Синдром Шегрена-Ларссона (Sjogren-Larsson) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 17.05.2024

Синдром Шегрена - аутоиммунное системное поражение соединительной ткани. Патология отличается тем, что в нее вовлечены железы внешней секреции (преимущественно слезные и слюнные). Вследствие развития заболевания появляется выраженная сухость кожи, носоглотки, глаз, рта, трахеи и влагалища. Также сокращается выработка пищеварительных ферментов. Патология может развиваться как самостоятельная или сопровождать склеродермию, дерматомиозит и другие заболевания. Лечение симптома Шегрена следует начинать после обнаружения первых же признаков.

Патоморфология

На раннем этапе в процесс вовлекаются мелкие протоки желез. При развитии заболевания железистая ткань атрофируется и замещается соединительной. Это приводит к нарушению функций пораженного органа. Нередко даже при отсутствии других выраженных симптомов синдрома Шегрена у пациентов отмечаются признаки воспаления слюнных желез.

Причины развития

Причины возникновения патологии в настоящий момент до конца не установлены.

Наиболее вероятной считают теорию о патологической реакции иммунной системы, которая развивается в ответ на повреждение клеток ретровирусом (герпесом, ВИЧ и др.). Как вирусы, так и клетки эпителия, измененные под их воздействием, воспринимаются иммунной системой человека как чужеродные. Иммунная система защищает организм и вырабатывает антитела. Это и приводит к разрушению тканей железы. Нередко синдром Шегрена передается по наследству, встречается у родителей и детей, у близнецов.

Спровоцировать развитие патологии могут следующие факторы (нередко их комбинации):

Стрессовые ситуации
Вирусы
Гормональные изменения

Симптомы синдрома Шегрена

Симптомы синдрома Шегрена во много зависят от причин заболевания, но всегда требуют устранения (лечения), так как существенно снижают уровень качества жизни пациента.

К основным железистым признакам относят:

При патологии слезных желез: жжение, ощущение «песка» в глазах, покраснение, зуд, отеки, боли, точечные кровоизлияния, повышенная чувствительность к свету. Пациенты могут страдать от снижения зрения
При повреждении слюнных желез: увеличение в размерах околоушных желез, сухость слизистой оболочки рта и изменение ее цвета (на ярко-розовый), затрудненное глотание
При поражении слизистой носа: сухость в носу, появление корочек, воспалительный процесс
При кожных нарушениях: сухость эпидермиса
При повреждениях дыхательных путей: воспаление трахеи, бронхов и легких

К внежелезистым проявлениям патологии относят:

Кашель и одышку
Увеличение лимфатических узлов
Боли в мышцах и суставах
Повышение общей температуры тела
Поражения щитовидной железы
Неприятные ощущения (жжение, покалывание) в теле
Воспаление сосудов
Сыпь на теле с жжением и зудом

Нередко пациенты жалуются на повышенную чувствительность к ряду медикаментозных препаратов (нестероидным противовоспалительным средствам, антибиотикам и др.).

Если у вас появилась сыпь на теле, повысилась температура, пересыхают слизистые или обнаруживаются другие симптомы, и вы не знаете, что это, но хотите начать лечение, следует обратиться к специалисту: только он может провести диагностику и выявить синдром Шегрена или другую патологию.

Диагностика

Такие симптомы, как жжение и сухость глаз, например, не всегда свидетельствуют о синдроме Шегрена, но становятся причиной обращения к врачу с целью профилактики и лечения. Профессионалу очень важно точно распознать заболевание.

Диагностировать синдром Шегрена можно при наличии воспалительного процесса. Но в некоторых случаях воспаление провоцируется другими патологиями (например, сахарным диабетом). Для этого заболевания также характерно снижение секреции слюны. По этой причине диагностика должна быть максимально точной.

Наиболее информативным методом является биопсия слюнных и слезных желез с последующей гистологией полученного материала. Она проводится быстро и не доставляет пациентам выраженного дискомфорта. Фрагменты слизистых оболочек исследуются под микроскопом. Благодаря этому специалистам удается зафиксировать поражение желез.

Осложнения

К основным осложнениям синдрома Шегрена относят:

Васкулит - воспалительные процессы в сосудах
Онкологические заболевания (в том числе лимфомы)
Угнетение процессов кроветворения
Вторичные инфекции

Патология прогрессирует как без лечения, так и в том случае, если терапия проводится неправильно. Именно поэтому следует обращаться только к высококвалифицированным врачам, располагающим опытом работы с пациентами с синдромом Шегрена.

Лечение заболевания

Основными задачами в терапии синдрома Шегрена являются снятие воспаления пораженных органов и устранение симптомов слизистых оболочек.

Для устранения воспалительного процесса назначаются:

Цитостатики
Гормональные препараты
Мононуклеальные антитела

В ходе подготовки к лечению пациентам проводят плазмаферез, позволяющий очистить кровь.

Для профилактики сухости конъюнктивы назначают препараты искусственной слезы и мази. Уход за полостью рта заключается в тщательном полоскании после каждого приема пищи.

Важно! Лечение синдрома Шегрена всегда проводится только под контролем врача-ревматолога.

Прогноз

Синдром Шегрена опасен тем, что может приводить к повреждению жизненно важных органов, постепенно прогрессировать. Бывают и случаи длительных ремиссий, когда патология никак не проявляет себя и больному кажется, что он полностью излечился, но болезнь внезапно возвращается. Одним пациентам помогает только симптоматическое лечение, другие долгое время борются с постоянным дискомфортом. Качество жизни многих больных существенно снижается. Пациенты страдают от суставных болей, сухости слизистых, упадка сил.

Важно! Пациенты с синдромом Шегрена подвержены высокому риску неходжкинской лимфомы. У некоторых больных развиваются другие онкологические заболевания, которые могут стать причиной не только снижения качества жизни, но и смерти.

При правильном и комплексном лечении пациенты могут рассчитывать на длительную и стойкую ремиссию. Но терапия должна быть комплексной и начаться как можно раньше - после обнаружения первых же признаков патологии.

ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА СИНДРОМ

ШЕГРЕНА — ЛАРССОНА СИНДРОМ (К. G. Т. Sjogren, шведский психиатр, родился в 1896 году; Т. Larsson, современный шведский психиатр) — наследственное заболевание, относящееся к группе эктодермальных дистрофий с неврологическими проявлениями и характеризующееся триадой клинических симптомов — врожденным ихтиозом, олигофренией, спастическим тетрапарезом конечностей.

Патогенез заболевания не выяснен, первичный биохимический дефект не установлен. Имеются указания на увеличение у больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина, хотя большинство исследователей отрицают наличие изменений в обмене аминокислот, углеводов и липидов при Шегрена—Ларссона синдроме.

При патологоанатомическом исследовании в центральной нервной системе обнаруживают демиелинизацию пирамидных и вестибулоспинальных (преддверно-спинномозговых) путей (см. Демиелинизирующие заболевания), отмечают уменьшение числа клеток Беца (см. Архитектоника коры головного мозга), нейрональную дегенерацию в базальных ядрах, атрофию структур варолиева моста, рливных ядер и мозжечка. Изменения кожи заключаются в утолщении рогового слоя, выраженном акантозе (см.) эпидермиса и истончении зернистого (гранулярного) слоя.

Клиническая картина характеризуется сочетанием врожденного ихтиоза (см.) с олигофренией (см.) и спастическим тетрапарезом (см. Пирамидная система, патология). Изменения кожи выявляются с момента рождения; наблюдается диффузная эритема, затем появляется гиперпигментация кожи, постепенно формируется генерализованный гиперкератоз (см. Кератозы), наиболее выраженный в области шеи, туловища, в проксимальных отделах конечностей; кожа лица, головы, голеней, кистей и стоп, а также ногти, как правило, не изменены; волосы чаще истончены, рано выпадают в лобной и теменной областях; потоотделение практически отсутствует.

Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах (см. Параличи, парезы). Дети с Шегрена-Ларссона синдромом поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры (см.) в коленных суставах. Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии (олигофрения может достигать степени имбецильности и даже идиотии). Изредка наблюдаются эпилептические припадки.

Диагноз ставят на основании характерных клинических симптомов и сведений в семейном анамнезе о наличии подобного заболевания у других членов семьи. При дополнительных исследованиях на ЭЭГ часто регистрируют генерализованную дисритмию (см. Электроэнцефалография), с помощью пневмоэнцефалографии (см.) выявляют резкое расширение желудочков мозга и субарахноидального (подпаутинного, Т.) пространства. При офтальмологическом исследовании обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии).

Дифференцировать Шегрена-Ларссона синдром следует с детским церебральным параличом (см. Детские параличи), синдромом Руда, при котором отмечается сочетание ихтиоза, олигофрении и эпилепсии (см. Кератозы, таблица), и с семейным ладонно-подошвенным гиперкератозом (синдром Грейтера). Последний клинически проявляется кератозом (см.) обеих поверхностей кистей и стоп с наличием ороговевших сливающихся папул на ногах, лейкокератозом губ, пойкилодермией лица и конечностей, характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования.

При медико-генетическом консультировании рекомендуют воздержаться от дальнейшего деторождения.

Библиогр.: Бадалян JI. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; В а хобо в А. В. и С а т т о-р о в Н. О синдроме Шегрена — Jlapcco-на, Здравоохр. Таджикистана, № 4, с. 89, 1981; Gustavson К. H. a. J а-g e 1 1 S. Dermatoglyphic patterns in the Sjogren — Larsson syndrome, Clin. Genet., v. 17, p. 120, 1980; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Vinken a.G. W. Bruyn, v. 22, p. 475, Amsterdam a. o., 1975; Jag ell S., Gustavson К. H. a. Holmgren G. Sjogren — Larsson syndrome in Sweden, Clin. Genet., v. 19, p. 233, 1981; S i 1 v a C. A. a. o. Pathological findings in one of two siblings with Sjogren — Larsson syndrome, Europ. Neurol., v. 19, p. 166, 1980; Sjogren T. a. Larsson T. Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders, Acta psychiat. scand., suppl. 113, 1957.

Шегрена-Ларссона синдром (SLS, MIM 270200) - заболевание, начинающееся в раннем детстве. Оно характеризуется ихтиозом, спастическим парапарезом, умственной отсталостью, макулярной дистрофией и лейкоэнцефалопатией. Кожные изменения при этом синдроме похожи на врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (NCIE, ARCI 2, MIM 242100). Гиперкератоз присутствует с рождения, но никогда не бывает коллодиоподобной мембраны. Изменения наблюдаются на шее, животе, сгибах, где чешуйки чаще темные. Волосы и ногти не повреждаются. Также у больных имеется юношеская макулярная дистрофия сетчатки. У них присутствуют желто-белые пятна на сетчатке, их число с возрастом увеличивается. У многих больных имеется фотофобия. Неврологические нарушения представлены пирамидной недостаточностью: спастическими парезами, наиболее выраженными в ногах. Дети поздно начинают ходить или вообще не ходят. Развиваются деформация стоп, сгибательные контрактуры в коленных суставах. Речь почти отсутствует, больные дети резко отстают в психическом развитии.

Синдром Шегрена-Ларссона наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

К синдрому Шегрена-Ларссона приводят мутации в гене ALDH3A2 (fatty aldehyde dehydrogenase, MIM 609523) на хромосоме 17p11. Мутации распространены по всему гену, частых мутаций нет.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене ALDH3A2 методом прямого автоматического секвенирования.

СИНДРОМ ШЕГРЕНА - ЧТО НУЖНО О НЁМ ЗНАТЬ?

Синдром Шегрена является вторым по распространенности среди аутоиммунных заболеваний после ревматоидного артрита 1 . Развитие этого синдрома связано с нарушениями работы иммунной системы и характеризуется лимфоцитарной инфильтрацией слюнных и слезных желез. Чаще всего это приводит к сухости слизистых оболочек (в т. ч. глаз и полости рта), а также к утомляемости и боли в суставах. В трети случаев синдром может поражать и другие органы. Доступная в данный момент терапия является методом для облегчения проявления симптомов синдрома Шегрена, но не способна предотвратить дальнейшее развитие этого заболевания.

Что такое синдром Шегрена?

Синдром Шегрена — это аутоиммунное заболевание, при котором нарушается функционирование иммунной системы: она начинает воспринимать собственные ткани как чужеродные и вырабатывать антитела против них. Заболевание поражает железы внешней секреции, главным образом слюнные и слёзные.

человек из 100 000 страдают синдромом Шегрена - одним из самых распространенных аутоиммунных заболеваний. 1

случаев заболевание возникает у женщин. 2

- средний возраст, когда диагностируется синдром Шегрена. Он может быть выявлен в любом возрасте, в том числе и у детей, но такие случаи встречаются редко. 2

Причины развития синдрома Шегрена неизвестны. Считается, что это заболевание может провоцировать множество факторов, среди которых - окружающая среда и нарушения регуляции иммунной систему у людей с генетической предрасположенностью .

Существует несколько форм синдрома Шегрена: он может быть первичным (изолированным) или вторичным (связанным с другими аутоиммунными заболеваниями, например, системной красной волчанкой, ревматоидным артритом или системной склеродермией). В любом случае это хроническое и медленно прогрессирующее заболевание требует постоянного наблюдения врачей в зависимости от тяжести симптомов и / или развития заболевания. 3

Сухость слизистых оболочек, в особенности глаз и ротовой полости. Также возможны поражения слизистой влагалища.
Повышенная утомляемость
Боль в суставах и / или мышцах

Эти симптомы наблюдаются у более чем 80% пациентов и являются причиной значительного ухудшения качества жизни и снижения производительности на работе (главным образом из-за ощущения постоянной сильной усталости). 1

У 30% пациентов наблюдается системное поражение - то есть от синдрома страдают и другие органы, такие как лимфатические узлы, кожа, легкие, почки, кровеносные сосуды, а также периферическая и/или центральная нервная система. 4

Пациенты с синдромом Шегрена в большей степени подвержены развитию лимфомы: вероятность возникновения рака лимфоузлов в 15-20 раз выше, чем в среднем по популяции. 5

Диагностика и лечение синдрома Шегрена

Медленное развитие заболевания, а также различные неспецифичные симптомы затрудняют своевременную постановку диагноза - человеку зачастую требуются консультации врачей разной специализации. Однако существуют специальные тесты, проведение которых способно подтвердить диагноз 1 :

Тест на антитела к SS-A и SS-B
Биопсия слюнной железы

На данный момент ни один вариант лечения не продемонстрировал эффективности в предотвращении развития синдрома Шегрена - вся существующая терапия помогает только в устранении симптомов.

В первую очередь, специалисты рекомендуют изменение образа жизни 1 :

Необходимо обращать внимание и стараться избегать ситуаций, вызывающих сухость слизистых рта и глаз;
Следует регулярно проводить осмотр полости рта (у стоматолога) и глаз (у офтальмолога), чтобы избежать осложнений, связанных с сухостью этих органов.

Устранение сухости глаз или рта включает в себя использование глазных капель, заменителей слюны, а также лекарственных препаратов, стимулирующих слюноотделение. Для устранения или смягчения боли используются анальгетики, нестероидные противовоспалительные препараты, а также низкие дозы кортикостероидов. 6

При серьезных повреждениях органов используют методы, которые применяются для терапии других аутоиммунных заболеваний - например, системной красной волчанки. Для того, чтобы уменьшить влияние гиперактивной иммунной системы на организм может быть назначена неспецифическая иммуносупрессия.

При этом все пациенты должны находиться под постоянным наблюдением специалистов, поскольку такие методы лечения могут вызывать множество побочных эффектов и увеличивать риски развития инфекций.

В настоящее время проводится ряд клинических исследований лекарственных препаратов, которые способны оказывать влияние на различные иммунологические механизмы, участвующие в формировании нарушений при синдроме Шегрена - для такой терапии могут использоваться, в частности, моноклональные антитела.

Роль компании «Сервье»

В партнерстве с OSE Immunotherapeutics компания «Сервье» проводит два исследования II фазы для изучения моноклональных антител, блокирующих рецептор интерлейкина-7 при синдроме Шегрена. «Сервье» возглавляет исследование первичного синдрома Шегрена, поскольку IL-7R высоко экспрессируется в слюнных железах.

Компания OSE Immunotherapeutics также разрабатывает это соединение для лечения язвенного колита - иммуновоспалительного заболевания, поражающего толстый кишечник.

Уделяя особое внимание первичному синдрому Шегрена, «Сервье» активно участвует в разработке терапии и других аутоиммунных заболеваний, включая вульгарную пузырчатку и хроническую спонтанную крапивницу (заболевания, поражающие кожу).

Болезнь Шегрена и синдром Шегрена

Обширную группу хронических системных (т.е. касающихся всего организма в целом) поражений соединительной ткани называют ревматическими болезнями. Большинство таких заболеваний не вполне ясны, - или вовсе не ясны, - в плане этиопатогенеза; они имеют ряд общих клинических и патоморфологических черт, но обладают и собственными особенностями течения, динамики, исхода.

К наиболее распространенным болезням этой группы относятся собственно ревматизм (в остром периоде - ревматическая лихорадка), ревматоидный артрит, а также болезнь Шёгрена, основные аспекты которой рассматриваются ниже.

Прежде всего, следует оговорить различия и возможные сложности в терминологии. Болезнь Шегрена, или первичный синдром Шегрена (ПСШ), в литературе называют также «сухим синдромом», «синдромом Предтеченского-Гужеро-Шегрена», «аутоиммунной экзокринопатией», «аутоиммунным эпителиитом», «синдромом Съёгрена» (последнее написание, видимо, является наиболее правильным: Henrick S. C. Sjögren, впервые описавший заболевание в 1933 году, был известным шведским офтальмологом). Различие между болезнью и синдромом Шегрена состоит лишь в том, что вторичный синдром диагностируют в рамках какого-либо иного ревматического заболевания, тогда как ПСШ (первичный синдром, болезнь Шегрена) манифестирует и развивается как самостоятельный патологический процесс. Симптомокомплекс же в обоих случаях один и тот же.

2. Причины

Этиопатогенез болезни Шегрена, - то есть причины и механизмы развития, - остается неизвестным. Общепризнанной является лишь аутоиммунная природа заболевания, тогда как триггерные (пусковые) факторы, провоцирующие иммунную систему к атаке на ткани собственных желез внешней секреции (в первую очередь слюнных и слезных), служат объектом интенсивных исследований и научных дискуссий. К наиболее обсуждаемым и аргументированным относятся вирусная, генетическая и гормональная гипотезы; изучается также влияние психоэмоциональных факторов. Возможно, каждая из этих гипотез отражает какую-то часть сложной взаимосвязанной полиэтиологии (многопричинности, многофакторности).

3. Симптомы и диагностика

Болезнь Шегрена недаром называют «сухим синдромом»: классическая картина болезни Шегрена включает два облигатных, обязательных для установления диагноза симптома - ксерофтальмию (сухость глаз) и ксеростомию (сухость полости рта); для вторичного синдрома обязательно наличие иного, манифестировавшего ранее системного соединительнотканного заболевания.

Недостаточное увлажнение глазных яблок, обусловленное лимфоидной инфильтрацией слезных желез, приводит к развитию сухого кератоконъюнктивита (воспаления роговицы и конъюнктивы, иногда язвенного) с соответствующей симптоматикой.

Постоянное пересыхание слизистой оболочки ротовой полости вызывает ряд серьезных стоматологических нарушений и приводит к проблемам с потреблением пищи.

Факультативная же симптоматика очень разнообразна: фотосенсибилизация (патологическая сверхчувствительность кожи к солнечному свету) с эритематозной сыпью на открытых участках, суставно-мышечные боли и отеки, хейлиты (воспаления и трещины на губах и в уголках рта), желудочно-кишечные расстройства, сексуальная дисфункция у женщин (поскольку поражаются не только слюнные и слезные, но и другие экзокринные железы, в том числе и отвечающие за увлажнение влагалища), аллергические реакции, сухой бронхит и другие заболевания органов дыхания, почечная патология, васкулит (воспаление кровеносных сосудов), поражения ЦНС и т.д. К наиболее опасным осложнениям болезни/синдрома Шегрена относятся онкопроцессы (как правило, лимфомы или лимфосаркомы), вероятность которых при этом заболевании возрастает более чем в 40 раз.

Диагностика базируется на результатах изучения анамнеза, клиники и динамики, а также на данных офтальмологического, стоматологического, онкологического, эндокринологического обследования. Дополнительно назначают методы визуализирующей диагностики, биопсию пораженных тканей. Однако решающее значение имеет многоплановое лабораторное исследование крови.

4. Лечение

Этиопатогенетическое лечение на сегодняшний день отсутствует. Назначается паллиативная терапия - стимуляторы слюноотделения, препараты искусственной слезы, а также, по мере необходимости, нестероидные и гормональные противовоспалительные средства, антибиотики и другие препараты для симптоматического лечения.

При своевременном начале лечения прогноз благоприятный, при запоздалом - сомнительный, поскольку прогрессирующий в течение длительного времени аутоиммунный процесс приводит к развитию тяжелых осложнений со стороны ряда ключевых систем организма. В подобных случаях нередко наступает инвалидность, могут развиться те или иные жизнеугрожающие состояния.

Заболевания Жалобы и симптомы

Скованность в суставах
Боли в суставах и позвоночнике
Боли в сердце, нарушения сердечного ритма
Припухлость суставов, отеки
Подкожные уплотнения («узелки») в области суставов
Частые ангины и вирусные заболевания
Длительное повышение температуры, общее недомогание

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.

Диагностика

Ревмапробы (С-реактивный белок, АСЛ-О, ревматоидный фактор)
Рентгенография суставов
Биохимический анализ крови

Наши цены

Консультация врача ревматолога от 5000 рублей
Ревматоидный фактор - 500 р.
С-реактивный белок - 500 р.
Антистрептолизин-О (АСЛ-О) - 500 р.
Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) - 2470 р.
Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) - 3565 р.
Общий анализ крови - 675 р.
Рентгенография суставов - от 2000 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Читайте также: