Синдром Фруэна (Froin) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 16.05.2024

Синдром Фринса относится к числу наиболее «новых» синдромов множественных ВПР, он выделен лишь в 1979 г, хотя отдельные наблюдения были известны и ранее. Число публикаций о синдроме Фринса сравнительно невелико, однако фактически это заболевание встречается не столь уж редко: в нашей практике были 4 семьи, где ретроспективно установлен такой диагноз.

Основными проявлениями синдрома Фринса являются:

1) диафрагмальная грыжа;

2) расщелина неба;

3) гипоплазия пальцев кистей с проксимальным расположением I пальцев и недоразвитием (или отсутствием) ногтей.

Хотя этн признаки «читаются ведущими, отсутствие любого из них не противоречит диагнозу синдрома Фринса: так, в семье, диафрагмальная грыжа - опорный для диагностики признак - обнаружена лишь у одного из сибсов.

Помимо трех названных признаков, для детей с этим заболеванием характерны пороки половых органов (двурогая матка у девочек, гипоспадия у мальчиков), грубые черты лица, плоское переносье, асимметрия и диспластичное строение ушных раковин, помутнение роговицы, врожденные пороки сердца. Описаны и другие пороки развития: гидроцефалия, аринэнцефалия, изменения строения мозжечка, гидронефроз, кисты почек (иногда в гндронефротической почке), атрезия двенадцатиперстной кишки, омфалоцеле. Впрочем, число опубликованных случаев пока невелико и, возможно, что некоторые из признаков, рассматриваемых как «дополнительные», войдут в число основных проявлений заболевания.

Синдром наследуется аутосомно-рецессивно, о чем говорят как случаи синдрома у сибсов, так и рождение таких детей в кровно-родственных браках. Высокая частота кровно-родственных браков (примерно в половине семей родители больных детей - кровные родственники) свидетельствует о редкости гена.

Жизненный прогноз неблагоприятный, все дети погибают в первые часы (дни) жизни, главным образом от последствий диафрагмальной грыжи. В связи с этим диагноз в большинстве случаев приходится устанавливать ретроспективно, по данным протоколов вскрытия.

Поскольку такие признаки, как недоразвитие ногтей, асимметрия ушных раковин, грубые черты лица в патологоанатомических протоколах, обычно отсутствуют, каждый случай сочетания диафрагмальной грыжи с расщелиной неба и другими пороками развития должен настораживать в отношении синдрома Фринса.

Синдром Марфана

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Синдром Марфана: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, называют наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота синдрома в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые его описали французские врачи Антонин Бернард Марфан (1896) и Эмиль Шарль Ашар (1902).

Причины появления синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования (то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают данным заболеванием). Молекулярной основой синдрома Марфана является нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани - фибриллина, который в норме придает ей эластичность и сократительную способность.

При СМ наблюдается дефицит фибриллина или его аномальное строение, поэтому соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью и теряет способность выдерживать физиологические нагрузки.

Классификация заболевания

В зависимости от количества пораженных систем организма выделяют несколько форм синдрома Марфана:

стертую - со слабо выраженными изменениями в 1-2 системах;
выраженную - со слабо выраженными изменениями в 3 системах; значительно выраженными изменениями хотя бы в 1 системе; выраженными изменениями в 2-3 и более системах.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения.

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.

Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Симптомы синдрома Марфана

Поскольку фибриллин находится в соединительной ткани различных органов, симптоматика СМ весьма разнообразна.

Симптомы патологии сердечно-сосудистой системы

Изменения сердечно-сосудистой системы отмечаются у большинства больных. Их основная причина - потеря способности стенок артерий и клапанных структур сердца выдерживать естественные гемодинамические нагрузки. Наиболее частая сердечная патология при синдроме Марфана -недостаточность митрального клапана, когда наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его дисфункции. Со временем у многих больных эта дисфункция переходит в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже можно наблюдать аортальную и трикуспидальную недостаточность. Стенозы клапанов для СМ не характерны. При небольшой или умеренной хронической митральной недостаточности жалобы обычно отсутствуют (особенно при медленном нарастании недостаточности). Со временем появляются одышка, ощущение быстрой утомляемости и учащенное сердцебиение.

Клапанные пороки нередко осложняются инфекционным эндокардитом (воспалением внутренней оболочки сердца) - внезапно повышается температура, появляются озноб, боль в суставах, бледность кожных покровов и слизистых).

Кроме того, формируется геморрагическая сыпь, деформируются фаланги пальцев и ногтевые пластины (симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол»).

Самую большую опасность представляют, пожалуй, патологические изменения аорты. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также состоит из волокон соединительной ткани, сосуды постепенно изнашиваются. Принимая во внимание тот факт, что давление крови в аорте выше, чем на других участках сосудистого русла, это приводит к постепенному ее расширению, патологическому скоплению крови между сосудистыми стенками и формированию аневризмы или спонтанному разрыву. Основные симптомы аневризмы аорты следующие: осиплость голоса; нехватка воздуха; боль в плече; кровохарканье, боль в спине.

Симптомы поражения опорно-двигательного аппарата

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести заболевания и особенностей организма пациента. Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия).

Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Для пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть двух вариантов: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь).

Часто определяются различной степени выраженности сколиоз (отклонения позвоночного столба в сторону) или кифоз (формирование горба).

Кроме того, у пациентов с СМ нередко диагностируют плоскостопие, повышенную подвижность суставов, слабость связочного аппарата, неразвитость мышечных структур и подкожно-жирового слоя.

Симптомы поражения кожи

Высокий темп роста и нарушение выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется повышенной растяжимостью кожного покрова с образованием растяжек (стрий).

Симптомы поражения органа зрения

Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают:

выраженную близорукость;
подвывих или изменение положения хрусталика;
высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Симптомы поражения органов дыхания

В легких пациентов с СМ может разрастаться может патологически разрастаться соединительная ткань, приводя к сужению бронхов и легочному фиброзу. Нередко на фоне генетической мутации манифестирует бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет риск развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, при которой в плевральную полость попадает воздух, и легкое спадается: у пациента внезапно появляется одышка, резкая или ноющая боль в груди, сухой кашель.

Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта

У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз. Пациент испытывает привкус горечи во рту, тяжесть в области правого подреберья, в надчревной области. Часто беспокоит изжога, отрыжка, вздутие живота.

Симптомы поражения мочевыделительной системы

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Признаком нефроптоза легкой степени являются периодические одно- или двусторонние боли в проекции почек. Как правило, они проходят после непродолжительного пребывания в горизонтальном положении. Боль обычно тупая, ноющая, слабая или умеренная. Усугубление опущения ведет к нарушению оттока мочи и создает условия для развития инфекционных процессов и гидронефроза (скопления жидкости в почке). При присоединении инфекции может повышаться температура тела, появляться слизь и гной в моче.

По мере снижения функции почек у больного развиваются отеки, гипертензия и другие системные нарушения.

Симптомы поражения нервной системы

Расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. У таких пациентов развивается синдром хронической усталости, проявляющийся астенией и депрессивными расстройствами.

Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, наоборот - среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7-18 лет — измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку 10 см.
Лабораторное обследование.

Для подтверждения нарушений развития соединительной ткани и оценки степени выраженности мутации гена FBN1 пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

Электрокардиография (ЭКГ) - повсеместно распространенный метод изучения работы сердца, в основе которого лежит графическое изображение электрических импульсов с�.

«Мое сердце пережило уже три операции»: что нужно знать о синдроме Марфана и жизни с ним

Что может объединять датского писателя Ганса Христиана Андерсена, советского поэта Корнея Чуковского, президента США Авраама Линкольна, французского президента Шарля де Голля, итальянского скрипача Никколо Паганини, русского пианиста Сергея Рахманинова и американскую чемпионку Олимпийских игр Фло Хайман?

Считается, что, помимо безусловного таланта, их также связывало одно из самых распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани — синдром Марфана. Высокий рост, длинные конечности, вытянутые и тонкие пальцы рук, особенности строения грудной клетки и подвижные суставы — вот основные внешние признаки этой болезни. Главная ее угроза — разрыв самой крупной артерии нашего организма — аорты.

Вместе с информационно-просветительским гуманитарным проектом «12 месяцев» мы продолжаем серию материалов о редких (орфанных) генетических заболеваниях и жизни людей с ними. Шестая часть — рассказ о синдроме Марфана, с которым рождается один из 5000 тысяч детей.

Почему возникает и как проявляется синдром Марфана

Синдром (или болезнь) Марфана — генетическое заболевание, то есть в его основе лежит «поломка» в строении и функции гена. Оно передается по наследству по аутосомно-доминантному типу: как правило, если синдром есть у одного из родителей, то с вероятностью 50% болезнь будет и у ребенка. Только в 27% случаев возникает спонтанная генетическая мутация, и у здоровых родителей рождается ребенок с синдромом Марфана.

Комплекс симптомов, характерных для этого синдрома, был впервые описан французским педиатром Антуаном Бернардом Марфаном. Клинический случай своей 5 летней пациентки по имени Габриель он представил на заседании медицинского общества в Париже в 1896 году. Хотя сегодня считается, что у Габриель было совершенно другое заболевание, ее внешние признаки навсегда получили фамилию врача, впервые объединившего их в отдельный синдром.

Внешние признаки синдрома

Молекулярная основа заболевания — «поломка» гена — была найдена в 1991 двумя научными коллективами под руководством Брендана Ли и Гарри Дитца.

Причина заболевания кроется в мутации в гене FBN1, который кодирует белок соединительной ткани — фибриллин-1. Этот белок — компонент микроволокон (микрофибрилл), которые обеспечивают структурную поддержку эластичной и неэластичной соединительной ткани по всему телу. Например, такие волокна в большом количестве присутствуют в кровеносных сосудах, в том числе, в стенке аорты, клапанах сердца, легких, связках.

В результате «поломки» в генах нарушается структура фибриллина-1, и он больше не может формировать прочный каркас эластических волокон. Из-за этого их количество уменьшается на 15-20%, они теряют свои свойства, подвергаются перерастяжению, что приводит к самому серьезному осложнению синдрома Марфана — формированию аневризмы (расширения определенного участка) аорты и ее последующему разрыву, способному привести к смерти пациента.

Аневризма аорты. Осложнение синдрома Марфана, которое может привести к смерти пациента.

Кроме этого, часто поражается митральный клапан: митральная недостаточность проявляется одышкой, быстрой утомляемостью и учащенным сердцебиением.

Из-за повсеместного распространения соединительной ткани в организме, а, следовательно, и белка фибриллина-1, страдает не только сердечно-сосудистая система, но также и опорно-двигательная, зрительная и дыхательная.

Синдром Марфана очень разнороден: описаны как легкое течение заболевания, так и крайне тяжелое. В первом случае его могут диагностировать в подростковом возрасте или даже на третьем десятке жизни человека, а самое тяжелое течение или неонатальная форма синдрома проявляются с рождения и средняя продолжительность жизни таких пациентов составляет приблизительно 4 года.

Вариативность клинических проявлений обусловлена характером изменений в гене фибриллина-1. Например, легкое или среднее течение заболевания встречается при потери одной копии гена, что приводит к недостаточному синтезу (количеству) нормального, хорошего фибриллина-1, а при неонатальной, самой тяжелой форме, мутации чаще всего происходят в конкретных местах гена — в 24-32 кодирующих участках (экзонах).

Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана (кроме неонатальной формы) составляет 70 лет, хотя еще в 70-х годах прошлого столетия 50 % мужчин умирали к 40 годам, а 50% женщин — к 48 годам. Основная причина смерти — развитие осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Как диагностировать синдром Марфана

Как правило, постановка диагноза не вызывает трудностей, так как синдром Марфана имеет яркую триаду признаков: высокий рост и длинные конечности, эктопию хрусталика (подвывих, смещение вверх) и аневризму аорты.

Основной инструмент диагностики — это тщательный осмотр, сбор анамнеза, инструментальное и клиническое обследование несколькими специалистами: генетиком, кардиологом и офтальмологом.

Дифференциальную (то есть сравнительную) диагностику проводят с синдромом Лойса-Дитца и MASS-фенотипом, признаки которых похожи на синдром Марфана. Диагноз выставляется на основании Генстких критериев и балльной оценке системного вовлечения соединительной ткани в патологический процесс.

Выделяют два самых важных критерия — расслоение аорты и подвывих хрусталика. Остальным клиническим признакам присваивается от 1 до 3 баллов. Например, наличие пролапса митрального клапана — это 1 балл, а признак запястья и большого пальца (когда верхняя, дистальная фаланга большого пальца выступает за край сжатого кулака) — 3 балла.

Еще один важный диагностический маркер — Z-критерий, который отражает увеличение размера корня аорты.

Существуют онлайн-калькуляторы и опросники, которые помогают врачам и пациентам установить правильный диагноз. В перспективе для оценки риска расслоения аорты может быть использован анализ крови на специальные молекулы — циркулирующие микроРНК, прежде всего. Так, у пациентов с аневризмой аорты присутствует miR-574-5p.

Есть ли лечение при синдроме Марфана

Синдром Марфана — пока неизлечимое заболевание, и основные усилия врачей направлены на предотвращение серьезных сердечно-сосудистых осложнений. Для этого применяют хирургическое лечение в виде протезирования клапанов и операции по реконструкции аорты, а также медикаментозную терапию.

Еще в 1994 году были проведены клинические исследования, показывающие эффективность применения бета-блокаторов для замедления процессов расширения корня аорты. Однако сообщество Кокрейн (международная некоммерческая организация, объединяющая специалистов в области доказательной медицины — прим.ред.) говорит о низкой доказательности проведенных работ и о том, что статистически значимое снижение расширения корня аорты еще не свидетельствует о клинической пользе — то есть предотвращении разрыва аорты и снижения смертности.

Другая группа применяемых препаратов — блокаторы рецепторов ангиотензина. Обе этих группы могут быть вам известны как препараты «для снижения давления»: пациентам с синдромом Марфана они действительно помогают снижать нагрузку на сердце и аорту.

Исследования на мышах показали, что ингибирование (подавление) некоторых ферментов предотвращает сосудистую дисфункцию и может быть эффективной профилактикой развития аневризмы аорты.

Где могут помочь людям с синдромом Марфана

Несмотря на то, что заболевание пока остается неизлечимым, люди с синдромом Марфана могут жить полноценной, насыщенной жизнью, заниматься умеренной физической нагрузкой и иметь детей, как героиня нашего интервью (оно ниже).

«Без болезни я бы дольше шла к себе»: история Марии и ее жизни с синдромом Марфана

«Я иногда сама себе завидую. Смотрю на свои сторис и думаю: «Боже, это же моя жизнь!» — так говорит 32-летняя Мария, поэтесса, писательница, наездница, мама шестилетней Авроры. А еще человек с синдромом Марфана — редким генетическим заболеванием, из-за которого Мария перенесла уже три операции на сердце.

«Я перестала скрывать свою болезнь, только когда выросла»

В моей семье никто не страдает синдромом Марфана: оба родителя не носители генетической мутации, старшие брат и сестра здоровы.

Одна из гипотез почему произошла мутация в моих генах — это облучение. Когда мама была беременной, она работала в зоопарке, и в этот период обезьяны начали болеть туберкулезом. Их возили на рентгенологическое обследование и во время процедуры держали на руках как детей — из-за этого мама и я получили большую дозу облучения.

В детстве мы с сестрой часто бывали в зоопарке: хоть мама уже там не работала, она приводила нас к своим подругам, чтобы мы им помогали и заодно проводили время на летних каникулах. Представляете, мы в 7-8 лет купали медведей! Думаю, что, если бы это все проходило в наше время, маму бы просто лишили родительских прав. Детство в зоопарке учит некоторым реалиям жизни, например: тебе иногда приходится быть жестоким, чтобы быть добродетельным.

В моем детстве и жизни в целом не было буллинга. Хотя у меня всегда косили глаза и торчала кость из груди (для синдрома Марфана характерно неправильное строение грудной клетки, она как будто выпирает, — прим. автора), это никогда не мешало мне в социальном плане. Я была популярной девочкой, среди лидеров класса, с друзьями и активной жизнью, на пятерки сдавала все нормативы по физкультуре и даже в какой-то период бегала на длинные дистанции быстрее всех одноклассниц, мне присылали валентинки…

Но мои родители скрывали от окружающих мое заболевание. Считалось, что никто не должен знать о болезни. Я понимаю маму: ей просто было страшно, что она не сможет меня защитить. Ей было важно, чтобы я была такая же, как все.

Только когда я выросла, я перестала скрывать свою болезнь. Принятие и признание обществу случилось уже после ЭКО, родов и первой операции на сердце. В какой-то момент я поняла, что у меня такое поддерживающее окружение, что просто малодушно что-то скрывать.

«Я не встречала некрасивых людей»

Когда мне было лет 16, я мечтала быть кинорежиссером и учиться во ВГИКе. Но мне говорили: «Ты чего, Маша? Девочек в таком возрасте туда не берут»! Тогда мама сказала: «Слушай, да не поступай никуда. Попутешествуешь, посмотришь на мир. А потом поймешь». И мы с друзьями поехали в летний лагерь, занимались там гребно-парусным спортом.

В то же лето мама купила нам с другом билеты в Питер, чтобы мы поехали поступать. Единственный ВУЗ, до которого я дошла, был Институт кино и телевидения. Я поступила на продюсера, но к 3 курсу поняла, что это совсем не мое, и ушла.

В тот момент решила, что очень хочу стать актрисой. Однако оказалось, что 20 лет — слишком поздно, чтобы поступать на актерский факультет в России. В итоге в тот год я училась сначала в Китае, потом в Аргентине (учила испанский), затем уехала в США и там поступила на классный актерский курс. А потом случилась моя первая операция…

Сейчас я зарабатываю тем, что пишу об искусстве. Моя главная задача — сделать текст интересным и живым. Чтобы человек, который пришел на выставку, понял ее смысл и проникся. Мне очень помогает моя работа — мои представления о красоте и мое видение мира изменились.

Сейчас я действительно скажу, что красота в глазах смотрящего. За много лет своей работы и психотерапии я не встречала некрасивых людей.

«Твой диагноз выставляется посмертно»

Мое сердце пережило уже три операции. Первая состоялась в 2011 году, мне было 22 года. В ноябре я сходила на плановую флюрографию, и врачи сказали: «У тебя очень огромное сердце, просто беги к кардиологу». Потом было УЗИ сердца, на нем тоже все «охали».

Мы с мамой узнали, что в клинике Шарите в Германии работает профессор Роланд Хетцер, который специализируется на реконструкции клапанов сердца, в том числе и пациентов с заболеваниями соединительной ткани. Операция и сопровождение в течение года стоили 50 тысяч евро. У мамы, конечно, не было таких денег — нам помогли ее друзья.

Запомнилось, что в Германии очень много разговаривают с пациентом: показывают картинки, презентации, обговаривают все детали операции, разъясняют все-все страховые случаи. Рассказали даже, что могут уронить с носилок! Впечатлительные и эмоциональные люди могут от этого впасть в панику. Я просто ждала, что мне скажут, что все будет хорошо.

В 2021 году была моя вторая операция на сердце — уже в Калининграде. В связи ковидными ограничениями было непонятно, сможем ли мы успеть в Германию.

В кардиоцентре оказалось очень хорошо, персонал заботливый и милый. В больнице суперчисто и аккуратно. Однако, по моему опыту, это, скорее, исключение, так как многим нашим врачам не хватает мягкости и эмпатичности, они не всегда думают, что говорят пациенту и какие эмоции он может из-за этого испытывать. Например, в России во время одного из обследований врач сказал мне: «Вообще я и часа жизни тебе не дам, твой диагноз выставляется посмертно». После этих слов у меня случилась первая паническая атака.

Самая страшная операция — третья. Она была 29 апреля 2021 года, всего год назад. У меня произошло расслоение аорты, и оказалось, что я проходила в таком состоянии три недели — просто какое-то чудо. После планового УЗИ меня госпитализировали в Центр Алмазова в Санкт-Петербурге и срочно прооперировали.

Эта операция оказалась и самой сложной в психологическом плане для мой дочери.

«Если бы не синдром, я бы вряд ли была сейчас мамой»

Плюс моего заболевания в том, что мне нужно быстро принимать решения. Так, в 22 года я решила, что буду мамой.

Профессор Хетцер перед первой операцией пришел ко мне в палату и сказал: «Я, конечно, надеюсь, что получится реставрировать твой клапан. Но если не получится сохранить собственный, то нам придется поставить искусственный: какой ты хочешь?» Говорю: «Я не знаю». И он ответил не по правилам: «Если бы ты была моей дочерью, я бы советовал тебе ставить биологический».

Наверное, считается, что таких фраз врачи не должны говорить, но… я всегда хотела ребенка, а выносить его можно только с биологическим клапаном, который нужно менять. До первой замены мне дали 5 — максимум 7 лет.

Еще до свадьбы мы с моим парнем начали ездить в Германию, в клинику, где собирались делать ЭКО. Всем эмбрионам перед подсадкой делали генетическое тестирование, чтобы подсадить только тех, у кого не было синдрома Марфана.

Рожать я тоже решила Германии: в одной из частных клиник в России моей маме прямо сказали, что она хочет избавиться от больной дочери, заведя здорового внука… Затем заведующая так оценила мою беременность: «Ну, 19 недель. Конечно, поздно с тобой уже об аборте говорить». Что? Я же пришла после ЭКО! Этот ребенок желанный!

Я листала все сборники имен, включая даже древних друидов, и выписывала из них понравившиеся, и первым именем в этом списке было Аврора. Ей уже 6 лет, и если бы не синдром, то я бы вряд ли была сейчас мамой.

«Жить, как хрустальная ваза, невозможно»

Моя жизнь удивительна, но в ней было несколько тяжелых периодов.

Первый случился, когда мне было 15 лет. Я перешла в физико-математическую школу, где дети были очень неэмоциональными — из-за этого мне было одиноко и плохо, я чувствовала себя инородным объектом.

Депрессия наступила после первой операции. Я просто попала в кромешную темень. Мне было очень сложно принять все манипуляции с моим телом. Плюс у меня были очень сильные головные боли, меня постоянно рвало. 9 дней мне кололи обезболивающие — сначала меня тошнило, но когда переставали вводить, возвращались головные боли. Был замкнутый круг, и мне казалось, это не кончится никогда.

Физически я вообще ничего не могла делать: чтобы встать с кровати, мне приходилось падать на пол и с четверенек подниматься. Кому ты в таком состоянии нужна? Какой ребенок? Какое будущее? Зачем я живу? Еще и шрам через все тело. Мне казалось, что меня в жизни никто никогда не полюбит, и было так плохо, что казалось: лучше умереть.

Из этого состояния мне очень помог выбраться мой бывший муж, друзья, родственники — люди, которые проявляли любовь. После операции я вернулась в Россию очень слабая, и все близкие бесконечно за мной ухаживали. Я только бровью поведу, а они уже бегут ко мне с чашкой чая.

Позже я уехала на реабилитацию в санаторий, а мама купила кучу продуктов и попросила моего бывшего мужа мне их привезти.

Помню, я сижу и плачу на диване в полной темноте, и он заходит ко мне в номер: «Слушай, я такой грязный и голодный, пойду в душ, а ты сделай мне, пожалуйста, чай с бутербродом». Такое простое, житейское отношение очень помогло мне в тот момент.

Бывший муж — единственный, кто не относился ко мне, как к хрустальной вазе. Жить, как хрустальная ваза, невозможно.

«Я благодарна своей болезни»

С 3-х лет я катаюсь на лошадях и даже не представляю каково это — не владеть верховой ездой. Лошади — это мой манифест свободы. На лошади я чувствую себя абсолютно здоровой и всемогущей, в отличие от ходьбы по лестнице: когда поднимаюсь на третий этаж, у меня начинается сильная одышка.

Я правда благодарна своей болезни: без нее я бы, наверное, дольше шла к себе и к тому, что делает меня счастливой. Сейчас мне настолько все равно на некоторые вещи, что, например, если выгляжу плохо, то думаю: «Зато выгляжу! У меня было три операции на сердце, а я еще ничего».

Да, я не знаю, когда у меня будет следующая операция и как она пройдет. Но на самом деле все люди живут в этой неизвестности и ожидании — я просто постоянно об этом помню. А еще я уверена, что ни одна энергия не появляется и не исчезает бесследно. Поэтому не могу поверить в конечность бытия.

Синдром Рейно причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Синдром Рейно — вазоспастическое заболевание, расстройство артериального кровообращения в сосудах кистей и стоп. Патологическая реакция возникает под воздействием холода или эмоционального потрясения, волнения. Протекает в виде приступов, хотя предположительные первопричины нарушения тока крови по сосудам носят постоянный характер. К ним относятся заболевания крови, ревматоидный артрит, эндокринные, неврологические и другие патологии.

Болезнь Рейно стоит заподозрить при последовательном побледнении, цианозе и гиперемии кожи пальцев рук или ног, кончика носа, подбородка. Если такая реакция повторяется периодически, запишитесь на приём к врачу и пройдите обследование.

Симптомы заболевания обусловлены вазоспазмом и повреждением соединительной ткани и других тканей. Сначала приступы носят кратковременный характер, по мере прогрессирования болезни их продолжительность увеличивается. После воздействия холода, сильного стресса или даже после курения у больного возникают следующие симптомы:

внезапная парестезия
похолодание пальцев конечностей
смена естественного цвета кожи на алебастрово-белый
онемение, которое сменяется жжением, болью и ломотой, ощущением распирания
резкой гиперемией кожного покрова и чувством жжения в финальной фазе приступа

Если ишемию сосудов не лечить, патология прогрессирует, течение приступов меняется. Они становятся более длительными, могут продолжаться до 1 часа и повторяются чаще. Между приступами стопы и кисти остаются холодными, бледно-синеватыми и влажными.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Причины

Достоверные причины развития синдрома Рейно неизвестны. К предрасполагающим факторам, которые увеличивают риск патологической реакции кожных покровов, относят:

частые или длительные эпизоды переохлаждения конечностей
эндокринные заболевания, нарушения обмена вещества, расстройства в работе щитовидной и половых желез
регулярные травмы пальцев, в том числе постоянно повторяющиеся микротравмы, например, у представителей рабочих профессий;
стрессы, тяжёлые эмоциональные потрясения
неблагоприятное производственное воздействие, пример, при работе с постоянным воздействием вибрации
ревматические болезни — ревматоидный артрит, узелковый периартериит, системная склеродермия, красная волчанка, дерматомиозит и другие

Врачи относят перечисленные факторы лишь к предрасполагающим, но не считают их достоверными причинами развития синдрома Рейно. Дело в том, что люди по разному реагируют на их воздействие: у некоторых проявляются признаки патологии, у других — нет. При этом в группу риска входят женщины 20-40 лет, у которых болезнь Рейно часто сопровождается мигренью и повышенным тонусом симпатической нервной системы.

Стадии развития синдрома Рейно

В течение заболевания выделяют 3 основных стадии:

ангиоспастическую — возникают кратковременные спазмы концевых фаланг на указательном, среднем, безымянном пальцах и мизинце, иногда — на 1-3 пальцах стопы, спазмы быстро проходят и сменяются расширением сосудов с покраснением кожи
ангиопаралитическую — приступы становятся дольше, кожа приобретает цианотический окрас, развивается отечность пальцев
трофопаралитическую — в запущенных случаях увеличивается вероятность образования язв, возникают очаги поверхностного некроза мягких тканей, после их отторжения — долго не заживающие язвы

Диагностика

Для диагностики синдрома стоит обратиться к терапевту или сразу к профильному врачу — ревматологу или сосудистому хирругу. Врач запишет жалобы, проведет осмотр, чтобы выявить патологические изменения в сосудах, назначит аппаратную диагностику — ангиографию сосудов, капилляроскопию, лазерную доплеровскую флоуметрию и другие аппаратные исследования.

Чтобы подтвердить болезнь Рейно, в клинике ЦМРТ пациенту рекомендуют пройти следующую диагностику:

МРТ (магнитно-резонансная томография)

УЗИ (ультразвуковое исследование)

К какому врачу обратиться

При появлении тревожных симптомов необходимо обратиться к терапевту. Врач даст направление к ревматологу или другому профильному специалисту, в зависимости от причины недуга.

Как лечить синдром Рейно

Во время приступа болезни пациенту оказывают первую помощь — согревают конечности, дают теплое питье, если приступ затяжной — вводят инъекции спазмолитиков. Когда состояние нормализуется, терапию продолжают. Чтобы вылечить синдром, рекомендуют избегать провоцирующих факторов, назначают антиагрегантные лекарства, в тяжёлых случаях проводят хирургическую ганглиэктомию или симпатэктомию.

Осложнения

Если сосудистые нарушения в периферических артериях сохраняются в течение длительного времени, болезнь Рейно протекает в тяжёлой форме без своевременного лечения, у пациента могут развиваться опасные осложнения:

трофические изменения — трофические язвы, которые плохо поддаются заживлению
участки некроза
дистрофическое поражение ногтевых пластин
остеолиз
деформация фаланг пальцев
в наиболее тяжёлых случаях — гангрена

Последнее осложнение может стать поводом для ампутации и спровоцировать потерю работоспособности, возможности ходить и выполнять привычные действия руками.

При этом при своевременном начале терапии вылечить синдром Рейно просто. Чтобы предотвратить повторение приступов зачастую достаточно исключить воздействие провоцирующих факторов: избегать переохлаждения конечностей, уйти с работы на вредном производстве, отказаться от курения, по возможности не допускать стрессов.

Профилактика синдрома Рейно

Поскольку достоверные первопричины болезни Рейно неизвестны, первичных мер ее профилактики не существует. В рамках вторичной профилактики врачи рекомендуют:

Синдром Рейно

Синдром Рейно - это серьезное состояние, которое обусловлено спазмом периферических сосудов. Из-за него нарушается кровоток в мелких сосудах ног (на уровне стоп) и кистей. Данный синдром обычно является одним из симптомов множества других заболеваний. Например, он встречается при ревматизме, эндокринных нарушениях, психопатиях и т.д. Лишь иногда невозможно установить главную болезнь, поэтому болезнь Рейно могут посчитать самостоятельной.

Чаще всего этим синдромом страдают молодые и зрелые женщины, а также жители регионов с холодным климатом.

Провоцирующие факторы

Основополагающие причины синдрома Рейно не выявлены, но есть ряд факторов, которые, по мнению врачей, способствуют его развитию. К ним относят:

наследственную склонность;
постоянное травмирование пальцев рук и ног;
нарушения эндокринной системы: диабет, гипертиреоз, гипотиреоз и т.д.;
нарушения, связанные с кроветворными функциями;
постоянные контакты с холодной водой;
некоторые заболевания позвоночника;
зависимость от алкоголя, наркомания;
нестабильное психическое состояние;
интоксикация тяжелыми металлами;
серьезные стрессы;
постоянный контакт с химикатами;
отдельные аутоиммунные заболевания.

Болезнь в запущенном состоянии может проявляться уже и без провоцирующих факторов - тогда говорят о самопроизвольных приступах синдрома Рейно.

Симптомы, проявления

Симптомами болезни Рейно являются такие моменты:

побеление кожи на пальцах;
ощущение холода, онемения;
жжение, боль, ощущение распирания;
отечность, синюшность;
образование язв и некроза (со временем);
дистрофия ногтей;
искривление пальцев.

Приступы начинаются с того, что кожа становится белой, затем ситуация постепенно ухудшается. Сами приступы становятся более долгими, а повреждения все более явными. Это зависит от стадии синдрома Рейно.

Стадии

На ангиоспастической стадии как раз пациент испытывает легкое покалывание, мурашки, зябкость. Кожа становится бледной, теряется чувствительность пальцев, может появляться ломящее ощущение боли. После этого наступает гиперемия - то есть сосуды переполняются кровью, появляется небольшой отек, краснота.

На ангиопаралитической стадии случаются обострения более длительные по времени, проявляется цианоз (посинение), выраженная отечность. Боль становится сильнее. Часто пациента может бросать в жар, у него может проступать холодный пот, даже появляться ощущение страха и тревожности.

При третьей, трофопаралитической стадии боль становится меньше, но если не лечить болезнь Рейно, последствия для пальцев гораздо хуже. Это появления язв, участков некроза - пальцы буквально разрушаются, наступает инвалидизация пациента. Состояние тяжелое как с физической, так и с психологической точки зрения.

По-настоящему опасна именно третья стадия, а первые две к ней только подводят. Но лечение и наблюдение у врача стоит начинать как можно раньше, чтобы не допустить осложнений.

Прогноз

Без лечения симптомы синдрома Рейно постепенно ухудшаются и со временем приводят к инвалидности, развитию гангрен и крайне тяжелому состоянию. Медицине также известны случаи, когда болезнь останавливалась на первой стадии и не развивалась дальше. Но рассчитывать на такой исход точно не стоит, потому что это исключение из правил.

Как правило, диагностика болезни Рейно не представляет для профессионалов особой сложности, но комплексное обследование все равно требуется. После осмотра, холодовых проб и сбора анамнеза пациентам назначают:

биохимию крови;
гемограмму;
коагулограмму;
общий анализ мочи;
иммунограмму;
УЗИ - исследование внутренних органов;
томографию позвоночника;
допплерографию сосудов, а также некоторые другие исследования.

Важная цель заключается в том, чтобы исключить другие болезни, способные давать схожие симптомы.

Лечение

Поскольку стресс, как показывает диагностика синдрома Рейно, - это один из возможных факторов развития болезни, лечение будет направлено как на работу непосредственно с сосудами, так и на улучшение общего качества жизни человека.

Для восстановления физического состояния используют сосудорасширяющие препараты, спазмолитики, глюкокортикостероиды, цитостатики и другие медикаменты. Если лечение лекарствами и дополнительные рекомендации не дают нужного результата, назначают хирургическое вмешательство. Эндоскопический метод позволяет сделать операцию более щадящей, если речь идет о корректировке работы сосудов. Но в крайних случаях пациентам может потребоваться и ампутация конечности либо ее части.

Одновременно с этим, как уже было сказано, для лечения синдрома Рейно используются другие методы работы:

психотерапия. Она направлена на то, чтобы снизить уровень стресса, а также обнаружить скрытые причины подавленного стресса, если такие имеются;
физиотерапия разных видов. Это магнитотерапия, электрофорез, парафиновые аппликации и т.д.;
лечебная физкультура;
лечение грязью;
диета, ориентированная на здоровое питание;
специальные массажи и многое другое.

В качестве вспомогательных средств после консультации с врачом при синдроме Рейно можно использовать некоторые народные рецепты, например, хвойные ванночки.

Лечение, как правило, длительное, поэтому требует от пациента терпения и неукоснительного соблюдения всех рекомендаций лечащего врача.

Профилактика

Чтобы последствия синдрома Рейно коснулись вас с меньшей вероятностью, следует задуматься о профилактике, которая включает:

защиту рук и ног в холодное время года. А еще необходимо избегать регулярного контакта с холодной водой;
отказ от вредных привычек. Особенно сильно влияет на работу сосудов курение;
тщательный контроль здоровья, своевременное лечение любых заболеваний;
здоровый образ жизни, включая адекватное и сбалансированное питание;
избегание любых травм. В том числе это касается правильного выбора обуви - она не должна быть маленькой, натирать и травмировать стопу;
правильный уход за кожей. Следует отказаться от агрессивного жидкого мыла, мазать руки и ноги питательными, увлажняющими кремами, а также защищать руки, работая с бытовой химией;
снижение стрессовых факторов. Спокойная жизнь без лишних переживаний - тоже важная составляющая для здоровья.

Если человек соблюдает все вышеперечисленное, а также лечится от всех болезней, которые у него уже обнаружены, высоки шансы не столкнуться с симптомами болезни Рейно.

Вопросы-ответы

Насколько синдром Рейно опасен?

Для большинства пациентов при своевременном лечении синдром Рейно не несет серьезной опасности. Но запущенные случаи грозят развитием инвалидности, ампутацией пальцев и даже более значительных частей конечности.

Обязательно ли бросать курить, если синдром уже обнаружен?

Да. Если пациенту уже поставлен такой диагноз, отказ от курения не просто рекомендован - он обязателен, иначе лечение станет неэффективным и все равно не позволит избежать осложнений.

Всегда ли понятны причины синдрома Рейно?

Часто для постановки диагноза требуется обширное обследование, поэтому точные причины врачи могут сказать далеко не сразу. В очень редких случаях установить их не удается, но современные диагностические методы делают эти ситуации уже исключениями из правила.

Читайте также: