Сравнительная геномная гибридизация - comparative genome hybridization (CGH). Особенности

Обновлено: 15.05.2024

Следующей трансформацией цитогенетики является реализация широкого сканирования генома на потерю или увеличение хромосомного материала без прямого осмотра хромосом. Техника, которая делает это возможным, называется сравнительная геномная гибридизация (CGH), разработана командой Ollie и Anna Kallioniemi, Dan Pinkel и Joe Grey (1992). При этой методике конкурирующие за связывание образцы геномной ДНК метятся красным и зеленым цветом. Соотношение красная-зеленая флюоресценция измеряется вдоль длины каждой хромосомы. Хромосомные регионы, которые эквивалентно гибридизуются с двумя образцами выглядят оранжевыми, а те, которые делетированы или амплифицированы - более красными или более зелеными. Техника CGH используется для изучения цитогенетики рака, например, CGH идентифицируют PIK3CA, каталитическую субъединицу фосфатидилинозитол3-киназы (PI3A), как онкоген рака яичников. ДНК-амплификационная техника также развивается для поиска генетических изменений в редких клетках, например, в «рогатых» клетках крови, являющихся предвестниками метастазирования опухоли.

Исследуемая ДНК - «тест-ДНК», контрольная - «референс-ДНК» (например, исследуемая ДНК- ДНК из раковых клеток, контрольная ДНК - ДНК из здоровой ткани того же человека). Каждую из этих ДНК метят - тест - биотином, референс - дигоксигенином и смешивают в отношении 1:1. Далее проводят гибридизацию данной смеси с нормальными метафазными хромосомами любого здорового человека. После этого препарат обрабатывают авидином (он имеет высокое сродство к биотину и связан с зеленым флуорохромом) и антителами к дигоксигенину (дают красную флуоресценцию). Микроскопирование. В норме при отсутствии хромосомного дисбаланса красное = зеленому. Дупликация участка хромосомы или трисомия по хромосоме в тестируемой ткани: зеленое преобладает над красным. Делеция или моносомия приводит к преобладанию красного. Таким образом, оценивают интенсивность (отношение) зеленого и красного свечения. Если флуоресцентное отношение (ФО)=1 - норма; ФО больше 1 - увеличение повторов; ФО меньше 1 - потеря генетического материала.

Пример: Если в качестве исследуемой ДНК, меченной зеленым, взять ДНК мужчины, а в качестве контрольной - ДНК женщины (мечена красным), то после их гибридизации с метафазными хромосомами ФО на Х-хромосоме будет около 0,5. Если ДНК мужчины пометить красным, а ДНК женщины - зеленым, то ФО будет равен 2.

Рисунок 4. Схема проведения сравнительной геномной гибридизации

Преимущества данного метода: в одном эксперименте можно получить информацию об изменении количества ДНК по всему геному; не требует приготовления метафазных хромосом из исследуемой ткани; возможность анализа архивного материала (зафиксированных тканей). Недостатки: метод не чувствителен для выявления делеций, размеры которых менее 2 млн. п.н.; делеция должна быть представлена в 80% клеток и более. Чем она крупнее, тем в меньшем % клеток может быть представлена (но не менее 50%) и выявлена. Не выявляет инверсии и сбалансированные транслокации.

В настоящее время развиваются методы множественной-CGH. При этой технике, метафазные хромосомы как мишени для гибридизации замещаются на микрочипы - последовательности ДНК (размером около 150 кб) определенных хромосом. Каждая такая последовательность клонируется (ПЦР) и помещается в искусственные бактериальные хромосомы (ВАС). Весь геном может быть помещен в 3000 BAC. Таким образом, множественная-CGH эквивалентна одновременному проведению тысячи FISH. Множественная-CGH обеспечивает лучшее определение количества копий и более точную информацию о точках поломки в сегментах, которые потеряны или увеличены, чем простая CGH. Что еще более важно, каждый клон - это точка доступа к геномной последовательности, в которой могут быть идентифицированы пораженные гены. Несмотря на то, что CGH нечувствительна к изменениям, которые встречаются с низкой частотой в анализируемых клетках, ожидается, что множественная-CGH позволит многим группам оценить большее число опухолей на текущие изменения, используя общую платформу. Этот анализ может обнаружить прогностические маркеры, идентифицировать новые опухоль-супрессирующие гены или онкогены и, наконец, глубже понять механизмы развития рака. Кроме того, автор предполагает, что некоторые пренатальные диагностические тесты, которые в настоящее время используют FISH, также могут быть дополнены вариантами CGH. Есть надежда, что прогрессивные технологии, такие как множественная-CGH, сократят время и стоимость цитогенетического анализа, что сделает его доступным большему числу семей.

Новый метод в цитогенетике - сравнительный хромосомный пэйнтинг (Zoo-FISH). Районы гомологии хромосом разных видов выявляют с помощью гибридизации фрагментов ДНК отдельных хромосом одного вида на метафазных хромосомах других видов. Гомологичные районы выявляются в виде окрашенных участков - пэйнтов. Данный метод используют при анализе эволюции кариотипов. Примеры: пэйнтинговая проба хромосомы 2 человека при флуоресцентной гибридизации с хромосомами других видов приматов давала окрашенные участки на двух разных парах аутосом. Следовательно, в предковом кариотипе генетический материал второй хромосомы человека находился в двух разных хромосомах.

Другой пример: гомолог р плеча хромосомы 2 человека у гориллы и орангутанга имеет перицентрическую инверсию, которой нет у человека и шимпанзе. Этой инверсии нет и у узконосой обезьяны. Следовательно, инверсия возникла после отделения общего предка гориллы и орангутанга от ветки, ведущей к человеку и шимпанзе. Предковым состоянием является неинвертированная форма короткого плеча второй хромосомы.

Предполагаемый предковый кариотип приматов состоял из 25 пар хромосом и отличался от современного кариотипа человека 8 крупными перестройками, в частности в виде единых блоков были 3/21, 14/15, а короткие и длинные плечи нынешних хромосом 2, 16, 19 были разделены.

Сравнительная геномная гибридизация - comparative genome hybridization (CGH). Особенности

Небольшие делеции и дупликации отдельных сегментов ДНК (менее 2 мегабаз), невидимые в обычных метафазных препаратах хромосом, — важные дефекты, приводящие к синдромам врожденных пороков и развитию рака. Такие мелкие аберрации в большом числе сегментов ДНК могут быть выявлены благодаря применению другой флюоресцентной техники, сравнительной геномной гибридизации (англ. comparative genome hybridization — CGH).

CGH используют для измерения различий в количестве копий между двумя образцами ДНК или дозировки конкретного сегмента ДНК.

Одна из быстро развивающихся технологий CGH высокого разрешения называется матричной CGH. При этом методе весь образец ДНК из одного источника (тест) помечают красной флюоресцентной краской, а другой (контрольный) образец — зеленой краской.

Два меченных образца ДНК смешивают в равных количествах и проводят гибридизацию с микроматрицей, содержащей до 100 000 и более однонитевых олигонуклеотидов, соответствующих различным уникальным последовательностям генома человека.

Уникальные последовательности выбирают так, чтобы они были равномерно распределены (менее чем через 30 килобаз) по всему геному. Соотношение красной и зеленой флюоресценции, излучаемой ДНК, гибридизировавшейся с олигонуклеотидными зондами в каждой позиции, позволяет оценить преобладание конкретного сегмента ДНК, представленного этим олигонуклеотидом, в испытываемом образце по сравнению с контролем.

Если ДНК конкретного региона хромосомы представлена одинаково в двух образцах, исследуемых CGH-методом, соотношение красной и зеленой флюоресценции в сигнале будет 1:1.

Однако если, например, ДНК нормальной линии клеток помечена зеленым красителем, а ДНК с одной или тремя копиями этого сегмента помечена красным, то соотношение красного и зеленого флюоресцентного сигнала в точке с олигонуклеотидным зондом, соответствующим такой последовательности из мутантной области, сдвинется от 1:1 к 0,5:1 в случае одной копии и к 1,5:1 при наличии трех копий этого участка.

CGH-метод особенно полезен для обнаружения изменений в дозе генов в опухолевых тканях по сравнению с нормальными тканями того же больного. CGH-матрицы также успешно используют для поиска цитогенетически необнаруживаемых делеций и дупликаций у некоторых пациентов, наблюдаемых в генетических клиниках, с необъяснимыми пороками развития или умственной задержкой при нормальном хромосомном анализе, проведенном стандартным методом.
Кроме того, метод CGH позволил обнаружить в популяциях человека ранее недооцененную нормальную вариабельность числа копий определенных сегментов ДНК, известную как количественный полиморфизм.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Сравнительная геномная гибридизация CGH эмбрионов

ПГД, или перимплантационная генетическая диагностика с использованием метода CGH (comparative genomic hybridisation) – сравнительной геномной гибридизации – позволяет получить максимум объективно достоверной информации о геноме. Наши специалисты используют его, чтобы отобрать генетически полноценный эмбрион, который будет перенесен в женскую матку. CGH-метод позволяет провести анализ всех 24 хромосом мужских и женских половых клеток. Выявляет:

Анеуплоидии (наличие в ДНК цепочке лишних хромосом);
Делеции, или отсутствие участка хромосом;
Дупликации, или удвоения.

В нашем центре можно провести как полный анализ, так и ограниченное количество хромосом. Нарушенный кариотип хромосом препятствует зачатию, то есть при слиянии гамет образуется нежизнеспособный эмбрион. Благодаря проведенному анализу производится отбор полноценных клеток.

Содержание статьи

Что такое сравнительная геномная гибридизация на чипах?Принцип метода
Как подготовится к сравнительной геномной гибридизации?
Сравнительная геномная гибридизация. Особенности проведения
Преимущества сравнительной геномной гибридизации
CGH: недостатки метода
Показания к проведению сравнительной геномной гибридизации
Ошибки при ПГД методом CGH

Что такое сравнительная геномная гибридизация на чипах?

Технология, обладающая высоким разрешением, с помощью которой появилась возможность проведения объективной оценки количественного и качественного нарушения в структуре хромосомного набора, получила название «Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH)». Данная методика позволяет провести полноценный анализ всех 24 хромосом из набора гаметы. Для проведения анализа специалисту нашего центра достаточно 1 клетки. Высокая достоверность метода подтверждена много численными исследованиями экспериментальным путем. Погрешность составляет всего 1,9% и только 2,9% всех отобранных эмбрионов оказались непригодны для проведения диагностики.

Принцип метода

Чтобы инсеминация дала положительные результаты, требуется отобрать наиболее здоровый и жизнеспособный эмбрион. Выполнение анализа происходит по классической экспериментальной схеме: используется два образца генетического материала – контрольный, заведомо здоровый, с полностью проверенным набором хромосом, и исследуемый. Применяется в отношении мужских и женских клеток.

На образцы клеток наносятся специальные зонды, после чего материал переносится на микрочип, который несет последовательности олигонуклеотидов. На 1 хромосому приходится 60000 точек покрытия. Далее проводится проверка с использованием цветных маркеров. Интенсивность получаемого сигнала соответствует численности участка. Красный цвет сигналит о том, что на участке численность увеличена. Зеленый напротив сигнализирует о том, что участок «потерян».

Компьютер проводит сканирование и в результате наш специалист получает диаграмму о состоянии генома. График представлен в виде прямой, на которой отмечены пары хромосом. Напротив каждой пары отображаются дефектные хромосомы – прямая разрывается с помещением метки зеленого или красного цвета, сигналящих о нехватке или удвоении участка.

Как подготовится к сравнительной геномной гибридизации?

В зависимости от потребности специалист нашего центра выберет метод проведения диагностики. Иногда задача ставится таким образом, что достаточно провести частичное сканирование. То есть использовать метод FISH вместо более расширенного CGH. В этом случае подбор материалов, реактивов и подготовки материала будет существенно различаться. ФИШ метод не показывает дупликации и отсутствующие участки, но в некоторых случаях в этом нет необходимости. ФИШ-метод позволяет провести диагностику образцов за короткий промежуток времени в 5-6 часов, в то время как полное сканирование 24 хромосом займет до 48 часов, а в некоторых случаях все 72 часа. Важным аспектом будет количество набранных эмбрионов. Требуется от 12 до14 штук, которые не всегда принадлежат одной женщине.

Сравнительная геномная гибридизация. Особенности проведения

Выбор метода ЭКО определяется превалирующим фактором бесплодия. Если спермограмма мужчины имеет нормальные показатели, то оплодотворение яйцеклетки проводит путем «in vitro». Искусственная инсеминация в данном случае производится не в цервикальном канале женщины, а в пробирке.

При наличии проблем в мужском генетическом материале выбираются методы инъекции сперматозоида (ИКСИ, ИМСИ, пИКСИ), когда врач отбирает необходимую половую клетку и микроиглой вводит ее в женский ооцит.

Для проведения анализа CGH метод «in vitro» не подходит. Дело в том, что при его применении участвуют несколько сперматозоидов и часть из них, хоть и не оплодотворяют яйцеклетку, но делают попытки проникнуть сквозь ее оболочку, тем самым оставляя свой генетический след на ее поверхности. В последствие эти «следы» могут дать ложные показатели, которые снизят валидность (достоверность) результатов исследования.

При проведении анализа эмбрионы подвергаются криоконсервации. Дело в том, что процедура проводится на 5-6 день после оплодотворения, когда уже началось первичное деление клеток оплодотворенного яйца и образовалась бластоциста. Бластоцисты маркируют и дублируют маркер на соответствующих образцах биопсийных проб. Отобранные образцы материалов отправляются на сканирование, а бластоцисты консервируют. По результатам анализа клетки с выявленными аномалиями утилизируют, а эмбрионы прошедшие проверку размораживаются для переноса в женскую матку.

Для анализа используется специальный микрочип, который рассчитан на 12-14 эмбрионов. Стоимость чипа довольно высокая, что заставляет женщин ждать набора образцов для полного заполнения. Если пара хочет ускорить процедуру, то «свободные места» придется оплатить дополнительно. В среднем нашему центру требуется 7-10 дней, чтобы набрать требуемое количество эмбрионов для анализа.

По результатам анализа специалист-генетик НМК делает заключение, с которым женщину знакомят на очередной консультации. Выбор эмбриона для переноса осуществляется совместно, после чего нужный образец размораживают и производится подсадка в полость матки.

Преимущества сравнительной геномной гибридизации

В процедуре геномной гибридизации выделяют 3 объективных достоинства:

Так как весь процесс сканирования возлагается на компьютерную программу, фактор человеческой ошибки минимален. Генетик занимается исключительно интерпретацией результатов.
При использовании анализа продуктивность ЭКО составляет до 70%. Более того, отбор единственного идеального эмбриона позволяет исключить фактор многоплодной беременности.
Возможность деления процедуры на этапы с проведением анализа ограниченного числа эмбрионов, в то время как остальной материал консервируется. Если выбранная партия полностью отбраковывается, то требуется обследование следующей группы.

Специалисты нашего центра дают возможность парам в период поведения исследований комфортно распределять финансовые расходы.

CGH: недостатки метода

Кроме очевидных достоинств CGH-метод имеет ряд неприятных сторон:

Цена. Высокая, так как требует привлечение опытного специалиста и дорогостоящих материалов. В прайсе стоимость может указываться за 1 эмбрион. В нашем центре предоставляется вариант оплаты этапов и проведения анализа по отдельности.
Учитывая все особенности, требует больше времени, чем ФИШ-метод.
При обнаружении сбалансированных транслокаций метод все же имеет ограничения, которые возможно преодолеть дополнительными способами.

Показания к проведению сравнительной геномной гибридизации

Методику можно проводить как по показаниям, так и по желанию пары, для повышения эффективности процедуры ЭКО. В качестве базовых показаний выступают:

Подтвержденный кариотипический дефект у одного или обоих партнеров.
Повторные выкидыши;
Если ЭКО неоднократно оканчивалось неудачей при использовании высококачественных эмбрионов для подсадки.
Если зафиксированы факты рождения детей с ДНК аномалиями.
Возраст женщины от 30 лет, так как процент эмбрионов, а аномалиями в этом случае увеличивается.

Ошибки при ПГД методом CGH

Методика может дать недостоверный результат в случае фактора «мозаицизма» - ситуации, когда среди клеток эмбриона присутствуют как нормальные, так и аномальные клетки и в образец при заборе попадает качественный материал. Если специалист обнаруживает в пробе типа клеток, такой материал бракуется.

Помимо этого на положительный результат ЭКО оказывают влияние и другие факторы: поддержание лютеиновой фазы, своевременное открытие имплантационного окна, рецептивность и толщина эндометрия. Все это влияет на успешность крепления эмбриона к стенке матки.

Сравнительная геномная гибридизация на чипах

Современная технология высокого разрешения — сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) — позволяет выявлять количественные и качественные нарушения структуры хромосом. Она помогает диагностировать анеуплоидии и микроструктурные хромосомные аномалии одновременно во всех хромосомах.

Клиническое применение этого метода касается:

предимплантационной диагностики;
пренатальной диагностики;
диагностики в случае невынашивания беременности;
постнатальной диагностики (ВПР, недифференцированная умственная отсталость, моногенные патологии, в т. ч. мышечная дистрофия Дюшенна, онкологические патологии);
верификации данных цитогенетических исследований.

Принцип сравнительной геномной гибридизации на чипах

Метод aCGH основан на принципе сравнения двух образцов генетического материала: контрольного (полученного от заведомо здорового человека) и исследуемого. Образцы метятся при помощи зондов, их наносят на микрочип с последовательностями олигонуклеотидов, охватывая длину всех хромосом. Информацию о численности участка предоставляет соответствие интенсивности сигналов. Зеленый цвет свидетельствует о потере участка, красный говорит об увеличении численности.

Во время сравнительной геномной гибридизации на чипах проводится сканирование при помощи компьютерной программы, которая визуализирует результат в графической форме (диаграмма).

Как подготовиться к сравнительной геномной гибридизации на чипах

Процедура может проводиться двумя методами: FISH или CGH. Для каждого из них необходимы различные реактивы, разные методы подготовки проб.

FISH-метод позволяет провести исследование за 5–6 часов. Он помогает изучить ограниченное число хромосом (3, 5, 7, 9), не выявляет делеции и дупликации. Метод CGH требует для своего проведения больше времени — 36–48 ч (иногда до 72 ч, что зависит от количества анализируемых эмбрионов).

Особенности проведения сравнительной геномной гибридизации на чипах

Согласно технологии aCGH, весь исследуемый образец ДНК помечают красной флуоресцентной краской, а контрольный образец — зеленой краской. Два меченных образца смешивают в равных пропорциях и осуществляют гибридизацию с микроматрицей (чипом). Микрочип содержит до 100 000 и более однонитевых олигонуклеотидов, которые соответствуют разным уникальным последовательностям генома человека.

Уникальные последовательности для сравнительной геномной гибридизации на чипах подбирают так, чтобы они были равномерно распределены по всему геному. Соотношение красной и зеленой флюоресценции, гибридизировавшейся с олигонуклеотидными зондами в каждой позиции, позволяет говорить о преобладании конкретного сегмента ДНК, представленного этим олигонуклеотидом, в исследуемом образце по сравнению с контрольным.

Возможности и преимущества сравнительной геномной гибридизации на чипах

Метод aCGH эффективен для выявления:

анеуплоидий (включая мозаицизм);
несбалансированных транслокаций;
маркерных хромосом;
микроделеционных/микродупликационных синдромов;
несбалансированных субтеломерных перестроек (del, dup, der).

Технология неэффективна при поиске инверсий, реципрокных транслокаций, робертсоновских транслокаций, точечных мутаций, реципрокных инсерций, тринуклеотидных экспансий, делеций/дупликаций (находящихся ниже границы чувствительности).

Среди достоинств сравнительной геномной гибридизации на чипах выделяют:

высокую разрешающую способность;
автоматизацию процесса (исключен человеческий фактор);
одномоментный скрининг всех хромосом;
количественную детекцию участков хромосом и однородительских дисомий;
объективность результатов;
быстроту выполнения (1–3 суток).

Среди недостатков метода можно выделить относительно высокую стоимость, большую продолжительность (по сравнению с FISH), ограничения в выявлении сбалансированных перестроек и несбалансированных перестроек за границами разрешения.

Результаты сравнительной геномной гибридизации на чипах оценивают совместно с методами классической цитогенетики.

Генетика эмбриона, ПГД и CGH

Одна из главных причин отсутствия имплантации со стороны эмбриона - это генетика эмбриона. Другими словами, часто эмбрионы несут отличный от нормального кариотип. Например, эмбрион может иметь кариотип 45Y0 вместо нормального 46XY. Такой эмбрион является нежизнеспособным. Генетические нарушения могут являться причиной отсутствия имплантации, биохимической беременности или выкидыша на ранних сроках.
Случайные генетические изменения происходят во время деления (мейоза) сперматозоидов и яйцеклеток у мужчин и женщин с нормальным кариотипом. Таким образом, генетически неполноценным эмбрион становится из-за неправильного генетического набора сперматозоида или яйцеклетки. Чаще всего, неправильный кариотип эмбриона возникает из-за яйцеклетки с неправильным набором хромосом. У женщин с возрастом количество яйцеклеток с неправильным хромосомным набором увеличивается. К 35 годам, только 25% яйцеклеток несут нормальный хромосомный набор. У женщин после 40, 85-90% яйцеклеток генетически неполноценны. Кроме того, неправильно подобранный протокол стимуляции может увеличить количество яйцеклеток с неправильным набором хромосом.
Надо отметить, что при тяжелом мужском факторе, вклад сперматозоидов в неправильный набор хромосом эмбриона также может быть существенным.
У носителей сбалансированных транслокаций большая часть половых клеток изначально имеет неправильный набор хромосом. Оба супруга в парах с отсутствием имплантации должны пройти кариотипирование, для исключения сбалансированной транслокации.
Отобрать генетические здоровые эмбрионы помогает технология ПГД. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - это метод исследования эмбрионов, в результате которого выбирают генетически полноценные эмбрионы для переноса в матку женщине. ПГД может проводиться как для отдельных генов, так и для всех 24 хромосом. ПГД на 24 хромосомы называется сравнительная геномная гибридизация (СГГ, или CGH по-английски).
Метод array CGH (comparative genomic hybridisation), или сравнительная геномная гибридизация - это сравнительно новая генетическая технология, которая нашла успешное применение в репродуктивной медицине. Первый ребенок, проверенный по методу CGH, родился в 2009 году. Метод CGH позволяет проверить кариотип эмбрионов на генетические поломки по всем 24 хромосомам. Более "старый" метод FISH-диагностика эмбрионов позволял проверять от 3 до 9 хромосом. Таким образом, по старому методу большая часть хромосом оставалась непроверенной.

Все больше клиник применяют метод CGH для проверки эмбрионов прежде чем перенести их в матку. Метод позволяет резко увеличить успешность процедуры ЭКО до 70-80% вместо обычных 30-40%. Таким образом, применение этого метода ПГД позволяет исключить перенос генетически дефектных эмбрионов, которые являются одной из самых частых причин неудачного ЭКО.

Особенно популярным этот метод стал среди женщин старше 35 лет, у которых в силу возраста большая часть яйцеклеток несет неправильный хромосомный набор. Для пар-носителей хромосомных транслокаций/инверсий и других перестроек метод CGH также помогает отобрать здоровые эмбрионы. Женщины с повторяющимися замершими беременностями и/или выкидышами на ранних сроках также являются хорошими кандидатами для выбора CGH метода.

Подсадка здоровых эмбрионов может быть произведена как в свежем цикле (после диагностики 3-хдневок), так и в криопротоколе (после диагностики бластоцист). При сниженном овариальном резерве, нужное для диагностики количество эмбрионов накапливают за несколько циклов стимуляции. После накопления нужного количества эмбрионов, проводят им генетическую диагностику, а затем подсаживают здоровый эмбрион в криопротоколе.

К ограничениям метода относится, что он не может различить эмбрионы с сбалансированные хромосомными перестройками от нормальных эмбрионов и не определяет отклонения от плоидности выше двух (например, триплоидию у плода выявить не может). Определение наследования двух копий хромосомы от одного родителя (uniparental disomy) также не поддается методу CGH.

ЭКО с CGH успешно применяют во многих странах, где ПГД не запрещено. Наиболее успешно этот метод развился в США и Великобритании. Однако, страны Восточной Европы тоже начали практиковать этот высокотехнологичный метод. Если вы планируете ЭКО с CGH, то выбирайте клинику, которая уже несколько лет работает с этим методом. Сейчас многие клиники только начинают работать с ПГД на 24 хромосомы, соответственно, опыта у них нет, своей статистики тоже.

Цены на диагностику методом CGH в европейских клиниках начинаются от 2200 евро за диагностику 8 эмбрионов. Вместо с циклом ЭКО-ИКСИ - от 4400 евро. Цены, как это часто бывает, не всегда совпадают с качеством и опытом клиники по применению данного метода. Не во всех дорогих клиниках "с репутацией" есть опыт применения метода CGH. Или есть, но небольшой.

Как часто встречаются генетические отклонения у эмбрионов?

У эмбрионов отличного и хорошего качества достаточно большой процент изменений кариотипа (анеуплоидий), которые не позволяют нормально развиваться в дальнейшем. С данными в цифрах можно ознакомиться в таблице 1.

Таблица 1. Качество бластоцист и качество генетического набора хромосом

Качество бластоцисты	Отличное	Хорошее	Удовлетворительное	Неудовлетворительное
Процент эмбрионов с правильным набором хромосом (здоровых)	56,4%	42,8%	39,1	25,5
Частота анеуплоидий (аномальный набор хромосом)	43,6%	57,2%	60,9%	74,5%

Можно сделать вывод, что в 25-39% случаев беременность могут дать эмбрионы удовлетворительного и неудовлетворительного качества, так как они генетически полностью «здоровы». Но для того чтобы их выявить, нужен анализ ПГД. Проведение диагностики на таких эмбрионах крайне затруднительно. Клеточного материала слишком мало и его достаточно трудно получить без ущерба для развивающегося организма. Риск остановки развития эмбрионов удовлетворительного и неудовлетворительного качества после биопсии очень высок. Чаще всего их не подвергают исследованию.

Читайте также: