Синдром Оллье (Ollier) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 02.05.2024

(описан французским хирургом L. Ollier, 1830-1900; синоним - энхондроматоз, остеохондроматоз) - системное нарушение развития скелета, при котором на ранних этапах эмбриогенеза нарушается трансформация хряща в костную ткань; в растущей кости сохраняются очаги необызвествленной хрящевой ткани, что приводит к деформации и укорочению костей. Возможно поражение 1 (монооссальная форма заболевания), 2-3 (олигооссальная форма заболевания), 4 и более (полиоссальная форма заболевания) костей; поражаются преимущественно метафизы длинных трубчатых костей, фаланги пальцев, тазовые кости. Проявления заболевания возникают в возрасте 2-10 лет и зависят от локализации и тяжести процесса. Изменения обычно двусторонние, но асимметричные. При локализации процесса в нижних конечностях наблюдаются хромота, перекос таза, вальгусная или варусная деформация и прогрессирующее укорочение ног. При поражении верхних конечностей характерны лучевая или локтевая косорукость, выраженная деформация пальцев. Возможны патологические переломы. Нередко наблюдается малигнизация с развитием хондросаркомы. В редких случаях сочетается с гемангиомами мягких тканей (синдром Мафуччи). Диагноз уточняют при рентгенологическом исследовании, выявляющем четкие очаги овального или веерообразного просветления в метафизах длинных трубчатых костей. Тип наследования - предположительно аутосомно-доминантный. Лечение: выравнивание длины нижних конечностей с помощью ортопедической обуви, в случае выраженных деформаций показана хирургическая коррекция. L. X. E. L. Ollier. Dyschondroplasie. Lyon medical, 1898; 88: 484-492.

Энхондроматоз

Болезнь Оллье - врожденный диспластический процесс, характеризуемый нарушением энхондрального окостенения с сохранением (преимущественно в метафизе или диафизе) множественных очагов необызвествленного хряща, способных увеличиваться по мере роста организма.

Первое клинико-рентгенологическое описание больного с дисхондроплазией, появившееся в 1897 г., принадлежит русскому врачу М.Г. Агаджанову. В 1899 г. болезнь описал французский хирург L.X. Ollier, в честь которого она и получила свое название.

Эпидемиология

Заболеваемость составляет 1 на 100 000 населения.

При болезни Оллье нарушается трансформация эмбрионального хряща в костную ткань. Пролиферирует энхондральный хрящ, вероятно, вполне нормально, но дальнейшего обызвествления и окостенения развивающегося хряща во время роста кости в длину не происходит, в связи с чем в метадиафизах длинных трубчатых костей остаются неокостеневшие хрящевые массы.

Предположительный тип наследования - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Ген картирован в локусе 3р22-р21.1.

Время появления первых признаков заболевания варьирует от 2 до 10 лет. Основные клинические проявления - деформации и укорочения пораженных сегментов скелета.

Наибольшим изменениям подвергается скелет нижних конечностей, в первую очередь оба метафиза большеберцовой кости, затем метафизы бедра с преобладанием изменений в его дистальном конце. В гораздо меньшей степени поражаются проксимальный метафиз плеча и дистальные концы костей предплечья, а также оба метафиза малоберцовой кости. В малых трубчатых костях (фаланги пястных и плюсневых костей) изменению подвергаются и средние трети диафизов. Патологический процесс может захватывать тазовые кости, меньше вовлекаются лопатки и ребра. В тяжелых случаях заболевание затрагивает и короткие губчатые кости, например пяточную, таранную и др. Интактными всегда остаются череп, позвоночник и ключицы Изменения обычно двусторонние, но асимметричные и включают укорочение и деформацию конечностей, в том числе лучевую и локтевую косорукость, ульнарную девиацию запястья, варусные и вальгусные деформации на уровни коленных и голеностопных суставов, утолщение и ограничение подвижности пальцев.

Различают три формы болезни Оллье - диспластическую, опухолевидную и смешанную.

• При диспластической форме укорочение сегментов не превышает 5-6 см, а осевое искривление - 10-15°. Рентгенологическая картина характеризуется наличием очагов хондроматоза, исходящих от ростковой пластины в метафизарный отдел в виде лентовидных просветлений на фоне неизмененной костной структуры. Грубых изменений формы пораженных костей при этом не бывает. Ростковая пластина в местах прилегания очагов хондроматоза незначительно истончена и деформирована.

• При опухолевой форме укорочение сегмента более выраженное и составляет от 10 до 18 см, осевая деформация не превышает 15-20°. Обнаруживают деформацию метафизарных отделов за счет разрастания очагов хондроматоза. Нарушается функция смежных суставов, появляется нестабильность связочного аппарата. На рентгенограммах обнаруживают булавовидные утолщения метафизарных отделов за счет разрастания очагов хондроматоза. Патологическая хрящевая ткань распространяется практически по всему диаметру кости. Очаги имеют неоднородную структуру. В ряде случаев на рентгенограммах на фоне очагов выявляют точечные вкрапления оссифицируемой костной ткани. Кортикальный слой в местах прилегания патологического хряща резко истончен, на отдельных участках он разрушен с образованием козырька и выходом хрящевых масс за пределы кости. Ростковая пластинка резко истончена и деформирована на всем протяжении. Эпифизы имеют неправильную форму.

• При смешанной форме поражения наблюдается укорочение сегмента от 6 до 10 см с осевой деформацией 25° и более, развивается нестабильность связочного аппарата, избыточная подвижность в суставе.

Рентгенологическая картина характеризуется чередованием различных по форме и размерам очагов хондроматоза с участками неизмененной кости. Нередко на фоне очагов хондроматоза выявляют участки оссификации. При краевом расположении очагов истончается кортикальная пластинка, в отдельных случаях она разрушается, что сопровождается выходом хрящевых масс за пределы кости. Ростковые пластины истончены и деформированы на значительном участке. В ряде случаев деформируются эпифизы.

Отдельно выделяют акроформу болезни Оллье, сопровождаемую поражением только фаланг пальцев кистей и стоп, пястных и плюсневых костей. Из всех форм болезни Оллье на акроформу приходится 13%. Клиническая картина акроформы болезни Оллье достаточно характерна. Сначала появляется легкая припухлость в области фаланг пальцев кистей или стоп, со временем пораженные сегменты кистей или стоп деформируются. В начале заболевания функции смежных суставов не страдают, однако позже появляется и нарастает ограничение движений в одном или нескольких суставах.

При рентгенологическом обследовании выявляют энхондромы и экхондромы.

• Энхондромы характеризуются центральной локализацией очага. Сам очаг имеет неровные, но четкие контуры. Постепенно он увеличивается, кортикальный слой истончается, но полностью не разрушается. Появляется легкое вздутие кости, костно-мозговой канал не прослеживается.

• Экхондромы характеризуются эксцентричной локализацией очага. При этом очень быстро и значительно истончается кортикальный слой с одной стороны, что сопровождается вздутием пораженной кости. В дальнейшем на определенном участке кортикальная пластинка не прослеживается, т.е. разрушается полностью. Отдавленная кортикальная пластинка представляет собой выступающий шип, формируя псевдокозырек Кодмана. Искривляется ось пораженной кости.

Показаниями к оперативному лечению служат разрастания хрящевой ткани, деформирующие кость и смежный сустав, деформации и укорочение сегментов, угроза озлокачествления или произошедшее озлокачествление хрящевых узлов.

При поражении кистей и стоп хирургическое лечение показано в случае утолщения пястных, плюсневых костей и фаланг пальцев до развития вторичных искривлений и опухолевидных разрастаний, уродующих кисти и стопы и снижающих их функциональные возможности. Производят этапные краевые резекции пораженных костей с замещением дефектов различными аллотрансплантатами. При рецидивах операции повторяют. Аналогичный подход используют при наличии патологических очагов в лопатках и костях таза.

Множественные деформации конечностей с их укорочением возникают вследствие поражения проксимальных и дистальных метафизов. Поскольку все очаги эмбрионального хряща удалить невозможно из-за их многочисленности, большинство операций при дисхондроплазии носит паллиативный характер. Общими показаниями к использованию компрессионно-дистракционного осте-осинтеза при лечении больных с дисхондроплазией служат укорочение бедра и голени более 5 см, укорочение плеча более 6 см, наличие осевой деформации свыше 10°.

Удлинение в зоне остеотомии через очаг хондроматоза проводят при диспластической и смешанной форме поражения с преобладанием костной ткани, а также при опухолевидной форме поражения в случаях сохранности кортикальных пластинок.

Лечение больных с деформациями предплечья по типу локтевой косорукости зависит от тяжести поражения. При I степени тяжести проводят удлинение локтевой кости путем Z-образной остеотомии и дозированной дистракции, при II степени тяжести выполняют удлинение укороченной локтевой кости и корригирующую остеотомию лучевой кости, при III степени тяжести удлиняют локтевую кость, вправляют вывих головки лучевой кости, проводят корригирующую остеотомию лучевой кости.

Коррекцию деформаций предплечья по типу лучевой косорукости проводят путем удлинения лучевой кости в зоне ее остеотомии с корригирующей остеотомией локтевой кости.

При лечении деформаций и укорочений верхних и нижних конечностей используют аппараты Илизарова и спице-стержневые аппараты.

Особенность дисхондроплазии в том, что рецидивы деформаций и укорочений развиваются всегда, и этапное оперативное лечение должно завершаться ко времени естественной остановки роста больного.

При дисхондроплазии отдельный узел или несколько очагов могут сразу или последовательно озлокачествляться. Озлокачествление проявляется болью и бурным ростом очага. При угрозе озлокачествления проводят сегментарную резекцию кости в пределах здоровых тканей с последующей костной пластикой. Больным дисхондроплазией необходимо постоянное динамическое наблюдение.

Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи является очень редким генетическим расстройством формирования кожи и костей, характеризуется наличием множества энхондром, что приводит к деформациям костей, в сочетании с темными, неправильной формы гемангиомам или реже лимфангиомам.

Оллье синдром (Ollier)

Синоним: хондроматоз костей, дисхондроплазия. Врожденное системное заболевание скелета, проявляющееся чаще односторонним нарушением энхондрального окостенения, главным образом в некоторых крупных трубчатых костях конечностей, замедлением их роста в длину. Очаги хондроматоза располагаются в глубине кости, иногда образуют выпячивания на ее поверхности. Очаги располагаются в области метафизов или диафизов. Заболевание чаще всего проявляется в младшем или старшем детском возрасте. Точное начало заболевания определить трудно. Клиника заболевания: отставание в росте пораженной конечности, укорочение и утолщение ее, меняется походка, появляется хромота, скашивание таза и сколиоз. При пальпации определяют отчетливое безболезненное утолщение метафизов. Суставы, как правило, не поражаются, но могут вторично изменять свою форму вследствие укорочения одной из парных костей. Рентгенологически: укорочение пораженных длинных трубчатых костей (по сравнению с другой стороной), метафизы булавовидно утолщены, вздуты изнутри, диафизы искривлены. В местах расположения хондроматозных узлов нормальный костный рисунок замещен продольно расположенными участками просветления (разрежения) овальной формы. Корковый слой над хондроматозными узлами истончен и приподнят.

Болезнь Олье ( Дисхондроплазия )

Болезнь Олье - это нарушение роста и развития костных структур, проявляющееся образованием очагов хрящевой ткани в одной, нескольких или большинстве костей скелета. Может поражать любые кости за исключением ключицы и костей свода черепа. Сопровождается деформацией, укорочением и нарушением функций вовлеченных сегментов. Обычно выявляется в период активного роста скелета (от 2 до 10 лет). Болезнь Олье диагностируется на основании клинических данных и результатов рентгенографии. Лечение оперативное, предусматривает удаление хрящевых включений, костную пластику, остеотомию, удлинение конечностей при помощи аппаратов внешней фиксации.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Олье (дисхондроплазия) - редкая врожденная патология скелета, манифестирующая в детском возрасте. Впервые была подробно описана французским хирургом Л. Олье в 1899 году. Причины развития не выяснены, существуют предположения о наследовании по аутосомно-доминантному признаку или возникновении в результате спонтанных мутаций. С одинаковой частотой встречается у пациентов обоих полов. Составляет 4% от общего количества диспластических и неопластических заболеваний скелета у детей. Чаще поражаются фаланги пальцев стоп и кистей, длинные трубчатые кости, затем в порядке убывания - тазовые кости, лопатка, ребра, кости предплюсны. Изменения в области позвонков и свода черепа не исключены, но не характерны. Существует повышенный риск перерождения патологических участков хряща в хондросаркому, что обуславливает необходимость регулярного наблюдения.

Патогенез

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных зонах.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусную или вальгусную деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Классификация

Существует несколько вариантов систематизации болезни Олье, базирующихся на локализации и распространенности патологического процесса. С учетом количества пораженных костей согласно классификации М.В. Волкова различают монооссальный (поражена 1 кость), олигооссальный (в процесс вовлечено 2-3 кости) и полиоссальный (участки эмбрионального хряща обнаруживаются во многих костях) варианты заболевания. Классификация А.А Аренберга предполагает выделение четырех форм:

Акроформа. Наблюдается поражение мелких костей дистальных отделов конечностей (кистей, стоп).
Мономелическая форма. Изменены кости конечности и прилегающие к ним кости туловища (таз, лопатка).
Односторонняя форма. Зоны хряща в костях локализуются с одной стороны либо отмечается значительная неравномерность поражения с преимущественным вовлечением одной половины тела.
Двухсторонняя форма. Наиболее распространенная. Участки хряща обнаруживаются в обеих половинах тела, обычно расположены несимметрично.

В специальной литературе также встречается деление, основанное на особенностях строения эмбрионального хряща и его склонности к интенсивному росту. Различают три типа хрящевой ткани: близкую по строению к обычному гиалиновому хрящу, напоминающую хондрому (быстрорастущую, богатую сосудами, вызывающую разрушение прилегающей кости) и занимающую промежуточное положение между этими двумя вариантами.

Симптомы болезни Олье

Период манифестации приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушения функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в зоне ребер, таза, лопаток образуются вздутия, иногда возникают ограничения движений, обусловленные околосуставными деформациями. В отдельных случаях наблюдается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних либо основных фаланг утолщены, степень увеличения объема колеблется от незначительной до резко выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные. Эта форма болезни сопровождается наиболее тяжелыми ограничениями подвижности суставов. Отмечаются нарушения функции кисти, множественные изменения костных структур влекут за собой затруднения самообслуживания, отставание при освоении бытовых навыков, в последующем становятся причиной ограничения или утраты трудоспособности.

Очаги поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой либо локтевой кости - дистально. Тяжелые деформации образуются при вовлечении одной из костей предплечья. Из-за увеличивающейся разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или вывих головки луча, развивается лучевая или локтевая косорукость. Поражение нижних конечностей болезнью Олье обычно становится поводом наиболее раннего обращения к врачам-ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Осложнения

Преимущественное расположение патологических хрящевых включений в метафизах может становиться причиной деформации суставов и развития контрактур при болезни Олье. У взрослых пациентов часто обнаруживаются вторичные артрозы, обусловленные нарушением конфигурации сустава и неравномерной нагрузкой из-за укорочения конечности. При крупных очагах и истончении кортикального слоя возможны патологические переломы. Наиболее грозным осложнением болезни Олье является способность измененных участков к трансформации в хондросаркому.

Чаще всего в злокачественные неоплазии перерождаются очаги в тазовых костях, костях кисти и стопы, длинных трубчатых костях. Предварительная оценка риска озлокачествления пока невозможна - у одних пациентов малигнизация отсутствует в течение всей жизни даже при наличии множественных очагов, у других наблюдается последовательное образование нескольких опухолей в разных сегментах. Считается, что при появлении первого новообразования вероятность последующих неоплазий резко увеличивается, некоторые исследователи выдвигают предположение, что малигнизация наступает одновременно во всех участках.

Диагностика

Диагноз болезни Олье устанавливается специалистом в области травматологии и ортопедии. Первые признаки заболевания могут быть выявлены педиатром при профилактическом осмотре ребенка или при первичном обращении в связи с появлением симптомов патологии. В процессе диагностики используются следующие объективные и инструментальные методики:

Опрос и осмотр. Врач беседует с родителями пациента, устанавливает время возникновения проявлений болезни, последующую динамику. В ходе осмотра специалист производит специальные измерения для определения длины и выявления деформации конечностей, осуществляет пальпацию костных структур, оценивает подвижность суставов.
Рентгенография. Включает рентгенологическое исследование всех подозрительных сегментов. О наличии болезни Олье свидетельствует утолщение и булавообразное вздутие метафизов в сочетании с деформацией диафизов различной степени выраженности и наличием овальных или веретенообразных просветлений в зонах хрящевой ткани. При поражении ребер страдают их передние части, при вовлечении лопаток патологические участки располагаются по периферии кости.

Дифференциальную диагностику осуществляют с остеомиелитом, рахитом, фиброзной дисплазией и костным туберкулезом. При рахите выявляются характерные деформации диафизов, на рентгенограммах обнаруживается остеопороз, участки просветления отсутствуют. Остеомиелит и костный туберкулез сопровождаются воспалительной симптоматикой, характерной рентгенологической картиной. При фиброзной дисплазии на рентгеновских снимках в зоне диафиза и метафиза определяются участки с нечеткими границами и однородным матовым рисунком.

Лечение болезни Олье

Лечение данного заболевания представляет значительные трудности, особенно - при наличии значительных деформаций, выраженного укорочения конечностей и множественных очагов. Патогенетическая терапия отсутствует. Детям хирургическая коррекция не показана из-за быстрого рецидивирования, при поражении нижних конечностей осуществляется коррекция с использованием ортопедической обуви. Оперативные вмешательства выполняют после завершения интенсивного роста, в подростковом и юношеском возрасте. Обычно применяют краевую резекцию с замещением дефекта костным алло- или аутотрансплантатом. По показаниям производят корригирующую остеотомию.

В последние десятилетия для удлинения конечностей достаточно активно используют аппараты наружной фиксации, однако эта методика требует тщательного определения показаний, поскольку в зонах регенерации нередко обнаруживаются очаги измененной ткани. Для улучшения отдаленных результатов наложение аппарата Илизарова дополняют остеотомией и резекцией пораженных участков. При озлокачествлении по возможности проводят удаление пораженных костей с эндопротезированием, пальцы кисти ампутируют либо осуществляют замещение фаланг аутотрансплантатами. Важную роль в обеспечении нормального качества жизни больных играют мероприятия по подбору профессии с учетом ограничений трудоспособности.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при болезни Олье благоприятный. Степень нарушения функции пораженного сегмента определяется локализацией и распространенностью очагов, а также интенсивностью прогрессирования. Точная вероятность малигнизации не установлена, ученые сообщают о выявлении онкологических процессов у 65% пациентов, однако указывают, что эти данные завышены, поскольку в статистику вошли только больные, получавшие лечение в условиях ортопедических и онкологических стационаров. Из-за неустановленной этиологии первичная профилактика не разработана. Меры по предотвращению и своевременному выявлению злокачественных опухолей включают регулярные рентгенологические исследования пораженных сегментов.

болезнь Оллье

Здравствуйте. Моей дочке почти 5 месяцев. Сегодня были на приеме у ортопеда. .он вынес диагноз (за 3 месяца) Болезнь Оллье.

В бумажке написано "На ренгенограммах таза, тазобедренных суставов определяется укорочение правой бедренной кости на 1. 0 см, подвывих правого бедра, структурные изменения в правых подвздошной, лонной седалищной костей, в суставных концах бедренной кости и б/ б кости."

Закл: множественный (правосторонний) хондроматоз костей - болезнь Олье". До этого с месяца нам ставили дисплазию(подвывих тазобедренного сустава).

У меня к вам такой вопрос, точнее несколько вопросов:
1. как еще кроме ренгена диагностируется эта болезнь (Оллье)
2. какое лечение надо? (Ортопед сказал, то за 40 лет пратики у него не разу не было такого и он не знает как лечить = ( )
3. последствия для ребенка
4. излечимо ли полностью или это на всю жизнь?
Огромное спасибо.

Выставленный диагноз,с моей точки зрения,может быть первичным,так сказать рабочим,НО НЕ ОКОНЧАТЕЛЬНО-ДОСТОВЕРНЫМ.
Мне кажется,что ребенку нужно провести клинико рентгенологическую корреляцию в специализированном центре детской ортопедии.
То есть осмотр должен выполнить детский ортопед,и снимки-рентгенолог,занимающийся детской патологией.

__________________
doctor Рolonsky
israel
Снимки смотрю только в прямом показе.,без необходимости скачивания.
Просьба показывать снимки в правильном положении.

Добрый день (извините, что я вмешиваюсь, я не врач)

Попробуйте обратиться в ДКБ №19 г. Москвы (Московский городской детский ортопедический центр). Ортопед из этой больнице консультировал нас по поводу возможного хондроматоза, когда мы лежали в НИИ Ревматологии. Хондроматроз не подтвердился, но по поводу доктора очень хорошо отзывались в институте.

Мы живем в Эстонии, у нас в городе такого нет. Ортопед (он на всех, и на детей и на взрослых) и ренгенолог ( соответственно тоже общий) не встречали такой болезни. они по книжке начитали. так они мне сказали. у нас есть больница детская в Тарту, вот туды мы через 2 недели едем на обследование, но не из-за диагноза Оллье, а потому что у дочи правая ножка и ручка немного толще чем левая. и невролог предположила, что у нее все органы справа увеличены (Тогда еще не стоял диагноз -Оллье).
У меня к вам такой вопрос возник.
Какие надо обследования провести дочке, помимо ренгена, или только ренгена достаточно?
Спасибо.

невролог предположила, что у нее все органы справа увеличены

Медицине не известно заболевание с односторонним увеличением органов,и о мнении таллинского невролога забудьте.
Медицина не та область,где в рамках демократии можно болтать что угодно.13 лет назад,я позвонил бы этому неврологу из своего кабинета морского госпиталя,и спросил бы,о чем он/а,собственно,думает.
А вот информация об одностороннем увеличении конечностей,существенная,и может оказать помощь в диагностике.Ваша порционная информация затрудняет высказаться более определенно,и поэтому требуется,как я и сказал,клинико-рентгенологическая корреляция.Снимки скелета,очевидно, нужно будет выполнить дополнительные.

По просьбе автора темы выкладываю краткий обзор.
Multiple Enchondromatosis (Ollier Disease)
Множественный энхондроматоз (болезнь Оллье). (МЭ).
Множественный энхондроматоз является редким заболеванием, при котором обнаруживается различное количество хрящевых опухолей как в коротких и длинных трубчатых костях, так и в плоских костях. Впервые заболевание было описано Ollier в 1899 году. Причиной является нарушение нормального процесса эндохондральной оссификации. Опухоли локализуются на эпифизах и близких к ним участках метафизов, количество поражаемых костей может быть разным. Деформация, возникающая вследствие опухоли, приводит к укорочению конечности за счет недостаточного эпифизиального роста, расширения метафиза и искривления длинных костей в зависимости от локализации. Множественные опухоли костей кисти могут серьезно ограничивать ее функцию. Иногда энхондромы ассоциированы с гемангиомами близлежащих мягких тканей, в таком случае говорят о синдроме Maffucci. Гистологическая картина сходна с таковой при единичных энхондромах, однако отличается большей гистологической «яркостью». К сожалению, множественные энхондромы гораздо чаще малигнизируются по сравнению с единичными. По данным разных авторов частота малигнизации колеблется от 20 до 50 % к 40 годам. Малигизация практически никогда не происходи в первые десятилетия жизни.
Заболевание считается ненаследственным. Описаны случаи болезни у однояйцовых близнецов. Описано три случая ассоциации МЭ с первичной опухолью головного мозга.
В подавляющем большинстве случаев заболевание дебютирует в первые 10 лет жизни пациента.
Часто процесс носит унилатеральный характер (поражаются конечности одной стороны- либо правые, либо левые), но может быть практически симметричным.
Диагноз основывается на рентгенографической картине. При подозрении на малигнизацию обязательна биопсия. Определенную роль в диагностике играют сканирование с технецием 99, кальций и фосфаты в сыворотке и моче. Некоторые авторы уделяют главную роль гистологическому исследованию (ранее указывалось, что биопсия выполняется при подозрении малигнизации).
Рентгенограммы-
В большинстве случаев обнаруживаются диафизальные или метафизальные опухоли, которые не пересекают ростковую зону, по крайней мере до ее «закрытия». В редких случаях поражаются метафиз и эпифиз. При пересечении опухолью ростковой зоны прогноз деформаций самый неблагоприятный.
Специализированного лечения нет. При необходимости выполняют функциональную коррекцию длинны и угловых деформаций конечностей. Описаны случаи ампутации 4,5 пальцев кисти с целью восстановления функции кисти при значительном поражении фаланг этих пальцев.
Следует сказать, что на травматолого-ортопедической конференции в РУДН осенью 2006 года я слушал два доклада по случаям лечения деформаций конечности при болезни Оллье, результаты были очень даже приличными. Не все так грустно.
На повестке вопросы- с этой ли болезнью имеем дело?
С чем проводить дифдиагноз?
Кто в Эстонии будет это делать?

Читайте также: