Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода

Обновлено: 13.05.2024

Болезнь описал Fankoni в 1927 г. у 3 детей в одной семье. С того времени описано много семейных случаев.

Что провоцирует / Причины Анемии Фанкони:

Наследование болезни аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет.

Патогенез (что происходит?) во время Анемии Фанкони:

Скорее всего, при анемии Фанкони имеется дефект в стволовых клетках. Было доказано, что ни сыворотка больных анемией Фанкони, ни их лимфоциты не влияют на эффективность колониеобразования при культивировании костного мозга доноров.

Был установлен дефект в системе репарации ДНК в фибробластах больных анемией Фанкони. Скорее всего, именно этим обусловлено легкое повреждение хромосом при этой болезни под влиянием ультрафиолетового облучения, малых доз цитостатических препаратов.

Симптомы Анемии Фанкони:

Анемия Фанкони редко проявляется при рождении. Первые проявления заболевания отмечаются уже в возрасте 4-10 лет, обычно чаще страдают мальчики. Анемия проявляется постепенно, первыми симптомами бывают кровотечения и кровоподтеки.

Параллельно с данными проявлениями развивается повышенная склонность к инфекциям. Печень и селезенка обычно не увеличены. В большинстве случаев размеры лимфатических узлов нормальные, но иногда вследствие инфекции обнаруживается лимфаденопатия.

Имеются другие аномалии, сопутствующие анемии. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета (отсутствие или укорочение большого пальца рук, недоразвитие лучевой кости, врожденный вывих бедра, шейное ребро, косолапость). Кроме этого, определяются ряд неврологических расстройств (косоглазие, недоразвитие одного или обоих глаз, опущение века, глазное дрожание, глухота, умственная отсталость), поражения половых органов (недоразвитие половых органов, отсутствие одного или обоих яичек, гипоспадия), почечные уродства (недоразвитие почек, удвоение лоханки или мочеточника, подковообразная почка, множественные кисты в тканях почек), врожденные пороки сердца.

У детей, страдающих анемией Фанкони, повышена склонность к заболеванию острым лейкозом.

Диагностика Анемии Фанкони:

Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка. Однако при анемии Фанкони может быть заметная тромбоцитопения, типично значительное увеличение фетального гемоглобина. У половины детей с анемией Фанкони в моче обнаруживается повышенное содержание аминокислот. Есть изменения хромосом: обмен хроматидами, поломки хроматидов и эндоредупликаций. Число хромосом остается нормальным. Эти хромосомные изменения наблюдаются не только в миелоидных, лимфоидных клетках, но и в фибробластах.

Лечение Анемии Фанкони:

В случае подозрения на связь апластической анемии с индивидуальной непереносимостью лекарства необходима срочная отмена лекарства. Лечение идиопатической апластической анемии во многом зависит от ее тяжести. При тяжелой апластической анемии клеточность костного мозга ниже 35%, а также имеются по кЧайней мере 2 из 3 признаков: тромбоцитов меньше 20 Ч 109/л, нейтрофилов меньше 0,5*109/л и ретикулоцитов после коррекции меньше 1%.

Для лечения апластической анемии после безуспешного удаления селезенки и лечения анаболическими стероидами используется антилимфоцитарный глобулин.

Удаление селезенки с последующим лечением антилимфоцитарным глобулином оказалось эффективным не только при идиопатической форме аплазии, но и при аплазии, возникшей после острого вирусного гепатита.

Иногда проводится лечение иммунодепрессантными препаратами (циклофосфаном, метотрексатом). При введении этих препаратов имеется опасность усиления кровоточивости, появления воспалительных очагов, хотя лечение циклофосфаном, особенно после удаления селезенки, у ряда больных оказывается эффективным.

Одним из основных методов лечения тяжелой апластической анемии остается пересадка костного мозга от доноров, подобранных по системе HLA и MLC. Наиболее благоприятна трансплантация от однояйцевых близнецов. В этих случаях иногда удается трансплантация без предварительной иммунодепрессии, обязательной перед трансплантацией костного мозга. Костный мозг обычно берут у братьев или сестер больного. Для профилактики отторжения используют циклофосфан в большой дозе (50 мг/кг в день) в течение 3 дней, антилимфоцитарный глобулин. Эффективность трансплантации тем выше, чем меньше было переливаний крови.

Одним из тяжелых осложнений трансплантации является вторичная болезнь «трансплантат против хозяина» проявляющаяся в виде поражений органов желудочно-кишечного тракта, печени, кожи.

В настоящее время основная трудность состоит в подборе донора, особенно при малом числе детей в семьях.

Прогноз

При помощи трансплантации костного мозга удается помочь более чем половине больных тяжелой апластической анемией. Удаление селезенки с последующим лечением анаболическими гормонами, антилимфоцитарным глобулином приводит к улучшению состояния почти половины больных тяжелой анемией. Большое количество жира в костном мозге не говорит о необратимости процесса. Иногда и у таких больных наступают значительное улучшение и полное восстановление костномозгового кроветворения. Прогноз лучше при увеличении содержания ретикулоцитов, нормальном соотношении между фракциями в костном мозге, хотя бы небольшом количестве мегакариоцитов и некотором эффекте от преднизолона. В этих случаях помогает удаление селезенки.

Одним из исходов апластической анемии является гемолитическая анемия с внутрисосудистым разрушением эритроцитов, напоминающая болезнь Маркиафавы-Микели.

У части больных апластический синдром становится началом острого лейкоза. Иногда признаки гемобластоза выявляются лишь через несколько лет от начала болезни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Анемия Фанкони:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Анемии Фанкони, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Анемия Фанкони ( Врожденная панмиелопатия Фанкони , Наследственная панмиелопатия )

Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения - пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

МКБ-10

Общие сведения

Синонимичные названия анемии Фанкони - врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие - 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Причины

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена - 50%.

Патогенез

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга - неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом - злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Симптомы анемии Фанкони

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.

Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования - лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.

Диагностика

Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:

Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних - панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень - 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
Молекулярно-генетический анализ. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% - в аллели FANCC, в 10% - в генах FANCG. Частота мутаций в других парах - 0,2-3%.
Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток - в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.

Лечение анемии Фанкони

Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:

ТКМ.Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции - до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста - эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты - донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.

1. Генетическая диагностика анемии Фанкони. Обзор литературы/ Панферова А.В. Тимофеева Н.М. Ольшанская Ю.В.// Онкогематология. - 2016.

3. Свободнорадикальный статус клеток крови и костного мозга у детей с острыми лейкозами и анемией Фанкони: Автореферат диссертации/ Чивилева И.Ю. - 1996.v

Анемия при беременности ( Гестационная анемия )

Анемия при беременности — это уменьшение уровня гемоглобина, возникшее в период гестации и связанное с ней патогенетически. Проявляется слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, извращением вкуса и обонятельных предпочтений, кардиальными болями, мышечной слабостью, парестезиями, поражением слизистых, изменением кожи, ногтей, волос. Диагностируется с помощью общеклинического анализа крови и лабораторного исследования метаболизма железа. Для лечения применяют железосодержащие препараты, фолиевую кислоту, цианокобаламин, по показаниям проводят комплексную противогипоксическую терапию.

Существование физиологических предпосылок для возникновения гестационной анемии (гидремии) делает это заболевание одним из наиболее распространенных видов патологии при беременности. Манифестные формы болезни с клинически выраженной симптоматикой в экономически развитых государствах встречаются у 16-21% пациенток, в развивающихся странах их распространенность достигает 80%. При этом скрытый (латентный) дефицит железа с учетом полноценности рациона к концу беременности наблюдается у 50-100% женщин. Преобладающая форма анемии гестационного периода — железодефицитная, диагностируемая в 75-95% случаев. Актуальность своевременного выявления патологии связана с высокой вероятностью осложненного течения беременности и возникновения гипоксических состояний на фоне физиологического повышения потребности в кислороде на 15-33%.

Причины анемии при беременности

Недостаточное содержание гемоглобина и эритроцитов в крови беременной женщины обусловлено как факторами, непосредственно связанными с гестацией, так и предшествующими заболеваниями. По наблюдениям специалистов в сфере акушерства, у большинства пациенток гестационная гидремия имеет такие легко объяснимые физиологические причины, как:

Повышенная потребность в железе. Начиная со II триместра беременности, для адекватного обслуживания фетоплацентарного комплекса требуется больше железа. Этот микроэлемент ускоренно потребляется растущим плодом, поступает в плаценту, используется для увеличения общего числа эритроцитов, циркулирующих в крови женщины. К началу III триместра суточная потребность беременной в железе составляет минимум 4-6 мг, а на 32-34 неделях его требуется не менее 10 мг/сут.
Физиологическая гемодилюция. При беременности объем циркулирующей плазмы возрастает на 40-50%, а объем эритроцитарной массы лишь на 20-35%. Это обусловлено повышенной потребностью организма в железе и пластических веществах, при недостаточном поступлении которых темпы эритропоэза не соответствуют скорости нарастания ОЦК. Согласно рекомендациям ВОЗ, допустимый уровень гемоглобина у беременных снижен до 110,0 г/л, а гематокрит — до 33%.

Фактором, усугубляющим анемию в послеродовом периоде, становится физиологическая потеря до 150 мл крови в родах, в каждых 2,0-2,5 мл которой содержится до 1 мг железа. Специалисты также выделяют ряд патологических причин, вызывающих заболевание. Уменьшение объема эритроцитов (микроцитарный вариант анемии) с соответствующим падением уровня гемоглобина наблюдается при отравлении производственными ядами (например, свинцом), многих хронических болезнях (ревматизме, сахарном диабете, язвенной болезни, гастрите, хронических инфекционных процессах), сидеробластной анемии, талассемии. Данное состояние также возникает при железодефиците, обусловленном недостаточностью в рационе мяса и потреблением продуктов, содержащих негемовые формы микроэлемента (растительная пища, молоко и молокопродукты).

Нормоцитарная анемия со сниженным содержанием нормальных эритроцитов чаще отмечается при кровопотерях вследствие патологии плаценты, хронической почечной недостаточности, гипотиреозе, гипопитуитаризме, аутоиммунной гемолитической форме заболевания, угнетении эритропоэза в костном мозге. Макроцитарный тип анемии с увеличением объема эритроцитов характерен для дефицита фолиевой кислоты и витамина В12, острого миелодиспластического синдрома, печеночной патологии (гепатиты, цирроз), алкогольной зависимости, ретикулоцитоза. Дополнительными факторами риска являются низкий материальный уровень жизни беременной, частые роды, многоплодная беременность, долгое вскармливание грудью с коротким межродовым промежутком, осложненное течение настоящей беременности (выраженный ранний токсикоз с многократной рвотой, гестозы).

Механизм формирования анемии при беременности обычно связан с нарушением баланса между поступлением железа в организм, особенно в сочетании с дефицитом белка, фолиевой кислоты, витамина В12, и их высоким расходом в пластических целях. Дополнительным звеном патогенеза является угнетение эритропоэза за счет повышения концентрация эстрадиола и накопления метаболитов, токсически воздействующих на костный мозг. Ситуация усугубляется иммунологическими изменениями, связанными с постоянной стимуляцией организма матери антигенами плода, что повышает противотканевую сенсибилизацию. Результатами патофизиологических процессов становятся тканевая, гемическая и циркуляторная гипоксия с нарушениями метаболизма и дальнейшим накоплением вредных продуктов обмена.

Классификация

Оптимальными критериями систематизации форм анемии беременных являются концентрация гемоглобина в крови и элемент или вещество, дефицит которого привел к возникновению заболевания. Такой подход к классификации позволяет более точно прогнозировать вероятные осложнения и подбирать схему ведения беременности. Современные акушеры-гинекологи выделяют следующие формы гестационной анемии:

По степени тяжести: согласно классификации ВОЗ с учетом уровня гемоглобина заболевание бывает легким (90-109 г/л), умеренно выраженным (70-89 г/л), тяжелым (менее 70 г/л).
По типу дефицита: наиболее распространенной является железодефицитная анемия (в структуре заболеваемости занимает около 95%), реже встречаются фолиеводефицитная и В12-дефицитная формы болезни.

Симптомы анемии при беременности

Легкая степень обычно протекает латентно. При понижении концентрации железа менее 90 г/л становятся заметными признаки гемической гипоксии (собственно анемического синдрома) и железодефицита в тканях (сидеропенического синдрома). О возможном развитии кислородного голодания свидетельствуют общая слабость, головокружения, шум в ушах, дискомфорт и боль в прекардиальной области, жалобы на учащение сердцебиения, одышка при физнагрузках. Слизистые оболочки и кожа выглядят бледными. Женщина становится раздражительной, нервозной, невнимательной, у нее снижается память, ухудшается аппетит.

Тканевый железодефицит проявляется быстрой утомляемостью, извращенным вкусом (желанием есть штукатурку, мел, глину, песок, фарш, сырое мясо), утолщением и ломкостью ногтевых пластин, сухостью и выпадением волос, мышечной слабостью, недержанием мочи вследствие ослабления сфинктерного аппарата. У части пациенток поражаются эпителиальные оболочки: возникают трещины («заеды») в уголках рта, воспаляется слизистая ротовой полости, появляются жалобы на зуд, жжение в области вульвы. При умеренно выраженных и тяжелых анемиях нередко наблюдается незначительная желтизна ладоней и носогубного треугольника, связанная с нарушенным метаболизмом каротина при железодефиците, и «синева» склер, вызванная дистрофическими процессами.

Вероятность осложнений беременности напрямую зависит от выраженности нарушений и времени возникновения заболевания. Особенно неблагоприятна анемия, развившаяся до зачатия. В таких случаях возможны первичная плацентарная недостаточность, гипоплазия плодных оболочек, низкое расположение плаценты и ее предлежание, ранний выкидыш, неразвивающаяся беременность. При появлении анемического симптомокомплекса во II-III триместрах повышается риск гестозов, поздних выкидышей и преждевременных родов, преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

При тяжелом течении заболевания возникает миокардиодистрофия, ухудшается сократительная способность сердечной мышцы. Как следствие, гемическая и тканевая гипоксии усугубляются циркуляторной, в результате страдают паренхиматозные органы беременной, наблюдается декомпенсация их функции. В родах у 10-15% рожениц выявляется слабость родовых сил, часто наблюдаются обильные кровотечения гипотонического типа. После родов у 10-12% родильниц и у 35-37% новорожденных развиваются различные гнойно-септические процессы. У 4 кормящих матерей из 10 отмечается гипогалактия.

Наличие у беременной анемии представляет непосредственную угрозу для ребенка. Перинатальная заболеваемость при такой патологии может возрастать до 100%, а смертность — до 14-15%. Вследствие фетоплацентарной недостаточности в 63% случаев отмечается гипоксия плода, в 40% — гипоксическая травма мозга, в 32% — задержка развития. Почти треть новорожденных рождаются в асфиксии. Дефицит витамина В12, фолиевой кислоты вызывает аномалии развития позвоночника и нервной системы (spina bifida и др.). У детей, матери которых при беременности страдали выраженной или тяжелой анемией, хуже устанавливается функция внешнего дыхания. В постнатальном периоде они чаще отстают в росте и массе тела, более склонны к возникновению инфекционных заболеваний.

Ключевыми задачами диагностического поиска при подозрении на анемию при беременности считаются оценка степени тяжести расстройства и своевременное выявление осложнений. Поскольку в большинстве случаев анемия является железодефицитной, для постановки диагноза наиболее информативны лабораторные методы определения уровня железа и гемоглобина:

Общий анализ крови. Содержание гемоглобина составляет менее 110 г/л. Цветовой показатель снижен до 0,85. Количество эритроцитов ниже 3,5х10 12 клеток/л. Отмечаются признаки микроцитоза (уменьшения диаметра эритроцитов менее 6,5 мкм). В морфологической картине эритроцитов возможны пойкилоцитоз, анизоцитоз.
Исследование обмена железа. Уровень сывороточного железа составляет менее 12 мкмоль/л. Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) повышена до 85 мкмоль/л и более. Снижены концентрация ферритина (менее 15 мкг/л) и насыщение железом трансферрина (менее 16%). Увеличена латентная железосвязывающая способность крови (ЛЖСС).

Для исключения В12-дефицитного и фолиеводефицитного вариантов анемии, возникшей при беременности, определяют сывороточный уровень цианокобаламина и фолиевой кислоты. С учетом возможных осложнений со стороны плода рекомендована оценка его состояния в динамике с проведением фетометрии, кардиотокографии, фонокардиографии. Дифференциальная диагностика осуществляется между разными формами заболевания, гемоглобинопатиями, синдромом анемизации, вызванным осложнениями беременности, и экстрагенитальной патологией.

Лечение анемии при беременности

Основными задачами терапии у беременных со сниженным гемоглобином являются коррекция железодефицита, устранение проявлений гипоксии, стабилизация гемодинамики и метаболизма. При умеренно выраженном и тяжелом течении анемии особое внимание уделяется поддержке адекватного функционирования фетоплацентарного комплекса. Схема лечения включает лекарственные средства, позволяющие:

Восстановить содержание гемоглобина. При железодефицитной анемии рекомендован пероральный прием оптимально высоких доз железа в удобной для усвоения двухвалентной форме. Предпочтительно использование препаратов-депо с медленным высвобождением элемента. Парентеральная коррекция анемии проводится при непереносимости двухвалентного железа, принимаемого внутрь, нарушении его всасывания слизистой ЖКТ, обострившейся язвенной болезни желудка или двенадцатиперстной кишки. Для более эффективного усвоения микроэлемента назначают аскорбиновую кислоту. Эксперты ВОЗ рекомендуют дополнять прием железосодержащих препаратов фолиевой кислотой, предупреждающей развитие фолиеводефицитной анемии. Дефицит цианокобаламина является основанием для парентерального введения витамина В12.
Устранить последствия гипоксии. Чтобы обеспечить адекватное снабжение плода кислородом и питательными веществами, комплексно воздействуют на разные элементы системы маточно-плацентарного кровотока. Для усиления притока крови к плаценте применяют токолитики, расслабляющие маточную стенку. Микроциркуляцию можно улучшить при помощи ангиопротекторов и препаратов, оказывающих влияние на реологию крови. Назначение мембраностабилизаторов, антикосидантов, актовегина позволяет повысить устойчивость плода к гипоксии. Антигипоксическую терапию обычно применяют при II-III степенях анемии, осложнившейся фетоплацентарной недостаточностью. При необходимости используют препараты для коррекции метаболического ацидоза и улучшения сердечной деятельности беременной.

Противоанемическая терапия обычно является длительной, позволяет полностью нормализовать показатели красной крови только на 5-8 неделях лечения. Для повышения эффективности лекарственных средств обязательна коррекция диеты. Рекомендуется дополнить рацион продуктами, богатыми железом: говядиной, телятиной, нежирной ветчиной, свиной, говяжьей, куриной печенью, рыбой. Следует уменьшить количество пищи, ухудшающей всасывание железа: хлебных злаков, отрубей, сои, кукурузы, чая, кофе, молока, карбонатной, гидрокарбонатной, фосфатной минеральной воды. С осторожностью назначают альмагель, тетрациклины, соли магния и кальция, способные усугубить анемию.

Анемия легкой степени, диагностируемая у большинства беременных женщин со сниженным уровнем гемоглобина, не представляет угрозы жизни матери и плода. Своевременная коррекция умеренной и тяжелой форм заболевания позволяет существенно улучшить показатели крови, предупредить развитие осложнений. Для предупреждения перинатальных и материнских осложнений рекомендованы сбалансированное питание, раннее назначение препаратов железа пациенткам с меноррагиями в анамнезе, коротким интервалом между родами, длительной лактацией после предыдущих родов, многоплодием. Женщинам с анемией следует уделять повышенное внимание в период родов для быстрого выявления и коррекции возможных нарушений родовой деятельности, послеродовых кровотечений.

2. Анемия беременных. Принципы современной терапии/ Короткова Н.А., Прилепская В.Н.// Медицинский совет. - 2015.

3. Дефицит железа у беременных, пути профилактики/ Якунина Н.А., Зайдиева З.С.// медицинский совет. - 2014.

Фанкони анемия

Анемия Фанкони (АФ) — генетическое заболевание, проявляющееся в виде целого комплекса симптомов. Наиболее серьезными и опасными среди них являются развивающиеся в ходе этой болезни гематологические нарушения и опухоли.

У большинства больных анемией Фанкони в течение жизни постепенно развивается аплазия кроветворения, которая приводит к панцитопении, то есть к одновременному дефициту различных видов клеток крови. Однако, хотя АФ считается в основном заболеванием кроветворной системы, фактически при ней поражены многие органы и системы органов, причем уже при рождении часто выявляются пороки развития.

У больных АФ резко повышена вероятность возникновения в раннем возрасте гематологических и онкологических заболеваний, включая острый миелоидный лейкоз, миелодиспластические синдромы, а также опухоли пищевода, печени, желудка, верхних дыхательных путей, женских половых органов.

Иногда анемию Фанкони называют «врожденной апластической анемией», хотя проявления АФ и «обычной» (приобретенной) апластической анемии не во всем совпадают.

Частота встречаемости, факторы риска

Анемия Фанкони — редкое заболевание. Частота рождения детей с АФ в среднем составляет приблизительно 1 случай на 350 тысяч новорожденных. АФ возникает с одинаковой частотой у мужчин и у женщин и встречается среди всех национальностей. Анемия Фанкони — врожденное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что если и отец, и мать являются носителями дефектного гена (при этом они могут быть полностью клинически здоровыми), то при каждом деторождении есть 25% риск появления ребенка с этим заболеванием. Поэтому частота возникновения АФ повышена в сообществах людей, где приняты близкородственные браки.

Признаки и симптомы

Дети с анемией Фанкони часто обладают характерными внешними признаками. Среди возможных особенностей известны пороки развития скелета (например, больших пальцев рук, костей запястья, бедер, позвоночника, ребер), низкий рост, «птичье лицо» (недоразвитый подбородок), пятна на коже — светлые или типа «кофе с молоком». Нередки врожденные аномалии глаз, ушей, сердца, почек, мочеполовой системы. Встречается задержка физического развития. Интеллект у больных АФ, как правило, нормален.

Наиболее серьезные проблемы при АФ связаны с постепенно развивающимися нарушениями работы костного мозга. Обычно они становятся заметными с возраста 5-10 лет и затем углубляются с течением времени, хотя иногда болезнь протекает практически бессимптомно в течение многих лет.

Снижение числа тромбоцитов ведет к повышенной кровоточивости (возникают носовые кровотечения, синяки «без причины»), анемия из-за снижения числа эритроцитов — к слабости и утомляемости, а снижение числа лейкоцитов (нейтрофилов) — к плохой сопротивляемости инфекциям. Наконец, как уже говорилось, у многих больных впоследствии развивается лейкоз или миелодиспластический синдром, а также другие онкологические заболевания.

При отсутствии пороков развития и медленном нарастании симптомов болезнь порой впервые диагностируется только тогда, когда уже возникло одно из ее серьезных осложнений в виде лейкоза, миелодиспластического синдрома или другого онкологического заболевания. В этом случае прогноз ухудшается.

Диагностика

Заподозрить АФ у ребенка можно по некоторым внешним признакам, перечисленным выше, в сочетании с изменениями в клиническом анализе крови. Может наблюдаться как недостаток всех клеток крови, так и снижение числа только какого-то одного типа клеток. Для уточнения диагноза полезны исследования клеточного состава костного мозга (миелограмма). Могут использоваться и другие обследования — например, рентгенография для обнаружения и изучения врожденных дефектов костей.

Окончательный диагноз АФ можно установить после цитогенетического исследования клеток крови больного — проба с диэпоксибутаном, митомицином С или аналогичные тесты. Это связано с тем, что хромосомы клеток при АФ характеризуются определенными особенностями — повышенной нестабильностью («ломкость хромосом»). Возможен также молекулярно-генетический анализ для обнаружения конкретных генетических дефектов.

Во всех случаях снижения показателей крови (цитопении) необходимо четко отличать АФ от приобретенной апластической анемии (АА), поскольку подходы к лечению больных АА и АФ, включая тактику трансплантации костного мозга, различаются.

Семьям, где уже были случаи рождения детей с АФ, при всех последующих беременностях рекомендуется пренатальная диагностика с помощью кордоцентеза (исследования крови из пуповинной вены плода — проба с диэпоксибутаном), чтобы узнать о наличии болезни у будущего ребенка еще до его рождения. Также обследование на АФ целесообразно при рождении ребенка с аномалиями скелета, особенно кистей рук.

Лечение

Аллогенная трансплантация костного мозга - единственный шанс достичь нормализации кроветворения у больных АФ. При этом очень желательно произвести трансплантацию, пока пациент еще в молодом возрасте, оптимально — до 10 лет. Если у больного есть здоровые братья и сестры, являющиеся совместимыми потенциальными донорами для него, то предпочтительна трансплантация от них, а не от неродственного донора.

Пациенты с АФ особенно чувствительны к химиотерапии, а также лучевой терапии, и нуждаются в применении специальных протоколов кондиционирования. У них чаще обычного встречаются такие осложнения трансплантации, как токсическое воздействие терапии кондиционирования на различные внутренние органы и реакция «трансплантат против хозяина» — острая и хроническая.

Больные, для которых по тем или иным причинам невозможна трансплантация, могут получать терапию, которая временно улучшит их состояние. Так, выработку клеток крови можно стимулировать андрогенами (мужскими гормонами), а также в ряде случаев факторами роста (эритропоэтин, Г-КСФ). Примерно половина больных положительно отвечает на лечение андрогенами. Порой такая терапия помогает в течение многих лет, но со временем становится менее эффективной и связана с рядом побочных эффектов. С заместительной целью применяются также переливания компонентов крови.

Прогноз

Продолжительность жизни больных анемией Фанкони зависит от того, насколько сильно нарушена функция костного мозга. Некоторые больные живут по 30-40 лет без лечения, но многие погибают еще в детском возрасте или от самой болезни, или от развившихся в связи с ней онкологических заболеваний. Поэтому так важно вовремя провести аллогенную трансплантацию костного мозга — это единственный шанс на восстановление нормального кроветворения и на увеличение продолжительности жизни.

Трансплантация в детском возрасте от здорового совместимого родственного донора (брата или сестры) приводит к успеху у большинства больных АФ, хотя и после такой трансплантации они должны регулярно проходить осмотр для раннего выявления возможных злокачественных опухолей различных органов — вероятность их возникновения остается повышенной даже после трансплантации. Трансплантация от неродственного (или частично совместимого родственного) донора связана с более высоким риском, но результаты таких трансплантаций постепенно улучшаются.

Патологии развития плода — аномалии развития конечностей: делайте вовремя УЗИ

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий - выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример - ахондроплазия - карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции - краснуха , герпес , цитомегаловирус , токсоплазмоз . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример - талидомидная катастрофа - рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности - бедренная и плечевая - с 10 недель, кости голеней и предплечья - с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода .

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета - позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Читайте также: