УЗИ, МРТ при колобоме у плода

Обновлено: 21.09.2024

Основной причиной врожденной колобомы зрительного нерва, а также дефекта оболочек глазного яблока является неполное (или аномальное) сопоставление краев при закрытии эмбриональной щели. В норме процесс этот завершается к 4-5 неделе гестации. Колобома может быть локализована на любом участке края глазной щели, то есть может быть как со стороны радужки и хориоидеи, так и со стороны сетчатки и зрительного нерва.

Клиническая картина

Колобома зрительного нерва может быть расположена как с одной стороны, так и с обеих. При офтальмоскопии доктор определяет шарообразное углубление сребристо-белого цвета с четкими границами. Экскавации подвержен незначительно увеличенный в размере диск зрительного нерва. Обычно она смещена книзу, поэтому нейроретинальный край нередко отсутствует, верхний край при этом выглядит стандартно. Децентрализации экскавации обусловлена положением щели относительно примитивного диска во время зародышевого развития. Колобома может распространяться к нижней части и захватывать примыкающие сетчатку и хориоидею на значительном протяжении.

Острота зрения может быть сохранена либо соответствовать правильной светопроекции. Во время периметрии врач определяет увеличение размера слепого пятна, а также наличие больших центральных или центроцекальных скотом. Иногда колобома зрительного нерва возникает совместно с колобоматозными дефектами в области хориоидеи и сетчатой оболочки. В этом случае нарушение поля зрения зависит от конкретной локализации этих дефектов.

При колобоме зрительного нерва часто имеются и другие аномалии в строении органов оптической системы. К ним относят задний лентиконус, остатки гиалоидной артерии, ямка диска зрительного нерва, задний эмбриотоксон.

Довольно часто колобома зрительного нерва осложняется нерегматогенной отслойкой сетчатой оболочки. Патогенез этого осложнения до конца не выяснен, но чаще оно развивается после 20 лет.

Еще одним осложнением, которое ухудшает течение колобомы зрительного нерва, является перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Ее патогенез также неизвестен, но осложнение это чаще формируется в возрасте 40-50 лет. Однако, в литературе описан случай формирования такой мембраны у пациента четырех лет, который страдал от изолированной колобомы зрительного нерва.

Диагностика

При гистологическом исследовании тканей глаза при колобоме зрительного нерва в области дистального ее конца были обнаружены ориентированные концентрически гладкомышечные клетки. Эта особенность строения объясняет феномен сокращения при офтальмоскопии колобомы зрительного нерва.

Практически у всех пациентов с подобной аномалией имеется косоглазие, миопия высокой степени и миопический астигматизм.

При проведении КТ и В-сканирования выявляется глубокий дефект в задней зоне глаза, а также незначительное увеличение диаметра зрительного нерва в области контакта его со склеральной оболочкой. Также у пациентов с колобомой можно выявить МРТ-признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

Амплитулда ЭРГ чаще сохранена. Иногда при значительных размерах колобомы зрительного нерва, когда в процесс вовлечены большие области сетчатки, при ЭРГ выявляют аномалии. Отмечается перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается удлинение латентности Р100 и уменьшение амплитуды этого компонента.

У детей колобома зрительного нерва часто встречается совместно с другими аномалиями развития организма (очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром эпидермального невуса, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия), синдром Дауна, Уокера-Варбурга, Эдвардса). Иногда у пациентов с базальным энцефалоцеле также выявляют колобому зрительного нерва.

У 11% пациентов с колобомой зрительного нерва имеются проявления синдрома CHARGE. Это заболевание включает следующие симптомы: порок сердца, гипотрофия, задержка роста, глухота из-за нарушения работы слухового анализатора, гипоплазия гениталий.

Синдром COACH включает колобому диска зрительного нерва, атаксию и другие проявления патологии мозжечка.

Необходимо отличать изолированную колобому от синдрома северного сияния.

При наличии хориоретинальной колобомы нужно исключить атрофические фокусы, связанный с токсоплазмой или другими патологиями нижнего отдела глазного дна. В последнем случае очаги атрофии обычно пигментированы в центральной зоне.

При колобоме зрительного нерва острота зрения снижена, а при хориоретинальном распространении выявляют дефекты поля зрения, которые соответствуют расположению очага.

Среди осложнений наиболее серьезными является отслойка сетчатки из-за разрыва мембраны, которая выстилает зону хориоретинальной колобомы.

Лечение

Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам - получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника консультирует детей от 4 лет. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

МРТ или УЗИ: что лучше и чем отличаются?

Современные методы инструментальной диагностики отличаются информативностью, безопасностью и неинвазивностью. Однако каждый из видов имеет определенные показания и противопоказания к проведению. Чтобы получить максимум диагностической информации, важно правильно выбрать необходимый метод, который имеет уникальный принцип действия и обладает разной способностью к дифференциации тех или иных структур. Чтобы разобраться в вопросе, что лучше МРТ или УЗИ, стоит рассмотреть принцип действия оборудования и ситуации, когда показан тот или иной вид диагностики.

Чем отличается МРТ от УЗИ?

Ультразвуковое исследование основано на способности ультразвуковых волн, испускаемых аппаратом, достигать «зоны интереса» и отражаться от нее. Разные по строению ткани обладают разной отражающей способностью. Именно это правило объясняет, почему при ультразвуковом сканировании формируются уникальные изображения в серо-шкальном спектре. Ткани с более плотной структурой сильнее задерживают эхо-сигнал, по этой причине тень от костных структур может нарушать визуализацию глубже расположенных тканей. Это ограничивает диагностическую ценность метода. С помощью УЗИ лучше удается изучить строение мягко-тканных образований, которые расположены примерно в 10-15 см от датчика. Ультразвуковая диагностика используется в изучении почек, печени, желчного пузыря, органов малого таза, сердца, крупных сосудов и т.д.

МРТ основана на явлении ядерного-магнитного резонанса, которое было открыто учеными в 1938 году. Оно заключалось в том, что ядра некоторых атомов, находясь в магнитном поле, под действием электромагнитного излучения способны поглощать энергию. Как известно из курса физики, поглощенная энергия никуда не девается, а один ее вид превращается в другой. В данном случае атомы испускают поглощенную энергию в виде радиосигнала. В этом и состоит разница того, чем отличается МРТ от УЗИ. Воздействие на тело человека переменного магнитного поля заставляет переходить атомы на более высокий энергетический уровень. А как только прекращается действие внешнего «магнита», протоны (именно на эти частицы настроены современные томографы) возвращаются на прежний энерго-уровень. Процесс возврата сопровождается резонансным выделением энергии. Разные по структуре ткани по-разному реагируют на магнитное поле, поэтому получаются четко дифференцируемые «картинки».

С помощью УЗИ и МРТ можно также изучить особенности кровотока в определенных анатомических областях. Ультразвуковая оценка основана на эффекте допплера, который предполагает изменение физических характеристик волны вследствие перемещения в пространстве их источника и приемника (в частности речь идет об особенностях перемещения клеток крови). Если требуется с помощью МРТ изучить характер кровоснабжения, то предварительно вводится контраст (это вещество, которое усиливает восприятие электромагнитного сигнала). Зоны, которые больше всего накапливают контраст, являются более кровоснабжаемыми. На этом правиле основано выявление новообразований и вторичных (метастатических) опухолевых очагов.

Характер кровотока при УЗИ можно оценить сразу же - врачу достаточно переключить на аппарате режимы сканирования. Для оценки кровотока с помощью МРТ требуется дополнительное применение контраста, что повышает стоимость исследования и требует больших затрат времени.

Важно знать, что ни УЗИ, ни МРТ не сопряжены с лучевой нагрузкой. Поэтому при наличии показаний оба метода разрешены к применению во время беременности, при кормлении грудью и в педиатрической практике. Оба вида диагностики неинвазивны и безболезненны. Однако при проведении МРТ врач удаляется в другое помещение, а с пациентом поддерживает связь через наушники.

Противопоказания для проведения УЗИ и МРТ

УЗИ имеет крайне ограниченный перечень противопоказаний. Так, метод не может быть выполнен при наличии ран и повреждений на коже в зоне приложения датчика. У пациентов с ожирением диагностическая ценность исследования резко снижается, т. к. часть ультразвуковых волн поглощает жировая ткань, и они сильно гасятся на пути к зоне обследования.

МРТ имеет более широкий перечень ограничений. Магнитно-резонансная томография не может быть выполнена в следующих ситуациях:

вес пациента более 110 кг (техническое ограничение оборудования);
наличие кардиостимулятора, имплантов внутреннего и среднего уха;
наличие в теле металлических намагничиваемых конструкций;
боязнь замкнутого пространства;
первый триместр беременности.

Что позволяет выявить МРТ и УЗИ

Зная, в чем разница между УЗИ и МРТ, врач подбирает тот метод, который наиболее информативен для пациента с учетом предварительного диагноза. Так, магнитно-резонансная томография в первую очередь подходит для оценки строения мягких тканей, при этом отсутствуют артефакты от костных структур. Изображение получается в трехмерном пространстве, поэтому диагност может детально изучить анатомию исследуемой области. Однако вместе с тем, у МРТ есть недостатки. Этот метод мало подходит для выявления камней и кальцификатов. Изображения могут получиться смазанными в результате дыхательных движений или спонтанных шевелений телом. Высокая стоимость МРТ покрывается той диагностической ценностью, которую этот метод несет, если проводится при наличии показаний.

УЗИ - это относительно дешевый и доступный метод, который используется для скрининговой диагностики. УЗИ информативно в оценке паренхиматозных (не полых) органов, но при этом они не должны располагаться дальше 10-15 см (например, при ожирении) от трансдьюссера, т. к. при большем расстоянии проникающая способность ультразвуковых волн существенно снижается. УЗ-сканирование помогает выявить некоторые виды камней, кисты, опухоли и аномалии развития. Стоит знать, что УЗИ малоинформативно для оценки полых органов - желудка, кишечника, маточных труб у женщин (в этих случаях метод позволяет получить лишь ориентировочную информацию).

Что лучше сделать - УЗИ или МРТ - зависит от целей диагностики. Обычно первичную оценку проводят с помощью ультразвукового обследования. А если его результаты не помогают в постановке окончательного диагноза, то уточняющим методом является МРТ. Магнитно-резонансная томография широко используется в онкологии - для косвенной дифференциации злокачественного процесса от доброкачественного, для выявления метастазов. Эта информация необходима для составления индивидуального плана лечения, который позволит максимально полно удалить опухолевые клетки.

Есть некоторые органы, обследование которых рекомендуют начинать с проведения МРТ. В частности, речь идет о головного мозге. С помощью УЗИ оценить его строение у взрослых очень проблематично, т. к. со всех сторон мозг заключен в череп, который практически не пропускает ультразвуковых волн. Для МРТ это не является препятствием.

Где можно сделать УЗИ и МРТ?

В многопрофильном медицинском центре «СМ-Клиника» в Москве проводятся современные виды инструментальных обследований, в том числе МРТ и УЗИ. Диагностика выполняется на оборудовании экспертного класса, которое отличается высокой разрешающей способностью. МРТ проводят рентгенологи, а ультразвуковое сканирование - врачи ультразвуковой диагностики. Диагностика осуществляется в соответствии с современными алгоритмами, которые позволяют выявлять даже минимальные изменения в органах.

Сделать УЗИ и МРТ в «СМ-Клиника» можно по предварительной записи. Записывайтесь по телефону или через форму связи на удобные даты!

Причины и лечение колобомы глаза

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы - сложный процесс. Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва. Может быть изолированное или комбинированное поражение.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются скотомы (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
Дефект зрительного нерва также провоцирует скотомы, косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

Осмотр.
Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
Визометрия - определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах - большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
Коллагенопластика - формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни. нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
Блефаропластика - устранение расщепления века.
Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность - сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Колобома глаза

Колобома глаза - это врожденная аномалия развития, заключающаяся в том, что в одной или нескольких структурах глаза имеется «недостающая часть». Может встречаться также приобретенная колобома, когда формируется посттравматический или послеоперационный дефект тканей.

О заболевании

Формирование врожденной колобомы происходит на внутриутробном этапе развития эмбриона/плода, когда нарушается формирование глазной щели. Глаз человека закладывается на второй неделе эмбриональной жизни в виде первичного глазного пузыря. По завершении 4-й недели гестации из пузыря формируется глазной бокал. В нижней части этого образования имеется щелевидное отверстие. Через эту зону в формирующееся глазное яблоко входит мезодерма (средний зародышевый листок). Постепенно щель закрывается за счет того, что ее края растут на встречу друг другу. Завершается этот процесс к началу второго месяца гестации. Нарушение механизмов закрытия щели приводит к врожденным аномалиям, среди которых встречаются колобомы. Количество имеющихся пороков зависит от выраженности щелевого дефекта. Поэтому различают 2 вида колобом:

Полные - захватывают диск оптического нерва, сетчатую, сосудистую оболочку, радужку и даже хрусталик.
Неполные - имеется изолированный дефект глазной структуры, который порой может быть минимальным (например, небольшая линия аномальной пигментации на глазном дне).

Наиболее частым видом колобом является колобоматозное поражение радужки.

В настоящее время колобома рассматривается как многофакторная аномалия, не склонная к прогрессированию.

Лечение зависит от состояния зрительной функции. Если имеется угроза отслоения сетчатки, поражения зрительного нерва и т.д., то может выполнятся лазеркоагуляция или микрохирургическое вмешательство. При колобоме века с эстетической целью проводится пластическая восстанавливающая операция.

Виды колобомы

В зависимости от локализации патологического процесса выделяют следующие виды патологии:

колобома радужки глаза;
колобома сетчатки глаза;
колобома диска зрительного нерва;
колобома хориоидеи (сосудистой оболочки);
колобома хрусталика;
колобома века.

Колобоматозное поражение может затрагивать только один глаз или поражать оба глазных яблока.

Симптомы

Состояние функций глаза при колобоме сосудистой оболочки зависит от того, захвачена ли колобомой макулярная область. Если нет, то острота зрения может быть достаточно высокой. В противном случае зрение всегда резко снижено.

Колобому могут сопровождать следующие симптомы:

быстрая утомляемость глазных яблок;
повышенная чувствительность к световому потоку и связанный с этим дискомфорт глаз;
болезненные ощущения в глазных яблоках;
потеря четкости изображения;
двоение рассматриваемых предметов;
появление темных пятен в глазу;
неконтролируемые подергивания зрачка;
появление косоглазия.

Зрительные симптомы при колобоме не отличаются специфичностью. Они могут встречаться и при других глазных болезнях. Поэтому диагноз может установить только офтальмолог после проведения объективной диагностики.

Колобомы могут иметь не только зрительные, но и визуальные проявления. Так, при врожденной колобоме радужной оболочки может определяться темное образование, которое как бы спускается вниз от зрачка. Форма этого образования может быть округлой или щелевидной. Если аномалия развития затронула задние отделы глазного яблока, то характерные дефекты может обнаружить только офтальмолог при проведении биомикроскопии.

Колобома века также имеет визуальные проявления - может определяться видимый дефект тканей в области верхнего или нижнего века. Веко в норме выполняет защитную функцию, при нарушении его анатомии глаз становится более уязвимым. В результате человек часто сталкивается с конъюнктивитами и кератитами, может происходить травмирование роговицы ресницами с образованием эрозированной поверхности.

Причины

Развитие врожденной колобомы определяется состоянием генетического аппарата. В одних случаях дефект тканей возникает в результате наследственной передачи патологического гена, а в других - из-за спорадических мутаций de novo, то есть ранее отсутствовавших у потомства. Если речь идет о семейных случаях заболевания, то чаще всего встречается аутосомно-доминантный тип наследования - у всех носителей гена развивается колобома. Однако степень выраженности дефекта может быть различной, что может приводить к пропуску аномалии в одном или двух поколениях.

В роли причин, которые потенциально могут нарушить внутриутробный этап развития глазного яблока, могут выступать:

избыточное употребление спиртных напитков во время беременности;
курение;
некоторые инфекции - туберкулез, сифилис, краснуха;
сахарный диабет у матери;
иммунная несовместимость по резус-фактору;
тяжелые простудные заболевания, прием лекарственных препаратов и возможные интоксикации в первые 2 недели внутриутробного развития;
острые стрессовые ситуации;
близкородственные браки.

Колобома может быть одним из проявлений наследственных хромосомных синдромов, в частности синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Она часто сочетается с незаращением мягкого или твердого неба.

Приобретенная колобома развивается вследствие прямого травматического повреждения тканей или как результат хирургического вмешательства. Колобома может также сформироваться после онкологического заболевания глаза или некротизирования внутриглазных тканей.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

Колобома сосудистой оболочки глаза, как и любой другой локализации, диагностируется на основании данных специального офтальмологического обследования. Обнаружение дефекта тканей является патогномоничным признаком этого состояния. Форма и размеры колобомы могут быть различны, что связано с особенностями отклонения в заращении зародышевой щели: она может быть просто узкой трещиной, обычно треугольной или грушевидной формы с широким основанием у зрачкового края; стороны ее могут быть параллельными; или, реже они могут расходиться к периферии, тогда в некоторых случаях колобома может распространяться на четверть или половину окружности глаза - состояние близкое к аниридии (абсолютному отсутствию радужки). Чаще всего встречается дугообразная форма колобомы радужки.

Изменения сетчатки всегда происходят параллельно изменениям хориоидеи, так как нормальная сетчатка непременно взаимодействует с сосудистой оболочкой. Поэтому при колобомах сосудистой оболочки всегда страдает и сетчатка.

В диагностике врожденных и приобретенных форм колобомы используется реакция зрачка на свет. Так, при врожденных формах сохраняется способность к расширению и сужению зрачкового отверстия, но при этом цилиарная мышца не может работать в полном объеме. Приобретенная колобома характеризуется тем, что реакция зрачка на световой поток нарушена. В норме в ответ на яркий свет зрачковое отверстие сужается, чтобы избежать чрезмерного облучения сетчатки, и наоборот, в темноте зрачок расширяется, чтобы обеспечить лучшее видение. Нарушение этих процессов в случае приобретенной колобомы может привести к повреждению сетчатки и даже к частичной слепоте.

Для подтверждения диагноза и определения точной топики патологического процесса могут быть рекомендованы следующие обследования:

оптическая когерентная томография;
МРТ при колобоме (в сложных клинических случаях - метод не сопровождается лучевой нагрузкой);
гистологический анализ при подозрении на опухолевый процесс.

Мнение эксперта

При двойной симметричной колобоме радужки часто встречается неконтролируемое синхронное движение глазными яблоками из стороны в сторону. Этот симптом может также указывать на очаговое поражение головного мозга. Для проведения дифференциальной диагностики требуется консультация офтальмолога и невролога, проведение расширенного обследования. После комплексной диагностики удается разобраться в причинах нистагма и подобрать дифференцированное лечение.

Колобома радужки

Термин колобома (с древнегреческого «отсутствующая часть») впервые появился в 1821 г. Патология распространена в Китае, США, Франции. Колобома может поражать радужку, веки, хрусталик, сосудистую оболочку, зрительный нерв. Чаще всего встречается колобома радужки глаз. Это заболевание, при котором наблюдается изолированное или комбинированное расщепление радужки. Образуется косметический дефект грушевидной формы, который располагается в нижней части глазного дна. Обычно колобома поражает один глаз, в некоторых случаях — оба глаза. При колобоме наблюдается снижение остроты зрения и появление боли в глазах. Заболевание может наблюдаться у людей любого пола и национальностей.

Виды колобом

В зависимости от этиологии выделяют следующие основные виды колобомы:

Врождённая. Эта форма патологии встречается чаще всего. Появляется на этапе внутриутробного формирования под воздействием негативных факторов. В результате происходит неправильное закрытие зародышевой щели.
Приобретённая. Развивается в результате механических травм глаза, некроза тканей, образования рубцов или офтальмологических операций (иридэктомия). Приобретённая форма наблюдается реже врождённой.

Также колобома может быть полной и частичной, односторонней и двусторонней, типичной и атипичной.

Врожденная колобома радужки

Врождённая колобома радужки может быть обусловлена следующими основными причинами:

хромосомные аномалии;
наследственные факторы;
инфекционные болезни беременной;
алкоголизм беременной;
гормональные нарушения.

Врождённая колобома наблюдается в 0,5-0,7 случаях на 10 тыс. новорождённых. Может сопровождаться заячьей губой и волчьей пастью. Патология наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Колобома радужки - код МКБ

Код колобомы радужки по МКБ — Q13.0.

При колобоме радужки симптомы могут различаться в зависимости от степени поражения. При изолированной колобоме острота зрения не страдает. Однако при больших размерах колобомы, которая затрагивает сфинктер зрачка, зрение может падать при ярком освещении или при отсутствии освещения. К основным симптомам колобомы радужки глаза относятся сильная утомляемость, фоточувствительность, боли в глаза, подёргивания зрачка, снижение чёткости картинки, диплопия. Для колобомы характерно т.н. ослепление (отличается от полной слепоты), при котором зрение сохраняется, однако нарушается контроль поступающего в глаз потока света. Для приобретённой колобомы характерно нарушение работы сфинктера зрачка, реакция зрачка на свет отсутствует. При двусторонней колобоме возможно развитие нистагма. Колобомы могут сопровождаться различными заболеваниями глаз — катаракта, близорукость, глаукома, микрофтальмия, отслоение сетчатки.

При колобоме радужки применяются различные методы диагностики, зависящие от формы заболевания. В ходе диагностики врач расспрашивает пациента о наличии симптомов заболевания у родственников и собирает результаты анамнеза. В большинстве случаев патологию можно обнаружить при помощи визуального осмотра. Врач может использовать различные инструментальные методы диагностики, которые зависят от характера патологии. К ним относятся офтальмоскопия, УЗИ, КТ, МРТ, визометрия. Для обнаружения степени поражения глаза применяется биомикроскопия с щелевой лампой. Этот метод позволяет обнаружить даже небольшие колобомы, которые не могут быть обнаружены невооружённым глазом. Для измерения остроты зрения могут использоваться и другие виды тестов.

При колобоме радужки могут использоваться различные методы лечения, которые зависят от индивидуальных особенностей пациента и характера поражения. При незначительном поражении проведение хирургического вмешательства необязательно, если жалобы у пациента отсутствуют. При повышенной светочувствительности могут назначаться затемнённые контактные линзы или сетчатые очки. Медикаментозное лечение при колобоме может включать в себя увлажняющие капли, специальные препараты для снижения ВГД и витаминные комплексы.

При значительных нарушениях зрения необходимо проведение хирургического вмешательства. Консервативные методики лечения неэффективны. Наиболее распространены перитомия, лазерная коагуляция, блефаропластика, витрэктомия, имплантация ИОЛ. Возможно проведение коллагенопластики. Этот метод предусматривает создание искусственного каркаса глаз, который позволяет стабилизировать размеры колобомы. Своевременно проведённая хирургическая операция позволяет существенно снизить вероятность дальнейшего развития колобомы.

Лечение колобомы должно выполняться только в специализированных офтальмологических клиниках. Самостоятельное лечение может стать причиной негативных последствий. При выборе клиники для лечения колобомы необходимо тщательно подобрать клинику, которая располагает современным оборудованием для диагностики и применяет передовые терапевтические методики. Врачи клиники должны обладать высокой квалификацией и достаточным опытом для лечения разных типов офтальмологических патологий.

Для профилактики колобомы радужки беременной женщине необходимо избегать тератогенных веществ, которые негативно воздействуют на развитие ребёнка. Следует носить очки, вести здоровый образ жизни и скорректировать рацион питания. Пациентам с признаками колобомы необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с проведением комплексного обследования глаз. При незначительных нарушениях прогноз обычно благоприятен. При обширном поражении наблюдается значительное снижение остроты зрения, а в особо тяжёлых случаях — полная слепота. Также возможны психологические травмы у детей из-за необычной формы зрачка. При появлении первых признаков заболевания необходимо своевременно обратиться к врачу.

Читайте также: