Синдром Вестфаля (Westphal) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 14.05.2024

ВЕСТФАЛЯ СИМПТОМЫ (С. F. Westphal, нем. невропатолог и психиатр, 1833—1890) — группа различных симптомов при поражении нервной системы. Различают следующие В. с.

1. Отсутствие коленного рефлекса при перерыве рефлекторной дуги (напр., при спинной сухотке, полиомиелите, полиневрите, неврите бедренного нерва, при поражении корешков спинного мозга L₃-L₄).

2. Выраженный коллатеральный рефлекс с приводящих мышц бедра при попытке вызвать исчезнувший коленный рефлекс наблюдается при алкогольном полиневрите.

3. Сохранение приданного положения стопы при пассивном быстром ее сгибании; этот синдром представляет собой одну из форм так наз. постуральных рефлексов, обусловленных способностью мышц приспособляться к любой степени их пассивного растяжения или укорочения; характерен для поражения экстрапирамидной системы (Вестфаля парадоксальный феномен).

4. Изменение величины зрачков: пароксизмальное их расширение без сужения на свет и конвергенцию; такое состояние длится несколько секунд, часов и дней; наблюдается после перенесенного энцефалита, травмы, при нейролюэсе, алкоголизме.

Библиография: Westphal С. tiber einige' durch mechanische Einwirkung auf Sehnen und Muskeln hervorgebrachte Bewegungser-scheinungen, Arch. Psychiat. Nervenkr., Bd 5, S. 803, 1875.

ВЕСТФАЛЯ СИНДРОМ

ВЕСТФАЛЯ СИНДРОМ (описан C. F. O. Westphal) - семейная форма гипокалиемического периодического паралича, связанного с патологией ионных каналов мышц. Манифестирует на втором десятилетии жизни приступами адинамии, сопровождающимися снижением уровня калия в крови, и нарастает к 20-35 годам. Тяжесть приступов варьирует от легкого преходящего паралича одной или нескольких групп мышц до полного паралича; продолжительность приступов от 6 часов до 2-3 дней с полным восстановлением через 1-2 часа. Проксимальные мышцы конечностей поражаются в большей степени; дыхательная мускулатура вовлекается крайне редко. Провоцирующими приступы факторами являются длительный отдых после больших физических нагрузок, холод, плотный обед, эмоциональные переживания и др. Обследование во время приступов выявляет брадикардию, снижение амплитуды зубцов Q и Т на электрокардиограмме; признаки миотонии на электромиограмме; содержание калия в крови в пределах 2-2,5 мэкв/л. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Введение препаратов калия восстанавливает мышечную силу, для предупреждения приступов назначают ацетазоламид и препараты калия.

C. F. O. Westphal. Uber einen merkwUrdigen Fall von periodischer Lahmung aller vier Extremitaten mit gleichzeitigem Erloschen der elektrischen Erregbarkeit wahrend der Lahmung. Berliner klinische Wochenschrift, 1885; 22: 489-491, 509-511.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "ВЕСТФАЛЯ СИНДРОМ" в других словарях:

Вестфаля синдром — (К. F. О. Westphal) см. Паралич пароксизмальный … Большой медицинский словарь

ВЕСТФАЛЯ СИМПТОМЫ — ВЕСТФАЛЯ СИМПТОМЫ, СИНДРОМ(К.К. Westphal). Вестфаля симптомы: 1. Колен н ы й отсутствие коленного (пателлярного) рефлекса. Этот симптом имеет громадное диагностическое значение. Об отсутствии коленного рефлекса можно говорить в том случае, когда… … Большая медицинская энциклопедия

Синдром глазодвигательного (III черепного) нерва — Нерв смешанный, состоит из двигательных и парасимпатических волокон. Имеет группу неоднородных ядер, расположенных в покрышке среднего мозга на уровне передних бугров четверохолмия. При этом двигательные ядра занимают латеральное положение,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ВЕСТФАЛЯ - ВИЛЬСОНА - КОНОВАЛОВА СИНДРОМ — (по именам неврологов - C. F. O. Westphal, британского S. A. K. Wilson, 1878-1937, и Н. В. Коновалова, 1900-1966; синонимы - гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) - наследственное заболевание, связанное с нарушением… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Акинетико-ригидный синдром — Акинетико ригидный синдром, также называемый амиостатическим симптомокомплексом[1], амиостатическим синдромом[2], двигательные расстройства, проявляющиеся бедностью и замедлением активных движений и своеобразным повышением мышечного тонуса[3] … Википедия

Аргайлла Робертсона синдром — I Аргайлла Робертсона синдром (Argyll Robertson, шотландский офтальмолог, 1837 1909) отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохраненной их реакции на конвергенцию и аккомодацию; часто сочетается с деформацией зрачков и… … Медицинская энциклопедия

ВИЛЬСОНА - КОНОВАЛОВА СИНДРОМ — - см. Вестфаля - Вильсона - Коновалова синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Феномен Вестфаля стопный — При резком тыльном сгибании стопы ее застывание в приданном положении. Отмечается при экстрапирамидной патологии, сопровождающейся повышением пластического мышечного тонуса (см. акинетико ригидный синдром). Описал К. Westphal. Вариант описанного… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

паралич пароксизмальный — (paralysis paroxysmalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Большой медицинский словарь

Парали́ч пароксизма́льный — (paralysis paroxysinalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Медицинская энциклопедия

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

ВЕСТФАЛЯ СИНДРОМ — (описан C. F. O. Westphal) - семейная форма гипокалиемического периодического паралича, связанного с патологией ионных каналов мышц. Манифестирует на втором десятилетии жизни приступами адинамии, сопровождающимися снижением уровня калия в крови,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Болезнь Вильсона ( Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова , Болезнь Вильсона-Коновалова , Гепатолентикулярная дистрофия , Гепатоцеребральная дистрофия , Лентикулярная прогрессирующая дегенерация )

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Причины

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг. 95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.). При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Классификация

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

брюшная
ригидно-аритмогиперкинетическая
дрожательно-ригидная
дрожательная
экстрапирамидно-корковая

Симптомы

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Диагностика

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Для подтверждения болезни Вильсона проводится генодиагностика.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза). Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов). В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

Прогноз и профилактика

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Читайте также: