге — Вебера, выявлена случайная мутация в гене GNAQ, также возможны изменения в гене GNA11.

При сочетании капиллярной мальформации с другими патологиями наблюдаются изменения в других генах:

при сочетании с артериовенозной мальформацией (АВМ) характерны изменения в гене RASA1 или EPHB4;
при сочетании с микроцефалией — изменения в гене STAMBP;
при сочетании с увеличением головного мозга и дефектом коры в виде мелких неглубоких извилин — изменения в гене PIC3CA.

При врождённой геморрагической телеангиэктазии — синдроме множественных сосудистых мальформаций — в зависимости от типа определяются изменения в трёх генах:

1 тип — ENG;
2 тип — ACVRL1;
3 тип — SMAD4.

Нарушение закладки капилляров в дерме приводит к появлению расширенных сосудов. Выдвигались теории о том, что иннервация таких сосудов нарушается, особенно при расположении пятна на лице — в зоне иннервации тройничного нерва. Однако при расположении пятна на других участках тела признаки нарушения иннервации не наблюдаются.

Классификация и стадии развития капиллярной мальформации

Наиболее удобная классификация сосудистых аномалий создана Международным обществом по изучению сосудистых аномалий (ISSVA) [7] . Она постоянно дополняется новыми нозологиями и уточняется. Сейчас в этой классификации выделены следующие виды капиллярной мальформации:

простая;
сочетающаяся с другими видами сосудистых аномалий: капиллярно-венозная, капиллярно-лимфовенозная, капиллярно-артериовенозная;
в составе синдромов, например синдрома Штурге — Вебера и синдрома Клиппеля — Треноне. Первый синдром сопровождается поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Характеризуется наличием капиллярной мальформации на коже лица, ангиомой сосудистой оболочки мозга и мягкой мозговой оболочки. Синдром Клиппеля — Треноне является редким врождённым заболеванием, при котором нарушается формирование кровеносных и лимфатических сосудов, кожи, мышц и костей. Сопровождается появлением винного пятна, пороками развития вен, разрастанием мягких тканей и костей.

Хотя классификация ISSVA удобна в использовании, она не отображает всю полиморфность капиллярных мальформаций. Её следует дальше структурировать и дополнять.

Осложнения капиллярной мальформации

С возрастом цвет капиллярной мальформации может перейти к красным или бордово-фиолетовым тонам. Часто такое изменение совпадает с утолщением кожи в области пятна [4] [8] . Данный феномен можно объяснить постепенным увеличением диаметра капилляров, которое увеличивает застой крови в зоне пятна. Возникает патологический круг: увеличение диаметра и количества сосудов приводит к усилению кровотока, в свою очередь активный кровоток стимулирует появление новых капилляров. Постепенно участок поражённой кожи утолщается и деформируется.

Активный кровоток в толще кожи приводит к появлению различных новообразований на поверхности капиллярной мальформации. Такие образования вынесены в отдельную группу — CEAN (cutaneous epithelioid angiomatous nodule), т. е. кожные эпителиоидные ангиоматозные узелки. Данная группа включает в себя редкие доброкачественные сосудистые новообразования, в состав которых входят гистиоциты — это эндотелиальные клетки, которые в основном находятся в дерме или под кожей. Такая группа опухолевидных образований впервые была описана итальяно-американским доктором J. Rosai в 1979 году [9] .

Кровотечение как осложнение не характерно для капиллярной мальформации из-за небольшого диаметра патологических сосудов. При порезе или другом повреждении кожи в области капиллярной мальформации не будет сильного кровотечения, оно остановится самостоятельно. Но следует помнить, что частое травмирование кожи, например при бритье, может спровоцировать появление кожных аденоматозных эпителиодных узелков на поверхности мальформации.

Диагностика капиллярной мальформации

Для постановки диагноза при простой капиллярной мальформации достаточно осмотра врача, который занимается лечением этой болезни. Проведения инструментальных или лабораторных исследований для такой формы патологии не требуется [5] . Но при сочетании мальформации с другими сосудистыми аномалиями или синдромами необходимо дополнительное обследование с участием команды врачей: педиатра, хирурга, ортопеда, генетика, онколога, специалиста лучевой диагностики, окулиста и дерматолога.

Одним из методов обследования, которые позволяют достоверно визуализировать капиллярную мальформацию, является дерматоскопия — визуальный осмотр кожи через прибор с большим увеличением.

МРТ позволяет определить наличие сосудистого компонента в мягких тканях. В случае простой капиллярной мальформации такие изменения незначительны, поэтому информативность такого исследования минимальная. Учитывая, что у детей младшего возраста это исследование проводится под наркозом или седацией, рутинно выполнять МРТ детям не рекомендуется. Показаниями к МРТ служат: сочетанные формы сосудистых мальформаций и синдромальные формы заболевания, например синдром Штурге — Вебера.

Проведение КТ или МСКТ (мультиспиральной КТ) обязательно при подозрении на распространение патологических процессов на костные структуры, которые сопровождаются их утолщением или деформацией. При сочетанных сосудистых аномалиях и подозрении на проникновение патологических сосудов в костные структуры следует проводить МСКТ с контрастированием. Без введения контраста КТ не информативна.

Чем отличается младенческая гемангиома от капиллярной мальформации?

Гемангиома — это доброкачественная сосудистая опухоль, которая развивается после рождения ребёнка, способна расти и постепенно исчезать. Тогда как капиллярная мальформация — это врождённая сосудистая аномалия, которая появляется уже при рождении. Для неё не характерен пролиферативный рост, отмечается постепенное изменение в цвете.

Иногда гемангиомы возникают при рождении, например врождённые или младенческие гемангиомы. Чтобы отличить их от капиллярной мальформации, ребёнка с сосудистой патологией нужно показать профильному специалисту.

Лечение капиллярной мальформации

Лазерная терапия — основной метод лечения капиллярной мальформации. Она проводится только на селективных лазерах, так как их волны воздействуют исключительно на гемоглобин крови [2] [3] [4] [10] .

Лазерное излучение затрагивает верхние слой капилляров, при котором происходит резкий нагрев эритроцитов. В результате капилляр либо разрывается, либо резко сужается.

Лазерную терапию можно начинать в любом возрасте, но оптимальнее — с 1-го месяца жизни. Если лечение проводится под наркозом, лазерную обработку выполняют в среднем три раза в год, но не больше четырёх. Считается, что для успешной социализации в обществе нужно достичь максимального результата лечения до начала обучения в школе.

Лазерное лечение имеет свои осложнения : временные (обратимые) и постоянные (необратимые). Все они возникают из-за теплового воздействия лазерного излучения на ткани.

Отёк, покраснение и "синячки" относятся к временным осложнениям. Они свидетельствуют об эффективности проведённой процедуры и проходят, как правило, через 7-10 дней после лечения.

Необратимые изменения возникают при чрезмерном воздействии излучения на кожу. Полученный ожог может приводить к появлению рубца . Избежать этих осложнений можно при выборе грамотного специалиста и правильного лазера.

Другим аппаратным методом лечения является IPL — intensivepulselight, т. е. интенсивный импульсный свет. В отличие от лазера, IPL представляет широкополосный свет. По сути, это мощная лампа, для отсечения ненужных диапазонов которой используют специальные фильтры. Такая технология часто используется в косметологии для лечения кожных заболеваний, в том числе для лечения капиллярной мальформации.

До появления лазерных технологий основным методом лечения винных пятен было хирургическое удаление изменённой кожи с пластической коррекцией образовавшегося дефекта. Проводились многочасовые травматичные операции, которые часто оставляли уродующие шрамы, причинявшие больший дискомфорт, чем само пятно.

Склерозирование — ведение лекарственного препарата (склерозанта) через укол — используется при лечении комбинированных мальформаций, например капиллярно-венозной. В лечении простых винных пятен этот метод не используется из-за отсутствия полости, в которую нужно ввести препарат.

Применение бета-адреноблокаторов в виде системной ( пропранолол , атенолол ) или местной терапии ( тимолол , арутимол ) в лечении капиллярной мальформации неэффективно, так как они не действуют на капиллярную ангиодисплазию.

Помимо прочего, сейчас проводятся экспериментальные работы по использованию препарата сиролимуса в качестве системной и местной терапии, но пока широкого применения этот метод не получил.

Как показывают исследования, лазер полностью осветляет только 10-15 % капиллярных мальформаций [11] . В остальных случаях или остаются заметные участки пятна, или лечение совсем не приносит результата. Причина кроется не только в особенностях капиллярной мальформации, но и в нюансах работы лазеров. Однако несмотря на такие цифры, проведённое лечение улучшает качество жизни пациентов [12] .

Специфической профилактики для предупреждения капиллярной мальформации нет. Это врождённый порок развития. У каждого такого пятна есть свои особенности: количество и распределение сосудов в толще кожи, диаметр просвета и преобладание одного типа сосудов над другим. Чтобы лечение было эффективным, врач должен учесть эти нюансы, так как вместе они создают особенности кровоснабжения внутри каждой мальформаций. Иногда доктору удаётся выявить "питающие" сосуды, которые стали причиной неэффективности лазерной коррекции.

Моноизлучение лазеров также имеет свои особенности — определённая длина волны лучше воздействует только на определённую цель. Оператор не может изменить длину волны, но может путём изменения мощности и ширины импульса обработать другие слои кожи. Как показывает опыт, сложнее устранить мелкие капилляры, расположенные у поверхности кожи.

Читайте также: