Синдром Лорена (Lorain) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 18.05.2024

Под синдромом Ларона понимают системное заболевание, возникающее по аутосомно-рецессивному типу наследования. Главный признак болезни- чрезмерно низкий рост, обусловленный нечувствительностью человека к соматотропному гормону роста. Патологию вызывает один из его рецепторных генов, подвергшийся мутагенным изменениям.

Что такое синдром Ларона?

В результате того, что ген рецептора СТГ имеет врождённый дефект, возникает заболевание, называемое гипофизарной карликовостью. Периферические ткани не реагируют на действие СТГ, вследствие чего рост у таких людей редко превышает 130 см. Именно гормон роста играет большую роль в интенсивном росте и развитии ребёнка в детстве.

Если человек с нормальным ростом, без генетических отклонений, в детстве будет голодать или употреблять малое количество белков, он станет значительно отставать в росте от своих сверстников. Процесс голодания часто чреват изменениями, которые наблюдаются у карликов.

Кроме низкого роста, люди с синдромом Ларона страдают высокой инсулиночувствительностью. Поэтому у них редко возникает сахарный диабет. Злокачественные новообразования у таких пациентов также редки.

История

В государстве Эквадор есть небольшой городок, находящийся высоко в горах. В нём живут примерно 300 карликов. У всех этих жителей синдром Ларона, а рост каждого — не более 120-130 см. При благоприятных факторах внешней среды и отсутствии вредных привычек они могут жить очень долго, больше 100 лет, поэтому представляют огромный интерес для исследователей в сфере современной евгеники.

В 1987 году эквадорский горок посетила группа учёных. Её возглавлял врач Джейм Гевара-Агурре. Тогда учёные наблюдали примерно 130 человек с синдромом Ларона. Нужно сказать, что во всём мире таких людей насчитывают не более 300. Они являются потомками еврейского племени конверсос. Это евреи-сефарды, ареалом обитания которых служили Испания и Португалия, а в 90-е годы XV века их обратили в христианство.

Как уже было отмечено, уникальность этих людей в том, что им не страшны ни рак, ни сахарный диабет. До этого учёные считали, что нечувствительными к диабету и раку являются только больные синдромом Дауна и голые землекопы (интересная разновидность грызунов).

Группа исследователей наблюдала за жителями эквадорского города в течение долгих 27 лет. За всё это время только у одного из них была диагностирована злокачественная опухоль, которая не закончилась летальным исходом.

Безусловно, у карликов есть и родственники, являющиеся обычными людьми: что касается их, проживающих в тех же краях, больных диабетом врачи обнаружили около 5 процентов, а раком — 17 процентов. Это нормальная статистика в целом по Эквадору.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Признаки и симптомы

Для синдрома Ларона характерно то, что дети рождаются с нормальными показателями роста, а его задержку с дальнейшим прогрессированием симптоматики видно уже на первом году жизни ребёнка. Есть ряд объективных признаков, являющихся типичными для карликовости:

с точки зрения фенотипа: лоб сильно выступает, иногда скошен, переносица выглядит запавшей, склеры светло-голубые, волосы тонкие, часто ломаются, верхние и нижние конечности непропорционально короткие;
с точки зрения состояния мышц: они слабые, тонус снижен, такие люди плохо переносят физическую нагрузку;
в младенческом возрасте часто наблюдается низкий уровень сахара в крови;
половое созревание происходит медленно, с большими задержками;
характерно появление избыточного веса.

При рождении масса и длина тела у младенцев кажутся нормальными либо немного ниже нормы. По мере взросления рост начинает сильно замедляться, появляется склонность к ожирению. Лицо человека становится похожим на маску, сильно напоминает кукольное. Голос и у мужчин, и у женщин высокий. Что касается полового созревания, оно наступает неравномерно либо с большой задержкой. При этом с фертильностью у многих пациентов всё в полном порядке.

Интеллектуальные способности при синдроме Ларона не страдают. При желании такой человек может выучиться и приобрести хорошую профессию, о чём свидетельствует много положительных примеров. В Эквадоре карлики социально адаптированы, учатся, работают, регулярно общаются с соседями и друзьями.

Оссификация скелета происходит поздно, зубы прорезываются, как правило, с болями и тоже гораздо позднее, чем у обычных людей. Если пациенту ввести гормон роста, он не окажет на него никакого влияния, так как основная причина патологии — нарушение его восприятия и усвоения организмом.

Причины заболевания

Главная причина в том, что у пациентов снижен инсулиноподобный фактор-1. С одной стороны, это обуславливает само заболевание, но с другой — именно недостаток такого гормона является причиной отсутствия у карликов злокачественных новообразований.

В нашем организме есть клетки, в которых иногда «разрываются» связи ДНК, что способствует развитию рака. Благодаря экспериментальным исследованиям, проведённым учёными, стало понятно: у пациентов с синдромом Ларона подобных генетических разрывов гораздо меньше. Более того: злокачественные клетки у них способны к самоуничтожению или апоптозу. При добавлении в кровь карликов инсулиноподобного фактора оказалось, что апоптоз клеток стал происходить значительно медленнее.

Также карлики не болеют и сахарным диабетом, но почему — пока до конца не выяснено.

Средние показатели роста у них таковы:

мужчины — примерно 130 см;
женщины — примерно 120 см.

Затронутые группы населения

Большая часть диагностированных клинических случаев карликовости наблюдалась у тех, кто имеет семитское происхождение. Например, почти все эквадорцы — евреи или их потомки, ассимилировавшиеся с местным населением. В Израиле такие люди тоже есть, как и за его пределами. Что касается «эквадорского случая», там карликов, по сравнению с другими странами, было обнаружено очень много. Причина заключается в колониальной эпохе, когда сефарды, находившиеся в Испании, были принуждены государством к принятию католической веры. Многие из них бежали в Эквадор, будучи не в силах выносить гнёта испанской короны, и впоследствии остались в этой стране.

Близкие по симптомам расстройства

Одним из близких по симптомам расстройств к синдрому Ларона, на первый взгляд, кажется болезнь Дауна — по причине характерного сходства больных на основании внешних признаков. Однако при ближайшем рассмотрении оказывается, что интеллект у карликов редко когда страдает. Конечно, и среди них есть случаи отставания в умственном развитии. Например, в интернете среди популярных фотографий эквадорской диаспоры можно найти женщину, которой глубоко за 40: она почти никогда не выходит из дома и не расстаётся со своей куклой. Подобные случаи часто вызывают путаницу и ошибочное суждение о тотальном слабоумии среди карликов. Это далеко не так: на самом деле, отставание в умственном развитии у них наблюдается с той же частотой, что и у обычных людей.

Диагностика

Главными диагностическими критериями синдрома Ларона являются:
данные объективного осмотра и общения с родными и близкими пациента;
соматотропный гормон роста в норме или повышен (при проведении стимуляционных проб);
снижен инсулиноподобный фактор 1. При введении извне СТГ его повышения не происходит.
Также при исследовании ДНК наблюдается очевидная генетическая мутация.

Стандартные методы лечения

Синдром Ларона является сложной генетической патологией, поэтому лечению не поддаётся. Более того, такие пациенты, по сути, являются долгожителями. Известны случаи, когда карлики, будучи вполне в добром здравии, доживали до 120 или даже до 140-летнего возраста. К сожалению, многие представители эквадорской диаспоры страдают от алкоголизма, поэтому живут меньше — около 80 лет, но и это является неплохим показателем.

Гормон роста для лечения неэффективен. Есть версия о том, что таких пациентов можно лечить с помощью рекомбинантного ИФР-1. Подобную практику применяют европейские и американские эндокринологи.

Синдром Ларона

Синдром Ларона (Laron syndrome) - наследственное заболевание, характеризующееся низким ростом, обусловленное дефектами гена рецептора соматотропного гормона (ген GHR), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клинические признаки:

1. Нормальный рост детей при рождении и прогрессирующая задержка роста с первого года жизни.

2. Фенотипические особенности: выступающий лоб, запавшая переносица и голубые склеры, тонкие и ломкие волосы; кроткие конечности (руки и ноги)

3. Мышечная гипотония, низкая переносимость физических нагрузок.

4. Гипогликемия в младенчестве.

5. Задержка полового созревания.

6. Избыточный вес.

Диагностика:

1. Нормальный или повышенный уровень СТГ, нормальный выброс СТГ на СТГ-стимуляционных пробах.

2. Низкий уровень инсулиноподобного фактора 1 (ИФР-1), который не повышается после введения экзогенного гормона роста.

3. Наличие мутации в гене GHR или в STAT5b (с.Ларона+ иммунодефицит)

Лечение:

Терапия гормоном роста у пациентов с с.Ларона не эффективна и не применяется.

Синдром Лорена

Синдро́м Лоре́на — деструктивные процессы в гипофизе, сочетающиеся со вторичными расстройствами физического и умственного развития у детей [1] .

Содержание

Синдром назван в честь французского терапевта Lorain Paul Joseph (1827—1875).

Клиническая картина

пропорциональный, гипофизарный малый (или карликовый) рост;
гипогенитализм, половой инфантилизм; ;
надпочечниковая недостаточность (адинамия, артериальная гипотензия);
акромикрия; ;
геродермия, старческое выражение лица;
расстройства трофики жировой ткани (дистрофия и атрофия).

См. также

Примечания

Ссылки

Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)

Синдром Золлингера — Эллисона (апудома) • Нейрофиброматоз I типа • Синдром Карнея
Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)

Гипокортицизм: Болезнь Аддисона
Гиперкортицизм: Болезнь/синдром Иценко-Кушинга
Врождённая дисфункция коры надпочечников
Гиперальдостеронизм
Опухоли надпочечников: Опухоли коры надпочечников: Кортикоандростерома, Альдостерома
Опухоли мозгового слоя: Феохромоцитома

Синдромы по алфавиту
Эндокринология
Наследственные болезни
Эндокринные заболевания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Полезное

Смотреть что такое "Синдром Лорена" в других словарях:

Синдром Лорена-Леви — Гипофизарный карликовый рост в сочетании с другими признаками полигландулярной недостаточности: гипогенитализм, гипотиреоз, недостаточность функции надпочечников, общее пониженное питание, дряблая кожа, старческое выражение лица. Обусловлен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром Клайнфельтера — Кариотип … Википедия

Синдром Шихана — Синдром Шихана(шэегана) МКБ 10 E23.023.0 МКБ 9 253.2253.2 DiseasesDB … Википедия

Синдром гиперкортицизма — Синдром Кушинга МКБ 10 E24.24. МКБ 9 255.0255.0 MedlinePlus … Википедия

Синдром MELAS — Синдром MELAS … Википедия

Синдром Барттера — Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле) … Википедия

Синдром Вермера — МКБ 10 D44.844.8 МКБ 9 258.01258.01 МКБ О 8360/1 … Википедия

Синдром Горлина — Видны утолщённые нервные волокна роговицы пациентки с МЭН IIb … Википедия

Синдром Конна — Синдром Конна … Википедия

Синдром Лиддла — наследуется аутосомнодоминантно. OMIM … Википедия

Синдро́м Лоре́на — деструктивные процессы в гипофизе, сочетающиеся со вторичными расстройствами физического и умственного развития у детей.

пропорциональный, гипофизарный малый (или карликовый) рост;
гипогенитализм, половой инфантилизм;
гипотиреоз;
надпочечниковая недостаточность (адинамия, артериальная гипотензия);
акромикрия;
акроцианоз;
геродермия, старческое выражение лица;
расстройства трофики жировой ткани (дистрофия и атрофия).

Работая с этим сайтом, вы даете свое согласие на использование файлов cookie. Это необходимо для нормального функционирования сайта.

Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Болезнь Рейно

Некоторые виды сосудистых заболеваний могут быть локальными, вплоть до проявления лишь на кончиках пальцев рук или ног. Именно так ведет себя болезнь периферических сосудов Рейно, которая характеризуется приступообразной ишемией пальцев кистей и стоп. Данное состояние возникает на фоне систематического поражения мелких концевых артерий и нарушения сосудистого тонуса. Исследования показали, что женщины страдают от заболевания в пять раз чаще, чем мужчины. При этом недуг обычно сочетается у них с мигренью. Средний возраст болезни составляет 20-40 лет. Хоть она и не вызывает развитие других заболеваний, все же может доставлять массу неприятных симптомов и значительно снизить качество жизни больного.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Симптомы

Выявить заболевание на ранних стадиях развития очень сложно, поскольку люди не оказывают должного внимания неприятным ощущениям в конечностях, легким приступам онемения или холода. А ведь именно так проявляются первые признаки болезни. При воздействии низких температур может наблюдаться бледность пальцев. Стоит отметить, что клиническая картина болезни Рейно всегда проявляется внезапно и приступообразно. Возникновение каких-либо симптомов может длиться от нескольких минут до нескольких часов. Иными признаками заболевания является:

симметричная потеря чувствительности пальцев;
похолодание в руках;
ощущение покалывания;
синюшный или розовый цвет кончиков пальцев;
болезненные ощущения.

После приступа кончики пальцев становятся горячими, а любое прикосновение к ним вызывает более сильную боль. Симптомы болезни Рейно проявляются в зависимости от прогрессирования недуга. Выделяют несколько его стадий:

ангиоспастическая;
ангиопаралитическая;
трофопаралитическая.

Как отмечают специалисты, болезни больше всего подвержены пианисты и люди, которые много печатают за компьютером. При продолжительном расстройстве питания кожи проявление недуга становится все более заметным: подушечки кончиков пальцев вытягиваются и уплощаются, кожа в этом месте становится неэластичная, сухая, возле ногтей могут появляться гнойнички, которые плохо заживают.

Принято считать, что болезнь Рейно чаще всего вызывают частые стрессовые ситуации и переохлаждения. Это действительно так, однако есть немало причин, которые также являются своего рода предрасположенностью к появлению недуга. Итак, факторами развития данного заболевания являются:

гипотермия;
частое травмирование пальцев;
сдавливание артерий и нервов;
эндокринные заболевания;
тромбоцитоз;
макроглобулинемия, криогробулинемия;
вибрационная болезнь.

Фактор наследственности как причина возникновения болезни встречается лишь у 4% больных, при этом первые симптомы можно наблюдать в юношеском возрасте. Нередко специфические условия труда, оказывая пагубное влияние на организм, способствуют появлению недуга. Это может быть воздействие:

помещений с низкой температурой;
солей тяжелых металлов;
кремниевой кислоты и др.

Не зависимо от причины, болезнь может иметь неприятные последствия и лишить человека возможности заниматься некоторыми видами трудовой деятельности. В частности, для музыкантов такой диагноз ставит крест на карьере, поскольку потеря чувствительности в конечностях приводит к неспособности играть на музыкальных инструментах на профессиональном уровне.

Методы диагностики

На первичном приеме у врача практически невозможно выявить причину, которая привела к развитию недуга. Поэтому он назначает ряд исследований, которые помогут разобраться с этиологией заболевания. Для этих целей проводится:

Проба Аллена. Позволяет оценить проходимость локтевой и лучевой артерии. Выполняется во время осмотра. Проба обычно включена в стоимость приема, поэтому колеблется от 500 до 1500 рублей. Информативность метода 90 %.
Капилляроскопия ногтевого ложа. Анализ определяет расширенные капиллярные петли, если диагностируется болезнь Рейно. Стоимость исследования в Москве колеблется в районе 1000 рублей, а результат свыше 90 % точности.
Ревматологические пробы. Позволяют обнаружить заболевания по результатам исследования крови. Сделать пробы в Москве можно от 700 до 1500 рублей. Информативность метода около 90 %.
Анализ на гемостаз. Определяет наличие и локализацию тромбоцитарных пробок. Результат определяется с точностью выше 90%.
Общий анализ крови. Назначается для подтверждения диагноза по вышеуказанным методам. Стоимость в Москве от 400 до 900 рублей, информативность исследования 80-90 %.

Какой врач поможет?

Чтобы выяснить, являются ли неприятные ощущения в пальцах связаны с данным заболеванием, нужно обратиться к:

Читайте также: