Синдром Рихнера-Хангарта (Richner-Hanhart) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 21.09.2024

НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина tyrosine из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО . Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., науч. ред. Л.И.Патрушев . 1995 .

Смотреть что такое "Richner-Hanhart syndrome" в других словарях:

Richner Hanhart syndrome — Richner Hanhart syndrome, also called Richner syndrome or Hanhart syndrome, [Hanhart E (1950) Über die Kombination von Peromelia mit Mikrognathia, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim… … Wikipedia

Richner-Hanhart syndrome — Richner Hanhart syndrome. См. синдром Рихнера Ханхарта. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Richner-Hanhart syndrome — Rich·ner Han·hart syndrome (rikґnər hahnґhahrt) [Hermann Richner, Swiss physician, 20th century; Ernst Hanhart, Swiss physician, 1891–1973] type II tyrosinemia … Medical dictionary

Richner-Hanhart syndrome — type II tyrosinemia … Medical dictionary

[syndrome]; Richner-Hanhart syndrome; right hand side; right heelstrike — Royal Hospital for Sick Children … Medical dictionary

síndrome de Richner-Hanhart — Eng. Richner Hanhart syndrome Ver tirosinemia tipo II … Diccionario de oftalmología

синдром Рихнера-Ханхарта — Richner Hanhart syndrome, tyrosinemia II синдром Рихнера Ханхарта. НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом;… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont … Wikipédia en Français

Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français

Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… … Wikipédia en Français

Синдром Рихнера-Хангарта (Richner-Hanhart) - синонимы, авторы, клиника

Синдром Richner-Hanhart или тирозинемия-2, представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, в основе которого лежит гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация в гене TAT (16q22), кодирующем тирозинаминотрансферазу. Всего до настоящего времени в этом гене выявлено 36 мутаций.

Имеются данные о том, что заболевание наиболее часто встречается в северных районах Италии, Тунисе, Палестине, Ливане, на Канарских островах.

В 1938 году Richner был описан кожно-глазной синдром, Hanhart в 1947 - церебральные нарушения. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В результате мутаций в гене ТАТ развивается дефицит тирозинаминотрансферазы с последующим накопленем кристаллов тирозина, в первую очередь в роговице, коже и ЦНС. Поражения кожи наблюдаются в 80% случаев, вовлечение в процесс органа зрения - в 75%, неврологическая симптоматика с когнитивной дисфунцией - приблизительно у 60% больных.

Время появления симптомов тирозинемии-2 вариабельное, хотя такие признаки, как покраснение век, светобоязнь, слезотечение и болевые ощущения, обнаруживаются уже в течение первого года жизни.

Постепенно происходит помутнение роговицы, ассоциированное с двусторонним псевдодентритическим кератитом (этот последний в некоторых случаях путают с кератитом, обусловленным herpes simplex), неоваскуляризацией, изъязвлением с последующим рубцеванием. Все это может привести к потере зрения.

Одновременно с офтальмологическими симптомами или через некоторое время после них появляются папулы, гипертрофические незудящие бляшки, иногда с изъязвлением, расположенные преимущественно в области ладоней и подошв.

Элементы склонны к рецидивированию, сопровождаются болевыми ощущениями и часто -гипергидрозом. Гиперкератотические проявления могут быть линейными или точечными.

Они наиболее выражены на кончиках пальцев, гипотенаре и своде стопы. С возрастом отмечается тенденция к увеличению размеров очагов. У некоторых больных могут наблюдаться подногтевой гиперкератоз, образование пузырей.

Поражение ЦНС проявляется когнитивными расстройствами различной степени выраженности. Кроме того, могут быть нарушения поведения, нистагм, тремор, атаксия и судороги. Предполагается наличие корреляции между степенью вовлечения ЦНС и концентрацией тирозина в плазме.

Эрике Долгатова. Жизнь офтальмолога

Синдром Рихнера - Ханхарта развивается на фоне тирозинэмии, связанной с врожденным ферментным дефектом.

Синдром включает в себя ороговевающие бляшки на коленях и локтях, изменение слизистой рта, дебильность и двустороннее поражение роговицы древовидной формы.

При гистологическом исследовании выявлены четкие отличия от истинного древовидного кератита герпетической этиологии.

Наилучший лечебный эффект дают мягкие контактные линзы.

Заболевание встречается редко.

Источник: Каспаров А. А. Офтальмогерпес. М., Медицина, 1994.


РИХНЕРА-ХАНХАРТА СИНДРОМ (син.: тирозинемия П типа, тирозиноз окулокутанный) - на­следственный симптомокомплекс, характеризую­щийся кератодермией, язвенным кератитом и про­грессирующей умственной отсталостью, обуслов­ленными генетическим дефектом фермента тирозинаминотрансферазы.

Недостаточность печеноч­ного фермента тирозинаминотрансферазы приво­дит к повышению содержания в крови тирозина и отложению в тканях эпидермиса и роговицы его кристаллов, вызывая воспалительную реакцию.

Наследование аутосомно-рецессивное, возможная локализация гена - локус 16q22.1-q22.

Процесс со­провождается нарушением целостности лизосом и выделением протеаз, вызывающих нарушение кле­точных структур.

Первые признаки болезни появ­ляются на 1-м году жизни в виде фотофобии, со­провождающейся образованием древовидных изъ­язвлений роговицы.

Через 1-2 года на коже по­дошв в местах наибольшего давления (преимуще­ственно на пятках) появляются участки стойкой эритемы с последующим развитием болезненного кератоза, наиболее выраженного в области пяток, свода стопы, заставляющего ребенка ходить на мысочках, щадя область пяток.

Клинически форма ке­ратоза варьирует от плотных массивных роговых масс до пластинчатых чешуйчатых наслоений, иногда с буллезным компонентом; может быть вы­ражен кератоз кончиков пальцев.

Гистологически выявляют гиперкератоз, гранулез, акантоз, эозинофильные включения в шиповатом слое.

Постепен­но прогрессирует умственная отсталость.

В мо­че- гиперсекреция тирозина и его метаболитов.

Диагноз основывается на клинических и лабора­торных (повышение тирозина в крови, моче) дан­ных.

Дифференциальный диагноз проводят с раз­личными формами наследственных кератодермий, для которых нехарактерна подобная ферментопатия.

Лечение:
раннее назначение диеты, бедной тирозином и фенилаланином, что позволяет осла­бить кожные и глазные симптомы и задержать раз­витие умственной отсталости. Однако даже в этом случае возможны инвалидизация и летальный ис­ход.

Richner-Hanhart syndrome

синдром Рихнера-Ханхарта

НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина < tyrosine > из-за дефицита тирозинаминотрансферазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген TAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

Смотреть что такое "синдром Рихнера-Ханхарта" в других словарях:

синдром Рихнера-Ханхарта — НЗЧ, кератоз ладоней и подошв, также характеризуется дистрофией роговицы глаз, задержкой развития и умственной отсталостью, низкорослостью, образованием множественных липом; нарушен метаболизм тирозина из за дефицита тирозинаминотрансферазы;… … Справочник технического переводчика

tyrosinemia II — tyrosinemia II. См. синдром Рихнера Ханхарта. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Читайте также: