Тенденции роста черепа. Генетические нарушения роста черепа

Обновлено: 19.05.2024

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) - наследуемые или врожденные нарушения соединительной ткани мультифакторной природы, характеризующиеся большим разнообразием проявлений, степенью их выраженности и генетической неоднородностью. Проведено исследование распространенности и наиболее частой локализации внешних фенотипических признаков недифференцированных дисплазий соединительной ткани - малых аномалий развития (МАР) умладших школьников. Результаты работы свидетельствуют о высокой стигматизации современных школьников: более 60% из них имеют 4 и более МАР, причем высокую степень стигматизации - 7 и более МАР - имеют 13,7% детей, достоверно чаще это дети низкого роста, но без достоверных различий по полу. Наиболее частая локализация МАР - опорно-двигательный аппарат (гипермобильность суставов, деформации стоп), а также уши, полость рта и кожа. В связи с тем, что МАР могут оказывать отрицательное влияние на качество жизни и здоровье, а повышенная наружная диспластическая стигматизация имеет высокую степень корреляции с висцеральной диспластическойстигматизацией вплоть до грубых пороков развития, малые аномалии развития требуют раннего выявления и констатации их наличия при проведении углубленных осмотров детей.

1. Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В. Наследственные нарушения соединительной ткани// Медицина: теория и практика. 2018. Т. 3. №3. С.34-45.

2. Арсентьев В.Г. Дисплазия соединительной ткани как конституциональная основа полиорганных нарушений у детей. автореф. дис. . докт. мед. наук. Санкт-Петербург, 2013.40 с.

3. Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб:СпецЛит, 2015. 231 с.

4.Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Лунева Е.Б. Наследственные нарушения соединительной ткани и внезапная сердечная смерть// Вестник аритмологии. 2011. № 63. С. 61-65.

5.Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф., Иванова И.И., Кадурина Т.И., Трисветова Е.Л., Чемоданов В.В., Чухловина М.Л. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации//Педиатр. 2016. Т. 7. № 2. С. 5-11.DOI: 10.17816/PED725-39.

6. Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани// Клинический и экспериментальный журнал им. акад. Б.В. Петровского. 2015. № 2. С. 5-17.

7.Locus B.L, Dietz H.C., Braverman A.C. The reviset Ghent nosology for the Marfan syndrome. MedGent 2010. Vol. 47 (7). P. 476-785.

8.Иванова И.И., Макарова И.И., Гнусаев С.Ф., Коваль Н.Ю., Иванов А.А. Сравнительная характеристика методов диагностики дисплазии соединительной ткани у детей// Экология человека. 2016. № 3. С. 24-29.

10. Зинченко В.Д. Распространенность признаков дисморфогенеза твердых и мягких тканей головы у лиц юношеского возраста ХМАО-Югры // Научный медицинский вестник Югры. 2019. № 2 (19). С. 21-23.DOI: 10.25017/2306-1367-2019-19-2-21-22.

12. Мелешкина А.В., Чебышева С.Н., Бурдаев Н.И. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики// Consilium Medicum. 2015. Т. 17. № 6. С. 68-72.

Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) - это наследуемые нарушения соединительной ткани мультифакторной природы, характеризующиеся большим разнообразием проявлений, степени их выраженности и генетической неоднородностью. На основе общности внешних и/или висцеральных признаков они объединены в синдромы и фенотипы. В научной литературе, и прежде всего в зарубежной, обычно используется термин не «дисплазия», а «наследственные нарушения соединительной ткани» 3.

Соединительная ткань - производная мезенхимы, является «конституциональной базой организма», составляет более 50% массы тела, участвует в формировании и поддержании постоянства внутренней среды организма, входит в состав всех систем и органов, образует скелет и кожные покровы, регулирует метаболические и трофические процессы. В ее состав входят клетки (фибробласты, макрофаги, тучные, жировые, пигментные, лейкоциты), волокна (коллагеновые и эластические, обеспечивающие прочность и растяжимость тканей) и аморфное вещество (неволокнистый компонент - гелеобразная субстанция, окружающая клетки, волокна, нервные и сосудистые элементы). Волокна и аморфное вещество образуют экстрацеллюлярный матрикс соединительной ткани [1, 4, 5].

Изучением нарушений соединительной ткани стали заниматься относительно недавно. В 1955 г. Виктор МакКьюсик впервые ввел понятие «врожденные заболевания соединительной ткани». В 1988 г. Питер Бейтон (Р. Beighton) впервые использовал термин «дисплазии соединительной ткани» (ДСТ), под которым подразумевал нарушения соединительной ткани мультифакторной природы [4, 5].

В 1996 г. были опубликованы Гентские критерии диагностики ДСТ, которые включали всего 15 внешних и висцеральных признаков, значимость каждого из них была дана в баллах. К наиболее значимым внешним признакам тогда были отнесены: признак запястья и большого пальца, килевидная деформация грудной клетки и вальгусная деформация стопы. В 2012 г. на VII конгрессе терапевтов были утверждены российские рекомендации «Наследственные нарушения соединительной ткани», координатором которых среди педиатров был профессор С.Ф. Гнусаев [6, 7].

За годы изучения ДСТ было установлено, что в их основе лежат мутации генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани, ответственных за синтез или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса [4, 6]. По данным разных авторов, 35-50% населения планеты имеют неодиночные проявления ДСТ. Тем не менее истинные данные о распространенности ДСТ разноречивы, что обусловлено неоднозначными и нередко противоречивыми диагностическими и классификационными подходами [3, 8, 9].

На основании анализа данных литературы [6, 10, 11] и собственного опыта мы считаем, что все разнообразие наследственных нарушений соединительной ткани можно представить в следующем виде.

1. Наследственные дифференцированные нарушения соединительной ткани, которые являются диагнозами и включены в МКБ-10, к ним относятся: синдром Марфана, первичный пролапс митрального клапана, MASS-синдром, синдром Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и еще целый ряд редко встречающихся синдромов.

2. Диспластические фенотипы, рассматривающиеся как неполные наследственные дифференцированные синдромы, - генетически гетерогенная группа с конституциональными особенностями соединительной ткани, которые составляют основу для формирования патологии различных органов. К ним относятся наследуемые нарушения соединительной ткани мультифакториальной природы, характеризующиеся относительно доброкачественным течением, также объединенные в синдромы и фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков, но не используемые в качестве самостоятельного диагноза и не включенные в МКБ-10. Это марфаноидная внешность, МASS-подобный фенотип, элерсоподобный фенотип, доброкачественная гипермобильность суставов и целый ряд висцеральных синдромов.

3. Недифференцированные формы ДСТ (неклассифицируемые фенотипы), которые сначала в литературе назывались «стигмы дизэмбриогенеза», позднее - «малые аномалии развития (МАР)». Сюда относится разнообразная наружная и висцеральная диспластическая стигматизация, которая не позволяет классифицировать ни один из дифференцированных синдромов и фенотипов. Эти формы являются самыми распространенными, и их количество до настоящего времени не установлено. Одни из них не оказывают влияния на здоровье человека как таковое, являясь лишь косметическими дефектами, которые сами по себе не имеют клинического значения. Другие могут оказывать отрицательное влияние на качество жизни и здоровье, нарушая функции систем и органов, предрасполагая к хронической патологии, поэтому требуют раннего выявления. Известно, что повышенная наружная диспластическая стигматизация имеет высокую степень корреляции с висцеральной диспластической стигматизацией и грубыми врожденными пороками развития. Существует мнение о целесообразности, помимо основного и сопутствующего диагнозов ребенка, констатации конституциональных особенностей, в том числе недифференцированных форм ДСТ [4, 9, 11].

Критерии оценки недифференцированных форм ДСТ до настоящего время нечетки и размыты, не базируются на единой терминологии: в литературе практически одинаково распространены термины: «недифференцированные формы ДСТ», «внешние признаки недифференцированных ДСТ», «малые аномалии развития (МАР)», «диспластическая стигматизация», «стигмы дизэмбриогенеза» [4, 12]. Одни исследователи в своих работах берут за основу несколько фенотипических признаков или исследуют пациентов с каким-то ведущим признаком (гипермобильностью суставов, особенностями позвоночника, черепа, ушей), другие вообще не описывают принципов формирования выборки [9, 10, 11]. Существуют разные подходы и к оценке выраженности стигматизации человека: только по количеству фенотипических признаков или же с использованием балльной оценки, отражающей степень выраженности каждого признака [3, 6, 12]. Шкалы признаков также разнообразны: оцениваются от нескольких десятков до сотни и более признаков, при этом в одну шкалу могут быть включены только внешние признаки или же внешние и висцеральные.

Цель работы: исследование распространенности и наиболее частой локализации внешних фенотипических признаков недифференцированных дисплазий соединительной ткани (МАР) у учащихся младших классов гимназии.

Материалы и методы исследования

Проведено одномоментное обследование 175 детей (82 мальчиков и 93 девочек) в возрасте 7-10 лет, учащихся начальных классов гимназии.

При осмотре детей для краткости и удобства в работе мы использовали термин МАР. Проведены: объективное обследование детей с полным осмотром и выявлением МАР, оценка физического развития, анализ заключений узких специалистов (офтальмолога, стоматолога) в школьных медицинских картах и обследование стоп на компьютерном плантографе с использованием электронного бароподометра PadProfessional. Предварительно, с учетом данных литературы [10, 12, 13], был составлен перечень наиболее распространенных внешних фенотипических признаков недифференцированных дисплазий соединительной ткани, распределенных в зависимости от локализации на 7 групп: аномалии кожных покровов и придатков кожи, мышечной системы, опорно-двигательного аппарата, мозгового и лицевого черепа, ушей и ушных раковин, аномалии со стороны глаз и ротовой полости. На основании этого перечня составлены анкеты, которые заполнялись индивидуально на каждого ребенка. Всего в перечень включено 100 МАР (табл. 1).

Статистический анализ материала проведен с применением пакета прикладных программ Statistica 6, пакета «Microsoft Excel 2010». При сравнительном анализе качественных признаков использовали непараметрический метод для таблиц сопряженности по критерию χ2 Пирсона. Сравнение количественных признаков проводили по непараметрическому критерию Манна-Уитни. За уровень статистической значимости был взят p

Внешние фенотипические признаки недифференцированных дисплазий соединительной ткани - малых аномалий развития (МАР) у детей

Брахицефалия

Брахицефалия - это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за преждевременного заращения черепных швов (образования синостозов). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может повлечь за собой нарушения психического развития ребенка, возникновение неврологической симптоматики. Нередко сочетается с лицевыми деформациями. Диагностируется на основании результатов осмотра, данных аппаратных методов исследования. Требуется раннее оперативное лечение.

МКБ-10

Общие сведения

Брахицефалия в широком смысле - круглая голова. В антропологии термин используется для описания вариантов формы черепа у представителей различных рас. Этот тип может встречаться у людей любых национальностей, но чаще выявляется у некоторых монголоидов и меланезийцев, не требует лечения. От физиологической брахицефалии следует отличать патологическую. Данный термин применяется в медицине, обозначает деформацию черепной коробки, которая вызывается преждевременным появлением синостозов, влечет за собой неблагоприятные эстетические и органические последствия, нуждается в хирургической коррекции.

Причины брахицефалии

Непосредственной причиной нарушения формы черепа становится преждевременное двухстороннее заращение венечного шва. Выявляется наследственная предрасположенность. У многих больных патология входит в состав редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Чотзена. Для данной группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций поражают ген FGFR2. Могут передаваться по аутосомно-доминантному типу либо возникать спонтанно.

При некоторых заболеваниях отмечается связь мутаций de novo с возрастом и полом родителя. Например, при синдроме Апера дефект чаще появляется в гаметах отца, вероятность мутации увеличивается с возрастом. Распространенность патологий низкая, чаще всего (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) встречается синдром Крузона. Изолированная брахицефалия диагностируется реже синдромальной. В обеих группах пациентов преобладают девочки (66-79%).

Патогенез

Венечный шов располагается между лобной и теменными костями. Его преждевременное сращение ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. При сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, листка клевера. Форма головы при множественных синостозах определяется очередностью появления и выраженностью сращений.

Из-за значительной площади сращения при двухстороннем слиянии лобной и теменных костей возрастает вероятность развития внутричерепной гипертензии, что может стать причиной умственной отсталости, неврологических расстройств. Повышение внутричерепного давления выявляется у каждого третьего больного. Варианты лицевых деформаций определяются выраженностью изменения формы головы, типом синдрома. Брахицефалия часто сочетается с гипертелоризмом (аномально широко расставленными глазами).

Симптомы брахицефалии

Общей особенностью больных с брахицефалией является широкий, высокий, короткий череп. Лоб вертикальный, большой, плоский или выступающий в верхней и «проваливающийся» в нижней части. Обнаруживается вогнутость надглазничного края при неизмененном подглазничном. Спинка носа расширенная, низкая. Другими возможными признаками являются гипертелоризм, некоторое выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.

Синдром Апера

Включает брахицефалию, вдавление средней зоны лица, симметричную синдактилию пальцев на руках и ногах. Голова увеличена, роднички расширены, образуют значительный дефект по средней линии черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, нередко - асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдаются нарушения прикуса. Кончик носа загнут по типу клюва.

Перечисленные особенности нередко сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичной особенностью является непрогрессирующее увеличение желудочков, которое требует дифференцировки с их расширением вследствие нарастающей гидроцефалии, редко встречающейся при этой патологии. Снижение интеллекта различной степени выраженности наблюдается у 60% больных.

Тяжесть синдактилии варьируется - от сращения трех средних пальцев при частично свободных крайних до «копытообразных» кистей с полностью не разделенными пальцами. В число других возможных аномалий входят сросшиеся позвонки, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют приобретенный характер, возникают вследствие деформаций области орбит, включают аметропию, анизометропию, страбизм, амблиопию. У 8% пациентов из-за неполного смыкания век развивается кератопатия. У такого же количества выявляется атрофия зрительного нерва.

Синдром Крузона

Характеризуется возникновением ряда синостозов, гипоплазией лица. В образовании краниосиностозов чаще всего участвуют венечные швы, что обуславливает преобладание брахицефалии. Выявляются гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выступает вперед, формируется обратный прикус. В момент рождения изменения, как правило, выражены нерезко, становятся хорошо заметными по достижении 2 лет, после чего продолжают прогрессировать.

В области черепа обнаруживаются отчетливые пальцевые вдавления. Аномалии ЦНС встречаются реже, экзофтальм выражен сильнее, чем у больных синдромом Апера, но имеет симметричный характер. Иногда достигает такой степени, что осложняется вывихом глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращения шейных позвонков обнаруживаются у каждого пятого ребенка. У половины больных определяется кондуктивная тугоухость, у 13% - атрезия или сужение наружного слухового прохода.

Синдром Пфайффера

Характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, расширением и наклоном больших пальцев верхних и нижних конечностей. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Включает в себя три подтипа. Первый подтип отличается благоприятным течением. Изменения формы лица и черепа напоминают смягченный вариант синдрома Апера. Интеллект в норме или незначительно снижен. Продолжительность жизни сохранена.

Второй подтип проявляется множественными синостозами с деформацией головы в виде трилистника (листка клевера). Выявляются выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличию плечелучевого синостоза напоминает второй. Форма лица и головы - как при синдроме Крузона. Оба подтипа возникают спорадически, протекают тяжелее первого, чаще сочетаются с тяжелыми аномалиями развития ЦНС. Продолжительность жизни при отсутствии лечения снижена.

Синдром Сетре-Чотзена

Возможны любые синостозы, но чаще всего страдают коронарные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Могут наблюдаться необычная форма уха, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Практически всегда обнаруживается симметричный или несимметричный птоз. Интеллект, как правило, сохранен. Отмечается существенная вариабельность клинических проявлений.

Осложнения

Возможными негативными последствиями брахицефалии являются внутричерепная гипертензия, нарушения интеллектуального развития, появление неврологических расстройств. Риск возникновения данных осложнений повышается по мере увеличения количества и площади синостозов. Определенную негативную роль играют венозные аномалии, а также гидроцефалия, которые могут утяжелять указанные осложнения.

Нарушения зрения являются следствием внутричерепной гипертензии или развиваются на фоне экзофтальма. У больных выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность тех или иных осложнений зависит от вида брахицефалии. Так, ухудшение зрения более типично для синдрома Крузона, умственная отсталость - для синдрома Апера, 2 подтипа синдрома Пфайффера.

Диагностика

Первичная диагностика брахицефалии проводится врачом-педиатром. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяют с учетом результатов физикального осмотра, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда позволяет получить полезную информацию, но иногда помогает оценить развитие симптомов с течением времени, что может указывать на определенный синдром. Важнейшую роль играет осмотр пациента, в ходе которого измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.

Лабораторные анализы малоинформативны, применяются для подтверждения генетического характера заболевания. Мутации одного гена могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов зачастую не получается использовать для дифференцировки. В рамках обследования назначают следующие аппаратные методики:

Нейросонография. Применяется для оценки состояния церебральных тканей, определения размеров желудочков, обнаружения внутричерепной гипертензии.
Рентгенография черепа. Подтверждает окостенение венечного шва, при полисиностозе - сращение нескольких швов. На снимках могут визуализироваться расширенные роднички, участки истончения костей, ярко выраженные пальцевые вдавления, свидетельствующие о повышении внутричерепного давления.
КТ и МРТ. Выполняются на заключительном этапе диагностики. Позволяют детализировать информацию, полученную при проведении других исследований, определить предпочтительную тактику хирургического лечения.
Офтальмологическое обследование. Проводится для выявления возможных сопутствующих нарушений зрения. Включает визометрию, офтальмоскопию, экзофтальмометрию, другие методики.

Пациентам часто требуются консультации стоматолога, челюстно-лицевого хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показан осмотр детского ортопеда. Дифференциальная диагностика проводится между изолированными и синдромальными формами брахицефалии. Патологию различают от других деформаций черепа, переломов, рахита, кист головного мозга.

Лечение брахицефалии

Необходимы хирургические операции, зачастую - многоэтапные. Целью лечения является устранение функциональных проблем и эстетических дефектов, предупреждение неблагоприятных последствий брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения 1 года, оптимально - в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размера. По статистике, уровень интеллектуального развития у рано прооперированных больных существенно превышает аналогичные показатели у других групп пациентов.

При дыхательных нарушениях требуется трахеостомия в первые дни жизни. Выраженная гидроцефалия является показанием к проведению раннего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия дают возможность стабилизировать состояние больных, наилучшим образом подготовить их к объемной операции. Пациентам с тяжелым экзофтальмом, неполным смыканием век может потребоваться временное сшивание век для предотвращения вывиха глазных яблок, развития кератопатии.

Хирургическая коррекция несиндромной брахицефалии осуществляется путем бифронтальной трепанации черепа. Форму лба изменяют, проводя ремоделирование с использованием специальной ленты или рассасывающейся пластины. При легком гипертелоризме удаляют центральный участок ленты шириной до 2 см. Результаты, как правило, хорошие, повторные операции требуются 4,3% пациентов.

При синдромальных брахицефалиях передняя реконструкция является первым этапом лечения. Наряду с вышеуказанным методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещение костных блоков с мобилизацией глазницы и костей лица. Металлоконструкции удаляют через 1-3 месяца. Риск неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов повышается, повторные операции для изменения формы черепа необходимы 20% больных.

В последующем выполняют вмешательства по устранению гипертелоризма. После возникновения стабильной окклюзии накладывают лицевое вытяжение для коррекции прикуса и формы челюстей. Перечень других оперативных методик зависит от наличия аномалий развития мозга, синдактилии, иных патологий.

Прогноз

Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки, своевременностью проведения операции. Благоприятный исход чаще наблюдается у больных с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.

Деформации лица нередко приходится устранять в несколько приемов вплоть до подросткового возраста. Определенное влияние на прогноз оказывают другие аномалии. Тем не менее, при оптимальном выборе сроков проведения операций, использовании современных методик в большинстве случаев удается добиться удовлетворительного эстетического и клинического эффекта.

Профилактика

Специфическая профилактика брахицефалии отсутствует. Перечень неспецифических мероприятий включает медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предупреждения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.

1. Лечение детей с несидромальной формой брахицефалии. Автореферат диссертации/ Иманилов А.П. - 2013.

2. Одноэтапная хирургическая методика лечения брахицефалии у детей с синдромальными краниосиностозами/ Колтунов Д.Е., Бельченко В.А.// Педиатрия - 2012 - Т. 91, №6.

3. Синдромальные синостозы: основные клинические проявления и современные способы реабилитации/ Ясонов С.А.// Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского - 2012 - №3.

Краниосиностоз

Краниосиностоз - это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение - ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.

Краниосиностоз - это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант - моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) - 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.

Причины краниосиностоза

Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях - синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза - аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).

Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую - и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении - полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.

Классификация краниосиностоза

Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:

Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например - комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.

В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:

Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.

Симптомы краниосиностоза

Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.

Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.

Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.

Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка - уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко - башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.

Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм - смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.

Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом - брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.

Диагностика краниосиностоза

Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.

Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении - усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.

Лечение краниосиностоза

Основное лечение краниосиностоза - хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства - первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.

Прогноз и профилактика краниосиностоза

Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.

Синдром Тричера-Коллинза ( Мандибулофациальный дизостоз , Синдром Тричера Коллинза-Франческетти , Челюстно-лицевой дизостоз )

Синдром Тричера Коллинза - это генетическая (иногда наследственная) болезнь, сопровождающаяся деформациями костей и мягких тканей лица. К симптомам относятся грубые дефекты строения лица: антимонголоидный разрез глаз, вырезки ткани век (колобомы), уменьшенные размеры челюсти и скул, гипоплазия и аномалии структур уха, расщелина или арковидная форма неба, увеличенные размеры ротовой щели и языка, слаборазвитые кости лица. Диагноз устанавливается по данным клинического осмотра, биогенетического теста и семейного анамнеза. Лечение симптоматическое, направлено на улучшение слуха, устранение жизнеугрожающих деформаций и косметических дефектов хирургическим способом.

У синдрома Тричера Коллинза есть несколько синонимов: челюстно-лицевой дизостоз, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, мандибулофациальный дизостоз. Впервые патологию описал офтальмолог из Великобритании Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году, поэтому наиболее распространено название, соответствующее его имени. Обширный обзор заболевания был сделан в 1949 году европейскими исследователями Э. Франческетти и Д. Клейном. В настоящее время понятие «синдром Тричера Коллинза» более распространено в Великобритании и США, а термин «синдром Франческетти-Клейна» чаще используется в странах Европы. Эпидемиология болезни составляет 1:50 000. Среди мальчиков и девочек заболеваемость одинакова.

Причины

При мутациях в гене TCOF1 тип наследования синдрома аутосомно-доминантный с показателем пенетрантности 90%. Это означает, что при мутации в одной хромосоме из пары вероятность проявления болезни очень высока. У больного родителя риск рождения ребенка с синдромом Тричера Коллинза составляет 50%. Возможна наследственная передача дефекта и спорадические генетические изменения (новые мутации). Экспрессивность мутации переменная - в пределах одной семьи вероятно как ослабление, так и усиление симптомов заболевания у последующих поколений. При дефектах генов POLR1C и POLR1D наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. В парах, где родитель имеет синдром, вероятность рождения больного малыша составляет 25%.

Пятая хромосома ответственна за правильное формирование скелета в период внутриутробного развития. Локализованный в ней ген TCOF1 кодирует структуру и синтез ядерного транспортного белка Treacle. Данный протеин экспрессируется в большинстве тканей организма в эмбриональном и постэмбриональном периоде, участвует в переносе генетической информации с ДНК на РНК.

В основе синдрома чаще всего лежит нонсенс-мутация, приводящая к образованию преждевременного кодона терминации и развитию гаплонедостаточности - дефицита белка, необходимого для нормального формирования лицевой части черепа. Здоровый ген обеспечивает организм белком Treacle наполовину, но такого количества недостаточно для правильного развития лицевых структур. При изменениях в генах POLR1D и POLR1C процесс транскрипции ДНК нарушается из-за недостаточности фермента-катализатора ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Клинические проявления синдрома такие же, как и при первичной недостаточности Treacle-протеина.

Симптомы

У больных наблюдаются аномалии в строении лица. Распространенным признаком, встречающимся в 80% случаев, является двусторонняя симметричная гипоплазия скуловых костей, инфраорбитального края и нижней челюсти. Внешне это проявляется своеобразным уплощенным бесформенным лицом, на котором выделяется нос, а остальные части «утоплены» в мягких тканях. Деформация челюсти обуславливает нарушение прикуса, формирование ортогнатии (постоянно приоткрытого рта). 89% больных имеют ограниченную возможность открывания рта и антимонголоидный тип разреза глаз с заметным опущением внешнего уголка. Данные особенности частично обусловлены патологическим строением височно-нижнечелюстного сустава.

У 69% пациентов определяется колобома радужки и нижних век в промежутке между средней и внешней третью, чаще она имеет треугольную форму. Ресницы на внешнем крае нижнего века отсутствуют. Небо арковидной формы, иногда сформирована расщелина (у 28% больных). Аномалии наружного уха представлены недоразвитием или полным отсутствием ушной раковины (микротией, анотией), атрезией наружного слухового прохода и деформацией слуховых косточек. Зачастую пациенты имеют кондуктивную тугоухость. В редких случаях диагностируется энхондрома, предкозелковые фистулы, аномальное строение сердца и позвоночника.

Микрогнатия и стеноз верхних дыхательных путей уже в первые годы жизни могут спровоцировать проблемы при приеме пищи и трудности дыхания вплоть до удушья. Своевременная диагностика заболевания позволяет спрогнозировать эти осложнения и предпринять меры по их предупреждению. Как правило, пациенты не имеют врожденных интеллектуальных расстройств, но при отсутствии коррекции нарушений слуха становится невозможным правильное формирование речи и обучение в обычных условиях. Дети начинают отставать в умственном развитии от сверстников, имеют задержку психического развития различной степени выраженности. В связи с наличием дефектов внешности и негативным отношением окружающих больные всех возрастов относятся к группе риска по возникновению депрессии, ипохондрии, тревожности и иных невротических расстройств.

Диагноз может быть установлен во время беременности или сразу после рождения. Обследование показано женщинам из группы риска и детям с врожденными лицевыми деформациями. В процессе диагностики принимают участие врачи-генетики и педиатры. Синдром Тричера-Коллинза необходимо дифференцировать с другими генетическими заболеваниями, при которых существует деформация лицевой части черепа, например, с синдромом Нагера и синдромом Гольденхара. Используются следующие методы:

Дополнительно назначаются обследования, позволяющие своевременно обнаружить жизнеугрожающие состояния, оценить степень деформации костей черепа. Определяется эффективность кормления ребенка, уровень насыщения гемоглобина кислородом, ритмичность и глубина дыхания. Для диагностики сохранности слуха на 5-6 день жизни проводится аудиологическое тестирование. Инструментальная диагностика включает рентгенографию черепа, КТ и МРТ головного мозга.

Лечение синдрома

Специфической терапии не существует. Лечение нацелено на устранение симптомов и последствий заболевания, предполагает проведение хирургических операций и реабилитационных мероприятий. Объем процедур и сроки их выполнения устанавливаются индивидуально с учетом наличия угрозы для жизни больного, противопоказаний и рисков, связанных с оперативным вмешательством. Общая схема лечения включает:

Восстановление глотания и дыхания. При развитии респираторного дистресс-синдрома осуществляется трахеостомия, дистракция подвижной челюсти, неинвазивная вентиляция легких. При невозможности потребления пищи устанавливается гастростома.
Восстановление слуха. Деформация наружного и среднего уха устраняется хирургическим путем, но потеря слуха чаще обусловлена повреждением слуховых мелких косточек, поэтому оперативные вмешательства с целью устранения тугоухости неэффективны. Предпочтительна реабилитация слуховыми аппаратами.
Устранение внешних дефектов. Деформации корректируются методами пластической и нижнечелюстно-лицевой хирургии. Применяется липоскульптурирование, хирургическая дистракция костей, установка трансплантатов и хирургическое восстановление неба.

Прогноз и профилактика

Комплексное лечение и реабилитация значительно улучшают качество жизни больных. При легкой и умеренной выраженности синдрома прогноз благоприятный. Профилактика затруднена, поскольку заболевание является генетическим, а мутации способны возникать спонтанно. Супружеским парам, в которых один родитель болен, необходимо медико-генетическое консультирование и перинатальная диагностика синдрома на ранних сроках беременности. Для снижения риска вынашивания больного ребенка рекомендуется процедура экстракорпорального оплодотворения с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов.

1. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов: учебник для вузов. Под ред. О. О. Янушевича - 2009.

2. Особенности стоматологической патологии при некоторых наследственных заболеваниях / Шишкова О.В., Максимова Ю.В. // Медицина и образование в Сибири - 2007 - №3.

Деформация черепа причины, способы диагностики и лечения

Деформация черепа — это аномальное изменение формы головы, полученное при рождении, или приобретённый дефект вследствие травм, неврологических отклонений, расстройств головного мозга и других систем организма. Возникает чаще при неудачных родах, также может быть наследственной патологией. Представляет собой нарушение правильных очертаний головы с полным или частичным разрушением костной ткани. Симптом сопровождается проблемами с умственным развитием, повреждениями внутренних органов, естественных рефлексов и способностей тела. При появлении признаков необходимо обратиться к неврологу.

Причины деформации черепа

Медицинское название патологического дефекта черепной коробки — краниостеноз. При рождении у каждого человека между костными участками имеются хрящевые прослойки — мягкие ткани способны сжиматься для того, чтобы во время родовой деятельности ребёнок беспрепятственно прошёл наружу без вреда для роженицы. Иногда хрящи отсутствуют или зарастают раньше рождения, что деформирует череп.

Симптомы деформации черепа:

У новорождённых — искривление головы, неправильная форма лба, пучеглазие, косоглазие, судороги и спазмы лицевых мышц, перекос челюсти, скул, глазниц.
У взрослых — те же признаки, а также сильная головная боль, бессонница, частая потеря сознания, нарушения памяти, задержка умственного развития, приступы раздражительности и внезапной агрессии.

Причины симптома чаще всего скрываются в состоянии здоровья плода, ходе родов или проблемах неврологии:

патологии плода в первом триместре беременности;
генетическая предрасположенность к аномальному развитию костей;
врождённые пороки из-за инфекций матери, перенесённых при беременности;
инфекционные заболевания, поражающие нервные окончания;
осложнения после гриппа и простудных болезней;
заболевания костей — остеоартроз, остеопороз, остеоартрит, рахит, омтеомаляция, остеодисплазия, остеодистрофия;
повреждения фиброзных хрящевых швов черепа;
болезни крови и кровеносных сосудов — анемия, лейкоз, лейкопения, мраморная болезнь;
поражения верхней костной части глазницы;
повреждения слуховых рецепторов, глазного нерва;
сбои кровоснабжения и обеспечения кислородом головного мозга.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Типы деформации черепа

Строение и форма головы зависит от наследственных особенностей, витаминного питания и наличия микроэлементов в организме во время формирования костей. Любые отклонения норм приводят к деформированию костных тканей в разных видах, отличающихся по форме и осложнениям для здоровья.

Виды деформации формы черепа

Скафоцефалия. Разновидность краниостеноза, при котором лобная или затылочная область выдаётся заметно вперёд. Полноценное развитие мозга затруднительно, но умственные расстройства встречаются редко.
Брахицефалия. Широкая форма головы, которой также свойственны большая теменная высота, выступ затылка и срезанный плоский лоб. Возникает при сложных родах или вследствие перенесённых в утробе инфекций.
Плагиоцефалия. Выражается в плоской приплюснутой по бокам форме черепа. Скошенные черты возникают, если плод был крупный и в матке было недостаточно места, а также при регулярном механическом воздействии на одну сторону и например, постоянное положение лёжа на боку.
Акромегалия. Аномальное увеличение костной области лица из-за повреждений гипофиза и работы эндокринной системы. Часто сопровождается схожим увеличением кистей рук или ступней ног. Гормональные сбои способствуют медленному, но прогрессивному развитию дефекта.
Тригоноцефалия. Вариант краниостеноза, при котором височно-нижнечелюстная зона сильно увеличена и выдвинута вперёд, а лоб — узкий и заострённый. Симптом появляется вследствие раннего зарастания хрящевых перегородок.
Долихоцефалия. Длинная узкая голова, заметно вытянутая вверх, с таким же высоким лбом. В большинстве случаев не причиняет дискомфорта и сохраняет здоровое состояние человека, если нет сопутствующих негативных признаков отклонения.
Микроцефалия. Непропорциональная размеру тела голова с очень маленьким черепом. Может возникнуть при рождении или начаться в более зрелом возрасте — кости перестают расти, что сопровождается отклонениями умственного развития и нарушениями в неврологии.

Методы диагностики

Доктор начинает диагностику с фиксирования жалоб пациента и составления анамнеза, выясняет продолжительность симптома и присутствие дефекта в генетике. Необходимо учитывать также состояние здоровья матери больного во время беременности — течение вынашивания ребёнка и ход родовой деятельности, наличие острых инфекций и вирусных заболеваний, факт употребления наркотиков или алкоголя.

Другие методы диагностики деформации черепа:

Осмотр и пальпация для выявления неврологических отклонений — дефекты зрительного нерва и костных тканей, внутричерепное давление, уплотнения «родничка» у новорождённого.
Краниометрия — точные замеры черепа при помощи специальной измерительной ленты.
Аппаратные методики. УЗ-венография мозговых капилляров, КТ и МРТ головного мозга, УЗИ внутренних органов или плода в утробе.

Пройти достоверную диагностику деформации черепа можно в сети клиник ЦМРТ:

Читайте также: