Лучевые признаки синдрома PHACES у плода

Обновлено: 28.04.2024

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Акроцефалосиндактилия 5-го типа; АЦС5

2. Определения:
• Синдромальный краниосиностоз, сочетающийся с характерными изменениями кистей и стоп

б) Лучевая диагностика:

1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Необычная форма черепа, позволяющая заподозрить краниосиностоз, в сочетании с патологией кистей и стоп

(Слева) 3D-реконструкция костных тканей, заднебоковой вид. Определяются патологическая «башенная» форма черепа выступающие лобные бугры и выпячивание височных ямок. Многочисленные «отверстия» являются очагами истончения костной ткани черепа.
(Справа) Рентгенография стопы новорожденного с синдромом Пфайффера. Определяются преаксиальная полидактилия I пальца, а также удвоение I плюсневой кости. Дистальные фаланги значительно гипоплазированы. (Слева) Клиническая фотография стопы новорожденного с синдромом Пфайффера. Определяются характерные признаки синдрома: широкий, медиально отведенный I палец, «лежащие штабелем» остальные пальцы частичная синдактилия III и IV пальцев измененная форма ногтевых пластин.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография подошвенной поверхности стопы. Широкий I палец, кожная синдактилия III—IV пальцев, патологический вид сгибательных борозд. (Слева) МРТ плода с синдромом Пфайффера, Т2-ВИ. Форма черепа, напоминающая трилистник, обусловлена сложным краниосиностозом.
(Справа) МРТ другого новорожденного с синдромом Пфайффера. Содержимое черепа смещено клиновидными краями костей черепа определяется «выпячивание» средней черепной ямки Причиной патологических находок является краниосиностоз.

2. УЗИ при синдроме Пфайффера:
• Патологическая форма черепа:
о Гипоплазия глазниц с экзофтальмом, нередко выраженным
о Характерен череп в форме трилистника
• Патология кистей и стоп с отведением расширенных больших пальцев

3. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Предпочтительный метод исследования:
о 3D УЗИ позволяет уточнить изменения лица и конечностей; используется при консультировании родителей
о МРТ плода позволяет более детально оценить строение головного мозга

в) Дифференциальная диагностика синдрома Пфайффера:

1. Краниосиностоз, обусловленный мутациями FGFR:
• Диагноз «краниосиностоз» является клиническим (исключение составляют краниосиностоз венечного шва, обусловленный синдромом Мюнке и мутациями гена FGFR2) и основывается на выявлении следующих признаков - двустороннего синостоза венечного шва или черепа в форме трилистника в сочетании с характерной патологией лица, а также кистей и стоп
• Синостоз венечного шва, обусловленный мутациями гена FGFR2 (изолированный)
• Синдром Мюнке:
о Диагностируется при выявлении мутации гена FGFR3 на p.Pro250Arg
• Синдром Апера
о Расширенные большие пальцы, а также сложная синдактилия пальцев рук и ног
• Синдром Крузона:
о Краниосиностоз нескольких швов, выраженный экзофтальм, гипертелоризм
• Синдром Бира-Стивенсона
• Синдром Джексона-Вейсса
• Синдром Крузона с черным акантозом

2. Танатофорная дисплазия II типа:
• Летальная скелетная дисплазия, проявляющаяся формой черепа, напоминающей трилистник, микромелией, гипоплазией грудной клетки
• Мутация гена FGFR3

3. Синдром Карпентера:
• Краниосиностоз нескольких швов, преаксиальная полидактилия с различными вариантами синдактилии, патология сердца и брюшной стенки

4. Синдром Сетре-Чотзена:
• Краниосиностоз венечного и ламбдовидных швов, синдактилия

(Слева) Клиническая фотография кисти новорожденного с синдромом Пфайффера. I палец расширен и медиально отведен. Поверхность ногтевых пластин избыточно выпуклая.
(Справа) Тот же случай. Рентгенография кисти. Визуализируется преаксиальная полидактилия I пальца, из-за чего тот выглядит утолщенным. Средние и дистальные фаланги гипоплазированы. I пястная кость также гипоплази-рована. Описанные рентгенологические признаки характерны для синдрома Пфайффера. (Слева) УЗИ плода в III триместре, поперечная плоскость, косой срез. Синдром Пфайффера. Череп плода имеет характерную форму трилистника, обусловленную краниосиностозом нескольких швов. Определяются выступающие лобные бугры и височная кость.
(Справа) Ультразвуковой срез через основание черепа. Визуализируются «выпячивание» средней черепной ямки, а также гипоплазия глазниц в сочетании с экзофтальмом, который нередко является крайне выраженным. (Слева) Клиническая фотография новорожденного с тяжелой формой синдрома Пфайффера 2-го типа. Искаженный череп имеет форму трилистника. По бокам от «башенного» черепа определяются значительно выступающие височные кости. Также присутствуют выраженный экзофтальм и выворот век.
(Справа) Рентгенограмма того же новорожденного, прямая проекция. Типичная картина черепа в форме трилистника.

г) Патологоанатомические особенности:

1. Общие сведения:
• Генетические факторы:
о Генетическая гетерогенность
о Тип 1 наследуется аутосомно-доминантно; типы 2 и 3, как правило, возникают случайным образом
о Чаще всего - мутации гена FGFR1 (8р11.23) или гена FGFR2 (10q26.13)

2. Стадирование, градация и классификация синдрома Пфайффера:
• М.М. Cohen описаны три клинических подтипа; в основе классификации — клинические проявления и соответствующий прогноз:
о Молекулярно-генетическая природа в классификации не учитывается

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Тип 1 («классическая» форма):
- Прогноз для жизни благоприятный
- Венечный ± сагиттальный краниосиностоз
- Гипоплазия средней части лица
- Широкие и медиально отведенные большие пальцы кистей и стоп, брахидактилия, различные варианты синдактилии
о Тип 2:
- Череп в форме трилистника
- Выраженный экзофтальм, нередко сопровождающийся выворотом век
- Тяжелая патология ЦНС
- Широкие большие пальцы кистей и стоп
- Анкилоз локтевых суставов
- Ранняя смертность о Тип 3:
- Отличается от 2-го типа отсутствием признака «череп в форме трилистника»
• Другие субъективные и объективные симптомы:
о Характерна тугоухость вследствие патологии наружного и среднего уха (более 90%)
о Атрезия хоан
о Патология дыхательных путей: ларинго-, трахео- и бронхомаляция

2. Естественное течение и прогноз:
• Заболеваемость - 1:100 000 родов
• Тип 1: благоприятный прогноз для жизни, нормальное или незначительно сниженное умственное развитие
• Типы 2 и 3: характерна ранняя смертность:
о Интенсивное медикаментозное и хирургическое лечение, в особенности направленное на лечение осложнений со стороны дыхательных путей, улучшает прогноз
• Аномалии кистей и стоп при мутациях гена FGFR1 менее тяжелые, чем при мутациях FGFR2

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 20.11.2021

Лучевые признаки синдрома PHACES у плода

УЗИ, МРТ при синдроме PHACES у плода

а) Определения:
• Синдром включает:
о Пороки развития структур ЗЧЯ (posterior fossa malformations)
о Сегментарные гемангиомы (segmental hemangiomas)
о Пороки развития артерий (arterial anomalies)
о Пороки сердца (cardiac defects)
о Нарушения со стороны органа зрения (eye abnormalities)
о Дефекты грудины или брюшной стенки (sternal or ventral defects)

(Слева) УЗИ плода в III триместре, косой срез через ЗЧЯ. Определяется уменьшенное, дисплазированное правое полушарие мозжечка, что является характерным признаком синдрома PHACES. Визуализация остальных проявлений синдрома у плода затруднена, поэтому требуется тщательное обследование новорожденного.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, поперечная плоскость. Визуализируется левосторонняя гемигипоплазия мозжечка. Была заподозрена мальформация Денди-Уокера, однако при исследовании в других проекциях определялись нормально сформированный и нормально ротированный червь мозжечка, а также неизмененный синусный сток, что позволило исключить данный диагноз.

1. УЗИ при синдроме PHACES:
• Нарушения со стороны ЦНС:
о Аномалии структур ЗЧЯ, в частности расхождение полушарий мозжечка
о Дисгенезия мозолистого тела
о Кортикальная дисплазия
• Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы:
о Тетрада Фалло, ДМЖП, вариантная анатомия магистральных сосудов
• Расщепление грудины

2. МРТ при синдроме PHACES:
• Односторонняя гипоплазия мозжечка:
о Также возможны мальформация Денди-Уокера, дисгенезия червя мозжечка
• Кортикальная дисплазия, включающая пахигирию, субэпендимальную и субкортикальную гетеротопию серого вещества
• Дисгенезия мозолистого тела
• Арахноидальные кисты

(Слева) Тот же случай. МРТ с контрастированием (гадолиний), выполненная у новорожденного, Т1-ВИ. Определяются контрастно усиленная гемангиома левой щеки, а также дефект ип-силатерального полушария мозжечка. Также у новорожденного обнаружена гемангиома волосистой части головы. Указанные патологические находки не определялись ни при одном исследовании, выполненном у плода.
(Справа) Клиническая фотография пациента с синдромом PHACES. Характерный вид младенческой гемангиомы лица. Подобные очаги поражения обычно очень хорошо отвечают на лечение пропранололом ± преднизолоном.

в) Дифференциальная диагностика синдрома PHACES:

1. Синдром Стерджа-Вебера:
• Патология развития кортикальных вен у плода → хроническая венозная ишемия
• Кальцификация коры головного мозга, ипсилатеральное расширение сосудистого сплетения
• Структуры ЗЧЯ не изменены

г) Клинические особенности:

1. Клиническая картина:
• Пренатальная диагностика возможна, однако диагноз, как правило, ставится по результатам обследования новорожденного:
о Гемигипоплазия мозжечка
о Расщепление грудины, гемангиома лица или шеи
• У детей заболевание впервые проявляется гемангиомами лица:
о По данным литературы, синдром PHACES присутствует у 2% детей с гемангиомами лица и 20% детей с «сегментарными» гемангиомами лица о У 70% детей присутствует только один симптом, не относящийся к кожным покровам
• Самый частый признак, не относящийся к кожным покровам, - аномалии ЦНС (45%)
• Следующий по частоте признак - цереброваскулярные нарушения (35%):
о Гемангиомы мостомозжечкового угла о Гипоплазия или агенезия крупных сосудов головного мозга
о Персистенция эмбриональных сосудов
о Прогрессирующий стеноз или окклюзия сосудов
о Долихоэктазия мозговых сосудов
• Структурные и цереброваскулярные нарушения со стороны ЦНС нередко сосуществуют

2. Демографические особенности:
• Преобладает женский пол (91% описанных случаев)

3. Естественное течение и прогноз:
• Долгосрочный прогноз неоднозначен
• Повышен риск отставания в развитии, умственного расстройства, судорожных приступов, а также инфарктов вследствие прогрессирующей васкулопатии:
о При наличии аномалий сосудов или структур головного мозга неврологические осложнения наступают в 50-90% случаев
о Кортикальная дисплазия часто связана с развитием некупируемых судорог

4. Лечение синдрома PHACES:
• Тщательное обследование новорожденного:
о Диагностика подлежащей сосудистой патологии позволяет начать лечение, предотвращающее развитие необратимых осложнений:
- Прогрессирующая васкулопатия:
Сосуды становятся расширенными и извитыми
Появление коллатералей, характерных для болезни мойя-мойя
Окклюзия сосудов → инсульт (описаны случаи у детей в возрасте от 4 мес. до 14 лет)
- Артериопатия ЦНС может приводить к формированию аневризм
о Наличие крупных гемангиом лица связано с повышением риска аномалий ЦНС и цереброваскулярных нарушений:
- Сегмент 1 (лобно-височная область): риск аномалий органа зрения
- Сегмент 3 (нижняя челюсть): риск аномалий дыхательных путей и сердца
о Эндокринологическое обследование: описаны случаи гипофизарной дисфункции
о Случай вносят в реестр PHACES
• Для лечения гемангиом эффективен пропранолол, однако существует риск ишемических осложнений в результате снижения артериального давления на фоне сосудистых аномалий
• Лечение носит индивидуализированный характер:
о В лечении используют пропранолол, стероиды, блеомицин, интерферон,винкристин
• Лечение расщепления грудины: первичная пластика дефекта в полном объеме, однако в зависимости от размеров расщелины может потребоваться протезирование либо пластика мышечным лоскутом

д) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации изображений:
• Наличие аномалий структур ЗЧЯ у плода женского пола, особенно в сочетании с аномалиями супратенториального пространства, позволяет заподозрить синдромы Экарди или PHACES

е) Список использованной литературы:
1. Gnarra М et al: Propranolol and prednisolone combination for the treatment of segmental haemangioma in PHACES syndrome. Br J Dermatol. 173(l):242-6, 2015
2. Leaute-Labreze C et al: A randomized, controlled trial of oral propranolol in infantile hemangioma. N Engl J Med. 372(8):735-46, 2015
3. Massoud M et al: Prenatal unilateral cerebellar hypoplasia in a series of 26 cases: significance and implications for prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 44(4):447-54, 2013
4. Torre M et al: Phenotypic spectrum and management of sternal cleft: literature review and presentation of a new series. Eur J Cardiothorac Surg. 41(l):4-9, 2012

Синдром Phace

Phace - это аббревиатура, которая относится к группе аномальных медицинских заключений. Когда они встречаются вместе, врач ставит диагноз "Phace синдром".

P.H.A.C.E:

Posterior fossa malformations- Пороки развития задней черепной ямки (гипоплазия или агенезия мозжечка, мальформация Денди-Уокера и др.)

Hemangioma – гемангиома, которая, как правило, охватывает большую площадь на коже головы или шеи (более 5 см).

Аrterial anomalies – аномалии кровеносных сосудов в шее или голове.

Сardiac defects – аномалии сердца или кровеносных сосудов, которые прикреплены к сердцу (открытое овальное отверстие, двойная дуга аорты, аневризм аорты и др).

Eye abnormalities - глазные патологии (ретинальная васкулярная патология, врожденная катаракта и др.)

Иногда в литературе встречается название PHACES, где "S" - расщелина грудины (Sternum) и/или надпупочный шов. Синдром phace - это редкое заболевание, девочки им болеют в девять раз чаще, чем мальчики.

Синдром был открыт врачом Илоной Фриден и ее коллегами в 1996 году. До этого аналогичные случаи описывались как синдром CHVC, синдром 3 "C", окуло-церебрально-акральный синдром.

Phace синдром может быть заподозрен у детей раннего возраста с большими гемангиомы на лице, голове и / или шеи. Гемангиомы связаны с синдромом phace, как правило, небольшие или не видны при рождении, но появляются в течение первых дней или недель жизни. Они могут расти довольно быстро. Гемангиомы связанные с синдромом phace, как правило, охватывают большую область лица, головы или шеи, как один очаг или как множество одиночных очагов. Младенцы с диагнозом синдрома Phace могут иметь только один или два из вышеперечисленных аномалий, в дополнение к гемангиоме.

С момента описания синдрома PHACE, этот диагноз стали ставить большому количеству детей с значительными гемангиомами на лице, что привело в ошибочному пониманию этого заболевания. Учитывая этот факт, в 2008 году группа специалистов одобрила перечень диагностических критериев синдрома PHACE (таб.1, таб.2).

Если у ребенка подозревается phace синдром, необходимы специальные диагностические мероприятия. Это - магнитно-резонансная томография или МРТ головы, шеи и грудной клетки и эхокардиограмма. Если выявлена патология, ребенок должен быть осмотрен группой специалистов: дерматолог, гематолог/онколог, офтальмолог, невролог, генетик, кардиолог и отоларинголог.

Что вызывает синдром phace?

Было проведено много исследований, чтобы понять причину возникновения phace синдрома. Отклонения, связанные с этим синдромом, как считается,происходят из-за ошибок, которые происходят на очень ранних стадиях развития плода. К сожалению, почему возникают эти ошибки, пока неизвестно. Исследования продолжаются.

Осложнения синдрома phace?

Гемангиома возле глаза может вызвать проблемы со зрением на этом глазу. Такие дети нуждаться в раннем лечении, чтобы предотвратить потерю зрения.

Неврологические проблемы могут включать головные боли (мигрени), судороги, задержку развития, задержку речи и очень редко ишемический инсульт.

Дети с сердечно-сосудистыми дефектами нуждаются в пристальном контроле со стороны детского кардиолога. Наиболее распространенные пороки сердца, связанные с синдромом phace - это коарктация аорты и другие аномалии дуги аорты. Тяжелая коарктация может потребовать хирургического вмешательства.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%) или водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

порок сердца
застой крови в шейных венах
нарушение лимфодренажа
анемия
внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Патологии позвоночника у плода, выявляемые на УЗИ

Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже — в шейном, и совсем нечасто — в области крестца и грудном отделе.

Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

TORCH-инфекцию;
токсическое воздействие лекарств;
сложные условия работы;
употребление наркотиков и алкоголя;
многолетний стаж курения.

Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

Миеломенингоцеле

75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
черепная ямка имеет меньшие размеры;
ткани мозжечка смещены;
выражено искривление позвоночника;
размеры плода меньше нормы;
диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

Миеломенингоцеле — тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

Причина патологии — мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

укорочение шеи;
плод не поворачивает голову;
низкая линия роста волос на затылке;
асимметрия лица;
отсутствие одного лёгкого;
гипоплазия почки;
срастание или недоразвитие пальцев на руке;
лишние количество пальцев;
сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

Spina bifida

Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta — небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

Кистозная гигрома шеи

Гигрома на шее у плода (лимфангиома) — это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин — механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

парез лицевого нерва — обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея — искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
деформация затылочной кости и челюсти;
нарушение глотательной функции;
обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

Выводы

Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

Читайте также: