Синдром Куршманна-Баттена-Штейнерта (Curschmann-Batten-Steinert) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 21.09.2024
миотония дистрофическая — (myotonia dystrophica; син.: дистрофия миотоническая, Куршманна Баттена Штейнерта болезнь, Штейнерта Баттена болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранней катарактой, в некоторых случаях… … Большой медицинский словарь
Миотони́я дистрофи́ческая — (myotonia dystrophica: син.: дистрофия миотоническая, Куршманна Баттена Штейнерта болезнь, Штейнерта Баттена болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранней катарактой, в некоторых случаях… … Медицинская энциклопедия
Куршманна-Баттена-Штейнерта болезнь — (Н. Curschmann, 1875 1950, нем. врач; F. E. Batten, 1865 1918, англ. невропатолог; Н. Steinert, нем. врач 20 в.) см. Миотония дистрофическая … Большой медицинский словарь
Список заболеваний и синдромов — Это служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не ус … Википедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна
Болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна относится к наследственным генетическим заболеваниям и характеризуется нарушениями работы ионных каналов клеток, которое клинически проявляется замедлением при расслаблении мышц. Включает в себя три синдрома: миотонический, миопатический и эндокринно-обменно-трофический. Подвержены этому недугу молодые люди до 40 лет.
Причиной болезни Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна является передача генетического материала от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу.
Симптомы болезни Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна
Симптомы болезни Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна следующие: слабость рук, трудности при передвижении, частые падения, нарушение мимики, атрофия некоторых отделов ног и рук, нарушение половой функции (может возникнуть бесплодие), понижение голоса, патологические изменения в работе кровеносной системы, понижение артериального давления, основного обмена, катаракта, выпадение волос и зубов, сухость кожи. Специалисты нашей клиники диагностируют болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна на основании оценки клинической картины, а также ДНК-анализа, электронейромиограммы (на ней появляются специфические признаки), магнитно-резонансной томографии.
Лечение болезни Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна
Лечение болезни Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна симптоматическое. Дипломированные специалисты нашей клиники обязательно назначат больному диету с небольшим содержанием калия и сделают все возможное для улучшения качества жизни пациента.
Куршманна — Баттена— Штейнерта болезнь
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Куршманна — Баттена— Штейнерта болезнь" в других словарях:
ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ
ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ (синдром Штейнерта - Куршмана - Баттена, описан немецкими врачами H. Curschmann, 1875-1950, H. W. Steinert, 1875-1911, и британским неврологом и педиатром F. E. Batten, 1865-1918; синоним - миотоническая дистрофия) - одна из наиболее частых форм наследственной мышечной дистрофии у взрослых с аутосомно-доминантным типом наследования; относится к болезням экспансии. Наблюдается экспансия нестабильного тринуклеотидного повтора цитазин-тимин-гуанин в гене, расположенном в локусе 19q13.3 и кодирующем фермент миотонинпротеинкиназу. В норме количество копий повтора составляет 5-37, при заболевании - 50 и более (до 1000-3000). Описана более редкая форма заболевания с локализацией гена в локусе 3q. Синдром манифестирует обычно в интервале 20-30 лет, но может начинаться с рождения или в раннем детстве общей слабостью, нарушениями сознания, мышечной гипотонией. Характеризуется миотоническим типом нарушения движений, миопатическим синдромом с поражением мускулатуры лица, дистальных отделов рук и ног, вовлечением в патологический процесс эндокринной и вегетативной нервной системы. Проявления: нарастающая слабость; похудание мышц конечностей, лица; спазм мышц с нарушением расслабления, больше выраженный в сгибателях рук; птоз; слабость жевательных мышц, грудино-ключично-сосцевидной мышцы, мышц дистальных отделов конечностей; стопа отвисает и походка начинает напоминать степпаж; мышечная слабость возникает одновременно с атрофиями мышц или немного предшествует им. Патология сердца наблюдается часто, включает кардиомиопатию, аритмию, нарушение сердечной проводимости и нередко является причиной смерти независимо от тяжести двигательных нарушений. Гипоплазия диафрагмы обусловливает дыхательные нарушения, приводящие к гиповентиляции; часты аспирационная пневмония, бронхоэктазы. Поражение мышц глотки приводит к аспирации, пищевода - к дисфагии, желудка - к его расширению, задержке продвижения пищи; толстой кишки - к развитию мегаколона, слабости анального сфинктера. Интеллект обычно не страдает, но у части больных отмечают легкое его снижение, апатию, инерцию, злобность, замкнутость, повышенную раздражительность. Эндокринные нарушения характерны для всех больных и включают сахарный диабет, надпочечниковую недостаточность, половой инфантилизм, импотенцию у мужчин. При исследовании щелевой лампой выявляют катаракту в виде точечных помутнений заднего полюса хрусталика. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение - см. Шварца - Джампеля синдром. При оперативных вмешательствах ввиду повышенной чувствительности к общим анестетикам и деполяризующим миорелаксантам предпочтительна местная анестезия. Течение болезни носит неуклонно прогрессирующий характер.
H. Curschmann. Uber partielle Myotonie unter dem Bilde einer Beschaftigungsneurose und Lahmung. Berliner klinische Wochenschrift, 1905; 42: 1175-1185.
F. E. Batten, H. P. Gibb. Myotonia atrophica. Brain, Oxford, 1909; 32: 187-205.
H. W. Steinert. Myopathologische Beitrage. I. Uber das klinische und anatomische Bilde des Muskelschwunds des Myotoniker. Deutsche Zeitschrift fUr Nervenheilkunde, 1909; 37: 58-104.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Полезное
Смотреть что такое "ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ" в других словарях:
Миотони́и — (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… … Медицинская энциклопедия
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).
МКБ-10
Общие сведения
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.
Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.
Причины
Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.
В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.
Симптомы классической формы
В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста. Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет. Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.
Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.
Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре. Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.
Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.
Эндокринные расстройства при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана затрагивают в основном половую сферу. У мужчин они проявляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией, гипогонадизмом, у женщин — гирсутизмом, нарушениями менструального цикла (олигоменореей, дисменореей) и ранним климаксом. Типичным является изменение структуры волос в сочетании с алопецией. У мужчин отмечается выпадение волос на висках и в области лба, у женщин — диффузное или очаговое облысение.
Симптомы врожденной формы
Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.
После рождения ребенка преобладают симптомы миопатии. Отмечается диффузная гипотония мышц, более выраженная в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре, а также в мышечных группах дистальных отделов конечностей. Характерны затруднения вскармливания и дыхательные расстройства. Миотоническая симптоматика начинает проявляться несколько позже. Врожденная дистрофическая миотония сопровождается задержкой моторного развития и олигофренией. Типично быстрое прогрессирование симптомов заболевания, часто приводящее к смертельному исходу еще в раннем детстве.
Диагностика
Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.
При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.
Лечение миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы. Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.
Читайте также: