УЗИ при ахондрогенезе, гипохондрогенезе у плода

Обновлено: 07.05.2024

В приведенной статье описывается клинический опыт ведения пациента с генетическим синдромом Лангера - Салдино в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН) « Перинатального центра Саратовской области ».

Ключевые слова

Статья

Ахондрогенезом называют группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде. Эти заболевания характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета. [1].

Ахондрогенез II типа обусловлен мутациями в гене COL2A1, расположенном в длинном плече хромосомы 12 (12q13.11-q13.2) и содержащем 54 экзона. Ген кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (сухожилий, костной и хрящевой ткани). Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. [2].

Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота встречаемости заболевания при рождении составляет от 0,09 до 0,23 на 10 000 родов. [3].

Синонимы данного заболевания: Ахондрогенез Лангера-Салдино, гипохондрогенез. [3].

Первым эту болезнь описали Леонард Лангер и Рональд Салдино. [3].

Частые клинические симптомы: короткие конечности, туловище и шея, ребра; нижняя микрогнатия, расщелина неба, гипоплазия легких, макроцефалия, дефект межпредсердной перегородки, открытый атриовентрикулярный канал. [4].

Рентгенологически выявляется недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей, нормальная оссификация черепа, сильное укорочение ребер и длинных трубчатых костей, метафазы которых имеют размытые контуры. [4].

Дифференциальная диагностика проводится с Ахондрогенезом I типа (синдром Паренти-Фраккаро). [5].

Большинство детей с синдромом Лангера -Салдино погибают внутриутробно, либо погибают в первые часы жизни из-за гипоплазии легких. Основная причина смерти - дыхательная недостаточность. Лишь один из известных детей дожил до 3 месяцев. [6].

Под нашим наблюдением находился доношенный новорожденный мальчик Л.

Из анамнеза было известно, что ребенок от 1 беременности, протекавшей на фоне эрозии шейки матки, многоводия, хронической внутриутробной гипоксии плода, дистресса плода, конфликта с пуповиной, угрозы прерывания беременности в 19 недель, в 22 недели, в 25 недель, врожденного порока развития плода — гипохондродисплазии конечностей (выявлен по УЗИ плода в 23 недели, г. Москва, ФГБУ «НЦАГиП им. В.И.Кулакова» )

Роды 1 срочные в головном предлежании, путем операции кесарево сечение. ПРОМ 10ч 37мин. Околоплодные воды светлые.

Родился доношенный мальчик с весом 2790 гр., длиной тела 42 см, окружностью головы 36 см, груди - 29 см. Оценен по шкале Апгар 5-6-6 баллов.

Состояние при рождении тяжелое за счет дыхательной недостаточности 3 степени. Из родильного отделения ребенок поступил в ОРИТН с диагнозом: Множественные пороки развития. Хондродисплазия. Расщелина твердого и мягкого неба. Гипоплазия легких? Дыхательная недостаточность 3 степени.

С рождения проводилась респираторная терапия: ИВЛ в режиме SIMV в течение 18 дней, затем проводилась дотация увлажненным кислородом с помощью «кислородной палатки» - 10 дней, в последующем - ИВЛ в режиме SIMV, HFV-5дней.

При поступлении обращали на себя множественные пороки развития: большие размеры головы, выступающий лоб, плоское лицо, микрогения, расщелина мягкого и твердого неба, короткая шея, гипоплазия грудной клетки, укорочение конечностей.

Рентгенологически имело место укорочение трубчатых костей и ребер, метафизы дистальных отделов плечевых костей расширены, а бедренных и большеберцовых костей не определяются. Пяточные и таранные кости не визуализируются. Ядра окостенения позвонков поясничного отдела позвоночника, крестцовой и лобковых костей отсутствуют.

В связи с выявлением множественных пороков развития, ребенок проконсультирован генетиком. На основании анамнеза матери, фенотипических данных, рентгенологического обследования новорожденного был заподозрен синдром Лангера - Салдино ( метафизарная хондродисплазия ).

Мальчик был осмотрен детским хирургом. Поставлен диагноз: Расщелина твердого и мягкого неба.

Проведена рентгенография органов грудной клетки - Признаки врожденной пневмонии. Тимомегалия.

По данным ОАК - лейкоцитоз до 22*10 9 /л со сдвигом лейкограммы влево.

При аускультации легких выслушивались влажные мелкопузырчатые хрипы в базальных отделах легких с двух сторон. При санации ТБД отмечалось большое количество серозно - слизистого отделяемого. Была назначена антибактериальная терапия, муколитические препараты, инфузионная терапия и частичное парентеральное питание, энтеральное зондовое питание.

По данным нейросонографии при рождении и в динамике выявлена дилатация боковых, III и IV желудочков, затем угроза субкортикальной лейкомаляции. Через месяц после рождения — Умеренная дилатация боковых желудочков, IV желудочка, субкортикальная лейкомаляция.

Новорожденный был осмотрен неврологом при рождении и в динамике: Перинатальное гипоксическое поражение нервной системы. Церебральная ишемия 2,острый период. Через месяц после рождения - Субкортикальная лейкомаляция. Гидроцефальный синдром. Назначена ноотропная терапия.

Проведена консультация офтальмолога, у мальчика выявлена частичная атрофия дисков зрительных нервов обоих глаз.

По результатам ДЭХО-КГ обнаружено функционирующее овальное окно 0,5 см. Открытый артериальный проток 0,25 см. Ребенок был консультирован кардиологом.

Через месяц жизни по данным рентгенографии: Бронхолегочная дисплазия (БЛД). Тимомегалия 3-4 степени. Начато лечение БЛД согласно протоколу.

За последние сутки пребывания в ОРИТН состояние ребенка ухудшилось до агонального за счет декомпенсированной дыхательной недостаточности, остановки сердечной деятельности. Реанимационные мероприятия были проведены в полном объеме, без эффекта.

В возрасте 2 месяцев 28 дней 10 часов 3 минут констатирована биологическая смерть ребенка (младенческая смертность).

Труп ребенка был направлен на патологоанатомическое вскрытие с диагнозом:

Основное заболевание: Множественные пороки развития (Синдром Лангера - Салдино )

Конкурирующее заболевание: Бронхолегочная дисплазия.

Осложнение основного заболевания: Дыхательная недостаточность 3 степени. Острая сердечно - сосудистая недостаточность.

Сопутствующее заболевание: Субкортикальная лейкомаляция. Гидроцефальный синдром.

ООО 0,5 см. ОАП 0,25 см.

Частичная атрофия дисков зрительных нервов обоих глаз.

Расщелина твердого и мягкого неба.

Врожденная пневмония в анамнезе.

Фоновое заболевание: Тимомегалия 3-4 степени.

Отмечено совпадение клинического и патологоанатомического диагноза.

Следует отметить, что синдром Лангера - Салдино - редкое аутосомно-доминантное заболевание, имеющее множественные пороки развития и представляет собой большой интерес с практической точки зрения. Необходимо помнить и знать о таком наследственном заболевании, при котором пренатальная и молекулярно-генетическая диагностика на ранних сроках беременности затруднена.

Литература

1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. « Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование »- М: Практика, 1996 год. С.40

2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» Перевод с англ. А. Г. Азова, И. А. Ивановой, канд. мед. наук А. В. Мишарина, Н. А. Рабиевой, доктора мед. наук Г. Е. Руденской. Редактор перевода А. Г. Азов. М.: «Практика», 2011г. С.391.

3. Э.К. Айламазян, В.С.Баранова « Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней» М: «Медпресс-информ» 2007 г.

4. Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф. и др. « Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода». М: Медицина 1994.

5. Сhen H, Lin CT, Yang SS: Achondrogenesis: A review with special consideration of achondrogenesis type II (Langer-Saldino). Am J Med Genet 10:379-394, 1981.

6. Бочков Н.П. « Наследственные болезни. Национальное руководство» М: «ГЭОТАР-Медиа», 2012 г.

Ахондрогенез

Ахондрогенез - группа наследственных заболеваний, относящихся к классу тяжелых скелетных дисплазий, часто приводящих к антенатальной смерти или летальному исходу в раннем возрасте. Основным проявлением этих патологий является резкое нарушение процессов окостенения, которое внешне проявляется укорочением конечностей, недоразвитием ребер, грудной клетки, позвоночника. Диагностика производится на основании рентгенологических данных, а также генетических исследований - поиска мутаций в ассоциированных с ахондрогенезом генах. Специфическое лечение отсутствует, возможна только поддерживающая терапия и реанимационные мероприятия.

Общие сведения

Ахондрогенез - несколько генетических заболеваний, которые характеризуются недоразвитием костных и хрящевых элементов скелета. Термин «ахондрогенез» был предложен в 1952 году итальянским врачом Марко Фраккаро, в его честь названа одна из форм этой патологии. На основании рентгенологических данных в настоящее время выделяют три типа ахондрогенеза (1а, 1b, 2), которые характеризуются разным способом наследования и имеют разницу в клиническом течении. Методами генетики было выяснено, что каждой форме ахондрогенеза соответствует мутация определенного гена - указанные гены кодируют белки, напрямую участвующие в процессах окостенения и формирования хрящевой и костной тканей. Заболевание с равной долей вероятности поражает как мальчиков, так и девочек, встречаемость определена только для ахондрогенеза типа 2 и составляет примерно 1:50000 новорожденных. Механизм наследования как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный, однако, учитывая тяжесть ахондрогенеза и тот факт, что большинство больных не доживает до репродуктивного возраста, большую роль в развитии заболевания играют спонтанные соматические мутации. Всего достоверно описано около 100 случаев патологии.

Причины ахондрогенеза

Нарушения образования элементов скелета при ахондрогенезе обусловлены мутациями генов, которые кодируют протеины, участвующие в процессах формирования соединительных тканей. Так, причиной ахондрогенеза 1а типа (синдром Хьюстона-Харриса) являются нарушения в структуре гена TRIP1, локализованного в 17-й хромосоме - он кодирует белок 210, ассоциированный с комплексом Гольджи и бета-рецепторами к тиреоидным гормонам. Мутация такого типа наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, то есть у здоровых родителей-гетерозигот с вероятностью 25% может родиться больной ахондрогенезом ребенок. Дефекты в структуре белка 210, обусловленные мутацией, ведут к многочисленным нарушениям формирования не только скелета, но и сердца, и легких, что наиболее часто становится причиной смерти ребенка вскоре после рождения.

Ахондрогенез 1b типа (синдром Фраккаро) вызван мутацией гена SLC26A2, локализованного на 5-й хромосоме. Он кодирует белок-переносчик сульфат-ионов, который принимает непосредственное участие в сульфонировании протеогликанов соединительных тканей, в основном хрящей. Нарушения этого процесса по причине дефекта переносчика приводят к замедлению формирования межклеточного матрикса в хрящевой ткани, а также останавливают образование эндохондральных костей, что и приводит к ахондрогенезу. В неонатологии существуют и другие наследственные дисплазии, обусловленные мутацией гена SLC26A2 - в частности, ателостеогенез. Мутации этого гена, приводящие к ахондрогенезу, наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Ахондрогенез 2 типа (синдром Лангера-Салдино) является наиболее часто встречающейся патологией из этой группы. Он обусловлен мутацией гена COL2A1, расположенного на 12-й хромосоме, он кодирует белок коллаген 2-го типа класса альфа-1. Этот протеин является структурным элементом хрящевой и костной тканей, поэтому дефекты в его структуре делают невозможным нормальное формирование скелета и ведут к ахондрогенезу. Мутации гена COL2A1 могут наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, но наибольшую роль в возникновении ахондрогенеза 2 типа играют спонтанные мутации de novo. Данная разновидность считается наиболее легкой формой скелетной дисплазии и по наблюдениям неонатологов характеризуется большей продолжительностью жизни, нежели при других вариантах ахондрогенеза.

Классификация ахондрогенеза

В настоящий момент выделяют три клинические формы ахондрогенеза, при этом тип 1 (синдром Паренти-Фраккаро) разделяют на две разновидности - 1а и 1b.

Ахондрогенез тип 1a - обусловлен мутацией гена TRIP1, локализованного на 17-й хромосоме, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Это заболевание имеет такие особенности, как переломы ребер, наличие шипообразных отростков у проксимального метафиза бедренных костей и частое недоразвитие внутренних органов, главным образом сердца и легких.

Ахондрогенез тип 1b - вызван мутацией гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме, также наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. При этой форме патологии целостность грудной клетки, как правило, сохранена, шипообразные отростки при рентгеновском исследовании обнаруживаются у дистальных метафизов бедренных костей. При гистологическом исследовании хрящей выявляется снижение объема межклеточного матрикса при обилии коллагеновых волокон.

Ахондрогенез тип 2 - обусловлен мутацией гена COL2A1, расположенного на 12-й хромосоме, механизм наследования - аутосомно-доминантный, однако большую роль играют спонтанные соматические мутации. Рентгенологическими особенностями этой формы заболевания является резкое снижение оссификации позвоночника и крестцовой кости.

Данные о выявлении 3-го и 4-го типа ахондрогенеза на сегодняшний день являются предметом научных споров. Врачи-генетики в настоящее время не подтвердили открытия мутаций новых генов, которые бы вызывали такие нарушения.

Симптомы ахондрогенеза

Основными проявлениями ахондрогенеза являются тяжелейшие скелетные нарушения, имеющие характер дисплазии, часто сопровождающиеся другими аномалиями развития. Наблюдаются укорочения конечностей относительно тела вплоть до почти полного их недоразвития. Размер головы у больных ахондрогенезом увеличен, часто наблюдается гидроцефалия, лицо плоское, переносица запавшая. Живот нередко вздут, грудная клетка уменьшена.

Достаточно частым явлением при ахондрогенезе является микрогнатия - недоразвитие нижней челюсти. Из-за нарушений строения грудной клетки, а также по причине аномалий развития легких и сердца (особенно при типе 1а) возникает дыхательная и сердечная недостаточность, которая во многих случаях и служит причиной смерти больного.

Среди других пороков развития при ахондрогенезе часто выявляют расщелину мягкого и твердого неба, деформации ушных хрящей, помутнение роговицы. Если ребенок рождается живым, то длительность его жизни составляет от нескольких часов до нескольких месяцев, после чего наступает летальный исход из-за многочисленных аномалий развития.

Диагностика ахондрогенеза

Постановка диагноза «ахондрогенез» основывается на оценке настоящего статуса пациента, рентгенологических данных, генетических исследований и изучении наследственного анамнеза и гистологического строения хрящей. На рентгенограммах костей обнаруживается укорочение длинных трубчатых костей, нарушения окостенения позвоночного столба, ребер, часто выявляют патологические переломы последних (особенно при ахондрогенезе тип 1а). Снижение оссификации также наблюдается в тазовых костях и на крестце. На метафизах бедренных костей при ахондрогенезе обнаруживаются шипообразные отростки.

В случае ахондрогенеза тип 1а при гистологическом изучении хрящей выявляется сохранение межклеточного матрикса, хондроциты имеют большое количество включений в виде вакуолей. При типе 1b напротив, наблюдается резкое снижение объема межклеточного вещества, при этом наблюдается большое количество коллагеновых волокон, которые нередко окружают хондроциты в виде плотного кокона. Гистологическая картина при ахондрогенезе типа 2 может быть довольно разнообразной - от полного отсутствия волокон в матриксе до картины, сходной с заболеванием типа 1b.

Генетическая диагностика ахондрогенеза производится путем секвенирования генов COL2A1 и SLC26A2 с целью выявления мутаций. В отношении гена SLC26A2 возможна также диагностика носительства у здоровых гетерозигот. Изучение наследственного анамнеза оправдано только в отношении ахондрогенеза типов 1а и 1b, имеющих аутосомно-рецессивный механизм наследования. Тип 2 в подавляющем большинстве случаев возникает по причине мутации de novo, поэтому поиск аналогичных нарушений у родственников не имеет смысла. Также возможна пренатальная диагностика ахондрогенеза при помощи ультразвуковых исследований и генетического анализа - забор материала производят методом амниоцентеза.

Лечение и прогноз ахондрогенеза

Специфического лечения ахондрогенеза в настоящий момент не существует, возможна только поддерживающая терапия. Она сводится к реанимационным мероприятиям, поддержке дыхания и кровообращения больного. Прогноз крайне неблагоприятный, если ребенок родился живым, то время его жизни составляет от нескольких часов до нескольких месяцев. Смерть в большинстве случаев наступает из-за дыхательной недостаточности, вызванной аномалией строения грудной клетки и ассоциированных с ахондрогенезом пороками внутренних органов.

Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука

Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.

Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика - современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.

Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].

Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.

Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.

Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11-12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.

Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1-4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11-14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7-9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).

Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий - выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример - ахондроплазия - карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции - краснуха , герпес , цитомегаловирус , токсоплазмоз . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример - талидомидная катастрофа - рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности - бедренная и плечевая - с 10 недель, кости голеней и предплечья - с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода .

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета - позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

УЗИ плода: задачи, нормы и отклонения в трех триместрах

Все беременные женщины, вынашивая ребенка, должны пройти плановые ультразвуковые исследования плода в каждом из трех триместров. Это требование Министерства Здравоохранения Российской Федерации. УЗИ плода позволяет полностью контролировать состояние женщины и ребенка, при этом обследование абсолютно безопасно и наиболее информативно.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. УЗИ при беременности — от 1300 руб. Прием по результатам УЗИ или анализов — 500 руб (по желанию)

Сроки плановых УЗИ во время беременности и показания для внеплановых обследований

Плановые скрининги плода проводятся в следующих рамках:

— с 10-й до 14-й недели. — с 20-й до 24-й недели. — с 30-й до 32-й недели.

Однако большинство женщин проходят процедуру чаще. Поводом для внескринингового УЗИ служат следующие причины.

До десяти недель:

Необходимость подтвердить факт беременности , определить срок.
Есть опыт невынашивания ребенка из-за выкидыша , привычных выкидышей , замерших беременностей .
Беременность состоялась с помощью использования вспомогательной репродуктивной технологии
Есть негативный опыт патологий плода в прошлом.
В семье была многоплодная беременность .
Определение маточной или внематочной беременности .

После первого УЗИ пройти внеплановое обследование нужно, если есть:

Тянущие боли в области детородных органов — внизу живота .
Наличие кровотечения или необычных выделений .
Несоответствующий данному периоду размер матки, слишком большой живот .
Подозрение на подтекающие околоплодные воды.
Необходимость контроля недостаточности (слабости) шейки матки.

Также обследоваться нужно, чтобы подтвердить или опровергнуть заключения врачей прошлых исследований на УЗИ, показавших патологии.

Общие показания для всех трех триместров:

Кровотечение, выделения.
Боли в животе.
Замеченный при осмотре ведущим гинекологом несоответствующий текущей неделе размер матки - тогда УЗИ необходимо, чтобы исключить неразвивающуюся беременность

Задачи УЗИ всего периода беременности

Главная задача УЗИ плода — контроль роста, развития и самочувствия малыша. Но в каждом триместре есть свои особенности и уточняющие задачи.

В первом триместре доктору необходимо:

Определить локацию плодного яйца. Если беременность окажется внематочной, потребуется срочная операция, иначе орган, где прикрепился эмбрион со временем лопнет. Женщина в этом случае как минимум лишится трубы, бывают и смертельные случаи.
Уточнить срок. Знание срока позволит рассчитать срок родов .
Узнать точное количество плодов. Это важно, так как многоплодная беременность часто протекает с патологиями и заканчивается ранними родами.
Проанализировать эксктракорпоральное кровообращение и вычислить индекс амниотической жидкости .
Диагностировать несоответствие нормам развития плода . В этот период можно отказаться от патологической беременности и сделать медикаментозный аборт или вакуумную аспирацию .

Во втором триместре на УЗИ плода гинеколог сможет:

Изучить особенности пуповины, ее петель и наличие обвитий.
Осмотреть околоплодные воды на предмет их количества и чистоты.
Исследование зрелость и текстуры детского места.
Детально диагностировать все сформировавшиеся органы плода, зафиксировать количество сердцебиений. .
Провести фетометрию плода в контексте текущего срока.
Определить положение плода.
Изучить подвижность плода.

При серьезных нарушениях развития, в этот период можно сделать хирургический аборт . По закону такая процедура доступна только по показаниям.

Третий триместр считается судьбоносным в плане качества родов. Используя ультразвук, гинеколог-акушер может:

Проконтролировать плацентарный кровоток и его влияние на развитие плода.
Констатировать размеры плода и их соответствие данному периоду.
Изучить локацию и «возраст» плаценты
Зафиксировать локацию плода относительно выхода матки
Рассмотреть наличие и количество обвитий плода пуповиной.
Выявить поздно появляющиеся патологии и текущие заболевания плода.
Определить состояние амниотической жидкости.
Изучить особенности строения и функционирования внутренних органов, в частности мозга и сердца.
Уточнить срок родов.

Полученная из УЗИ этого периода информация важна для определения возможных вариантов родоразрешения. При неправильном положении плода, доктор назначит кесарево сечение. При отслойке плаценты, угрозе удушения плода и т.д., могут проводиться искусственные ранние роды со стимуляцией процесса.

Подготовка к УЗИ плода, ход процедуры

Каких-то специальных действий от женщины для подготовки к исследованию ультразвуком не требуется, поскольку все внутренние органы смещены маткой и не мешают обзору. Но придерживаться нескольких рекомендаций для максимально комфортного самочувствия беременной придется.

Исключить пищу, богатую аллергенами за неделю до процедуры. Аллергия опасна не только для женщины — ее плохое самочувствие обязательно скажется и на поведении плода.
За пару дней нужно отказаться от жирной, жаренной, острой и соленой пищи. Эти продукты стимулируют отделение желчи и влияют на печень — она увеличивается в размерах.
За 24 часа не употреблять воду с газом и продукты, провоцирующие газообразование в кишечнике. Воздушные пузыри затрудняют обзор, искажая характеристики эхогенности .
Непосредственно перед УЗИ контролировать количество потребляемой пищи и жидкости, чтобы естественные позывы опорожнить кишечник и мочевой пузырь не стесняли беременную

Несоблюдение этих рекомендаций конечно влияет на полученные в процессе УЗИ результаты, но не так значительно, чтобы отказываться от диагностики, если вы съели накануне кусок мяса или выпили стакан газировки.

Процедура безболезненная. Как обычно, женщина ложится на спину на кушетке, специалист водит по смазанному минутой раньше необходимыми в качестве проводников гелями животу. Длится процедура в среднем от 10 минут до получаса.

Часто в первом триместре проводится трансвагинальное УЗИ - датчик с одетым на него презервативом вводят во влагалище беременной. Это не вызывает болезненных ощущений, процедура длится не более нескольких минут. Трансвагинальное УЗИ могут повторять во втором триместре, если необходимо детальное изучение шейки матки.

Что видно специалисту на УЗИ

Первый триместр

Первое плановое исследование ультразвуком является обязательной частью скрининга беременной и по закону должно проводиться не позже шестого дня тринадцатой недели. Глобально оно направлено на исключение патологий или факторов риска их появления. При подозрении на наличие каких-то отклонений, возникнувшем после УЗИ, может понадобиться дополнительное обследование амниотической жидкости или биопсия хориона.

В деталях исследование в первом триместре предоставляет такие фетометрические данные:

Размеры и вес плода, что подтверждает или опровергает предполагаемый срок. Во внимание берутся всего три величины: расстояние от головы до копчика (КТР), между теменными костями головы (БПР), обьем плодного яйца (ПЯ).
Данные о размере и строении головного мозга - симметричны ли его полушария, наличие необходимых структур.
Информацию о работе и строении сердца плода.
Развитие пищеварительной, нервной и сердечно-сосудистой систем в соответствии с текущей неделей беременности.
Нормально ли развиты конечности плода.
Наличие хромосомных аномалий типа синдрома Дауна и Эдвардса.

Второй триместр

Основная цель УЗИ с 20-й по 24-ю неделю - исследовать размеры и органы плода для исключения аномалий и отклонений в развитии, а также проконтролировать состояние органов беременной для избежания преждевременных родов. Полученные данные во многих случаях помогают сохранить беременность и наладить жизнедеятельность плода медикаментозным способом.

Локация и структура детского места. Специалисту видно предлежание, низкую локацию (в этих случаях требуется принятие мер) или нормальную. Уплотнения структуры последа (более 4,5 см) свидетельствует о водянке плода, диабете или конфликте резусов. Его толщина служит показателем зрелости - если она меньше 2 см, то диагностируют преждевременное старение, из-за чего плод недополучает необходимые ему питательные вещества. При отслойке плаценты женщину необходимо госпитализировать в срочном порядке.
Количество и чистота околоплодных вод. Их объем постоянно меняется и в случае подозрения на маловодие, необходимо проверять этот параметр на внеплановых УЗИ. Причиной недостаточного количества вод может быть их подтекание или отсутствие почек у плода. Многоводие спровоцировано резус-конфликтом или инфекцией. О последней свидетельствует наличие хлопьев в водах.
Сосуды, петли и обвития пуповиной.
Тонус матки, наличие миоматозных узлов , состояние рубцов после хирургического вмешательства ранее.
Шейка матки измеряется для исключения истмико-цервикальной недостаточности. Ее длина в этот период должна быть 35 миллиметров, не менее 33 для первой беременности и 22 для повторных. Контролируется также открытие шейки.

Размеры: длина бедренных и локтевых костей, хребта, диаметр головки, грудной клетки, живота,
вес в граммах и рост в миллиметрах. Основываясь на этих данных можно сделать вывод о соответствии физического развития плода текущему сроку.
Изучение лицевых костей направлено на исключение синдрома Дауна патологий типа заячьей губы или волчьей пасти.

Внутренние органы плода:

Срез головки изучается на предмет наличия двойного контура, аномальных форм и целостности черепных костей.
Размерами желудочков и наличием новообразований оценивается мозг.
Легкие изучаются на предмет зрелости.
Проверяется строение сердца, сосуды, соответствие частоты сердцебиений нормам.
Исследуется наличие аномалий и дефектов в почках, пищеварительном тракте и диафрагме.

Третий триместр

Плановый УЗ скрининг последнего триместра беременности проводится с 30-й до 34-й недели. Глобальная его цель - определить готовность плода и организма беременной к родам. Результаты исследования самые объемные, поэтому и процедура длится около 30 минут.

Женские детородные органы:

Матка - изучаются ее стенки на предмет тонуса и толщины, наличие миоб и состояние рубцов в случае перенесенных ранее операций.
Изучается длина, проходимость, форма и зрелость шейки, особенно в контексте диагностированной ранее истмико-цервикальной недостаточности. Она должна быть закрыта, в противном случае есть угроза преждевременных родов.
Исследуется здоровье яичников.
Толщина и степень зрелости плаценты - ее стенки должны быть не менее 20 мм и не более 45. В этот период она должна дозреть до первой степени.
Пуповина изучается на предмет прикрепления к плаценте, наличия петель и обвитий и анэхогенных образований.
Обьем околоплодных вод - он должен быть не более полутора литров.

Фетометрика плода и ее соответствие нормальному развитию этого периода:

Рост и вес ребенка.
Бипариетальный, лобно-затылочный размеры, окружность головы.
Размер голенной, бедренной, плечевой, предплечной кости.
Обхват живота.
Зрелость легких — в этот период она должна быть первая.
Ядро окостенения нижней части бедра (Беклара).

Цистерну, боковые желудочки и мозжечок головного мозга.
Лицевые кости изучаются для исключения заячьей губы, волчьей пасти и другий патологий. Рассматриваются губы, небо, носовая кость, глазницы, носогубный треугольник.
Структура позвоночника исследуется на предмет грыж.
Изучается строение сердца.
Рассматривается структура и соответствие нормальным размерам органов пищеварительной и выделительной систем.
Подтверждается определенный во втором триместре пол ребенка.

Возможные заболевания плода:

Диабетическая фетопатия: многоводие, крупный плод, увеличенный размер печени, универсальный или интенсивный отек подкожной клетчатки.
Неимунная водянка плода.
Гемолитическая болезнь: отек плаценты, из-за которого присутствует двойной контур головы, спины и бедра плода, увеличенная печень, водянка яичников у мальчиков и другие.

Подробная расшифровка результатов УЗИ плода, нормы и патологии

Так как цели и предметы врачебного интереса УЗИ разных триместров различаются, то и аббревиатуры и сокращения в заключениях разные.

Предполагаемая дата родов (ПДР) - фактически, это то самое, что точный срок беременности, только под другим углом зрения. Определяется данными о менструальном цикле и размерами плода

Нормы показателей УЗИ плода первого триместра в сводной таблице

4-6 мм, но не менее 2

Есть, но не измеряется в этот период

От 161 до 179 уд/мин

4-6 мм, начинает уменьшаться

От 153 до 177 уд/мин

От 150 до 174 уд/мин

Приблизительно 26 мм

От 141 до 171 уд/мин

От 1,7 до 2, 7 мм

Заключение УЗИ с 20-й по 24-ю неделю содержит следующие аббревиатуры:

БПР - бипариетального размера головки плода;

ЛЗР - лобно-затылочного размера;
БПР/ЛЗР - цефалического индекса;
ОЖ - окружности живота;
РС - размера сердца;
ДГ - длины голени;
ДП - длины плеча;
ДБ - длины бедра;
ОГ - окружности головки;
с/б или ЧСС - сердцебиения;
ВЗРП - внутриутробной задержки роста плода;
ДгРК - диаметра грудной клетки;
ИАЖ - индекса амниотической жидкости - показателя количества околоплодных вод;
ИЦН - истмико-цервикальной недостаточности - шейка матки при этой патологии имеет недостаточную для полного вынашивания плода длину.

Нормы показателей УЗИ плода второго триместра в сводной таблице

От 124 до 164 мм

От 154 до 186 мм

От 137 до 177 мм

От 166 до 200 мм

От 148 до 190 мм

От 178 до 212 мм

От 160 до 201 мм

От 190 до 224 мм

От 172 до 224 мм

От 201 до 237 мм

Последнее плановое исследование ультразвуком - самое объемное и состоит из измерения и изучения таких данных плода:

БПР — бипариетального размера головки ;
ЛЗР — лобно-затылочного размера;
ОГ — окружности головы;
ОЖ - окружности живота;
ДГ - длины голенной кости;
ДБ - длины бедренной кости;
ДП - длины плечевой кости;
Роста - 430 -470 мм;
Веса - 1400 - 2400 грамм;
Ядра Беклара - при нормальном развитии менее 5 мм;
Толщины последа;
Зрелости детского места;
Размещения плаценты, ее предлежания и наличие отслойки;
ИАЖ - количества околоплодных вод - нормой считают 1- 1,5 л;
Длина шейки - нормальным показателем считается от 30 до 35 мм.

Нормы показателей УЗИ плода третьего триместра в сводной таблице

От 89 до 105 мм

От 265 до 305 мм

От 238 до 290 мм

От 13,6 до 28, 6 мм

От 93 до 109 мм

От 273 до 315 мм

От 247 до 301 мм

От 17,4 до 29,7 мм

От 95 до 113 мм

От 283 до 325 мм

От 258 до 314 мм

От 18,1 до 30,7 мм

От 98 до 116 мм

От 289 до 333 мм

От 267 до 325 мм

От 18,8 до 31,8 мм

От 101 до 119 мм

От 295 до 339 мм

От 276 до 336 мм

От 19,6 до 32,9 мм

Патологии, видимые на УЗИ плода по триместрам

В первом триместре выявляются патологии, возникшие из-за хромосомных нарушений - замершая беременность и отсутствие роста эмбриона. Кроме них, хорошо видны признаки синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смита-Опица, а также триплоидия и омфалоцеле.

Во втором триместре помимо синдромов первого триместра, могут быть выявлены синдромы Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, гипертензионно-гидроцефальный, а также виды полисомии, полиплодия, деформации или отсутствие внутренних органов, пороки сердца, дефекты костей лица, гипертензионно-гидроцефальный, многоплодность, много- или маловодие, патологии пуповины, предлежание плода, задержка внутриутробного развития.

В третьем триместре могут быть выявлены инфекции плода, дефекты мозга, сердечной мышцы, внутренних органов, отставание внутриутробного развития, заячья губа, волчья пасть, предлежание плода.

Чем раньше выявлены патологии плода, тем лучше. Если диагностированы хромосомные нарушения, беременной вероятно будет предложено прерывание беременности в первом и втором триместре. Приобретенные патологии чаще всего лечатся медикаментозно во время беременности и, при необходимости, после рождения ребенка.

Где пройти экспертное УЗИ плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование можно только в современных клиниках с высокотехнологичным оборудованием. Такой специализированный медцентр в СПБ находится на Заневском проспекте, 10. Здесь установлен новейший аппарат с функциями доплер, зД, 4Д и др. Обследование проводят врачи высшей категории с большим опытом работы в роддомах, женских консультациях и гинекологических клиниках. Стоимость обследования зависит от срока и стартует от 1000 руб.

Читайте также: