Синдром Марлена (Marlin) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 04.05.2024

Приведенная научная информация является обобщающей и не может быть использована для принятия решения о возможности применения конкретного лекарственного препарата.

Владелец регистрационного удостоверения:

Лекарственная форма

Форма выпуска, упаковка и состав препарата Марелин

Таблетки, покрытые оболочкой белого цвета, круглые, двояковыпуклые.

1 таб.
салициламид (в пересчете на сухое вещество)	35 мг
сухой экстракт марены красильной (с содержанием суммы антрагликозидов в пересчете на руберитриновую кислоту и абсолютно сухое вещество 8%)	32,5 мг
сухой экстракт золотарника канадского (с содержанием суммы флавоноидов в пересчете на рутин и абсолютно сухое вещество 12%)	25 мг
сухой экстракт хвоща полевого (с содержанием суммы флавоноидов в пересчете на рутин и абсолютно сухое вещество 1%)	15 мг
келлин (в пересчете на сухое вещество)	2.5 мг
ландыша гликозид (с содержанием суммы сердечных гликозидов в пересчете на конваллятоксин 30%)	0.125 мг

Вспомогательные вещества: крахмал картофельный - 44.625 мг, магния дигидрофосфат (магния фосфорнокислый однозамещенный) тетрагидрат - 10 мг, аэросил (кремния диоксид коллоидный) - 8.75 мг, кальция стеарат - 1.5 мг.

Вспомогательные вещества оболочки: сахар (сахароза) - 92.388 мг, магния карбонат основной (магния гидроксикарбонат) - 26.255 мг, титана диоксид - 3.76 мг, аэросил (кремния диоксид коллоидный) - 1.642 мг, поливинилпирролидон низкомолекулярный медицинский (повидон) - 0.835 мг, воск пчелиный - 0.065 мг, масло вазелиновое - 0.055 мг.

10 шт. - упаковки контурные ячейковые (2) - пачки картонные.
10 шт. - упаковки контурные ячейковые (3) - пачки картонные.
10 шт. - упаковки контурные ячейковые (5) - пачки картонные.

Фармакологическое действие

Комбинированный препарат. Оказывает спазмолитическое, диуретическое и противовоспалительное действие. Способствует отхождению почечных конкрементов, состоящих из оксалатов и фосфатов кальция. Снимает и уменьшает болевой синдром при почечной колике. Повышает диурез. Подкисляет мочу при ее стойкой щелочной реакции.

Показания активных веществ препарата Марелин

Фосфатный и оксалатный нефроуролитиаз, в т.ч. осложненный калькулезным пиелонефритом; профилактика рецидивов после оперативного удаления почечных камней или их самостоятельного отхождения; солевой диатез (фосфатурия, оксалурия).

Режим дозирования

Способ применения и режим дозирования конкретного препарата зависят от его формы выпуска и других факторов. Оптимальный режим дозирования определяет врач. Следует строго соблюдать соответствие используемой лекарственной формы конкретного препарата показаниям к применению и режиму дозирования.

Принимают внутрь 3 раза/сут. Доза и продолжительность курса лечения устанавливаются в зависимости от показаний.

Побочное действие

Аллергические реакции: крапивница, ангионевротический отек.

Со стороны нервной системы: головная боль, головокружение.

Со стороны органа слуха: снижение слуха, шум в ушах.

Со стороны дыхательной системы: приступы удушья, бронхоспазм.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: повышение АД, аритмии.

Со стороны пищеварительной системы: НПВП-гастропатия, боль в эпигастральной области, диспепсия (тошнота, рвота, изжога, диарея).

Со стороны свертывающей системы крови: снижение свертываемости крови, кровотечение.

Прочие: нарушение функции печени/почек, усиление потоотделения, сыпь, кожный зуд.

Противопоказания к применению

Повышенная чувствительность к компонентам препарата, повышенная чувствительность к салицилатам (в т.ч. аспириновая триада), эрозивно-язвенные поражения ЖКТ в фазе обострения, бронхиальная астма, хроническая сердечная недостаточность, кардиосклероз, инфаркт миокарда, стенокардия, желудочковая тахикардия, эндокардит, миокардит, AV-блокада II-III степени, отеки, артериальная гипертензия, нарушения свертываемости крови, выраженная почечная недостаточность, острый и хронический гломерулонефрит, тяжелые нарушения функции печени, снижение слуха, патология вестибулярного аппарата, одновременный прием метотрексата в дозе ≥15 мг/нед., дефицит сахаразы/изомальтазы, непереносимость фруктозы, глюкозо-галактозная мальабсорбция, возраст до 18 лет.

С осторожностью: сопутствующая терапия антикоагулянтами; язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки (в анамнезе); врожденные гипербилирубинемии (синдромы Жильбера, Дубина-Джонсона и Ротора); подагра; гиперурикемия; почечная и/или печеночная недостаточность; ХОБЛ, сенная лихорадка, полипоз носа, одновременное применение метотрексата в дозе менее 15 мг/нед.

Синдром Марлена (Marlin) - синонимы, авторы, клиника

Э. Макавой, С. Израэльсон

Синдром Мэрилин Монро

В настоящее время мы являемся свидетелями того, что в психологии происходят поистине революционные перемены, начало которым было положено около двадцати лет назад. Они явились результатом научных открытий в области семейной терапии, занимавшейся проблемой воздействия алкоголя на членов одной семьи. Ранее алкоголизм рассматривался как болезнь, от которой следует лечить лишь родителей, одного или обоих, при этом состояние детей игнорировалось. Исследования показали, что взрослые дети алкоголиков, как правило, расплачиваются за грехи своих родителей. Те унижения, которым они подвергались в детском возрасте, то небрежение, которое они испытывали со стороны родителей, отравили их жизнь.

Эти открытия породили новую психологию - науку, которая коренным образом меняет традиционные способы понимания поведения и лечения детей, выросших в дисфункциональных семьях. Теперь уже не игнорируется, не остается без внимания положение тех членов общества, которые всегда страдали от неспособности устанавливать здоровые отношения с партнерами противоположного пола, а вместо этого склонны были находить и выбирать партнеров, унижающих, третирующих и отталкивающих их, и устанавливать с ними самодеструктивные отношения. Впервые теперь таких людей стали лечить от эмоционального заболевания, которым человек страдает в результате «дисфункционального» воспитания в семье и испытываемого с детства недостатка в «безусловной, безоговорочной любви». Новая психология стала использовать эти термины наряду со всеми другими.

В качестве клинического психотерапевта, в своей частной практике я специализировалась в лечении различных видов зависимости. Прочитав книгу Стентона Пиля «Любовь и зависимость», где впервые в истории психологии говорилось о новом виде зависимости, выражаемой в тяге к таким отношениям с партнером по любви, которые приводят к разрушительным последствиям, я стала лечить людей, подверженных этому типу зависимости, как если бы это была зависимость от наркотиков или алкоголя.

Затем последовала публикация книги Робина Норвуда «Женщины, возлюбившие много», чтение которой дало еще более глубокое понимание и убежденность, что я на верном пути; она стала для меня еще одним источником вдохновения в моей работе. Влияние, которое оказала книга не только на меня, но и на миллионы читательниц, было просто огромно. Впервые все эти женщины, болезненная привязанность, страсть которых к недоступным и явно неподходящим мужчинам заставляла их глубоко страдать, поняли и осознали, что это болезнь и так любить, как любят они, нельзя. Невероятный успех этой книги пробудил также и не менее огромную общественную потребность: раз уж женщина знает, что она больна, ей непременно захочется излечиться от недуга.

И женщины стали приходить ко мне за помощью с этой книгой в руках. Мне пришлось вести несколько, так называемых, групп поддержки «женщин, возлюбивших много», одновременно продолжая частную практику.

В одной из таких групп я и встретилась с Сьюзен Израэльсон, моим соавтором в работе над этой книгой. По профессии она - писательница; по ее собственному признанию, она как раз относится к категории тех женщин, которые возлюбили слишком много и слишком многих. Она сказала, что совсем недавно рассталась с человеком, с которым прожила четыре года - она поняла: эта связь просто-напросто убивает, медленно, но верно убивает ее. В последнее время у нее явно пошатнулось здоровье, но она пребывала в такой глубокой депрессии, что не обращала на это никакого внимания. Вдобавок она узнала, что ее возлюбленный собирается жениться (не прошло и трех месяцев после разрыва) и что с избранницей своей он познакомился совсем недавно. Почему он столько лет не женился на ней, а теперь вот так сразу берет в жены другую - этот вопрос буквально сводил Сьюзен с ума. Ее терзала жгучая ревность - днем и ночью ее преследовал ненавистный образ соперницы. Страдания ее были неописуемы. Ведь все ее попытки создать прочный союз с каким-нибудь человеком неизбежно оканчивались ничем. Она считала себя полнейшей неудачницей; жизнь для нее потеряла всякий смысл.

Ей хотелось выбраться из своего тупика; мне же хотелось помочь ей.

Более четырех лет мы шагали вместе нога в ногу, вместе переживали взлеты и падения, радости и печали, поражения и победы; все это время я была ее спутником и вожатым на пути возвращения из ее «ада», на пути к здоровью. А потом все, что пережили вместе, мы перенесли на бумагу. Почти каждая строка в этих записках дышит искренностью, мужеством и еще раз искренностью. «Действительно ли мы имеем в виду именно это?» «Верно ли мы выразили эту мысль?» «До конца ли ты в этом уверена?» - Такими и подобными им вопросами мы буквально выворачивали друг друга наизнанку, пытаясь докопаться до истины. Мы знали, что только полная преданность истине, как бы трудна, как бы горька она ни была, сможет когда-нибудь помочь и другим. Малейшее отступление от истины свело бы на нет всю нашу работу.

В первый же день, когда мы заговорили с ней о необходимости написания этой книги, Сьюзен, мысль которой чаще всего облекалась в форму вопроса, сказала: «Вот почему так всегда было, что стоило мне влюбиться по-настоящему, я не получала взаимности, а если кто влюблялся в меня, я корчила презрительную мину, а потом просто спасалась бегством? Ну разве это не смешно? Тебе о чем-нибудь это говорит? Нет, кто угодно, только не я - женщина возлюбившая много, потому что я вообще не знаю, что такое любовь и с чем ее едят! Скорей всего, у меня с головой что-то не в порядке».

Дело в том, что Сьюзен выросла в так называемой дисфункциональной семье и ребенком лишена была нормальной, безусловной, безоговорочной любви, а в результате лишилась способности любить себя самое, с благодарностью принимать любовь других, и когда она повзрослела, все это приняло форму синдрома, зависимости: ей нравились только такие мужчины, которые, по разным причинам, не могли отвечать ей взаимностью и психологически были настроены лишь принимать ее любовь, ничего не давая взамен, отвергать ее как личность, третировать и унижать. Отказ любить ее вызывал обратную реакцию; неприятие пробуждало в ней горячую страсть. Несчастная, одинокая, отчаявшаяся заполнить в душе пустоту, всю свою жизнь она пыталась обрести любовь и избавиться от страданий, но сама не желая того, заставляла себя еще больше страдать. Болезнь прогрессировала. Всякий раз высоки были ее надежды, всякий раз она думала, что любовь спасет ее. И всякий раз надежды разбивались вдребезги, и все труднее было собирать осколки. Любовь несла Сьюзен только болезнь, настоящую болезнь, от которой страдают и умирают. Такая любовь сама есть не что иное, как болезнь, синдром, от которого страдают многие женщины, да и не только они.

Задача книги - определить эту болезнь в ряду других эмоциональных заболеваний, разобраться в ее причинах и выяснить ее симптомы, а главное - стать средством первой помощи для всякого, кто страдает от бесплодных поисков настоящей любви, кому отношения с партнером несут только горе, кто мучится отвращением и ненавистью к самому себе, кто хотел бы самостоятельно избавиться от этого синдрома. Написать ее нас также побудила та эффективность исцеления, которую показали применяемые методы не только в случае с Сьюзен, но и с другими членами ее группы.

Процесс выздоровления имеет несколько стадий. Композиция книги выстроена в соответствии с этими стадиями.

Когда я начала работать в своей первой группе поддержки, к своему изумлению я обнаружила, что женщины, которые искали моей помощи, оказались почти все в высшей степени привлекательными, преуспевающими, талантливыми и весьма способными личностями - в жизни я редко встречала одновременно так много одаренных людей. Все они закончили какой-нибудь колледж; среди них были врачи, воспитатели, дантисты, преподаватели, художники, историки искусства, режиссеры, писатели, актрисы, продюсеры, журналистки, банковские работники, антрепренеры и т. д. Возраст был самым различным - от двадцати до шестидесяти пяти.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5-10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25-50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).

Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

плоскостопия;
повышенной подвижности всех суставов;
слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

выраженную близорукость;
подвывих или изменение положения хрусталика;
высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65-100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

специалисту по генетическим болезням;
кардиологу;
ортопеду-вертебрологу;
дерматологу;
офтальмологу;
гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7-18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

ЭКГ;
УЗИ сердца;
КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
КТ грудной и брюшной полостей;
МРТ позвоночника и головного мозга;
специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Cиндром Меньера

Данный ангионевротический синдром, т.е. комплексная патология сосудов и периферических нервов, изначально был описан врачом-сурдологом П.Меньером (1860) именно в контексте заболеваний слухового аппарата. И хотя до настоящего времени эта патология остается во многом неясной, представления о ее этиопатогенезе (причинах и механизмах развития) сместились в область неврологии. Так, в последние десятилетия было установлено вовлечение в патологический процесс парасимпатической нервной системы и VIII пары черепных нервов (т.н. преддверно-улитковый нерв, обеспечивающий проведение слуховых и вестибулярных сигналов в мозг), влияние вегето-сосудистой дистонии и других сугубо неврологических нарушений. Однако поражается, действительно, орган слуха - чем и определяется клиническая картина.

Болезнь Меньера и синдром Меньера иногда интерпретируются как синонимы, хотя между двумя этими диагнозами есть два существенных клинических отличия: болезнь является первичным, самостоятельным патологическим процессом, малопредсказуемым, этиологически неясным и приводящим к постепенно прогрессирующей тугоухости. Болезнь Меньера манифестирует преимущественно в возрасте 30-50 лет (чаще у женщин), и в общей популяции регистрируется, по разным оценкам, с частотой от 1:5000 до 1:500; такой разброс обусловлен сложностями диагностики и, вероятно, определенной долей неверно устанавливаемых диагнозов.

Симптоматически сходный одноименный синдром распространен значительно шире и обнаруживается при ряде заболеваний среднего уха; он не приводит к глухоте и не сопровождается шумом в пораженном ухе. Далее речь идет именно о синдроме Меньера.

2. Причины

Наиболее частой причиной формирования синдрома Меньера считают нарушения цереброваскуляции, - т.е. кровоснабжения мозга, - особенно в сочетании нарушений гемодинамики внутреннего уха. К другим этиологическим факторам относятся черепно-мозговые травмы, резкие перепады атмосферного давления (что провоцирует очередной приступ), прием препаратов салициловой кислоты в больших дозах. Известно, что непосредственной причиной симптоматики является скопление эндолимфы во внутреннем ухе.

Приступ может быть спровоцирован также усталостью, стрессовой ситуацией, алкоголем, курением или пребыванием в прокуренном помещении, интенсивным шумом, медицинскими и гигиеническими процедурами в ухе, высокой температурой (на фоне респираторной инфекции или иного заболевания).

3. Симптомы и диагностика

Осевой симптом в синдроме Меньера - тяжелые приступообразные головокружения. Больной практически утрачивает способность к ориентации и координации, становится беспомощным: окружающая обстановка «вращается», выражена общая слабость и тошнота (зачастую со рвотой), отмечается усиленное потоотделение, снижение температуры тела, бледность, тахикардия, одышка. В какой-то степени состояние облегчается в положении лежа с закрытыми глазами; не успевая лечь, человек может рухнуть на пол даже со стула. Многие больные отмечают специфическую «заложенность» в ушах: звуки воспринимаются как подводные. Характерным признаком является также нистагм - быстрые непроизвольные движения глазных яблок.

Нарушения координации и походки, некоторая оглушенность и головная боль могут какое-то время сохраняться и по окончании приступа.

Продолжительность такого приступа варьирует от нескольких минут до нескольких дней; среднестатистически это 4-6 часов.

Диагноз устанавливается клинически, с обязательной дифференциацией болезни от синдрома.

Из инструментальных методов исследования назначают аудиометрию и другие специфические для сурдологии методики измерения функционального статуса органов слуха, а также (по показаниям) МРТ, УЗИ и лабораторные анализы - прежде всего, бактериологический.

Следует подчеркнуть, что болезнь и синдром Меньера не несут прямой угрозы жизни, однако характер приступов резко снижает качество жизни и обусловливает ряд серьезных ограничений (напр., нельзя водить автомобиль), в т.ч. профессиональных.

4. Лечение

В наиболее тяжелых случаях производится нейрохирургическое вмешательство по пресечению вестибулярного ответвления ассоциированного с внутренним ухом нерва (см. выше).

В терапии синдрома Меньера первоочередной задачей и главным направлением является лечение основного заболевания, на фоне которого развился синдром. Для купирования приступов применяют нейролептики, сосудорасширяющие, антигистаминные средства, диуретики для вывода избыточной жидкости.

Заболевания Жалобы и симптомы

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, возможно, это сигнал заболевания, поэтому рекомендуем проконсультироваться с нашим специалистом.

Диагностика

УЗИ сосудов шеи
Дуплексное сканирование сосудов шеи
Допплерография сосудов головы и шеи
Транскраниальное УЗИ сосудов мозга
МРТ головного мозга
МРТ позвоночника
КТ головного мозга
ЭНМГ (элекронейромиография)

Наши цены

Консультация врача невролога - от 3000 р.
Дуплексное сканирование сосудов шеи - 3200 р.
Транскраниальное УЗИ сосудов мозга - 2200 р.
МРТ головного мозга на базе ЛПУ-партнера - от 6000 р.
МРТ позвоночника (один отдел) на базе ЛПУ-партнера - от 6000 р.
Иглоукалывание (курс - 10 сеансов) - 1 cеанс иглоукалывания - 3000 руб.
Мануальная терапия (курс - 5 сеансов) - cеанс комплексной мануальной терапии - 5000 руб.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Синдром Марфана: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902).

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования (то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают данным заболеванием). Молекулярной основой синдрома Марфана является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократительную способность.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от количества пораженных систем организма выделяют несколько форм синдрома Марфана:

стертую - со слабо выраженными изменениями в 1-2 системах;
выраженную - со слабо выраженными изменениями в 3 системах; значительно выраженными изменениями хотя бы в 1 системе; выраженными изменениями в 2-3 и более системах.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения.

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.

Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина - потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана -недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение.

Клапанные пороки нередко осложняются инфекционным эндокардитом (воспалением внутренней оболочки сердца) - внезапно повышается температура, появляются озноб, боль в суставах, бледность кожных покровов и слизистых).

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Самую большую опасность представляют, пожалуй, патологические изменения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также состоит из волокон соединительной ткани, сосуды постепенно изнашиваются. Принимая во внимание тот факт, что давление крови в аорте выше, чем на других участках сосудистого русла, это приводит к постепенному ее расширению, патологическому скоплению крови между сосудистыми стенками и формированию аневризмы или спонтанному разрыву. Основные симптомы аневризмы аорты следующие: осиплость голоса; нехватка воздуха; боль в плече; кровохарканье, боль в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Для пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть двух вариантов: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь).

Часто определяются различной степени выраженности сколиоз (отклонения позвоночного столба в сторону) или кифоз (формирование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Высокий темп роста и нарушение выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется повышенной растяжимостью кожного покрова с образованием растяжек (стрий).

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз. Пациент испытывает привкус горечи во рту, тяжесть в области правого подреберья, в надчревной области. Часто беспокоит изжога, отрыжка, вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении. Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

По мере снижения функции почек у больного развиваются отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. У таких пациентов развивается синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессивными расстройствами.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот - среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7-18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см.
Лабораторное обследование.

Для подтверждения нарушений развития соединительной ткани и оценки степени выраженности мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

Электрокардиография (ЭКГ) - повсеместно распространенный метод изучения работы сердца, в основе которого лежит графическое изображение электрических импульсов с�.

Читайте также: