Оценка семейного накопления количественных признаков в генетике

Обновлено: 06.05.2024

Метод анализа родословных первым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода.

Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов на хромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме.

Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом.

Ф. Гальтон первым применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем.

В современной генетике человека при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г. (рис. 7.6). Носитель интересующего нас признака (например, пораженный болезнью или обладающий каким-либо талантом) называется пробандом. На схемах больные обозначаются зачерненными символами. Гетерозиготные носители рецессивного гена могут обозначаться символами, зачерненными наполовину. Поколения нумеруют сверху вниз римскими цифрами, а индивиды в пределах поколения нумеруются арабскими цифрами. Таким образом, каждый индивид в родословной имеет свой шифр (например, IV-7). Приведем пример родословной королевы Виктории и ее потомков, иллюстрирующий передачу гемофилии - заболевания, сцепленного с Х-хромосомой. Одним из потомков королевы Виктории, пораженных гемофилией, был и наследник последнего русского царя. Из родословной видно, что поражаются этой болезнью исключительно представители мужского пола, а передается она через гетерозиготных носительниц - женщин. Отсюда следует, что ген заболевания является рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.

Ф. Гальтон проанализировал множество родословных выдающихся людей и обнаружил, что частота родственных связей талантливых людей гораздо выше той, которую можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности. В качестве примера приводим схему родословной семейства Бахов, давших в 8 поколениях более 20 выдающихся музыкантов. Вот как Ф. Гальтон описывает эту родословную. "Все семейство Бахов замечательно своим музыкальным талантом, который составлял принадлежность множества членов его и поддерживался в нем в восьми поколениях. Впервые он обнаружился в 1550 г., с особенной силой проявился в Иоганне Себастьяне (6-й по генеалогической таблице) и закончился Региной Сусанной, жившей еще в 1800 г. и находившейся в стесненных обстоятельствах. В этом семействе было более 20 выдающихся музыкантов. В сборнике биографий помещены жизнеописания по крайней мере 57 из его членов. По семейному обычаю, все члены этой семьи съезжались ежегодно, и в этих собраниях их единственным занятием была музыка. Около 1750 г. на таком собрании было не менее 120 Бахов".

Однако Ф. Гальтон вполне отдавал себе отчет в том, что не одна наследственность может быть причиной повышенной частоты таланта в некоторых семьях, особенно в семьях выдающихся государственных деятелей, ведь высокое положение отца в обществе открывает для его сына большие возможности, чем для сына обычного человека. Все же, на основании своих исследований Ф. Гальтон делает вывод о значительном влиянии наследственности на возникновение таланта и достижение известности.

Таким образом, высокая встречаемость выдающихся способностей у представителей одной семьи не является доказательством их наследуемости, поскольку генеалогический метод не позволяет разводить наследственные и средовые причины изменчивости количественных признаков. В настоящее время в генетике поведения генеалогический метод сам по себе не используется, его применяют в сочетании с другими (близнецовым, приемных детей, при анализе сцепления).

В семейных исследованиях рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом. Сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению. К их числу относятся братья и сестры (сибсы), родившиеся в одной семье и имеющие в среднем половину общих генов, а также родственники, имеющие меньшее генетическое сходство, - например, дети от разных браков - полусибсы (дети, имеющие одну и ту же мать, но разных отцов, или наоборот), двоюродные братья и сестры и т.д. Сравниваться могут и пары родственников, принадлежащие к разным поколениям: родители - с детьми, бабушки и дедушки - с внуками, тети и дяди - с племянниками.

Интерпретация результатов при таких сопоставлениях такая же, как и в близнецовом методе: о влиянии генотипа можно говорить в тех случаях, когда большей степени родства сопутствует и большее сходство (корреляция) по изучаемой психологической характеристике, например, если сибсы похожи больше, чем полусибсы; родители и дети - больше, чем бабушки и внуки, и т.д.

Семейное исследование, как и классический близнецовый метод, относится к "нежестким" экспериментальным схемам: как правило, родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более похожие условия жизни и больше возможностей влиять друг на друга, т.е. генетические и средовые условия, влияющие на сходство родственников, оказываются не независимыми друг от друга. В связи с этим, в рамках экспериментальной схемы семейного исследования более надежным для определения роли генотипа и среды является сопоставление двоюродных братьев и сестер с троюродными (поскольку и те и другие, по крайней мере, не живут обычно под одной крышей), чем родных братьев и сестер с двоюродными.

Еще одна проблема возникает при сравнении родственников, принадлежащих к разным поколениям, например, родителей и детей. Во-первых, влияние генотипа на некоторые психологические особенности может изменяться с возрастом. Во-вторых, методы диагностики психологических особенностей, рассчитанные на людей разного возраста, могут быть не вполне сопоставимы. В связи с этим роль генотипических факторов в исследованиях родителей и детей может занижаться: дети могут оказаться непохожими на родителей по какой-либо характеристике, вариативность которой в значительной степени связана с генотипом. (Напомним, что в семейных исследованиях мерой сходства является величина корреляции и речь о сходстве в абсолютных величинах не идет).

Выходом из этой ситуации может быть только проведение долговременных исследований: обследовать родителей по какой-либо характеристике, подождать, пока их дети вырастут до взрослого возраста (того, в котором обследовались их родители), и повторить исследование на детях.

Вопросы для самопроверки

1 Какие типы близнецов существуют в человеческой популяции?

2 Каково происхождение МЗ и ДЗ близнецов?

3 Какие факторы увеличивают вероятность рождаемости близнецов и к какому типу близнецов это относится?

4 На чем основано применение близнецового метода и кто его автор?

5 Что такое зиготность близнецов, для чего ее определяют и какими методами?

6 Почему в классическом варианте близнецового метода (метод контрастных пар) помимо сходства МЗ близнецов необходимо оценивать и сходство ДЗ близнецов?

7 В каком случае можно ограничиться изучением только МЗ близнецов?

8 Что такое близнецовая ситуация и зачем ее нужно исследовать?

9 Какие разновидности близнецовых исследований вы знаете и для чего они используются?

10 Какие обозначения приняты в родословных?

11 Какие психологические характеристики можно исследовать с помощью родословных?

12 Назовите примеры семей, в которых прослеживались какие-либо выдающиеся способности.

13 Может ли генеалогический метод быть полезен для изучения количественных признаков?

14 Почему семейный метод относится к "нежестким" схемам исследования?

15 На чем основано применение метода приемных детей в психогенетике?

16 Приведите пример схемы исследования методом приемных детей.

Список литературы

1 Большой психологический словарь / Под ред. В.П. Зинченко. М.; С-Пб, 2003.

2 Гальтон Ф. Наследственность таланта. М.: Мысль, 1996.

3 Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М.: Socio Logos, 1995.

4 Канаев И.И. Близнецы. М., 1959.

5 Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.

6 Лурия А.Р., Юдович Ф.Я. Речь и развитие психических процессов у ребенка. М., 1956.

7 Малых С. Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.

8 Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И.В. Равич-Щербо М., 1988.

9 Психологический словарь / Под ред. В.В. Давыдова и др. М., 1983.

10 Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.

ОЦЕНКА НАСЛЕДОВАНИЯ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ

Лесным селекционерам очень важно знать, наследуются ли признаки, с которыми ему предстоит работать, или нет. При этом чаще всего лесоводы работают с признаками, которые можно измерить: высота и диаметры, приросты, масса плодов и семян, величина их, масляничность и содержание белков у орехоплодовых, длина волокна у ели, пихты, осины. Признаки, которые можно измерить, называются количественными ( в отличие от качественных - окраска, цвет, опушенность и т. д.). Количественные признаки контролируются чаще всего неаллельными, аддитивными (суммарными) генами, и они контролируют практически все хозяйственно ценные признаки. Для того чтобы определить, наследуется ли данный признак или нет, пользуются методами математической статистики, в основе которой лежит теория вероятностей. При этом чаще всего пользуются методом дисперсионного анализа, определяя долю наследственных (генотипических) и ненаследственных (паратипических, экологических) факторов в изменчивости признака. Исследуемые признаки проявляются через фенотипы, поэтому можно сказать, что фенотипическая дисперсия S 2 ph равна сумме дисперсий генотипической S 2 g и экологической S 2 e:

Дисперсия рассчитывается по формуле

где S 2 - варианса для выборки,

- среднее значение признака,

- любой член вариационного ряда,

- объем выборочной совокупности выборки (или число измерений).

Наиболее просто наследуемость того или иного количественного признака может быть определена в популяции, состоящий из нескольких различающихся в генотипическом отношении клонов. На одном участке выращивается несколько клонов (черенкованных или привитых), а затем сравнивают изменчивость между клонами и внутри них. Вследствие того, что внутри отдельного клона генотипическая изменчивость отсутствует, то S 2 g= 0, исходя из формулы (1) будем иметь S 2 ph= S 2 e, то есть внутри клона фенотипическая дисперсия признака равна экологической. Внутри популяции, то есть между клонами, фенотипическая варианса определяется по всем растениям. Средняя же изменчивость признака внутри клонов дает экологическую дисперсию. Тогда доля генотипической дисперсии в общей фенотипической равна

Она обозначается через H 2 (heritability - наследуемость) и называется коэффициентом наследуемости в широком смысле, то есть рассчитав ее, мы узнаем, наследуется ли данный признак или его изменения зависят от экологических условий .

Задача. Определить коэффициент наследуемости высоты растений в экспериментальной популяции, состоящей из трех клонов тополей (по Петрову,1973) (табл.14).

Расчет экологической дисперсии

Клон 1 Клон 2 Клон 3
Высота растений Высота растений Высота растений
-1 -1
-1
-2
-1
-1 -1

Расчет фенотипической дисперсии

Высота растений в популяциях
-2 -2 -2 -1 -1 -2

S 2 ph= ; H 2 = .

Вычисляемое значение коэффициента наследуемости свидетельствует о том, что изменчивость высоты растений в изучаемой экспериментальной популяции в значительной большей степени (70,8 %) обусловлена условиями внешней среды, чем наследственными различиями клонов, входящих в состав этой популяции (29,2 %).

Считается, что если H 2 > 0,5 (50 %), то признак обусловлен генетически.

Роне В. М. (1980) предложила более простой способ расчета H 2 для вегетативно размноженных растений. Генетическая составляющая при этом была обозначена как H 2 , а экологическая - е 2 . Если S 2 ph=1, тогда S 2 ph= H 2 +e 2 , или 1= H 2 +е 2 , то H 2 =1-е 2 . Если е 2 =0, то H 2 =1, то есть проявление признака не зависит от экологических условий. При е 2 не равно 0, выраженность признака в клоне меняется, и сопоставление интервала изменчивости признака в клоне и популяции можно выразить, так:

Lim cl = Xmax - Xmin; Limp=Xmax-Xmin,

- где max и min - значения признака в пределах клона и популяции.

Этот способ не требует нормального распределения признаков - явления, редкого в природных популяциях.

Рассчитаем предложенную задачу через лимиты:

2) Методика расчета коэффициента наследуемости в узком смысле h 2

Узнав, наследуется ли данный признак, селекционер должен знать, какие гены контролируют его. Генотипическая дисперсия S 2 g представляет собой сумму дисперсий аддитивных генов S 2 add, эпистатических S 2 e и доминантных S 2 d :

Райт С. разработал теоретическу модель, выражающую связь фенотипов с генотипами между родственными особями При этом рассчитывается коэффициент наследуемости в узком смысле h 2 . Он показывает долю аддидивных генов в генотипической составляющей, контролирующих количественные признаки. При этом исходят из следующих допущений:

1) изучаемая популяция находится в состоянии генотипического равновесия;

2) количественные признаки определяются аддидивным действием генов;

3) связь между фенотипом родителей и потомков может быть выражена с помощью коэффициента корреляции, то есть эта связь является прямолинейной.

При этом h 2 = 2rxy - для сибсов; h 2 = 4rxy - для полусибсов, где r - коэффициент корреляции родитель - потомок; x - потомок; y - родитель. Коэффициент корреляции рассчитывается по формуле

Задача. Как известно, карельская береза образует несколько габитуальных форм: высокоствольные, короткоствольные, кустарниковые и кустовидные. С каждой из этих форм собраны семена, и выращены в однородных условиях отдельно по семьям сеянцы в количестве 12000 штук. Высоты материнских деревьев у, см и двухлетних сеянцев х, см измерены и средние значения этих показателей представлены в табл. 16.

Расчет коэффициента наследуемости в узком смысле h 2

у, см х, см
-216,67 46945,89 11,86 -3,78 14,29 819,01
-166,67 27778,89 15,74 0,1 0,01 -16,67
783,33 613605,89 17,76 2,12 4,49 1660,66
183,33 33609,89 19,24 3,6 12,96 659,99
-216,67 46945,89 20,81 5,17 26,73 -1120,18
-316,67 100279,89 15,61 -0,03 0,0009 9,50
-366,67 134446,89 13,81 -1,83 3,35 671,01
-166,67 27778,89 13,26 -2,38 5,66 396,67
483,33 233607,89 12,70 -2,94 8,64 -1420,99
∑ 8250 ∑1265000,01 ∑140,79 ∑76,13 ∑1659

При свободном опылении (полусибсов) полученный коэффициент корреляции умножается на 4.

Таким образом, h 2 =4rxy=4×0,169=0,676.

Надежность вычисления коэффициента корреляции зависит от числа саженцев N >100.

Высокий показатель коэффициента наследуемости в узком смысле (h 2 =0,676) говорит о том, что высоту карельской березы контролируют аддитивные (суммарные) гены, так как h 2 > 0,25 (Погиба, 1988). Если h 2 < 0,25, то признак контролируется другими генами (Чудный, 1985).

49.Закономерности наследования количественных признаков. Оценка соотносительной роли наследственности и среды в проявлении количественных признаков. Понятие наследуемости. Близнецовый метод.

Закономерности наслед колич приз: 1) в отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу аллелей +1. 2) с увеличением числа локусов, определяющих проявление количественного признака, изменчивость этого признака всё большее приближается к непрерывной.

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей.

наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями.

Vg - изменчивость, обусловленная генетич различиями.

Ve - изменчивость обусловленная средовыми различиями.

Измерение общей фенотипич изменчивости или дисперсии осуществляют след образом:

1) сначала вычисляют среднее значение величины признака. 2) получают и возводят в квадрат разность между каждым значение признака и средней 3) вычисляют среднюю квадратов - это есть дисперсия.

ОЦЕНКИ НАСЛЕДУЕМОСТИ могут быть объективными: 1)только для тех определенных условий среды, в которых они получены. 2) только для данной популяции в данных услов среды.

При сравнении 2х популяции отлич по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, ещё не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическеми различиями.

Наследование- конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование).

Наследуемость- доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости.

б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз - исследование генетических закономерностей на близнецах.

Монозиготные близнецы (МЗ) - близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.

Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом.

Vmz- фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами.

Vmz=Ve, гдеVe- средовая изменчивость.

Vdz- фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами.

*ещё одна формула*

Определение показателя наследуемости качественных признаков билзнецовым методом:

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путём удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность -сходство фенотипов у сравнимаемых индивидов.

Оценка семейного накопления количественных признаков в генетике

Начиная с классических работ Г. Менделя, генетика как наука строилась и развивалась только на изучении качественных признаков. В связи с этим, списки генов, группы сцепления и генетические карты изучаемых живых организмов включают только гены, управляющие качественными признаками. Методики, формулы и таблицы для генетического анализа сцепления и локализации генов на хромосомах также разработаны для изучения дигибридного и полигибридного расщепления качественных признаков.

Несмотря на то, что подавляющее большинство признаков и свойств растений и их органов относятся к количественным или варьирующим, они до последнего времени остаются мало изученными и не вовлеченными в списки генов и генетическое картирование.

Особенностью количественных признаков самоопыленных линий является фенотипическое их варьирование или отсутствие фиксированного устойчивого показателя. Это относится как к непрерывно варьирующим (размеры растения и его органов, показатели прочности, веса и т.д.), так и прерывисто-варьирущим (число боковых побегов, междоузлий, кистей, плодов и т.д.) признакам.

В изданиях по генетике количественные или варьирующие признаки рассматриваются как полигенные, а само варьирование признака объясняется действием многих генов и влиянием различных условий среды. В генетическом анализе таких признаков допускается одинаковая сила действия каждого из полигенов и их независимое наследование. На этом допущении составлены и рекомендованные формулы для вычисления предполагаемого количества генов, обуславливающих признак.

Не отрицая существование варьирующих полигенных признаков, автором излагается другое понимание характера наследования многих количественных признаков. В это понимание входит утверждение о существовании большого числа количественных признаков, управляемых моногенно; в популяции со сложно наследуемым количественном признаком нередко могут быть выделены моногенные линии; количественные признаки могут наследоваться не только промежуточно, но и рецессивно, доминантно и сверхдоминантно. Главной целью изучения любого количественного признака должна быть проверка гипотезы его моногибридного наследования. Выявление моногенов количественных признаков позволяет развивать генетику и селекцию ранее не изученных признаков, локализовать такие гены на генетической карте.

Для изучения наследования количественных признаков предлагается применять разработанный автором метод генетического анализа, названный методом частотного адаптированного сопряженного генетического анализа расщеплений в F2 и В1 на основе использования синхронизированного частотного анализа распределений Р1-Р2-F1 - контролей. В изложенном методе сохранены принципы менделевского генетического анализа с возможностью применения его для разных случаев наследования признака. При использовании данного метода создается возможность аргументировано и убедительно доказать, что в непрерывном варьировании F2 и В1 присутствует или отсутствует моногибридное наследование количественного признака. Составленные и изложенные в книге общие схемы наследования количественных признаков при разных типах их проявления в F1 облегчают проведение генетического анализа.

Данный метод пригоден для генетического анализа морфологических, биологических, физиологических, биохимических, прочностных признаков, устойчивости к разным патогенам, физиологическим болезням, экстремальным факторам среды и других варьирующих или количественных признаков растений. Изложенная разработка восполняет недостающее звено в генетике растений, со времен Г. Менделя и до последнего времени основанной на генетическом анализе качественных признаков, и позволяет охватить моногибридным анализом другую многочисленную категорию признаков.

Во второй части книги изложен генетический анализ изменчивости растений. На приведенных экспериментальных данных показано, что количественные признаки растений также мутируют, как и качественные, в том числе и у гомозиготных растений, но для выявления и изучения их генетической изменчивости необходимо применять своеобразные методы, чтобы не впасть в ошибочные утверждения. В книге приведены эти методы, дан анализ процесса изменчивости, его возможных генетических механизмов и причинных факторов. Многолетними исследованиями показано, что в отбор крайних фенотипических проявлений количественного признака у линейного самоопыляющегося сорта попадают не только модификации, как это наблюдалось в знаменитых опытах В. Иоганнсена, но и генетически измененные формы - мутации. При этом неизбежные мутационные изменения, у гомозиготных линий, могут происходить несколько раз, приводя к значительному изменению генотипа растения. Индивидуальный непрерывный отбор позволяет фиксировать и усиливать генетические изменения, в то время как массовый отбор затеняет их, позволяя выявлять только очень резкие мутации. Данная разработка вносит корректировку в понимание положения о чистых линиях и возможностях селекции, основанной на отборе крайних фенотипических проявлений признака и дает объяснение происходящим генетическим процессам.

Книга "Генетический анализ количественных признаков растений" предназначена для биологов, генетиков, селекционеров, фитопатологов, научных работников, преподавателей, аспирантов и студентов сельскохозяйственных ВУЗов, биологических факультетов университетов и педагогических ВУЗов. Она используется в лекциях по курсу "Генетика" в АГУ, ВСГА, КГУ и других ВУЗах, а также в различных НИИ (ВНИИОБ, ВНИИР и др.).

Введение

Актуальность темы заключается в том , что генетика играет значимую роль в жизни человека. Гены контролируют наш рост, вес, цвет волос и кожи. Они отвечают за наследственные заболевания, оказывают влияние на наш характер и поведение. Изучение генетику человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. На современном этапе приобретает актуальность обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословные супругов, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым. С помощью генеалогического метода можно понять появление среди членов одной семьи различных наследственных признаков: сросшиеся пальцы, склонность к диабету, заячья губа, веснушки, рыжие волосы проследить наследственные мутации и заболевания.

Цель : использование генеалогического метода с целью выявления наследственных признаков по родословной.

· Изучить основанные понятия генетики.

· Ознакомиться с основными этапами развития этой науки , ее задачами и целями.

· Рассмотреть один из разделов генетики - генетику человека . Разобрать методы изучения генетики человека.

· Проанализировать научную основу генеалогического метода.

· Путем практического применения метода составить родословную семьи.

· Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков.

· Разработать памятку по составлению и анализу родословной.

Объект исследования - генеалогическое древо, родословная.
Предмет исследования - наследование доминантных признаков от предков к потомкам .
Методы исследования: изучение литературы по генеалогии человека, составление генеалогического древа и его анализ.

1. Генетика человека

1.1. Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики.

Генетика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека на а всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биогеохимическом . . Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В генетике человека выделяют два разделы - антропогенетику и медицинскую генетику. Антропогенетика занимается изучением признаков в норме, медицинская генетика изучением различных заболеваний и синдромов. Исследование и возможное предупреждение последствий генетических дефектов человека - предмет медицинской генетики. Она изучает законы наследственности и изменчивости применительно к патологии в человека, выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает мероприятия предотвращение действия мутагенных факторов на организм человека. Особая отрасль медицинской генетики - это клиническая генетика, которая изучает наследственные болезни, их патогенез, разнообразие, методы диагностики, лечения и профилактики.

Большие надежды возлагаются на достижения в области медицинской генетики при решении сложных проблем медицины, связанных с предотвращением и лечением тяжелых заболеваний :злокачественных новообразований, атеросклероза, сердечно-сосудистых патологий и пороков развития .

Задачами медицинской генетики является :

· определение локализации всех генов человека и создание их банка;

· изучение характера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях;

· совершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулин, интерферон и др.) и генотерапии (замещение патологических генов нормальными аллелями);

· интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, которые предотвращают рождению ребенка с тяжелой наследственной патологией;

· выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации;

· широкое внедрение медико-генетического консультирования.

1.2. Методы изучения генетики человека.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

Однако, поскольку человек - это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей:

· для изучения наследственности человека неприменим метод скрещиваний, поэтому используются следующие методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, цитогенетические, биохимические, популяционно-статистический и некоторые другие методы;

· для человека характерны социальные признаки, которых нет у других организмов (темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи и общении, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности);

· благодаря общественной поддержке и медицине возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

Наследование у людей количественных признаков, изучается и при помощи близнецового метода. Близнецы бывают двух типов:

Разнояйцовые (дизиготные) т.е. , появившиеся от слияния двух разных сперматозоидов с двумя разными яйцеклетками. Такие двойняшки обладают разным генотипом.

Однояйцевые (монозиготные) - результат деления уже оплодотворённой яйцеклетки. Такие близнецы имеют полностью одинаковый набор генов.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Изучение разнояйцовых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа.

Биохимический метод используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Цитогенетический метод — микроскопическое изучение структуры хромосомного набора или отдельных хромосом человека, позволяющее выявить их числовые и структурные изменения. В 1959 г. французские ученые Жером Лежен, Раймон Тюрпен и Марта Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. С индром Дауна - это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Обусловлен появлением у новорожденного лишней 47-й хромосомы, копии 21-й хромосомы. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека. Развивается и цитогенетика злокачественных опухолей человека.

Цитогенетический метод используется для определения истинного по­ла ребенка и диагностике заболеваний, связанных с изменением числа хромосом и их структуры.

Популяционно-статистический метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе.
Популяционно-статистический метод позволяет определить генетическую структуру популяций (соотношение между частотой гомозигот и гетерозигот). Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины.

Одним из традиционных способов изучения наследования признаков человека является генеалогический метод. Он предусматривает составление и анализ родословных. Генетика человека изучается при помощи этого метода только с начала XX века.

Генетика человека занимается составлением родословных для прослеживания типа передачи признаков по наследству.

В генетике родословная, или генеалогическое древо - это схема, выстроенная при помощи стандартных символов. Она начинается от пробанда - исследуемого индивидуума (или особи), включает всех его родственников по нисходящей линии. Пробандом не обязательно является лицо, страдающее наследственным заболеванием, - им может быть любой человек. Сибсами называются полнокровные братья и сестры, полусибсами - братья и сестры, имеющие одного общего родителя. Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Сейчас в научном мире существуют три типа наследования у человека: моногенное, полигенное и нетрадиционное.

Моногенное наследование - основан на первом и втором законах Менделя - закон единообразия гибридов и закон расщепления.

Моногенное наследование - в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары. Выделяют несколько вида такого наследования.

Читайте также: