Синдром Фанкони-Хегглина (Fanconi-Hegglin) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 10.05.2024

ФАНКОНИ - ХЕГГЛИНА СИНДРОМ (описан швейцарскими врачами G. Fanconi и, позднее, R. M. Hegglin, 1907-1969) - положительная серологическая реакция Вассермана у лиц с бронхопульмональными симптомами и рентгенологической картиной очаговой пневмонии, не больных сифилисом.

G. Fanconi. Die pseudoluetische, subakute hilifugale Bronchopneumonie des heruntergekommenen Kindes. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1936; 66: 821-826.

R. M. Hegglin. Das Wassermann-positive Lungeninfiltrat. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1940-1941; 7: 497-527.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "ФАНКОНИ - ХЕГГЛИНА СИНДРОМ" в других словарях:

МКБ-10: Класс III — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор … Википедия

МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс … Википедия

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони - наследственное заболевание почек, характеризующееся поражением эпителия дистальных канальцев и петли нефрона, что приводит к нарушению выделительных функций и многочисленным вторичным патологиям. Симптомами этого состояния являются полиурия гипотонического характера, гипохромная анемия, поражения скелета, на терминальных этапах развивается азотемия. Диагностика нефронофтиза Фанкони включает в себя ультразвуковое исследование почек, анализы крови и мочи, молекулярно-генетические методы определения. Специфического лечения данного состояния не существует, используют паллиативную терапию, показана трансплантация почек.


Общие сведения

Нефронофтиз Фанкони (нефронофтиз 1-го типа, ювенильный нефронофтиз) - генетическое заболевание, которое поражает почки (петли нефронов и дистальные канальцы) с развитием прогрессирующего нарушения выделительной функции данных органов. Впервые эта патология была описана в 1951-м году швейцарским педиатром Фанкони, после этого за все время наблюдений было выявлено несколько сотен случаев подобного состояния. Таким образом, нефронофтиз Фанкони является достаточно редким заболеванием, его встречаемость не определена. Кроме того, поражение почек, абсолютно идентичное данной патологии, встречается при ряде других генетических заболеваний - таких как синдром Жубера или синдром Сеньора-Локена 1-го типа. Однако при этих состояниях нарушения со стороны почек сочетаются с расстройствами функций других органов и систем (сетчаткой глаза, легких и пр.) - как удалось выяснить врачам-генетикам, схожесть патологий обусловлена тем, что их причиной выступают различные мутации одного и того же гена. Механизм наследования нефронофтиза Фанкони аутосомно-рецессивный, болезнь с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек. По разным оценкам, это заболевание является причиной 2-10% от всех случаев хронической почечной недостаточности в детском возрасте.

Причины нефронофтиза Фанкони

Нефронофтиз Фанкони обусловлен мутацией гена NPHP1, располагающегося на 2-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является особый белок под названием нефроцистин-1, функции которого в настоящее время остаются предметом бурных дискуссий. Согласно наиболее распространенной точке зрения, нефроцистин-1 входит в состав ресничек многих клеток - эпителия петель и канальцев почек и легких, содержится в сетчатой оболочке глаза и ряде других органов. В результате мутации NPHP1 нарушается структура данного протеина, что пагубно отражается на работе ресничек клетки, поэтому такие функции, как всасывание жидкости и растворов солей, а также активный транспорт различных ионов значительно нарушаются. Было установлено, что нефроцистин-1 способен связывать ряд других белков и ферментов, изменение его структуры, возможно, нарушает и эти процессы, приводя к развитию нефронофтиза Фанкони, синдромам Жубер или Сеньора-Локена.

По причине малоизученности функций белка нефроцистин-1 патогенез нефронофтиза Фанкони (как и других наследственных патологий, обусловленных дефектами гена NPHP1) также не совсем ясен. В частности, неизвестно, что больше нарушает процессы транспорта ионов и воды и образования мочи при этой патологии - изменение активности ресничек или неспособность нефроцистина-1 присоединять к себе другие белковые молекулы. Только начинает изучаться вопрос, какие мутации приводят к изолированному нефронофтизу Фанкони, а какие - к комплексным нарушениям. Достоверно известно, что первичными аномалиями при этом состоянии являются изменения в петлях нефрона и дистальных канальцах почек, все остальные симптомы (гипокальциемия, анемия, пороки развития скелета) считаются вторичными.

В результате дефекта гена NPHP1 в петлях нефрона и дистальных канальцах нарушаются процессы реабсорбции воды и неорганических солей, что приводит к увеличению объема образуемой мочи. По причине полиурии организм теряет огромное количество кальция и других ионов, что вызывает ответную реакцию паращитовидных желез (вторичный гиперпаратиреоз), гормон которых начинает вымывать кальций и фосфор из костной ткани. Элементы скелета становятся хрупкими, в них развиваются рахитоподобные изменения, которые очень часто составляют часть клинической картины нефронофтиза Фанкони. Патологические процессы затрагивают и юкстагломерулярный аппарат, в результате чего у больных развивается гипохромная анемия. Со временем нефронофтиз Фанкони приводит к прогрессирующей хронической почечной недостаточности, которая проявляется азотемией и другими сопутствующими нарушениями.

Симптомы нефронофтиза Фанкони

В большинстве случаев нефронофтиз Фанкони никак себя не проявляет в первые годы жизни ребенка, первые симптомы могут возникать в возрасте 2-3-х лет - наблюдаются полиурия и никтурия (увеличение доли ночного диуреза), в результате потери жидкости часто регистрируется жажда (полидипсия). Эти проявления выражены слабо и могут сохраняться на протяжении нескольких лет. Ухудшение при нефронофтизе Фанкони отмечается в возрасте 6-10 лет, когда вышеперечисленные симптомы становятся более выраженными и к ним присоединяются рахитоподобные изменения скелета, иногда - судороги, становится заметным отставание ребенка в физическом развитии. Часто обнаруживаются анемические проявления: бледность, тахикардия, головокружения и ряд других.

В дальнейшем при нефронофтизе Фанкони начинают нарастать признаки почечной недостаточности по тубулярному типу. По мере увеличения задержки азотистых продуктов обмена веществ в организме усиливается запах аммиака изо рта и от тела, развивается вторичный гиперпаратиреоз, обусловленный потерей значительного количества солей (в особенности, ионов кальция) с мочой. Все более выраженными становятся полиурия, полидипсия и другие нарушения работы почек. В конечном итоге нефронофтиз Фанкони приводит к тяжелой почечной недостаточности, требующей регулярного гемодиализа или трансплантации донорской почки. Иногда это состояние сочетается с врожденной глазодвигательной апраксией Когана, проявляющейся невозможностью движений глаз в горизонтальной плоскости у детей младше 2-3 лет.

Диагностика нефронофтиза Фанкони

Для определения нефронофтиза Фанкони применяют общие и биохимические анализы крови и мочи, ультразвуковое исследование почек, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические методы диагностики. Большое количество важной в диагностическом отношении информации дают такие методы, как определение клиренса эндогенного креатинина (проба Реберга), экскреторная урография, компьютерная томография почек с контрастом. При нефронофтизе Фанкони у больных выявляют увеличение суточного диуреза (что может быть установлено в ходе анализа мочи по Зимницкому), при этом плотность мочи снижена и в большинстве случаев равняется осмолярности плазмы крови (изостенурия). Из других показателей общего анализа мочи чаще всего регистрируют незначительную протеинурию (не более 1 г/сут), иногда возможна микрогематурия. На фоне этого у больных нефронофтизом Фанкони регистрируется сильная жажда, обусловленная потерей значительного объема жидкости.

Картина крови при нефронофтизе Фанкони включает в себя гипохромную анемию, гипокальциемию и значительное снижение концентрации других неорганических ионов, что является следствием так называемого сольтеряющего синдрома. Клиренс эндогенного креатинина неуклонно снижается по мере развития заболевания. На УЗИ почек у больных нефронофтизом Фанкони в начальной стадии наблюдается нарушение дифференцировки и разграничения коркового и мозгового вещества, в последнем возможно образование кист диаметром 2-8 миллиметров. В дальнейшем почки несколько уменьшаются в размерах, в них можно выявить признаки интерстициального фиброза.

При изучении наследственного анамнеза больного нередко обнаруживаются схожие клинические проявления у родственников, благодаря этому можно доказать аутосомно-рецессивный характер наследования. Генетическая диагностика нефронофтиза Фанкони производится методом прямого секвенирования гена NPHP1 для выявления мутаций (как правило, делеций или точечных). Кроме того, эта методика помогает дифференцировать заболевание от других комплексных синдромов, также обусловленных дефектами данного гена (например, синдрома Жубера). Методы современной генетики способны выявить скрытое носительство дефектного гена NPHP1, что может использоваться в рамках медико-генетического консультирования семьи перед зачатием ребенка.

Лечение и прогноз нефронофтиза Фанкони

Специфического лечения нефронофтиза Фанкони не существует, любые поддерживающие меры неспособны значительно увеличить выживаемость пациентов - как правило, эта патология приводит к тяжелой почечной недостаточности в возрасте до 20-ти лет. Единственным эффективным методом лечения заболевания является трансплантация почки, причем произведенная как можно раньше, до появления значительных необратимых вторичных нарушений. До момента проведения операции производят симптоматическое лечение нефронофтиза Фанкони, включающее солесодержащие растворы, обильное питье, препараты кальция. Для устранения анемии необходимо использовать экзогенные эритропоэтины - например, эритропоэтин-альфа. Если нефронофтиз Фанкони стал причиной почечной недостаточности, назначают гемодиализ, особую диету и сбалансированный водно-солевой режим.

Прогноз заболевания зависит от перспектив проведения трансплантации почки - при невозможности этой операции исход неблагоприятен, большинство больных умирает до 20-ти лет от нарастающей почечной недостаточности. Поддерживающая и симптоматическая терапия, а также использование гемодиализа, по мнению большинства специалистов, способны увеличить продолжительность жизни больного еще на несколько лет. Однако дать шанс на жизнь пациенту с нефронофтизом Фанкони способна только трансплантация почки. При принятии решения об операции оценивается множество факторов: общее состояние организма больного, наличие и выраженность вторичных нарушений, сопутствующие заболевания. После проведенной пересадки патологические изменения в донорской почке, аналогичные нефронофтизу Фанкони, не развиваются.

Анемия Фанкони ( Врожденная панмиелопатия Фанкони , Наследственная панмиелопатия )

Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется нарушением кроветворения, формированием злокачественных новообразований, пороками развития, ломкостью хромосом. Проявляется частыми кровотечениями, кровоподтеками на коже, вялостью, бледностью, склонностью к инфекциям. Диагностика проводится лабораторными методами, назначаются цитогенетическое, молекулярно-генетическое и клиническое исследования крови, миелограмма. Основные способы лечения - пересадка костного мозга, медикаментозное поддержание кроветворения, переливание крови.

МКБ-10

Синонимичные названия анемии Фанкони - врожденная панмиелопатия Фанкони, наследственная панмиелопатия. Заболевание названо по фамилии швейцарского педиатра Гвидо Фанкони, который в 1927 году описал врожденную апластическую патологию на основе симптомов у трех братьев. Анемия Фанкони является редкой генетической болезнью, наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Эпидемиологические показатели низкие - 1 больной ребенок на 350 тысяч новорожденных. Распространенность одинакова среди представителей женского и мужского пола, выше в сообществах с разрешенными близкородственными браками, например, у некоторых южноафриканских народов.

Причины

Заболевание является наследственным, развивается при передаче дефектного гена от родителей к ребенку. Выявлено 15 генов, мутации которых проявляются анемией Фанкони. Из них 14 расположены в аутосомах и являются рецессивными, 1 тип гена находится в X-хромосоме (сцепленной с полом). Все эти гены отвечают за производство определенного фермента, участвующего в репарации ДНК.

Аутосомно-рецессивное наследование подразумевает, что и отец, и мать должны быть носителями патологической генетической информации. При этом сами они, как правило, здоровы. Вероятность рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%. Генетическая панмиелопатия диагностируется у детей и взрослых, получивших от каждого из родителей один и тот же измененный ген. В крайне редких случаях анемия провоцируется передачей дефектной Х-сцепленной хромосомы. Женщины могут быть носительницами мутации, заболевание проявляется только у мальчиков. Риск развития патологии у сына при наличии у матери мутированного гена - 50%.

Патогенез

В норме в клетках организма существуют специальные ферментные системы, которые исправляют разрывы молекул ДНК, поврежденных в процессе биосинтеза или воздействия химических, физических реагентов. При анемии Фанкони обнаруживается генетический дефект в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК, что приводит к повышенной ломкости хромосом. В итоге у пациентов развиваются нарушения функций костного мозга - неоплазии и апластическая анемия. Онкологические заболевания чаще всего представлены острым миелоидным лейкозом - злокачественной опухолью миелоидного ростка крови, провоцирующей накопление измененных белых клеток, подавляющих рост эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. При апластической анемии в результате дисплазии костного мозга резко угнетается рост и созревание всех трех видов клеток крови.

Симптомы анемии Фанкони

Более чем у половины пациентов наблюдаются врожденные аномалии развития внутренних органов и скелета. Костные деформации проявляются специфическим внешним видом: больные низкорослые, с уменьшенным размером головы, отсутствием или заметным укорочением большого пальца на руках, недоразвитием лучевой кости, врожденным вывихом бедра и/или наличием шейного ребра, косолапостью, недоразвитым подбородком («птичьим лицом»). Характерна гиперпигментация кожи в виде светлых и коричневатых пятен.

Неврологические расстройства представлены косоглазием, недоразвитием одного или двух глаз, опущением верхнего века, глазным дрожанием, глухотой, умственной отсталостью. Больные зачастую имеют незрелые половые органы, у них отсутствует одно или оба яичка. К распространенным аномалиям строения органов относятся пороки мочевыделительной системы: удвоение мочеточников или лоханки, подковообразные почки, почечные кисты, смещенное наружное отверстие уретры (гипоспадия). Врожденные пороки сердца включают атрезию трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, митральный стеноз, дефект межжелудочковой перегородки. Пациенты страдают от почечной и сердечной недостаточности.

Ключевые симптомы связаны с постепенным нарастанием нарушений в работе костного мозга. Чаще они дебютируют в детском возрасте (в 5-10 лет). Из-за снижения количества тромбоцитов развивается повышенная кровоточивость: при ранениях кровь долго не сворачивается, легко возникают носовые кровотечения, выделения при менструациях обильны, на теле обнаруживается много «беспричинных» кровоподтеков. Уменьшение числа эритроцитов проявляется анемией с характерной слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, обмороками, бледностью кожи, учащенным сердцебиением и одышкой. Недостаток лейкоцитов способствует ухудшению сопротивляемости инфекциям. Впоследствии формируется лейкоз, миелодиспластический синдром, онкологические болезни.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением считаются частые инфекционные заболевания. У пациентов развивается ОРВИ, ангина, ринит, бронхит, грипп, тиф, герпес. Рецидивирующий характер болезней и их тяжелое течение приводят к деструкции органов, сопровождаются риском сепсиса. Другим осложнением наследственной анемии являются злокачественные новообразования - лейкемия, эпителиальные опухоли органов шеи и головы, половых органов. Рак у таких больных тяжело поддается лечению из-за повышенной ломкости и сниженной репарации ДНК. Это явление ограничивает применение лучевой терапии, цитотоксических препаратов. Нарушение свертываемости становится причиной больших кровопотерь.

Диагностика

Обследование больных проводят онкологи, гематологи, педиатры, врачи-генетики. Диагностика начинается с анализа анамнестических данных и жалоб. Врач выясняет, имеется ли данное наследственное заболевание у близких родственников, уточняет время появления первых признаков болезни, ранние обращения к врачам. При осмотре оценивает общее состояние пациента, выявляет наличие аномалий развития, гиперпигментированных пятен, кровотечений, кровоподтеков. В большинстве случаев не составляет труда обнаружить типичные деформации костей, недоразвитие глаз. Для подтверждения диагноза и различения анемии Фанкони с приобретенной анапластической анемией проводится ряд лабораторных исследований:

  • Клинический анализ крови. Характерны изменения клеточного состава крови. На ранних этапах нарушения кроветворения диагностируется тромбоцитопения и лейкопения, на более поздних - панцитопения (резкое снижение объема эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов). Возможен умеренный гемолиз без гипербилирубинемии, но с ретикулоцитозом. Значение СОЭ увеличено до 60-80 мм/ч.
  • Цитогенетическое исследование клеток. Выполняется проба с диэпоксибутаном, митомицином C, указывающая на частоту и спектр хромосомных аберраций. В пользу генетической анемии рассматриваются показатели ДЭБ-теста более 45%, пограничный уровень - 11-45% (процент клеток с хромосомными разрывами).
  • Молекулярно-генетический анализ. Исследуются гены, мутации в которых могут привести к развитию заболевания. В 60-70% случаев мутации обнаруживаются в паре генов FANCA, в 14% - в аллели FANCC, в 10% - в генах FANCG. Частота мутаций в других парах - 0,2-3%.
  • Миелограмма. По данным исследования определяется увеличение количества плазматических клеток и макрофагов, фагоцитирующих жиры. Содержание недифференцированных клеток - в пределах нормы. Снижена концентрация клеток миелоцитарного ростка, увеличен показатель лимфоцитов.

Лечение анемии Фанкони

Основная терапия направлена на восстановление процесса кроветворения. Методы лечения подбираются индивидуально, зависят от тяжести заболевания, возраста пациента, наличия и выраженности врожденных аномалий. Дополнительно проводится лечение инфекций и онкопатологий, осуществляются реабилитационные мероприятия. Для устранения анемии используются следующие методы:

  • ТКМ.Трансплантация костного мозга является наиболее эффективной в долгосрочной перспективе, но имеет противопоказания, нередко сопровождается развитием осложнений. Оптимальный возраст для проведения операции - до десяти лет. Донорами могут выступать здоровые сестра и братья, подходящие по критериям совместимости. Предварительная интенсивная терапия (кондиционирование) связана с риском токсического воздействия на органы. После трансплантации сохраняется высокая вероятность острого или хронического иммунного конфликта между клетками донора и реципиента.
  • Медикаментозная стимуляция кроветворения. При невозможности проведения трансплантации пациентам показано консервативное лечение, временно улучшающее их состояние. Выработка кровяных клеток стимулируется андрогенами (мужскими половыми гормонами) и гематопоэтическими факторами роста - эритропоэтином, фактором стволовых клеток, интерлейкинами-1-12. Параллельно применяются иммунодепрессанты. Медикаментозная терапия способна на протяжении многих лет поддерживать высокое качество жизни больных, но ее эффективность постепенно снижается.
  • Переливание компонентов крови. При выраженных побочных эффектах или противопоказаниях к этиотропной терапии (трансплантации, стимуляции кроветворения) назначаются процедуры гемотрансфузии. Переливаются отмытые эритроциты - донорские красные кровяные тельца, освобожденные от поверхностных белков. При кровотечениях и снижении уровня тромбоцитов пациентам вводится тромбоцитарная масса.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни больных определяется степенью нарушения функции костного мозга. Иногда пациенты доживают до 40 лет без лечения, но нередко умирают в детстве от тяжелой анемии или онкологических заболеваний. Прогноз наиболее благоприятен при своевременном проведении аллогенной трансплантации костного мозга, после которой есть шанс полного восстановления нормального кроветворения и увеличения срока жизни. Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. Профилактика сводится к медико-генетической консультации супружеских пар из групп риска, планирующих беременность, а также к проведению пренатальной диагностики патологии, в ходе которой из пуповинной вены плода производится забор крови и выполняется ДЭБ-тест. При его положительном результате рассматривается вопрос о прерывании беременности.

1. Генетическая диагностика анемии Фанкони. Обзор литературы/ Панферова А.В. Тимофеева Н.М. Ольшанская Ю.В.// Онкогематология. - 2016.

3. Свободнорадикальный статус клеток крови и костного мозга у детей с острыми лейкозами и анемией Фанкони: Автореферат диссертации/ Чивилева И.Ю. - 1996.v

СИНДРОМ ФАНКОНИ

Fanconi syndrome) - заболевание, поражающее проксимальные извитые канальцы нефронов; может быть наследственным или приобретенным, причем чаще встречается у детей. Основным его симптомом является выделение мочи, содержащей большое количество различных аминокислот, глюкозы и фосфатов (несмотря на то, что содержание в крови этих веществ остается нормальным). Также у больных может отмечаться остеомаляция, рахит, мышечная слабость и цистиноз. Лечение направлено на устранение причины, вызвавшей заболевание.

синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера, описан швейцарскими врачами G. Fanconi, A. von Albertini, 1894-1971, H. U. Zellweger, 1909-1990; синоним - псевдорахитическая ацидотическая остеопатия) - наследственная тубулопатия с врожденным дефектом канальцевых функций почек и соответствующим нарушением обмена веществ. Проявляется картиной остеодистрофии, почечного канальцевого ацидоза, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови; отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром (болезнь Фанкони) с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Диагноз подтверждают биохимическими анализами крови и мочи. Лечение: диетотерапия, применение больших доз гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D и др.
G. Fanconi, A. Albertini, H. Zellweger. Osteopathia acidotica pseudorachitica. Helvetica Paediatrica Acta, Basel, 1948; 2: 95-112.

Хегглина синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Хегглина синдром" в других словарях:

Хегглина синдром — (R. М. Hegglin) см. Хегглина аномалия … Большой медицинский словарь

ХЕГГЛИНА СИНДРОМ — (описан швейцарским терапевтом R. Hegglin, 1907-1969) - укорочение механической систолы (уменьшение интервала между I и II тонами сердца) и одновременное удлинение электрической систолы (увеличение интервала Q - T на ЭКГ), наблюдающиеся при… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Хегглина аномалия — (R. М. Hegglin, 1907 1969, швейц. терапевт; син. Хегглина синдром) наследственная аномалия состава крови, характеризующаяся тромбоцитопенией, наличием гигантских тромбоцитов, а также нейтрофилов, в которых при окраске азур эозином выявляются… … Большой медицинский словарь

ФАНКОНИ - ХЕГГЛИНА СИНДРОМ — (описан швейцарскими врачами G. Fanconi и, позднее, R. M. Hegglin, 1907-1969) - положительная серологическая реакция Вассермана у лиц с бронхопульмональными симптомами и рентгенологической картиной очаговой пневмонии, не больных сифилисом. G.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

СИНДРОМ ОЛПОРТА — мед. Синдром Олпорта гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения,… … Справочник по болезням

МЕЯ - ХЕГГЛИНА АНОМАЛИЯ — (синдром Мая, описан немецким врачом R. May, 1863-1937, позднее - швейцарским R. M. Hegglin, 1907-1969) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся лейкопенией, наличием в гранулоцитах и моноцитах больших базофильных включений (телец… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ — мед. Тромбоцитопения пониженное содержание тромбоцитов в периферической крови, наиболее частая причина кровоточивости. При снижении числа тромбоцитов менее 100х109/л удлиняется время кровотечения. В большинстве случаев пе техии или пурпура… … Справочник по болезням

Хе́гглина анома́лия — (R.М. Hegglin, 1907 1969, швейцарский терапевт; син. Хегглина синдром) наследственная аномалия состава крови, характеризующаяся тромбоцитопенией, наличием гигантских тромбоцитов, а также нейтрофилов, в которых при окраске азур эозином выявляются… … Медицинская энциклопедия

Читайте также: