Синдром Нильсена (Nielsen) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

ЖЕРВЕЛЛА-ЛАНГЕ-НИЛЬСЕНА СИНДРОМ (описан американскими кардиологами A. Jervell, F. Lange-Nielsen; синонимы - врожденная глухота и функциональные нарушения сердца, кардиоаудиторный синдром, сурдокардиальный синдром) - наследственное заболевание, характеризующееся удлинением интервала Q - T на электрокардиограмме (в норме время от начала комплекса QRS до конца зубца Т не превышает 0,44 с) и врожденной двусторонней глубокой нейросенсорной глухотой. В возрасте 3-5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5-10 минут с последующей дезориентацией во времени. Обмороки часто ошибочно расцениваются как эпилептические припадки, однако показатели электроэнцефалографии нормальные. Более половины больных погибает в возрасте 3-14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение: бета-адреноблокаторы, имплантация кардиовертеров, сурдопротезирование. Целесообразна электрокардиография в качестве скрининга у детей с врожденной нейросенсорной глухотой.

A. Jervell, F. Lange-Nielsen. Congenital deafmutism, functional heart disease with prolongation of Q - T interval and sudden death. American heart journal, 1957; 54: 59-68.

Нильсена синдром (1)

Один из педункулярных альтернирующих синдромов ствола мозга. Возникает при поражении волокон глазодвигательного нерва, красного ядра, медиального продольного пучка и латеральной петли.

Субстрат поражения и клинические симптомы:

Вовлекаемая структура

Ипсилатерально

Контрлатерально

полный птоз верхнего века
мидриаз с утратой фотореакции зрачка
отсутствие движений глазного яблока вверх, внутрь и вниз
расходящееся косоглазие, диплопия
парез аккомодации и конвергенции

* Как и при синдроме Вебера, поражение III пары может быть полным или частичным.

Клинические проявления синдрома Нильсена имеют несколько вариантов. В частности, возможен изолированный синдром опсоклонуса или синдром двухстороннего снижения слуха.

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Жервелла Ланге Нильсена

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

В 1957 г. Жервелл совместно с Ланге Нильсеном описали синдром, характеризующийся постоянным сочетанием врожденной глухоты, с приступами синкопы и характерными электрокардио графическими изменениями.

Синдром Жервелла Ланге Нильсена — генетическая аномалия с семейным характером, поражающая оба пола.

Этиопатогенез синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Не существует предположения, которое объяснило бы одновременное нарушение слуха и миокарда. Предположения тех, кто придерживается единого мнения, объясняет аномалию сердца гипокалиемией, а глухоту — нарушением кровоснабжения всего слухового аппарата.

Удлинение интервала Q — Т обусловлено нарушением реполяризации (с неуточненной этиологией), с переменчивой интенсивностью от одного дня к другому, определяя такое же переменчивое изменение интервала Q — Т.

Сердечное синкопе объясняется, как приступ типа Адамса-Стокса, или как приступ венечной ишемии. Смерть, наступившая при этих синкопах, может быть вызвана бесконечным удлинением интервала Q—Т, полной предсердно-желудочковой диссоциацией или фибрилляцией желудочков. Следует подчеркнуть, что синкопе появляются все реже и реже, по мере развития ребенка.

Синдром встречается, как у взрослых, так и у детей; по Fraser, представляет приблизительно 1% всех случаев врожденной глухонемоты. Наследственная передача происходит рецессивным образом, вероятно, как результат палеотропического эффекта аномального гена у гомозигот с полным клиническим проявлением; у гетерозигот синдром проявляется только удлинением интервала Q—T.

Симптоматология синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Врожденная глухота — всегда присутствует; она двусторонняя, обусловливая глухонемоту маленького ребенка. Глухота перцепторного типа, не затрагивает низкие звуки.

Приступы синкопе — повторные, вызываемые обыкновенно волнениями, холодом или даже без видимой причины, продолжаются несколько секунд и внезапно прекращаются.

Во время синкопы у больных отмечается:

бледность;
тахикардия;
полипное;
больной стонет, теряет или нет сознание;
иногда появляются судороги.

Несколько минут после прекращения синкопе, у больного затуманенное сознание, затем постепенно приходит в нормальное состояние.

Диагностика синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Электрокардиографические характерные изменения заключаются в:

— патологическом удлинении интервала Q—Т (представляя постоянные и значительные электрокардиографические изменения). В сравнении с нормальным пределом этого интервала (0,31 секунды) величины, встречающиеся у больных, всегда намного выше (в среднем они колеблются между 0,40 и 0,55 секунд при сердечном ритме выше 90/мин).

Фонокардиограмма показывает, что длительность электрической систолы всегда больше механической:

изменения волны Т очень разнообразна: отрицательная волна, положительная и двухфазная;
комплекс QRS и интервал Р — Q — всегда нормальные.

Непостоянно добавляется и гипохромная анемия, умеренной интенсивности.

Течение и прогноз синдрома Жервелла Ланге Нильсена.

Течение, как и дальнейший прогноз, неблагоприятные. Смерть ребенка может произойти во время приступа синкопе, тем более, что часто приступ синкопе диагностируется, как приступ эпилепсии и лечат его, как таковой, лишая, таким образом, больного соответствующей экстренной терапии.

Лечение синдрома Жервелла Ланге Нильсена

экстренное назначение (если диагноз был уточнен) дигиталиса в 1% растворе, 5—6 капель в день, 5 дней в неделю (с еженедельным 2-х дневным перерывом во избежание накопления дигиталиса в миокарде), в течение 3—4 недель. Применением дигиталиса можно избежать смерти во время синкоп, укорачивая и нормализируя интервал Q — R, в отличие от хинидина, который способствует его удлинению (отсюда вытекает абсолютное противопоказание хинидина при приступах синкопе);
хлористый калий в дозе от 0,5—1 г/день перорально;
успокаивающие (диазепам).

электрокардиографическое исследование всех новорожденных и грудных детей, страдающих судорогами и состоянием синкопе;
внимание при дифференциальном диагнозе приступа синкопе, который ошибочно может быть принят за приступ эпилепсии; от своевременного и правильного диагноза зависит жизнь больного.

Первый комментарий к статье “Синдром Жервелла Ланге Нильсена”

Дополняю выдержкой из медицинской энциклопедии
=================
ЖЕРВЕЛЛА-ЛАНГЕ-НИЛЬСЕНА СИНДРОМ (описан американскими кардиологами A. Jervell, F. Lange-Nielsen; синонимы - врожденная глухота и функциональные нарушения сердца, кардиоаудиторный синдром, сурдокардиальный синдром) - наследственное заболевание, характеризующееся удлинением интервала Q - T на электрокардиограмме (в норме время от начала комплекса QRS до конца зубца Т не превышает 0,44 с) и врожденной двусторонней глубокой нейросенсорной глухотой. В возрасте 3-5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5-10 минут с последующей дезориентацией во времени. Обмороки часто ошибочно расцениваются как эпилептические припадки, однако показатели электроэнцефалографии нормальные. Более половины больных погибает в возрасте 3-14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение: бета-адреноблокаторы, имплантация кардиовертеров, сурдопротезирование. Целесообразна электрокардиография в качестве скрининга у детей с врожденной нейросенсорной глухотой.
A. Jervell, F. Lange-Nielsen. Congenital deafmutism, functional heart disease with prolongation of Q - T interval and sudden death. American heart journal, 1957; 54: 59-68.

Синдром Нельсона

Синдром Нельсона - это эндокринное заболевание, которое развивается как следствие двусторонней адреналэктомии или длительной терапии митотаном. Характеризуется формированием и/или ростом аденомы гипофиза, избыточным производством АКТГ, хронической недостаточностью коры надпочечников (ХНН). Специфический симптом - патологическая пигментация слизистых оболочек, кожи. Наблюдается слабость, адинамия, артериальная гипотензия, тошнота, боли в костях, потеря зрения, утрата обоняния, снижение памяти, эмоциональная лабильность. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, результатов анализа на АКТГ, данных МРТ (КТ) головного мозга. Лечение комплексное: хирургическое, лучевое, медикаментозное.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Нельсона получил свое название по фамилии врача-исследователя из США Д. Нельсона. В 1950-х годах он вместе с коллегами описал клинический случай женщины, у которой спустя несколько лет после двустороннего удаления надпочечников сформировалась опухоль гипофиза. К 1960 году данные были накоплены и систематизированы, а синдром выделен как отдельная нозологическая единица. В последние десятилетия распространенность патологии сокращается, что связано с уменьшением количества адреналэктомий. Среди пациентов с удаленными надпочечниками эпидемиология составляет 5-10%. Заболевание диагностируется после хирургического вмешательства, временной промежуток между операцией и появлением симптоматики колеблется от 3-6 месяцев до 20-25 лет. Наиболее высокий риск отмечается в течение первых 6 лет.

Причины

Сбои в работе гипоталамо-гипофизарной системы обусловлены утратой тормозящего влияния кортикоидных гормонов на клетки аденогипофиза, синтезирующие адренокортикотропин. Синдром Нельсона возникает при абсолютном выпадении функции коры надпочечников в результате лечения болезни Иценко-Кушинга. Причинами могут быть:

Двусторонняя адреналэктомия. Хирургическое удаление двух надпочечников - наиболее распространенный фактор возникновения синдрома. Выработка кортикостероидов прекращается, синтез АКТГ значительно увеличивается.
Односторонняя адреналэктомия, терапия митотаном. Реже патология развивается после удаления одного надпочечника, на фоне угнетения функций второго препаратами группы ингибиторов синтеза стероидов. Патологические процессы аналогичны таковым при билатеральной адреналэктомии, но медленнее прогрессируют.
Длительное лечение митотаном. Препарат относится к противоопухолевым средствам, ингибиторам производства гормонов надпочечников. Он разрушает опухолевую и нормальную ткань надпочечниковой коры. При длительном приеме возможна полная утрата гормоносекретирующей функции.

Не все пациенты с дисфункцией надпочечников страдают от синдрома Нельсона. Его формированию способствует ряд факторов, в том числе - высокая секреция кортизола до терапии, доброкачественное новообразование гипофиза, молодой возраст больных к моменту адреналэктомии. Пик заболеваемости приходится на 26 лет, после 40 лет риск приближается к нулю. Вероятность синдрома более низка у пациентов, перенесших оперативное вмешательство на гипофизе.

Патогенез

Ключевые патогенетические процессы синдрома Нельсона - недостаток ингибирующего влияния кортизола на АКТГ-производящие клетки, возобновление роста и быстрое прогрессирование гипофизарной опухоли, сформировавшейся при болезни Кушинга. После резекции надпочечников или при продолжительном приеме митотана нарушается физиологическая регуляция функций надпочечников гипоталамо-гипофизарным комплексом. Это ведет к значительному повышению количества АКТГ, формированию гипофизарной аденомы.

Усиление пигментации объясняется вненадпочечниковым воздействием АКТГ на меланоциты - клетки кожи, производящие пигмент мелатонин черно-коричневого и желто-красного цвета. Кроме этого, гормон стимулирует липолиз и секрецию инсулина, оказывая гипогликемический эффект. У лиц с синдромом Нельсона он усиливает метаболизм кортикоидных гормонов, поэтому для устранения признаков надпочечниковой недостаточности требуется назначение высоких доз их синтетических аналогов.

Симптомы синдрома Нельсона

Клиническая картина включает прогрессирующую гиперпигментацию кожи, симптомы наличия АКТГ-продуцирующей опухоли и ХНН, расстройства со стороны ЦНС и органов зрения, связанные с увеличением размеров аденомы. Гиперпигментация проявляется как потемнение открытых участков и областей, подверженных трению: лица, шеи, кистей рук, подмышечных впадин, мест посадки брюк и воротника. Окрашивается полость рта и область анального отверстия. Наиболее яркая пигментация характерна для послеоперационных швов. Цвет варьируется от светлого загара до темно-коричневого с фиолетовым оттенком, напрямую коррелирует с концентрацией АКТГ и бета-липотропина. Меланодермия становится менее выраженной при адекватной гормонозаместительной терапии, усиливается при обострении заболевания.

Надпочечниковая недостаточность склонна к декомпенсации, реализуется через малые и большие кризы. При малом кризе пациенты чувствуют слабость и суставные боли, теряют аппетит. Часто возникают приступы артериальной гипотензии, головокружения и обмороки. При большом кризе резко нарастает тошнота, появляется рвота, диарея, абдоминальные и мышечные боли. Тахикардия и артериальная гипотония более выраженные, стойкие. Температура тела поднимается до 39° C.

Прогрессивный рост кортикотропиномы проявляется нейроофтальмологической симптоматикой. Наиболее характерен хиазмальный синдром: сужение границ поля зрения в верхневисочном или нижневисочном квадранте, выпадение половин полей зрения. Позже изменяется состояние глазного дна, снижается острота зрения, развивается слепота. Психоневрологический статус характеризуется нарастанием астено-депрессивных и астено-фобических состояний. Больные становятся эмоционально неустойчивыми, тревожными, мнительными, часто пребывают в подавленном настроении.

Осложнения

При отсутствии лечения кортикотропинома увеличивается, повышается риск спонтанного внутриопухолевого кровоизлияния, провоцирующего односторонний паралич глазодвигательного нерва (офтальмоплегии). Большие аденомы сдавливают окружающие области и потенцируют разнообразные неврологические нарушения. Антеселлярное распространение новообразования приводит к патологии обоняния и психическим расстройствам; параселлярное - к поражению III, IV, V и VI пар черепно-мозговых нервов: нарушаются глазодвигательные функции, страдают различные виды чувствительности лица. При росте опухоли вверх возникают общемозговые симптомы - помрачение сознания, головная боль, головокружение, рвота, генерализованные судорожные приступы.

Диагностика

Врач-эндокринолог проводит клинический опрос и осмотр больного, собирает анамнестические данные. Диагноз синдрома Нельсона основывается на наличии характерных симптомов, предшествующей болезни Кушинга и тотальной адреналэктомии. Дифференциальная диагностика требует разграничения данного синдрома с болезнью Аддисона и синдромом Кушинга, сопровождающегося повышением АКТГ из-за развития эктопированной опухоли. Для подтверждения диагноза необходимо подтвердить гиперсекрецию АКТГ, присутствие опухоли в гипофизе. Используются следующие методы:

Анализ крови на АКТГ. При кортикотропиноме и утрате функции надпочечников концентрация АКТГ в крови составляет 200 пг/мл и более, отсутствует циркадный ритм секреции гормона - показатели анализа относительно стабильны днем и ночью. Они отражают активность неоплазии и напрямую коррелируют с выраженностью гиперпигментации. Коричневая, черно-фиолетовая окраска сопровождается повышением уровня АКТГ до 1000 пг/мл; легкая и умеренная гиперпигментация в операционных швах и областях частого трения - до 200-400 пг/мл.
МРТ головы. Визуализация микроаденом затруднена, поскольку они зачастую располагаются в турецком седле и не изменяют его структуру. При небольших размерах опухоли турецкое седло соответствует норме либо незначительно увеличено, пристальное изучение боковых проекций позволяет определить наличие новообразования. Большие и средние аденомы более заметны - седло увеличено, стенки истончены или разрушены. При крупных неоплазиях обнаруживается расширенный вход в турецкое седло, укороченные клиновидные отростки. МРТ гипофиза может быть заменена рентгенографией турецкого седла, но данные будут менее точны. Для получения дополнительной информации об аденоме проводится КТ.
Нейроофтальмологическое обследование. При прогрессивном увеличении опухоли диагностируются изменения в глазном дне, выпадения наружных полей и снижение остроты зрения, опущение верхнего века. На ЭЭГ выявляются признаки, указывающие на повышенную активацию гипоталамуса - регистрируется высокоамплитудный альфа-ритм распространяющийся по всем отведениям. Быстрый рост опухоли провоцирует разряды тета-волн, больше выраженные во фронтальных отведениях. Общее повышение биоэлектроактивности мозга подтверждает усиление гипоталамо-гипофизарных процессов.

Лечение синдрома Нельсона

Терапия направлена на удаление или подавление активности кортикотропиномы, компенсацию ХНН. Для достижения положительного результата и предупреждения рецидивов используются комбинированные методы лечения, включающие следующие процедуры в различных сочетаниях:

Прием медикаментов. Медикаментозная коррекция целесообразна при новообразовании, которое не выходит за пределы турецкого седла, при рецидиве синдрома. Используются препараты, снижающие уровень АКТГ: серотониновые блокаторы, стимуляторы дофаминовых рецепторов. Для компенсации ХНН проводится заместительная терапия минерало- и глюкокортикоидами.
Радиационная терапия. Курс процедур рекомендуется пациентам с аденомами маленьких размеров, а также после проведения резекции опухоли, при рецидивах синдрома. Применяется методика облучения γ-лучами и протонными пучками, введения в ткани гипофиза радиоактивных изотопов иттрия и серебра.
Хирургическая операция. Метод показан при аденомах маленьких, средних и больших размеров. Микрохирургическое оборудование позволяет полностью удалить образование, но не исключает развития рецидива, поэтому после оперативного вмешательства назначается курс лучевого лечения.
Криотерапия. Низкотемпературный метод воздействия эффективен при опухолях небольших размеров. Жидкий азот стереотаксически через трансназальный транссфеноидальный доступ подводится к аденоме и разрушает ее ткани.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания благоприятный при медленном росте опухоли, ее успешном удалении, достижении компенсации ХНН. В таких случаях состояние пациентов остается стабильным, вероятность рецидива невелика. В качестве профилактической меры больным, перенесшим билатеральную адреналэктомию, рекомендуется ежегодно назначать обследования, которые позволяют визуализировать область расположения гипофизарной аденомы, контролировать содержание АКТГ. Кроме того, пациентам показаны регулярные офтальмологические осмотры.

2. Синдром Нельсона: вопросы и ответы (клинический случай)/ Нижинская-Астапенко З.П., Власенко М.В., Гурина Н.И.// Международный эндокринологический журнал. - 2016.

3. Лечение синдрома Нельсона методом ксенотрансплантации тканевых культур надпочечных желез и печени/ Ларин А.С. и соавт.// Клиническая эндокринология и эндокринная хирургия. - 2010.

Наследственный синдром удлинённого интервала Q-T: симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный синдром удлинённого интервала Q-T - генетически гетерогенная патология с высоким риском внезапной сердечной смерти.

Эпидемиология

Синдром встречают с частотой 1:5000. Имея относительно невысокую распространённость в детской популяции, в отсутствие адекватной терапии, синдром сопровождается высокой летальностью, достигающей 70% уже в первый год с момента появления клинических симптомов. Характерные признаки синдрома - удлинение интервала Q-T-на ЭКГ [корригированный интервал Q-T (Q-Tс) более 440 мс], аномалии морфологии реполяризации желудочков (альтернация зубца Т), синкопальные состояния и семейная концентрация патологии и случаев внезапной сердечной смерти в результате угрожающих жизни желудочковых аритмий.

Причины наследственного синдрома удлинённого интервала Q-T

Аутосомно-рецессивная форма синдрома удлинённого интервала Q-T - синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - был открыт в 1957 г., его встречают редко. Удлинение интервала Q-T и риск внезапной сердечной смерти вследствие развития жизнеопасных аритмий ассоциируется при этом синдроме с врождённой глухотой. Более распространена аутосомно-доминантная форма - синдром Романо-Уорда, он имеет изолированный «сердечный» фенотип. В настоящее время выделено 10 молекулярно-генетических вариантов синдрома (LQ-T 1-10). Наряду с общими характеристиками в виде значительного удлинения интервала Q-T на ЭКГ, приступов потери сознания на фоне угрожающих жизни аритмий и случаев внезапной смерти в семьях, эти варианты имеют клинико-электрокардиографические особенности, обусловленные спецификой электролитных нарушений, вызванных изменениями в генах, модулирующих функциональную активность сердечных ионных каналов. Наиболее распространён LQ-T1, на его долю приходится до 70% случаев CYHQ-T. Далее следуют LQ-T2 и LQ-T3. CYHQ-T может быть обусловлен мутациями генов, регулирующих функции калиевых или натриевых каналов, а также мембранных компонентов. Мутации ведут как к потере функций калиевых каналов с задержкой реполяризации, так и к усилению функций натриевых или кальциевых каналов, отвечающих за задержку токов реполяризации. Генетическая гетерогенность синдрома до настоящего времени изучена не полностью. Больные с CYHQ-T могут длительно стоять на учёте у невропатолога с диагнозом «эпилепсия». До настоящего времени нередки ситуации выявления семейного варианта CYHQ-T только после внезапной смерти одного из членов семьи во время 1-го в жизни приступа потери сознания.

Симптомы и диагностика наследственного синдрома удлинённого интервала Q-T

Приступы потери сознания у больных с синдромом удлинённого интервала Q-T вызваны злокачественной аритмией - тахикардией типа «пируэт» или фибрилляцией желудочков. Стрессорные воздействия, такие как эмоциональное возбуждение и высокая физическая активность, становятся аритмогенными факторами для больных с этим с синдромом. Всех больных, хотя бы раз в жизни имевших синкопе, следует отнести к группе повышенного риска внезапной сердечной смерти. Частота рецидивов угрожающих жизни желудочковых аритмий лежит в пределах 3-5% в год. У детей, переживших подростковый период, заболевание приобретает менее злокачественное течение: частота синкопе с возрастом уменьшается. Продолжительность потери сознания во время приступов у больных молодого возраста составляет, как правило, 1-2 мин, но в отдельных случаях может достигать и 20 мин. У 50% больных с синкопальной формой приступ сопровождается судорогами тонико-клонического характера с непроизвольным мочеиспусканием, реже - дефекацией. Наличие судорог считают безусловным критерием тяжести синкопе, поскольку известно, что бессознательное состояние сопровождается судорогами только при достаточно продолжительной и глубокой ишемии мозга. Частота и количество синкопе - критерии тяжести заболевания, однако обращает на себя внимание тот факт, что смерть может наступить и во время 1-го приступа потери сознания. Это диктует необходимость определения степени риска внезапной смерти у больных как с синкопальной, так и с бессинкопальной формой синдрома. Синкопальные состояния при CYHQ-T вследствие наличия судорожного компонента следует дифференцировать от эпилептических приступов. Основным отличительным признаком следует считать быстрое восстановление сознания и хорошую степень ориентации после окончания приступа.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Лечение наследственного синдрома удлинённого интервала Q-T

Лечение больных с синкопальной формой первичного CYHQ-T заключается в максимальном исключении триггеров угрожающих жизни аритмий, специфических для каждого больного, а также исключение препаратов, способных удлинять интервал Q-T (список выдают пациентам при выписке из стационара), а также обязательное длительное (пожизненное) назначение антиаритмического препарата. Препарат 1-го выбора - beta-блокатор (пропранолол, атенолол, метопролол или надолол). При LQ-TЗ beta-блокаторы следует применять с осторожностью под контролем ЧСС, так как выраженное снижение частоты сердечного ритма повышает дисперсию реполяризации и может облегчать возникновение тахикардии типа «пируэт» при этом варианте синдрома. Терапию LQ-T2 было предложено усиливать назначением препаратов калия (содержание электролита в плазме крови желательно поддерживать на максимально допустимом уровне) в сочетании с калийсберегающими диуретиками. При LQ-T3 показано назначение мексилетина (антиаритмического препарата IB класса) - блокатора натриевых каналов. В комбинированной антиаритмической терапии при сохранении синкопе на фоне монотерапии антиаритмическим препаратом у детей может быть эффективным назначение противосудорожного препарата карбамазепина. Препарат также оказывает влияние на инактивацию натриевых каналов - механизм реализации 3-го варианта синдрома. С целью стабилизации эмоционального фона при повышенной тревожности, провокации синкопальных состояний эмоциональным возбуждением подключают аминофенилмасляную кислоту (фенибут).

Генотип, оказывающий большое влияние на прогноз СYHQ-Т, - независимый предиктор внезапной аритмической смерти наряду с выраженным удлинением Q-Tc-2с (более 500 мс), повторными синкопальными состояниями и клинической смертью в анамнезе.

Имплантация кардиовертера-дефибриллятора показана больным с высоким риском внезапной аритмической смерти (клиническая смерть в анамнезе или повторные синкопе на фоне антиаритмической терапии). Как правило, при имплантации современного антиаритмического устройства наряду с функциями дефибриллятора используют функции электрокардиостимуляции.

Читайте также: