Синдром Суона (Swan) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 12.05.2024

Синдром саванта The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future — это состояние, при котором люди с тяжёлыми психическими расстройствами (тем же аутизмом) и серьёзными нарушениями развития демонстрируют ярко выраженную гениальность в какой‑то узкой области. Например, в математике, или просто обладают феноменальной памятью.

Этот талант специалисты называют «островком гениальности». Таким образом подчёркивая, что гениальность в случае саванта окружена тёмным океаном бессознательности, неспособности контролировать себя, разумно мыслить.

Синдром саванта — это очень редкое явление: примерно один случай на миллион Advanced Proficiency and Exceptional Ability in Second Languages человек.

Впервые термин «савант» использовал британский учёный Джон Лэнгдон Даун (именно он описал синдром Дауна) в 1887 году. Тогда же лиц с коэффициентом интеллекта ниже 25 стали называть «идиотами». И Джон Даун сыграл на контрасте.

Он рассказал об удивительных случаях из своей практики — умственно неполноценных детях, один из которых наизусть цитировал труд «Взлёт и падение Римской империи» (причём легко повторял текст от начала к концу и наоборот), а другие великолепно рисовали или считали. Доктор Даун назвал таких детей «идиотскими учёными» (idiot savants; savant по‑французски — «учёный»).

Затем исследователи обнаружили, что термин некорректен. Практически у всех савантов IQ хоть и низок, но всё же выше 40. Определение заменили на «аутичный учёный» (autistic savant) — поскольку у многих савантов проявлялись признаки расстройств аутистического спектра.

Но и от этого варианта отказались, когда выяснилось, что аутизмом страдают The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future лишь около 50% савантов (по некоторым данным Savant Syndrome FAQs — до 75%). У других же присутствуют иные формы психических нарушений или повреждения центральной нервной системы (ЦНС).

В итоге учёные ограничились термином без эпитетов — синдром саванта, или савантизм.

Как проявляется синдром саванта

Саванты могут демонстрировать таланты в самых разных областях. Единственный общий признак — в большинстве случаев гениальность развивается на фоне глубокой умственной неполноценности.

Искусство, редкий художественный талант.
Память, то есть способность с одного взгляда в мельчайших подробностях запоминать огромные массивы данных — цифры, пейзажи, сложные карты, тексты.
Арифметические вычисления, в том числе самый распространённый Incidence of Savant Syndrome in Finland среди савантов талант — навык календарного счёта. Люди‑календари способны назвать, на какой день недели выпадает та или иная дата в пределах десятилетий и даже столетий. Многие из них могут точно сказать, чем занимались в любой день и час своей жизни.
Музыка — например, способность до последней ноты запомнить и воспроизвести любое впервые услышанное произведение.
Ориентация в пространстве. Саванты с этим даром точно запоминают, где что лежит. Они не могут заблудиться даже в незнакомом городе: им достаточно бросить один взгляд на карту, чтобы понять, где они находятся и куда идти.

Самый знаменитый савант в мире — Рэймонд Бэббит из фильма «Человек дождя». У героя Дастина Хоффмана был вполне реальный прототип — мужчина, который помнил наизусть более 6 000 книг, обладал энциклопедическими познаниями в области географии, музыки, литературы, истории, спорта, знал почтовые коды всех городов США и цитировал телефонные справочники.

Откуда берётся синдром саванта

Точных данных нет. Учёные склоняются к тому, что это врождённое генетическое нарушение. Оно проявляет себя, в частности, тем, что мозг савантов функционирует иначе, чем у здоровых людей. Например, они имеют доступ Explaining and inducing savant skills: privileged access to lower level, less‑processed information к так называемой низкоуровневой, малообработанной информации, которую хранят нейроны, и недоступной большинству в сознательном состоянии.

Также у многих савантов повреждено или вовсе отсутствует мозолистое тело, которое соединяет два полушария мозга. Пытаясь скомпенсировать недостаток, мозг устанавливает новые нейронные связи, и в некоторых случаях это оборачивается появлением феноменальной памяти.

Иногда синдром саванта возникает после тяжёлой травмы The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future головы с повреждением левой передней височной доли мозга. Существуют исследования, в которых учёные временно отключали эту область, и у добровольцев проявлялись некоторые признаки савантизма. В частности, увеличивался объём запоминаемых ими цифр или улучшались навыки рисования по памяти.

Есть вероятность The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future , что способности саванта можно пробудить в каждом здоровом человеке — временно заглушая те или иные зоны мозга, стимулируя создание новых нейронных цепей с помощью таблеток, других фармацевтических препаратов, медитаций и прочих способов. Но пока существуют лишь единичные исследования на этот счёт. Нет уверенности, что, экспериментируя с мозгом, можно улучшить его состояние, а не навредить.

Можно ли вылечить синдром саванта

Сам по себе синдром саванта не является заболеванием и не входит Mental Health and Mental Disorders: An Encyclopedia of Conditions в настольную книгу психиатров — «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM‑5).

Поэтому лечат Savant Syndrome FAQs не собственно савантизм, а лишь основное заболевание — например, аутизм, синдром Аспергера, болезни ЦНС, нарушения, связанные с травмами мозга. Если его удаётся скорректировать, признаки синдрома саванта могут исчезнуть сами собой.

Нередко после реабилитации таланты сохраняются и даже помогают людям социализироваться, найти применение своей гениальности в обществе.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром саванта: почему «человек дождя» кроется в каждом из нас

В фильме «Человек дождя» герой-аутист обладал феноменальной памятью и математическим даром. Ученые называют таких людей савантами. Разбираемся, как нейропсихология объясняет такое сочетание таланта и отставания

Синдром саванта — это феномен, при котором люди с поражением головного мозга демонстрируют необычные способности, таланты и даже, в редких случаях, гениальность.

Первое медицинское описание савантизма сделал английский доктор Дж. Лэнгдон Даун (J. Langdon Down) в 1887 году. Проработав 30 лет практикующим врачом в больнице, он описал несколько своих пациентов, впервые использовав термин «саванты-идиоты» (idiot savants). В то время «идиот» был общепринятой классификацией для людей с IQ ниже 25, а термин «савант» в значении «образованный человек, эрудит» доктор позаимствовал из французского языка. Один из пациентов Дауна дословно запомнил «Историю упадка и разрушения Римской империи» в 6 томах и мог пересказать ее задом наперед. Другие великолепно рисовали, имели музыкальные способности или умели точно определять время без часов, но все они, по словам доктора, «демонстрировали пустоту в остальных областях ума». Так доктор Даун составил первую клиническую картину синдрома саванта: особые способности и феноменальная память при серьезной задержке умственного развития.

Сейчас термин доктора Дауна не используется, вместо него говорят о синдроме саванта (savant syndrome) или савантизме. Синдром саванта — это не медицинская диагностическая категория, его нет в перечне психических расстройств DSM-5, хотя синдром саванта может упоминаться при постановке официального диагноза.

Единой научной теории, объясняющей возникновение савантов, пока не существует. Гипотеза, что савантизм является следствием настойчивой интенсивной практики, не подтвердилась. Исследования с помощью МРТ и других современных технологий показывают, что у многих савантов есть аномалии в строении мозга — врожденные, либо приобретенные из-за травмы. Мозг саванта в буквальном смысле не похож на мозг среднестатистического человека: например, в нем может отсутствовать одна из частей или наоборот, она будет сильно увеличена в размерах. Нейропсихологи предполагают, что таким образом мозг пытается компенсировать ущербность одних частей за счет усиленного развития других. В свою очередь, ученые-генетики обнаружили косвенную связь между савантами, людьми с высоким IQ и людьми с аутизмом. Тем не менее, теории, которая имела бы высокую научную достоверность и объясняла бы все случаи савантизма, на сегодня не существует.

Как синдром саванта связан с аутизмом

Фильм «Человек дождя» популяризовал идею о том, что человек с аутистическим расстройством непременно обладает какими-то выдающимися способностями. Но это не совсем так.

Согласно исследованиям, только около 50% людей с синдромом саванта имеют расстройства аутистического спектра (autistic savant). Остальные 50% савантов имеют иные формы нарушения развития, умственную отсталость или заболевания ЦНС (центральной нервной системы). Таким образом, не все аутисты имеют синдром саванта и не все саванты страдают аутистическим расстройством.

Евгений Шведовский, нейропсихолог, младший научный сотрудник отдела медицинской психологии Научного центра психического здоровья, методист Федерального ресурсного центра МГППУ:

«Синдром саванта — это медицинское состояние, но оно непопулярно с точки зрения постановки диагноза, так как никакой практической ценности такой диагноз не несет. Ценность скорее научная. Диагноз «савантизм» не ставят: у пациента, вероятно, определят синдром Аспергера или высокофункциональный аутизм. Савантизм — это только компонент диагноза, который может проявиться, а может и нет.

Примерно в 1 из 10 случаев у детей с аутизмом обнаруживают проявления савантизма. Я сам встречал такие случаи. В школе при Федеральном ресурсном центре МГППУ по разным образовательным программам обучается около 200 детей. И ученики с РАС (расстройством аутистического спектра) могут проявлять способности савантов. Как правило, это дети с сохранным интеллектом, обучающиеся по адаптированной программе АООП 8.1».

Виды савантизма

Дэрольд Трефферт — американский психиатр и один из известнейших исследователей феномена савантизма. Он изучал его на протяжении 50 лет и написал об этом несколько книг. Трефферт был научным консультантом на съемках фильма «Человек дождя» (Rain Man, 1988), в котором актер Дастин Хоффман играет аутиста-саванта.

По мнению Трефферта, савантизм делится на три вида:

Хотя внезапные саванты, по-видимому, чрезвычайно редки, Дэрольд Трефферт описывает 11 таких случаев. Именно они, по его мнению, открывают «новые пути для исследования необычных способностей, которые, возможно, есть у каждого человека».

«Это поразительное явление, при котором у обычных людей после травмы головы, инсульта или слабоумия внезапно развиваются невероятные способности, намекает на наш дремлющий потенциал — на «человека дождя», возможно, скрытого в каждом из нас», — Дэрольд Трефферт, 2015 год.

Какими способностями обладают саванты

Способности савантов неоднородны. Самые распространенные из них — так называемые осколочные навыки (splinter skills). Это навязчивый интерес и запоминание большого количества отдельных объектов: например, автомобильных номеров или исторических фактов, а иногда и странных вещей вроде звука пылесоса. Эти навыки встречаются чаще всего.

По-настоящему талантливые саванты (talented savants) встречаются реже. Такой савант талантлив в какой-то одной узкой области, например, в математике или музыке. В этом случае его талант не ограничивается только механическим запоминанием — способности такого саванта более творческие, уникальные и хорошо заметны на фоне общей умственной ограниченности.

Исключительно редки гениальные саванты (prodigious savant). Это люди, способности которых настолько экстраординарны, что и полностью здоровыми они были бы выдающимися людьми. В 2009 году в мире их было менее 100 человек. В 2018 году ученые говорили только о 25 гениальных савантах на все население Земли.

Евгений Шведовский:

«В знаменитом фильме «Человек дождя» показан аутист с достаточно высоким уровнем адаптации. Он демонстрирует нам идеальный вариант савантизма. Но эти способности могут достигнуть определенного уровня и дальше не развиваться. С развитием самого человека они могут перерасти в так называемый «специальный интерес» в какой-то одной области.

У меня был пациент 7-летнего возраста с особым интересом к палеонтологии. Об этой науке он знал очень много, читал учебники для взрослых о палеоанатомии, палеоархеологии и смежных дисциплинах. И хотя этот интерес был ограничен, но он развивался — именно благодаря тому, что другие когнитивные способности у пациента оставались сохранными. Бывает и так, что проявления савантизма, например, счетные навыки, изолированы и не пойдут дальше определенного предела. Потому что остальные навыки — например, моторные или речевые — остаются неразвитыми».

Известные люди с синдромом саванта

Самый известный савант Ким Пик

Именно Лоренс Ким Пик (Laurence Kim Peek) стал прообразом главного героя в фильме «Человек дождя». Он мог читать обе страницы открытой книги одновременно: одну страницу одним глазом, а другую — другим. При этом он запоминал 98% прочитанной информации. Кима Пика называли «живой энциклопедией» и «Эверестом запоминания», так как он удерживал в памяти все календарные даты за 2 000 лет, мог мгновенно назвать кратчайший маршрут между двумя любыми городами и ответить практически на любой вопрос по истории, географии, музыке, о кино или спорте. Изначально у Кима Пика диагностировали аутизм, но впоследствии обнаружилось, что он страдал от редкого генетического заболевания. Он родился с аномалиями мозга, которые нарушали физическую координацию. Хотя Ким Пик не мог самостоятельно одеться или почистить зубы без посторонней помощи, трудностей с общением и пониманием людей у него не было.

Разносторонний гений Дэниел Тэммет

Дэниел Тэммет (Daniel Tammet), врожденный савант, родился в семье, где помимо него, было еще восемь детей. В 4 года у него случился первый припадок эпилепсии. После этого Дэниел стал демонстрировать математические способности, нетипичные для своего возраста: например, перемножать 86 x 86 x 86 x 86 за несколько секунд. К 25 годам он получил официальный диагноз — синдром Аспергера. К тому времени он уже изучил 10 языков, в частности, за неделю научился говорить на исландском. Дэниел считается европейским рекордсменом по произнесению по памяти числа Пи: он запомнил 22 514 цифр после запятой. Его случай необычен еще и потому, что у него нет ярко выраженных трудностей с социализацией и психических отклонений, которые часто бывают у врожденных савантов.

Математический талант Джейсон Паджетт

Савант с приобретенным синдромом, Джейсон Паджетт (Jason Padgett), неожиданно получил незаурядные математические способности в 31 год. Во время ограбления ему нанесли травму головы. До этого момента Паджетт не только не интересовался математикой, но и учился весьма посредственно, так и не окончив колледж. После удара врачи диагностировали сотрясение мозга и отправили Паджетта домой, где он обнаружил, что его восприятие полностью изменилось: мир предстал перед ним в виде математических знаков и формул. Он начал рисовать изображения фракталов и поступил в математический колледж. Паджетт написал книгу о своем опыте, сейчас преподает математику и сотрудничает с учеными, пытающимися разгадать его феномен.

Внезапный художественный дар: женщины-саванты

Один из самых необычных случаев внезапного пробуждения способностей саванта описывает Дэрольд Трефферт в исследовании 2021 года. 43-летняя женщина проснулась ночью с непреодолимым желанием рисовать треугольники, которые быстро превратились в переплетение сложных абстрактных узоров. Она рисовала до утра и продолжила в интенсивном темпе в течение трех следующих дней. Никогда до этого она, агент недвижимости по профессии, не интересовалась рисованием и искусством. За несколько месяцев женщина-савант создала около 15 произведений, в том числе свой автопортрет и сложные геометрические картины, напоминающие мандалы.

Способности саванта чаще проявляются у мужчин, чем у женщин — в соотношении примерно 6:1, что делает женщин-савантов еще более редким феноменом. Еще одна из них, Дайана де Авила (Diana de Avila), открыла в себе талант художника после того, как в 2017 году у нее обострилась старая черепно-мозговая травма. При этом она не страдала расстройством аутистического спектра, не интересовалась творчеством и не имела художественного образования. Сейчас Дайана — известный digital-художник, участвует в выставках и ведет свой сайт, где рассказывает в том числе и о савантизме.

Можно ли стать савантом

Исследования в области улучшения работы мозга, например, электрическая стимуляция определенных его участков осторожно подтверждают, что ускорить решение умственных задач, не подвергая мозг повреждениям, возможно. В изучении савантизма, по мнению Дэрольда Трефферта, есть два главных позитивных момента. Во-первых, огромный интеллектуальный потенциал скрыт, по-видимому, в каждом из нас. Вопрос в том, как разбудить эту дремлющую силу, не травмируя мозг. Во-вторых, надежду дает и нейропластичность — научно подтвержденная способность мозга постоянно приспосабливаться к новым условиям. Она означает, что у людей даже с серьезными аномалиями мозга есть шанс вести полноценную жизнь и проявить уникальные способности.

Синдром Пламмера-Винсона ( Сидеропеническая дисфагия , Синдром Келли-Паттерсона )

Синдром Пламмера-Винсона — патологическое дисфагическое состояние, обусловленное сужением пищевода и атрофией эпителия верхних отделов ЖКТ на фоне железодефицитной анемии. Проявляется затруднениями глотания в сочетании с бледностью кожи и слизистых, головокружениями, болезненностью и покраснением языка, трещинами в углах рта, сухостью кожи, деформацией ногтевых пластин. Диагностируется с помощью общего анализа крови, определения уровней железа, ферритина, проведения эзофагоскопии, рентгенографии пищевода. Для лечения используют препараты, содержащие железо, В-витаминные комплексы. При стойкой обструкции выполняют баллонную дилатацию, бужирование пищевода.

МКБ-10

Общие сведения

Сидеропеническую дисфагию (болезнь Пламмера-Винсона, синдром Келли-Паттерсона) в 1911-1919 годах независимо друг от друга описали американские физиологи Г.С. Пламмер, П.П. Винсон и британские ларингологи Д.Р. Паттерсон, А. Браун-Келли. Заболеванию более подвержены белые женщины климактерического возраста, хотя известны случаи диагностики синдрома у подростков и даже детей. Патология выявляется крайне редко, самые высокие показатели заболеваемости отмечались в XX столетии на территории скандинавских стран. Уменьшение распространенности сидеропенической дисфагии связано с улучшением питания и эффективной медикаментозной коррекцией железодефицитных состояний. Актуальность своевременной диагностики расстройства обусловлена высоким риском развития сопряженного рака пищевода.

Причины синдрома Пламмера-Винсона

Хотя заболевание стойко ассоциировано с железодефицитной анемией и гипосидерозом, его этиология на сегодняшний день окончательно не установлена. С учетом характерных патоморфологических и клинических проявлений специалистами в сфере гастроэнтерологии, гематологии, иммунологии предложено несколько теорий происхождения сидеропенической дисфагии:

Железодефицитная теория. Атрофия слизистых ЖКТ — одно из проявлений сидеропенического синдрома. Из-за нехватки миоглобина и несостоятельности ферросодержащих ферментных систем при гипосидерозе развивается мышечная слабость, возникают нарушения акта глотания, характерные для дисфагии Пламмера-Винсона.
Теория системного гиповитаминоза. У некоторых пациентов снижены уровни рибофлавина, фолиевой кислоты. Клинически гиповитаминозы обычно проявляются анемией, поражением слизистых, что послужило основанием для их рассмотрения в качестве этиологического фактора сидеропенической дисфагии.
Аутоиммунная теория. Заболевание часто сочетается с аутоиммунным тиреоидитом, ревматоидным артритом, целиакией. Из-за преимущественного выявления у женщин климактерического возраста и несостоятельности железистого эпителия часть авторов рассматривает заболевание как легкий вариант синдрома Шегрена.

В качестве предпосылок к развитию расстройства рассматривается неполноценное питание, наследственная несостоятельность ферментов, участвующих в метаболизме железа, заболевания, сопровождающиеся хронической кровопотерей (метроррагии, геморрой, язвенная болезнь и др.), нарушение всасывания макроэлементов, витаминов при ахилии, энтеритах, другой патологии ЖКТ. У пожилых пациентов определенную роль могут играть инволюционные нарушения утилизации железа.

Патогенез

Механизм развития синдрома Пламмера-Винсона продолжает изучаться. Считается, что патогенез сидеропенической дисфагии основан на системных изменениях в тканях, связанных с железо-витаминной недостаточностью. В эпителиальной оболочке пищеварительных органов происходят гиперкератические и атрофические процессы, приводящие к сухости и истончению слизистых. Ситуация усугубляется повреждением железистой ткани с апоптозом секретирующих клеток, эпителиоцитов выводных протоков желез, выделением более густого секрета. В результате в верхнем отделе пищевода образуются небольшие липкие пленки (пищеводные мембраны), которые задерживают продвижение твердой части пищи и провоцируют спастическое сокращение мускулатуры. Атония дистальной части пищеводной трубки, вызванная низким содержания миоглобина в мышечных клетках, нарушает эзофагеальную перистальтику и препятствует нормальному прохождению пищевого комка.

Симптомы синдрома Пламмера-Винсона

Клиническая картина заболевания развивается постепенно. Вначале возникают признаки анемического синдрома: бледность кожи, слизистых оболочек, быстрая утомляемость, головные боли и головокружение, нечеткость зрения, учащение пульса, снижение артериального давления. Типичные симптомы сидеропенической дисфагии — воспалительная атрофия слизистой оболочки языка, которая проявляется его покраснением, жжением, сглаженностью, сухостью, болезненностью при пережевывании пищи. Характерно выделение небольшого количества вязкой слюны, появление чувствительных трещин в углах губ (ангулярный хейлит). У многих пациентов выявляется кератоконъюнктивит, кожа становится сухой, ногти — ложкообразными, отмечаются признаки себореи. При прогрессировании заболевания обнаруживается дисфагия (нарушение глотания) вначале твердой, а затем и жидкой пищи. Возможны боли и тяжесть в левом подреберье, обусловленные увеличением селезенки. Типично сезонное обострение синдрома в весенний период.

Осложнения

При тяжелом течении симптомокомплекса Пламмера-Винсона у пациентов наблюдается стремительная потеря массы тела вплоть до кахексии, что вызвано невозможностью проглатывания пищи из-за значительного сужения пищевода. Длительное белково-энергетическое голодание ведет к дистрофическим изменениям в мышцах и внутренних органах. При выраженном снижении уровня гемоглобина может возникать анемическая кома, вызванная недостаточным поступлением кислорода в структуры головного мозга. При вовлечении в атрофический процесс слизистой желудка развивается гастрит с пониженной кислотностью, усугубляющий расстройства пищеварения. Наиболее опасное осложнение синдрома, выявляющееся у 3-15% больных, — плоскоклеточный рак пищевода, глотки, реже наблюдаются злокачественные неоплазии дыхательных путей.

Диагностика

Постановка диагноза может представлять затруднения вследствие неспецифичной клинической картины и низкой распространенности заболевания. О возможном наличии синдрома Пламмера-Винсона свидетельствует сочетание дисфагии с сидеропенической анемией и сужением пищевода. Наиболее информативными в диагностическом плане являются:

Общий анализ крови. Выявляется анемический синдром: снижение количества гемоглобина и эритроцитов, появление большого количества микроцитов, уменьшение среднего объема эритроцита. Для болезни Пламмера-Винсона характерна сидеропения — падение уровня ферритина и железа в крови, повышение железосвязывающей способности сыворотки.
Эзофагоскопия. С помощью гибкого эндоскопа, введенного в пищевод, в проксимальном отделе органа удается обнаружить тонкие гладкие стриктуры с эксцентричным входом. При подозрении на развитие злокачественной опухоли осуществляется эндоскопическая биопсия измененного участка эпителия для гистологического анализа.
Рентгенография пищевода. Метод рекомендован больным с выраженными стриктурами пищевода, препятствующими продвижению эндоскопа. Выполнение серии рентгенограмм после перорального введения контрастного вещества эффективно обнаруживает участок сужения органа. Рентгенография также позволяет оценить состояние пищеварительного тракта.

Для исключения других причин анемического синдрома может назначаться исследование клеточного состава костного мозга (миелограмма). Для обнаружения структурных изменений при выраженной спленомегалии производят УЗИ селезенки. Дифференциальную диагностику проводят с дивертикулами и злокачественными опухолями пищевода, кардиоспазмом, эзофагоспазмом, ахалазией пищевода, склеродермией, стриктурами органа после термических или химических ожогов, грыжей пищеводного отверстия диафрагмы, новообразованиями средостения, наследственными формами анемий, синдромом функциональной дисфагии, болезнью Меллера-Гунтера. Кроме осмотра гастроэнтеролога пациенту рекомендованы консультации онколога, хирурга, оториноларинголога, терапевта, гематолога, невролога, иммунолога, ревматолога.

Лечение синдрома Пламмера-Винсона

Тактика ведения пациента основана на вероятных причинах и механизмах развития заболевания. Обычно стойкого терапевтического эффекта удается достичь консервативными методами и изменением рациона с употреблением достаточного количества белка, продуктов, содержащих витамины группы В. Рекомендованная схема лечения включает следующие лекарственные средства:

Препараты железа. Коррекция сидеропенического синдрома позволяет уменьшить или полностью купировать дисфагию. Для улучшения усвоения железа применяют лекарственные формы с большей биодоступностью, комбинированные средства с аскорбиновой кислотой.
Витаминные комплексы. С учетом патогенетической роли рибофлавина и фолиевой кислоты в возникновении расстройства Пламмера-Винсона пациентам показаны монопрепараты витаминов В2, В9. Еще более эффективно назначение поливитаминных препаратов.

При наличии сведений о патологических состояниях, осложнившихся анемией и сидеропенией, этиопатогенетическая терапия основного заболевания проводится по соответствующим протоколам лечения. Пациентам со стойкой дисфагией и выраженной эзофагеальной обструкцией для разрыва пленок, устранения спазма выполняется бужирование или баллонная дилатация пищевода.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от выраженности структурных изменений пищевода и наличия функциональных расстройств других органов. Прогноз относительно благоприятный, после проведения комплексного лечения у большинства пациентов с расстройством Пламмера-Винсона наступает выздоровление. Меры профилактики заболевания неспецифичны, предусматривают соблюдение сбалансированной диеты, употребление продуктов с высоким содержанием железа и витамина С, посильные физические нагрузки, отказ от вредных привычек. Для предупреждения развития осложнений все больные, перенесшие синдром сидеропенической дисфагии, после выздоровления подлежат длительному диспансерному наблюдению.

1. Синдром Пламмера-Винсона/ Черноусов А.Ф., Ветшев Ф.П., Хоробрых Т.В., Рогаль М.М.// Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова - 2013 - №10.

Что такое синдром Саванта (савантизм) и нужно ли его лечить

Загадочный медицинский феномен синдром Саванта — это особая форма патологических изменений, протекающих в головном мозге, негативно сказывающийся на его работе.

Пациент, у которого диагностирован савантизм - умственно отсталый, с нарушенным общим восприятием мира и окружения, но в тоже время наделенный гениальными способностями.

Синдром саванта имеет французское происхождение - само слово «savant» переводится как «ученый». Пациент с данным синдромом обладает огромными талантами и способностями в одной или нескольких ученых областях, при этом абсолютно беспомощен в быту, когда речь идет о самых простых вещах, таких как прием пищи или же процесс одевания, шнурования ботинок или общение с друзьями.

Особенность всех пациентов, у которых диагностирован синдром гениальности в том, что на фоне ярко выраженных психических расстройств, врачи диагностируют у них невероятные умственные способности в той или иной области знаний.

Синдром саванта обычно проявляется в совокупности с такими психическими отклонениями, как аутизм и легкая степень умственной отсталости, органическими поражениями серого вещества головного мозга и врожденными патологическими изменениями в нем.

Интеллектуальное развитие у лиц, страдающих савантизмом, невелико и часто находится на уровне дебильности, но при этом у них отмечается гениальность в некоторых сферах жизни.

Причины и провоцирующие факторы

Причины, которые провоцируют проявление савантизма, как и сам синдром в общем, врачами до сих пор не изучены. Самое распространенное мнение ученых в вопросе причин появления и развития синдрома гениальности это аномалии, локализованные в правом полушарии мозга и влияющие на его работу. Последние чаще всего спровоцированы генетической предрасположенностью.

Таким образом, основной предполагаемой причиной развития синдрома Саванты является генетическая предрасположенность и в перечне факторов риска врачи выделяют психические расстройства наследственной природы.

Среди прочих аутизм или же синдром Аспергера у близких родственников, а также прочие психические расстройства.

Среди факторов, которые способны спровоцировать развитие синдрома врачи выделяют следующие:

возраст родителей на момент зачатия и рождения ребенка после 40 лет;
вес новорожденного менее 2 500 грамма и недоношенность плода;
послеродовая реанимация ребенка и врожденные пороки в его развитии;
неблагоприятная экология, нехватка витамина Д и принадлежность к мужскому полу;
перенесенное инфекционное заболевание, поражающее головной мозг, травмы головы и иные неблагоприятные факторы.

Клиническая картина и способности савантов

Болезнь Саванта имеет как врожденную, так и приобретенную форму, соответственно симптоматика патологии будет различаться.

При развитии врожденной формы заболевания у человека проявляются многочисленные таланты в сфере науки и искусства, у отдельных пациентов может проявляться гиперлексия. Исключительная память и невероятные способности к поэзии, музыке и иным сферам искусства, многие иные таланты, которые делают их гениями.

Приобретенная форма синдрома развивается в силу перенесенной травмы головы или же инфекционного заболевания ЦНС, поражающего головной мозг, в частности левую его часть.

Помимо этого развитию данной патологии сопутствуют:

аутизм, умственная и физическая недоразвитость;
аномальные изменения на определенных участках головного мозга;
гениальность в той или иной сфере, при низком уровне общего интеллектуального развития.

Такие люди живут как бы в собственном мире, мало общаются и замкнуты, для них характерно нарушение речи, определенный стереотип поведения. Чаще всего саванты избегают смотреть собеседнику в глаза, избегают контактов и любых прикосновений, им проблемно находиться в социуме, выражать собственную мысль.

Сверхспособности умственно отсталых гениев

У людей с синдромом Саванта проявляют себя следующие сверхспособности и таланты:

невероятная память и лингвистические способности;
математические и музыкальные таланты;
способность творить шедевры изобразительного искусства;
они прекрасно ориентируются в окружающем их пространстве, из них выходят прекрасные конструкторы и технические гении.

Особенности диагностики, лечения и коррекции

Сочетание неординарных способностей и талантов с патологиями и отклонениями психики в отдельно взятом случае - это уже признак развивающегося савантизма.

Диагноз ставится на основании установления мозговой дисфункции, сбора анамнеза течения патологии, как у самого пациента, так и его близких и родных. Врач назначает проведение обследования при помощи МРТ и КТ, энцефалографии, также проводятся лабораторные исследования забранных биоматериалов.

Проводится тест на определение интеллектуального уровня — IQ, показателей эмпатии - EQ, иные тесты.

Для уточнения диагноза врачи практикуют и проведение дифференциальной диагностики - это позволит исключить у пациента развитие иных патологий и заболеваний, схожих по своим симптомам и проявлениям с савантизмом. Проводят ее посредством применения специальных компьютерных программ диагностики.

Коррекционные мероприятия

Главная задача лечения савантов - адаптировать пациента к самостоятельной жизни в социуме, улучшить его психологическое, эмоциональное и физическое состояние. Чаще всего с этой целью применяют развивающие программы и физиологические процедуры, реже - назначают курс медикаментозной терапии.

В работе по социализации деток и взрослых-савантов с аутизмом назначается курс арт-терапии, музыкальные занятия и чтение сказок - сказкотерапия, лечебная физкультура и сеансы массажа.

В этом процессе пациент постепенно втягивается в общественную деятельность, улучшается его двигательная активность и речь, совершенствуется физическое состояние. При таком постепенном и достаточно долгом лечении болезнь отступает - пациентов с данным синдромом можно вернуть к полноценной общественной жизни.

Необходимы также здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек, устранение всех факторов риска, участие в общественной жизни. Это тот минимум, который должен соблюдаться самим пациентом, его окружением в процессе лечения и коррекции поведения.

Известные саванты

Многие результаты, которых добиваются люди с синдромом саванта, просто поражают своей гениальностью, но сам феномен встречается очень редко. Самыми известными людьми с данным синдромом являются:

Стивен Уилтшир - живописец из Британии, обладающий уникальной памятью. Поставили диагноз в 3 года, а уже в 5 лет проявилась способность к живописи - сегодня это один из самых успешных архитектурных художников.
Ким Пик. Появился на свет Ким с увеличенной в размерах головой и черепно-мозговой грыжей, травмой мозжечка. Все эти пороки обычно не ведут к умственной отсталости или же невероятной одаренности, но Пик сочетал в себе и то и иное. Болезнь Саванти у ребенка диагностировали в 3 года. Феноменальная способность запоминать информацию, низкий тонус мышц, невероятный талант в музыке — все это было у Кима, скончавшегося в 58 лет.
Темпл Грандин - писательница, имеющая степень доктора философии и диплом профессора. Ее кредо и жизненная позиция заключается в том, чтоб облегчить жизнь всех и каждого несчастного животного, а также установление взаимопонимания меж ними и человеком.
Таммет Дэниел - родился с эпилепсией, но при этом обладает невероятной способностью к изучению языков и решению математических задач. Таммет говорит, что каждая формула и цифра имеет для него свой отдельный цвет, форму и даже ощущения. Он может выучить новый иностранный язык за неделю.

С гениальностью по жизни

Самым удивительным преимуществом, которое получают саванты, является то, что при низкой способности к учебе и низком интеллектуальном уровни, они способны развить свои таланты, достигая невероятных успехов во многих сферах.

В зависимости от формы синдрома таланты гениев-савантов могут проявляться следующим образом:

Феноменальные способности к запоминанию. Самым ярким савантом с таким талантом является Ким Пик - за 10 секунд он читает 1 страницу книги, точно запоминая текст. Ким прочитал порядка 10 000 книжек, способен воспроизвести текст без единой ошибки, может точно указать отрывок текста, строку и номер страницы. Помимо своей уникальной памяти он обладает талантами в музыке, играя на гитаре и фортепиано.
Таланты в живописи - ярким представителем, которых является художник из Британии Стивен Уилшир. Он обладает визуальным типом памяти и обладает уникальным талантом в сфере живописи, способен не только запомнить, но и воспроизвести на холсте любой пейзаж. Диагноз ему поставили в 5 лет, но правильное воспитание привело к тому, что он стал не только успешным, но и знаменитым, выдающимся художником.
Математические таланты и лингвистические способности. Мировая знаменитость с синдромом Саванта и математическими способностями Таммет Дэниел из Британии. Родился Таммет с эпилепсией, но это не помешало ему оперировать 6-значными числами, он может выучить новый, даже самый сложный язык, за неделю.
Талант в музыке - яркий представитель, который обладает такими способностями, джаз-бен Дерек Паравичини. Но помимо своих узких талантов Дерек страдает аутизмом и абсолютно беспомощен.
Ориентирование на местности. Бен Андервуд в детстве потерял глаза, но его талант эхолокационной способности ориентироваться на местности сделал его знаменитым на весь мир. Издавая щелчок и улавливая эхо, он без труда передвигается по местности и играет в баскетбол.

Ученые и медики до нынешнего дня не пришли к единому мнению, считать ли савантизм патологией или же проявлением гениальности. В данном случае сочетается умственная неполноценность и физическая отсталость, компенсированная неординарными талантами.

Читайте также: