Рентгенограмма, КТ при ключично-черепной дисплазии

Обновлено: 01.05.2024

Фиброзная дисплазия — это заболевание, характеризующееся нарушением развития скелета, при котором нормальная кость замещается фиброзной тканью с элементами диспластически изменённой кости.

Фиброзная дисплазия расценивается как опухолеполобная гиперплазия в одной или одновременно в нескольких костях, которая сопровождается и внескелетными аномалиями.

Терминология

• Фиброзная дисплазия делится на следующие подтипы
  • монооссальная ФД — в 70-80% случаях. Чаще в промежутке от 20-30 лет
    • краниальная ФД
    • черубизм (СЕМЕЙНАЯ ФИБРОЗНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ЧЕЛЮСТИ) — неистинная ФД — поражение верхней и нижней челюсти

    Эпидемиология

    Встречается до 30 лет в 75% случаях, с наибольшей частотой встречаемости в промежутке от 3 до 15 лет. Взаимосвязи с полом нет.

    Ассоциация

    • Хотя фиброзная дисплазия обычно спорадическая, ряд ассоциаций давно доказаны:
      • Синдром МакКьюн-Олбрайт — 2-3% случаях полиостальной формы.
      • Изолированная форма с эндокринопатией без Синдром МакКьюн-Олбрайт у девочек — гипертиреоз, гиперпаратиреоз, акромегалия, сахарный диабет.
      • Синдром Кушинга: остеопороз, акне, задержка роста
      • Синдром Mazabraud: миксомы мягких тканей (редко); обычно множественные внутримышечные поражения в непосредственной близости от наиболее пострадавшей кости

      Клиническая картина

      • Пациент обращается за помощью, когда
        • Появляется асимметрия, например, парных костей или костей лица
        • Появляется боль
        • Появляются нарушения двигательной функции
        • Появляются патологические переломы

        
        

        Патология

        Макроскопические изменения

        • При макроскопическом исследовании определяются беловато-красные опухолевые очаги разной плотности, в зависимости от степени выраженности их минерализации. Имеются многочисленные кисты, заполненные желтоватой или красноватой жидкостью, и полупрозрачные участки хряща до 3 см в диаметре.

        
        

        Микроскопические изменения

        • Многочисленные остеоидные балки неправильной формы, лежащие в фиброзной ткани с небольшим числом остеобластов. Остеоидные балки представляют собой большей частью волокнистую, но не компактную кость.
        • Мелкие участки остеоида могут быть обызвествлены. Известь откладывается, как правило, в центре балки. Имеются многоядерные клетки типа остеокластов, окаймляющие некоторые балки.
        • В периферических отделах очаг фиброзной дисплазии без резкого перехода сливается с реактивной костью. Фиброзная строма местами коллагенизирована, кое-где миксоматозна, то богата клеточными элементами, то почти лишена их.
        • Фибробласты имеют то крупные овальные, то вытянутые и как бы сморщенные ядра. Между разрастаниями фиброзной ткани и остеоида встречаются островки хряща, обызвествленные по периферии. Принято думать, что такая картина весьма стабильна и сохраняется на протяжении многих лет и у детей, и у взрослых лиц.
        • Хрящевые островки присутствуют в 10% случаях, что является отличительной чертой от хондросаркомы
        • При ФД нет ободка остеобластов, что позволяет дифференцировать от оссифицирующей фибромы

        
        

        Подтипы

        • монооссальная ФД — в 70-80% случаях. Чаще в промежутке от 20-30 лет
        • полиоссальная ФД — 20-30% случаях. Чаще проявляется до 8 лет

        Типичная локализация

        
        

        • Монооссальная ФД
          • ребер: 28%, наиболее распространенных 6,7
          • проксимальный отдел бедренной кости: 23%
          • голень
          • черепно-лицевая кость: 10-25% 4
          • плечо
          • Полиоссальная ФД
            • часто односторонних: в пределах одной конечности 6
            • бедра: 91%
            • голени: 81%
            • таз: 78%
            • ноги: 73%
            • ребра
            • черепа и кости лица: 50% 4
            • верхняя конечность
            • поясничный отдел позвоночника: 14%
            • ключица: 10%
            • шейный отдел позвоночника: 7%

            Радиологические находки

            • Рентгенологическая картина фиброзной дисплазии разнообразна.
            • Патологические участки могут быть то более плотными, то более прозрачными по сравнению с окружающей костью, иногда имеют вид «матового стекла».
            • Одни очаги четко отграничены зоной склероза, контуры других расплывчатые, что особенно характерно для костей черепа.
            • Нередко выявляются узуры в кортикальном слое, а при наличии перелома — отчетливая периостальная реакция.

            КТ

            • затемнение по типу матового стекла: 56% 4
            • очаг однородный склеротический: 23%
            • очаг кистозный: 21%
            • очаг с четко определенными границами
            • расширение костей с интактными вышележащими костями

            МРТ

            • МРТ не является методом 100% в дифференциации фиброзной дисплазии от злокачественных образований
            • Т1: неоднородный сигнал, как правило, промежуточный
            • Т2: неоднородный сигнал, обычно гипоинтенсивный, но бывает с гиперинтенсивными участками
            • Т1 с+ (Gd): гетерогенное контрастирование 4

            Ядерная медицина

            • Визуализируется увеличение индикаторного поглощения Tc99 при сканирование костей
            • (очаги остаются метаболически активными и во взрослой жизни).

            
            

            Осложнения

            • Дедифференциация до
              • остеосаркомы — наиболее чаще
              • фибросаркомы
              • злокачественной фиброзной гистиоцитомы
              • реже до хондросаркомы

              Дифференциальный диагноз

              • Болезнь Педжета
                • гистологически мозаичные включения в костях
                • радиографическимогут быть схожи
                • Нейрофиброматоз 1 типа
                • Остеофиброзная дисплазия
                • Не-оссифицирующая фиброма
                • Гигантско-клеточная опухоль

                Клинические случаи

                Этот 23-летний мужчина упомянул, чтобы была травма и теперь жалуется на боль и отек левой голени.

                Этот 33-летний мужчина жалуется на невыносимые головные боли.

                Источник

                4. Chong VF, Khoo JB, Fan YF. Fibrous dysplasia involving the base of the skull. AJR Am J Roentgenol. 2002;178 (3): 717-20. AJR Am J Roentgenol (full text) — Pubmed citation

                5. Brown EW, Megerian CA, Mckenna MJ et-al. Fibrous dysplasia of the temporal bone: imaging findings. AJR Am J Roentgenol. 1995;164 (3): 679-82. AJR Am J Roentgenol (abstract) — Pubmed citation

                6. Fitzpatrick KA, Taljanovic MS, Speer DP et-al. Imaging findings of fibrous dysplasia with histopathologic and intraoperative correlation. AJR Am J Roentgenol. 2004;182 (6): 1389-98. AJR Am J Roentgenol (full text) — Pubmed citation

                7. Kransdorf MJ, Murphey MD. Diagnosis please. Case 12: Mazabraud syndrome. Radiology. 1999;212 (1): 129-32. Radiology (full text) — Pubmed citation
                9

                8. Maramattom BV. Leontiasis ossea and post traumatic cervical cord contusion in polyostotic fibrous dysplasia. Head & Face Medicine. 2006;2 (1): 24. doi:10.1186/1746-160X-2-24 — Free text at pubmed — Pubmed citation

                9. Larheim TA, Westesson P. Maxillofacial Imaging. Springer Verlag. (2008) ISBN:3540786856. Read it at Google Books — Find it at Amazon
                kill

                Рентгенограмма, КТ при ключично-черепной дисплазии

                Ключично-черепная дисплазия - лучевая диагностика

                а) Терминология:
                • Отсроченное окостенение срединных структур, сформированных путем межмембранного окостенения
                • Синонимы: ключично-черепной дизостоз, заболевание Мари-Сентона

                б) Визуализация:
                • Рентгенография органов грудной клетки, исследование таза
                • Ключицы:
                о Их отсутствие или гипоплазия
                о Другой вариант: утрата центральной трети ключицы
                • Гипоплазия центральных частей верхней и нижней ветвей лобковой кости:
                о Имитирует расширение лобкового симфиза
                • Череп: шовные кости, широкие швы, преждевременное закрытие коронарного шва, незакрытие лобного шва, тонкий свод у новорожденного, незакрытие родничка
                • Лицо: гипертелоризм, выступающие лобные бугры, выступающая челюсть с аномалией прикуса, высокое куполообразное небо или небная расщелина, аномалии зубов
                • Гипоплазия суставной поверхности лопатки
                • Сужение грудной клетки
                • Варусная деформация шейки бедренной кости
                • Кисть: короткие средние и дистальные фаланги, остроконечные дистальные фаланги; дополнительные центры окостенения пястных костей, продолговатая вторая пястная кость:
                о Короткая средняя фаланга, в частности, второго и пятого пальцев
                о Дополнительные центры окостенения второй и пятой пястных костей
                о Продолговатая вторая пястная кость
                о Конусовидные эпифизы

                (Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяются множественные шовные кости (дополнительные костные включения), которые обычно выявляются у пациентов с ключично-черепной дисплазией и служат в качестве неспецифичного признака.
                (Справа) Рентгенография органов грудной клетки в ПЗ проекции: определяется отсутствие обеих ключиц, а также гипоплазия суставных ямок лопаток. Патология ключиц, как в этом случае, приводит к появлению характерной клинической картины в виде опущения плеч и возможности свести вместе плечи кпереди от грудной клетки. (Слева) Рентгенография таза в ПЗ проекции: определяется почти полное отсутствие срединных структур вследствие плохого окостенения внутри тел и ветвей лобковых костей.
                (Справа) При рентгенографии таза в ПЗ проекции у пациента со зрелым скелетом определяется характерный срединный дефект, ассоциированный с ключично-черепной дисплазией. Оценка левого тазобедренного сустава свидетельствует о варусной деформации шейки бедренной кости с уменьшением угла между шейкой и диафизом. Такие патологические изменения бедра могут визуализироваться у пациентов с ключично-черепной дисплазией.

                в) Дифференциальная диагностика:
                • Пикнодизостоз: кости диффузно склерозированы

                г) Патология:
                • Аутосомно-доминантное заболевание
                • Патология транскрипции гена-фактора RUNX2 (CBFA1)

                д) Клинические особенности:
                • Низкий рост
                • Возможность свести вместе плечи кпереди от грудной клетки
                • Рецидивирующий средний отит, потеря слуха

                а) Терминология:

                1. Синонимы:
                • Ранее использовавшийся термин: ключично-черепной дизостоз
                • Синдром Шейтауэра-Мари-Сентона

                2. Определение:
                • Врожденный дефект, проявляющийся аномалиями скелета и зубов

                б) Визуализация:

                1. Общая характеристика:
                • Лучший диагностический критерий:
                о Брахицефалия
                о Аномалии ключиц
                о Множественные непрорезавшиеся постоянные и сверхкомплектные зубы

                
                

                (Слева) На кадрированной панорамной рентгенограмме у женщины 25 лет визуализируются множественные сверхкомплектные зубы, оставшиеся временные зубы имеет место аномальное формирование зубов, некоторые зубы отсутствуют.
                (Справа) На панорамной рентгенограмме у женщины 80 лет с подозрением на прорезывание зуба под протезом визуализируются множественные непрорезавшиеся (импактные) зубы. Обратите внимание на патологический участок между молярами нижней челюсти справа, приводящий к прорезыванию второго моляра в полость рта.

                2. Рентгенография ключично-черепной дисплазии:
                • Челюстно-лицевая область:
                о Множественные сверхкомплектные зубы
                о Множественные непрорезавшиеся постоянные зубы, оставшиеся временные зубы
                о Уплотнение и огрубление трабекул челюстей
                о Короткие и узкие ветви нижней челюсти, тонкий и острый венечный отросток
                о Высокое аркообразное небо
                о Тонкая скуловая дуга
                о Маленькие верхнечелюстные пазухи или их отсутствие
                о Открытый симфиз нижней челюсти:
                - 3% у взрослых
                - 64% у детей
                • Череп:
                о Замедленное закрытие швов
                о Вторичные центры окостенения швов
                о Вормиевы кости

                3. Рекомендации по визуализации:
                • Лучший метод визуализации:
                о Рентгенография черепа в прямой и боковой проекции
                о Панорамная рентгенография
                о КЛКТ или КТ

                
                

                (Слева) На сагиттальной реформатированной КЛКТ удевочки с ключично-черепной дисплазией визуализируются несколько непрорезавшихся постоянных зубов и сверхкомплектные зубы.
                (Справа) На КЛКТ (трехмерная реконструкция) у этой же пациентки видны множественные непрорезавшиеся постоянные и сверхкомплектные зубы верхней челюсти. В лечении таких пациентов в идеале необходим междисциплинарный подход с участием челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, детского стоматолога, и, возможно, протезиста.

                в) Дифференциальная диагностика ключично-черепной дисплазии:

                1. Синдром Гарднера:
                • Семейный колоретальный полипоз
                • Множественные остеомы челюстей, наиболее часто ветви и нижнего края нижней челюсти
                • Сверхкомплектные зубы
                • Эпидермоидные кисты

                2. Пикнодизостоз:
                • Низкий рост
                • Плотные, хрупкие кости
                • Открытые швы
                • Гипоплазия верхней челюсти
                • Замедление прорезывания зубов
                • Сверхкомплектные зубы

                г) Патология:

                1. Общая характеристика:
                • Этиология:
                о Дефект гена RUNX2 в хромосоме 6p21
                о Ген кодирует остеобласт-специфический фактор транскрипции
                о Изначально предполагалось поражение только перепончатых костей (ключицы, плоских костей)
                о Сейчас считается генерализованным заболеванием с нарушением энхондральной оссификации
                • Генетика:
                о Аутосомно-доминантный тип
                о 40% спонтанных мутаций
                о Заболеваемость: 1:1 миллион
                о Экспрессивность варьирует

                2. Макроскопические и хирургические особенности:
                • Недостаток или отсутствие клеточного цемента на прорезавшихся или непрорезавшихся зубах
                • Считается, что отсутствие цемента и уплотнение кости затрудняют прорезывание зубов

                д) Клинические особенности:

                1. Проявления:
                • Типичные признаки/симптомы:
                о Гипоплазия и/или мальформация ключиц
                о Отсутствие одной или обеих ключиц в 10% случаев
                о Узкие, близко расположенные плечи:
                - У некоторых пациентов плечи почти касаются друг друга по средней линии спереди от грудной клетки
                о Узкое, высокое аркообразное небо
                о Увеличение частоты расщелины неба
                о Длительное сохранение временных зубов
                о Замедление или нарушение прорезывания постоянных зубов
                о Гипоплазия верхней челюсти
                • Другие признаки/симптомы:
                о Низкий рост
                о Большая голова с выбухающими лобными и теменными буграми
                о Глазной гипертелоризм
                о Широкое основание носа
                о Вдавление спинки носа

                2. Лечение:
                • При аномалиях скелета лечение часто не требуется
                • При патологии зубов:
                о Выраженная мальокклюзия - результат скученности зубов и нарушения организации зубных рядов
                о В идеале - командный подход:
                - Удаление временных или сверхкомплектных зубов
                - Ортодонтическое вытяжение постоянных зубов

                Ключично-черепная дисплазия: чем болен юный актер Матараццо и тысячи других детей?

                
                

                Генетические заболевания – это далеко не редкость в нашем мире. Большинство из них выявляются в первые часы после появления ребенка на свет. Ключично-черепная дисплазия или синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона – как раз одно из таких заболеваний.

                Один из его самых знаменитых обладателей – юная звезда сериала «Очень странные дела», Гейтен Матараццо. С тех пор, как этот проект стал популярным, возрос интерес и к самому заболеванию. Как его можно заметить во внешности и почему оно развивается? Сегодня MedAboutMe рассказывает о причинах, симптомах и методах лечения болезни.

                Причины заболевания

                По данным Национального института здравоохранения США, ключично-черепная дисплазия – очень редкая патология, которая встречается у одного человека на миллион.

                
                

                В основе болезни лежит мутация гена Runx2, который локализован на коротком плече шестой хромосомы. Он кодирует белки, отвечающие за процесс дифференцировки костных клеток остеобластов.

                Синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона, как и многие генетические патологии, наследуется по аутосомно-доминантному типу: это значит, что в семье ребенка ранее встречались случаи такого заболевания.

                Как проявляется ключично-черепная дисплазия?

                
                
                

                Симптомы заболевания зависят от степени выраженности дефекта. У кого-то обнаруживается нехватка лишь небольшого участка ключицы, в то время как другие маленькие пациенты могут столкнуться с более серьезными проблемами.

                Наиболее распространенные признаки патологии:

                • Отсутствие или недоразвитие ключиц (как одной, а таки обеих). Выявляется чрезмерная подвижность в плечевых суставах: ребенок может свести вместе плечи перед грудью.
                • Незаращение родничков. В их области также могут образовываться дополнительные костные включения. Самый большой родничок иногда остается открытым на протяжении всей жизни: требуется операция, чтобы это скорректировать.
                • Стоматологические аномалии. Отмечается нарушение формирования корневой системы зуба, отсутствие или задержка в прорезывании как молочных, так и постоянных зубов. У некоторых пациентов до 30 лет могут сохраняться молочные зубы.

                Более редкие симптомы – низкий рост (по сравнению с родителями, братьями и сестрами), массивная верхняя часть черепа, недоразвитие тазовых костей, широкая форма головы, приближающаяся к округлой.

                В 10% случаев генетическое заболевание сочетается с другими патологиями: нарушением слуха, аномалиями строения ушных раковин.

                В 2017 году ученые с кафедры генетики университета Стамбула опубликовали работу, посвященную оценке симптомов ключично-черепной дисплазии у 15 пациентов из 11 разных семей.

                Результаты показали, что у 28,6% больных были маленького роста, у 57,1 % обнаружился остеопороз (снижение плотности костей) и у 21,4 % – остеопения.

                Генетическое исследование выявило несколько различных мутаций Runx2, что объясняет различные клинические проявления.

                Гейтен Матараццо: звездная история болезни

                
                
                

                Веселый Дастин Хендерсон из телесериала «Очень странные дела» стал любимцем большей части зрителей. Герой часто шутит, не падает духом и постоянно отвешивает колкости по поводу своих внешних особенностей.

                Когда его друзьям требовалось проникнуть в вентиляционную шахту, юноша сказал, что он сможет это сделать, ведь у него «нет ключиц». И это отнюдь не художественное преувеличение: актер, как и его герой, страдает от ключично-черепного дизостоза.

                На первый взгляд, Гейтен Матараццо – совершенно обычный подросток, хоть его рост и не превышает 165 см. У него нет ключиц, а также отсутствует большая часть зубов, что, впрочем, незаметно на экранах.

                «Моя голливудская улыбка, которую все могут наблюдать – это всего лишь хорошие протезы. Мне приходиться надевать их, чтобы не слишком шокировать публику. Предстоит еще немало операций, чтобы я смог блистать своими зубами. Мне повезло: моя форма болезни относительно безобидна. Я знаю других людей с таким же диагнозом: им пришлось намного хуже», – рассказывает юный Матараццо.

                Несмотря на свои особенности, Гейтен добился неплохих успехов в сфере киноиндустрии. Как рассказывает семья актера, мальчик с юных лет понимал, что сильно отличается от других детей. Однако он смог сделать болезнь своей «фишкой», а легкий нрав и обаяние помогли Матараццо получить роль в одном из самых популярных сериалов от «Netflix».

                После выхода на экраны третьего сезона «Очень странных дел» интерес к ключично-черепной дисплазии вырос более чем на 94%! Люди искали не только симптомы заболевания, но и активно переводили деньги в фонды, которые занимаются помощью маленьким пациентам с таким диагнозом.

                Чем же это может быть полезно для общества? Эрика Моссхолдер, исполнительный директор некоммерческой организации, посвященной проблеме ключично-черепной дисплазии, отметила: «Чем больше люди узнают о проблеме, тем меньше ненужного внимания, некорректных вопросов, насмешек и колкостей получают наши пациенты. Да и сам факт того, что мальчик, страдающий от такой серьезной болезни, смог добиться потрясающего успеха, дает надежду».

                Методы лечения и реабилитации пациентов

                
                
                

                Болезнь не сказывается ни на умственных способностях, ни на продолжительности жизни ребенка. Основная цель лечения – коррекция косметических дефектов. Маленькому пациенту удаляют молочные и сверхкомплектные зубы, при необходимости – ставят протезы (имплантаты показаны во взрослом возрасте, когда челюсть окончательно сформируется).

                Если ключица отсутствует частично, возможно проведение операции: дефект замещается трансплантатом.

                В 2018 году врачи челюстно-лицевого отделения Шанхайской больницы опубликовали исследование, посвященное терапии ключично-черепной дисплазии. Результаты работы показали, что комбинированное лечение у ортодонта и пластического хирурга позволяет достичь лучших результатов и замаскировать дефект.

                Генетические заболевания – это проблема, которую сложно предупредить. А бороться с ними – еще сложнее: нужно день за днем обманывать хитрую поломку в генах, чтобы дать ребенку шанс на нормальную жизнь. Однако история Гейтена Матараццо – яркий пример того, как можно превратить свои недостатки в достоинства.

                
                

                этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

                Фокальная корковая дисплазия

                Фокальная корковая дисплазия — аномалия структуры коры головного мозга, затрагивающая её ограниченный участок. Клинически проявляется фокальными двигательными эпиприступами с потерей сознания, но небольшой продолжительностью. Диагностируется неврологом или эпилептологом по данным ЭЭГ, специально проведённого МР-сканирования, субдуральной электрокортикографии, ПЭТ головного мозга. Как правило, эпилепсия при корковой дисплазии устойчива к проводимой противоэпилептической терапии. Альтернативным методом лечения выступает нейрохирургическая резекция участка дисплазии.

                
                

                Общие сведения

                Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — возникшее в период внутриутробного развития локальное нарушение в строении мозговой коры. Является самым частым этиофактором развития эпилепсии у детей. По данным международного исследования ILAE (2005 г.) ФКД была диагностирована у 31% детей с эпилепсией. Отличительными особенностями эпилептических пароксизмов при ФКД являются: устойчивость к проводимой противоэпилептической терапии, агрессивное течение с развитием у детей задержки психического развития и эпилептической энцефалопатии, эффективность нейрохирургических способов лечения.

                Локальные диспластические изменения коры располагаются преимущественно в височных и лобных долях. Они слабо заметны на макроскопическом уровне, что затрудняет диагностику ФКД даже при помощи таких современных методов нейровизуализации как МРТ. Проблемы диагностики ФКД особо актуальны в практической неврологии и педиатрии, поскольку её выявление как причины эпилептических пароксизмов имеет решающее значение для выбора эффективной лечебной тактики в отношении резистентных форм эпилепсии.

                
                

                Причины фокальной корковой дисплазии

                ФКД обусловлена нарушением окончательных этапов развития церебральной коры (кортикогенеза) во внутриутробном периоде. В результате нарушений миграции и дифференцировки клеток коры образуется участок с аномальными нейронами, патологической утолщенностью, уплощенностью извилин или изменённой архитектоникой (появлением клеток, типичных для одного слоя, в другом слое коры). Формирование фокальной корковой дисплазии происходит незадолго до родов — за 4-6 недель до окончания периода внутриутробного развития. Более тяжёлые формы пороков мозговой коры (например, полимикрогирия, гемимегалэнцефалия) связаны с нарушениями конца 2-го начала 3-его триместра беременности.

                Нельзя исключить генетическую природу ведущего к ФКД сбоя в кортикогенезе. Так, у многих пациентов обнаружены изменения в гене TSC1, которые также наблюдаются при туберозном склерозе. В настоящее время проводятся международные исследования по поиску генетического субстрата корковых дисплазий.

                Классификация фокальной корковой дисплазии

                До недавнего времени выделяли 2 основных типа ФКД. В 2011 г. была разработана новая классификация, в которую включён 3-й тип, ассоциированный с другим основным поражением церебральных структур. Согласно этой классификации выделяют:

                ФКД I типа — локальное нарушение архитектоники коры: радиальное (IA), тангенциальное (IB) или смешанное (IC). Выявляется у 1,7% обследованных практически здоровых людей.

                ФКД II типа — очаговое нарушение цитоархитектоники с наличием аномальных нейронов (IIA) и так называемых баллонных клеток (IIB). Как правило, дисплазия затрагивает лобные доли.

                ФКД III типа — вторичное нарушение корковой архитектоники, обусловленное другой патологией: мезиальным темпоральным склерозом (IIIA), глиальной опухолью (IIIB), мальформацией сосудов головного мозга (IIIC) или другими нарушениями (IIID) — энцефалитом Расмуссена, нейроинфекцией, посттравматическими или постишемическими изменениями и пр.

                Симптомы фокальной корковой дисплазии

                Ведущим клиническим проявлением ФКД выступает фокальная эпилепсия. Как правило, она манифестирует в детском возрасте. Эпилептические пароксизмы отличаются своей кратковременностью — длятся не более минуты. Среди них преобладают сложные (с расстройством сознания) фокальные моторные приступы, зачастую с автоматизмами в начальном периоде пароксизма. Спутанность сознания в постприступный период выражена незначительно. Характерны двигательные феномены и внезапные падения. Вторичная генерализация эпиприступов происходит заметно быстрее, чем при височной эпилепсии.

                Возраст дебюта эпилепсии и сопутствующая клиническая симптоматика зависят от типа, выраженности и расположения очага корковой дисплазии. Ранняя манифестация аномалии обычно сопровождается задержкой психического развития ребёнка и когнитивными нарушениями.

                ФКД I типа имеет менее тяжёлое течение и не всегда проявляется эпиприступами. У ряда пациентов она приводит к затруднению в познавательной деятельности и проблемам в обучении. ФКД II типа сопровождается тяжёлыми парциальными и вторично генерализованными эпиприступами. У многих пациентов наблюдается эпилептический статус. Клиника и течение ФКД III типа зависит от характера основной патологии.

                Диагностика фокальной корковой дисплазии

                Основной метод диагностики ФКД — магнитно-резонансная томография. Она должна выполняться по специальному протоколу с толщиной срезов 1-2 мм. Только такое тщательное сканирование способно выявить минимальные структурные изменения мозговой коры. В МРТ диагностике корковой дисплазии имеет значение опыт и квалификация рентгенолога. Поэтому при необходимости результаты исследования следует показать более опытному в этом вопросе специалисту.

                К МРТ признакам ФКД относятся: локальная гипоплазия или утолщение коры, «смазывание» перехода между белым и серым веществом, изменённый ход извилин, повышенный МР-сигнал на ограниченном участке коры при исследовании в режимах Т2 и FLAIR. Каждый тип ФКД имеет свои особенности МРТ-картины.

                В обязательно порядке пациентам с ФКД проводится электроэнцефалография. В большинстве случаев она выявляет очаговую эпилептическую активность мозга не только в момент приступа, но и в межприступный период. Во время приступа отмечается повышенная возбудимость и активация зон коры, прилежащих в визуализируемому на МРТ очагу дисплазии. Это связано с наличием аномальных клеток и за пределами основного участка корковой дисплазии, который является лишь «верхушкой айсберга».

                Выявление зоны начала эпилептического приступа возможно при помощи ПЭТ, совмещённой с МРТ-изображением. При этом радиофармпрепарат должен быть введён пациенту после первого же пароксизмального разряда. Такое исследование особенно ценно при МРТ-негативных случаях ФКД и при несовпадении очага, визуализируемого на МРТ, с данными ЭЭГ. Для более точного определения расположения эпилептогенного очага проводится инвазивная электрокортикография с установкой субдуральных электродов, требующая краниотомии.

                Лечение фокальной корковой дисплазии

                Терапию начинают с подбора эффективного противосудорожного препарата и его дозы. Пациента совместно курируют эпилептолог и невролог. Возможно применение карбамазепина, препаратов вальпроевой к-ты, диазепама, леветирацетама, топирамата и др. антиконвульсантов. Однако зачастую эпилепсия при ФКД оказывается резистентной к противосудорожной терапии. В таких случаях ставится вопрос о хирургическом лечении и проводится консультация нейрохирурга.

                Поскольку диспластические изменения носят фокальный характер, то хирургическое удаление патологического очага является эффективным способом лечения ФКД. В начале нейрохирургического вмешательства проводится электростимуляция и индивидуальная интраоперационная кортикография с составлением карты функционально важных участков коры, что позволяет избежать их травмирования в ходе операции. Многие нейрохирурги настаивают на целесообразности как можно более радикального удаления диспластического очага для достижения наилучших результатов лечения. Сложность заключается в широком распространении зоны точечно расположенных патологически изменённых клеток вокруг основного очага и невозможности их полного удаления. Распространённые и билатеральные эпилептогенные поражения являются противопоказанием к хирургическому лечению.

                В зависимости от локализации и распространённости очага применяется один из 3 видов оперативных вмешательств: селективная резекция эпилептогенной зоны, стандартизированная резекция головного мозга (лобэктомия), тэйлорированная резекция — «выкраивание» зоны дисплазии, определённой в ходе кортикографии. При ФКД III типа зачастую требуется удаление и дисплазии, и основного очага поражения (опухоли, участка склероза, сосудистой мальформации и т. п.).

                Прогноз при фокальной корковой дисплазии

                Прогноз зависит от типа ФКД, своевременности проведённого лечения, радикальности удаления участка корковой дисплазии. Консервативная терапия, как правило, не даёт желаемого результата. Длительное течение эпилепсии в детском возрасте чревато нарушением нервно-психического развития с исходом в олигофрению.

                Хирургическое лечение наиболее эффективно при единичном хорошо локализуемом очаге. По некоторым данным полное отсутствие пароксизмов или их значительное урежение наблюдается у 60% прооперированных пациентов. Однако спустя 10 лет приступы отсутствуют только у 32%. По всей видимости, рецидив эпилепсии в таких случаях связан с неполным удалением эпилептогенных элементов.

                Стойкие послеоперационные неврологические расстройства отмечаются в 2% случаев, при распространённых поражениях — в 6%. Риск их развития повышен при проведении лобэктомии и вмешательствах вблизи функционально значимых участков коры.

                Читайте также:

                  
                • Диагностика отравления гипогликемическими препаратами сульфанилмочевины
                  
                • Реактивные изменения клеток. Пикноз. Кариорексис. Апоптоз.
                  
                • МРТ тазобедренного сустава в продольной проекции в норме
                  
                • Глубокие микозы. Гистоплазмоз. Болезнь Дарлинга.
                  
                • Методы определения генетических мутаций