Обзор генетики

Обновлено: 30.04.2024

Некоторые ситуации представляют аберрантное наследование, часто из-за изменения генов или хромосом. Однако, некоторые из этих изменений, такие как мозаичность, очень распространены, другие, такие как полиморфизмы, которые настолько распространены, что могут считаться нормальными вариантами.

Мутация и полиморфизм

Вариации в ДНК могут возникать спонтанно или в ответ на повреждение клеток (например, радиацией, мутагенными лекарствами, вирусами). Некоторые вариации репарируются клеточными механизмами коррекции ошибок в молекулах ДНК. Другие вариации так не репарируются, и могут передаваться впоследствии в реплицированные клетки; в таких случаях, изменение называется мутацией. Тем не менее, потомок может наследовать мутацию только тогда, когда поражаются половые клетки. Мутации могут быть уникальными для человека или семьи. Большинство мутаций редкие.

Полиморфизм начинается как мутация. Это изменения в ДНК, которые становятся обычными в популяции (распространенность более 1%) за счет достаточной распространенности или других механизмов. Большинство полиморфизмов стабильные и не вносят заметных изменений фенотипа. Типичным примером являются группы крови человека (A, B, AB и O).

Мутации (включая полиморфизмы) включают случайные изменения в ДНК. Многие мутации слабо влияют на функционирование клеток. Некоторые мутации изменяют функционирование клеток, часто - вредоносным образом, а некоторые из них смертельны для клетки. Примерами вредных изменений в функции клеток являются мутации, которые вызывают рак путем создания или активации онкогенов или изменения опухолевых супрессорных генов ( Молекулярные нарушения Молекулярные нарушения Многие факторы вовлечены в процесс возникновения нерегулируемой пролиферации клеток, возникающей при раке. (См. также Обзор раковых заболеваний [Overview of Cancer]). Время деления – время. Прочитайте дополнительные сведения ). В редких случаях, изменение в функции клетки дает преимущество в выживании. Эти мутации скорее всего будут распространяться. Мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, придает резистентность к малярии. Эта резистентность дает преимущество выживания в районах, где малярия является эндемичной и часто фатальной. Однако, вызывая симптомы и осложнения серповидно-клеточной анемии, мутация обычно также обладает вредными эффектами, когда присутствует в гомозиготном состоянии.

Когда и в каком типе клеток происходят мутации, могут объяснить некоторые нарушения в порядке наследования. Обычно аутосомно-доминантное заболевание, как ожидается, присутствует у одного или обоих родителей больного. Однако, некоторые нарушения с аутосомно-доминантным наследованием могут появиться вновь (у людей, чьи родители имеют нормальный фенотип). К примеру, у около 80% людей, страдающих ахондропластической карликовостью Остеохондродисплазии (остеохондродиспластическая карликовость) Остеохондродисплазия включает аномальный рост костей или хряща, что приводит к недоразвитию скелета, часто коротким конечностям и карликовости. Диагноз ставят на основании данных медицинского. Прочитайте дополнительные сведения , нет семейной истории карликовости, что свидетельствует о новых (de novo) мутациях. У многих из этих людей механизм представляет собой спонтанную мутацию, происходящую в самом начале их эмбриональной жизни. Таким образом, другие потомства не имеют повышенного риска нарушения. Тем не менее, у некоторых из них нарушение развивается из-за мутаций половых клеток родителей (например, аутосомно-доминантный ген у фенотипически нормальных родителей). Если так, то другие потомки имеют повышенный риск унаследовать мутацию.

Мозаичность

Мозаичность возникает, когда

У человека, начиная с одной оплодотворенной яйцеклетки, развивается ≥ 2 клеточных линий, отличающихся по генотипу.

Мозаичность является нормальным следствием инактивации X-хромосом Хромосомная инактивация На экспрессию генов могут повлиять многие факторы. Некоторые из них заставляют экспрессию признаков отклоняться от моделей, предсказанных менделевским наследованием. (См. также Обзор генетики. Прочитайте дополнительные сведения у женщин, у большинства женщин некоторые клетки имеют неактивные материнские X-хромосомы, а другие клетки имеют неактивную отцовскую Х-хромосому. Мозаичность может быть также результатом мутации. Мутации могут возникать во время деления клетки в любом крупном многоклеточном организме, и каждый раз, когда клетка делится, в ДНК, по оценкам, возникает 4 или 5 изменений. Так как эти изменения могут быть переданы впоследствии созданным клеткам, большие многоклеточные организмы имеют субклоны клеток, которые обладают несколькими различными генотипами.

Мозаичность может быть признана причиной нарушений, в которых наблюдаются очаговые изменения. К примеру, синдром Олбрайта связан с неоднородными диспластическими изменениями в кости, аномалиями эндокринных желез, очаговыми изменениями пигментации, а иногда и нарушениями работы сердца или печени. Появление мутации Олбрайта во всех клетках могло бы привести к ранней смерти, однако люди с мозаичностью выживают, потому что нормальная ткань поддерживает аномальную ткань. Иногда, когда кажется, что родитель с моногенным заболеванием Моногенные дефекты Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения имеет его легкую форму, на самом деле представляет собой мозаику; потомство родителей поражается более серьезно, если они получают зародышевую клетку с мутантной аллелью и, таким образом, имеют аномалии в каждой клетке.

Хромосомные аномалии Обзор хромосомных аномалий (Overview of Chromosomal Anomalies) Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств. Аномалии, которые затрагивают аутосомы (22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин), встречаются чаще, чем вовлекающие половые. Прочитайте дополнительные сведения чаще всего являются фатальными для плода. Тем не менее, хромосомная мозаичность наблюдается в некоторых эмбрионах, в результате чего имеется некоторое количество хромосомно нормальных клеток, которые дают возможность потомству родиться живым. Хромосомная мозаичность можно обнаружить при пренатальном генетическом тестировании, в частности с помощью биопсии хориона.

Дополнительные или недостающие хромосомы

Аномальное количество аутосом (неполовых хромосом) обычно приводит к тяжелой патологии. Например, дополнительные аутосомы обычно вызывают нарушения, такие как синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна является аномалией 21-й хромосомы, может проявляться нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании. Прочитайте дополнительные сведения

Из-за инактивации X-хромосомы обладание ненормальным числом Х-хромосом, как правило, гораздо менее пагубная проблема, чем обладание ненормальным количеством аутосом. Например, нарушения, вызванные отсутствием одной Х-хромосомы, как правило, относительно небольшие (например, при синдроме Тернера Синдром Шерешевского-Тернера При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение. Прочитайте дополнительные сведения двух Х-хромосом (дополнительные Х-хромосомы также частично инактивированные).

Однородительская дисомия

Однородительская дисомия происходит, когда

Обе хромосомы были унаследованы только от одного родителя

Это случается очень редко и, как считается, предполагает высвобождение трисомии; т.е. зигота начинала развиваться с трисомией (имеющая 3 вместо 2 определенных хромосомы), а одна из 3 была потеряна, и это процесс, который приводит к односторонней дисомии, когда оставшиеся 2 хромосомы принадлежат одному и тому же родителю (примерно в одной трети случаев).

Однородительская дисомия может привести к аномальным фенотипам и вариантам наследования. К примеру, если имеются копии одной и той же хромосомы (изодисомия), которые содержат аномальную аллель аутосомного рецессивного нарушения, больные люди подвержены риску аутосомного рецессивного нарушения, даже несмотря на то, что носителем его является только один родитель. Однородительская дисомия может привести к нарушениям импринтинга, когда дисомная хромосома вызывает потерю соответствующей экспрессии критически важной области импритинга (например, синдром Прадера-Вилли Вторичный гипогонадизм может быть результатом изодисомии материнской хромосомы 15).

Хромосомная транслокация

Обмен частями хромосом между непарными (негомологичными) хромосомами.

Если хромосомы обмениваются равными частями генетического материала, транслокация называется сбалансированной. Несбалансированная транслокация ведет к потере хромосомного материала, как правило, коротких плеч 2 конденсированных хромосом, оставив только 45 хромосом.

Большинство людей с транслокациями фенотипически нормальны. Тем не менее, транслокации могут вызвать или способствовать возникновению лейкоза ( острого миелолейкоза Острый миелолейкоз (ОМЛ) При остром миелолейкозе (ОМЛ) злокачественная трансформация и неконтролируемая пролиферация аномально дифференцированных, долго живущих клеток-предшественниц миелоидного ряда вызывает появление. Прочитайте дополнительные сведения . Транслокации могут увеличить риск хромосомных аномалий у потомства, особенно несбалансированные транслокации. Так как хромосомные аномалии часто смертельны для эмбриона или плода, родительские транслокации могут привести к необъяснимым рецидивирующим спонтанным выкидышам или бесплодию.

Триплетные повторяющиеся нарушения (тринуклеотидные повторяющиеся нарушения)

триплетное повторяющееся нарушение возникает, когда

Триплеты нуклеотидов повторяются в пределах гена аномальное число раз (иногда до нескольких сотен раз).

Антиципация

Антиципация происходит в том случае, когда болезнь имеет раннюю фазу начала и более ярко выражена в каждом последующем поколении. Антиципация может происходить, когда родитель является мозаикой, а ребенок имеет полную мутацию во всех клетках. Также она может проявиться триплетными повторяющимися нарушениями, если количество повторов, а следовательно, и тяжесть фенотипического поражения с каждым последующим поколением возрастают.

Ключевые моменты

Явно аутосомно-доминантные мутации могут возникать спонтанно и, таким образом, не обязательно свидетельствуют о повышенном риске у братьев и сестер пациента.

Очаговые изменения при нарушениях могут отражать мозаицизм наследования.

Хромосомные транслокации могут не проявляться фенотипически, но приводить к развитию лейкемии, синдрома Дауна, спонтанных абортов, хромосомных аномалий у потомства.

Наследственные нарушения могут в последующих поколениях стать более тяжелыми и начинаться в более раннем возрасте, иногда из-за триплетных повторяющихся нарушений.

Обзор генетики (Overview of Genetics)

Ген, основная единица наследственности, является сегментом ДНК, содержащей всю информацию, необходимую для синтеза полипептида (белка). Синтез белка, образование складок, третичной и четвертичной структуры, в конечном итоге, во многом определяют структуру и функции организма.

Структура

В организме человека содержится около 20 000-23 000 генов, в зависимости от кого как определяется ген. Гены содержатся в хромосомах в ядре клетки и митохондриях. У человека ядра соматических (не половых) клеток, как правило, содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из 1 хромосомы от матери и 1 от отца. 22 из этих 23 пар, с 1-й по 22-ю хромосомы – аутосомы – в норме гомологичны (идентичны по размеру, форме, расположению и количеству генов). 23-я пара хромосом половые (X и Y); она определяет пол человека и содержит ряд других функционально значимых генов. У женщин в ядрах соматических клеток имеются 2 Х-хромосомы (которые гомологичны); у мужчин 1 Х и 1 Y-хромосома (которые гетерологичны).

Х-хромосома несет гены, ответственные за многие наследственные черты; меньшая Y-хромосома несет гены, которые инициируют мужскую половую дифференциацию, а также несколько других генов. Поскольку генов в Х-хромосоме гораздо больше, чем в Y-хромосоме, многие гены Х-хромосомы у мужчин не имеют пары; чтобы баланс генетического материала между мужчинами и женщинами сохранялся, одна из Х-хромосом в каждой женской клетке случайным образом инактивируется в начале внутриутробной жизни ( ионизация Гипотеза Лайона (инактивация Х-хромосомы) Аномалии половых хромосом могут включать в себя: анэуплоидию, частичные делеции или дупликации половых хромосом, или мозаицизм. (См. также Обзор хромосомных аномалий [Overview of Chromosomal. Прочитайте дополнительные сведения ). В некоторых клетках инактивируется Х-хромосома матери, а в других – Х-хромосома отца. Как только в клетке произошла инактивация, все потомки этой клетки имеют одинаковую инактивацию Х-хромосомы. Кариотип отображает полный набор хромосом в клетках человека.

Эмбриональные клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) делятся мейозом, который сокращает число хромосом до 23 – это половина от числа в соматических клетках. При мейозе генетическая информация, унаследованная человеком от матери и отца, воссоединяется посредством кроссинговера (обмена между гомологическими хромосомами). Когда яйцеклетка оплодотворяется спермой при зачатии, нормальное количество 46 хромосом восстанавливается.

Гены в ДНК хромосом расположены линейно. Каждый ген имеет собственное расположение, совершенно идентичное в каждой из 2 гомологичных хромосом. Гены, которые занимают те же локусы на каждой хромосоме из пары (1 наследуется от матери и 1 от отца), называются аллелями. Каждый ген состоит из определенной последовательности ДНК; 2 аллели могут иметь несколько различных или же одинаковых ДНК-последовательностей. Обладание парой идентичных аллелей для конкретного гена означает гомозиготность; обладание парой неидентичных аллелей является гетерозиготностью. Некоторые гены существуют в виде множества копий, расположенных рядом друг с другом или в разных участках одних и тех же или разных хромосом.

Структура ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это генетический материал клетки, который содержится в хромосомах в ядре клетки и митохондриях.

За исключением определенных клеток (например, сперматозоидов, яйцеклеток и эритроцитов), ядро клетки содержит 23 пары хромосом. Хромосома содержит много генов. Ген – это участок ДНК, который обеспечивает код для конструирования белка.

Молекула ДНК представляет собой длинную закрученную двойную спираль, напоминающую спиральную лестницу. В ней две нити, состоящие из молекул углевода (дезоксирибозы) и фосфата, соединены парами из четырех молекул, называемых основаниями, которые образуют ступеньки лестницы. На этих ступеньках аденин соединяется с тимином, а гуанин – с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе водородной связью. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательность трех оснований кодирует определенную аминокислоту (аминокислоты являются строительными кирпичиками белков) или другую информацию.

Генетика

В учебниках термин «генетика» имеет довольно скромное определение: «наука о законах наследственности и изменчивости организмов». Как ни странно, детское определение «генетика — наука о генах и мутациях» хоть и звучит наивно, но не менее информативно и раскрывает суть не хуже.

Девочка, чей организм неспособен вырабатывать нужный фермент, мужчина, который боится, что его дети унаследуют то же заболевание, от которого страдал и его отец, молодая семейная пара, которая только что узнала, что их ребенок неизлечимо болен, — все они окажутся в кабинете врача-генетика, чтобы понять, как гены повлияли на их судьбу и что с этим делать. Книга Эдвина Кёрка, врача-генетика с 20-летним стажем, призвана показать, каких высот достигла современная медицинская генетика и каким путем она развивалась, а также напомнить о важности генетического тестирования.

Недавно американские ученые решили разобраться, как соматические мутации влияют на развитие нервно-психических патологий. Для этого они проанализировали образцы мозга 131 умершего человека: 44 со здоровой нервной системой, 19 с синдромом Туретта, 9 с шизофренией и 59 с расстройствами аутистического спектра. Результаты исследования опубликованы в журнале Science. Нам рассказал о них один из руководителей этой работы, постоянный гость на страницах «Биомолекулы» — Алексей Абызов, заведующий лабораторией при клинике Мэйо.

Пётр Харченко — вычислительный биолог, PhD, профессор Гарвардской Медицинской школы. Область научных интересов — эпигенетические механизмы регуляции метаболизма тканей, роль эпигенетических нарушений в развитии различных заболеваний. Дата интервью: 12 августа 2021 года.

Еще в середине XIX века науке стало известно, что Сириус — двойная звезда, состоящая из двух компаньонов, вращающихся вокруг общего центра масс. Во второй статье спецпроекта «Если звезды зажигают» мы познакомимся с увлекательной работой двух лабораторий Научно-технологического университета «Сириус», прекрасно иллюстрирующей аллегорию сияния ярчайшей звезды ночного неба. Встречайте научные направления «Биотехнология» и «Генная терапия»!

Эпигенетика регулирует экспрессию генов, а, следовательно, ее нарушения ведут к дерегуляции и часто — к болезням. Эти заболевания (назовем их эпигенетическими) имеют как генетическую основу (например, мутации в хроматиновых белках и делеции энхансеров), так и идут от эпигенетики напрямую (например, когда меняются модификации гистонов). Это как редкие генетические синдромы, так и куда более распространенные болезни — такие как нейродегенеративные и рак. В завершении спецпроекта по Эпигенетике поговорим о том, как эта, казалось бы, достаточно абстрактная тема непосредственно влияет на здоровье.

Книга Билла Салливана «Познакомьтесь с собой», собственно, о том, что нами управляют скрытые силы. И именно поэтому мы настолько разные, что, «каким бы нормальным человеком вы себя не считали, найдутся люди, которые сочтут вас чудиком». Так что если вас постоянно упрекают в том, что неправильно питаетесь, боитесь крыс и ничего не понимаете в геометрии, вы найдете в этой книге кучу оправданий.

Это — второй выпуск рубрики, посвященной научным обзорам по биологии, медицине и наукам о Земле (первый выпуск читайте по ссылке). В этой большой-пребольшой статье вас ждет увлекательная прогулка по обзорным научным статьям, которые успели выйти за три весенних месяца в журналах серии Nature Reviews. Мы собрали и рассказали о статьях на биологические, медицинские, экологические, географические темы. Для удобства чтения обзор разделен на три части. Из первой части вы узнаете об исчезновении видов, предотвращении эпидемий, генетических находках и ислледованиях РНК. Вторая часть посвящена исследованию вреда от бездымного табака, новостям нейронаук, психологии и кардиологии. Третья часть расскажет о клеточных исследованиях, открытиях в иммунологии и микробиологии. Приятного чтения!

Сириус — самая яркая звезда земного небосклона, входящая в созвездие Большого Пса. Почему мы говорим о нем на портале, посвященном биологии и медицине? «Сириус», о котором пойдет речь у нас в статьях, — это недавно созданный университет, который уже привлек к себе немало звездных ученых и, по планам, собирается обучить не одну плеяду молодых исследователей для развития российской науки. Этой статьей мы открываем новый спецпроект, посвященный научным исследованиям Университета «Сириус», и расскажем, какие проекты в нем идут сейчас, а какие стартуют в ближайшее время.

С нонсенс-мутациями история непростая. С одной стороны, всё ясно как дважды два — нонсенс-мутации вредные и, попросту говоря, плохо влияют на организм. С другой стороны, как известно, для любого правила есть исключения. А если эти исключения встречаешь в научной литературе всё чаще и чаще, то начинают закрадываться сомнения — а всё ли так ясно и просто? Именно о том, как сомнения ко мне закрались и к чему это привело, и рассказывается в этой небольшой статье.

Метаболизм — совокупность химических реакций, протекающих внутри клетки, — тесно связан с эпигенетикой. Метаболиты могут влиять на молекулы, задействованные в эпигенетической регуляции, а следовательно, на все ее аспекты. В продолжении cпецпроекта об эпигенетике мы рассмотрим влияние метаболитов на организацию ядра, наследование эпигенетической информации и эпигенетические процессы. Как мы узнаем, метаболиты могут влиять как на половые, так и на соматические клетки взрослого организма (например, перепрограммировать мозг).

Что такое гены, какими они бывают и как определяют нашу жизнь

Большинство генов у человека и шимпанзе практически идентичны: разница в ДНК составляет всего 1–3%. Но именно эта разница делает нас людьми. Разбираемся, как гены влияют на наши внешность, интеллект и поведение

Что такое гены

Гены — это небольшие участки молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), в которых закодирована информация о строении одной молекулы белка или РНК (рибонуклеиновой кислоты).

ДНК, РНК и белки — это строительные материалы для всех живых организмов. Поэтому информация, которую несет ген, очень важна: благодаря ей организм «знает», какие белки ему производить. В этом смысле ген часто сравнивают с чертежом или планом, по которому организм строит себя.

Ген — самый маленький кусочек, на который можно разделить ДНК. Его можно «разобрать» на более мелкие химические элементы, но именно ген передается от родителей потомству как одно целое.

У растений, грибов, животных и человека ДНК находятся в ядре любой клетки организма. Форма ДНК — перекрещивающиеся «нити»-хромосомы. Если мы увеличим ДНК и «растянем» ее на отдельные цепочки то увидим гены — отдельные участки ДНК.

Точное число генов в организме одного человека пока неизвестно: мы знаем только приблизительные данные, например, что генов, кодирующих белки, у человека около 20 тыс.

Еще в середине XIX века Грегор Мендель и другие ученые высказывали предположения, что наследование специфических черт у организмов происходит при помощи особых частиц. В 1889 году голландский ботаник, один из основателей генетики Хуго де Фриз в своей книге «Внутриклеточный пангенезис» (Intracellular Pangenesis) назвал такие частицы «пангенами», а в 1909 году датский биолог Вильгельм Иогансен ввел термин «ген». В 40-е годы XX века американские бактериологи доказали, что передача признаков от одного организма к другому происходит именно при помощи ДНК, а не других белков или химических соединений. Еще через несколько лет были получены первые высококачественные снимки структуры ДНК. С этого момента изучение отдельных участков ДНК — генов — пошло полным ходом.

Самый крупный международный проект, когда-либо проводившийся в биологии, — проект « Геном человека». Он был начат в 1990 году в США. Геном — это вся совокупность ДНК человека, включая всю информацию, которая содержится в генах.

Считается, что 85% генома человека к 2003 году были «прочитаны» или, говоря научным языком, секвенированы. И хотя проект уже закрыт, до сих пор термин «полная расшифровка генома человека» употребляют с осторожностью — к 2022 году около 8% генома остается «непрочитанным».

Доминантные и рецессивные гены

Аллели — это варианты одного гена, которых может быть огромное количество. Вариант гена, который подавляет другие, называется доминантным аллелем. Доминантный аллель будет подавлять вторую вариацию — рецессивную.

От родителей ребенку могут перейти и доминантные, и рецессивные варианты гена. Но рецессивный ген проявит себя только в том случае, если он присутствует у обоих родителей. В противном случае его подавит доминантный ген.

Самый популярный пример — цвет глаз. Карий цвет — доминантный признак, а за серые, голубые и зеленые глаза отвечает рецессивный ген. Но и у кареглазых родителей (как на рисунке) может родиться голубоглазый ребенок, хотя вероятность этого небольшая. Это произойдет в случае, если ребенок получил два рецессивных гена. (Фото: «Лекции по общей биологии», Пименова И.Н., Пименов А.В.)

По наследству могут передаваться и другие внешние признаки: рост, цвет кожи, волос, какие-то отличительные черты. Это зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.

Гены и наследственность

В большинстве клеток человека находится 23 пары хромосом ДНК, то есть 46 на клетку. Исключение составляют «родительские» клетки — сперматозоид и яйцеклетка. У каждой из них «половинный» набор — только 23 штуки. Когда половые клетки объединяются, они формируют зародыш, где гены из разных наборов встречаются друг с другом. И в каждом участке ДНК, ответственном за какой-либо признак, оказываются два гена. Но в виде внешнего признака проявится только доминантный ген, который подавит действие другого, рецессивного гена.

Это описание — очень упрощенная схема наследования. У разных организмов наследование может проявляться по-разному. Например, выделяют типы наследственности с полным и неполным доминированием:

При полном доминировании доминантный ген полностью подавляет рецессивный, который «маскируется», то есть совсем не проявляется. Так наследуется резус-фактор у человека, цвет волос и глаз.

При неполном доминировании встречаются два доминантных или два рецессивных гена, и ни один не может подавить другой. В этом случае появляется новый признак, отличный от родительского. Пример — волнистые волосы как результат взаимодействия кудрявых и прямых волос родителей. Или промежуточные цвета кожи и волос.

Не все типы наследования хорошо изучены: например, некоторые генетические заболевания пока невозможно классифицировать ни по одному из типов. Изучением механизмов наследования, зависимостью заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды занимается медицинская генетика.

На что влияют гены

Гены, полученные от родителей, во многом определяют:

внешний облик человека: цвет кожи, глаз и волос, форму глаз, носа, ушей, рост, длину рук и размер ноги;
физические качества: например, типы телосложения или скорость обмена веществ;
предрасположенность или устойчивость к определенным болезням.

Многие важные параметры зависят не только от генов. Например, последние исследования говорят о том, что продолжительность жизни человека определяется наследственным факторами только на 15–30%, остальное зависит от среды и случайности. И даже эти процентные соотношения неточны: часто генетикам трудно отделить наследственные факторы от влияния среды.

То же касается и умственных способностей. Вопрос, можно ли унаследовать высокий интеллект — предмет ожесточенных споров, в том числе и в науке. Некоторые параметры мозга, например, размеры разных участков мозга, действительно зависят от генов — по меньшей мере на 85%, как говорят некоторые ученые. Но однозначные выводы о непременном наследовании интеллекта, таланта и гениальности сделать пока невозможно. Ученые убеждены, что «хорошие» гены помогают быстрее учиться и легче осваивать трудные дисциплины, но так же сильно на интеллект влияют образование и образ жизни.

Семья Иоганна Себастиана Баха обычно приводится в качестве примера передачи музыкального таланта по наследству. Среди 7 поколений ученые насчитывают более 20 талантливых музыкантов.

С психическими заболеваниями все тоже неоднозначно. Пока ученые не обнаружили ни одного гена, который может вызвать ту или иную психическую болезнь. Таких генов не существует — в том смысле, в каком есть гены цвета глаз, или гены, ответственные за определенные генетические заболевания. При этом обнаружены гены, которые увеличивают риск психического заболевания, например шизофрении или биполярного расстройства — на 5% или менее.

Влияют ли гены на характер?

Ученые также ищут связи между генами и поведением человека. Генетика поведения изучает, насколько гены определяют семейные отношения, социальные связи и даже политические убеждения. Несмотря на то, что четкой и однозначной связи между ними не обнаружено, ученые пришли к выводу, что определенные мутации генов могут менять поведение. Муха-дрозофил, у которой был определенный вариант особого гена, искала корм активнее, чем носители другого варианта. У людей ученые нашли участок гена, который соотносится с альтруизмом — взаимопомощью и добротой. Он влияет в том числе и на семейную жизнь: женщины, которым достался муж с «неправильным» вариантом гена, обычно недовольны отношениями в семье.

Константин Хоманов, врач-терапевт, клинический фармаколог, основатель приложения «Справочник Врача» и «Мое Здоровье» подчеркивает, что особенности поведения или характер нельзя объяснить только патологиями или особым набором генов. Но иногда изменения в генах могут вызвать нарушения аминокислотного, углеводного, жирового обмена — от этого страдает головной мозг и могут появиться специфические черты личности.

Анна Волкова, биохимик, нутрициолог и специалист по работе с генетическими тестами Basis Genomic Group, рассказывает, что гены определяют характер, склонность к заболеваниям, спортивные таланты, здоровье кожи и даже предпочтения в еде. Все основы нашего метаболизма заложены природой. Например, ген DRD4 отвечает за чувствительность нейронов к дофамину. Дофамин — это гормон радости, азарта, предвкушения и стремления к прекрасному. Есть несколько вариантов этого гена. Если чувствительность к дофамину низкая, то человек предпочитает тихий спокойный образ жизни, а если высокая — это охотник за яркими впечатлениями.

Еще один ген — FTO, кодирует белок, участвующий в энергетическом балансе. Если этот ген изменен, то такого белка вырабатывается мало, и человек постоянно испытывает голод. Чувство насыщения запаздывает, что приводит к перееданию и частым обильным перекусам. Предпочтения в еде, скорее всего, будут тоже нездоровые: выпечка, сладости, жирные жареные блюда, фаст-фуд. Носителям такого измененного гена нужно следить за своим рационом, быть физически активными и в целом вести здоровый образ жизни.

Почему возникают мутации генов

Генная мутация — это изменение, происходящее на маленьком участке ДНК, внутри одного гена, которое может быть унаследовано потомками. Изменения на более длинном участке ДНК называются хромосомными. Есть еще геномные мутации — изменения, затрагивающие целые хромосомы в геноме. У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям: например, к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием у носителя этой мутации.

А вот последствия генных мутаций могут быть разными: некоторые из них связаны с генетическими особенностями или заболеваниями, такими как дальтонизм или гемофилия. Другие мутации дают своим носителями способности, которые пригодились бы каждому: например, люди с мутацией гена hDEC2 чувствуют себя отдохнувшими после всего 4 часов сна.

Что такое мутагенные факторы

Факторы, способствующие появлению мутаций, называются мутагенными. К таким факторам относится, например, радиация: в облученных клетках происходит повреждение ДНК. Еще в 1927 году американский генетик и впоследствии лауреат Нобелевской премии Герман Меллер продемонстрировал, что облучение рентгеновскими лучами приводит к существенному увеличению частоты мутаций у мухи-дрозофилы.

Вирусы как биологический фактор также является причиной мутации — около 8% ДНК человека приходится на фрагменты древних вирусов. Эти фрагменты встроились в геном в древние времена, когда человечество переживало пандемии. Некоторые современные исследования подтверждают, что фрагменты генома коронавируса COVID-19 тоже способны встраиваться в геном человека.

Есть и химические вещества, которые вызывают мутации ДНК — например, бензол, который входит в состав нефти и бензина. Если человек надышится парами бензола, то может умереть. Даже в небольших количествах бензол может вызвать мутации, приводящие к раковым заболеваниям.

Мутации — необходимое условие многообразия жизни на планете. Без них живые существа не смогли бы приспособиться к постоянно меняющимся условиям существования. Но у этого есть и своя отрицательная сторона — последствия от мутаций для отдельного организма могут быть фатальными. Радует то, что только небольшой процент генетических изменений вызывает генетические отклонения. Большинство мутаций не оказывают никакого влияния на развитие и здоровье человека.

Зачем изучать свои гены

Генетическое тестирование — это метод, с помощью которого можно выявить мутации в генах. Генетические тесты отличаются друг от друга по технологии: например, полимеразная цепная реакция исследует набор конкретных участков ДНК, а секвенирование нового поколения (NGS) может прочесть за один раз большинство участков полного генома человека. Врач-генетик знает о преимуществах и недостатках методов и посоветует пациенту подходящий, исходя из его проблемы.

Обращаются за генетическим исследованием, чтобы:

диагностировать заболевание, тип заболевания, а иногда найти причину и варианты лечения — например, при определенных видах онкологии генетическое тестирование очень важно;
определить риск заболеть определенным заболеваниям;
измерить риск передачи заболевания потомкам;
определить непереносимость каких-то лекарств;
обследовать эмбрион или плод на предмет генетических мутаций.

Генетические тесты делают и государственные, и крупные частные лаборатории, их востребованность с каждым годом увеличивается. Константин Хоманов объясняет, что часто по направлению от врача-генетика генетическое тестирование проходят, чтобы поставить верный диагноз у детей, иногда — взрослым. Тесты дают врачу и пациенту информацию для персонализированного лечения — чтобы правильно спланировать беременность или успеть начать лечение ребенка до прогрессирования патологии. Например, лечение самым дорогим лекарством в мире — «Золгесма», которое заменяет отсутствующий или нерабочий ген на его функциональную копию, лучше проводить до двухлетнего возраста. Если диагноз поставлен слишком поздно, то в получении лекарства могут отказать.

Наверное, самые «известные» генетические тесты — это ДНК-тесты на родство. С их помощью можно не только определить отцовство или материнство, но и в целом степень родственных отношений между людьми. Кроме того, пользуются популярностью тесты на определение генетических болезней перед зачатием или ЭКО, в ранние сроки беременности — это так называемый неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

А еще генетическое тестирование помогает определить свой этнический состав. Национальность человека по ДНК узнать нельзя, так как она определяется не генетикой, а самосознанием. Но зато можно выяснить, сколько различных народов оставили след в геноме. С помощью тестов можно выявить предрасположенность к алкогольной и другим зависимостям и даже суицидальному поведению.

Генетические тестирование пригодится и людям, увлеченным спортом. Анна Волкова поясняет, что есть несколько генов, которые отвечают за выносливость, если они «правильные», то такому человеку подойдет бег на длинные дистанции, плавание, лыжи, коньки, велосипед. При других генетических особенностях можно выбрать другой вид спорта — силовой или забеги на короткие дистанции. Также с помощью специальных генетических тестов можно определить скорость восстановления после физической нагрузки.

Зная о своих генетических особенностях, можно предупредить хронические заболевания или смягчить их проявления. Ведь генетика определяет до 50%, остальное — это наш образ жизни и среда, в которой мы обитаем. (Фото: Unsplash)

Читайте также: