Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование

Обновлено: 18.04.2024

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.
Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Синонимы английские

Hemochromatosis, iron metabolism.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Гемохроматоз – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с нарушением обмена железа в организме. Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний у белого населения. Встречается у мужчин в 24 раза чаще, чем у женщин. От 85 до 90 процентов людей с гомозиготной мутацией C282Y гена HFE имеют фенотипические проявления. Только у 10 процентов людей, гомозиготных по C282Y, есть клинические проявления гемохроматоза с повреждениями органов.

Симптомы наследственного гемохроматоза неспецифичны и обычно отсутствуют на ранних стадиях. Если симптомы есть, то они могут включать в себя общую слабость, летаргию, артралгию и импотенцию. Более поздние проявления включают в себя артралгию, остеопороз, цирроз печени, гепатоцеллюлярный рак, кардиомиопатию, аритмии, сахарный диабет и гипогонадизм.

Диагноз подтверждается повышенным уровнем ферритина в сыворотке крови и повышенным процентным содержанием насыщения трансферрина. Дальнейшая диагностика заключается в генетическом обследовании для выявления подфенотипов. Биопсия печени проводится для определения степени фиброза или для диагностики нетипичного наследственного гемохроматоза с другими генетическими дефектами. Основным лечением наследственного гемохроматоза является флеботомическая терапия (кровопускание). Флеботомия уменьшает запасы железа в организме, стимулирует эритропоэз и мобилизует железо из паренхиматозных клеток и других мест хранения.

Для чего используется исследование?

Для выявления мутациЙ в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

- гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром);

- гепатомегалия (увеличение печени);

- сахарный диабет неясной этиологии;

- нарушения со стороны деятельности сердца;

Что означают результаты?

По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.

Исследуемые генетические локусы не могут доказывать наличие или отсутствие определенных заболеваний и представляют собой генетические факторы риска. Так как оцениваемые признаки являются многофакторными, для конечных рекомендаций необходимы клинические данные, то есть результат генетического теста требует консультации врача наряду с другими лабораторными исследованиями.

В отчете есть таблица с полиморфизмами генов и их интепретацией.

Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз "наследственный гемохроматоз" считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проведения биопсии печени.

Также рекомендуется

17 Железосвязывающая способность сыворотки

56 Комплексный анализ на витамины группы B (B1, B2, B3, B5, B6, B9, B12)

6 Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

Генетика гемоглобинов Hyde Park, Kempsey. Наследование

Генетика бета-талассемии. Наследование

b-Талассемии имеют много общих характеристик с а-талассемией. Уменьшение синтеза b-глобина вызывает гипохромную микроцитарную анемию, а дисбаланс в синтезе глобинов ведет к осаждению избыточных а-цепей, вызывая патологию мембраны эритроцитов. В отличие от а-глобина, b-цепь важна только в послеродовом периоде. Следовательно, В-талассемии не проявляются несколько месяцев после рождения, когда b-глобин в норме заменяет у-глобин как основную не-a-цепь, и начинается синтез только основного гемоглобина взрослых, НbА.

Избыточные а-цепи накапливаются в эритроцитах и их предшественниках, приведя к их гибели и нарушению эритропоэза. Поскольку 6-ген остается неповрежденным, производство НbА2 продолжается, и, фактически, повышение уровня НbА2 уникально для гетерозиготных носителей b-талассемии. Уровень HbF также повышен, но не потому, что вновь активизировалась экспрессия гена у-глобина, отключенная при рождении, а из-за выборочного выживания или возможного повышения производства незначительной популяции эритроцитов взрослых, содержащих HbF.

В отличие от a-талассемий, b-талассемии обычно вызываются однонуклеотидными заменами, а не делециями. Во многих регионах мира, где часто встречается b-талассемия, имеется много разных мутаций гена b-талассемии, и наиболее вероятно, что лица, несущие два аллеля b-талассемии, окажутся генетическими компаундами, а не истинными гомозиготами по одному аллелю.

Большинство больных с двумя аллелями b-талассемии имеют «большую» талассемию, заболевание, проявляющееся выраженной анемией и пожизненной потребностью в медицинском наблюдении. Когда аллели b-талассемии допускают настолько малый синтез b-глобина, что гемоглобин полностью отсутствует, заболевание определяют как b0-талассемию. Если какое-то количество гемоглобина обнаруживается, говорят, что у пациента имеется b+-талассемия. Хотя тяжесть клинических проявлений болезни зависит от комбинированного эффекта двух имеющихся аллелей, до недавних пор доживание до взрослого возраста было редкостью.

У детей, гомозиготных по b-талассемии, анемия развивается сразу же, как только уменьшается синтез HbF, обычно до 2 лет жизни. Эритроциты периферической крови заметно гипохромны и имеют различную величину и форму. В настоящее время лечение талассемий основано на коррекции анемии и стимуляции костного мозга переливаниями крови и стимуляции накопления железа назначением хе-латов. Пересадка костного мозга эффективна, но ее применяют только при наличии члена семьи с соответствующим HLA-генотипом.

Носители только одного аллеля b-талассемии клинически здоровы, такую форму заболевания называют «малой». Характерны гипохромные микроцитарные эритроциты, возможна легкая анемия, которая может быть диагностирована как железодефицитная. Диагноз малой талассемий подтверждается электрофорезом гемоглобинов, обычно показывающим увеличение уровня HbA2 (a2q2).

b-Талассемия, сложные талассемий и наследственное персистирование фетального гемоглобина

Почти все известные типы мутаций, уменьшающих синтез мРНК или белка, описаны как причина b-талассемии. Таким образом, приведенный ниже обзор генетических дефектов, описывающих конкретные молекулярные основы одной из наиболее частых и тяжелых генетических болезней в мире, полезен для общего понимания мутационных механизмов. Мутации комплекса b-глобина подразделяют на две обширные группы с разными клиническими фенотипами. Одна группа дефектов, характерная для подавляющего большинства пациентов, нарушает синтез только В-глобина, вызывая простую b-талассемию.

Во второй группе мутаций большие делеции вызывают сложные талассемий, в которых утрачивается ген b-глобина, а также один или более других генов (или LCR) в группе b-глобина. Некоторые делеции в пределах группы b-глобина вызывают не талассемию, а довольно интересный фенотип, характеризующийся НПФГ (т.е. продолжение экспрессии гена у-глобина во взрослой жизни).

Молекулярная основа простой b-талассемии

Простая b-талассемия возникает вследствие множества различных типов молекулярных аномалий, преимущественно точковых мутаций, в гене b-глобина. Единственная частая делеция b-глобина среди всех расовых групп — 619-bр, частичная делеция 3'-конца гена у пациентов азиатского (индийского) происхождения.

Большинство мутаций, вызывающих простую b-талассемию, приводят к уменьшению количества синтезируемой мРНК b-глобина. Они включают мутации промотора, мутации сплайсинга РНК (наиболее частые), мутации, нарушающие фланкирование мРНК, и мутации сдвига рамки или нонсенс-мутации, вводящие кодон преждевременного завершения в пределах кодирующей области гена. Несколько структурных вариантов гемоглобина также нарушают процессинг мРНК b-глобина, например HbЕ, описанный ниже.

Мутации сплайсинга РНК при бета-талассемии

Большинство пациентов с b-талассемиями, вызванными уменьшением синтеза мРНК b-глобина, имеют аномалии сплайсинга РНК. Описано более двух десятков дефектов этого типа, и, вместе взятые, они имеют большое клиническое значение. Эти мутации стали широко известны, поскольку их влияние на сплайсинг часто оказывалось неожиданно сложным, и анализ мутантных мРНК содействовал познанию критической последовательности нормального процессинга РНК. Дефекты сплайсинга разделяют на три группы, в зависимости от региона непроцессируемой РНК, в котором располагается мутация.

Группа 1, мутации сайта сплайсинга включает мутации в 5'-донорском или 3'-акцепторном участках интронов или в окружающих управляющих последовательностях. Критическая роль консервативных динуклеотидов GT в 5'-донорском участке и AG в З'-акцепторном участках интрона следует из полной утраты нормального сплайсинга, вызванной мутациями этих динуклеотидов. Инактивация нормального сайта акцептора приводит к использованию других последовательностей в исходной РНК, сходных с акцептором. Такие альтернативные сайты называют криптическими, поскольку в норме, при наличии правильного сайта, они не используются при сплайсинге. Криптические донорские или акцепторные сайты сплайсинга могут быть как в интронах, так и в экзонах, и могут использоваться в конкуренции с другими криптическими и нормальными сайтами сплайсинга.

Значение согласованных последовательностей, смежных с донорским или акцепторным динуклеотидами, также проявляется по эффектам мутаций. Например, замена пятого или шестого нуклеотида донорской последовательности интрона 1 уменьшает эффективность нормального сплайсинга, но, поскольку некоторый объем нормального сплайсинга все же происходит, формируется фенотип b+-талассемии.

Группа 2, мутации интрона — результат мутаций в пределах криптического сайта сплайсинга в интроне, повышающих использование этого сайта, что делает его более сходным или даже идентичным нормальному сайту сплайсинга. Затем пусковой криптический сайт с переменной эффективностью конкурирует с нормальным сайтом, уменьшая количество нормальной мРНК за счет нарушения сплайсинга в «правильном» сайте, остающемся вполне сохранным. Мутации криптических сайтов сплайсинга часто «неполные». Это означает, что происходит определенный объем сплайсинга с использованием нормального сайта, приводя к фенотипу b+-талассемии.

Группа 3, изменения кодирущей последовательности, влияющие на сплайсинг, вызываются мутациями сдвига рамки, которые активируют криптический сайт сплайсинга в экзоне. Например, одна из легких форм b+-талассемии вызвана мутацией в кодоне 24, активизирующей криптический сайт сплайсинга, но не изменяющей закодированную аминокислоту [как GGT, так и GGA кодируют глицин]; это пример синонимичной мутации, оказавшейся не безразличной по своему эффекту. Структурный вариант НbЕ демонстрирует, как нарушение сплайсинга и изменение в кодирующей последовательности могут вызываться единственной мутацией.

Нефункциональная мРНК при бета-талассемии

Некоторые синтезированные молекулы мРНК нефункциональны и не могут управлять синтезом полного полипептида, поскольку мутация генерирует преждевременные стоп-кодоны, раньше времени завершающие трансляцию белка. Две мутации около аминового конца поясняют этот эффект при b-талассемии. При одной (Gln39Stop) нарушение трансляции — следствие замены единственного нуклеотида, создающей нонсенс-мутацию. Другая мутация типа сдвига рамки происходит вследствие делеции одной пары оснований в начале открытой рамки считывания, с потерей первого нуклеотида 16 кодона, в норме кодирующего глицин; при произошедшем сдвиге рамки почти сразу образуется стоп-кодон, прерывающий дальнейшее считывание.

Поскольку синтез b-глобина отсутствует, оба типа нефункциональных мутаций мРНК вызывают b°-талассемию. В отличие от этого, мутации сдвига рамки, расположенные около карбоксильного конца белка, позволяют большой части мРНК транслироваться нормально или вызывают удлинение цепей глобина, чаще приводя к различным вариантам гемоглобина, а не к b°-талассемии.

Кроме снижения синтеза полипептида b-глобина, нонсенс-кодоны, включая два вышеописанных, часто приводят к уменьшению количества мутантной мРНК, которая на самом деле может не обнаруживаться. Механизмы, лежащие в основе этого феномена, названного нонсенс-опосредованным разрушением мРНК, не полностью понятны, но эффект ограничен нонсенс-кодонами, расположенными далее 50 пар оснований в 5'-конце последнего соединения между экзонами.

Дефекты фланкирующих последовательностей мРНК бета-глобина при бета-талассемии

Две мутации при b+-талассемии указывают на критическую роль посттранскрипционных модификаций любой мРНК, кэпирования РНК, ограничивающее 5'-конец, и полиаденилирования 3-конца мРНК. Обнаружен один пациент с заменой аденина на цитозин в первом нуклеотиде мРНК (это место — сайт кэпирования — в 90% эукариотической мРНК — пурин).

Мутация приводит к нарушению формирования кэпа, вызывая распад РНК. Полиаденилирование мРНК происходит после ферментативного расщепления, а сигнал точки расщепления, AAUAAA, находится около 3'-конца в большинстве эукариотической мРНК. Пациент с мутацией, изменяющей сигнальную последовательность на ААСААА, синтезировал только незначительное количество мРНК b-глобина, полиаденилированной в нормальном положении.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Варианты патологического гемоглобина. Гемоглобинопатии

Наследственные нарушения гемоглобина можно подразделить на три большие группы, в зависимости от того, изменяет мутация белок глобина, его синтез или переключение глобинов:
• структурные варианты, изменяющие полипептид глобина, не влияя на показатели синтеза;
• талассемии, когда снижается синтез (или, редко, имеется крайняя нестабильность) одной или более цепей глобина, что приводит к дисбалансу относительных количеств а- и b-цепей;
• наследственное персистирование фетального гемоглобина, группа клинически благоприятных состоянии, представляющих интерес, поскольку они нарушают внутриутробное переключение синтеза от у-глобина к b-глобину.

Различные гемоглобины произошли вследствие точковых мутаций в одном из структурных генов глобина, но некоторые сформировались благодаря другим, более сложным молекулярным механизмам. Описано более 400 аномальных гемоглобинов, приблизительно половина их клинически значима.

Структурные варианты гемоглобина можно разделить на три класса, в зависимости от клинического фенотипа.

• Варианты, вызывающие гемолитическую анемию. Подавляющее большинство мутантных гемоглобинов, вызывающих гемолитическую анемию, приводят к неустойчивости тетрамера гемоглобина. Тем не менее два самых известных варианта, связанных с гемолизом, серповидно-клеточный гемоглобин (HbS) и НbС, не связаны с неустойчивостью, а заставляют мутантные белки глобина принимать необычную ригидную форму.

• Варианты с измененным транспортом кислорода вследствие повышенного или сниженного сродства к кислороду или образования метгемоглобина, формы глобина, неспособного к обратимому обогащению кислородом.

• Варианты, вызванные мутациями в кодирующем регионе, приводящими к талассемиям, за счет уменьшения количества полипептида глобина. Большинство этих мутаций нарушает скорость синтеза мРНК или белка. Некоторые редкие варианты вызывают общую нестабильность мономера гемоглобина, большую, чем при вариантах, ведущих к гемолитической анемии.

Структурные изменения выбраны для описания в данной статье, либо потому что они часто встречаются и типичны для одной из трех групп, либо иллюстрируют драматические биохимические и клинические последствия мутаций.

Варианты патологического гемоглобина:
1. HbS. Замена единственного нуклеотида. b-цепь: Glu6Val. Полимеризация ненасыщенного кислородом HbS -> серповидноклеточность —> закупорка сосудов и гемолиз. Аутосомно-рецессивное наследование.
2. HbC. Замена единственного нуклеотида. b-цепь: Glu6Lys. Насыщенный кислородом НbС стремится кристаллизоваться -> меньшая деформация клеток —> легкий гемолиз. Аутосомно-рецессивное наследование. Болезнь у компаундных гетерозигот HbS/HbC напоминает легкую серповидноклеточную анемию

3. Гемоглобин Hammersmith. Замена единственного нуклеотида. b-цепь: Phe42Ser. Неустойчивый гемоглобин -> преципитация гемоглобина —> гемолиз; также снижение сродства к кислороду. Аутосомно-доминантное наследование.
4. Hyde Park HbM. Замена единственного нуклеотида. b-цепь: His92Tyr. Замена делает окисленное железо гема устойчивым к редуктазе метгемоглобина —>HbM, не способный переносить кислород ->цианоз (бессимптомный). Аутосомно-доминантное наследование.

5. Гемоглобин Kempsey. Замена единственного нуклеотида. b-цепь: Asp99Asn. Замена удерживает гемоглобин в форме высокого сродства к кислороду —> снижение кислорода в тканях —> полицитемия. Аутосомно-доминантное наследование.
6. HbЕ. Замена единственного нуклеотида. b-цепь: Glu26Lys. Мутация —> аномальная структура гемоглобина и уменьшение его синтеза (аномальный сплайсинг РНК) —> мягкая талассемия. Аутосомно-рецессивное наследование.

Генетика сложных талассемий. Наследование

HbE — структурный вариант b-глобина (Glu26Lys), вызывающий талассемию, поскольку мутантная b-цепь синтезируется в недостаточном количестве. Это, вероятно, наиболее распространенная структурная аномалия гемоглобина в мире, встречающаяся с высокой частотой в Юго-Восточной Азии, где живут, по крайней мере, 1 млн гомозигот и 30 млн гетерозигот.

Аллель заслуживает внимания по нескольким причинам: из-за его частоты, его аллельного взаимодействия с другими мутантными b-глобинами и из-за влияния на сплайсинг РНК. Хотя гомозиготы НbЕ бессимптомны и только слегка анемичны, генетические компаунды по мутации НbЕ с различными аллелями b-талассемии имеют аномальные фенотипы, в основном определяющиеся тяжестью другого аллеля.

НbЕ служит примером мутации кодирующей последовательности, также влияющей на сплайсинг вследствие активизации криптического сайта сплайсинга.

Большие делеции, вызывающие сложные талассемии, удаляют ген b-глобина и еще один или несколько генов или управляющих областей из группы b-глобина. Таким образом, у больных происходит снижение экспрессии b-глобина и одного или более других b-подобных цепей.

Эти заболевания называют согласно делетированным генам, т.е. 8b°-талассемия или Ауqb°-талассемия и так далее. Делеции, удаляющие начальные управляющие области b-глобина, начинаются приблизительно в 50-100 килобазах выше кластера генов b-глобина и имеют переменные размеры. Хотя некоторые из делеции (например, делеция Hispanic) оставляют все или часть генов в локусе b-глобина нетронутыми, они снижают экспрессию генов всей группы, вызывая еуqb-талассемию.
Такие мутации доказывают общую зависимость экспрессии генов из группы b-глобина от регуляторной последовательности локуса.

Вторая группа больших делеции в кластере генов b-глобина, имеющая медицинское значение, — делеции, оставляющие нетронутыми хотя бы один из генов у-глобинов (например, делеция English). Пациенты, несущие такие мутации, имеют одно из двух клинических проявлений, в зависимости от делеции: либо qb°-талассемию; либо НПФГ, доброкачественное заболевание, связанное с нарушением послеродового переключения от синтеза у-глобина на синтез b-глобина.

Гомозиготы с данными заболеваниями жизнеспособны, поскольку гены у-глобина остаются активными после рождения, вместо переключения на синтез b-цепей, как должно происходить в норме. В результате синтез HbF (a2y2) остается после родов на достаточно высоком уровне, компенсирующем отсутствие HbА.

Клинически доброкачественная природа НПФГ — следствие достаточного синтеза у-цепей, приводящего к более высокому уровню HbF у гетерозигот (17-35% HbF), чем обычно наблюдают у гетерозигот по qb°-талассемии (5-18% HbF). Делеции, вызывающие 5b°-талассемию, пересекаются с делениями при НПФГ, и остается неясным, почему пациенты с НПФГ имеют более высокие уровни экспрессии у гена. Одно из возможных объяснений — то, что некоторые делеций при НПФГ переносят энхансер ближе к гену у-глобина.

Понимание механизма, ведущего к высокой экспрессии у гена после родов у пациентов с НПФГ, может дать возможность повысить экспрессию HbF у пациентов с b-талассемией и вылечить заболевание.

У нескольких пациентов с НПФГ выявлены однонуклеотидные замены в регуляторной области гена Ау или Gy. Например, при Ау НПФГ типа Greek имеется замена нескольких оснований G > А в 5'-блоке ССААТ (элемент промотора) гена Ау. Предполагают, что эти мутации изменяют сродство регуляторных белков (связанных с ДНК), необходимое для подавления экспрессии у гена после родов. Индивидуумы с неделеционной НПФГ клинически здоровы; их генетический статус распознают случайно при гематологических исследованиях, проводимых по другим причинам.

Гемоглобин

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Гемоглобин: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Показание к назначению исследования

Гемоглобин – сложный белок, основной компонент эритроцитов, переносящий кислород от легких ко всем тканям организма и участвующий в выведении углекислого газа из клеток организма.

Молекула гемоглобина состоит из гема (небелковой части) и глобина (белковой части, которая содержит в своей молекуле четыре полипептидные цепи: две альфа-цепи и две бета-цепи). К каждой из четырех глобиновых субъединиц прикреплена группа гема с атомом железа.

В норме в крови можно обнаружить несколько форм гемоглобина, отличающихся друг от друга белковой частью (количественным или качественным составом аминокислот, входящих в состав глобина):

эмбриональный (встречается у плода до 2 месяцев внутриутробного развития);
фетальный (образуется со 2 месяца внутриутробного развития, циркулирует до рождения, разрушается в первую неделю жизни);
зрелый гемоглобин.

HbО2 – соединение с кислородом (оксигемоглобин);
HbСО2 – гемоглобин с углекислым газом (карбогемоглобин);
HbMet – гемоглобин с окисленным железом (метгемоглобин);
HbCO – карбоксигемоглобин, образующийся при отравлении угарным газом;
HbA1С – гликозилированный гемоглобин при сахарном диабете.

Наряду с нормальными формами гемоглобина могут существовать мутантные или патологические. Известно более 300 форм патологических гемоглобинов.

Наиболее часто находят:

HbS – гемоглобин при серповидно-клеточной анемии;
гемоглобин Kempsey при полицитемии;
гемоглобин Hammersmith и др.

Срок жизни эритроцитов, сухое вещество которых на 90-95% состоит из гемоглобина, составляет 110-120 дней. Разрушение эритроцитов происходит в селезенке, небольшая часть гемоглобина распадается в красном костном мозге и звездчатых клетках печени.

Определение концентрации гемоглобина в рамках исследования клинического анализа крови - один из важнейших диагностических методов. Расчетный показатель, отражающий среднее содержание гемоглобина в 1 клетке (эритроците) используется для дифференциальной диагностики анемий.

Концентрацию гемоглобина определяют в рамках профилактического, диспансерного наблюдения при первичном обследовании с целью выявления заболеваний, при госпитализации в стационары терапевтического и хирургического профилей.

Определение количественного содержания гемоглобина используется в комплексе с другими гематологическими показателями (величиной гематокрита, количеством эритроцитов, эритроцитарными индексами) для диагностики ряда патологических состояний: анемии, эритремии и вторичных эритроцитозов, для оценки степени дегидратации организма, определения тяжести кровопотери при геморрагических состояниях, оценки эффективности гемотрансфузий в процессе терапии, определения тяжести состояния пациента при воспалительных, инфекционных заболеваниях, а также для мониторинга проводимой терапии и течения различных заболеваний.

Подготовка к процедуре

Кровь рекомендуется сдавать утром с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов голода, пить воду можно в обычном режиме).
Сообщите врачу о принимаемых вами лекарственных препаратах.
Исключите прием алкоголя накануне исследования, не курите в течение 1 часа до исследования.
Исключите физические и эмоциональные перегрузки накануне исследования.
После прихода в лабораторию отдохните 10-20 минут перед взятием крови.
Нежелательно сдавать кровь для лабораторного исследования вскоре после физиотерапевтических процедур, инструментальных обследований и других медицинских вмешательств.
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории (тем же методом), примерно в одинаковое время суток и т. п.

Срок исполнения

1 рабочий день, исключая день взятия биоматериала.

Что может повлиять на результат

В случае несоблюдения правил подготовки полученный результат может быть некорректным.

Уровень гемоглобина может быть повышенным после длительного пребывания в высокогорье. Пониженный уровень гемоглобина регистрируется у беременных, вегетарианцев, после нескольких подряд эпизодов сдачи крови.

Сдать анализ крови на гемоглобин можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.

Исследуемый материал: цельная кровь (с ЭДТА).

Единицы измерения: г/дл.

Альтернативные единицы измерения: г/л.

Коэффициент пересчета: г/л х 0,1 ==> г/дл.

Определение концентрации гемоглобина в крови проводят в ходе исследования клинического анализа крови.

Нормальные показатели

Дети

Возраст	Показатель гемоглобина, г/дл
1 день - 14 дней	13,4 - 19,8
14 дней - 4,3 недели	10,7 - 17,1
4,3 недели - 8,6 недель	9,4 - 13,0
8,6 недель - 4 месяца	10,3 - 14,1
4 месяца - 6 месяцев	11,1 - 14,1
6 месяцев - 9 месяцев	11,4 - 14,0
9 месяцев-12 месяцев	11,3 - 14,1
12 месяцев – 5 лет	11,0 - 14,0
5 лет - 10 лет	11,5 - 14,5
10 лет - 12 лет	12,0 - 15,0

Возраст	Показатель гемоглобина, г/дл
Девушки	Юноши
12 лет - 15 лет	11,5 - 15,0	12,0 - 16,0
15 лет - 18 лет	11,7 - 15,3	11,7 - 16,6

Взрослые

Возраст	Женщины	Мужчины
18 лет - 45 лет	11,7 - 15,5	13,2 - 17,3
45 лет - 65 лет	11,7 - 16,0	13,1 - 17,2
> 65 лет	11,7-16,1	12,6-17,4

Расшифровка показателей

Гемоглобин у новорожденных выше, чем у взрослых. В течение первого года жизни происходит его постепенное снижение, а затем уровень гемоглобина опять возрастает. В норме показатель гемоглобина у женщин ниже, чем у мужчин.

Что значат пониженные результаты

Снижение гемоглобина может свидетельствовать об анемии, развивающейся в результате различных причин (острых и хронических кровопотерь; недостатка фолиевой кислоты, витамина В12, железа; неполноценного питания; поражения костного мозга с угнетением его функции; нарушения регуляции образования эритроцитов при уменьшении продукции гормона, стимулирующего рост и размножение эритроцитов; повышенного разрушения эритроцитов под воздействием различных причин или генетических дефектов; хронических воспалительных, инфекционных заболеваний).
Еще одна причина падения уровня гемоглобина - гипергидратация (избыточное содержание воды в организме).

Что значат повышенные результаты

Повышение уровня гемоглобина регистрируется при обезвоживании, вызванном острой диареей, многократной рвотой, повышенным потоотделением, диабетом, обширными ожогами.
Физиологические эритроцитозы отмечаются у жителей высокогорья, летчиков, спортсменов.
Симптоматические эритроцитозы диагностируются при дыхательной и/или сердечно-сосудистой недостаточности, поликистозе почек, а также у курильщиков.
Для эритремии (разновидность хронического лейкоза), онкологических заболеваний также характерно снижение уровня гемоглобина.
К снижению гемоглобина приводит передозировка или неправильное применение препаратов рекомбинантного эритропоэтина.

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

При отклонении от нормы концентрации гемоглобина в крови может быть назначено дополнительное обследование.

Читайте также: