Синдром Эддоуса (Eddowes) - синонимы, авторы, клиника

Обновлено: 11.05.2024

Cиндром Ядассона-Левандовского, иначе пахионихия врожденная - это наследственное заболевание, наследуемое преимущественно по аутосомно-доминантному типу, при котором происходит нарушение физиологических процессов ороговения.

При синдроме Ядассона-Левандовского картина развития патологического процесса идентична клинической картине эктодермальной дисплазии, поликератоза Турена.

Симптомы синдрома Ядассона-Левандовского

Симптомы синдрома Ядассона-Левандовского первоначально проявляются в резком утолщении ногтей. Цвет ногтей изменяется, приобретая коричневый оттенок. Появляется исчерченность ногтевой пластины и подногтевой гиперкератоз. Впоследствии развивается очаговый фолликулярный гиперкератоз. Появляются пузыри, сальные кисты, изменения цвета кожных покровов, поражение слизистых оболочек. Гиперкератотические бляшки локализуются на коленных и локтевых суставах. Иногда на лопатках и ягодицах. Ладони и подошвы ног также поражены гиперкератозом. Возможно развитие катаракты, кератинизация роговицы. Развиваются стоматологические дефекты (патология развития зубов или раннее их выпадение), алопеция, нарушение нормального функционирования потовых желез. Может наблюдаться умственная отсталость.

Лечение синдрома Ядассона-Левандовского

Лечение синдрома Ядассона-Левандовского нашими специалистами проводится адекватно клинической картине заболевания. Необходимые медицинские мероприятия проводятся соответственно локализации и характеру проявления патологического процесса. В программу лечения обычно включена противовоспалительная и витаминная терапия, применение кератолитических средств, кортикостероидов и т.п. Опытный врач предложит наиболее эффективную схему лечения для каждого отдельного случая.

Синдром Пламмера-Винсона ( Сидеропеническая дисфагия , Синдром Келли-Паттерсона )

Синдром Пламмера-Винсона — патологическое дисфагическое состояние, обусловленное сужением пищевода и атрофией эпителия верхних отделов ЖКТ на фоне железодефицитной анемии. Проявляется затруднениями глотания в сочетании с бледностью кожи и слизистых, головокружениями, болезненностью и покраснением языка, трещинами в углах рта, сухостью кожи, деформацией ногтевых пластин. Диагностируется с помощью общего анализа крови, определения уровней железа, ферритина, проведения эзофагоскопии, рентгенографии пищевода. Для лечения используют препараты, содержащие железо, В-витаминные комплексы. При стойкой обструкции выполняют баллонную дилатацию, бужирование пищевода.

МКБ-10

Общие сведения

Сидеропеническую дисфагию (болезнь Пламмера-Винсона, синдром Келли-Паттерсона) в 1911-1919 годах независимо друг от друга описали американские физиологи Г.С. Пламмер, П.П. Винсон и британские ларингологи Д.Р. Паттерсон, А. Браун-Келли. Заболеванию более подвержены белые женщины климактерического возраста, хотя известны случаи диагностики синдрома у подростков и даже детей. Патология выявляется крайне редко, самые высокие показатели заболеваемости отмечались в XX столетии на территории скандинавских стран. Уменьшение распространенности сидеропенической дисфагии связано с улучшением питания и эффективной медикаментозной коррекцией железодефицитных состояний. Актуальность своевременной диагностики расстройства обусловлена высоким риском развития сопряженного рака пищевода.

Причины синдрома Пламмера-Винсона

Хотя заболевание стойко ассоциировано с железодефицитной анемией и гипосидерозом, его этиология на сегодняшний день окончательно не установлена. С учетом характерных патоморфологических и клинических проявлений специалистами в сфере гастроэнтерологии, гематологии, иммунологии предложено несколько теорий происхождения сидеропенической дисфагии:

Железодефицитная теория. Атрофия слизистых ЖКТ — одно из проявлений сидеропенического синдрома. Из-за нехватки миоглобина и несостоятельности ферросодержащих ферментных систем при гипосидерозе развивается мышечная слабость, возникают нарушения акта глотания, характерные для дисфагии Пламмера-Винсона.
Теория системного гиповитаминоза. У некоторых пациентов снижены уровни рибофлавина, фолиевой кислоты. Клинически гиповитаминозы обычно проявляются анемией, поражением слизистых, что послужило основанием для их рассмотрения в качестве этиологического фактора сидеропенической дисфагии.
Аутоиммунная теория. Заболевание часто сочетается с аутоиммунным тиреоидитом, ревматоидным артритом, целиакией. Из-за преимущественного выявления у женщин климактерического возраста и несостоятельности железистого эпителия часть авторов рассматривает заболевание как легкий вариант синдрома Шегрена.

В качестве предпосылок к развитию расстройства рассматривается неполноценное питание, наследственная несостоятельность ферментов, участвующих в метаболизме железа, заболевания, сопровождающиеся хронической кровопотерей (метроррагии, геморрой, язвенная болезнь и др.), нарушение всасывания макроэлементов, витаминов при ахилии, энтеритах, другой патологии ЖКТ. У пожилых пациентов определенную роль могут играть инволюционные нарушения утилизации железа.

Патогенез

Механизм развития синдрома Пламмера-Винсона продолжает изучаться. Считается, что патогенез сидеропенической дисфагии основан на системных изменениях в тканях, связанных с железо-витаминной недостаточностью. В эпителиальной оболочке пищеварительных органов происходят гиперкератические и атрофические процессы, приводящие к сухости и истончению слизистых. Ситуация усугубляется повреждением железистой ткани с апоптозом секретирующих клеток, эпителиоцитов выводных протоков желез, выделением более густого секрета. В результате в верхнем отделе пищевода образуются небольшие липкие пленки (пищеводные мембраны), которые задерживают продвижение твердой части пищи и провоцируют спастическое сокращение мускулатуры. Атония дистальной части пищеводной трубки, вызванная низким содержания миоглобина в мышечных клетках, нарушает эзофагеальную перистальтику и препятствует нормальному прохождению пищевого комка.

Симптомы синдрома Пламмера-Винсона

Клиническая картина заболевания развивается постепенно. Вначале возникают признаки анемического синдрома: бледность кожи, слизистых оболочек, быстрая утомляемость, головные боли и головокружение, нечеткость зрения, учащение пульса, снижение артериального давления. Типичные симптомы сидеропенической дисфагии — воспалительная атрофия слизистой оболочки языка, которая проявляется его покраснением, жжением, сглаженностью, сухостью, болезненностью при пережевывании пищи. Характерно выделение небольшого количества вязкой слюны, появление чувствительных трещин в углах губ (ангулярный хейлит). У многих пациентов выявляется кератоконъюнктивит, кожа становится сухой, ногти — ложкообразными, отмечаются признаки себореи. При прогрессировании заболевания обнаруживается дисфагия (нарушение глотания) вначале твердой, а затем и жидкой пищи. Возможны боли и тяжесть в левом подреберье, обусловленные увеличением селезенки. Типично сезонное обострение синдрома в весенний период.

Осложнения

При тяжелом течении симптомокомплекса Пламмера-Винсона у пациентов наблюдается стремительная потеря массы тела вплоть до кахексии, что вызвано невозможностью проглатывания пищи из-за значительного сужения пищевода. Длительное белково-энергетическое голодание ведет к дистрофическим изменениям в мышцах и внутренних органах. При выраженном снижении уровня гемоглобина может возникать анемическая кома, вызванная недостаточным поступлением кислорода в структуры головного мозга. При вовлечении в атрофический процесс слизистой желудка развивается гастрит с пониженной кислотностью, усугубляющий расстройства пищеварения. Наиболее опасное осложнение синдрома, выявляющееся у 3-15% больных, — плоскоклеточный рак пищевода, глотки, реже наблюдаются злокачественные неоплазии дыхательных путей.

Диагностика

Постановка диагноза может представлять затруднения вследствие неспецифичной клинической картины и низкой распространенности заболевания. О возможном наличии синдрома Пламмера-Винсона свидетельствует сочетание дисфагии с сидеропенической анемией и сужением пищевода. Наиболее информативными в диагностическом плане являются:

Общий анализ крови. Выявляется анемический синдром: снижение количества гемоглобина и эритроцитов, появление большого количества микроцитов, уменьшение среднего объема эритроцита. Для болезни Пламмера-Винсона характерна сидеропения — падение уровня ферритина и железа в крови, повышение железосвязывающей способности сыворотки.
Эзофагоскопия. С помощью гибкого эндоскопа, введенного в пищевод, в проксимальном отделе органа удается обнаружить тонкие гладкие стриктуры с эксцентричным входом. При подозрении на развитие злокачественной опухоли осуществляется эндоскопическая биопсия измененного участка эпителия для гистологического анализа.
Рентгенография пищевода. Метод рекомендован больным с выраженными стриктурами пищевода, препятствующими продвижению эндоскопа. Выполнение серии рентгенограмм после перорального введения контрастного вещества эффективно обнаруживает участок сужения органа. Рентгенография также позволяет оценить состояние пищеварительного тракта.

Для исключения других причин анемического синдрома может назначаться исследование клеточного состава костного мозга (миелограмма). Для обнаружения структурных изменений при выраженной спленомегалии производят УЗИ селезенки. Дифференциальную диагностику проводят с дивертикулами и злокачественными опухолями пищевода, кардиоспазмом, эзофагоспазмом, ахалазией пищевода, склеродермией, стриктурами органа после термических или химических ожогов, грыжей пищеводного отверстия диафрагмы, новообразованиями средостения, наследственными формами анемий, синдромом функциональной дисфагии, болезнью Меллера-Гунтера. Кроме осмотра гастроэнтеролога пациенту рекомендованы консультации онколога, хирурга, оториноларинголога, терапевта, гематолога, невролога, иммунолога, ревматолога.

Лечение синдрома Пламмера-Винсона

Тактика ведения пациента основана на вероятных причинах и механизмах развития заболевания. Обычно стойкого терапевтического эффекта удается достичь консервативными методами и изменением рациона с употреблением достаточного количества белка, продуктов, содержащих витамины группы В. Рекомендованная схема лечения включает следующие лекарственные средства:

Препараты железа. Коррекция сидеропенического синдрома позволяет уменьшить или полностью купировать дисфагию. Для улучшения усвоения железа применяют лекарственные формы с большей биодоступностью, комбинированные средства с аскорбиновой кислотой.
Витаминные комплексы. С учетом патогенетической роли рибофлавина и фолиевой кислоты в возникновении расстройства Пламмера-Винсона пациентам показаны монопрепараты витаминов В2, В9. Еще более эффективно назначение поливитаминных препаратов.

При наличии сведений о патологических состояниях, осложнившихся анемией и сидеропенией, этиопатогенетическая терапия основного заболевания проводится по соответствующим протоколам лечения. Пациентам со стойкой дисфагией и выраженной эзофагеальной обструкцией для разрыва пленок, устранения спазма выполняется бужирование или баллонная дилатация пищевода.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от выраженности структурных изменений пищевода и наличия функциональных расстройств других органов. Прогноз относительно благоприятный, после проведения комплексного лечения у большинства пациентов с расстройством Пламмера-Винсона наступает выздоровление. Меры профилактики заболевания неспецифичны, предусматривают соблюдение сбалансированной диеты, употребление продуктов с высоким содержанием железа и витамина С, посильные физические нагрузки, отказ от вредных привычек. Для предупреждения развития осложнений все больные, перенесшие синдром сидеропенической дисфагии, после выздоровления подлежат длительному диспансерному наблюдению.

1. Синдром Пламмера-Винсона/ Черноусов А.Ф., Ветшев Ф.П., Хоробрых Т.В., Рогаль М.М.// Хирургия. Журнал им. Н.И. Пирогова - 2013 - №10.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Нейропсихологические нарушения при синдроме ESES (электрический эпилептический статус медленноволнового сна)

В статье описаны нейропсихологические особенности пациентов с ESES. Разобран клинический случай проведения диагностических нейропсихологических проб пациенту с ESES, дана нейропсихологическая оценка состояния когнитивных функций пациента в динамике.

Ключевые слова: нейропсихологическая диагностика, ESES, эпилепсия, когнитивная дезинтеграция, когнитивный регресс, синдром Пенелопы, электрический эпилептический статус сна, детский возраст

В последнее время в современных науках многие феномены рассматриваются с позиции междисциплинарного подхода. Так, эпилепсия становится междисциплинарной проблемой для медицины, психологии, нейропсихологии [2]. Психодиагностический инструментарий позволяет проводить мониторинг состояния когнитивных функций больных эпилепсией. Особенно важна диагностика когнитивных функций в случае с эпилептическими энцефалопатиями в детском возрасте. Нейропсихологическая диагностика в детском возрасте способна увеличить эффективность противоэпилептический терапии, повысить качество жизни ребенка и его семьи [6].

Особенно важной оказывается нейропсихологическая диагностика в том случае, если клинические эпилептические приступы у ребенка отсутствует, при этом на ЭЭГ наблюдается выраженная эпилептиформная активность, провоцирующая распад (в ряде случаев — стремительный) психических функций. Эту группу состояний следует отличать от энцефалопатий младенческого и раннего возраста, для которых характерны частые приступы. Общий термин для расстройств, сопровождающихся эпилептическим статусом на ЭЭГ и когнитивным распадом, еще окончательно не определен.

В русскоязычной литературе Мухиным предложен термин «когнитивная эпилептиформная дезинтеграция» — приобретенное нарушение когнитивных функций в результате постоянной продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ [4].

Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция — общий термин для широкого спектра когнитивных нарушений, таких как синдром Ландау-Клеффнера, приобретенный эпилептический аутистический регресс, синдром электрического эпилептического статуса медленноволнового сна (ESES).

Синдром электрического эпилептического статуса медленноволнового сна (ESES) представляет собой вид когнитивной дезинтеграции с наличием на ЭЭГ паттерна постоянной диффузной пик-волновой активности в фазу медленного сна [8]. Как правило, ESES принято выделять в отдельный синдром, однако есть мнение о том, что электрический эпилептический статус сна — неспецифический электрографический феномен, который сопровождающий ряд других эпилептических синдромов, усугубляя протекание эпилептической энцефалопатии [3, c. 62-70].

Обычно ESES наблюдается у детей в возрасте от 2 до 12 лет. В течение 2-3 лет после дебюта заболевания происходит регресс в развитии. Синдром, как правило, сопровождается эпилептическими приступами (очаговыми или генерализованными). Однако, в некоторых случаях нейрокогнитивный регресс может проявляться как самая ранняя особенность без каких-либо признаков клинических приступов [8].

ESES — редкое заболевание. Нет точных данных о распространённости эпилептической энцефалопатии с ESES. По данным некоторых источников распространённость ESES колеблется от 0,2 до 0,5 % среди общего числа пациентов с эпилепсией [1] [8].

Общей особенностью протекания эпилепсий с ESES являются нейропсихологические нарушения. Регресс развития зависит от следующих факторов:

— индекс эпилептиформной активности;

— локализация эпилептиформной активности;

— возраст дебюта и продолжительность ESES [1].

Синдром ESES впервые подробно описан итальянским неврологом Карло Тассинари. Именно он дал этому синдрому второе поэтичное название — синдром Пенелопы, в соответствии с мифом о Пенелопе, жене Одиссея [9]. Пенелопа пообещала претендентам на ее руку вступить в новый брак после того, как закончит шить саван для свекра. Однако, будучи верной женой, Пенелопа каждую ночь распускала то, что пряла за день.

Тассинари отмечает, что особенность синдрома в том, что нейропсихологический регресс усиливается за счет эпилептической активности в ночное время, таким образом нарушая и вмешиваясь в те механизмы, которые отвечает за нейропластичность, консолидацию той информации, которую ребенок усваивает за ночь. Эти механизмы еще до конца не изучены ни в неврологии, ни в клинической психологии. Однако известно, что во сне информация, полученная за день, обрабатывается, мобилизуются механизмы памяти, исключается из обработки второстепенная информация. Таким образом, во время сна происходит компенсация возникающих в период бодрствования рассогласований познавательных, местнических, эмоциональных и других психических процессов [5, с. 47].

К нейропсихологической симптоматике при ESES относятся:

— различные речевые нарушения афатического характера. Однако языковые нарушения, как правило, возникают не изолировано, а в комплексе с другими дисфункциями. Это отличает синдром Пенелопы от синдрома Ландау-Клеффнера, при котором языковые нарушения будут ведущими. Кроме того, некоторые исследователи подчеркивают, что при ESES, в первую очередь, страдает экспрессивная речь, тогда как при синдроме Ландау-Клеффнера наблюдается ухудшение понимания обращенной речи [1] [9];

— поведенческие нарушения;

— двигательные нарушение: апраксии, диспраксии, непроизвольные движения;

— нарушения пространственной и временной ориентации;

— снижение памяти.

В зависимости от локализации эпилептиформной активности при ESES на первый план выходят соответствующие нейропсихологические нарушения. Так у пациентов с лобной локализацией снижается внимание, отмечается дефицит конструктивной деятельности, наблюдается поведенческие расстройства [1].

Опишем результаты выполнения нейропсихологических проб пациентом с ESES.

На диагностике — девочка, 9 лет. На момент диагностики на ЭЭГ — высокий индекс эпилептиформной активности. Мама девочки на приеме жалуется на плохое поведение ребенка, при этом особенных ухудшений когнитивного характера не отмечает.

В соответствии с результатами нейропсихологической диагностики наибольший дефицит отмечается в сфере произвольной регуляции действий, речевого и моторного планирования. Нарушение поведения в виде дурашливости, расторможенности. Неполная ориентировка в личной ситуации.

В мышлении — нарушение поисковой стратегии при выполнении заданий. В пробах на исключение понятий в соответствии с категорией — выбор ответа импульсивен, с опорой на ситуативные признаки, объяснения алогичны. При составлении рассказа по серии сюжетных картинок — трудности выдвижения реалистичной гипотезы, привнесения, неполная ориентировка в задании.

Моторные пробы ребенок выполняет с выраженными трудностями. Фоновые движения — неточные, угловатые. На уровне динамического праксиса — программу усваивает с трудом, выполняет с ошибками, персеверациями. В процессе выполнения — кисть напряжена, движения дезавтоматизированы. В кинестетическом праксисе — доступно повторение простых пальцевых поз вслед за экспериментатором, результат продуктивнее с внешним оречевлением (это зайчик, это колечко), в ряде случаев — необходим зрительных контроль и/или помощь другой рукой. В более сложных пальцевых позах — выраженные трудности моторной реализации. В реципрокной координации — трудности усвоения программы, одновременная работа обеих рук, импульсивность.

На уровне речи (слухоречевого восприятия) — общие трудности, связанные с регуляторным компонентом: сужение объема воспринимаемого на слух материала, трудности «включения» в деятельность, снижение мотивации на фоне утомления. Собственная речь девочки фразовая, процессуальность и фразовое программирование — с дефицитом. Часто — аграмматизмы, нарушения на уровне синтаксиса, номинативный поиск и вербальные ошибки. При этом, первичных трудностей понимания обращенной речи не отмечается.

Таким образом, у обследуемой наиболее выражены нарушения, характерные для лобной локализации: дефицит произвольной регуляции, слабость речевого и моторного планирования, нарушение поведения. Слабость речевых функции девочки носит вторичный характер.

По результатам нейропсихологической диагностики и ЭЭГ-мониторинга неврологом поставлен диагноз патологический паттерн на ЭЭГ -ESES и начата противоэпилептическая терапия.

Спустя 6 месяцев после начала терапии на фоне снижения патологического индекса на ЭЭГ девочка вновь прошла нейропсихологическую диагностику.

При повторном обследовании отмечается положительная динамика в регуляторной сфере. Девочка способна организовывать свое произвольное внимание, контролировать и регулировать свое поведение. На момент текущего обследования ребенку доступно разворачивание полноценной фразы, запоминание на слух, восприятие на слух многоступенчатых инструкций, рассказов. В двигательной сфере — стало доступно выполнение пробы на кинестетический праксис без речевого опосредования, появилась возможность переноса двигательной программы на субдоминантную руку в динамическом праксисе. В мышлении — более развернутая ориентировка в заданиях, появилась возможность принимать и пользоваться помощью при выполнении заданий (изменяя ошибочный алгоритм действия).

Очевидно, что снижение индекса на ЭЭГ значимо коррелирует с нейропсихологическим статусом ребенка. Таким образом, нейропсихологическая диагностика может не только уточнить неврологический диагноз, но и стать средством оценки эффективности лечения.

Евтушенко, С. К. Электрический эпилептический статус сна и эпилептические энцефалопатии у детей (клиника, диагностика, лечение) / С. К. Евтушенко. — Текст: непосредственный // Международный неврологический журнал. — 2006. — № 1(5).

Ковров, Г. В. Сон человека — от хаоса к порядку или представление о сегментарной организации сна и его функциях [Текст] / Г. В. Ковров, С. И. Посохов // Тез. докл. VI Всеросс. конф. с международн. участием «Актуальные проблемы сомнологии». — СПб. — 2008.

Основные термины (генерируются автоматически): ESES, нейропсихологическая диагностика, нарушение, синдром, электрический эпилептический статус, эпилептиформная активность, детский возраст, когнитивная дезинтеграция, лобная локализация, моторное планирование.

Ключевые слова

эпилепсия, нейропсихологическая диагностика, детский возраст, ESES, когнитивная дезинтеграция, когнитивный регресс, синдром Пенелопы, электрический эпилептический статус сна

нейропсихологическая диагностика, ESES, эпилепсия, когнитивная дезинтеграция, когнитивный регресс, синдром Пенелопы, электрический эпилептический статус сна, детский возраст

Что такое синдром Лойса - Дитца у ребенка?

Синдром Лойса-Дитца — это новая болезнь, которую описали менее 20 лет назад. Эксперты утверждают, что даже не все врачи знакомы с таким заболеванием и нередко неверно диагностируют его как синдром Марфана. Что же это за новый синдром и как он проявляется у детей?

Что такое синдром Лойса-Дитца?

Это генетическое заболевание, которое разрушает соединительные ткани. Те самые, что поддерживают и придают гибкость мышцам, кровеносным сосудам и костям.

Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Обычно симптомы проявляются в подростковом возрасте, но постановка точного диагноза может быть затруднена до взрослого возраста.

Каковы генетические причины болезни?

Существует пять различных версий синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из генов мутировал. Хотя каждая версия патологии вызывается мутацией разных генов, но все пять из этих генов вовлечены в один и тот же клеточный сигнальный путь — путь трансформирующего бета фактора роста.

Этот путь контролирует, как клетки функционируют во время развития ребёнка. Он также помогает в развитии внеклеточного матрикса — сети белков и других молекул, соединяющих клетки.

Мутировавшие гены производят «сломанные» белки, которые не работают должным образом. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих нарушений.

Все мутации при Лойса-Дитца являются доминантными, а это означает, что ребёнку достаточно унаследовать только одну мутировавшую копию от одного родителя, чтобы иметь синдром.

Однако по новым данным исследования самих первооткрывателей этого синдрома, врачей Dietz H и Loeys B, в 75% всех случаев данные мутации возникают спонтанно, поэтому семейного анамнеза болезни может и не быть.

Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?

Четыре основные характеристики предполагают, что у ребёнка это заболевание. Эти особенности обычно не возникают все вместе при других расстройствах соединительной ткани как основные характеристики. Признаки включают:

Аневризмы (расширение артерий), которые можно наблюдать с помощью методов визуализации. Они чаще всего наблюдаются в корне аорты (основание артерии, ведущее от сердца), но их можно увидеть в других артериях по всему телу.
Артериальная извилистость (скрученные или спиральные артерии), чаще всего встречающиеся в сосудах шеи.
Гипертелоризм — необычно широко расположенные глаза на лице.
Разделенный или широкий небный язычок, или увула (маленький кусочек плоти, который свисает в задней части рта).

Важно: эти симптомы не всегда наблюдаются у всех пациентов, однако присутствуют в большинстве случаев.

Кроме этого набора у детей с диагнозом синдрома Лойса-Дитца могут быть отличительные признаки во внешности: плоские щеки (маларская гипоплазия), краниосиностоз (раннее зарастание родничков), расщелина неба, синеватые склеры глаз, маленький или отсутствующий подбородок, очень длинные пальцы и/или их срастание, деформации, сколиоз, полупрозрачная, очень мягкая кожа с быстро возникающими синяками и широкими шрамами

Синдром Лойса-Дитца также вызывает врожденные пороки сердца, грыжи, близорукость, частые пищевые аллергии и болезни желудка и кишечника, астму, мигрень и так далее.

Как ставят диагноз «синдром Лойса-Дитца» у ребёнка?

Если есть подозрение на синдром Лойса-Дитца, в первую очередь рекомендуется консультация генетика, который знаком с расстройствами соединительной ткани. Во время первоначального визита будет проведен сбор семейного анамнеза и истории болезни, комплексное физическое обследование для оценки скелетных, черепно-лицевых и связанных с кожей признаков.

Если подозрение на болезнь продолжается, должна быть выполнена эхокардиография (ультразвуковая визуализация сердца), чтобы оценить, есть ли увеличение аорты и/или другие структурные дефекты сердца, которые согласуются с диагнозом. Консультация с кардиологом потребуется, чтобы помочь интерпретировать результаты обследования.

Врач также может предложить дальнейшую визуализацию артерий по всему телу. Ее проводят с помощью КTA ( КТ-ангиография, или обследование сосудов при компьютерной томографии) или МРА (магнитно-резонансная томография в ангиорежиме) всего артериального дерева (голова, шея, грудь, таз и живот). Эти исследования помогут обнаружить аневризмы в других артериях.

Генетическое тестирование на мутации в генах TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 и TGFB3 проводятся, если есть высокое подозрение наличия синдрома. Если у ребёнка обнаружена мутация гена, обычно рекомендуется проверить родителей на ту же мутацию, чтобы дать точную информацию о риске рецидива.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца по данным экспертов (Genetics in Medicine) оценивается примерно в 37 лет, но некоторые люди с этим расстройством могут жить намного дольше — иногда до семидесяти лет.

Доступное лечение синдрома Лойса-Дитца: что возможно?

Терапия при синдроме Лойса-Дитца зависит от симптомов ребёнка: если что-то беспокоит или грозит развитием патологии, специалисты концентрируют усилия в этих направлениях. Российские ученые из Санкт-Петербурга уточняют, что основной командой специалистов для ребёнка с такой болезнью должны стать педиатр, кардиолог, невролог и ортопед, а обследование сосудов сердца надо проходить как минимум ежегодно, даже если ничего не беспокоит.

К общим целям лечения относятся:

Снижение нагрузки на артерии.
Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызвать.
Управление любыми проблемами иммунной системы — с помощью образа жизни, диеты, лекарств, вакцинации.

В случаях, когда у ребёнка развивается аневризма, врач будет в зависимости от размера и локализации советовать либо оперативное лечение, либо наблюдение.

Если у ребёнка синдром Лойса-Дитца, ему следует избегать напряженных, повторяющихся действий, таких как приседания и отжимания. Однако сама физическая нагрузка полезна, с учетом основной рекомендации: на пике усилий ребёнок должен дышать достаточно эффективно, чтобы спокойно поддерживать разговор. Полезна также целенаправленная закалка организма. Как ее проводить, читайте в статье «Закаливание детей: виды, принципы, рекомендации».

Читайте также: