Синдром Гольцкнехта (Holzknecht) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 15.05.2024

Синдром Толоса — Ханта (СТХ) — редкое заболевание, которое проявляется сочетанием дисфункции одного или нескольких краниальных нервов, болью в области глазницы. У детей СТХ диагностируют чрезвычайно редко из-за отсутствия настороженности специалистов. Правильно поставить диагноз можно только после тщательного обследования с использованием МРТ или мультиспиральной компьютерной томографии. В статье представлено описание клинического наблюдения СТХ у ребенка первого десятилетия жизни, у которого похожие эпизоды птоза верхнего века, боли в области правого глаза наблюдались и ранее, однако причину их появления установить не удавалось. Подробно описаны катамнез заболевания, клинические проявления, неврологический статус и данные дополнительных методов обследования. Особенности клинического течения с обострениями и ремиссиями, быстрым регрессом симптоматики на фоне применения пульс-терапии глюкокортикостероидами, исключение специфического гранулематозного воспаления наружной стенки кавернозного синуса по данным МРТ позволили диагностировать идиопатический СТХ. Особо отмечена важность всестороннего неврологического и соматического обследования пациентов с клиническими проявлениями СТХ в связи с многообразием причин возникновения данного синдрома.

Ключевые слова: педиатрия, синдром Толоса — Ханта, офтальмоплегия, верхняя глазничная щель, кавернозный синус, глюкокортикостероиды.

E.V. Shishkina 1 , T.N. Bazilevskaya 2 , R.F. Izokhvatova 2 , I.V. Novikova 2 , Yu.V. Panfilova 2 , M.Yu. Galaktionova 1 , D.A. Maiseenko 1

1 Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Krasnoyarsk,
Russian Federation

2 Krasnoyarsk Interregional Children’s Clinical Hospital, Krasnoyarsk, Russian Federation

Tolosa-Hunt syndrome (THS) is a rare disease manifested with one or more cranial nerve disorders and orbital pain. In children, THS is diagnosed very rarely due to the lack of vigilance among physicians. Careful examination including MRI or helical CT help diagnose this disease. This paper discusses case history of THS in a child in the first ten years of life who has previously experienced similar episodes of ptosis and right-sided orbital pain; however, the cause of these symptoms has remained elusive. Disease anamnesis, clinical signs, neurological status, and additional diagnostic data are described in detail. Clinical course of THS with its relapses and remissions, rapid symptom regress after corticosteroid pulse therapy, and no specific granulomatous inflammation of the lateral wall of the cavernous sinus as demonstrated by MRI suggest idiopathic THS. The importance of in-depth neurological and general examination of patients with clinical signs of THS due to a variety o f the causes of this syndrome is highlighted.

Keywords: pediatrics, Tolosa-Hunt syndrome, ophthalmoplegia, superior orbital fissure, cavernous sinus, corticosteroids.

Введение

Синдром Толоса — Ханта (СТХ) — редкое заболевание, характеризующееся сочетанием дисфункции одного или нескольких краниальных нервов (глазодвигательных, первой или второй ветви тройничного нерва, зрительного нерва) с болевым синдромом различной степени выраженности в области глазницы или периорбитальной области.

Впервые данный синдром был описан испанским неврологом E.S. Tolosa в 1954 г. и дополнен в 1961 г. группой американских нейрохирургов во главе с W.E. Hunt, так исторически закрепилось современное название данного клинического синдрома — СТХ [1, 2].

В клинической практике СТХ одинаково часто встречается у мужчин и у женщин, в основном в пожилом и старческом возрасте. Наиболее редко СТХ возникает в течение первых двух десятилетий жизни, описание таких клинических случаев носит спорадический характер [3]. Встречаемость СТХ составляет 1-2 случая на 1 000 000 взрослого населения, в детской практике статистических данных нет [4].

Клинические проявления развиваются остро или подостро после перенесенной вирусной инфекции, переохлаждения, стресса. Как правило, первым неврологическим симптомом становится боль различной интенсивности, локализующаяся ретробульбарно, в лобной, надбровной или височной областях. Спустя несколько дней (реже одновременно) присоединяются диплопия, косоглазие и ограничение подвижности глазного яблока на стороне боли. Развитие тотальной офтальмоплегии сопряжено с поражением всех нервов, проходящих через верхнюю глазничную щель, и встречается в 25% случаев СТХ [5].

Основой для постановки диагноза служат катамнестические данные о периодическом возникновении односторонних симптомов поражения верхней глазной щели и/или кавернозного синуса. Рутинные общеклинические и биохимические анализы не информативны. При анализе цереброспинальной жидкости в 50% наблюдается норма или незначительное повышение уровня белка до 1 г/л с редким минимальным изменением цитоза, основным методом подтверждения СТХ являются МРТ или мультиспиральная компьютерная томография [6].

Практика показывает, что сходные клинические признаки наблюдаются при широком круге неврологических и соматических заболеваний: бактериальном, вирусном и грибковом воспалении наружной стенки кавернозного синуса или мозговых оболочек; первичных либо вторичных опухолях мозга и орбиты (аденома гипофиза, менингиома крыла основной кости, краниофарингиома, невринома, метастазы в головной мозг и/или орбиту); сосудистых мальформациях (артериовенозные аневризмы внутренней сонной артерии, каротидно-кавернозные соустья и др.) и диссекциях ветвей внутренней сонной артерии; тромбозе; лимфоме; эпидермоидных кистах кавернозного синуса; орбитальном миозите; саркоидозе; некоторых заболеваниях крови; офтальмической мигрени; системных аутоиммунных заболеваниях, таких как гранулематоз Вегенера, системная красная волчанка; при болезни Крона. По этой причине пациенты с характерной клинической картиной требуют тщательного обследования для исключения другой органической патологии [7, 8].

Чаще всего в основе СТХ лежат аутоиммунные механизмы формирования гранулем (гранулемы) в области наружной стенки кавернозного синуса и/или в проекции верхней глазной щели, выявляемых при нейровизуализации с помощью МРТ головного мозга или при проведении трансназальной биопсии. Особого внимания заслуживают случаи так называемого идиопатического СТХ, когда воспалительные или аутоиммунные причины отсутствуют, данные МРТ в норме либо имеющиеся изменения неспецифичны — за такими пациентами требуется катамнестическое наблюдение с целью исключения иного генеза заболевания [9].

Приводим собственный клинический опыт постановки диагноза СТХ у ребенка, полагая, что описание заболевания в детском возрасте представляет несомненный интерес для практикующих неврологов и педиатров.

Клиническое наблюдение

Пациентка С., 6 лет и 3 мес. На момент госпитализации предъявляла жалобы на боли в области правого глаза, слезотечение, опущение верхнего века, головокружение, повышение температуры тела до 37,2-37,4 °C. Данные клинические проявления сохранялись в течение трех дней.

Из анамнеза заболевания, со слов матери, известно, что похожее состояние у ребенка возникло в третий раз. В возрасте 1 год и 2 мес. девочка была госпитализирована в стационар с такими же очаговыми симптомами. Однако, учитывая, что на момент госпитализации у девочки отмечались симптомы ОРВИ, подъем температуры тела до субфебрильных цифр и незначительное повышение уровня белка до 0,6 г/л в спинномозговой жидкости без увеличения цитоза, был выставлен диагноз: энцефалит вирусной этиологии, с преимущественной локализацией в задней черепно-мозговой ямке, с офтальмоплегическим синдромом. При нейровизуализации головного мозга с помощью МРТ отмечены только признаки незавершенной миелинизации. Осмотр окулиста патологии не выявил. На фоне лечения с использованием глюкокортикостероидов (ГКС) в течение 2 нед. очаговая симптоматика регрессировала.

Повторно схожие симптомы наблюдались в возрасте 3 года и 2 мес. На фоне полного здоровья у ребенка возникла боль в области орбиты правого глаза с птозом верхнего века. Девочка была госпитализирована с подозрением на острое нарушение мозгового кровообращения. Проведено МРТ-обследование: органических признаков поражения головного мозга не выявлено. Патология органа зрения исключена. Был выставлен диагноз: острая нейропатия глазодвигательного нерва неуточненной этиологии. На фоне двухнедельного лечения, которое, как и в предыдущий раз, включало ГКС, клинические проявления полностью регрессировали.

После выписки из стационара находилась под наблюдением невролога по месту жительства, получала курсы ноотропной и дегидратирующей терапии.

Из анамнеза жизни известно, что ребенок родился от второй доношенной беременности, за время беременности у женщины дважды были эпизоды острой респираторной инфекции без повышения температуры, с легкими катаральными явлениями, получала симптоматическое лечение. Роды физиологические самостоятельные. В первый год жизни девочка росла и развивалась в соответствии с возрастом. На диспансерном учете у узких специалистов не состояла.

В возрасте четырех лет пациентке поставлен диагноз бронхиальной астмы, по поводу которой получает специфическую терапию, включая курсы гормональной терапии (ГКС). На момент госпитализации бронхиальная астма в стадии ремиссии. Вакцинирована согласно прививочному календарю РФ.

Данные общего и биохимического анализов крови, общего анализа мочи без особенностей. Консультирована офтальмологом: грубых нарушений глазодвигательной функции не выявлено. На глазном дне изменений нет.

МРТ-исследование головного мозга с ангиографией сосудов головного мозга. Данных за наличие изменений очагового характера в веществе мозга не получено. МР-ангиограмма: асимметрия диаметров интракраниальных сегментов позвоночных артерий (D>S); непрямолинейный ход основной артерии; вариант строения виллизиева круга в виде неполной задней трифуркации правой внутренней сонной артерии и снижения кровотока по правой задней соединительной артерии.

Электроэнцефалографический видеомониторинг: без патологии. Осмотрена эндокринологом: исключена эндокринная патология. Исключена миастения, локальная (глазная) форма. Рентгенография грудной клетки: без очаговых и инфильтративных изменений в легких.

С учетом жалоб при поступлении, анамнеза заболевания (третий эпизод офтальмоплегии), клинических проявлений и данных дополнительного обследования выставлен окончательный диагноз: приобретенная идиопатическая правосторонняя офтальмоплегия, СТХ.

За время нахождения в отделении проводилось комплексное лечение: пульс-терапия ГКС (дексаметазона натрия фосфат 4 мг/сут) в течение 12 дней, холиномиметики с антихолинэстеразным действием (неостигмина метилсульфат 0,6 мл/сут) и витамины с микроэлементами. На фоне лечения клинические проявления полностью регрессировали.

Представленное наблюдение СТХ является яркой демонстрацией отсутствия настороженности врачей, работающих с детьми, в отношении данного синдрома. Первичные офтальмопарез или офтальмоплегия характеризуются многообразием вариантов течения и синдромов, часто встречающихся в нейроофтальмологической практике, одним из которых является СТХ.

В работах как зарубежных, так и отечественных авторов СТХ освещается как редкий синдром во взрослой практике, а его возникновение в педиатрии считается практически невозможным. Встречаются единичные описательные статьи с клиникой данного синдрома у детей в различных возрастных группах [10]. Учитывая, что варианты болевой офтальмоплегии многочисленны и этиология их различна, СТХ ставят как диагноз исключения.

Особенности катамнеза клинического течения данного заболевания с обострениями и ремиссиями, быстрым регрессом симптоматики на фоне применения пульс-терапии ГКС, исключение специфического гранулематозного воспаления наружной стенки кавернозного синуса в результате проведения нескольких МРТ позволили нам диагностировать идиопатический СТХ.

Заключение

Синдром Толоса — Ханта, при всем многообразии нейроофтальмологических синдромов, является редко диагностируемой патологией не только в педиатрической, но и во взрослой практике. В представленном клиническом наблюдении манифестация заболевания в очень раннем возрасте, сопровождавшаяся признаками ОРВИ, фактически исключила даже саму возможность заподозрить данную патологию. Только благодаря тщательному обследованию пациентки с использованием лабораторных и нейровизуализационных методик, сопоставлению клинической картины и результатов исследований, анализу рецидивирующего характера течения заболевания стало возможным поставить правильный диагноз.

Сведения об авторах:

Базилевская Тамара Николаевна — врач-невролог КГБУЗ «КМДКБ № 1»; 660015, Россия, г. Красноярск, ул. Ленина, д. 149; ORCID iD 0000-0002-5874-5342.

Изохватова Рамзия Фаридовна — врач-невролог КГБУЗ «КМДКБ № 1»; 660015, Россия, г. Красноярск, ул. Ленина, д. 149; ORCID iD 0000-0001-5819-6112.

Новикова Ирина Валерьевна — врач-невролог КГБУЗ «КМДКБ № 1»; 660015, Россия, г. Красноярск, ул. Ленина, д. 149; ORCID iD 0000-0003-3511-5764.

Панфилова Юлия Валерьевна — врач-невролог КГБУЗ «КМДКБ № 1»; 660015, Россия, г. Красноярск, ул. Ленина, д. 149; ORCID iD 0000-0002-6354-2776.

Галактионова Марина Юрьевна — д.м.н., доцент, заведующая кафедрой поликлинической педиатрии и пропедевтики детских болезней с курсом последипломного образования ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; 660022, Россия, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1; ORCID iD 0000-0001-7437-0512.

Маисеенко Дмитрий Александрович — к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии Института последипломного образования, ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; 660022, Россия, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1; ORCID iD 0000-0003-1569-5098..

About the authors:

Tamara N. Basilevskaya — neurologist, Krasnoyarsk Interregional Children’s Clinical Hospital No. 1, 149, Lenin Str., Krasnoyarsk, 660015, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-5874-5342.

Ramziya F. Izokhvatova — neurologist, Krasnoyarsk Interregional Children’s Clinical Hospital No. 1, 149, Lenin Str., Krasnoyarsk, 660015, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-5819-6112.

Irina V. Novikova — neurologist, Krasnoyarsk Interregional Children’s Clinical Hospital No. 1, 149, Lenin Str., Krasnoyarsk, 660015, Russian Federation; ORCID iD 0000-0003-3511-5764.

Yuliya V. Panfilova — neurologist, Krasnoyarsk Interregional Children’s Clinical Hospital No. 1, 149, Lenin Str., Krasnoyarsk, 660015, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-6354-2776.

Marina Yu. Galaktionova — Doct. of Sci. (Med.), Associate Professor, Head of the Department of Polyclinic Pediatrics and Propaedeutics of Children’s Diseases with the Course of Postgraduate Education, Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, 1, Partizan Zheleznyak Str., Krasnoyarsk, 660022, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-7437-0512.

ГОЛЬЦКНЕХТ Гвидо

ГОЛЬЦКНЕХТ Гвидо (Holzknecht Guido, 1872—1931)—австрийский рентгенолог. В 1899 г. окончил мед. ф-т Венского ун-та, где в 1904 г. впервые в истории получил доцентуру по рентгенологии.

Основные исследования Г. Гольцкнехта относятся к проблемам рентгенологии, радиобиологии и биофизики. Он издал первое руководство по рентгенол, исследованию органов грудной полости (1901); сконструировал прибор для измерения дозы рентгеновского излучения — хроморадиометр (1902), единицы к-рого были обозначены начальной буквой его фамилии (H). Г. Гольцкнехт описал симптом бронхостеноза в рентгеновском изображении (см. Гольцкнехта-Якобсона симптом), наблюдающийся при нарушениях бронхиальной проходимости. Ему принадлежит заслуга открытия кардинального рентгенол, симптома опухоли желудка — дефекта наполнения; он же ввел термин «луковица» (bulbus) для начального отдела двенадцатиперстной кишки. Г. Гольцкнехт обосновал методы рентгенотерапии злокачественных опухолей (массивными дозами рентгеновских лучей) и воспалительных процессов (малыми дозами), а также предложил (1908) предоперационное облучение при далеко зашедших формах рака, в частности рака молочной железы.

Всю жизнь Г. Гольцкнехт боролся за признание самостоятельности мед. рентгенологии как клин, дисциплины и добивался, чтобы ее преподавали на мед. ф-тах. С его именем связана организация (1928) Международного академического объединения профессоров, доцентов и преподавателей рентгенологии. Его книга «Об отношении к рентгенологии» (1927) представляет интерес для современных врачей.

Г. Гольцкнехт умер от метастазов профессионального рентгеновского рака кожи кисти.

Сочинения: Die rontgenologische Diagnostik der Erkrankungen der Brusteingeweide, Hamburg, 1901; Die Rontgendiagnostik des Ma-gens, Jahreskurse f. £rztl. Fortbild., S. 88, 1911; Dosierungstabelle flir die Rontgen-therapie, Lpz.— Wien, 1922; Rontgenthera-pie, B.— Wien, 1924; Rontgendosierung in der Praxis, Munch, med. Wschr., S. 1913, 1926; tiber die Grenzen der rontgenologi-schen Diagnostik, Wien. klin. Wschr., S. 559, 1927; Einstellung zur Rontgenolo-gie, Wien, 1927.

Библиография: Неменов M. Guido Holzknecht (1872—1931), Вестн, рентгенол., т. 11, № 1, c. 5, 1932; Lenk R, Guido Holzknecht, Strahlentherapie, Bd 43, S. 1, 1932.

Болезнь де Кервена ( Стенозирующий лигаментит , Стенозирующий тендовагинит , Хронический тендосиновит )

Болезнь де Кервена - это сужение канала, в котором проходят сухожилия большого пальца. Сопровождается воспалением сухожильных влагалищ. Возникает вследствие постоянной повышенной нагрузки на кисть, нередко - в связи с выполнением профессиональных обязанностей. Обычно развивается постепенно. Течение хроническое. Для заболевания характерна боль в основании I пальца и небольшой местный отек. Из-за боли у пациентов снижается или утрачивается способность выполнять ряд движений с участием как I пальца, так и всей кисти. Диагноз выставляется на основании предъявляемых жалоб и осмотра больного, дополнительные исследования не требуются. Консервативная терапия обеспечивает эффект примерно в 50% случаев. Радикальным методом лечения является операция.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь де Кервена (хронический тендосиновит, стенозирующий тендовагинит, стенозирующий лигаментит) - сужение (стеноз) канала, в котором расположены сухожилия I пальца кисти. Причина заболевания - постоянная травматизация канала при движении в нем сухожилий. Заболевание развивается постепенно и протекает хронически. Женщины страдают чаще мужчин, пожилые люди - чаще молодых. Обычно выявляется связь заболевания с характером работы или повышенной нагрузкой на кисть при выполнении бытовых обязанностей.

Причины

В современной травматологии и ортопедии доминирует мнение, что болезнь де Кервена носит преимущественно профессиональный характер. Заболевание, как правило, наблюдается у пианистов, домработниц, доярок, прачек, швей, слесарей, скорняков, каменотесов, полевых рабочих, маляров, намотчиц, утюжильщиц и т. д. Вместе с тем, эта патология может выявляться и у неработающих женщин. В последнем случае развитие болезни связано с выполнением домашних обязанностей и ношением маленьких детей на руках.

Патогенез

I палец - самый активный. Он участвует практически во всех мелких движениях кисти и играет существенную роль при выполнении целого ряда более крупных операций, например, фиксации предметов или инструментов. При постоянном выполнении движений, связанных с длительным напряжением большого пальца и отклонением кисти в сторону мизинца, и без того немалая нагрузка на канал и сухожилия еще больше увеличивается. Создаются благоприятные условия для развития стеноза и сопутствующего воспаления. По мере прогрессирования болезни из-за сужения канала сухожилия начинают все сильнее тереться о его стенки, в сухожильных влагалищах возникает воспаление (тендовагинит), и они отекают, приводя к еще большему повреждению канала при движениях и стимулируя дальнейшее развитие стеноза.

Симптомы болезни де Кервена

Заболевание развивается постепенно. Обычно больные впервые приходят на прием через несколько дней или недель после возникновения симптомов. Примерно в 7% случаев наблюдается острое начало, связанное с предшествующей травмой кисти. При сборе анамнеза заболевания выясняется, что вначале пациентов беспокоила боль только при значительном разгибании и отведении большого пальца, а также при резком отведении кисти в сторону мизинца. В последующем болевой синдром прогрессирует и возникает даже при незначительных движениях.

Пациенты жалуются на боль в нижней части предплечья и проекции лучезапястного сустава на стороне большого пальца. Боли могут возникать исключительно во время движений или быть давящими, ноющими, постоянными, не исчезающими даже в покое. При случайных неловких движениях возможно также возникновение резкой боли во сне. Более чем в половине случаев боли отдают вниз, по наружной поверхности I пальца или вверх, по предплечью, локтевому суставу и плечу.

Диагностика

Осмотр обязательно проводится в сравнении обеих кистей - это позволяет точно выявить порой не слишком сильно выраженные, но абсолютно характерные для болезни де Кервена изменения со стороны больной кисти. В области лучезапястного сустава со стороны I пальца определяется незначительный или умеренный местный отек. Анатомическая табакерка сглажена или не выявляется из-за припухлости. Кожа над пораженной областью не изменена, местного повышения температуры нет. Редкие случаи шелушения, покраснения и местной гипертермии обусловлены не самим заболеванием, а самостоятельным лечением, которое иногда проводят пациенты, прежде чем обратиться к врачу.

При пальпации выявляется болезненность в области поражения, достигающая максимума в проекции шиловидного отростка лучевой кости. Надавливание на область сухожилий I пальца безболезненно. Чуть ниже шиловидного отростка прощупывается плотное и гладкое образование округлой формы - тыльная связка, утолщенная в области канала. После исследования пораженной области больного просят положить руки ладонями вниз и отклонить кисти поочередно в сторону мизинца и большого пальца. Кисти пациента практически одинаково отклоняются в сторону I пальца. При отклонении в сторону мизинца выявляется ограничение движений на 20-30 градусов по сравнению со здоровой кистью, а движение сопровождается выраженной болезненностью.

Кроме того, на больной руке определяется ограничение отведения большого пальца. Для выявления симптома пациента просят поставить кисти на ребро ладонями друг к другу. При движениях заметно значительное ограничение отведения (разница между больной и здоровой стороной составляет от 40 до 80 градусов). Разница при разгибании I пальцев не так разительна, однако тоже видна невооруженным глазом.

Еще одним исследованием, позволяющим подтвердить диагноз, является тест Финкельштейна. Пациент прижимает большой палец к ладони и плотно сжимает его остальными пальцами, а затем отводит кисть в сторону мизинца. Движение сопровождается резкой болью в области поражения. Также при данном заболевании выявляется нарушение способности удерживать предметы с помощью I пальца. Пациента просят одновременно взять какие-то предметы (например, ручки или спичечные коробки) I и II пальцами обеих рук. При потягивании за предмет выявляется боль и слабость при удерживании с больной стороны. Диагноз болезни де Кервена выставляется на основании клинических данных. Дополнительные исследования не требуются.

Лечение болезни де Кервена

Лечение осуществляется ортопедом или травматологом. Консервативная терапия проводится амбулаторно. Пациенту накладывают гипсовую или пластиковую шину сроком на 1-1,5 месяца, обеспечивая покой пораженной конечности, а в последующем рекомендуют носить специальный бандаж для I пальца. Кроме того, больному назначают нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен, напроксен и т. д.). При выраженном болевом синдроме выполняют местные блокады.

При неэффективности консервативной терапии показано хирургическое лечение. Операция проводится в стационарных условиях в плановом порядке. Обычно используют местную анестезию. До начала обезболивания врач отмечает самую болезненную точку, а после введения новокаина выполняет косой или поперечный разрез над областью шиловидного отростка, проходящий через эту точку. Затем он тупым крючком осторожно отводит в сторону подкожную клетчатку вместе с венами и поверхностной ветвью лучевого нерва и обнажает тыльную связку. Связка рассекается и частично иссекается.

Прогноз и профилактика

Прогноз благоприятный. При консервативном лечении удовлетворительный эффект отмечается в 50% случаев. После операций обычно наблюдается хорошее восстановление. Следует учитывать, что заболевание обусловлено хроническим патологическим процессом в области кольцевидной связки. Если пациент после операции по-прежнему перегружает руку, заболевание может рецидивировать. Поэтому больным обычно рекомендуют изменить характер профессиональной деятельности и уменьшить нагрузку на руку при выполнении бытовых обязанностей.

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Синдром Горнера

Синдром Горнера - это триада симптомов, которые появляются при нарушении иннервации глазодвигательных и внутриглазных мышц. Для этого синдрома характерен птоз (провисание верхнего века), миоз (уменьшение диаметра зрачкового отверстия) и энофтальм (западение глазного яблока внутрь орбиты). Синдром Горнера развивается при частичном или полном блоке проведения импульсов по симпатическому пути глаза.

О заболевании

Мышцы глаза иннервируются симпатической нервной системой. Нервные корешки, которые иннервируют мышцы глаза, выходят из первого грудного узла в составе шейного симпатического нерва.

Условно в этой системе выделяют 3 нейрона:

Первый нейрон. Это путь, который проходят нервные волокна от гипоталамуса через продолговатый мозг до шейного центра.
Второй нейрон. Это путь от шейного центра до верхнего шейного узла.
Третий нейрон. Это расстояние, которое проходят нервные волокна от верхнего шейного узла до иннервируемой мышцы глаза.

Повреждение этого трехнейронного пути на любом уровне может стать причиной синдрома Горнера. Чаще всего зона поражения локализуется на уровне продолговатого мозга. В этом участке располагаются ядра нейронов, которые собирают и передают информацию от глазного яблока. В результате нарушается передача нервного импульса, идущего к глазным мышцам.

Птоз развивается за счет частичного или полного блокирования работы верхней и нижней тарзальной мышцы.
Миоз - это результат нарушения работы мышцы, дилатирующей зрачок.
Энофтальм - развивается из-за паралича/пареза орбитальной мышцы глаза.

Синдром Горнера может также проявляться покраснением конъюнктивальной оболочки. Природа этого состояния кроется в том, что тонус питающих сосудов, за который отвечает симпатическая иннервация. В результате повреждения симпатических волокон артерии постоянно находятся в расширенном состоянии, что и приводит к покраснению глаза. Может также нарушаться секреция слезы и блокироваться потоотделение соответствующей половины лица.

Синдром Горнера зачастую является проявлением другого заболевания. Однако в редких случаях может быть изолированным состоянием. Этот симптомокомплекс не является жизнеугрожающим. Но вместе с тем ухудшает качество жизни, и поэтому нуждается в коррекции. Своевременное лечение помогает восстановить эстетику лица и улучшить зрительные функции.

Чаще всего синдром Бернара-Горнера является приобретенным состоянием и связан с расстройствами симпатической иннервации на разном уровне. Однако у некоторых детей может иметь место врожденная форма синдрома.

По уровню локализации патологического процесса выделяют:

центральный вариант - поражения локализуются на уровне головного мозга (может являться результатам острого нарушения мозгового кровообращения, роста опухоли или воспалительного поражения твердой мозговой оболочки);
периферический вариант - обусловлен поражением нейронных отростков, которые покинули пределы головного мозга (может встречаться при выраженном зобе, травматическом повреждении шеи, аневризме сонной артерии и т.д.).

Симптомы синдрома Горнера

Триада проявлений синдрома Горнера включает в себя:

провисание верхнего века ниже радужки более чем на 2 мм (может также встречаться «перевернутый (обратный) птоз», когда происходит небольшая элевация нижнего века);
сужение зрачкового отверстия и слабая реакция на свет (в норме при плохом освещении зрачок должен расширяться, а при ярком свете, наоборот, сужаться);
западение глазного яблока внутрь.

Дополнительными симптомами, которые также обусловлены нарушением симпатической иннервации, могут быть:

сухость кожи на пораженной стороне лица в связи с нарушением потоотделения;
расширение конъюнктивальных сосудов;
покраснение половины лица на стороне поражения.

У детей симптомы синдрома Горнера кроме классической триады включают также разный цвет радужки. Один глаз ребенка обычно имеет темный оттенок, а другой - светлый. В норме цвет радужной оболочки определяется количеством меланина, который синтезируют меланоциты. В условиях нарушенной симпатической иннервации блокируется образование меланина, что и становится причиной гетерохромии.

Причины синдрома Горнера

Причины синдрома Горнера классифицируются на 3 категории:

Врожденные. Их негативное влияние реализуется на внутриутробном этапе, когда происходит развитие иннервирующей системы глаза плода. В роли врожденных причин могут выступать вредные привычки матери, острые вирусные инфекции во время беременности, интоксикации и т.д.
Приобретенные, которые связаны с повреждением головы или шеи - черепно-мозговые травмы, аневризматическое поражение артерий головного мозга, церебральные злокачественные новообразования, воспаление среднего уха, опухоль верхушки легкого, увеличение размеров щитовидной железы.
Ятрогенные - поражение нервных волокон вследствие медикаментозного лечения болезней нервной системы или проведенного хирургического вмешательства.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Читайте также: