Синдром Дрейфуса (Dreyfus) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 30.04.2024
Дрейфуса синдром (J. R. Dreyfus, франц. педиатр) — дизостоз, характеризующийся генерализованной платиспондилией, проявляющейся у детей с началом ходьбы болями и слабостью мышц в области спины, а в дальнейшем — коротким позвоночником при длинных конечностях, чрезмерным кифозом и лордозом.
Смотреть что такое ДРЕЙФУСА СИНДРОМ в других словарях:
ДРЕЙФУСА СИНДРОМ
(Эмери - Дрейфуса прогрессирующая мышечная дистрофия, описана британским неврологом немецкого происхождения F. E. Dreifuss, 1926-1997, в соавторстве с американским неврологом G. R. Hogan) - медленно прогрессирующая мышечная дистрофия, развивающаяся в возрасте 4-5 лет. Первые признаки заболевания - ретракция ахилловых сухожилий и заднешейных мышц, приводящая к изменению походки и появлению вынужденной позы больного с запрокидыванием головы назад; появляется нарастающая слабость преимущественно в мышцах тазового пояса и ног, при ходьбе больные опираются на большие пальцы ног; в подростковом возрасте формируется поясничный гиперлордоз; типичны контрактуры коленных, локтевых, межпозвонковых суставов. Часто выявляют признаки поражения сердца - кардиомегалию, гипертрофию левого желудочка, брадикардию, атриовентрикулярную и внутрижелудочковую блокады. Заболевание встречается в трех генетических вариантах - Х-сцепленном рецессивном, аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном. Лечение симптоматическое. Возможна дородовая диагностика. F. E. Dreifuss, G. R. Hogan. Survival in X-chromosomal muscular dystrophy. Neurology, Minneapolis, 1961; 11: 734-737. смотреть
(J.R. Dreyfus, франц. педиатр)дизостоз, характеризующийся генерализованной платиспондилией, проявляющейся у детей с началом ходьбы болями и слабостью м. смотреть
(J. R. Dreyfus, франц. педиатр) дизостоз, характеризующийся генерализованной платиспондилией, проявляющейся у детей с началом ходьбы болями и слабостью мышц в области спины, а в дальнейшем - коротким позвоночником при длинных конечностях, чрезмерным кифозом и лордозом. смотреть
Дрейфуса синдром
Дрейфуса синдром (J. R. Dreyfus, франц. педиатр) дизостоз, характеризующийся генерализованной платиспондилией, проявляющейся у детей с началом ходьбы болями и слабостью мышц в области спины, а в дальнейшем - коротким позвоночником при длинных конечностях, чрезмерным кифозом и лордозом.
Большой медицинский словарь . 2000 .
Смотреть что такое "Дрейфуса синдром" в других словарях:
ЖИЛЬБЕРА - ДРЕЙФУСА СИНДРОМ — - то же, что Рейфенштейна синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
РЕЙФЕНШТЕЙНА СИНДРОМ — (Жильбера Дрейфуса синдром, впервые описан американским эндокринологом E. C. Reifenstein, 1908-1975, затем - французским врачом S. Gilbert Dreyfus; синонимы - частичная нечувствительность к андрогенам, синдром неполной мускулинизации) -… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ЭМЕРИ - ДРЕЙФУСА МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — - то же, что Дрейфуса синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ — мед. К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй Дежерйна, Лейдена Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий. • Мышечная дистрофия Дюшенна. •… … Справочник по болезням
Франция — (France) Французская Республика, физико географическая характеристика Франции, история Французской республики Символика Франции, государственно политическое устройство Франции, вооружённые силы и полиция Франции, деятельность Франции в НАТО,… … Энциклопедия инвестора
МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код G — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Крепелин, Эмиль — Эмиль Крепелин Emil Kraepelin Дата рождения: 15 февраля 1856(1856 02 15) Место рождения … Википедия
КАРДИОМИОПАТИИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ РАЗНЫЕ — мед. Наследуемые формы дилатационной, гипертрофической, рест риктивной кардиомиопатий рассмотрены в статьях Кардиомиопатия дилатационная, Кардиомиопатия гипертрофическая, Кардиомиопатия рестриктивная. В этой статье приведены сведения о трудно… … Справочник по болезням
дизостоз, характеризующийся генерализованной платиспондилией, проявляющейся у детей с началом ходьбы болями и слабостью мышц в области спины, а в дальнейшем — коротким позвоночником при длинных конечностях, чрезмерным кифозом и лордозом.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Дрейфуса синдром — (J. R. Dreyfus, франц. педиатр) дизостоз, характеризующийся генерализованной платиспондилией, проявляющейся у детей с началом ходьбы болями и слабостью мышц в области спины, а в дальнейшем коротким позвоночником при длинных конечностях,… … Большой медицинский словарь
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Эта форма мышечной дистрофии была названа в честь британского профессора Эмери и его американского коллеги Дрейфуса, которые впервые описали эту патологию примерно 40 лет назад.
Что представляет собой мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса?
Как и другие виды мышечной дистрофии, дистрофия Эмери-Дрейфуса - это болезнь с постепенным нарастанием слабости мышц. Обычно болезнь проявляется в детстве или юности. Характерные особенности, отличающие данную форму мышечной дистрофии от других форм, - это ранние развитие мышечных контрактур, распространение мышечной слабости. Отличительной чертой является и тот факт, что при данной мышечной дистрофии определённым образом может быть затронуто сердце.
Что такое мышечная контрактура?
Мышечная контрактура - это стягивание и сокращение определённых групп мышц так, что суставам, связанным с этими мышцами, становиться всё сложнее двигаться. Такая контрактура едина для последних стадий в большинстве заболеваний связанных с мышечной атрофией и является результатом сидячего и неподвижного образа жизни. Но при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса мышечные контрактуры развиваются очень рано и прежде, чем любая мышечная слабость будет обнаружена.
Как проявляется контрактура?
При этом заболевании ограничивается способность распрямления локтевого сгиба так, что руки часто находятся в полусогнутом состоянии, обнаруживается склонность к хождению на носочках и ограничивается возможность наклона шеи.
На какие мышцы происходит воздействие?
В верхних конечностях слабость в основном поражает плечевой пояс. В нижних конечностях сначала слабость распространяется на голени. Такое распространение мышечной слабости иногда называют «scapula-humeroperoneal» (лат. лопаточно-плечеперонеальная).
В начале трудно поднимать руки над головой и поднимать тяжёлые предметы, так же появляется склонность к спотыканию о край ковра. Затем поражаются мышцы бёдер, в результате чего становится труднее подниматься по лестнице и вставать со стула без посторонней помощи.
Как заболевание влияет на сердце?
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса влияет на сердце особенным образом по сравнению с другими типами миопатий. Вместо того, чтобы затронуть сердечную мышцу, нарушается электропроводимость (её ещё называют проводящей системой сердца), которая контролирует частоту сердечных сокращений, что называется «блокадой сердца». Частота сердечных сокращение — часто аномально медленное, могут появляться учащённое сердцебиение («трепетание» в груди — нередкое ощущение для здорового человека и в одиночку не является причиной для беспокойства), а так же приступы головокружения и обмороки, нарастает усталость, также может возникнуть одышка.
Что делать, если затронуто сердце?
Если страдает сердце, однако не у каждого пациента это случается, врач может порекомендовать введение электрокардиостимулятора. Небольшое устройство внедряется под кожу чуть ниже грудной клетки. Оно предотвращает дальнейшие проблемы, благодаря этому устройству сердце бьётся в нормальном ритме.
На сколько это серьёзная болезнь?
В целом это заболевание менее тяжёлое, чем другие формы мышечной дистрофии, и, хотя продолжительность жизни может сократиться, многие могут достигнуть среднего возраста и дальше. Однако крайне важно проверяться у врача через определённый промежуток времени, к примеру, каждые 12 месяцев, чтобы убедиться, что сердце не пострадало. Однако имеются доказательства существования более тяжёлой рецессивной формы заболевания. При этой форме присутствует слабость, быстро прогрессирующая с раннего детства. Однако данная форма заболевания встречается довольно редко.
Можно ли это вылечить?
К сожалению, пока не существует лекарства или эффективного лечения, кроме внедрения кардиостимулятора, в тех случаях, когда это необходимо. Однако правильное питание и поддержка общего хорошего состояния здоровья очень важные факторы в проявлении каждой формы мышечной дистрофии.
Можно ли увеличить мышечную силу?
Полезны регулярные лёгкие упражнения, не вызывающие стресс в организме. Следует избегать тяжёлых физических упражнений (например, упражнения с отягощениями). Очень важно иметь сбалансированный рацион питания, следует включать в меню трудно перевариваемую пищу и избегать появления избыточного веса, так как это ослабит и без того ослабленные мышцы.
Может ли операция помочь?
Для ходьбы могут быть полезны надрезы пяточного сухожилия. Другие операции могут быть назначены в отдельных случаях. Следует обратиться за советом к таким специалистам как невропатолог или хирург-ортопед. Так как это может затронуть сердце, что в свою очередь может осложнить операцию, перед операцией о диагнозе следует сообщить анестезиологу.
Стану ли я обездвиженным?
Заболевание развивается очень медленно, в течение многих лет (за исключением очень редкой рецессивной форм). Возможно, что в дальнейшем на протяжении жизни может потребоваться инвалидное кресло.
Перспективы на трудоустройство
Как и при других медленно развивающихся заболеваниях мышц, на ранних стадиях можно рассматривать большинство профессий (вероятно, кроме получения водительских прав, так как потребуется медицинский осмотр). Но с возрастом физическая трудоспособность уменьшается, и в долгосрочной перспективе более предпочтительна сидячая работа.
Может ли это заболевание отразиться на будущих детях?
Данное заболевание является наследственным и поэтому может затронуть и других членов семьи.
Во многих семьях оно передаётся по наследству по сцепленному с полом (х-хромосомному) признаку, и, следовательно, поражает мужчин, а женщины являются носительницами. Все сыновья больного мужчины будут здоровыми, однако все его дочери будут носительницами мутации. Относительно потомков женщины, которая является носительницей, в среднем каждая из её дочерей имеет 50:50 шансов быть носительницей мутации, и в среднем каждый из её сыновей имеет 50:50 шансов заболеть.
Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному признаку. В этом случае заболевание может проявиться и у мужчин, и у женщин. Здесь генетический риск отличен. Как и во всех аутосомно-доминантных заболеваниях, в среднем на каждого сына или дочку больного родителя приходится 50:50 шансов, что ребёнок будет болен.
В рецессивных формах у здоровых родителей есть 1 шанс из 4-х, что ребёнок будет болен.
Иногда случается, что при х-сцепленных и доминантных формах ни у кого из родственников не было такой болезни. В таких случаях заболевание возникает в результате новой мутации в человеке, который позже может передать заболевание своим детям.
По этим причинам очень важно обратиться за профессиональной консультацией к специалистам по нервно-мышечным заболеваниям или генетикам, если вы обеспокоены о риске, которому могут быть подвержены ваши дети и родственники.
Чего ждать от будущего?
Сейчас ситуация более обнадёживающая, чем раньше: не только за счёт использования кардиостимуляторов при поражениях сердца, но также и потому, что были выявлены гены, ответственные и за появление аутосомно-доминантной (кодирует белок ламин А/С), и за появление х-хромосомной форм мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (кодирует белок эмерин). Эти данные важны как для поиска эффективного лечения, так и для перинатальной диагностики.
Другие схожие заболевания
Синдром ригидного позвоночника
При таком заболевании, которое развивается в детстве, мышечная слабость обычно лёгкая, и основной проблемой являются контрактуры мышц шеи, локтей и коленей, при этом нет никакого влияния на сердце. Заболевание — разнотипное, так как связано с различными дистрофиями. Необходима консультация специалиста для определения точного диагноза и способа наследования в каждом конкретном случае.
Редкая доброкачественная сцепленная с полом мышечная дистрофия
Кроме мышечной дистрофии Беккера (она рассматривается в отдельной брошюре) и мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, другие протекающие в лёгких формах дистрофии, связанные с полом, — очень редки и описаны в единичных семьях.
Конечностно-поясные дистрофии
На поздних этапах дистрофии Эмери-Дрейфуса мышечная слабость может напоминать конечностно-поясную дистрофию. И вновь может потребоваться консультация у специалиста, для подтверждения точного диагноза.
[Напоминаем, что статья от лица Muscular Dystrophy Campaign, поэтому помощь возможна на территории Соединённого Королевства. Однако, вполне вероятно, что эта организация помогает людям и из других стран. Прим. администраторов сайта]
Мы будем с вами на момент постановки диагноза и на всем дальнейшем пути. Мы сможем:
- дать вам самую новую и точную информацию о вашем состоянии и состоянии вашего ребёнка;
- дать вам знать о прогрессе в исследованиях, снабдим вас советами на каждый день, написанные людьми, которые знают, каково это жить с мышечной атрофией;
- познакомить с семьями, которые живут с таким же заболеванием и которые смогут поделиться с вами опытом;
- поделиться информацией, помочь вам, услугами, оборудованием и поддержкой, на которые вы имеете полное право.
Если вам бы хотелось, чтобы ваш врач имел больше информации о мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, у нас есть подходящие материалы. Мы разработали онлайн-обучение для врачей, работающих со взрослыми, имеющими атрофию мышц. Свяжитесь с нами по горячей линии или по телефону, чтобы получить больше информации.
Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, не можем это полностью гарантировать. Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации. Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса — наследственная мышечная миодистрофия, отличающаяся медленным прогрессированием, ранним развитием локтевых контрактур, ретракций шейных мышц и ахилловых сухожилий, сопутствующими нарушениями сердечной проводимости. Заболевание может наследоваться, как сцеплено с Х-хромосомой, так и аутосомно. Мышечная слабость и гипотрофии проявляются преимущественно в мышцах голени и проксимальных отделов рук. Диагностический алгоритм включает исследование неврологического статуса, биохимию крови, ЭМГ и ЭНГ, рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, эхокардиографию, генеалогический анализ, ДНК-диагностику. Лечение симптоматическое. Могут потребоваться ортопедические операции и имплантация электрокардиостимулятора.
Общие сведения
Мышечная дистрофия Дрейфуса отличается более медленным развитием мышечной слабости, ранним образованием контрактур и сухожильных ретракций, тяжелыми поражениями проводящей системы сердца, требующими имплантации кардиостимулятора. С 1961 года британский невролог Дрейфус и его американский коллега доктор Хоган совместно изучали большую семью, члены которой страдали от миодистрофии, наследуемой сцеплено с Х-хромосомой. Первоначально исследователи считали заболевание доброкачественным клиническим вариантом прогрессирующей миодистрофии Дюшенна, однако в ходе многолетних наблюдений они пришли к выводу о необходимости его выделения в самостоятельную нозологическую единицу. Последующие успехи генетики и биохимии, позволившие установить этиопатогенетический субстрат болезни, подтвердили доводы Дрейфуса и Хогана.
Причины миодистрофии Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса является генетически детерминированной патологией и представлена тремя вариантами: рецессивным Х-сцепленным и аутосомными — доминантным и рецессивным. Первый вариант обусловлен мутациями в гене EMD, расположенном на участке Xq26.3 Х-хромосомы и отвечающем за кодирование синтеза белка эмерина. Аутосомные варианты возникают при генетических аберрациях в регионе 1q21.2-q21.3 1-й хромосомы в гене LMNA/C, кодирующем белки ламины A и C. При наличии одной мутации в указанном гене отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, а при двух мутациях — аутосомно-рецессивный.
Ламины А/С и эмерин входят в состав мембраны ядерной оболочки миоцитов, поддерживают ее структуру и функции. Недостаток этих белков приводит к нарушению строения мышечных волокон, что наиболее выражено в скелетной и сердечной мышечной ткани. Наблюдения показывают, что при однотипных мутациях мышечная дистрофия Дрейфуса может иметь различные фенотипические проявления, варьирующие от самого мягкого до наиболее тяжелого клинического течения.
Симптомы миодистрофии Дрейфуса
Как правило, мышечная дистрофия Дрейфуса манифестирует в возрасте от 5 до 16 лет. Первыми симптомами заболевания выступают контрактуры локтевых суставов, ретракция (укорочение) мышц заднешейной группы и ахилловых сухожилий. Изменения в шейных мышцах обуславливают вынужденное запрокидывание головы назад и ограничение подвижности позвоночника в шейном отделе. Укорочение ахилловых сухожилий приводит к ходьбе с опорой на наружные края стоп или с постановкой ног на носочки.
Мышечная слабость и гипотрофии обычно появляются позже, вначале малозаметны и характеризуются медленным прогрессированием. В первую очередь поражаются мышцы перонеальной группы (расположенные на внешней стороне голени), мускулатура плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей. В отличие от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, для миодистрофии Дрейфуса не характерны псевдогипертрофии мышц голеней. Мышцы лица остаются интактными. В некоторых случаях наблюдается сколиоз, вызванный ретракцией паравертебральных мышц и контрактурами межпозвоночных суставов. При этом искривление позвоночника носит стабильный характер и не усугубляется со временем.
Развитие детей до возникновения болезни адекватно возрастным нормам. После манифестации миодистрофия медленно прогрессирует вплоть до 20-летнего возраста, когда наблюдается стабилизация процесса. В большинстве случаев пациенты сохраняют способность ходить, подниматься по лестнице, вставать из положения сидя на корточках, не прибегая к приемам Говерса. Главным, отягощающим течение болезни фактором, является патология сердечной мышцы с нарушением сердечной проводимости.
Ранние признаки поражения сердца выявляются лишь при проведении суточного ЭКГ-мониторирования. Приступы брадикардии и синкопальные состояния обычно появляются в возрасте после 20-ти лет, в отдельных случаях предшествуют возникновению мышечной слабости. Могут наблюдаться блокада ножек пучка Гисса, АВ-блокада, предсердные нарушения ритма, дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия. В последующем аритмия может стать причиной инсульта.
Диагностика
Дистрофия Дрейфуса диагностируется совместными усилиями специалистов в области неврологии и генетики. Для выявления сердечной патологии обязательна консультация кардиолога, при наличии деформаций позвоночного столба и контрактур — консультация ортопеда.
Неврологический осмотр определяет умеренное снижение мышечной силы в проксимальных отделах верхних конечностей (бицепс и трицепс плеча, дельтовидная мышца и др.) и дистальных отделах ног (перонеальные мышцы), гипотонию и гипотрофию указанных мышечных групп, сухожильную арефлексию, полную сохранность сенсорной функции. Дополнительно назначаются электронейрография и электромиография, результаты которых указывают на первично-мышечный тип поражения и позволяют исключить другие нервно-мышечные заболевания (миастению, синдром Гийена-Барре, БАС).
В биохимическом анализе крови отмечается умеренное или незначительное повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы). Микроскопия образцов, взятых путем биопсии мышц, выявляет наличие гипер- и атрофированных мышечных волокон, отсутствие ядерного окрашивания миоцитов. Характерными ранними изменениями на электрокардиограмме являются снижение амплитуды волны P и удлинение PR-интервала. При отсутствии изменении ЭКГ рекомендовано проведение холтеровского мониторирования. Увеличение границ сердца по данным рентгенографии грудной клетки говорит о наличии кардиомиопатии. Установить более точный кардиологический диагноз позволяет ЭхоКГ.
Окончательный диагноз миодистрофии Дрейфуса может быть подтвержден генетиком по результатам генеалогического анализа и ДНК-диагностики. Дифференциальный диагноз осуществляется с мышечной дистрофией Эрба-Рота, миодистрофиями Дюшенна и Беккета, метаболической миопатией, дерматомиозитом и др. заболеваниями.
Лечение миодистрофии Дрейфуса
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса, как и другие генные заболевания, не имеет пока эффективного специфического лечения. Проводимая неврологами терапия направлена на поддержание оптимального метаболизма мышц и периферической нервной системы, облегчение нервно-мышечной передачи, предупреждение тромбообразования и церебральной эмболизации, приводящей к инсульту. В рамках этого пациенты получают медикаментозные курсы, включающие назначение АТФ, пентоксифиллина, витаминов В, неостигмина.
Для длительного сохранения больными двигательной функции рекомендовано регулярное проведение массажа и постоянные занятия лечебной физкультурой. В комплексном симптоматическом лечении эффективна физиотерапия — электрофорез неостигмина, тепловые процедуры, водолечение. При образовании контрактур для восстановления способности пациентов самостоятельно двигаться проводят ортопедические операции — тенотомию, тенолиз ахиллова сухожилия, хирургическое устранение локтевых контрактур и т. п.
Ведущую роль в терапии дистрофии Дрейфуса играет кардиологическое лечение. Выявление брадикардии является показанием к имплантации электрокардиостимулятора. При развитии желудочковой аритмии (обычно в позднем периоде заболевания) предпочтительнее установка кардиовертер-дефибриллятора.
Прогноз и профилактика
Прогноз миодистрофии Дрейфуса в основном определяется степенью сердечных нарушений. Зачастую пациенты погибают в среднем возрасте от внезапной сердечной смерти. В других случаях нарастающие сердечные расстройства приводят к декомпенсации с развитием тяжелой сердечной недостаточности, являющейся причиной летального исхода. Иногда смерть пациента связана с инсультом. Профилактические мероприятия включают прохождение консультации генетика перед будущей беременностью, при наличии показаний — проведение пренатальной диагностики с последующим анализом ДНК плода.
Читайте также: