Синдром Ротмунда (Rothmund) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 04.05.2024
Кожные болезни:
Популярные разделы сайта:
Синдром Ротмунда-Томсона - диагностика, лечение
Синдром Ротмунда-Томсона - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся фоточувствительностью, кожной атрофией, «пятнистой» пигментацией и телеангиэктазиями в сочетании с ювенильной катарактой, низким ростом, эктодермальной дисплазией и гипогонадизмом.
Синонимы: наследственная врожденная пойкилодермия, атрофическая пойкилодермия.
Эпидемиология синдрома Ротмунда-Томсона
Патофизиология синдрома Ротмунда-Томсона. В основе развития синдрома Ротмунда - Томсона лежит повреждение в хромосоме 8q24.3 (ген RECQL4). Мутации в этом гене, кодирующем белок RECQL4-хеликазу, приводят к нарушениям репарации ДНК.
Анамнез синдрома Ротмунда-Томсона. Поражение кожи развивается вскоре после рождения. У трети пациентов отмечается повышенная фоточувствительность и появление пузырей в ответ на воздействие ультрафиолетовых лучей. Однако, пойкилодермические изменения наблюдаются также и на участках кожи не подверженных воздействию солнечного излучения.
Другие симптомы включают с себя низкий рост, аномалии развития лица, аменорею, крип-торхизм и слепоту.
Клиника синдрома Ротмунда-Томсона
Тип высыпаний: пятнистая эритема, телеангиэктазий, пузыри, рубцы.
Цвет: розовый, красный, гипер- и гипопигментация, пойкилодермия. Локализация: щеки, подбородок, ушные раковины, лоб, разгибательные поверхности конечностей и ягодицы. Веррукозная гиперпигментация на коже кистей, стоп, коленей и локтей. Плоскоклеточный рак (5% случаев).
Волосы: очаговая/тотальная алопеция, в 50% случаев - выпадение бровей. Выпадение волос в области лобка и подмышечных впадин. Преждевременное поседение волос.
Ногти: неровные, заостренные, деформированные, короткие или атрофичные.
Общие проявления синдрома Ротмунда-Томсона
Лицевой череп: седловидный нос, выпуклый, широкий лоб, узкий подбородок.
Органы зрения: катаракта (в 75% случаев развивается в возрасте младше 7 лет).
Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, отсутствие/гипоплазия/дисплазия длинных костей, отсутствие/укорочение пальцев, дисплазии костей кистей/стоп, асимметрия стоп, остеопороз, остеосаркома (30% случаев).
Зубы: микродонтия, нарушение прорезывания зубов.
Дифференциальная диагностика синдрома Ротмунда-Томсона
Синдром Ротмунда-Томсона следует дифференцировать с другими дерматозами, вызванными фоточувствительностью, такими как синдром Блума, врожденный дискератоз, наследственная акрокератотическая пойкилодермия, синдром Киндлера, анемия Фанкони и пигментная ксеродерма.
Лабораторная диагностика синдрома Ротмунда-Томсона
Патогистология: уплощение и истончение эпидермиса, вакуолизация базального слоя, недержание пигмента с меланофагами, склеротический коллаген в сосочковом слое дермы, отсутствие сосочков.
Рентгенологическое исследование: кистозные образования в длинных трубчатых костях и костях таза, остеопороз и участки склероза.
Течение и прогноз синдрома Ротмунда-Томсона
Лечение синдрома Ротмунда-Томсона
При синдроме Ротмунда-Томсона специфического лечения не существует. Превентивные мероприятия включают использование фотозащитных средств, избегание солнечных лучей, динамическое наблюдение с целью раннего выявления предраковых и раковых изменений кожи и генетическое консультирование.
Синдром Ротмунда-Томсона
Синдром Ротмунда-Томсона - редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой, фоточувствительностью, дистрофией волос, ногтей, зубов, низким ростом, гипогонадизмом, нарушением оссификации, увеличенным риском развития злокачественных неоплазий. В редких случаях возможна задержка умственного развития. Диапазон и выраженность клинических признаков у больных могут широко варьировать.
Впервые данный синдром был описан немецким офтальмологом August von Rothmund-младшим в 1868 г., который отметил сочетание двусторонней катаракты со своеобразным поражением кожи (дисхромия, телеангиэктазии) у ребенка из изолированной вырождающейся альпийской деревни.
Значительно позже, в 1923 г., британский дерматолог M.S. Thomson описал "до настоящего времени неописанную наследственную болезнь" и назвал ее "poikiloderma congenita", характеристики клинической картины которой были идентичны кожным проявлениям, отмеченным ранее Ротмундом (по всей видимости, автор не знал о публикации немецкого офтальмолога). При этом Томсон не отмечал у больного поражения глаз, что послужило поводом к выделению самостоятельной нозологии, названной в его честь.
В то же время ряд авторов отрицают существование синдрома Томсона , указывая на возможность формирования так называемого "неполного" синдрома Ротмунда, при котором в клинической картине заболевания отсутствует катаракта. Попытку примирить разнящиеся точки зрения сделал P. Wodniansky, предложив использовать единое обозначение этих симптомов - "врожденная пойкилодермия".
В последние три десятилетия возобладало мнение о тождественности синдромов, что привело к упоминанию фамилий обоих авторов при нозологическом обозначении заболевания - синдром Ротмунда-Томсона . И, наконец, в пользу термина "синдром Ротмунда-Томсона" сделал свой выбор O. Braun-Falco, подчеркнув, что катаракта развивается примерно у 50% больных.
Этиология и патогенез
Мнения о характере генетической детерминированности наследования синдрома Ротмунда-Томсона различаются. Существуют две точки зрения: первая предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, вторая - доминантный с неполной пенетрантностью. В большинстве наблюдений отмечены семейные случаи заболевания. Чаще болеют женщины. Установлено, что возникновение синдрома связано с мутацией белка RecQ хеликазы в гене 8q24.3. Примечательно, что аналогичная мутация была выявлена у больных синдромом Вернера.
Синдром Ротмунда-Томсона начинает формироваться на первом году жизни. Обычно на нормальной при рождении коже в 3-6 мес возрасте возникает эритема на лице, в первую очередь в области щек, лба, подбородка, ушных раковин. Впоследствии эритема появляется на разгибательных поверхностях рук, ног, на ягодицах. Кожа туловища обычно не поражается. Вслед за покраснением кожи развивается пойкилодермия. Обычно к концу первого года жизни картина кожных изменений полностью формируется и более не прогрессирует. На пораженных участках отмечается мраморность кожи за счет сетевидных тонких красных полосок, которые слегка шелушатся; на их месте постепенно развиваются атрофические полосы. Чередование красных атрофических и пигментных полос придает коже пестрый вид. Вся остальная кожа нежная, тонкая, прозрачная, отличающаяся нередко сухостью; иногда формируются очаги гиперкератоза 13. Характерны дистрофия волос, их преждевременное поседение, алопеция. Наблюдается утончение бровей и ресниц, уменьшение волос на лобке и в подмышечных впадинах.
Как уже было отмечено выше, типично вовлечение в патологический процесс глаз. Почти у 50% больных между 3 и 7 годами жизни развивается двусторонняя катаракта, которая быстро прогрессирует и приводит к слепоте. Из других патологических отклонений могут встречаться следующие:
дефекты костей могут включать неправильно маленькие руки и ноги, гипоплазию или отсутствие больших пальцев или костей в предплечье, возможны контрактуры мягких тканей;
снижение активности яичников у женщин и яичек у мужчин (гипогонадизм), приводящее к нерегулярному менструальному кровотечению (у женщин) и отсроченному половому развитию (у мужчин и женщин);
Наблюдается атрофия эпидермиса, нередко гиперкератоз, сглаживание сосочков кожи, преимущественно лимфо- и гистиоцитарный периваскулярный инфильтрат, дегенерация коллагеновой ткани, разрежение и отчасти фрагментация эластических волокон, атрофия или отсутствие сальных и потовых желез, уменьшение волосяных фолликулов.
Больным синдромом Ротмунда-Томсона показано использование солнцезащитных наружных средств и предотвращение воздействия инсоляции. Необходимо проводить ежегодные контрольные осмотры кожи и пожизненное ежегодное офтальмологическое обследование. В возрасте 5 лет целесообразно проводить полное исследование костей. При возникновении любых изменений опорно-двигательного аппарата или при появлении болей необходимо срочное обследование вследствие высокого риска развития остеосаркомы. Прогноз для жизни в целом благоприятный, за исключением случаев развития остеосаркомы.
Синдром Ротмунда (Rothmund) - синонимы, авторы, клиника
Пойкилодермия
Вначале появляются эритема, отечность лица.Вскоре на лице (лоб, щеки, подбородок), шее, ушных раковинах, ягодицах, конечностях (особенно на дорсальных поверхностях кистей и стоп, предплечий)возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями, гипопигментацией и атрофией.У многих больных повышена фоточувствительность, которая может быть причиной буллезных высыпаний и участков поражения на туловище.Пойкилодермия, сформировавшись в детском возрасте, остается на всю жизнь. В очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения, в зоне которых может развиться базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи (5%).Средний возраст развития рака кожи 34 года.
Придатки кожи
Волосы на голове редкие, тонкие и ломкие, возможна диффузная алопеция с одновременным выпадением бровей, ресниц и отсутствием признаков вторичного оволосения. Ногти могут быть нормальными или дистрофичными, маленькими.
Костная система
Больные часто отстают в физическом развитии (малый рост при пропорциональном развитии), череп может быть уменьшен в размерах, в ряде случаев нос имеет седловидную форму. Из костных изменений выявляют гипоплазию или отсутствие пальцев кистей и стоп, малые размеры ладоней и подошв, признаки несовершенного остеогенеза, а также другие аномалии.Зубы часто нормальные, однако возможны микродонтия, ранний кариес.У больных повышен риск развития остеогенной саркомы (30%).Средний возраст развития остеосаркомы 14 лет.
Катаракта
Двусторонняя катаракта обычно развивается в возрасте 4-7 лет у 40% больных.
Эндокринные нарушения
Часто выражены гипогонадизм, гиперпаратиреоидизм
Диагноз устанавливают при сочетании очагов сетчатой пигментации, гипопигментации, атрофии, телеангиэктазий с поражением других органов и систем, в первую очередь с ювенильной катарактой, а также с учетом данных гистологического исследования, при котором выявляют истончение эпидермиса, отек дермоэпидермального соединения, в дерме - расширение сосудов и периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат, в поздних стадиях - атрофия эпидермиса с участками бовеноидного дискератоза, фрагментация эластических волокон дермы.
Рекомендуют выполнять рентгенографию длинных трубчатых костей в возрасте до 5 лет с целью дальнейшей дифференциальной диагностики врожденных дисплазий скелета от начальных проявлений остеосаркомы.
- Наследственная акрокератотическая пойкилодермия Уери
- Склерозирующая пойкилодермия Киндлер
- Синдром Вернера,
- Прогерия
- Синдром Коккейна
- Синдром Блума
- Ангидротическая эктодермальная дисплазия
- Анемия Фанкони (Fanconi anemia)
- Атаксия-телангиоэктазия
Проводят симптоматическое лечение. Назначают антиоксиданты, по показаниям гормональные препараты и средства, улучшающие трофику.При кератозе - кератолитики.Следует избегать длительного пребывания на солнце, контакта с канцерогенными факторами, необходимо применять фотозащитные средства. Показано диспансерное наблюдение у дерматолога, окулиста, ортопеда.Прогноз для выздоровления неблагоприятный.
Ротмунда-Томсона синдром
Синдром Ротмунда-Томсона - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого наиболее характерным признаком является поражение кожи. Для людей с этим синдромом типично развитие красноты на щеках возрасте между 3 и 6 месяцами. Постепенно сыпь распространяется на руки и ноги, вызывая изменения окраски кожи, истончение кожи, и локальные очаги сосудистых звездочек (телеангиэктазии). Эти кожные изменения остаются на всю жизнь, и вместе они известны как пойкилодермия (дистрофическое изменение кожи).
Для синдрома Ротмунда-Томсона также характерны такие признаки, как: редкие волосы, брови и ресницы; замедленное развитие и низкий рост (умственное развитие, как правило, не затрагивается); дефекты зубов и ногтей; гастроэнтерологические проблемы с раннего возраста, такие как хроническая диарея и рвота. У некоторых детей развивается катаркта, часто приводящая к слепоте. Многие люди с этим заболеванием имеют костные аномалии, включающие отсутствие или изменение костей, сращенные кости, и низкую минеральную плотность костей (остеопения или остеопороз). Часто возникают дефекты костей предплечий и больших пальцев, известные как продольные редукционные пороки конечностей.
Люди с синдромом Ротмунда-Томсона имеют повышенный риск развития рака, в особенности остеосаркомы. Эти опухоли костей чаще всего возникают в детском или подростковом возрасте. Типичны некоторые типы рака кожи, включая базалиому и плоскоклеточный рак.
Различные признаки и симптомы синдрома Ротмунда-Томсноа перекрываются с другими заболеваниями, такими как синдром Баллера-Герольда и синдром RAPADILLINO. Эти синдромы так же характеризуются продольными редукционными пороками конечностей, дефектами скелета, и замедленным ростом. Все эти состояния могут быть вызваны мутациями в одном гене. Основываясь на этих сходствах, исследователи до сих пор не определились с тем, эти три синдрома одно заболевание либо разные с перекрывающимися признаками.
Синдром Ротмунда-Томсона редкое заболевание, в медицинской литературе было описано всего около 300 человек во всем мире. Около двух третьих синдрома Ротмунда-Томсона вызывают мутации в гене RECQL4. Этот ген кодирует один из белков семейства RecQ хеликаз. Хеликазы - это белки, разделяющие цепи двухцепочечной молекулы ДНК или внутримолекулярные связи в молекулах РНК. Многие процессы жизнедеятельности, происходящие в клетке, требуют разделения цепей, в частности репликация ДНК, репарация поврежденных участков ДНК, рекомбинация, транскрипция, сплайсинг, трансляция. Белок RECQL4 помогает стабилизировать генетическую информацию в клеточном теле и играет важную роль в репликации и репарации ДНК.
Мутации в гене RECQL4 приводят к продукции аномально короткого, нефункционального белка RECQL4, либо вообще к отсутствию этого белка в клетке. В свою очередь укорочение белка RECQL4 может мешать нормальной репликации и репарации ДНК. Пока не ясно как потеря активности белка приводит к специфической картине синдрома Ротмунда-Томсона.
У одной трети больных не обнаружено мутаций в этом гене. Причина болезни у этих людей неизвестна, однако ученые полагают, что это могут быть мутации в других генах связанных с RECQL4.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямое автоматическое секвенирование гена RECQL4, также возможно проведение пренатальной диагностики.
Ротмунда синдром
наследственный синдром, характеризующийся атрофическими изменениями кожи с телеангаэктазиями и нарушением пигментации, юношеской катарактой и в ряде случаев симптомами, связанными с недоразвитием нервной и эндокринной систем, — см. Пойкилодермия.
наследственно обусловленное сочетание пойкилодермии лица и конечностей, двусторонней катаракты, дистрофии волос, ногтей и зубов с гипогонадизмом, нарушениями эндохондрального окостенения, артериосклерозом, малым ростом; развивается в раннем детском возрасте.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Ротмунда синдром" в других словарях:
Ротмунда синдром — (A. J. Rothmund; син. Ротмунда дистрофия) наследственно обусловленное сочетание пойкилодермии лица и конечностей, двусторонней катаракты, дистрофии волос, ногтей и зубов с гипогонадизмом, нарушениями эндохондрального окостенения, артериосклерозом … Большой медицинский словарь
Ротмунда дистрофия — (А. J. Rothmund, 1830 1906, нем. офтальмолог) см. Ротмунда синдром … Большой медицинский словарь
синдром Вернера — прогерия взрослых Ангидратический синдром, НЗЧ, характеризующееся врожденными эндокринными растройствами; по патогенезу С.В. близок к синдрому Ротмунда в частности, приводит к преждевременному старению; наследуется по аутосомно рецессивному типу … Справочник технического переводчика
РОТМУНДА-ТОМСОНА СИНДРОМ — (описан немецким офтальмологом A. Rothmund, 1830-1906, позднее - английским дерматологом M. S. Thomson, 1894-1969; синоним - синдром атрофической пойкилодермии и катаракты, врожденная пойкилодермия) - наследственное заболевание, облигатный… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Ро́тмунда дистрофи́я — (А.J. Rothmund, 1830 1906, немецкий офтальмолог) см. Ротмунда синдром … Медицинская энциклопедия
АНГИДРОЗ — мед. Ангидроз патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения. Классификация • Острый ангидроз развивается при функциональных нарушениях потоотделения (например, при быстром и значительном обезвоживании организма, некоторых… … Справочник по болезням
прогерия взрослых — Werner syndrome синдром Вернера, прогерия взрослых. Aнгидратический синдром, НЗЧ, характеризующееся врожденными эндокринными растройствами; по патогенезу С.В. близок к синдрому Ротмунда в частности, приводит к… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Ангидратические синдромы — * ангідратычныя сіндромы * anhydratic syndromes группа наследственных заболеваний человека, общим признаком которых является резкое уменьшение или отсутствие потоотделения. А. с. проявляются в виде дерматозов различного типа. В эту группу… … Генетика. Энциклопедический словарь
Читайте также: