Синдром Харбитца-Мюллера (Harbitz-Muller) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 16.05.2024

Синонимы: Риббинга болезнь, Риббинга — Мюллера — Клемента синдром (Clement). Пропорциональная форма энхондрального дизостоза. Характеризуется множественным симметричным поражением суставных концов, их деформацией, ограничением движений и уменьшением роста тела в длину вследствие нарушения эпифизарного остеогенеза костей конечностей и позвоночника. Начинается в детстве. Иногда поражаются все члены семьи. Симптоматология зависит от степени поражения и возраста больных (чем старше больной, тем легче протекает болезнь). Жалобы на неопределенные болевые ощущения, слабость мышц, ограничение движений в крупных суставах и позвоночнике. Череп и лицо правильной формы. Небольшой кифоз, уплощение и укорочение туловища. Грудная клетка расширена. Все суставы кажутся несколько утолщенными из-за атрофии ближайших к ним мышц. Походка скованная. Тонус и сила мышц ослаблены. Рентгенологически отмечается уплощение тел позвонков и расширение их в поперечном направлении, иногда отдельные позвонки приобретают трапециевидную форму, способствуя образованию кифоза или кифосколиоза. Ядра окостенения эпифизов длинных и коротких трубчатых костей, мелких костей конечностей и позвонков нередко появляются позже обычного, атипичны. Эпифизы деформируются, становятся широкими, плоскими, суставные впадины уплощаются, развивается картина деформирующего артроза или вальгусного искривления суставов. Ростковый хрящ и метафизы не изменены.

Болезнь Ренандера - Мюллера

В основе заболевания лежит асептический некроз участков кости, находящихся в условиях наибольшей механической нагрузки. Характерным является поражение тел сесамовидных костей стоп. Заболевание встречается в основном у женщин в возрасте 15—30 лет. У большинства больных процесс протекает доброкачественно, мало отражается на общем состоянии и функции суставов. Часто наблюдается самоизлечение, когда лишь деформирующие артрозы являются свидетельством перенесенного в прошлом заболевания. Этиопатогенез заболевания до конца не выяснен. Считают, что остеохондропатия является результатом местных сосудистых расстройств, происходящих под действием различных факторов — врожденного характера, обменного, инфекционного, травматического и др.

В развитии заболевания различают пять стадий:

асептический некроз;
импрессионный перелом и фрагментация;
рассасывание некротизированной костной ткани;
репарации (остеосклероз);
воспаление, а при отсутствии лечения — развитие деформирующего остеоартроза.

Клинически характеризуется болями различной интенсивности под головкой I плюсневой кости, которые усиливаются при ходьбе, особенно при разгибании I пальца. Рентгенологически отмечается изменение структуры сесамовидной кости, часто её фрагментация. При такой рентгенологической картине могут возникнуть ошибки в постановке окончательного диагноза (установление неверного диагноза: перелом сесамовидной кости). В дифференциально-диагностическом отношении необходимо учитывать продолжительность заболевания, возраст пациента, отсутствие фактора острой травмы, клиническую картину заболевания.

Лечение заболевания консервативное: покой 2—2,5 нед. тепловые процедуры, супинаторы, ортопедическая обувь, физиолечение: фонофорез с гидрокортизоном, ударно-волновая терапия, магнитотерапия. При безуспешности консервативного лечения показано удаление сесамовидной кости.

Синдром Жильбера - симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, гастроэнтеролога со стажем в 15 лет.

Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

голодание или переедание;
жирную пищу;
некоторые лекарственные средства;
алкоголь;
инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
физические и психические перегрузки;
травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

желтуха различной степени выраженности;
ксантелазмы век (жёлтые папулы);
периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

слабость;
недомогание;
подавленность;
плохой сон;
снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами ("жирами") клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

МЮЛЛЕР Иоганнес

МЮЛЛЕР Иоганнес (Muller Johannes Peter, 1801 —1858) — немецкий естествоиспытатель, один из основоположников современной физиологии, морфологии, эмбриологии; член Прусской академии наук (1834), иностранный чл.-корр. Петербургской академии наук (1832).

В 1819 г. поступил на мед. ф-т Рейнского ун-та в Бонне. В 1820 г. за работу о дыхании зародыша удостоен премии ф-та. В 1823 г. перешел в Берлинский ун-т, где существенное влияние на его взгляды оказал гельминтолог Рудольфы (К. А. Rudolphi, 1771 — 1832); окончил его в 1824 г. В 1824 г. получил доцентуру, читал лекции по физиологии и сравнительной анатомии (с 1825 г. и по общей патологии) в Боннском ун-те. Профессор с 1826 г. С 1833 г. проф. кафедры анатомии и физиологии и одновременно директор анатомо-физиоло-гпческого музея Берлинского ун-та; в 1838—1839 и 1847—1848 гг. ректор этого ун-та.

И. Мюллеру принадлежат фундаментальные исследования и открытия в области физиологии человека, систематики морских беспозвоночных животных, патол, анатомии и палеонтологии. В эпоху, когда, по определению Ф. Энгельса, вся природа предстала перед нами как система взаимосвязей и процессов, И. Мюллер был олицетворениехм естествоиспытателя, закладывающего основы системы материалистического познания природы. Вместе с У. Гарвеем, Ф. Мажанди и К. Бернаром он был в числе основоположников физиологии и экспериментальной медицины; наряду с У. Гарвеем, К. Вольфом, К. М. Бэром, Оуэном (R. Owen) и др.—одним из пионеров сравнительной анатомии и эмбриологин животных и человека. Его научная деятельность способствовала повороту немецкой, а затем и всей европейской медицины от натурфилософских к естественнонаучным подходам и методам работы и мышления. Вместе с клиницистом И. Шенлей-ном его считают основоположником берлинской научной школы.

Перечень трудов И. Мюллера включает 267 названий. В диссертации и первых работах по физиологии органов чувств (1826) заметно влияние на И. Мюллера натурфилософии и естественнонаучных взглядов И. Гёте, с к-рым он был лично знаком и состоял в переписке. Последующие его труды основаны на применении методов эксперимента и микроскопирования. Он подробно описал ранние этапы развития зародыша человека. Его работа о строении желез, микроскопической структуре кости, хряща, соединительной ткани, почек сыграла значительную роль в развитии анатомии, гистологии, эмбриологии. На основании изучения микроструктуры опухолей им предложена классификация опухолей (1838), в общих чертах близкая современным. Он сформулировал (1833) независимо от Холла (М. Hall) основные положения учения о.рефлекторной деятельности спинного и продолговатого мозга. Известны его работы о механизмах речи, слуха, зрения и голосообразования. Он один из первых начал исследования в области физиол, химии, в частности хим. состава крови, лимфы, хряща (открыл хондрин). Его двухтомное руководство (1833 — 1840), подытожив целый этап развития физиологии, включило огромный фактический материал, накопленный автором и его учениками. В 1834 г. И. Мюллер основал и стал редактором журнала «Archiv fur Anatomie, Physiologie und wissenschaftliche Medizin». После 1840 г. его научные интересы сосредоточились на проблемах систематики амфибий и рептилий, сравнительной анатомии круглоротых (миксин), развития иглокожих и т. д.; описал (1850) личиночную стадию у ресничных червей (мюллеровская личинка). За труды по зоологии удостоен медали Лондонского королевского общества и премии Французской академии наук.

К школе И. Мюллера, уникальной по количеству представителей и по их вкладу в науку, принадлежат Брюкке (E. W. Brucke, 1819—1892), Р. Вирхов, Геккель (E. Н. Haeckel, 1834—1919), Г. Гельмгольц, Ф. Генле, Э. Дюбуа-Реймон, Э. Пфлюгер, Р. Ремак, Т. Шванн и др.

Парадоксальным представляется тот факт, что И. Мюллер, внесший огромный вклад в материалистическое естествознание, так и не смог избавиться от идей витализма: он считал, что понятие «жизненная сила» необходимо для объяснения проявлений живой природы. Его так наз. закон специфической энергии органов чувств, согласно к-рому ощущения — результат проявления внутренних свойств этих органов (1836), дал основание Фейербаху (L. A. Feuerbach) обрушиться, по выражению В. И. Ленина, на И. Мюллера и причислить его к «физиологическим идеалистам».

Сочинения: De respiratione foetus, commentatio physiologica, Lipsiae, 1823; Zur vergleichen-den Physiologie des Gesichtssinnes des Men-schen und der Tiere, Lpz., 1826; Bildungs-geschichte der Genitalien aus anatomischen Untersuchungen an Embryonen des Men-schen und der Thiere, nebst einem anhang iiber die chirurgische Behandlung der Hypospadia, Dusseldorf, 1830; Handbuch der Physiologie des Menschen, Bd 1 — 2, Koblenz, 1834—1840.

Библиография: Кирше B. K столетию со дня смерти Иоганна Мюллера, Арх, анат., гистол, и эмбриол., т. 36, № 1, с. 103, 1959; Чеснокова С. А. Иоганнес Мюллер, в кн.: Чеснокова С. А. Карл Людвиг, 1816—1895, с. 31, М., 1973; Johannes Muller (1801 —1858) anatomist, physiologist, pathologist, J. Amer. med. Ass., v. 214, p. 2049, 1970, bibliogr.; J u h n B, Johannes Muller und Wien, Wien. klin. Wschr., S. 359, 1958; K o 1 1 e r G. Das Leben des Biologen Johannes Miiller, 1801 — 1858, Stuttgart, 1958.

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

ИЗУЧЕНИЕ СПЕЦИФИКИ СИНДРОМА МАЙЕР-РОКИТАНСКОГО-КЮСТЕР-ХАУЗЕРА

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Аномалии развития половых органов возникают обычно в эмбриональном периоде, редко в постнатальном. Частота их возрастает (2-3 %), что особенно отмечено в Японии через 15-20 лет после ядерных взрывов в Хиросиме и Нагасаки (до 20 %).

Причинами аномального развития половых органов считаются тератогенные факторы, действующие в эмбриональный, возможно в фетальный и даже постнатальный периоды. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные 1 .

Среди различных аномалий выделяется синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Это относительно редкая патология, встречающая с частотой 1 случай на 4500 новорожденных девочек. Если говорить более конкретно, то синдром характеризуется аплазией матки (полное или частичное недоразвитие органа) и верхних отделов влагалища при нормальном развитии яичников, наружных половых органов и вторичных половых признаков, а также при отсутствии хромосомных аномалий.

История изучения

Первое описание заболевания, характеризующегося нарушением развития женских половых органов в медицинской литературе датируется 1829-м годом. Немецкий врач и анатом Карл Мейер (August Franz Joseph Karl Mayer) во время изучения анатомических препаратов обнаружил, что нарушение развития влагалища (аплазию влагалища) часто сочетается с множественными аномалиями развития. Позже, в 1838 году австрийский патологоанатом Карл фон Рокитанский (Carl Freiherr von Rokitansky) определил, что при данном синдроме также отсутствует матка, но присутствуют и нормально функционируют яичники.

В 1910 году немецкий гинеколог Герман Кюстнер (Hermann Küster) обобщил все, ранее известные, данные об этом заболевании и добавил собственное наблюдение частого сочетания аплазии влагалища и матки с аномалиями развития почек и скелета.

И только в 1961 году швейцарский акушер-гинеколог, профессор Базельского университета Жорж Хаузер (Georges André Hauser) предложил термин «синдром Мейер-Рокитанского-Кюстнера». Он также опубликовал свои многолетние наблюдения 21 пациента с данным синдромом и обратил внимание на нечувствительность к андрогенам (мужским половым гормонам) у этих пациенток. В сотрудничестве с Шмидт-Танвальдом, Хаузер впервые описал атипичную форму синдрома (1977 год). Учитывая большой вклад вышеперечисленных ученых, данный синдром был назван именами первооткрывателей — синдром Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера.

В литературе также встречатеся целый ряд названий: агенезия Мюллера, аномалия Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Майер-Рокитанского, синдром Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром атрезии влагалища (atresia с лат. - отсутствие естественного отверстия) и, разумеется, самое полное - синдром Майер-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (далее сокращенно МРКХ).

Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Точные причины возникновения синдрома Майер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера еще точно не определены. Но тем не менее все случаи заболевания можно разделить на две группы:

Семейный тип вызывается дефектными генами, которые передаются по наследству, но проявляются не во всех поколениях в одинаковой мере. В семье больного синдромом МРКХ обычно есть случаи различных нарушений эмбрионального развития.

Спорадические случаи возникают спонтанно в популяции.

Обычно синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера не является наследственным заболеванием. Но известны случаи, когда он возникал у нескольких представительниц одной семьи.

Помимо наследственной теории возникновения, синдром Майера Рокитанского Кюстнера, наблюдался и на фоне воздействия тератогенных факторов, что говорит о возможности возникновения аномалии не связанной с генотипом. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные.

Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери :

• наличие опасности прерывания беременности;

• наличие ВИЧ у матери;

• злоупотребление ею алкоголем;

• прием некоторых лекарственных средств (морфина, кортикостероидов

Данное заболевание возникает в эмбриональном периоде. По теории Мюллера, половые органы у женщин формируются с 4-й по 16 неделю развития плода. Воздействие отрицательных факторов на женщину в это время может привести к их различным патологиям. Новейшие исследования в области медицины доказывают, что на возникновение синдрома влияет появление у больных еще во внутриутробном периоде дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это неправильное развитие соединительной ткани, ведущее к нарушению ее структуры. Патологические явления в соединительной ткани ведут к появлению болезней различных органов и их аномалиям. В том числе к формированию синдрома Майера.

Данная патология не связана с генетическим дефектом, так как кариотип у больной женский, и содержит 46, ХХ хромосом.

Таким образом, можно сказать что, причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера недостаточно изучены, поскольку патология развития возникает во внутриутробном периоде, вследствие нарушения формирования мезенхимы плода.

Клиника синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций.

Нередко при синдроме Мейер-Рокитанского-Кюстнера отмечают циклически возникающие боли внизу живота, возможно, связанные с овуляцией или набуханием рогов матки в «предменструальную фазу». Крайне редко описано образование гематометры в маточном роге.

Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы - подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников.

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений.

Всего существует три формы этого заболевания:

Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища (Рис. 1)

2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.

3. MURCS-ассоциация (синдром 2 типа) (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Больные с синдромом Мейер-Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам.

При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Мейер-Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме.

Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей.

Лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз 2 .

К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века. Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма.

Кольпопоэз из сигмовидной кишки или тазовой брюшины (пластическое формирование неовлагалища) — основное лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера. Также влагалище может подвергаться бужированию и дилятации, но это возможно только в том случае, если оно имеет длину 2-4 см. Основная цель подобного вмешательства — создание необходимых условий для нормальной половой жизни.

Таким образом, при синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи.

После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера пока может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки. Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу. Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии. Все они постоянно совершенствуются и дополняются.

Важно помнить, что необходимо своевременное обследование и диагностика. Так как,прогнозпри I типе синдрома МРКХ (изолированный порок мочеполовой системы) благоприятный. Данная аномалия не влияет на продолжительность жизни. Однако, ассоциация синдрома с серьезными аномалиями развития почек (аплазия) или пороком сердца может в значительной степени ухудшить прогноз.

На сегодняшний день современная медицина способна значительно улучшить жизнь женщины с данным синдромом, но для этого необходимо длительное многоуровневое лечение, которое частично может носить периодический характер. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей. Что касается последнего пункта, то в основном здесь требуется помощь суррогатной матери.

Список литературы

Баранов В.С., Романенко О.П., Симаходский А.А. и др. Частота, диагностика, профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге. - СПб: Медицинская пресса, 2004. - 126 с.

Герасимович, Г. И. Г37 Онтогенез и врожденные аномалии женских половых органов: учеб.- метод. пособие/Г. И. Герасимович. - Минск: БГМУ, 2010. - 60 с.

Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2011. - 447 с.

Детская гинекология. — Медицинское информационное агентство, 2007. — 480 с. — ISBN 5-89481-497-9

Дуда В. И., Дуда И. В. Оперативная гинекология. М.: Интерсервис, 2008.

Запорожан В.Н., Грубник В.В. Видео-эндоскопические операции в хирургии и гинекологии. Киев: Здоровье, 2000.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective.Patnaik SS1, Brazile B2, Dandolu V3, Ryan PL4, Liao J2.Gene. 2015, PMID: 25260227

Клинические лекции по акушерству и гинекологии / Под ред. А. Н. Стрижакова, А. И. Давыдова, Л. Д. Белоцерковцевой. М.: Медицина, 2004.

Сметник В. П., Тумилович Л. Г. Неоперативная гинекология: Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство. 2010.

Ураков А. П., Точилов С. П. О женских секретах. Ижевск: Удмуртия, 1991.

1 Герасимович, Г. И. Г37 Онтогенез и врожденные аномалии женских половых органов: учеб.- метод. пособие/Г. И. Герасимович. - Минск: БГМУ, 2010. - 60 с.

2 Запорожан В.Н., Грубник В.В. Видео-эндоскопические операции в хирургии и гинекологии. Киев: Здоровье, 2000.

Читайте также: