Синдром Кюсса (Kuss) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 22.09.2024

Термин «синдром Фукса» используют в офтальмологии для обозначения патологического состояния, характеризующегося воспалительными процессами радужной оболочки и ресничного тела. Оно является одним из видов переднего увеита негранулёматозного типа, который имеет отличительную особенность, проявляющуюся в медленном развитии.Своё название синдром получил в честь офтальмолога из Австрии, который впервые описал в начале прошлого столетия. В подавляющем большинстве случаев заболевание поражает один глаз и является мало распространённым: в среднем на него приходится не более 4% из всего количества диагностированных воспалений увеального тракта. Его одинаково часто выявляют у пациентов обоих полов в возрасте от 20-ти до 60-ти лет.

Ещё одна специфическая особенность синдрома заключается в сложности его диагностики из-за отсутствия ярко проявленных симптомов, особенно — у пациентов с глазами карего цвета, который не позволяет определить изменения их цвета.

Синдром Фукса: этиология

Современная офтальмология пока не установила причину развития заболевания. Исходя из многочисленных исследований, можно допустить его связь с воспалительными процессами глазного яблока. Данная теория подтверждена выявлением у пациентов нарушений зрительной функции, однако её исключает отсутствие других проявлений воспалительных процессов и желаемых результатов от применения соответствующего лечения.Офтальмологи отмечают развитие синдрома Фукса у пациентов, которые страдают от нейродистрофических патологических поражений передних отделов увеального тракта. Спусковым механизмом в данном случае являются сбои в работе симпатической нервной системы, в частности — шейного отдела позвоночного столба.

Нередко патология проявляется на фоне такого паразитарного заболевания, как токсоплазмоз, при котором развиваются воспалительные процессы сетчатой оболочки, и увеального тракта — хориоретинит.

Синдром Фукса: симптоматика

Главным проявлением патологии является различный цвет радужки глаз или неодинаковая окраска её разных областей, при которой она выглядит более светлой или, наоборот, тёмной. Затруднения в выявлении данного признака вызывает карий цвет глаз, при котором он проявлен в минимальной степени.Прогрессирование заболевания происходит медленно: в течение нескольких лет при отсутствии симптоматики; поэтому на начальных стадиях его диагностируют случайно. Это происходит если пациент обращается за помощью к офтальмологу в связи с повышением ВГД или помутнением роговой оболочки, которые являются осложнением синдрома Фукса.

Клиническая картина зависит от стадии заболевания:

Стадия	Характерная симптоматика
Первая	Субъективная симптоматика отсутствует, а объективная заключается в появлении небольших скоплений частиц пигментного эпителия и других клеток, которые не оказывают влияния на чувствительность роговицы.
Вторая	Процесс начинает проявляться помутнениями, формированием перед глазами пелены, мешающей нормальному зрению. Пациенты отмечают снижение остроты зрения, а офтальмолог отмечает появление более крупных скоплений и дальнейшее разрушение пигмента по краям зрачка.
Третья	Из-за большого количества скоплений чувствительность роговой оболочки существенно снижается, развивается дистрофия радужной оболочки, ярко проявляет себя пигментация в области угла ПКГ. Пациенты отмечают повышенное ВГД, нарушения зрительной функции, помутнение роговой оболочки.

Как диагностируют синдром Фукса?

Правильная диагностика заболевания требует проведения комплексных исследований, которые при его наличии выявляют следующие признаки:

проявления гетерохромии радужной оболочки различной степени — при физикальном осмотре;
наличие скоплений частиц пигментного эпителия и других клеток различного размера (в зависимости от стадии), патологические узелки на поверхности радужной оболочки и на периферии зрачка — биомикроскопические исследования;
патологические изменения структуры радужной оболочки — УЗ-сканирование;
снижение чувствительности роговой оболочки — альгезиметрический метод исследования;
несущественные или серьёзные повышения ВГД при развитии вторичной глаукомы — тонометрия;
снижение остроты зрения — визометрия.

Как лечат синдром Фукса?

Тактику лечения синдрома Фукса в офтальмологии определяют, исходя из его стадии, выраженности осложнений и индивидуальных показаний пациентов.

Стадия синдрома	Методики лечения
І	Клинические проявления отсутствуют, лечение не проводят. Возможна коррекция цвета глаз при помощи цветных линз.
ІІ, ІІІ	Усилия направляют на устранение дистрофических процессов путём стимулирования трофики. Для этого пациенту назначают медикаментозное лечение:

витаминными комплексами;
ангиопротекторными препаратами;
глазными каплями с кортикостероидами;
сосудорасширяющими средствами.

Если у пациента развилась катаракта, проводят медикаментозное лечение, при отсутствии результатов от которого прибегают к хирургическим методикам — проведению факоэмульсификации с имплантацией ИОЛ.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Некоторые редкие симптомы, сопровождающиеся абдоминальным болевым синдромом

Боли в животе могут быть проявлением многих заболеваний и синдромов, часть которых считаются редкими, вероятно, связано это с тем, что мы в повседневной практике их диагностируем не часто в силу своей неосведёмлённости. К числу таковых относятся приведённые ниже.

Синдром Дадли-Клингейштейна (наблюдается у больных со злокачественной опухолью тощей кишки): тошнота, боли и чувство тошноты в эпигастральной области, , иногда возможен черный стул, чередование поносов с запорами.

Синдром Дитля (болезнь Дитля, острое нарушение оттока мочи при ущемлении блуждающей почки): резкие коликоподобные боли в животе, рвота, лихорадка, коллапс, задержка мочи, обильное мочеотделение после приступа.

Синдром Кенига (илеоцекальный стеноз, наблюдается при сужении тонкой кишки различного генеза вследствие неполной обтурационной непроходимости): приступообразные кишечные колики с чередованием поносов и запоров, усиленная перистальтика во время приступа боли, постоянный метеоризм; «музыкальные» шумы в илеоцекальной области, понос или обильное отхождение газов.

Синдром Кюсса (в виде хронической рецидивирующей частичной кишечной непроходимости, вызванной сращением толстой кишки в результате воспалительного процесса преимущественно в сигмовидной кишке): упорные запоры при относительно плотной консистенции кала, болезненность в нижней половине живота с приступообразными болями после еды, вздутие живота, тенезмы.

Синдром Ортнера (вследствие нарушения кровообращения в мезентериальных сосудах у лиц пожилого возраста): приступообразные боли в животе, преимущественно в области пупка или подложечной области после еды или физической нагрузки, чувство полноты, рвота, метеоризм, запоры, одышка.

Синдром Пайра (при птозе поперечной ободочной кишки и резких печеночном, селезеночном изгибах): боли в мезо- и гипогастральных областях, усиливающаяся при напряжении и натуживании, боли иррадиируют в поясничную область (вследствие сдавления симпатических волокон верхнего и нижнего брыжеечных сплетений)

Синдром печеночного изгиба (печеночной флексуры): чувство полноты, распирания или давления в правом подреберье, боли, иррадиирующие в надчревную область, правое плечо, спину, боли могут быть кратковременными или длительными, уменьшаются после отхождения газов.

Синдром селезеночного изгиба (селезеночной флексуры, синдром Макелия-Дворкена-Биля ): чувство полноты, распирания или давления в левом подреберье, боли в левой половине грудной клетки, реже в верхней части левого плеча, в левой стороне шеи, сопровождающиеся сердцебиением, одышкой, иногда удушьем, чувством страха, боли усиливаются при задержках дефекации, уменьшаются после отхождения газов и опорожнения кишечника.

Уместно напомнить, что больным с острыми болями в животе противопоказаны спазмолитические препараты и анальгетики до определения причины боли.

Всегда необходимо помнить строгие показания, являющиеся поводом к экстренной операции на органах брюшной полости:

Правило КОУПА (Соре). В случае, если сильная, острая боль в животе возникает среди полного здоровья и продолжается более 6 часов, необходимо срочное хирургическое вмешательство.

Правило Лежара (Legars). При этом правиле отмечают три признака. Показаниями к операции являются, если в течение ближайшего часа нарастает боль; учащается пульс и появляются симптомы раздражения брюшины.

Знание редких синдромов позволяет правильно построить диагностический процесс, что позволяет избежать ненужных исследований и значительно сокращает время установления диагноза. Не установив диагноз невозможно назначить правильное лечение.

Условия соглашения

В соответствии с требованиями статьи 9 Федерального закона "О персональных данных" от 27.07.2006 N 152-ФЗ, подтверждаю свое согласие на обработку ФГБУ «Консультативно-диагностический центр с поликлиникой» (далее - Оператор) моих персональных данных, включающих: фамилию, имя, отчество, контактные телефоны, адрес электронной почты, данные о состоянии моего здоровья, заболеваниях, случаях обращения за медицинской помощью - в медико-профилактических целях, в целях установления медицинского диагноза и оказания медицинских услуг при условии, что их обработка осуществляется лицом, профессионально занимающимся медицинской деятельностью и обязанным сохранять врачебную тайну. В процессе оказания Оператором мне медицинской помощи я предоставляю право медицинским работникам передавать мои персональные данные, содержащие сведения, составляющие врачебную тайну, другим должностным лицам Оператора в интересах моего обследования и лечения. Предоставляю Оператору право осуществлять все действия (операции) с моими персональными данными, включая сбор, систематизацию, накопление, хранение, обновление, изменение, использование, обезличивание, блокирование, уничтожение. Оператор вправе обрабатывать мои персональные данные посредством внесения их в электронную базу данных, включения в списки (реестры) и отчетные формы, предусмотренные документами, регламентирующими порядок ведения и состав данных в учетно-отчетной медицинской документации. Срок хранения моих персональных данных соответствует сроку хранения первичных медицинских документов (медицинской карты) и составляет двадцать пять лет для стационара и пять лет для поликлиники. Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия. Настоящее согласие дано мной и действует бессрочно. Я оставляю за собой право отозвать свое согласие посредством составления соответствующего письменного документа, который может быть направлен мной в адрес Оператора по почте заказным письмом с уведомлением о вручении либо вручен лично под расписку представителю Оператора. В случае получения моего письменного заявления об отзыве настоящего согласия на обработку персональных данных Оператор обязан: по истечении указанного выше срока хранения моих персональных данных уничтожить (стереть) все мои персональные данные из баз данных автоматизированной информационной системы Оператора, включая все копии на машинных носителях информации, без уведомления меня об этом.

Для оплаты за исследования и консультации, пожалуйста, внимательно заполните данную форму. Поля, помеченные звёздочкой, обязательны для заполнения.

Синдром Корсакова причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Синдром Корсакова — разновидность амнестического синдрома, которая характеризуется нарушением памяти, присутствием ложных воспоминаний. Прогрессирует при недостаточной концентрации в организме витамина В1. Подразумевает совокупность симптомов.Требует консультации невролога.

Симптомы синдрома Корсакова

Существует несколько основных признаков корсаковского синдрома:

амнезия;
наличие ложных воспоминаний;
нарушение ориентации в пространстве и времени.

Амнезия проявляется следующими симптомами:

больной забывает с кем беседовал 5 минут назад, вся полученная информация забывается;
человек несколько раз здоровается с другими;
чтение одной страницы может занимать сколько дней;
страдает словесная и образная память, эмоциональная сохраняется, после неприятного случая больной злится, но не может понять причину негативных эмоций.

Потеря ориентации в пространстве и времени подразумевает следующие признаки:

Синдром Рокитанского-Кюстнера

При врожденном синдроме Рокитанского-Кюстнера (Майера- Хаузера, МРКХ) у лиц женского пола отсутствует матка (агенезия) и частично влагалище (аплазия). Происходит это из-за неразвившегося мюллерового протока, из которого внутриутробно формируются половые органы.

Распространенность синдрома среди всех женщин незначительная - 0,02% или 1 на 5000. При данной аномалии у девочек присутствуют гениталии, верхняя часть влагалища, развивающаяся из урогенитального синуса и нормально функционирующие яичники. За счет сохранения яичниковой функции присутствуют вторичные половые признаки.

Стаж работы 11 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Классификация

Синдром Рокитанского-Кюстнера классифицируется по трем типам:

Виды	Характеристики	Встречаемость
Тип 1 (классический)	Аплазия влагалища и матки. Отсутствие других признаков	Диагностируется у двух пациенток из трех
Тип 2	Наиболее тяжелая форма, при которой еще и неправильно развит скелет	12% от всех случаев
Атипичный тип	Наряду с аплазией нарушена работоспособность яичников	Самый распространенный вид синдрома, обнаруживается у 25% женщин с данной патологией

Причины

Точные причины патологии не выявлены. Предположительно синдром Майера-Рокитанского передается по наследству по аутосомно-доминантному принципу. Наследственную теорию связывают с дефектом гена WNT4. В результате генетических трансформаций у женщин наблюдается переизбыток андрогенов, от чего повреждаются репродуктивные органы. При этом у больных синдромом отмечается полноценный кариотип (46 хромосом). У многих женщин с МРКХ имеются кровные родственники с различными дефектами эмбрионального развития. Это косвенно подтверждает наследственную теорию возникновения порока.

Существует спорадическая версия этиологии синдрома, которая не связана с наследственностью. Согласно этой теории мюллеров проток развивается под влиянием различных агрессивных факторов.

Внешние факторы риска:

ТОРЧ-инфекции или другие тяжелые инфекции, перенесенный беременной;
прием медикаментов в период беременности. Особенно опасны гормональные препараты, антибиотики, анальгетики опиумной группы, цитостатики;
лучевая терапия или проживание в среде с высоким радиационным фоном;
проживание в высокогорных районах, где имеется недостаток кислорода;
выраженный дефицит витаминов и микроэлементов.

Внутренние факторы, способствующие возникновению синдрома:

ВИЧ-инфекция у беременной;
выраженный гестоз;
злоупотребление спиртным;
угроза прерывания;
диспластические изменения соединительнотканных структур у плода, что может быть причиной сочетанных пороков.

Развитие синдрома происходит на 4-16 гестационной неделе, когда у плода закладывается и формируется репродуктивная система. При эмбриональном развитии возможна миграция гонад в паховые каналы, что свойственно лицам мужского пола.

Формирование женской репродуктивной системы

Симптомы

Характерное проявление болезни Рокитанского-Кюстнера - отсутствие менархе (первая менструация). При нормальном телосложении, наличии вторичных половых признаков менструальная функция в пубертатном периоде не устанавливается. Обычно это первая жалоба, с которой обращаются к гинекологу, тогда же и ставится диагноз. Другие симптомы в пубертате, как правило, отсутствуют.

Возможные проявления синдрома:

боль низа живота, связанная с овуляторными процессами или распиранием маточных рогов;
гематометра в рудиментарном роге (скопление крови) - крайне редкий случай; ;
гиперплазия (разрастание) тека-ткани;
аменорея (15% случаев);
болезненный или затруднительный половой контакт при сохранении либидо;
невозможность забеременеть.

Гиперандрогения встречается у 52% пациенток, гиперпролактинемия - у 14%. Обычно гормональные нарушения при синдроме не сопровождаются клиническими проявлениями. Иногда при первых попытках сексуального контакта у девушек разрывается промежность, прямая кишка или мочевой пузырь. Такие случаи требуют экстренного хирургического вмешательства, в ходе которого диагностируется аномалия.

Диагностика

При синдроме Рокитанского-Кюстнера вторичные половые признаки развиты, наблюдается оволосение лобка в подростковом возрасте, то внешний осмотр девочки не дает диагностический информации. При ректальной пальпации гинеколог может прощупать тяж в месте локализации матки и придатков.

Назначается гормональная панель. Но, если функция гонад не нарушена, то уровень гормонов будет в норме. Может выявиться повышенное содержание андрогенов.

На ультрасонографии или МРТ органов малого таза визуализируется влагалище со слепым окончанием.

Рудиментарная матка при синдроме может быть представлена одним или двумя недоразвитыми рогами или тяжем. Фаллопиевы трубы отсутствуют либо они тонкие и недоразвитые. Может быть обнаружена паховая грыжа, в которой заключен яичник.

Зачастую диагностируется дефекты развития почек: недоразвитие, неправильная локализация, подковообразная почка, удвоенный мочеточник.

Вы можете обратиться к ведущим эмбриологам и генетика клиники

Лечение

Устранение синдрома проводится двумя вариантами:

Растягиванием влагалища специальными расширителями, если отсутствует небольшая его часть (метод бужирования).
Вагинопластикой - созданием неовлагалища.

На экспериментальной стадии находится трансплантация матки.

Цель операции при пороке Рокитанского-Кюстнера: восстановление анатомически нормальных размеров влагалища, после чего женщина может жить обычной сексуальной жизнью. При методе McIndoe используется кожный трансплантат для создания искусственного влагалища. Для профилактики вагинального сужения пользуются расширителями.

При методе Веккьетти на брюшную стенку через суженное влагалище выводят две нити, за которые прикреплен шарик. Нити закрепляют на стенке пружинами. Шарик подтягивается нитями за счет чего создается свободный проход с последующим формированием неовлагалища. Периодическое подтягивание пружин на протяжении 10 суток позволяет увеличить влагалище до 10 см. Затем шарик извлекают, а в неоалагалище оставляют тефлоновый протез для предотвращения стеноза в процессе заживления. Такая паллиативная операция позволяет создать половой орган для ведения интимной жизни.

Мнение врача

Растягивание рекомендуется если влагалище длиной не меньше 2-4 см, его попробуют расширить с помощью дилататора Вольфа, длину которого можно менять. Материал, из которого изготовлен прибор - гипоаллергенный тефлон. Женщину обучают пользоваться дилататором. Кратность проведения процедуры в сутки устанавливается врачом индивидуально. В ходе процедур длину прибора нужно постепенно увеличивать. Одновременно назначается гормонотерапия эстрогенсодержащими препаратами, снижающими сопротивляемость тканей. Если процесс идет нормально, то можно добиться увеличения влагалища до 13 см. Если положительной динамики нет, то требуется хирургическое вмешательство.

Ведущий врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.

Реализация репродуктивной функции

Синдром МРКХ связан с отсутствием матки, это означает, что женщина не сможет забеременеть и реализовать свой репродуктивный потенциал. Но у пациенток с хорошо функционирующими половыми железами может быть генетическое потомство. Для этого в клинике репродукции у женщины производится забор яйцеклеток для прохождения программы суррогатного материнства.

стимуляция овуляции у женщины с синдромом для получения достаточного количества ооцитов (подробнее читайте здесь);
пункция фолликулов для извлечения яйцеклеток;
оплодотворение женской клетки сперматозоидами партнера (или донора) в эмбриональной лаборатории;
культивирование эмбрионов;
отбор и диагностика эмбрионов для исключения генетических мутаций;
эмбриотрансфер в матку суррогатной матери.

Партнеры могут сдать свои гаметы для криозаморозки, если пока нет кандидатуры на роль суррогатной матери. Либо эмбриотрансфер возможен в естественном цикле, когда циклы суррогатной и биологической матери синхронизируются. Для пациенток с пороком Рокитанского-Кюстнера суррматеринство - единственный шанс иметь собственных детей.

Адамян JI.B., Кулаков В.И., Хашукоева А.З. Пороки развития матки и влагалища. М.: Медицина, 1998. - 327 с.
Маркарова О.С., Сакварелидзе М.Л. Клиника и диагностика синдрома Рокитанского-Майера-Кюстера // Акушерство и гинекология. 1982. - №8. - С. 32 - 34.
Горднер Д., Шобек Д. Базисная и клиническая эндокринология. - М.: Изд. «Бином», 2010. - С.16-33, 126-132.
Подзолкова Н.М., Гладкова О.Л. Симптом, синдром, диагноз. Дифференциальная диагностика в гинекологии. - М. «ГЭОТАР-МЕД», 2003. - С. 69-111. .

У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.

Читайте также: