Синдром Сестана-Шене (Cestan-Chenais) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 08.05.2024

Классический синдром Сетре-Чотзена характеризуется коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распространен. Менее частые проявления синдрома Сетре-Чотзена включают низкий рост, теменные отверстия, лучелоктевой синостоз, расщелину неба, гипоплазию верхней челюсти, гипертелоризм, вальгусное искривление большого пальца стопы и врожденные пороки сердца. Диагноз синдрома Сетре-Чотзена ставится, прежде всего, на основании клинических данных. Причиной являются мутации гена TWIST1. Наследование - аутосомно-доминантное.

Ген TWIST1 является транскрипционным фактором, содержащим мотив «спираль-петля-спираль», который определяет свойство связывания с ДНК. Ген картирован на хромосоме 7p21. Практически все типы мутаций, включая нонсенс, миссенс, малые делеции и инсерции, вызывающие сдвиг рамки считывания, были обнаружены при этой синдромальной форме краниосиностоза. Большинство мутаций приводит к преждевременному терминированию синтеза белка или к полному его отсутствию в результате делеций гена. Практически все идентифицированные мутации нарушают ДНК-связывающий домен белка, что приводит к потере его функции.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование гена TWIST1 методом прямого автоматического секвенирования.

Отмечается перекрывание фенотипов при синдроме Сетре-Чотзена и синдроме Мюнке (MIM 602849). При анализе ДНК больных с предполагаемым диагнозом синдрома Сетре-Чотзена в существенной доле случаев была выявлена мутация Pro250Arg в экзоне 7 гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3 gene, MIM 134934), которая приводят к синдрому Мюнке.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутации Pro250Arg в гене FGFR3 методом прямого автоматического секвенирования.

Сестáна - Шенé синдром

Возникает при поражении двойного ядра (IX, X пары), нижней мозжечковой ножки (верёвчатого тела), медиальной петли, симпатических волокон от цилиоспинального центра Будге, пирамидных путей. Многие авторы полагают, что этот синдром является комбинацией синдрома Бабинского-Нажотта и Авеллиса или Валленберга-Захарченко.

Синдром Сестана-Шене (срез)

Субстрат поражения и клинические симптомы:

Вовлекаемая структура

Ипсилатерально

Контрлатерально

  • частичный птоз
  • миоз
  • энофтальм

Наиболее частой причиной синдрома являются объёмный процесс понтобульбарной области или окклюзия позвоночной артерии проксимальнее задней нижней мозжечковой артерии.

Описан французскими неврологами Этьеном Жаком Мари Реймоном Сестаном и Луи Жаном Шене в 1903г. (E. J. M. R. Cestan, L. J. Chenais. Du myosis dans certaines lésions bulbaires en foyer (hémiplégie du type Avellis associée au syndrome oculaire sympathique) // Gazette des hôpitaux, Paris, 1903; 76: 1229-1233).

Синдром Сестана-Шене (Cestan-Chenais) - синонимы, авторы, клиника

Неврология:

Популярные разделы сайта:

Альтернирующие синдромы моста мозга: Мийяра — Гюблера, Фовилля, Бриссо — Сикара, Раймона — Сестана, Гасперини, Грене

Среди альтернирующих синдромов варолиевого моста чаще всего встречаются синдромы Мийяра — Гюблера, Фовилля, Бриссо -Сикара, Раймона — Сестана, Гасперини, Грене.

Альтернирующий синдром Мийяра — Гюблера. Описан французскими врачами A. Millard (1856 г.) и A. Gubler (1859 г.). Патологический очаг локализуется в основании вентрокаудальной части моста, повреждает двигательное ядро или внутристволовые корешковые волокна VII нерва, а также пирамидный путь.
Синдром встречается при нарушениях кровообращения в парамедианных артериях, отходящих от основной артерии мозга. Гораздо реже он наблюдается при закупорке длинных огибающих артерий и чаще вызывается кровоизлиянием, чем тромбозом. При медленном, постепенном развитии синдрома речь идет обычно об опухолевом процессе — чаще всего о глиоме моста, значительно реже о солитарных бугорках, метастазах рака или саркоме.
Ипсилатеральный симптом — периферический прозопарез (прозоплегия).
Контралатеральный симптом — центральный гемипарез.

Альтернирующий синдром Фовилля

Описан французским неврологом и психиатром L. Foville в 1858 г. Патологический очаг локализуется в вентральной части моста и имеет большую протяженность в рострокаудальном направлении (по сравнению с синдромом Мийяра — Гюблера). Повреждает ядро VI нерва, корешковые волокна VII нерва, пирамидный путь. Генез синдрома Фовилля тот же, что и синдрома Мийяра — Гюблера.

Ипсилатеральные симптомы:
— парез наружной прямой мышцы глаза (сходящееся косоглазие, недоведение глазного яблока при взгляде в сторону очага, диплопия при взгляде в сторону очага), возможен парез взора в сторону очага;
— возможен также периферический прозопарез. Контралатеральный симптом — центральный гемипарез.

Альтернирующий синдром Бриссо — Сикара

Описан в 1895 г. французскими врачами — патологом A. Brissaund и неврологом R. Sicard. Патологический очаг локализуется в вентрокаудальной части основания моста или на основании мозга, раздражая двигательный корешок VII нерва и сдавливая пирамидный путь. Синдром возникает при инфекционно-токсических и очаговых ишемических поражениях базилярной артерии или ее ветвей, объемных процессах на основании мозга.
Ипсилатеральный симптом — лицевой гемиспазм, который со временем может трансформироваться в периферический прозопарез.
Контралатеральный симптом — центральный гемипарез.

ядра черепных нервов - моста мозга

Альтернирующий синдром Раймона — Сестана

Описан в 1903 г. французскими неврологами F. Raumond и М. R. Cestan. Очаг локализуется в покрышке и основании моста. Он повреждает следующие анатомические структуры: мостовой центр взора, медиальный продольный пучок, понтоцеребеллярный путь (средняя ножка мозжечка), пирамидный путь, а также (нередко) медиальную и спинальную петли.

Этиологическими факторами синдрома являются ишемический инсульт в бассейне сосудов покрышки и основания моста, опухоли, туберкуломы, очаги демиелинизации и воспаления.

Ипсилатеральные симптомы:
— парез взора в сторону очага;
— мозжечковая гемиатаксия. Контралатеральные симптомы:
— центральный гемипарез;
— гемипарезу может сопутствовать гемигипестезия.

Альтернирующий синдром Гасперини

Описан итальянским неврологом М. Gasperini в 1906 г. Патологический очаг локализуется в покрышке моста. Он повреждает ядра V—VIII черепных нервов, медиальный и задний продольный пучок, медиальную и спинальную петлю (пирамидный путь, как правило, не страдает). Наиболее частой причиной синдрома Гасперини является ишемический инсульт в бассейне передней нижней мозжечковой артерии (ветвь основной артерии).
Синдром может также встречаться при опухолях и воспалительных процессах, захватывающих каудальную часть покрышки моста.

Ипсилатеральные симптомы:
— диссоциированные расстройства поверхностной чувствительности на всей половине лица (преимущественно в оральных и средних зонах Зельдера);
— парез наружной прямой мышцы глаза или парез взора в сторону очага;
— периферический прозопарез;
— центральные кохлеовестибулярные расстройства;
— симптом Горнера.

Контралатеральный симптом — гемигипестезия (исключая лицо).

Альтернирующий синдром Грене

Описан в 1907 г. Очаг локализуется в каудальных отделах нижней трети покрышки моста. Повреждает корешок спинномозгового тракта тройничного нерва, медиальную и спинальную петли. Наиболее частой причиной развития синдрома являются ишемические нарушения в бассейне ветвей базилярной артерии.

Ипсилатеральные симптомы: диссоциированные расстройства поверхностной чувствительности на лице, преимущественно в оральных и средних зонах Зельдера.
Контралатеральный симптом: гемигипестезия поверхностной чувствительности (исключая лицо).

Синдром острого понтинного миелинолиза

Синдром острого понтинного миелинолиза характеризуется прогрессирующей демиелинизацией проводящих путей в центральной части основания моста (за исключением латеральных областей). Вначале развиваются прогрессирующий тетрапарез (дебютирует чаще со слабости в ногах) и псевдобульбарный паралич.

Затем быстро присоединяются качественные и количественные расстройства сознания, офтальмопарезы, генерализованные судороги. Возникновение синдрома описано при голодании, хронических интоксикациях, инфекционных заболеваниях, почечной недостаточности на фоне прогрессирующей уремии. В половине случаев он развивается у больных с хроническим алкоголизмом, причем чаще на фоне воздержания от приема алкоголя.


SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

Альтернирующие синдромы: причины, симптомы, диагностика

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Ядра краниальных нервов и их корешки, а также длинные восходящие и нисходящие тракты тесно «упакованы» в стволе головного мозга. Поэтому повреждения в стволе мозга обычно затрагивают как сегментарные образования (краниальные нервы), так и длинные проводники, что приводит к характерным сочетаниям симптомов в виде ипсилатерального повреждения краниального нерва и контралатерального гемисиндрома (альтернирующие синдромы). Очаги в мозговом стволе чаще бывают односторонними и редко не вовлекают в процесс те или иные ядра краниальных нервов, что значительно упрощает определение уровня поражения.

В стволе головного мозга расположены также такие важные образования, как система контроля взора; восходящая активирующая ретикулярная система, обеспечивающая уровень бодрствования и сознания человека (оральные отделы ствола); вестибулярные ядра и проводники; система постурального контроля и регуляции мышечного тонуса; нисходящие окулосимпатические волокна, системы обеспечения витальных функций (дыхания, кровообращения, глотания). Здесь же располагается система желудочков мозга (частично).

Повреждения ствола мозга проявляются не только альтернирующими, но и многими другими синдромами: зрачковые и глазодвигательные расстройства, разнообразные нарушения взора (комбинированный вертикальный паралич взора, парез взора вверх, парез взора вниз, межъядерная офтальмоплегия, горизонтальный паралич взора, глобальный паралич взора, полуторный синдром), нарушения сознания и бодрствования (гиперсомнические и коматозные состояния); «задний» синдром акинетического мутизма; синдром "запертого человека"; синдром мосто-мозжечкового угла; бульбарный и псевдобульбарный синдром; стволовой вестибулярный симптомокомплекс; синдром тектальной глухоты; синдромы нарушений дыхания (у больного в коме); синдром сонных апноэ; гиперкинетические синдромы стволового происхождения (лицевые миокимии, опсоклонус, вело-палатинный миоклонус, страртл-синдромы); острая недостаточность постурального контроля (дроп-атаки); синдромы стволового нистагма; синдромы сдавления ствола мозга с ущемлением височной доли в отверстии намёта мозжечка или в большом затылочном отверстии); синдром Брунса; обструктивная гидроцефалия (например, при компрессии сильвиева водопровода) с соответствующими клиническими проявлениями; синдромы дисгинезии (Арнольда-Киари синдром; Денди-Уокера синдром); синдром большого затылочного отверстия.

Далее мы остановимся преимущественно на тех синдромах мозгового ствола, которые были мало освещены в предыдущих разделах книги, а именно на синдромах наиболее типичных для ишемического инсульта в стволе головного мозга.

Читайте также: