Синдром Маринеску-Шегрена (Marinescu-Sjogren) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 01.05.2024

МАРИНЕСКУ-ШЕГРЕНА СИНДРОМ (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1864—1938; К. G. Т. Sjogren, шведский психиатр и невропатолог, род. в 1899 г.; син. Маринеску — Шегрена — Гарленд синдром; Маринеску — Драганеску — Василиу синдром) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся врожденной двусторонней катарактой, олигофренией и спинно-мозжечковой атаксией. Описан Г. Маринеску с соавт, в 1931 г. и Шегреном в 1935 г. Всего описано ок. 60 случаев М.—Ш. с. Для передачи по наследству имеет значение кровное родство родителей. Одинаково часто заболевают мужчины и женщины.

Патоморфол, изменения нервной системы неспецифичны: в коре головного мозга отмечается атрофия ганглиозных клеток и разрежение миелинизированных волокон, в мозжечке — массивная атрофия коры и дезинтеграция грушевидных нейроцитов (клеток Пуркинье).

Клинически М.— Ш. с. проявляется в раннем возрасте. Возникает слепота вследствие двусторонней катаракты (см.), нарушается координация движений (см. Атаксия), позднее выявляется отставание в умственном развитии (см. Олигофрении). Непостоянными признаками являются: низкий рост, аномалии скелета (искривление позвоночника, микроцефалия, долихоцефалия), слабость мышц конечностей, пирамидные симптомы, сходящееся косоглазие, нистагм и др. Течение медленно прогрессирующее.

Библиография: Абрамович Г. Б. и Харитонов Р. А. Синдром Маринеско— Шегрена, Журн, невропат, и психиат., т. 64, № 7, с. 1028, 1964; П о п e с к у О. Синдромы в педиатрии, пер. с румын., с. 255, Бухарест, 1977; Alter М., Talbert О. R. a. Croffead G. Cerebellar ataxia, congenital cataracts and retarded somatic and mental maturation of cases of Marinesco—Sjogren syndrome, Neurology (Minneap.), v. 13, p. 836, 1962; Garland H. a. Moor house D. Extremely rare recessive hereditary syndrome including cerebellar ataxia, oligophrenia, cataract and other features, J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., v. 16, p. 110, 1953; Marinesco G., Draganesco S. et Yasiliu D. Nouvelle maladie fami-liale caracterisee par une cataracte congeni-tale et un arret du developpement somato-neurophysique, Encephale, t. 26, p. 97, 1931; Ron M. A. a. P e a r с e J. Marinesco—Sjogren—Garland syndrome with unusual features, J. neurol. Sci., v. 13, p. 175, 1971; Sjogren T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia accompanied by congenital cataract and oligophrenia, Confin. neurol. (Basel), v. 10, p. 293, 1950.

МАРИНЕСКУ - ШЕГРЕНА СИНДРОМ

МАРИНЕСКУ - ШЕГРЕНА СИНДРОМ (описан G. Marinescu, позднее - шведским психиатром и неврологом К. G. Т. Sjogren, 1896-1974) - редкое наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, катарактой, умственной отсталостью, задержкой роста, мышечной гипотонией, возможны также эпилептические припадки, парезы взора, нистагм, косоглазие. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

G. Marinescu, S. Draganescu, D. Vasiliu. Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du developement somato-neuro-psychique. Lencephale, Paris, 1931; 26: 97-109.

T. Sjogren. Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen Uber Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935; 152: 263-292.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "МАРИНЕСКУ - ШЕГРЕНА СИНДРОМ" в других словарях:

Маринеску-Драганеску-Василиу синдром — (G.. Marinescu, 1863 1938, румынский невропатолог; S. Draganescu; D. Vasiliu) см. Маринеску Шегрена синдром … Большой медицинский словарь

Маринеску-Шегрена синдром — (G. Marinescu, 1863 1938, румынский невропатолог; К. G. Т. Sjogren, род. в 1896 г., шведский психиатр и невропатолог; син.: Маринеску Драганеску Василиу синдром, Маринеску Шегрена Гарленда синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Большой медицинский словарь

Маринеску-Шегрена-Гарленда синдром — (G. Marinescu, 1863 1938, румынский врач; К. G. Т. Sjogren, род. в 1896 г., шведский психиатр и невропатолог; Н. Garland, англ. врач) см. Маринеску Шегрена синдром … Большой медицинский словарь

Марине́ску — Шёгрена синдром — (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1863 1938; К. G.Т. Sjugren, шведский психиатр, родился в 1899 г.; синоним: синдром Маринеску Драганеску Василиу, синдром Маринеску Шегрена Гарленда) редкое наследственное заболевание, характеризующееся… … Медицинская энциклопедия

Синдром Маринеску-Шегрена (Съегрена) — Олигофрения в сочетании с двусторонней врожденной катарактой, а также спинно церебеллярная атаксия и задержка физического развития. Возможны деформации пальцев рук, полая кисть, конская стопа, внутренняя косолапость, мозжечковая атаксия, нистагм … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ОЛИГОФРЕНИЯ — - группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Марине́ску — Ше́грена синдро́м — (G. Marinescu, 1863 1938, румынский невропатолог; K.G.Т. Sjogren, р. 1896 г., шведский психиатр и невропатолог; син.: Маринеску Драганеску Василиу синдром, Маринеску Шегрена Гарленда синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием… … Медицинская энциклопедия

Марине́ску — Драгане́ску — Васи́лиу синдро́м — (G. Marinescu, 1863 1938, румынский невропатолог; S. Draganescu; D. Vasiliu) см. Маринеску Шегрена синдром … Медицинская энциклопедия

Марине́ску — Ше́грена — Га́рленда синдро́м — (G. Marinescu. 1863 1938, румынский врач; K.G.Т. Sjogren, р. 1896 г., шведский психиатр и невропатолог; Н. Garland, англ. врач) см. Маринеску Шегрена синдром … Медицинская энциклопедия

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Маринеску-Шегрена

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Синдром известен сегодня под названием «синдром Маринеску-Шегренана», но на самом деле является вариантом «синдрома Шегрена» (он описан в 1935 году и характеризуется сочетанием врожденной катаракты с олигофренией). В разработке этого синдрома сотрудничала и румынская неврологическая школа.

Этиопатогенез синдрома Маринеску-Шегрена.

Синдром Маринеску-Шегрена является наследственной спинно-мозжечковой дегенерацией из-за неизвестной причины.

Синдром появляется в очень раннем возрасте (до года) и затрагивает приблизительно в той же мере оба пола. Передается наследственно (существуют и некоторые исключения) по аутосомно-рецессивному типу, очень редко аутосомным геном (небольшое число случаев, описанное до 1969 г. — только 50 —выступает в пользу этого предположения). Единокровие родителей, по-видимому, играет важную роль в появлении наследственной передачи синдрома.

В некоторых случаях доказан и семейный характер синдрома. Генетические исследования (кариограмма) оставались отрицательными во всех исследованных случаях.

Еще в 1930 году три румынских исследователя, два невролога и один офтальмолог, обратили внимание на тяжелые неврологические проявления больных с врожденной катарактой и олигофренией, а заслуга Шегрена состоит в том, что недавно, в 1950 году, он систематизировал и описал полностью характерные аномалии этого синдрома. С момента начала описания, до сих пор, этот синдром появляется в медицинской литературе под разными названиями:

синдром Маринеску-Шегрена - Гарланда;
синдром Маринеску — Гарланда;
синдром Маринеску-Драганеску - Василиу;
синдром катаракты - олигофрении — мозжечковой атаксии.

Симптоматология синдрома Маринеску-Шегрена.

врожденная двусторонняя катаракта. Вначале зональная, быстро становится полной, даже в течение раннего детства; начинается с рождения и проявляется обычно к 4-м годам;
олигофрения, проявляющаяся клинически — поздно, от обычного слабоумия до идиотизма;
спинно-мозжечковая атаксия совмещает все неврологические признаки, постоянно присутствующие в клинической картине синдрома, появляющиеся даже с первого года жизни;
мозжечковая атаксия, с нескоординированными движениями и интенционным дрожанием; отсутствие равновесия при ходьбе и в стоячем положении; нистагм;
гипотония мышц с пониженными рефлексами;
амиотрофии (проявляющиеся поздно);
различные парезы и параличи мышц.

Спиномозжечковая атаксия появляется рано и всегда до развития катаракты. Иногда, неврологические проявления напоминают клиническую картину спастической диплегии или нейрональной амиотрофии (Chareot-Marie и Tooth).

Другие аномалии, сочетающиеся непостоянно:

глазные: внутренне перемещающееся косоглазие; двусторонний эпикантус; маятниковый нистагм; вторичная двусторонняя катаракта;
аномалии скелета: кифосколиоз; лордоз; кривая нога;
аномалии суставов и пальцев;
аномалии придатков кожи (дистрофические ногти; ломкие волосы);
аномалии половых органов (гипоспадия; эписпадия);
нанизм.

Диагностика синдрома Маринеску-Шегрена.

Биологические обследования не выявляют характерных и постоянных изменений. Только в некоторых случаях, при электрофорезе сыворотки крови, было выявлено нарастание содержания бета, альфа 2 и гаммаглобулинов, но и оно незначительно.

Электроэнцефалограмма и пневмоэнцефалограмма выявляют иногда аномалии, показывающие полную атрофию коры мозжечка или только некоторых его долей.

Патологоанатомическое обследование при вскрытии показало анатомо-гистологическую целостность мозга, в то время как в мозжечке и спинном мозгу встречается множество поражений. В мозжечке обнаруживается атрофия коры, не затрагивающая узелок и вентральный клочок, как и околоклочковую зону мозжечка, крышечные ядра и миндалины.

Атрофия нервных клеток и разрежение миелиновых волокон, встречающиеся постоянно, объясняют умственную отсталость, представляемый этими больными. В спинном мозгу определяется утолщение пирамидальных пучков.

Течение синдрома Маринеску-Шегрена.

Мозжечковые нарушения прогрессивно усиливаются и, одновременно, психический дефицит.

Лечение синдрома Маринеску-Шегрена.

Не существует эффективного лечения в большинстве случаях, вследствие чего предписываются некоторые меры профилактического характера:

избежание единокровия у родителей;
генеалогическое исследование больных.

Генетический совет особенно полезен в жизни больных этим синдромом; долг врача осведомить семью о наследственном характере аномалии и привлечь внимание на возможность ее появления у наследников. Родители, осведомленные о положении, могут решить иметь ли им детей или нет.

Маринеску-Шьёгрена синдром

Маринеску-Шьёгрена синдром (Marinesku, 1931; Sjogren, 1952) - редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основные симптомы расстройства таковы: 1. спинно-мозжечковая атаксия с пирамидными знаками; 2. двусторонняя катаракта; 3. умственное недоразвитие разной, обычно глубокой и тяжёлой степени выраженности. Типичны также малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Течение прогрессирующее, встречаются абортивные варианты расстройства без прогрессирования слабоумия. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Смотреть что такое "Маринеску-Шьёгрена синдром" в других словарях:

Маринеску-Шёгрена синдром — (Gheorghe Marinescu, румынский невропатолог, 1863 1938; Karl Gustaf Torsten Sjögren, шведский психиатр, 1896 1974) редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной катаракты, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией,… … Википедия

Маринеску-Шьёгрена синдром — (Marinesku G., 1931; Sjogren Т., 1952). Наследственное заболевание (рецессивный тип передачи), характеризующееся сочетанием спинно мозжечковой атаксии, олигофрении с двусторонней катарактой. Мозжечковые симптомы комбинируются с пирамидными… … Толковый словарь психиатрических терминов

МАРИНЕСКУ-ШЬЁГРЕНА СИНДРОМ — [Marinesku G., 1931; Sjogren Т., 1952]. Наследственное заболевание (рецессивный тип передачи), характеризующееся сочетанием спинно мозжечковой атаксии, олигофрении с двусторонней катарактой. Мозжечковые симптомы комбинируются с пирамидными… … Толковый словарь психиатрических терминов

Маринеску Г. — МАРИНÉСКУ (Marinescu) Георге (18631938), рум. врач, невролог, создатель науч. школы. Осн. тр. по вопросам морфологии, физиологии и патологии нервной системы (гипофиза и др.). Применил метод кинематографии для динамич. изучения неврологич.… … Биографический словарь

Маринеску — Шёгрена синдром

Маринеску — Шёгрена синдром (G. Marinescu, румынский невропатолог, 1863—1938; К. G.Т. Sjugren, шведский психиатр, родился в 1899 г.; синоним: синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда)

редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием двусторонней врожденной катаракты с атаксией и слабоумием. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота в популяции не установлена; оба пола поражаются в равной степени. Патоморфологическая картина неспецифична. Выявляют атрофию мозжечка, менее выраженную атрофию ганглиозных клеток коры больших полушарий мозга, дегенеративные изменения ядер ствола головного мозга и др.

Проявляется в раннем возрасте, последовательность развития симптомов может быть различной даже у больных в одной семье. Постоянными компонентами синдрома являются врожденная Катаракта, спиноцеребеллярная атаксия (Атаксии), Слабоумие. К менее постоянным симптомам относятся низкий рост, различные диспластические признаки, костные аномалии (высокое небо, высокий свод стоп, кифосколиоз, арахнодактилия и др.), глухота, различные неврологические нарушения (пирамидные симптомы, миопатические проявления, эпилептические припадки, косоглазие, реже — экстрапирамидные симптомы). Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных атаксий, лейкодистрофиями (Лейкодистрофии). Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Библиогр.: Иорданов В. и Янков Я. Редкие синдромы и заболевания нервной системы, пер. с болг., М., 1981; Козлова С.Н. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 110, Л.,1987.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Полезное

Смотреть что такое "Маринеску — Шёгрена синдром" в других словарях:

Маринеску-Шьёгрена синдром — (Marinesku, 1931; Sjogren, 1952) - редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Основные симптомы расстройства таковы: 1. спинно мозжечковая атаксия с пирамидными знаками; 2. двусторонняя катаракта; 3.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Читайте также: