Синдром Рефсума (Refsum) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 29.04.2024

Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума - это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

• мозжечковая атаксия;
• глухота;
• аносмия;
• снижение остроты зрения;
• концентрическое сужение полей зрения;
• развитие парезов;
• изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

• пройти осмотр у невролога;
• сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
• сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

• ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
• диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
• выполнить плазмафарез - удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное - вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.

Неврологи лечащие синдром Рефсума в клиниках Москвы

Фильтровать врачей по:

Сортировать врачей по:

Для вас нашлось 813 неврологов Москвы. Вы можете записаться на приём к любому из представленных на странице врачу через наш сайт «MedCentr.Online» уже сегодня.

Каяшева Кристина Сергеевна

• Врач высшей категории, кандидат медицинских наук, стаж 18 лет.
• Проводит приём в — «Клиника здорового позвоночника Здравствуй на Беговой».
• Приём — от 1100 руб. ( 1800 руб. ) -38% от СберЗдоровья

Описание деятельности доктора — Каяшева Кристина Сергеевна:

Специализируется на лечении болевых синдромов в области позвоночника (шейный, грудной, поясничный отдел, остеохондроза, протрузий и грыж межпозвонковых дисков (боли суставов), заболеваний опорно-двигательного аппарата, вегетативной нервной системы, нарушений сна, головокружения, панических атак. Использует в лечении различные виды паравертебральных инъекций, современные методики лечения (PRP-терапия, плазмолифтинг с использованием ультразвуковой навигации), кинезиотейпирование. Владеет методиками обследования и лечения при неврологических заболеваниях, вертебрологическими техниками.

Местонахождение медицинских учреждений где принимает доктор — Каяшева Кристина Сергеевна:

Врач Каяшева Кристина Сергеевна принимает пациентов в Москве в клинике:

Станции метро рядом ( 9 ):

(Таганско-Краснопресненская ветка) (Большая кольцевая ветка) (Московское центральное кольцо ветка) (Замоскворецкая ветка) (Большая кольцевая ветка) (Таганско-Краснопресненская ветка) (Большая кольцевая ветка) (Московское центральное кольцо ветка) (Большая кольцевая ветка)

Время приёма доктора — Каяшева Кристина Сергеевна:

1. Выберите дату приёма:

2. Выберите время приёма:

Отзывы доктора — Каяшева Кристина Сергеевна:

У врача «Каяшева Кристина Сергеевна» 193 отзыва:

В клинике была 17.09.22 приём прошёл хорошо. Проводили, все рассказали. На приеме применили все возможные обследования, и это все за одну сумму. Выписали лечение, дали рекомендации. Рассказали что необходимо сделать

Опытный врач, понравилось внимательное отношение врача. Пришла с зажимом в шейном отделе, направили на определённые исследования, назначили лечение. В целом, все замечательно. Врачу доверяю.

Виктория, здравствуйте! Мы благодарны Вам за отзыв о нашем враче. Обязательно передадим Ваши слова. Ждём Вас на плановые процедуры. Здоровья Вам! С уважением, руководство клиник здорового позвоночника "Здравствуй!"

Самозапись к врачу — Каяшева Кристина Сергеевна:

Сутулина Наталия Алексеевна

• Врач высшей категории, кандидат медицинских наук, стаж 29 лет.
• Проводит приём в — «Клиника здорового позвоночника Здравствуй на Октябрьской».
• Приём — от 1875 руб. ( 2500 руб. ) -25% от СберЗдоровья

Описание деятельности доктора — Сутулина Наталия Алексеевна:

Специализируется на диагностике и лечении сосудистых заболеваний головного мозга, дегенеративно-дистрофических заболеваний опорно-двигательного аппарата, профилактикой и лечением головокружений, невралгий, атеросклероза, вегетососудистой дистании, головных болей и других заболеваний нервной системы. Владеет методом обследования центральной и периферической нервной систем, интерпретации результатов дополнительных методов исследования — лабораторных и инструментальных. Применяет в лечении различные виды околосуставных инъекций лекарственных препаратов (паравертебральные включительно), блокад по.

Местонахождение медицинских учреждений где принимает доктор — Сутулина Наталия Алексеевна:

Врач Сутулина Наталия Алексеевна принимает пациентов в Москве в клинике:

Станции метро рядом ( 8 ):

(Кольцевая ветка) (Калужско-Рижская ветка) (Сокольническая ветка) (Замоскворецкая ветка) (Кольцевая ветка) (Сокольническая ветка) (Кольцевая ветка) (Калужско-Рижская ветка)

Время приёма доктора — Сутулина Наталия Алексеевна:

Отзывы доктора — Сутулина Наталия Алексеевна:

У врача «Сутулина Наталия Алексеевна» 132 отзыва:

• Отзыв 1
• • Екатерина | 21 Сентября 2022

  Все было хорошо, мне понравилось, назначили лечение. Я пришла туда с полным пакетом документов, и еще некоторые анализы сдала там. Потратила приличную сумму, но зато я получила консультацию. Мне понравилось обслуживание, хороший врач. При необходимости буду еще обращаться к данному специалисту.

  Екатерина, здравствуйте! Спасибо за отзыв. Нам очень приятно, что оставили положительное впечатление о посещении нашей клиники. Обязательно передадим Ваши слова врачу. Желаем Вам крепкого здоровья и всегда рады помочь! С уважением, руководство клиник здорового позвоночника "Здравствуй!"

  Все прошло хорошо, доктор опытный. Наталия Алексеевна меня осмотрела, посмотрела обследования, которые я принес, назначила капельницы и направила меня на консультацию к другому специалисту. Потом приду на повторный прием.

  Анатолий, здравствуйте! Спасибо за отзыв. Мы рады, что Вы остались довольны качеством приёма. Ждем Вас на повторный приём. Желаем Вам здоровья! С уважением, руководство клиник здорового позвоночника "Здравствуй!"

  Болезнь Рефсума ( наследственная полиневропатическая атаксия , полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия , синдром Рефсума )

  Болезнь Рефсума — генетически детерминированное расстройство окисления фитановой кислоты с ее накоплением в тканях организма, приводящим к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца. Диагностируется по уровню фитановой кислоты в крови и моче, значительно превышающему норму. Дополнительно проводится исследование нервной системы, зрительной функции, слуха и обоняния, сердечной деятельности. Основу лечения составляет диета с ограничением нутриентов, содержащих фитановую кислоту. При тяжелом состоянии пациентам показан плазмаферез.

  МКБ-10

  
  

  Общие сведения

  Болезнь Рефсума — редкое заболевание, обусловленное генетически детерминированным дисметаболизмом фитановой кислоты с ее накоплением в различных тканях: в головном и спинном мозге, периферических нервных стволах, сердце, печени и почках. Болезнь Рефсума названа в честь норвежского невролога, впервые давшего описание патологии в 1946 г. В неврологии известна также как наследственная полиневропатическая атаксия, синдром Рефсума. Поскольку в патогенезе заболевания основным субстратом выступает дисметаболизм липидов, болезнь Рефсума можно отнести к наследственным липидозам, куда также относится болезнь Нимана-Пика, болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и пр.

  Возраст манифестации симптомов варьирует от 1 до 50 лет. В связи с таким широким диапазоном дебюта выделяют взрослую форму заболевания с началом после 10-летнего возраста и инфантильную — у детей 1-10 лет. Распространенность не установлена. Заболевают лица обоих полов.

  
  

  Болезнь Рефсума характеризуется аутосомно-рецессивным путем наследования. На сегодняшний день выделены 2 генные мутации, обуславливающие заболевание: дефект гена фитаноил-КоА-гидроксилазы (10-я хромосома, локус 10pter-p11.2) и дефект гена пероксина 7 (6-я хромосома, локус 6q22-q24). Генетические нарушения детерминируют дефектное окисление фитановой кислоты и ее накопление в организме. В результате фитановая кислота замещает собой другие незаменимые жирные кислоты.

  В первую очередь поражается нервная система. Дегенеративные изменения затрагивают периферические нервные стволы, передние рога и корешки спинного мозга, мозжечковые тракты, зрительные, глазодвигательные, обонятельные и слуховые нервы. Поражается сетчатка глаз с развитием пигментной ретинопатии. Накопление фитановой кислоты в миокарде приводит к формированию кардиомиопатии. Дегенеративные изменения в нервах проводящей системы сердца обуславливают возникновение аритмии. Замещение линолевых и арахидоновых кислот дермы на фитановую кислоту приводит к ихтиозу.

  Симптомы болезни Рефсума

  Множественные поражения периферических нервных стволов проявляются симптомами полиневропатии: онемением кистей и стоп, парестезиями, снижением болевого восприятия и глубокой (проприоцептивной, вибрационной) чувствительности. Полиневропатия носит сенсомоторный характер. Двигательные нарушения начинаются преимущественно с пареза мышц-разгибателей стоп, в дальнейшем вялые парезы распространяются на дистальные отделы ног и рук, сопровождаются гипотрофиями мышц стоп, голеней, кистей и предплечий. Характерна мозжечковая атаксия с шаткостью ходьбы, гиперметрией, изменением почерка. Со стороны зрения наблюдается снижение его остроты, гемералопия, сужение зрительных полей, в ряде случаев — катаракта. Иногда имеет место фотофобия.

  Зачастую болезнь Рефсума сопровождается тугоухостью, утратой остроты обоняния (аносмия), опущением верхнего века, глазодвигательными расстройствами. Отмечается сухость кожи и шелушение. Степень проявленности ихтиозных изменений весьма вариабельна: от легкого гиперкератоза стоп и ладоней с образованием мелких белых корочек до тяжелого пластинчатого ихтиоза. У некоторых пациентов имеются сопутствующие скелетные дисплазии: искривление позвоночника (сколиоз), деформации стоп (полая стопа, искривление и укорочение пальцев стопы).

  Подтвердить диагноз позволяет анализ крови и мочи с исследованием концентрации фитановой кислоты. При болезни Рефсума этот показатель доходит до 800 мкмоль/л, в то время как в норме он не превышает 19 мкмоль/л. Всем пациентам проводится консультация офтальмолога. Проверка остроты зрения выявляет ее снижение, периметрия устанавливает концентрическое сужение зрительных полей, при офтальмоскопии обнаруживаются признаки атрофии зрительных нервов, полиморфные дегенеративные изменения сетчатки.

  Электронейромиография позволяет определить полиневропатический характер поражения периферической нервной системы, выявить патологию мотонейронов передних рогов. При исследовании цереброспинальной жидкости диагностируется повышенный уровень альбуминов. Расстройство обоняния выявляется путем ольфактометрии. При нарушениях слуха показана консультация сурдолога и аудиометрия.

  Наличие костных деформаций является поводом для назначения рентгенографии позвоночника, КТ или рентгенографии стоп с последующей консультацией ортопеда. Для оценки состояния сердца выполняется ЭКГ, пациентов консультирует кардиолог. С целью определения типа наследования патологии проводится генеалогическое исследование. Окончательный диагноз может быть подтвержден путем ДНК-анализа.

  В ходе диагностики болезнь Рефсума дифференцируют от амиотрофии Шарко-Мари-Тута, полиневропатий другого генеза (синдрома Дежерина-Сотта, диабетической нейропатии, синдрома Русси-Леви, невропатии при паранеопластическом синдроме и др.), атаксии Фридрейха.

  Лечение болезни Рефсума

  Фитановая кислота не образуется в организме, поэтому ограничение ее экзогенного поступления является эффективным способом лечения. Диета заключается в ограничении поступления фитановой кислоты до 5 мг в сутки. Именно такое количество фитановой кислоты организм больного способен метаболизировать, благодаря имеющимся альтернативным механизмам ее окисления. Из рациона рекомендуется исключить употребление зеленых овощей, зелени и животных жиров. Во избежание быстрой потери веса диета должна включать большое количество углеводов. Строгое соблюдение диеты быстро приводит к улучшению клинического статуса пациентов. Уменьшается выраженность полиневропатии и парезов, нормализуется координация, улучшается состояние кожи. Постоянно придерживаться диеты больным необходимо пожизненно.

  В тяжелых случаях для очистки организма от избыточного количества фитановой кислоты применяется плазмаферез. С целью уменьшения неврологических симптомов назначаются антихолинэстеразные фармпрепараты (галантамин, неостигмин), витамины группы В, лечебная физкультура, массаж. При деформации стоп и/или парезе мышц-разгибателей рекомендовано ношение ортопедической обуви. Выраженная двусторонняя тугоухость является показанием к проведению кохлеарной имплантации.

  Прогноз

  Прогноз при правильном лечении благоприятный. При отсутствии терапии заболевание продолжает медленно прогрессировать, приводя к выраженным парезам и атаксии, значительному падению зрения и слуха, нарушениям сердечной деятельности. Последнее может стать причиной внезапной смерти пациента.

  Болезнь Рефсума

  Болезнь Рефсума является очень редким, клинически разнообразным, мультисистемным метаболическим заболеванием, характеризующимся аносмией, пигментным ретинитом с ранним началом и возможными неврологическими проявлениями, включая нейропатию, мозговую атаксию, а также глухотой, ихтиозом, скелетными аномалиями и сердечной аритмией. Болезнь Рефсума характеризуется биохимически накоплением фитановой кислоты в плазме и тканях.

  Сообщается о 60 случаях патологии по всему миру. Показатели распространенности неизвестны, но болезнь Рефсума может быть недооценена. Распространенность по оценкам в Великобритании составляет 1/1 000 000 человек. Мужчины и женщины одинаково страдают болезнью Рефсума. Болезнь Рефсума наследуется аутосомно-рецессивно.

  Болезнь Рефсума более, чем в 90% случаев вызвана мутациями в гене PHYH (10p13), мутации в гене PEX7 (6q21-q22.2) вызывают менее 10% случаев. Эти гены участвуют в метаболизме липидов и транспорте белков. Патогенетический механизм связан с накоплением фитановой кислоты, которая преимущественно (> 90%) деградирует в пероксисомах с помощью альфа-окисления .

  Возраст начала варьируется от раннего младенчества до более 50 лет. Пигментный ретинит часто является первым признаком болезни Рефсума и встречается практически у всех пациентов. Часто отмечается ночная слепота в детском возрасте. Катаракта и нистагм могут обнаруживаться позже. Аносмия - универсальный клинический симптом болезни Рефсума. В дальнейшем может развиться симметричная слабовыраженная сенсоневральная тугоухость, атаксия с поздним началом и реже мягкий генерализованный ихтиоз. Также может быть обнаружена смешанная моторная и сенсорная невропатия, вызывающая атрофию мускулатуры, слабость и периферические сенсорные нарушения. Сообщалось также о случаях с расстройством спектра аутизма и расстройством дефицита внимания с гиперактивностью. Короткие пястные и плюсневые кости при рождении встречаются примерно в 1/3 случаев болезни Рефсума. Сообщается также о сердечной аритмии и кардиомиопатии, вызывающей сердечную недостаточность.

  Диагноз основан на клинических проявлениях, включая пигментный ретинит и различные комбинации других симтомов. Интервал между начальными проявлениями и постановкой диагноза может превышать 10 лет. Все классические проявления болезни редко встречаются одновременно у одного пациента. Анализ уровня фитановой кислоты в плазме или сыворотке выявляет ее повышение, как правило, выше 200 мкмоль/л. Для подтверждения диагноза необходимы ферментативный анализ фибробластов и молекулярно-генетическое тестирование.

  Дифференциальный диагноз болезни Рефсума проводят с другими заболеваниями, сопровождаемыми пигментным ретинитом и сенсоневральной потерей слуха - синдромы Ушера типы 1, 2 и 3, синдром Алстрема, синдром Кернса-Сайра, синдром Шегрена-Ларсона. Болезнь Рефсума не следует смешивать с инфантильной болезнью Рефсума, которая относится к спектру синдрома Зеллвегера.

  Фитановая кислота поступает в организм с пищей, в основном при употреблении мяса и молочных продуктов. Диета помогает контролировать сенсорную невропатию, миопатию, атаксию и ихтиоз. При острых проявлениях (аритмия, слабость) возможно использование плазмафереза или липафереза. Поддерживающее лечение включает в себя увлажняющие кремы, антиаритмические и сердечные препараты. Двусторонняя кохлеарная имплантация может рассматриваться при серьезной потере слуха.

  Прогноз при отсутствии лечения в целом неблагоприятнвй. Тяжелые случаи патологии или поздняя диагностика могут представлять опасность для жизни пациента. Основной причиной смерти являются аритмии и сердечная недостаточность.

  Инфантильная болезнь Рефсума

  Синонимы: младенческая болезнь Рефсума, детская болезнь Рефсума

  Определение и общие сведения

  Инфантильная болезнь Рефсума - наиболее легкий вариант течения среди трех нарушений биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера. Инфантильная болезнь Рефсума характеризуется гипотонией, пигментным ретинитом, задержкой в развитии, нейросенсорной тугоухостью и нарушением функции печени. Существует клиническое сходство между инфантильной болезнью Рефсума и адренолейкодистрофией новорожденных, которая также относится спектру синдрома Цельвегера.

  Распространненость при рождении нарушений биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера составляет 1:50 000 новорожденных в Северной Америке и 1:500 000 новорожденных в Японии. Более половины случаев приходится на адренолейкодистрофию новорожденных и инфантильную болезню Рефсума.

  Инфантильная болезнь Рефсума наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

  Этиология и патогенез

  Нарушения биогенеза пероксисом спектра синдрома Зеллвегера обусловлены мутациями в одном из 13 генов PEX, кодирующих белки пероксины. Мутации в этих генах ведут к аномалиям биогенеза пероксисом.

  Клинические проявления

  Инфантильная болезнь Рефсума манифестирует сразу после рождения или в раннем младенчестве, но ее симптомы могут быть невыраженными и заболевание диагностируется уже во взрослом возрасте. У младенцев отмечаются нистагм, гипотония, нейросенсорная тугоухость, задержка развития, легкий черепно-лицевой дисморфизм и гепатомегалия. Нарушение функции печени у младенцев проявляются прежде всего желтухой, а позже в некоторых случаях внутричерепными кровоизлияниями вследствие коагулопатии. В детстве наблюдается прогрессирующий пигментный ретинит, задержка развития и гипотония. Большинство детей достигает основных этапов двигательного развития, хоть и с задержкой, при общении они пользуются небольшим количеством слов и знаков. У менее подвижных пациентов может развиваться остеопороз, приводящий к переломам. У более старших детей могут наблюдаться надпочечниковая недостаточность и оксалатные камни в почках. Лейкодистрофия с потерей ранее приобретенных навыков может развиться в любом возрасте, она может стабилизироваться или начать прогрессировать, приводя к смерти пациента. Также были описаны нетипичные симптомы инфантильной болезни Рефсума - потеря зрения и слуха с сохранением интеллекта и мозжечковая атаксия с или без периферической нейропатии.

  Диагностика

  Инфантильную болезнь Рефсума можно заподозрить на основании физикального осмотра и подтвердить диагноз с помощью биохимического анализа крови. Нарушение метаболизма пероксисомальных жирных кислот выявляют по уровню жирных кислот с очень длинной цепью в плазме крови - повышены концентрации C26:0 и C26:1 и повышены соотношения C24/C22 и C26/C22. Концентрации плазмалогенов C16 и C18 в мембранах эритроцитов обычно понижены, но могут быть и нормальными. Уровни в плазме пипеколиновой кислоты и промежуточных продуктов желчных кислот также повышены. Иногда уровни длинноцепочечных жирных кислот в плазме и результаты ферментного анализа в культуре фиюробластов могут быть в норме, что требует проведения дополнительных исследований в специализированных лабораториях. Может быть выполнено секвенирование 13 генов PEX. Для обнаружения дефектов миелина можно воспользоваться МРТ.

  Дифференциальный диагноз

  Дифференциальный диагноз инфантильной болезни Рефсума проводится с синдромом Ушера I и II, другими нарушениями биогенеза пероксисом спектра синдрома Цельвегера, дефектами одного фермента при бета-окислении жирных кислот в пероксисомах, а также расстройствами, характеризующимися тяжелой гипотонией, неонатальными судорогами, нарушением функции печени или лейкодистрофией. Инфантильную болезнь Рефсума следует отличать от классической взрослой формы болезни Рефсума.

  Специфической терапии инфантильной болезни Рефсума не существует. Катаракты необходимо удалять в раннем младенчестве и пользоваться очками. При глубокой потере слуха используются кохлеарные импланты. Печеночную коагулопатию можно купировать приемом витамина К, функцию печени можно улучшить терапией с использованием желчных кислот. Для обеспечения адекватного питания может потребоваться установка гастростомы. Необходимо ограничить потребление продуктов с высоким содержанием фитановой кислоты, например, коровьего молока. При судорожных припадках используется стандартная противоэпилептическая терапия. В целях контроля изменений слуха, зрения и функции печени пациенты должны наблюдаться в течение всей жизни.

  В отношении прогноза ожидаемой продолжительности жизни, осложнений заболевания и сохранения неврологических функций наблюдаются очень большие различия. Многие пациенты переживают детство, некоторые доживают до взрослого возраста.

  Синдром Рефсума

  
  

  Клиническая картина. Основной жалобой при данном синдроме является стойкое и прогрессивное снижение слуха, обусловленное врождённым пороком развития внутреннего уха по механизму нарушения связанным со звуковосприятием. За счёт аномалии развития полости носа лор пациентов беспокоит аносмия. Неврологически данный синдром проявляется системной атаксией, спонтанным нистагмом, полиневротической симптоматикой.

  Со стороны органа зрения пациентов беспокоит пигментный ретинит. За счёт врождённой патологии трубчатых костей и крупных суставов возможно развитие их дисплазий, что проявляется нарушением походки и осанки. Из лабораторных показателей для данного синдрома будет характерным исследование ликвора, где признаков цитоза не обнаружится, но при этом будет увеличено количество белка.

  Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух, консультация отоневролога, консультация генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация невролога, консультация травматолога, исследование спино-мозгового пунктата.

  Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

  В 1937 г. норвежский невролог Сигвальд Бернард Рефсум описал наследственно-дегенеративный синдром из группы болезней, связанных с накоплением липидов, характеризующийся, с клинической точки зрения, сочетанием хронической периферической невропатии, мозжечковой атаксии, пигментным ретинитом и психическим запозданием, а с биологической точки зрения, белково-клеточной диссоциацией спинномозговой жидкости.

  Этиопатогенез синдрома Рефсума.

  Этиология не известна. С патогенетической точки зрения, принято считать, что речь идет о внутрилегочной погрешности обмена веществ, с накоплением патологических липидов (3-7-11-15- тетраметилгексадеканоическая кислота) в печени, почках, оболочках мозга.

  При нормальном метаболизме организма эта жирная кислота не остается свободной в кровообращении. Она превращается, в присутствии некоторой оксидазы, в фитановую кислоту. Метаболическое нарушение, составляющее биологическую основу синдрома Рефсума действует в этапе превращения фитановой кислоты, вследствие врожденного дефицита оксидаз. Аккумуляция и депонирование фитановой кислоты или продуктов ее обмена в тканях, ответственны за патологические проявления синдрома.

  Синдром Рефсума носит наследственный характер и передается рецессивным аутосомным образом. Во многих случах отмечается единокровие у родителей. Иногда бывает доказан и семейный характер синдрома и, хотя часто родители кажутся здоровыми, они могут оказаться носителями патологического гена.

  Синдром Рефсума известен и под другими названиями:

  • атаксическое наследственное полинейроформное заболевание;
  • наследственный полинейроподобная атаксия с гемералопией.

  Симптоматология синдрома Рефсума.

  Клиническое начало отмечается, обычно, между 5 и 30 годами. Начальные признаки, малой интенсивности, и неспецифичны:

  • гемералопия;
  • общая гипотония мышц;
  • нарушение равновесия.

  Позже, прогрессивно устанавливаются все характерные симптомы синдрома, клинические и лабораторные.

  Чувствительно-двигательный полиневрит— хронический, а иногда с острыми приступами, расположен симметрически на конечностях (преимущественно на нижних конечностях).

  • нарушение равновесия;
  • дисметрия;
  • интенционное дрожание.

  Глазные признаки: Пигментный ретинит составляет постоянное поражение и вызывается дегенерацией пигментного слоя сетчатки; он проявляется гемералопией и концентрическим сужением поля зрения.

  Запоздалое психическое развитие: умственный дефицит — различный, но может достигнуть в некоторых случаях до 80% по отношению к норме.

  Другие, непостоянно сочетающиеся аномалии:

  • слуховые: снижение слуха или полная глухота, ранняя и двусторонняя, всегда центрального типа (неврогенного).
  • сердечные: синусовая тахикардия; нарушение проводимости. Часто появляются значительные изменения электрической деятельности сердца; расширение интервала Q — Т, волна Т ишемического типа; снижение уровня сегмента S — Т;
  • кожные: ихтиоз (встречающийся приблизительно в 50% случаев) или поражения, имеющие ихтиозоподобный аспект;
  • костные: в форме эпифизарной дисплазии, затрагивая в особенности берцовую, малоберцовую, бедренную кости (в области локтевого сустава). Реже встречаются: кифоз; сколиоз или кифосколиоз;
  • эндокринные: умеренная двусторонняя атрофия яичек;
  • аносмия.

  Диагностика синдрома Рефсума.

  Обследование глазного дна выявляет папиллярную атрофию и изменения в сетчатке (сетчатка становится бледной, обесцвеченной, атрофической).

  Электроретинограмма: показывает вообще плоские трассы, обусловленные отсутствием ответа со стороны конусов и палочек сетчатки.

  Лабораторные исследования дают важные данные, характерные, и некоторые даже патогномонические:

  • белково-клеточная диссоциация ликвора; белок достигает высокого уровня (между 3 и 7 г/л), в то время как число клеточных элементов нормальное или слегка повышенное (30—40 элементов/мм3));
  • появление в крови, в почках, в моче и в некоторых тканях (печени, почках) большого количества фитановой кислоты (3—7— 11—15 тетраметилгексадеканоической), которая нормально не существует у человека;
  • гиперлипидемия, между 700 и 900 мг/ мл сыворотки; церулоплазмин повышенный, а фосфолипиды — понижены;
  • нарастание трансаминаз сыворотки крови.

  Патологоанатомическое обследование синдрома Рефсума.

  Биопсия почек и печени, как и вскрытие, устанавливают в данных органах значительное количество фитановой кислоты, а с гистологической точки зрения, множество клеток с жировыми включениями; цирроза печени не отмечается.

  Периферическая нервная система представляет многочисленные, значительные изменения, как например:

  • гипертрофия периферических нервов, ведущая к интерстициальному гипертрофическому полиневриту;
  • уменьшение числа миелиновых волокон;
  • множество коллегановых волокон, распределенных среди аксонов; иногда дегенерация последних.

  В центральной нервной системе, поражения менее характерные:

  • утончение мягкой оболочки;
  • очаги демиелинизации в стволе и в ножках большого мозга.

  Кора мозга гистологически всегда неизменна.

  Течение и прогноз синдрома Рефсума.

  Обычно — течение хроническое, но с периодами ремиссии и обострения болезни.

  Однако существуют и случаи с относительно быстрым смертельным исходом.

  Лечение синдрома Рефсума.

  Этиологического лечения не существует.

  Единственными терапевтическими полезными мерами являются: диета; речь идет о пищевом режиме, бедным фитановой кислотой или продуктами, содержащие ее предшественники (фитол).

  С этой целью рекомендуется уменьшение зерновых (риса, пшеницы) и овощей (фасоли, сои, гороха). Подобный режим может только временно изменить накопление фитановой кислоты в организме, так что результаты только паллиативные.

  Из физиотерапевтических мероприятий дает некий положительный результат: плазмаферез, солевые ванны.

  Из медикаментозного лечения: дезинтоксикационная терапия и витаминотерапия.

  Похожие медицинские статьи

  Синдром Маринеску-ШегренаСиндром известен сегодня под названием «синдром Маринеску-Шегренана», но на самом деле […]Синдром МошковицаВ 1925 году Б. Мошковиц описал тяжелый острый синдром, характеризующийся постоянным […]Синдром ВестаСиндром, описанный в 1841 г. Вестом — особая и очень редкая форма эпилепсии у ребенка в […]
  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез - удаление фитановой кислоты из крови.

  Синдром, или болезнь Рефсума, был впервые описан в 1945 году. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. В основе его развития лежит дефект альфа-окисления фитановой кислоты вследствие дефицита фермента фитаноил-CoA-гидроксилазы.

  В результате нарушается метаболизм липидов, имеющих длинную и разветвленую цепь. У большинства больных были выявлены биаллельные мутации в гене PHYH, локус 10p13, но, как было позже показано, заболевание является генетически гетерогенным.

  Недавно было высказано предположении о наличии также мутации в гене PEX7 с локусом 6q22-24. Мутации в этом гене приводят к развитию широкого спектра клинических симптомов от ризомелической точечной хондродисплазии 1 типа до более легко протекающей болезни Рефсума.

  Заболевание относится к ихтиозиформным дерматозам. Оно может существовать с рождения или, чаще, развиться в подростковом возрасте.

  Последний факт обусловлен тем, что накопление фитановой кислоты, которая является единственным патогномоничным маркером болезни Рефсума, происходит постепенно. Накапливается фитановая кислота в первую очередь в жировой ткани, нервной системе и биологических жидкостях.

  Клинически синдром Рефсума характеризуется изменениями кожи по типу обычного ихтиоза, которые сочетаются с мозжечковой атаксией, периферической полиневропатией, прогрессирующим пигментным ретинитом, с течением времени приводящим к полной потере зрения, снижением слуха вплоть до полной глухоты.

  Кроме того, могут наблюдаться аносмия, скелетные дисплазии, катаракта, нарушения сердечного ритма, повышенное количество белков в цереброспинальной жидкости.

  Было отмечено, что у больных синдромом Рефсума повышение концентрации фитановой кислоты в плазме до 1000 ммоль/л приводит к резкому ухудшению зрения, быстрой потере веса.

  Предполагается также, что фитановая кислота может передаваться через плаценту, оказывая тератогеный и токсический эффект. После рождения уровень фитановой кислоты быстро снижается. У людей фитановая кислота поступает с пищей из молочных продуктов и животных жиров.

  Лечение больных синдромом Рефсума заключается в исключении из питания молочных продуктов и/или физическом удалении из организма фитановой кислоты с помощью терапевтического афереза.

  В нашей базе найдено 79 неврологов в Московской области. Вы можете записаться на приём к любому из представленных на странице врачу сейчас.

  Цыганова Кристина Александровна

  • Стаж 16 лет, врач высшей категории.
  • Принимает пациентов в — «Медицинский центр Семейного Здоровья и Красоты».
  • Стоимость первичного приёма — от 1450 руб. ( 1500 руб. ) -3%

  Краткая информация о враче «Цыганова Кристина Александровна»

  Занимается диагностикой и лечением неврологический заболеваний: вертеброгенные патологии, сосудистые патологии: хронической недостаточности мозгового кровообращения и инсультов, головные боли различного генеза, заболевания периферической нервной системы, головокружение, слабость, обмороки, стрессы, нарушение координации, памяти, внимания, сна, черепно-мозговые травмы: в остром периоде и в восстановительном периоде, а также последствий, лечения заболеваний позвоночника, хронической недостаточности мозгового кровообращения и инсультов, ЧМТ, головные боли различного генеза, головокружения.

  Адрес клиник где принимает врач «Цыганова Кристина Александровна»

  Врач Цыганова Кристина Александровна принимает пациентов в Московской области в клинике:

  Расписание врача «Цыганова Кристина Александровна» в клиниках Московской области

  Последние отзывы пациентов о принимающем враче «Цыганова Кристина Александровна»

  У врача «Цыганова Кристина Александровна» 5 отзывов:

  Приветливый и внимательный врач. Она осмотрела меня, просмотрела результаты обследований, назначила курс лечения и дала рекомендации по дальнейшим действиям.

  Спасибо за Ваш отзыв. Ждём Вас снова.

  Очень грамотный, внимательный и чуткий врач. Кристина Александровна проконсультировала меня и дала рекомендации. Я получила всё, что хотела.

  Запись на приём к врачу «Цыганова Кристина Александровна»

  Серов Артем Андреевич

  • Стаж 9 лет, врач второй категории.
  • Принимает пациентов в — «Медикал Он Груп Балашиха».
  • Стоимость первичного приёма — от 900 руб.

  Краткая информация о враче «Серов Артем Андреевич»

  Проводит диагностику и лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата методами классической мануальной терапии, мягкими техниками мануальной терапии, подиатрии, висцеральной терапии (терапия внутренних органов).

  Адрес клиник где принимает врач «Серов Артем Андреевич»

  Врач Серов Артем Андреевич принимает пациентов в Московской области в клинике:

  Расписание врача «Серов Артем Андреевич» в клиниках Московской области

  Последние отзывы пациентов о принимающем враче «Серов Артем Андреевич»

  У врача «Серов Артем Андреевич» 55 отзывов:

  Доктор хороший, очень вежливый и грамотный. Он меня проверил, проконсультировал и дал рекомендации.

  Здравствуйте, Анна! Благодарим Вас за отзыв! Мы искренне рады, что Вам понравился наш медицинский центр и Вы остались довольны приемом у Артема Сергеевича. Надеемся, что последующие визиты оставят у Вас только самые благоприятные впечатления. Будем рады Вам помочь! Желаем здоровья Вам и Вашим близким! С уважением, ММЦ «Медикал Он Груп - Балашиха»

  Доктор компетентный. Артем Андреевич ответил на мои вопросы, назначил лечение и дал рекомендации.

  Здравствуйте, Александр! Благодарим Вас за отзыв! Мы очень рады, что Вам понравился наш медицинский центр и Вы остались довольны приемом у Артема Андреевича. Надеемся, что последующие визиты оставят у Вас только самые благоприятные впечатления. Будем рады Вам помочь! Желаем здоровья Вам и Вашим близким! С уважением, ММЦ «Медикал Он Груп - Балашиха»

  Читайте также:

    
  • Хирургическое лечение туберкулеза у пожилых. Особенности туберкулеза у стариков
    
  • Синдром Шультца (Schultz)
    
  • Техника спирографического исследования. Стандартная спирограмма
    
  • Склероз легких под действием радиации. Аккомодация альвеолярного эпителия
    
  • Пример гипотермии при алкоголизме. Влияние гипотермии на абстинентный синдром