Синдром Петжа-Клежа (Petges-Clejat) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 08.05.2024

Впервые описал заболевание в 1885 году Жиль де ла Туретт (Gilles de la Tourette), работавший в парижской клинике под руководством учителя Зигмунда Фрейда, врача-психиатра Жана-Мартена Шарко. Бытующие в наше время представления о нем были сформированы благодаря исследованиям экспертов в области психиатрии Артуру и Элейн Шапиро.

Причины появления

Главные «виновники», которые отвечают за синдром Жиля де ла Туретта - гены. Они точно пока не установлены, но если таковые имеются в организме, то существует риск развития данной болезни. Часто родители страдающего синдромом ребенка, отвечая на вопросы специалиста о здоровье членов семьи, с удивлением понимают, что похожие симптомы были у них или у родственников, просто тогда болезнь не была диагностирована.

Кроме наследственной природы, развитие синдрома может быть спровоцировано следующими факторами:

Будущая мать пила алкоголь, много кофе и курила во время беременности. Также возможно у нее был серьезный токсикоз, стресс.
Родился ребенок с малым весом, имел повреждения мозга.
При родах недоставало кислорода.
У новорожденного наличествовали аномальные результаты по шкале Апгар.
Стрептококковая инфекция.

Синдром Туретта: симптомы

Вокальные и моторные тики у детей, страдающих данным заболеванием, могут быть как шаблонными, так и уникальными, простыми и сложными. Они проходят приступообразно и множественно в течение дня, ежедневно или с перерывами. Голосовые и двигательные тики бывают одновременно и по отдельности, их частота, количество и сложность постоянно меняется. Они могут обостряться при стрессе, возникать в процессе сна, подавляться произвольно.

Голосовые тики обладают взрывчатой вокализацией, иногда звучат непристойные слова и целые фразы, что получило название «копроламия». Это может сопровождаться и соответствующими неприличными жестами, и такое явление тоже имеет свое наименование «копропраксия». Такое, к счастью, встречаются у небольшого количества больных.

Важно знать следующее:

наличие тиков не оказывает влияние на умственное развитие ребенка и не свидетельствует о низком интеллекте;
тики не связаны с энцефалитами, двигательными расстройствами, интоксикациями;
ребенок быстрее справится с синдромом, если его будут поддерживать в семье, школе и в обществе;
самые тяжелые тики не являются явным индикатором умения ребенка справляться с разными ситуациями и качеством учебы в школе.

Следует также понимать, что не все тики - признак синдрома.

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже. Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать. Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма. Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста - вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания. Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд - у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Лечение обязательно

Родители должны понимать, что синдром Туретта - болезнь, на которую нельзя не обращать внимание. Лечения не требует только самая легкая форма заболевания. Но у большого количества больных синдром Туретта сочетается с СГДВ, агрессивностью, тревожностью. У детей могут возникнуть трудности в обучении, так как даже слабые тики их смущают и не дают сосредоточиться. Это сказывается на качестве жизни и взаимоотношениях с друзьями и одноклассниками. Именно поэтому стоит обратиться к специалисту.

Синдром Туретта лечение предполагает следующее:

психотерапия - поведенческая, рациональная, групповая и индивидуальная, семейная;
тренировка сдерживания - устранение тика ему же подобным, управление им;
прием лекарственных препаратов.

Полное излечение на данный момент невозможно. Рядом с ребенком, имеющим такое заболевание, должны находиться люди, хорошо знающие о синдроме (родители, близкие, воспитатели, учителя), которые создают ему поддерживающую обстановку в доме, детском саду, школе. Окружающие должны привыкнуть к тикам, не заострять на них внимания, и они, как правило, со временем уйдут.

Поражения пищевода при других болезнях, классифицированных в других рубриках (K23.8*)

Cиндром Тюрпена - комбинация пороков пищевода (мегаэзофагус, пищеводно-трахеальная фистула и др.) с пороками развития трахеи, бронхов, грудного отдела позвоночника, ребер и других органов грудной полости (эмбриопатия).

Синдром Видемана-Беквита - нарушения акта глотания вследствие пороков развития языка (макроглоссия) и сердца (кардиомегалия), сочетающихся с врожденным гигантизмом других органов (висцеромегалия).

Синдром Цинссера-Коула-Энгмена - дисфагия вследствие врожденной дистрофии слизистой оболочки пищевода (лейкоплакии) и кожи (гиперкератоза), сочетающихся с анемией и гипогенитализмом (нанизмом). Паранеопластический синдром.

Синдром Элерса-Данлоса - врожденная мезенхимальная дисплазия. Помимо характерных поражений кожи, костей и суставов («каучуковый человек»), наблюдаются поражения внутренних органов, в том числе мегаэзофагус, дивертикулы пищевода, «рыхлость» слизистой оболочки с кровотечениями и перфорацией, хитальные и диафрагмальные грыжи.

Синдром Марфана - комплекс наследственных мезо-, экто-, энтодермальных аномалий. В случаях пороков сердца и аневризм аорты с опровождается смещением и деформацией пищевода и нарушением глотания.

Синдром псевдо-Марфана III - наследственная аномалия, включающая кроме характерного внешнего вида больного, грыжи (в том числе хиатальные), дивертикулы толстой кишки и мочевого пузыря.

Синдром Клода-Гужеро - нарушения акта глотания при сухости слизистых оболочек и кожи вследствие преждевременного ослабления функций желез внутренней секреции.

Синдром Шегрена - хроническое системное заболевание с недостаточностью желез внешней секреции. Характерен хронический эзофагит в сочетании с воспалительными изменениями суставов (полиартрит), ксерозом слизистых оболочек глаз, пищеварительного тракта (гастрит, холецистит), дыхательного аппарата (трахеобронхит), а также гипохромной железодефицитной анемией, авитаминозом (особенно недостатком витамина А), дисфункцией потовых и сальных желез. Часто бывает у женщин с овариалыной недостаточностью или в период менопаузы.

Синдром Фелти - форма ревматоидного артрита. Поражение суставов сочетается с гепато-, спленомегалией, атрофическими изменениями слизистой оболочки рта, пищевода (эзофагит), желудка (гастрит) с частыми эрозиями, изъязвлениями и кровотечениями.

Синдром Бехчета - хроническое септико-аллергическое, вероятно, вирусное заболевание, сопровождаемое ишемическими афтозными изменениями слизистой оболочки рта, пищевода, желудка и кишечника, глаз и половых органов (кожно-слизисто-увельная триада). Чаще наблюдается у мужчин.

Синдром Пламмера-Винсона - атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода при полигиповитаминозах. Триада симптомов: дисфагия, язык Гюнтера, гипохромная железодефицитная анемия. Чаще наблюдается у женщин, является предраковым состоянием.

Синдром Пейтца-Джигерса - наследственный полипоз кишечника и характерная пигментация вокруг рта, иногда полипы пищевода.

Синдром Кронкайта-Канада - врожденный генерализованный полипоз полых органов пищеварения (пищевода, желудка, кишечника).

Синдром Дарье - наследственный кератоз, связанный, по-видимому, с дефицитом витамина А, протекающий нередко с поражением слизистой оболочки глотки и пищевода.

Синдром Петжа-Клежа - редкая форма дерматомиозита. При прогрессирующем склеротическом поражении кожи и мышц шеи возникают расстройства глотания и дыхания.

Синдром Парнелла-Джонсона - приобретенный ладонно-подошвенный гиперкератоз (тейлоз) парапеопластической природы при раке пищевода или легкого.

Синдром Базекса - пятнистые и зудящие очаги акрокератоза паранеопластического характера, появляющиеся одновременно с раком пищевода или других органов пли за 1-2 года до него.

Синдром Денни-Брауна - парестезия кистей, стоп и голеней (паранеопластическая полинейропатия) при раке кардии или бронхов.

Синдром Кларка - врожденный ладошно-подошвенный очаговый гиперкератоз и гипергидроз с отслоением ногтей и грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Как паранеопластический синдром ассоциируется с раком пищевода или легкого, возникающими в 30-65 лет.

Синдром Шварца-Барттера - нарушения водно-солевого обмена, паранеопластический синдром при опухолях пищевода или других органов, обусловленный гиперпродукцией антидиуретического гормона и задержкой воды в организме.

Синдром Труссо - паранеопластический мигрирующий тромбофлебит, свидетельствующий об обширном и нередко запущенном раке пищевода или других органов (раковая коагулопатия).

Синдром Геммела - паранеопластическая мигрирующая фигурная эритема («кожа зебры»), возникающая внезапно как спонтанный дерматоз за несколько месяцев до появления признаков рака (например, пищевода).

Синдром Кебнера - наследственный тяжелый дистрофический пузырчатый дерматоз, иногда со спонтанным появлением пузырьков на слизистой оболочке пищевода (буллезный эзофагит).

Синдром Никола-Муто-Шарле - наследственный буллезный эпидермолиз с развитием пузырей в верхних отделах пищеварительного тракта или дыхательных путей, являющихся причиной сужения пищевода или трахеи.

Синдром Лайелла - тяжелая токсикоаллергическая ожогоподобная реакция слизистой оболочки рта, пищевода, желудка, кишечника в сочетании с пузырчатым дерматозом на введение медикаментов (антибиотики, сульфаниламиды, барбитураты и др.). Синдром обусловлен генетической ферментопатией у взрослых и нередко (до 50%) заканчивается летальным исходом.

Синдром Риттера - проявляется подобно синдрому Лайелла, но в отличие от него вызывается инфекцией (золотистый стафилококк), протекает более благоприятно и встречается в основном у детей.

Синдром Стивенса-Джонсона - триада симптомов: диффузное воспаление слизистых оболочек (в том числе эзофагит), экзантема и нарушения общего состояния. Синдром считается вариантом синдрома Лайелла и возникает как гиперергическая реакция при вирусных инфекциях, иногда даже в виде небольших эпидемий в холодное время года.

Синдром Турена - афтозные поражения слизистой оболочки (в том числе эзофагит), изъязвленные высыпания на половых органах и кожные проявления. Одни авторы идентифицируют этот синдром с синдромом Стивенса-Джонсона, другие - с синдромом Бехчета.

Синдром Квинке - острый аллергический ангионевротический отек кожи, иногда распространяющийся на слизистую оболочку рта, пищевода, желудка и кишечника. Сопровождается резкой болью за грудиной, дисфагией, рвотой, поносом; вызывается пищевыми продуктами, медикаментами и косметическими средствами.

Синдром Монтандона - прогрессирующая дисфагия миогенной природы без изменений слизистой оболочки пищевода. Возникает обычно в возрасте 40-50 лет.

Синдром Форестье - дисфагия у больных шейным спондилезом или спондилоартрозом, болезнью Бехтерева-Мари-Штрюмпеля.

Синдром Терракола - дисфагия, осиплость голоса, боли в горле и за грудиной при шейном остеохондрозе. Один из вариантов синдрома «шейной мигрени».

Синдром Барре-Льеу - нейроваскулярный симптомокомплекс при патологических процессах (опухоли, воспаления, грыжи, ишемия) шейного отдела позвоночника. Часто сопровождается высокой дисфагией.

Синдром Берчи-Рошена - дисфагия и другие проявления «шейной мигрени» при травмах и патологии верхних шейных позвонков.

Синдром Гебердена - атипичная грудная жаба, нередко дисфагия при патологии шейно-грудного отдела позвоночника. Редкий вариант «шейной мигрени».

Синдром Керцнера-Маддена - признаки механической задержки пищи вследствие локального сужения пищевода в местах прилегания к экзостозам позвоночника (чаще в шейном отделе).

Синдром Маделунга - боли, нарушения глотания и дыхания при механическом сдавлении шеи крупными воспалительными (панникулит) и невоспалительньми (целульальгия) жировыми узлами (липоматоз). Чаще бывает у мужчин в возрасте 35-40 лет.

Синдром Деркума - наследственная гипертрофия жировой ткани, возникающая чаще у женщин в период менопаузы. Сопровождается болью, а иногда и расстройством глотания и дыхания.

Синдром Лермитта-Монье-Винара-Тсоканакиса - спастическая глоточно-пищеводная дисфагия при раздражении блуждающего нерва.

Синдром Людвига - гнойно-некротическая флегмона полости рта и окологлоточного пространства, а также гнойные процессы зубного происхождения; крайне затрудняют глотание (оральная и одонтогенная дисфагия).

Синдром Фарбера - наследственный злокачественный липогранулематоз; сопровождается охриплостью голоса, прогрессирующими одышкой и дисфагией. Заканчивается летально в течение первых 2 лет жизни.

Синдром Тинни-Шмидта-Смита - прогрессирующая болезненная дисфагия при митральном пороке сердца, симулирующая обтурацию пищевода опухолью на уровне левого предсердия. Дисфагия исчезает или резко ослабевает в стадии компенсации ревматического процесса.

Синдром Ортнера - охриплость или афония, а нередко и дисфагия в результате сдавления возвратного нерва и пищевода увеличенным левым предсердием или аневризматически расширенной легочной артерией.

Синдром Бейфорда - дисфагия, обусловленная сдавлением пищевода аномальной подключичной артерией.

Синдром Гайяра - спаечная диспозиция, деформация и дисфункция пищевода, сердца и средостения при плевропульмональном циррозе (чаще туберкулезном).

Синдром Бенье-Бека-Шауманна - дисфагия и дисфункция пищевода, вызванные саркоидными инфильтратами периэзофагеальных лимфатических узлов или стенок самого органа.

Синдром Бернара-Горнера - птоз, миоз и энофтальм при повреждении волокон симпатического нерва; наблюдается при осложненных дивертикулах Ценкера, опухолях пищевода или метастазах в позвоночник.

Синдром дисфагии, связанной с гипокальцимией - спазмы пищевода вплоть до тетании при нарушении кальциевого обмена.

Синдром Фабера - эссенциальная железодефицитная анемия с ахлоргидрией, проявляющаяся дисфагией, общей слабостью и другими симптомами.

Синдром Россолимо-Бехтерева - дисфагия, жжение во рту и трещины в углах рта у больных с пониженной кислотностью желудочного сока вследствие нарушения всасывания витаминов группы В и анемии.

Синдром Костена - высокая дисфагия, боли в горле и языке и другие симптомы, вызванные неправильным прикусом.

Синдром Хильгера - нейровегетативные расстройства глотания и боль в затылке при нарушениях васкуляризации сонной артерии.

Синдром Хортона - расстройства глотания и жевания с болями в висках, мышцах, ночной пот, субфебрильная температура, обусловленные артериитом каротидного бассейна (чаще височной артерии).

Синдром Ахенбаха-Линча-Двайта - идиопатический ульцерозный эзофагит (атипичная локализация неспецифического язвенного процесса).

Синдром Винкельштейна - пептический язвенный эзофагит при портальной гипертензии.

Синдром Паутова - рвота после еды с примесью крови, лихорадка как проявление острого геморрагического эзофагита.

Синдром острого псевдомембранозного или язвенно-некротического эзофагита проксимальных сегментов пищевода при дифтерии.

Синдром Ардмора - инфекционное заболевание неясной этиологии с дисфагией, тошнотой, болью в мышцах груди и эпигастрии, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов.

Синдром Захорского - боль в горле и дисфагия с катаральной ангиной и герпетиформными высыпаниями на слизистой оболочке при инфекционном заболевании, вызванном вирусом Коксаки.

Синдром Баршоня-Тешендорфа - множественные сегментарные спазмы пищевода на различных уровнях (пищевод в виде жемчужного колье), сопровождаемые приступами болезненной дисфагии, регургитацией пищи и загрудинной болью, чаще у людей пожилого возраста.

Синдром Коде - дисфагия, боль за грудиной в состоянии покоя и при глотании, незначительное расширение пищевода и задержка пищи над кардией, вызванные повышением тонуса гастроэзофагеального сфинктера (дисхалазия).

Ревматология

Бехчета синдром (Behcet) характеризуется рецидивирующим афтозным (язвенным) поражением слизистой оболочки полости рта, гениталий, поражением глаз, суставов. Основное проявление заболевания: приступообразно возникающие, рецидивирующие афтозные изменения слизистых оболочек полости рта и наружных половых органов. Афты существуют от 3 до 30 дней и заживают без рубцов. Увеит - частое и серьезное клиническое проявление заболевания, может привести к слепоте. На коже могут быть высыпания различного характера. Артрит развивается на протяжении болезни у 50-60% больных, артралгии - чаще. Преимущественно поражаются крупные суставы (коленные, голеностопные, реже - лучезапястные и локтевые).

Вегенера болезнь (Wegener) - гигантоклеточный гранулематозно- некротический системный васкулит с избирательным по началу болезни поражением верхних дыхательных путей и легких, а в последующем и почек. Клиническая картина проявляется гранулематозно-некротическим поражением верхних дыхательных путей и легких, генерализованным васкулитом. Генерализуется процесс в течение нескольких недель или месяцев. Появляется лихорадка гектического характера, миалгии, артралгии или артриты с вовлечением в процесс крупных и мелких суставов, кожная сыпь и обширные изъязвления. Наиболее характерны гнойно-некротический и язвенно-некротический риносинусит, назофарингит и лярингит с деструкцией костной и хрящевой ткани вплоть до перфорации носовой перегородки. В дальнейшем в процесс вовлекаются нижележащие дыхательные пути: бронхи, легочная ткань с возникновением бронхитов и пневмоний с наклонностью к абсцедированию и выделению гнойно-кровянистой мокроты. Поражение почек - второй характерный признак заболевания. Появляется быстро прогрессирующий гломерулонефрит со значительной протеинурией и гематурией. При поздней диагностике больные погибают от почечной или легочно-сердечной недостаточности.

Вернера синдром (Werner) - наследственная форма кожной атрофии (псевдосклеродермия) с преждевременным старением. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ведущий признак - атрофия кожи преимущественно нижних конечностей. Кожа истончена, натянута, пятнисто пигментирована, подкожная клетчатка атрофирована. Мимика лица застывшая, нос острый, часто дистрофия ногтей. Поражение суставов проявляется полиартралгиями, ограничением подвижности, иногда изъязвлением над костными выступами в области голеней, стоп, кистей. В тяжелых случаях наблюдаются эндокринные расстройства: гипогонадизм, карликовый рост, инсулинорезистентный сахарный диабет, нарушения функции щитовидной и паращитовидной желез. Нередко юношеская катаракта. Может наблюдаться снижение интеллекта.

Гебердена узелки (Heberden) - деформирующий остеоартроз дистальных межфаланговых суставов кистей, редко сочетающийся с другими его проявлениями. Встречается главным образом у женщин в пожилом возрасте. Вначале протекает бессимптомно. В дальнейшем нарастает некоторая тугоподвижность суставов и образуются узловые утолщения, иногда болезненные при пальпации. На протяжении 1-2 лет указанные утолщения превращаются в плотные, деформирующие суставы, образования, которые пальпируются вокруг суставов в виде кольца. Может развиться искривление дистальных фаланг, их тугоподвижность. Артралгии обычно отсутствуют, редко развивается явление реактивного синовита.

Гриньоло синдром (Gringolo) - сочетание анкилозирующего спондилоартрита с рецидивирующим иридоциклитом или увеитом, неспецифическим конъюнктивитом.

Гука периартрит (Huс) - посттравматический синдром поражения коленных суставов, характеризующийся прогрессивной жировой инфильтрацией внутрисуставной и околосуставной ткани. Размеры сустава увеличиваются, околосуставные ткани гипертрофированы и консистенция их мягкая, тестоватая. В положении больного лежа колено полусогнуто, больной может разогнуть ногу только после нескольких предварительных движений.

Джейнуэя синдром (Janeway) - одна из разновидностей агамма- глобулинемий. Наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосой, чаще рецессивного типа. В начале заболевания основным признаком является полиартралгия или полиартрит, в дальнейшем приобретающий черты ревматоидного. Заболевание также может трансформироваться в системную красную волчанку или другой коллагеноз. Большая склонность к бактериальной инфекции. Выраженная гипо- или чаще агаммаглобулинемия.

Джиффорда симптом (Gifford) - признак склеродермии: невозможность вывернуть верхнее веко. Иногда наблюдается при тиреотоксическом пучеглазии или микседеме.

Жакку синдром (Jaccoud) - стойкая деформация мелких суставов кисти после повторных рецидивов острого или подострого полиартрита в основном за счет периартикулярных изменений и мышечных атрофий. В таких случаях остается стойкая ульнарная девиация со сгибанием в плюснефаланговых суставах и переразгибанием в дистальных межфаланговых суставах. Редко поражаются по типу ревматоидного артрита другие суставы.

Каплана синдром (Caplan) - сочетание ревматоидного артрита и пневмокониоза. Клинически наряду с признаками, характерными для ревматоидного артрита, протекающего, как правило, с наличием подкожных узелков, определяются признаки пневмокониоза (одышка, боли в грудной клетке, кашель).

Кускоквим синдром (Kuskokwim) - комплекс наследственных аномалий суставов (аутосомно-рецессивное наследование): множественные суставные контрактуры, преимущественно коленных и локтевых суставов, с атрофией и компенсаторной гипертрофией соответствующих групп мышц.

Марфана синдром (Marfan) - наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов. Аутосомно-доминантное наследование. Развивается патология скелета, мягких тканей и внутренних органов. Поражения скелета разнообразны и проявляются патологическим удлинением конечностей и особенно пальцев кистей и стоп («пальцы мадонны» и «паукообразные пальцы»), воронкообразной грудной клеткой («куриная грудь»), кифозом или кифосколиозом, высоким сводом неба, аномалиями расположения зубов. Со стороны мягких тканей наблюдается недоразвитие подкожной клетчатки и мышечной ткани, патологическое растяжение связочного аппарата, вывихи и подвывихи суставов. Может развиться расслаивающаяся аневризма аорты, аортальный порок сердца, септальный дефект. Встречается эктазия легочной артерии, уменьшение легочных долей, аномалии мочеполовых органов. Со стороны глаз развивается гипоплазия радужной оболочки, подвывих хрусталика, дефект век, дальтонизм. Со стороны центральной нервной системы может развиться анизокория с отсутствием реакций зрачков на свет, анизорефлексия, пирамидные знаки, нистагм, гидроцефалия. Со стороны психики встречается дебильность. Поражение гипофизарно-гипоталамической системы проявляется гигантским ростом, акромегалией, несахарным диабетом, половыми расстройствами.

Петжа-Клежа синдром (Petges-Clejat) - редкая генерализованная форма дерматомиозита с пойкилодермией и полициклическим течением. Вначале развивается клиническая картина хронического фебрильного дерматомиозита с болями и припуханием мышц. Позже наступает вторичная атрофия мышц и функциональная мышечная слабость, нарастающая пятнистая, напоминающая склеродермию, атрофия кожи (вторичная пойкилодермия). Образуются пятнистые вторичные телеангиоэктазии с отложением пигмента, выраженный общий зуд. Рентгенологически в отдельных случаях находят почтя симметричные отложения солей кальция в соединительно-тканных перегородках мускулатуры и общий остеопороз.

Равена-Пеше синдром (Ravin-Pecher) - остеоартропатия неясной этиологии, вероятно наследственного характера. Проявляется деформацией пальцев рук, расширением дистальных фаланг, подвывихами больших пальцев рук, частым плоскостопием. Рентгенологически: остеопороз, образование кист в костях. Позже развивается кифоз, Х-образные ноги, слабость суставных связок.

Рейно синдром, болезнь (Raynaud) - периферические сосудистые нарушения, проявляющиеся характерными вазоспастическими кризами, которые возникают под действием переохлаждения или спонтанно. Синдром Рейно - вторичный феномен, развивающийся при ряде системных заболеваний: наиболее часто при системной склеродермии, системной красной волчанке, заболеваниях симпатических нервных узлов, эндокринных заболеваниях (гипертиреоз, диэнцефальные нарушения). При отсутствии определенных причин для развития синдрома Рейно говорят о болезни Рейно. Клинически во время ангиоспастического криза отмечаются парестезии, кожа пальцев становится мертвенно-бледной и (или) цианотичной, пальцы холодными. По окончании приступа отмечается болезненность, ощущение распирания, жара, отека. Поражаются преимущественно II-V пальцы кистей и стоп, реже — другие выступающие участки тела (нос, уши, подбородок). Постепенно могут развиться трофические изменения, паранихии, плохо заживающие язвы кожи.

Рейтера синдром, болезнь (Reiter), уретроокулосиновиальный синдром. Причина - инфекция мочеполовой системы, предшествующая изменению глаз и суставов. Одним из этиологических факторов синдрома Рейтера является хламидийная инфекция, передаваемая половым путем. Хламидии обусловливают развитие уретрита (простатита, пиелонефрита). Реже причиной болезни являются кишечные патогены: иерсинии, шигеллы и др. Наследственное предрасположение связано с наличием антигена HLA В 27. Суставной синдром при синдроме Рейтера проявляется патологией суставов по типу ревматоидного артрита, болезни Бехтерева или инфекционно-аллергического полиартрита. В патологический процесс могут вовлекаться как крупные суставы конечностей, в т.ч. и бедренные, так и мелкие, а также крестцово-подвздошное сочленение, суставы поясничного и грудного отдела позвоночника, грудино-реберные сочленения. Поражения глаз чаще всего проявляются конъюнктивитом. В остром периоде отмечается увеличение СОЭ и острофазовых показателей. Характерна серонегативность.

Рейхеля синдром (Reichel) - наследственный суставной хондроматоз. Без видимой причины в синовиальной оболочке суставов образуются множественные узлы из гиалинового хряща, которые позже срастаются с капсулой и обызвествляются. Чаще поражается один сустав: коленный, локтевой, тазобедренный.

Слоукема синдром (Slocumb) - симптомокомплекс, возникающий после прекращения продолжительного приема глюкокортикоидов. Появляются повышенная утомляемость, беспокойство, сменяющееся депрессией, плаксивостью, головная боль, бессонница, фотофобия. Развивается своеобразная псевдоревматическая мышечная боль, а также боль при движениях в суставах. Утренняя скованность отсутствует. Температура лябильная. Нередко наблюдаются тяжелые и выраженные артралгии, кожные высыпания (петехии, мультиформная эритема вплоть до некроза кожи), гипертония.

Стиклера синдром (Stickler) - комплекс наследственных аномалий суставов и глаз (аутосомно-доминантное наследование). Первые симптомы появляются в детстве: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, которые могут привести к слепоте. Нередко на 3-4-м десятилетии жизни появляется тяжелая артропатия, главным образом тазобедренных, коленных и голеностопных суставов. Патология внутреннего уха ведет к тугоухости или к полной глухоте.

Стилла-Шофара синдром (Still-Chauffard) - особая суставно- висцеральная форма ювенильного ревматоидного артрита. Заболевают преимущественно девочки. Начало заболевания острое или подострое. На фоне лихорадки, потливости, исхудания появляются изменения в крупных и мелких суставах конечностей и в суставах шейного отдела позвоночника. У 1/3 больных моноартрит, чаще гонит. В суставах выражены экссудативные явления, в последующем поражаются периартикулярные ткани, прогрессирует атрофия мышц конечностей. На коже появляется характерная сыпь, в частности так называемая ревматоидная сыпь - крупно- и мелкопятнистая, локализующаяся в области груди, бедер, рук. Часто увеличиваются лимфоузлы и селезенка. Нередко в процесс вовлекаются печень, почки, сердце, легкие, периферические нервы.

Тибьерж-Вейссенбаха синдром (Thibierge-Weissenbach) - своеобразный вариант диффузного кальциноза при системной склеродермии. Кожа (особенно лица) твердая и толстая, движения пальцев в мелких суставах ограничены из-за неэластичности кожи (склеродактилия). Сравнительно рано в мягких частях пальцев, на надколеннике, олекраноне отлагаются соли кальция в виде узлов величиной с фасоль и более. Эти узлы могут вскрываться и из них выделяется кашицеобразная известковая масса.

Фелти синдром (Felty) - форма ревматоидного артрита с висцеритами, характеризующаяся сочетанием полиартрита, спленомегалии, лимфоаденопатии, лейконейтропении. Начало заболевания острое, с лихорадкой до 38°. Наряду с развитием эрозивного полиартрита с вовлечением в патологический процесс чаще мелких суставов кистей и стоп, наблюдаются такие проявления ревматоидного артрита, как подкожные ревматоидные узелки, эписклериты, хронические язвы голеней, периферическая полинейропатия, гипотрофии.

Хартона-Магата-Брауна синдром, болезнь (Horton-Magath-Brown) - системный васкулит, характеризуется грануломатозным гигантоклеточным воспалением средней оболочки артерий крупного калибра, преимущественно черепа. При наиболее частом поражении височных артерий больных беспокоит головная боль, которая постепенно становится нестерпимой. Боль обычно постоянная или пульсирующая. Затруднено жевание и глотание. Область височных артерий отекает и краснеет, височные артерии резко утолщены, извиты и чувствительны при пальпации. По ходу их могут определяться узелки. Постепенно пульсации височных артерий ослабевают и полностью прекращаются. Из других локализаций наиболее опасно поражение артерий глаз, что приводит к полной слепоте. Среди осложнений серьезны тромбоз сосудов сетчатки, спастический гемипарез. Наряду с локальными, имеются и общие симптомы: волнообразная лихорадка, общая слабость, утомляемость, снижение аппетита, исхудание.

Хенча-Розенберга синдром (Hench-Rosenberg) - палиндромный ревматизм. Редкая форма полиартрита. Клиническая картина характеризуется быстрым развитием моно- или олигоартрита суставов рук и голеностопных суставов. Быстро развивается припухлость суставов по типу ангионевротического отека с покраснением кожи и умеренной болезненностью. У 1/3 больных подкожно в области пораженных суставов обнаруживаются узлы.

Шарпа синдром (Sharp) - смешанное поражение соединительной ткани, характеризующееся наличием основных симптомов, типичных для ряда диффузных заболеваний соединительной ткани. В развитии болезни играет роль наследственность и иммунные реакции. Характерным признаком заболевания является синдром Рейно, полиартрит, склеродермические поражения кожи, миозит. Нередко кожная экзантема, лихорадка, полисерозит, лимфоаденопатия, характерные для системной красной волчанки. Довольно часто наблюдается поражение кожи со склерозированием ее и подкожным кальцинозом, иногда остеолиз дистальных фаланг пальцев. Из поражений внутренних органов встречается гепато- и спленомегалия, нарушение моторики пищевода, интерстициальный фиброз легких.

Шегрена синдром (Sjögren), «сухой» синдром - хроническое системное заболевание экзокринных желез, главным образом слюнных и слезных, с постепенным развитием их секреторной недостаточности, а также с различными системными проявлениями. Может протекать изолированно (болезнь Шегрена) или сочетаться с системными заболеваниями: склеродермией, красной волчанкой, наиболее часто с ревматоидным артритом. Диагностическую триаду синдрома Шегрена составляют сухой кератоконъюнктивит, ксеростомия и полиартрит. Отмечается сухость и атрофия конъюнктивы, роговицы (ксерофтальмия), слизистой оболочки гортани, трахеи, дыхательных путей, носа, полости рта, влагалища. Сухость кожных покровов. Нередко снижение секреторной функции желудка вплоть до ахилии. Важным клиническим признаком является поражение околоушных желез (паротит) с их припуханием, болезненностью, гиперемией кожи. Отмечаются жжение в глазах, отсутствие слез, светобоязнь. Из-за малого выделения слюны постоянно ощущается сухость во рту, затрудняющая жевание и глотание речь. Развиваются глоссит и хейлит. Наблюдаются тягостная дисфагия, бронхит. Полиартрит протекает по типу ревматоидного. Поражаются преимущественно суставы рук. В период обострения характерна лихорадка. Могут быть системные проявления: лимфоаденопатия, гепатомегалия, спленомегалия, гломерулонефрит, аллергические высыпания на коже.

Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos) - наследственная мезенхимальная дисплазия с клиническими проявлениями поражения кожи, мышц и связочно-суставного аппарата. В клинике характерна повышенная эластичность кожи со значительной растяжимостью («каучуковый человек»). Наблюдаются слабость и чрезмерная растяжимость суставов, приводящая нередко к вывихам и подвывихам. На коже могут развиваться атрофические рубцы и очаги гиперпигментации. Отмечается повышенная ранимость сосудов, приводящая нередко к геморрагическому синдрому: кожные кровоизлияния, носовые, желудочные, маточные кровотечения. Могут быть различные врожденные аномалии: аневризма аорты, бронхоэктазии, синдактилия, хондродистрофия. Различают 5 форм: I - ярко выраженные симптомы, II - менее выраженные симптомы, III - в симптоматике преобладает чрезмерная подвижность суставов, IV - доминируют рецидивирующие гематомы, V - формы с преобладанием гиперэластичности кожи. Первые 4 формы характеризуются аутосомно-доминантным наследованием, а пятая - рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой.

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пейтца-Егерса (англ. Peutz-Jeghers syndrome) или гамартомный полипоз желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) — орфанное (Запруднов А.М.) заболевание, характеризующееся множественными доброкачественными полипами (гамартомами) в желудке, тонкой и толстой кишке и, одновременно, пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы, диаметром от 1 до 5 мм, располагающимися обычно на коже лица, вокруг рта и глаз, на носу, реже на конечностях, на слизистой оболочке полости рта, иногда гениталий и прямой кишки.

Синдром Пейтца-Егерса — заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Распространенность его, по данным разных авторов, составляет от 1 к 50 000 до 1 к 200 000 новорожденных. Частота заболевания одинакова для лиц мужского и женского полов.

Меланиновая пигментация губ и слизистой оболочки щёк при синдроме Пейтца-Егерса (Кайбышева В.О. и др.)

По Международной классификации болезней МКБ-10 синдром Пейтца-Егерса относится к «Классу XVII. Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)», блоку «Q80-Q89 Другие врожденные аномалии», рубрике «Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках».

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса обнаруживаются на протяжении всего желудочно-кишечного тракта: от желудка до прямой кишки. Обычно располагаются неравномерно: мелкие чаще локализуются в желудке, двенадцатиперстной и толстой кишке, а крупные — в тощей. Макроскопически полипы могут быть плоскими или высокими, различной величины (от нескольких миллиметров до 5 и более сантиметров), с гладкой либо дольчатой поверхностью, на широком основании и на ножке. Полипы располагаются по одиночке или кластерами, порой выстилая всю поверхность слизистой, напоминая ковровое покрытие. У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса наряду с гамартомными полипами в толстой кишке и желудке часто обнаруживаются аденоматозные полипы (Кайбышева В.О. и др.).

Согласно теории эмбриональной дистопии полипы при синдроме Пейтца-Егерса рассматриваются как результат неправильного эмбрионального развития слизистой оболочки желудка. Они сохраняются в слизистой оболочке желудка с эмбрионального периода и обладают высокой потенциальной энергией роста (Эрдес С.И., Сергеева Т.Н.).

Синдром Пейтца-Егерса является так называемым «вероятно предраковым» заболеванием, с риском развития рака от 5 до 10 % (Тертычный А.С.).

Молекулярно-генетическая основа синдрома Пейтца-Егерса

Причина синдрома — герминальная мутация в генах LKB1 или STK11. Мутация этого гена приводит к сокращению длины белка и утрате киназной активности. Основные типы мутаций: небольшие делеции/инсерции, нонсенс, миссенс или большие делеции, приводящие к преждевременной терминации синтеза белка.

Мутации в гене STK11 определяются у 70-80% пациентов. Причина различий в диагностике мутаций бывает обусловлена методами, используемыми для их выявления. Кроме того, для пациентов с фенотипом синдрома, но без выявленных мутаций в гене STK11, обсуждается гетерогенность и возможность существования второго гена, ответственного за синдром в локусе 19q13.4 (Казубская Т.П. и др.).

Читайте также: