Тройной и двойной тест на синдром Дауна. Тройной и двойной тест в здравоохранении.

Обновлено: 18.05.2024

ß -ХГЧ — главный гормон беременности, синтезируемый клетками синцитиотрофобласта плаценты. Согласно последним исследованиям, при наличии хромосомных аномалий, уровень ß -ХГЧ повышается быстрее, чем уровень интактного ХГЧ, поэтому свободный ß -ХГЧ можно использовать для пренатального скрининга в первом триместре беременности. При синдроме Дауна free-b- hCG увеличен приблизительно до 1,91 МоМ.

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин (PAPP-A ) — синтезируемый плацентой гликопротеид с большой молекулярной массой. Его уровень увеличивается постоянно в течение беременности, достигая максимума к моменту родов. Функциональное значение этого белка до конца не изучено, однако доказано, что изменение концентрации РАРР-А связано с хромосомными аномалиями плода. Его диагностически значимые концентрации появляются уже на 10-й неделе беременности, а использование его в комбинированном тесте 1 триместра увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна до 85%.
Комбинированный тест включает 2 сывороточных маркера (свободный ß -ХГЧ и РАРР-А) и NT-УЗИ (затылочный размер плода на УЗИ) и выполняется на 10-13-й неделе беременности. При беременности плодом с синдромом Дауна уровень РАРР-А снижен не менее чем в 2 раза, a NT увеличен приблизительно в 2 раза.

PAPP-A — наилучший (из найденных к настоящему времени) критерий синдрома Дауна между 8 — 13 неделями.

Базовым методом пренатальной диагностики (ПД) второго триместра беременности является скрининговое определение уровня эмбрионспецифических маркеров в сыворотке матери

a-фетопротеин (AFP)
хорионический гонадотропин человека (hCG)
неконьюгированный эстриол (uE3)
ингибин А

Альфа (a)-Фетопротеин (AFP) — белок, синтезируемый эмбриональной печенью и желточным мешком со второго триместра. Во время физиологической беременности уровень АФП в амниотической жидкости снижается, а в материнской сыворотке, наоборот, возрастает. Уровень АФП, превышающий медиану в 2 раза, является маркером диагностики дефектов открытой нервной трубки. После рождения AFP быстро снижается в течение 1-го года и остается на низких уровнях на протяжении всей жизни. Повышение AFP характерно для:

· хромосомных аномалий Хорионический гонадотропин человека (hCG) — гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты. hCG поддерживает активность желтого тела с 8 дня овуляции и является основным гормоном ранней беременности. Белок определяется в крови с 10 — 12 дня беременности и постепенно повышается до конца первого триместра. Состоит из двух субъединиц a и b. a-субъединица идентична соответствующей в LH, FSH, TSH. Как правило в сыворотке определяется свободная b-субъединица ( free-b- hCG ). Высокочувствительные моноклональные антитела позволяют определять очень низкие концентрации hCG (< 5IU/L) с отсутствием перекрестных реакций с LH, FSH, TSH. Повышение hCG характерно для:

· неразвивающейся беременности. Свободный эстриол (uE3) — стероидный гормон, в образовании которого принимают участие и плод, и плацента. В связи с этим, изменение уровня свободного эстриола служит идеальным показателем функции фетоплацентарной системы.

· задержки развития плода. Ингибин А — гормон, супрессирующий секрецию ФСГ гипофизом. В начале беременности секретируется желтым телом, в течение первого триместра — плодом, плацентой и плодными оболочками. В течение беременности повышается до 10-й недели, несколько снижается с 10-й по 15 неделю, остается стабильным с 15-й по 25 неделю, затем повторно возрастает до пиковых значений перед родами. Является маркером трисомии 21 и трисомии 18.

Скрининг хромосомных аномалий плода
При беременностях с эмбриональным синдромом Дауна, синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Тернера (моносомия X) уровни AFP и uE3 достоверно ниже, чем в норме, а уровень hCG выше нормы.

Измерение в материнской сыворотке hCG вместе с AFP и uE3 представляет собой тройной тест и является высокоэффективным методом скрининга ряда хромосомных аберраций (синдром Дауна, трисомия 18) во втором триместре.

Недавно обнаруженный новый плацентарный маркер ингибин А , в совокупности с предыдущими составляет наиболее информативный квадратичный тест. Для проведения теста необходим одиночный образец сыворотки в срок от 15 до 20 недель (идеально — 16 неделя). Образцы сывороток должны быть доставлены в лабораторию в срок от 1 до 2 суток в охлажденном, но не замороженном состоянии. Соответствие полученного результата и средней, определенной для конкретного срока беременности, дает коэффициент средней или МоМ ( the Multiple of the Median ). На основании полученных МоМ для free-b- hCG, AFP и uE3, а также анализа данных про гестационный возраст (оцененный ультрасонографически); дату рождения, вес и расу матери; анамнеза о возможных семейных хромосомных аномалиях; диабет и другие соматические заболевания беременной, определяется уровень материнского риска.
Риск синдрома Дауна возрастает с увеличением возраста матери. Так, для 25-летних он составляет 1:1350, а для 35-летних — 1:380. При этом обследованные на тройной тест 25-летние в 3% случаев имеют положительный результат, а количество выявленных синдромов Дауна в этой возрастной категории, определенных по тройному тесту, составляет 45%. Для 35-летних женщин соответственно в 15% случаев — положительный скрининг и 75% всех синдромов Дауна в данной возрастной категории найдено тройным тестированием. Скрининг открытых дефектов эмбриона
Концентрация AFP очень высока в эмбриональном обращении (особенно в эмбриональной цереброспинальной жидкости). В случае открытых дефектов (открытие нервной ткани — анэнцефалия, открытая спинномозговая грыжа, энцефалоцеле; дефектов вентральной стенки — омфалоцеле, гастрошизис; пороков мочеполовой системы — поликистоз, гидронефроз, агенезия почек) в амниотическую жидкость попадают большие количества AFP с дальнейшим его проникновением в материнский кровоток. Скрининг AFP является положительным при результате равном 2,0 или 2,5 МоМ (в зависимости от программы) и выше. При анэнцефалии, открытой spina bifida, гастрошизисе, омфалоцеле уровень AFP приближается к 7, 4, 8 и 4 МоМ соответственно, со степенью выявляемости дефекта 95%, 85%, 95% и 75%. Использованная литература
1. Wald N.J., Kennard A, McGuire A, (1997) Antenatal screeneng for Down’s syndrom/ J/ Med. Screening 4:181-246
2. CanickJA. Kellner LH (1999) First trimester screening for aneuploidy: serum biochemical marcers. Sem Perinatol 23:259-68.
3. Wald NJ, George L., Smith D., Densem JW, Peterson K (1996) On behalf on the Internatyonal Prenatal Screening Research Group: Serum screening for Down’s syndrom between 8 and 14 weeks of pregnancy. Br J Obstet Gyneacol 103:407-12
4. Haddow JE Palomaki GE, Knight GS, Williams J, Miller WA, Jonson A (1998) Screening of maternal serum for fetal Down’s syndrom in the first trimester. N Engl J Med 338:955-61.
5. Cuckle HS (1994) Screening at 11-14 weeks of gestation: the role of established marcers and PAPP-A In Grudsinskas JG, Chard T, Champan M, Cucle H (eds): Screening for Down’s syndrom. Cambridge, Cambridge Univ Press, pp 311-23.
6. Biagiotty R, Cariati E, Brizzi L, Cappeli G, D’Agata (1998) Maternal serum screening for trisomy 18 in first trimester of pregnancy. Prenat. Diagn. 18:907-13
7. Canick JA (1998) a-fetoprotein and triple screening. In: Knobil E, Neill J (eds.) Encyclopedia of reproduction, vol. 2, Academic press, NY, pp. 351-7.
8. Canick JA (1998) Current state of second trimestr screening for Down syndrom.J Med Screen 5:113-4. 9. Palomaki GE, Knight GJ, Haddow JE, Canick JA, Saller DN, Panizza DS(1992) Prospective trial of a screening protokol to idenfity fetal trisomy 18 using maternal serum aipha-fetoprotein, unconjugated estriol, and human chorionic gonadotropin.Prenatal Diagn 12: 925-30.

Скрининговый тест

В каждом медицинском учреждении принято исходить из минимальной доли вероятности развития хромосомных нарушений. Кто-то считает, что она составляет 1:150 человек, а кто-то - 1:250. Если степень риска в каком-то конкретном случае будет меньше, результат скринингового теста считается отрицательным. Тесты помогают определить ситуации, которые сопровождаются высокой вероятностью развития хромосомных отклонений, и одновременно выявляют те беременности, для которых такой угрозы нет. В этом случае результаты тестов называются ложноположительными.

Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Врач УЗ-диагностики измеряет с помощью аппарата подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.

В распоряжении специалистов есть также и исследование крови, которое можно провести как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и у женщины, которая ждет ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты точны сами по себе, но их результативность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75% до 82% случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови - 60-70%. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития составит от 90% до 93%. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5%. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача УЗ-диагностики и работы аппарата. На результат влияет еще и временной перерыв при проведении обеих процедур.

На сроке 16-18 недель делается тест, основанный на анализе крови. Он определяет уровень некоторых показателей крови: бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), эстриол, АФП (альфа-фетопротеин), ингибин А.

Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови будет выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

Существует несколько видов таких тестов. Двойной тест выявляет уровень содержания бета-ХГЧ и эстриола, тройной тест определяет содержание бета-ХГЧ, эстриола и АФП, четверной тест - бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

Однако, точность этих исследований будет ниже, чем у тестов, которые проводятся в первом триместре. Двойной тест выявляет 59% случаев, а четверной - 76% случаев развития у плода синдрома Дауна. Для женщин старшего возраста точность анализа крови будет выше. При определении высокой степени риска рождения ребенка с отклонениями женщине предлагают провести амниоцентез для более точной диагностики.

Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Этот объединенный тест учитывает результаты исследований, которые проводятся на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в случае с диагностикой синдрома Дауна составляет 94%, и 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не во всех учреждениях. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут известны только во втором триместре беременности.

Диагностический тест - комплекс исследований, а именно, биопсия хориона и амниоцентез, которые позволяют точно установить наличие у ребенка какого-либо из хромосомных отклонений. Однако, эти методы чреваты риском прерывания беременности, пусть и минимальным.

Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Их целесообразно проводить вскоре после скринингового теста.

Анализы на синдром Дауна: всё, что вы хотите знать о пренатальной диагностике

В этой статье мы собрали самые важные вопросы, которые задают будущие родители о тех исследованиях, которые они уже прошли или только собираются пройти, ожидая ребенка.

Автор:

Возможно, вы только что узнали о своей беременности. Врач говорит, что скоро нужно будет пройти какой-то скрининг, а еще давным-давно вы читали статью о том, что на свете есть особые дети, и вот именно сейчас в сердце закралась тревога.

А может быть, вы уже сделали скрининг, и врач говорит, что у малыша, скорее всего, синдром Дауна. Что делать дальше? Какие еще исследования пройти?

Кто бы вы ни были, эта статья - для вас. Надеемся, она поможет вам сориентироваться в вопросах пренатальной диагностики и даст понимание, куда двигаться дальше.

Что такое пренатальная диагностика?

Во время беременности каждой женщине предлагают пройти комплексную диагностику. С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы со здоровьем или генетические отклонения, в том числе синдром Дауна. Эти исследования дают информацию, которая помогает семье принять взвешенное решение о судьбе своего будущего ребенка.

Очень важно вовремя встать на учет по беременности, для того чтобы не пропустить важные исследования, так как все они проводятся на определенных сроках беременности.

Выделяют два типа пренатальной диагностики: скрининговую и подтверждающую. Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», потому что это массовое исследование - все беременные женщины могут пройти его бесплатно, в рамках финансирования ОМС.

Скрининговые тесты помогают определить группу будущих мам, у которых есть высокая вероятность развития хромосомных отклонений у плода, - в этом случае назначаются дополнительные подтверждающие исследования.

Одновременно с этим анализы выявляют те беременности, для которых повышенной угрозы нет. В этом случае их результаты отрицательные, и необходимости в дополнительных исследованиях (кроме скринингов, проводимых 1 раз в триместр) - нет.

Первый скрининг при беременности проводят между 11 и 13 неделями. Исследование включает в себя УЗИ и анализ крови.

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 18-20 недель. В него включены те же два этапа - УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.

Третий скрининг при беременности проводят на 30-34 неделе. Основа третьего скрининга - УЗИ, основная цель которого - определить стратегию родов.

По результатам скринингов в случае необходимости могут назначаться дополнительные исследования.

Как понять, возможен ли у будущего ребенка синдром Дауна?

Есть несколько методов пренатальной диагностики, которые могут дать ответ, родится малыш с синдромом Дауна или нет. Они бывают неинвазивными и инвазивными. Анализ крови и УЗИ - это неинвазивные методы, т.к. их проведение не требует особого вмешательства в организм матери. Никакого риска для будущего ребенка они не несут. Но их результатам далеко не всегда можно доверять. Если вам по результатам УЗИ сказали, что у малыша возможен синдром Дауна, - не воспринимайте это как окончательный диагноз. Это лишь сигнал, что желательно провести дополнительные инвазивные исследования. Их смысл - получить для исследования клетки самого плода. Врачи-генетики, рассматривая эти клетки в микроскоп, смогут увидеть в них лишнюю хромосому и тогда уже поставить точный диагноз - есть ли у будущего малыша синдром Дауна или нет.

Как получить клетки эмбриона? Они есть в околоплодных водах. Чтобы их исследовать, нужно сделать прокол оболочки околоплодного пузыря. Такая медицинская процедура, к сожалению, бывает довольно дискомфортна для мамы, а кроме того, она может быть опасной и для малыша, ведь в результате ее проведения возрастает вероятность выкидыша.

Дальше мы подробнее ответим на вопросы о каждом методе пренатальной диагностики.

Первый скрининг предлагают пройти в первом триместре, в период с 11 до 13 недель и 6 дней беременности. У будущей мамы берут кровь для анализа (измеряют уровень определенных биологических маркеров) и делают УЗИ (оценивают анатомию плода). В результате врач может понять, есть ли у плода риск каких-то болезней и отклонений, в том числе синдрома Дауна. Обратите внимание: результат первого скрининга - это только оценка рисков, а ни в коем случае не окончательный диагноз! Это лишь первое предположение, что, возможно, что-то может пойти не так. По статистике, ребенок с синдромом Дауна появляется лишь в одном из 150 случаев «беременности высокого риска».

Что оценивает врач в процессе первого скрининга, чтобы не пропустить синдром Дауна?

Врач во время УЗИ визуально оценивает некоторые показатели: в первую очередь, есть ли у плода увеличенная воротниковая зона и гипоплазия (укороченность, недоразвитие) носовой кости. Подробнее про определение толщины воротникового пространства вы можете прочитать по ссылке. Если коротко, то на задней поверхности шеи любого малыша есть скопление подкожной жидкости, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно увеличено. Понятно, что этот показатель не может говорить о точном диагнозе «синдром Дауна», - он лишь помогает определить, нужно ли назначить более глубокие исследования. Что касается гипоплазии носовой кости (уменьшение размеров косточки носа), то этот показатель тоже выступает лишь сигналом о возможных проблемах.

Кроме УЗИ плода, скрининг включает в себя и анализ крови матери. Врач обращает внимание на значения белков материнской сыворотки. При этом он также учитывает такие факторы, как возраст матери (чем она старше, тем риск больше) и историю беременностей (если таковые уже были). Результаты УЗИ и анализа крови врач анализирует комплексно - так результаты будут точнее.

Если первый скрининг показал, что повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, - что делать дальше?

Может оказаться, что беременная женщина по результатам скрининга попадает в так называемую группу риска. Это сигнал, что желательно провести дальнейшие исследования, чтобы точно установить диагноз. На данном этапе важно, какую позицию занимает консультирующий врач. Именно он должен объяснить женщине и ее семье ситуацию и риски, правильно сориентировать и помочь выбрать тактику дальнейших действий. Кто-то из беременных этой группы предпочитает оставить всё как есть, не проводить дополнительных исследований и ожидать рождения малыша, а кто-то соглашается на инвазивную процедуру.

Что такое инвазивная процедура? Это опасно?

Инвазивная процедура - это метод, позволяющий с высокой степенью точности ответить на вопрос: есть у малыша синдром Дауна или нет. Инвазивные тесты позволяют практически в 99 % случаев выявить хромосомные аномалии у плода.

Существует несколько инвазивных процедур, из которых самые распространенные - биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Подробно о каждом из них вы можете прочитать по ссылкам ниже, а здесь мы обозначим их сущность вкратце.

Для проведения амниоцентеза из матки женщины берется для исследования образец околоплодной жидкости. Зачем это делается? Дело в том, что в этой жидкости находятся клетки эмбриона, т.е. врач через микроскоп видит клетки будущего ребенка и может определить, есть ли в них дополнительная хромосома, которая говорит о наличии синдрома Дауна.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) - это анализ эмбриональной ткани (хориона). Процедура похожа на амниоцентез и тоже предполагает прокол стенки матки. В отличие от амниоцентеза, биопсию хориона проводят несколько раньше по срокам.

Решение о том, делать ли инвазивные исследования, могут принять только сами будущие родители, т.к. эти процедуры сопровождаются риском выкидыша.

Что такое «тест на синдром Дауна по крови»?

Так иногда называют новый метод неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Это анализ крови матери, но не тот, который делают при обычном скрининге. Дело в том, что в конце XX века ученые обнаружили, что в крови беременной женщины обязательно есть фрагменты ДНК ее будущего ребенка - так называемая внеклеточная ДНК. Суть НИПТа проста - эта внеклеточная ДНК выделяется из крови матери и затем «читается» с помощью сложных компьютерных программ. Этот метод тестирования сейчас активно развивается, и у него очень высокая точность - до 99 % и даже более.

Если этот анализ дает такой точный результат, почему его не делают всем?

Основная причина в том, что НИПТ - довольно дорогостоящий анализ. Кроме того, одни лаборатории имеют необходимое для него оборудование (сложное и очень дорогостоящее), а другие выступают как посредники, которые отсылают биоматериал для проведения анализа за границу.

К тому же НИПТ является скрининговым методом, и в случае выявления высокого риска хромосомной патологии у плода всё равно потребуется проведение уточняющей инвазивной диагностики.

Если я сделаю НИПТ, какие возможны варианты действий дальше?

Ситуации возможны разные.

Если у женщины отрицательный результат по НИПТ, это говорит о низких рисках с вероятностью до 97 %, но не исключает синдром Дауна полностью. Поскольку НИПТ - это неинвазивный тест (для него не используют ни биопсию ворсин хориона, ни амниоцентез), то, несмотря на статистическую точность, следует иметь в виду, что это всё-таки расчетные, а не объективные данные.

Если по предыдущим неинвазивным скринингам риск наличия синдрома Дауна выше, чем 1:100, НИПТ не показан, поскольку в этом случае также не стоит надеяться на расчетные данные. Велика вероятность ошибки: возможны не только ложноотрицательные, но и ложноположительные результаты, что повлечет за собой опасность избавиться от здорового плода.

Еще одна сложность при использовании НИПТ заключается в следующем: если тест проводился после 12 недель беременности и показывает положительный результат - это не будет считаться основанием для перывания беременности. В таком случае для принятия решения всё-таки придется сделать инвазивный тест.

С другой стороны, результаты НИПТ достаточно точные, и в тех случаях, когда предыдущие неинвазивные тесты показывают риск ниже, чем 1:100, женщина для собственного спокойствия может пройти это исследование.

Можно ли отказаться от всех скринингов и исследований?

Да, можно. Будущей маме лишь рекомендуется сделать скрининг - обязанности у нее нет. Врач не может заставить вас делать те или иные тесты и анализы.

Зачем мне заранее знать, будет ли у моего ребенка синдром Дауна или нет?

Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают исключительно его родители. Ни ваш гинеколог, ни генетик, ни родственники - никто не имеет права склонять вас к тому или иному решению. Но при этом семье очень важно владеть достоверной информацией. Зная, что у будущего малыша, вероятнее всего, синдром Дауна, родители могут поступить по-разному. Кто-то принимает решение о прерывании беременности. Кто-то старается узнать побольше о синдроме, чтобы подготовиться к рождению особого малыша и сразу оказать ему необходимую помощь - и медицинскую, если это нужно, и педагогическую. Кто-то ищет и находит семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, знакомится с ними, общается, заранее занимается поиском профильных организаций и получает там полезную информацию и поддержку. В таком случае рождение особого ребенка не становится для семьи неожиданным ударом, а остается запланированным и таким же долгожданным событием, как рождение любого ребенка, - просто уже с учетом его особенности. Знание о диагнозе малыша помогает будущим родителям перестать жить в пассивной тревоге и отчаянии: ведь когда ты знаешь, чего ожидать, ты можешь начать действовать.

У кого больше всего вероятность родить ребенка с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье. В данном случае не имеют значения ни социальное положение родителей, ни их состояние здоровья, ни экономическое благополучие, ни национальность, ни место проживания, ни что-либо другое. Единственное, что считается фактором риска для рождения ребенка с синдромом Дауна, - это возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее может появиться ребенок с синдромом Дауна. Поэтому женщинам старше 35 лет настоятельно рекомендуется проходить пренатальную диагностику. Впрочем, не стоит забывать о том, что дети с синдромом Дауна рождаются у женщин любого возраста.

Можно ли еще до наступления беременности узнать, есть ли вероятность генетических нарушений у будущего ребенка?

В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна - это генетическая случайность, но бывают случаи сбалансированной хромосомной перестройки (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей. Их поможет обнаружить генетическое исследование

Врач предлагает мне сделать аборт, потому что у малыша синдром Дауна. Он прав?

Пренатальный скрининг 1 и 2 триместров беременности ("двойной", "тройной" и "четверной" тесты)

Пренатальный скрининг - это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии.

Пренатальный скрининг - это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является исследование по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Проводятся в определенные сроки беременности.

Ни первый, ни второй скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии. Обнаружение повышенного риска развития пороков у плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Для расчета пренатального скрининга пациентки обязаны заполнить специальную анкету, необходимую для учета всех факторов (вес пациентки, одноплодная или многоплодная беременность, прием лекарств, ЭКО и др.)

Пренатальный скрининг в Лаборатории ЦИР

В лаборатории ЦИР проводится комбинированный скрининг - сочетание биохимического и ультразвукового скринингов. Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение, которое сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. Для расчета пациентки обязаны заполнить специальную анкету, необходимую для учета всех факторов (вес пациентки, одноплодная или многоплодная беременность, прием лекарств, ЭКО и др.).

Также возможен расчет рисков с учетом данных внешнего УЗИ с названием учреждения и ФИО врача, проводившего процедуру. Однако если нет данных УЗИ, будет проведен биохимический скрининг с помощью программного обеспечения.

Полный комбинированный скрининг I и II триместров беременности:

УЗИ в первом триместре беременности с 11 недель до 13 недель 6 дней
Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза (преэклампсии)
Пренатальный скрининг II триместра - четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А)

Экспертное УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней (2D-3D-4D) у врача УЗ-диагностики, к.м.н. Тё С.А.
Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза (преэклампсии)
Пренатальный скрининг II триместра - четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А)

Варианты скрининга I триместра беременности (на сроке 11 недель - 13 недель 6 дней):

Варианты скрининга II триместра беременности (на сроке 14 недель - 20 недель 6 дней, рекомендуемые сроки 16-18 недель):

Тройной и двойной тест на синдром Дауна. Тройной и двойной тест в здравоохранении.

Генетики отвечают на самые важные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ): почему его делают всем на Западе, а в России до сих пор предпочитают биохимический скрининг, правда ли, что эффективность теста — 99% или это маркетинговый ход, и почему врачи все еще практикуют «проколы пузыря»: амниоцентез, кордонцентез и биопсию хориона.

В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери. Рассказываем, как это происходит технически и каких неприятностей позволяет избежать.

Сегодня это самый удобный и безопасный тест, который может пройти беременная женщина, чтобы выяснить, здоров ли ее будущий ребенок. Он позволяет избежать волнений и не поддаваться тревожным мыслям. НИПТ с 99% точностью выявляет трисомию 13, 18 и 21 хромосом на раннем сроке беременности. Для тестирования не обязательно иметь направление или справку от врача: НИПТ делается по желанию женщины.

Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из вены матери такая же, как для обычного анализа. Благодаря использованию крови матери, проведение теста не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что является достаточно частым осложнением инвазивных методов (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).

Пренатальный скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур по ведению беременности и включен в ОМС. Его можно пройти бесплатно, прикрепившись к женской консультации при поликлинике по месту жительства. Анализы сдаются дважды: в 12-13 недель беременности и в 16. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и РАРР-А. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина воротникового пространства. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери скрининг рассчитывает вероятные риски трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%.

НИПТ — это более точное исследование. Для того, чтобы его пройти, не нужно дожидаться 12 недели беременности: НИПТ информативен уже начиная с десятой. Проведение НИПТ включено в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, однако этот тест не оплачивается из средств ОМС.

Отличия НИПТ от биохимического скрининга в том, что НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — это косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность около 70-80%, а НИПТ — 99% и даже более.

Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются тяжелыми множественными пороками развития и не поддаются излечению.

Читайте также: