Синдром Страхана-Скотта (Strachan-Scott) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 19.05.2024

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром Строна -Скотта

Форма алиментарной полиневропатии, вероятно связанной с поливитаминной и белковой недостаточностью. Сочетанное поражение зрительных нервов и периферических нервов спинального уровня. При этом сначала возникают признаки поражения макулопапиллярных волокон зрительного нерва, ухудшение зрения прогрессирует и может вести к полной слепоте. Офтальмоскопия выявляет признаки нарастающей первичной атрофии дисков зрительных нервов. Поражение периферических нервов ведет к парестезии и гиперестезии с последующей утратой поверхностной и глубокой чувствительности по дистальному типу. В процесс демиелинизации, помимо периферических нервов, вовлекаются задние канатики спинного мозга, прежде всего тонкий пучок. В связи с этим характерна сенситивная атаксия (см.). Возможны снижение слуха, головокружение, дегенерация радужной оболочки глаз. Характерны стоматоглоссит, а в области половых органов - дерматит (орогенитальный синдром). Описал в 1888 г. британский врач W. Strachan как «ямайский неврит» и связывал его проявления с малярией. Подробнее синдром описан в 1918 г. американским врачом H. Scott (род. в 1874 г.).

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта - генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.


Общие сведения

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия) - наследственное заболевание, характеризующееся преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи и проявляющееся многочисленными пороками развития. Впервые это состояние было описано в 1970 году норвежским педиатром Д. Аарскогом и почти одновременно с ним (в 1971 году) американским врачом П. Скоттом, с тех пор данная патология носит их имя. Механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта приводит к тому, что среди заболевших преобладают мужчины. В отдельных случаях возможно сглаженное течение патологии у женщин. Это позволило некоторым исследователям предполагать доминантную природу генетических нарушений с неполной пенетрантностью. Кроме того, были описаны случаи синдрома Аарскога-Скотта со всеми признаками аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. После открытия данной патологии специалисты описали около сотни доказанных клинических случаев, однако этого оказалось недостаточно, чтобы точно определить ее встречаемость. По данным врачей-генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000-100 000 новорожденных.

Причины синдрома Аарскога-Скотта

Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Он кодирует последовательность белка, регулирующего обмен гуаниновых нуклеотидов GTP/GDP (ГТФ/ГДФ) и входящего в обширную группу протеинсвязывающих белков. Этот протеин отвечает за транспорт белков от комплекса Гольджи к клеточной мембране. При синдроме Аарскога-Скотта возникает миссенс-мутация в гене FGD1, в результате чего экспрессируемый им белок получается дефектным. Процесс транспортировки протеинов и липидов на поверхность клеток нарушается, затрудняется процесс дифференцировки тканей, что становится причиной многочисленных эмбриональных пороков развития.

Предполагается, что механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта - Х-сцепленный рецессивный, однако имеются данные о случаях аналогичных симптомов у женщин, которые были гетерозиготами по данной аллели. Кроме того, изучение семейного анамнеза некоторых больных дает основания предполагать наличие аутосомных разновидностей этого заболевания. На сегодняшний момент наличие крайне редких аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных вариантов синдрома Аарскога-Скотта не подвергается сомнению, однако ключевые гены, мутации которых обуславливают данное состояние, еще не выявлены. Передача классического варианта заболевания может происходить как от фенотипически здоровой женщины-носительницы, так и от больного отца - при этой патологии во многих случаях сохраняется фертильность.

В настоящее время молекулярный механизм патогенеза синдрома Аарскога-Скотта изучен недостаточно - в частности, непонятно, почему при этом заболевании поражаются именно лицо, гениталии и отчасти конечности. Выявлено несколько типов дефекта гена FGD1, большинство из них относятся к типу миссенс-мутаций, но описаны и случаи достаточно протяженных делеций. Кроме того, многие исследователи полагают, что другие нарушения в вышеуказанном гене могут быть причиной таких состояний, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и некоторых форм наследственной умственной отсталости.

Симптомы синдрома Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта характеризуется множественными пороками развития, многие из которых можно определить сразу после рождения ребенка. В первую очередь заметны типичные изменения лица - широкий нос и переносица, нередко вывернутые ноздри, недоразвитие верхней челюсти, гипертелоризм и утолщенная верхняя губа. Среди других частых изменений при синдроме Аарскога-Скотта выделяют размягчение хрящей ушных раковин, антимонголоидный разрез глаз, иногда возможно развитие расщелины твердого нёба и верхней губы. На верхних конечностях часто обнаруживается брахидактилия. Характерным для синдрома Аарскога-Скотта являются пороки развития половых органов у мальчиков - крипторхизм, мошонка в виде «шали», паховые грыжи.

По мере роста ребенка, страдающего синдромом Аарскога-Скотта, возникают дополнительные проявления заболевания. Обнаруживаются многочисленные нарушения зубочелюстной системы - аномалии зубных рядов, гипоплазия эмали, высокая склонность к развитию кариеса. Со стороны нервной системы может отмечаться умеренная степень умственной отсталости или проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Во многих случаях синдрома Аарскога-Скотта интеллект сохраняется на достаточном уровне - при этом немаловажную роль играет своевременная диагностика состояния и психологическая помощь в воспитании ребенка.

У больных синдромом Аарскога-Скотта выявляют задержку роста, обусловленную как эндокринными причинами (пониженной секрецией гормона роста), так и нарушениями формирования костей. Однако у этого заболевания имеется одна особенность - многие его проявления резко ослабевают в пубертатный период и у взрослых людей становятся выраженными слабее, чем у детей. Исключение составляют только тяжелые пороки лица (расщелина верхней губы и твердого нёба, косоглазие), паховые грыжи, умственная отсталость, аномалии зубов. Диагностическим признаком данной патологии является нормальный рост и вес при рождении, отставание в физическом развитии до пубертатного возраста и резкая интенсификация роста в период полового созревания. У взрослых больных синдромом Аарскога-Скотта рост часто ниже среднего, однако карликовость встречается крайне редко.

Диагностика синдрома Аарскога-Скотта

Определение синдрома Аарскога-Скотта осуществляется на основании данных общего осмотра больного, изучения гормонального фона, психоневрологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Осмотр производится специалистами разного профиля, педиатр или терапевт может выявлять характерные для заболевания изменения лица, что позволяет предварительно диагностировать данную патологию еще в первые недели жизни ребенка. Также у больных синдромом Аарскога-Скотта определяются различные пороки развития половой системы - крипторхизм, мошонка в виде «шали», фимоз, паховые грыжи. При осмотре у офтальмолога можно установить нистагм, косоглазие, аномалии развития роговицы. Стоматологическое обследование обнаруживает гипоплазию верхней челюсти и многочисленные пороки формирования зубов. У женщин-носительниц патологической формы гена FGD1 может наблюдаться только гипертелоризм и изменение линии роста волос на лбу (так называемый «вдовий мыс»).

Определение уровня основных гормонов в крови при синдроме Аарскога-Скотта подтверждает недостаток соматотропина, нередко также нарушается количество других гормонов. Иногда производят рентгенологическое исследование, при котором обнаруживается нарушение процесса окостенения метафизов костей конечностей, расширение межфаланговых суставов без признаков артроза. Психоневрологическое обследование при синдроме Аарскога-Скотта непоказательно в раннем детстве - при задержке психического развития в возрасте 3-8 лет после пубертатного периода больной может иметь нормальный интеллект. Молекулярно-генетическая диагностика заболевания производится путем секвенирования гена FGD1 и может осуществляться как у больных мужчин, так и у женщин для определения носительства.

Лечение синдрома Аарскога-Скотта

Специфического лечения синдрома Аарскога-Скотта не существует, однако важно производить своевременную диагностику данного состояния, поскольку симптоматические мероприятия могут очень сильно влиять на прогноз. Так, по мнению большинства психологов, вовремя произведенная психолого-педагогическая коррекция способна предупредить развитие умственной отсталости и синдрома дефицита внимания. Ряд нарушений при синдроме Аарскога-Скотта устраняется хирургическим путем, операции проводят при расщеплении верхней губы и нёба, крипторхизме, фимозе, паховых грыжах. При выявлении нарушений со стороны эндокринной системы осуществляют коррекцию гормонального фона по показаниям лабораторных исследований.

Нарушение формирования зубов часто требует вмешательства стоматолога и ортодонта, нередко кариозные зубы приводят к развитию других заболеваний. Коррекция зрения при синдроме Аарскога-Скотта производится подбором очков или контактных линз, иногда требуется операция для устранения аномалий развития роговицы. Физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика в детском возрасте позволяют уменьшить степень выраженности отставания в физическом развитии и, по мнению психологов, снижают вероятность возникновения синдрома дефицита внимания. Кроме того, при синдроме Аарскога-Скотта по показаниям могут назначаться ноотропные средства, витаминные препараты, при наличии психических отклонений - транквилизаторы и другие аналогичные лекарства.

Прогноз и профилактика синдрома Аарскога-Скотта

Прогноз синдрома Аарскога-Скотта, особенно при полноценных лечебных мероприятиях, как правило, благоприятный. Пороки развития при этом заболевании практически не затрагивают жизненно важные системы и органы, а после подросткового периода симптомы патологии становятся намного менее выраженными. Главную опасность при синдроме Аарскога-Скотта представляет отсутствие лечения у коррекционных педагогов (предупреждение умственной отсталости и СДВГ) и детских хирургов. Неустраненный крипторхизм может в дальнейшем привести к злокачественному перерождению тканей яичка, серьезными осложнениями грозит игнорирование паховых грыж и фимоза. Профилактических мер в отношении синдрома Аарскога-Скотта на сегодняшний день не разработано, при отягощенном наследственном анамнезе рекомендуется производить медико-генетическое консультирование перед зачатием ребенка или прибегать к методам генетической пренатальной диагностики.

Синдром Аарскога-Скотта - редкое генетическое заболевание

Синдром Аарскога-Скотта имеет также название "фациодигитогенитальная дисплазия". Это редкое заболевание встречается с вероятностью один на миллион. Врачи рассказали подробнее о необычной болезни.

Люди, страдающие от синдрома Аарскога-Скотта, имеют сильно измененные

В основном большая часть пациентов — это мужчины. Исследования доказывают, что женщины являются носителями дисплазии. Вероятность проявления болезни у женщин очень низкая, но при заболеваниях форма протекания весьма легкая.

Причины связаны с формированием мутации в генетической структуре. Исследования показывают, что происходят мутации генов, связанных с Х-хромосомой. У мужчин имеются гены Х и Y-хромосом, что напрямую влияет на вероятность появления заболевания.

В генетике отмечается ряд исследований, который гласит, что при рождении ребенка-мальчика существует риск получения фациодигитогенитальной дисплазии, где мать — основной носитель заболевания. Другими словами, Y-хромосомы матери передаются в X-хромосому ребенка, в результате чего может произойти мутация гена.

Основные признаки синдрома Аарскога-Скотта

Обнаружить симптомы редкого заболевания можно у ребенка, достигшего 3-летнего возраста. Болезнь чаще всего влияет на строение лица и половых органов.

Основные признаки синдрома Аарскога-Скотта - это:

  • круглое лицо,
  • слишком опущенные щеки,
  • широкий нос и другие дефекты.

На самом деле список дефектов достаточно длинный, и узкопрофильные специалисты продолжают исследовать синдром Аарскога-Скотта.

Помимо дефектов лица, могут встречаться также целостные физические изменения. Так, например, у страдающих фациодигитогенитальной дисплазией наблюдаются

  • низкий рост,
  • искривленные пальцы-мизинцы,
  • короткие ноги
  • и впалая грудь.

При таком заболевании нередко случаются нарушения половой системы организма. В целом это больше всего сопровождается сильной задержкой в половом развитии.

Исследования доказывают, что синдром Аарскога-Скотта часто встречается у людей, страдающих психическими расстройствами и заболеваниями. У таких пациентов большая вероятность умственного отклонения и синдрома нарушения внимания и гиперреактивности.

Диагностика и лечение синдрома Аарскога-Скотта

Как видно, в большинстве случаев болезнь диагностируется у детей от 3 до 5 лет. Диагноз может быть поставлен после тщательного осмотра ребенка. Дополнительно, возможно, потребуются генетические экспертизы.

Патология считается до сих пор неизлечимой. Врачи могут добиться снижения формы обострения, но, как правило, методы лечения сходятся на хирургическом вмешательстве врачей.

Если у пациента имеются психические заболевания, то ему дополнительно прописывается лечение у психотерапевта. Предрасположенность болезни до зачатия также возможно просчитать при помощи генетической экспертизы.

Аарскога-Скотта синдром

Фацио-генитальная дисплазия или Аарскога-Скотта синдром (АСС) - наследственное заболевание (Х-сцепленный рецессивный тип наследлвания), характеризующееся отчетливыми лицевыми признаками (гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба), брахидактилией, мочеполовыми аномалиями и диспропорционально низким ростом. Спектр нарушений психики довольно широк: от темповой задержки психо-речевого развития до умственной отсталости.
Причиной заболевания являются повреждения в гене FGD1. Этот ген длиной 100 т.п.о. расположен на коротком плече Х-хромосомы (Хр11.21) и содержит 19 экзонов. Он кодирует ГДФ-ГТФ-обменный фактор, входящий в большое семейство протеин-связывающих комплексов, которые осуществляют быстрый клеточный транспорт с участием цитоскелета. В результате мутаций в гене FGD1 нарушается доставка вновь синтезированных белков и липидов из аппарата Гольджи к мембране, что, в свою очередь, влияет на тканевую дифференцировку и приводит ко множественным дефектам во внутриутробном развитии, в особенности, при формировании скелета.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика фацио-генитальной дисплазии, основанная на поиске мутаций в гене FGD1 методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Читайте также: