Синдром Абдергальдена-Фанкони (Abderhalden-Fanconi) - синонимы, авторы, клиника
Обновлено: 16.05.2024
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .
Смотреть что такое "Фанкони синдром" в других словарях:
ФАНКОНИ СИНДРОМ — (синдром Фанкони - Альбертини - Цельвегера, описан швейцарскими врачами G. Fanconi, A. von Albertini, 1894-1971, H. U. Zellweger, 1909-1990; синоним - псевдорахитическая ацидотическая остеопатия) - наследственная тубулопатия с врожденным дефектом … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Фанкони синдром — (G. Fanconi) см. Фанкони анемия … Большой медицинский словарь
Де Тони-Дебре-Фанкони синдром — (G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син.: глюкоаминофосфатдиабет, Дебре де Тони Фанкони синдром, Фанкони Дебре Де Тони синдром) наследственная… … Большой медицинский словарь
Де Тони — Дебре — Фанкони синдром — I Де Тони Дебре Фанкони синдром (G. de Toni, итальянский педиатр, родился в 1895 г.; A.R. Debrt, французский педиатр, родился в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, родился в 1892 г.) наследственная болезнь, в основе которой лежит… … Медицинская энциклопедия
Синдром де Тони — Дебре — Фанкони — МКБ 10 E72.0 МКБ 9 270.0 DiseasesDB 11687 … Википедия
ДЕ ТОНИ - ДЕБРЕ - ФАНКОНИ СИНДРОМ — (описан педиатрами - итальянским G. De Toni, 1895-1973, французским R. Debre, 1882-1978, и швейцарским G. Fanconi, 1892-1979; cиноним - почечный канальцевый синдром Фанкони) - заболевание из группы тубулопатий, обусловленное нарушением обратного… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Фанкони-Дебре-де Тони синдром — (G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; A. R. Debre, род. в 1882 г., франц. педиатр; G. de Toni, род. в 1895 г., итал. педиатр) см. Де Тони Дебре Фанкони синдром … Большой медицинский словарь
Фанкони анемия — (G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. Фанкони синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной… … Большой медицинский словарь
Синдром де Тони — Дебре Фанкони МКБ 10 E72.072.0 МКБ 9 270.0270.0 DiseasesDB … Википедия
Синдром Барттера — Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле) … Википедия
Синдром Лоу — МКБ 10 E72.072.0 МКБ 9 270.8270.8 OMIM … Википедия
ЦИСТИНОЗ
ЦИСТИНОЗ (cystinosis; синоним: Абдергальдена болезнь, Абдергальдена — Фанкони синдром, цистиновый диабет) — наследственная болезнь, связанная с нарушением обмена цистина, характеризующаяся его накоплением в клетках различных органов и тканей и проявляющаяся стойкими нарушениями функций почек, задержкой физического развития, рахитоподобными изменениями скелета.
Впервые описан в 1903 году Э. Абдергальденом. Частота заболевания в популяции около 1:600 ООО. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Сущность ферментного дефекта при цистинозе пока не установлена, однако доказано, что кристаллы свободного цистина (см.) располагаются в лизосомном аппарате клеток. Это дает основание предполагать, что главной причиной болезни являются наследственные нарушения мембранного транспорта цистина в лизосомах.
При гистологическом исследовании в ткани печени, селезенки, лимфатических узлов, костного мозга, мышц, нервной системы обнаруживают кристаллы цистина чаще прямоугольной, иногда гексагональной формы, напоминающие пчелиные соты. Нередко в органах находят пенистые клетки. В почках обнаруживают признаки интерстициального нефрита, дистрофические изменения канальцевого эпителия, сморщенные почечные клубочки. В цитоплазме эпителиальных клеток роговицы глаза, гистиоцитов, кератоцитов отмечаются включения кристаллов цистина, окруженных мембраной.
Клиническая картина цистиноза характеризуется задержкой роста и физического развития, проявляющейся во втором полугодии жизни. Ранними признаками являются полиурия (см.) и полидипсия (см.), которые у грудных детей могут остаться незамеченными. В связи с поражением почек наблюдается периодически развивающееся обезвоживание организма, которое сопровождается повышением температуры тела. У ребенка ухудшается аппетит, возникает рвота, наблюдаются постоянные запоры. Поражение глаз проявляется конъюнктивитом (см.), сходящимся косоглазием (см.). К концу первого года жизни у ребенка отмечается низкий рост, рахитоподобные изменения костей (О- или Х-образные искривления ног), нередко — общая гипотрофия, увеличение печени и селезенки, развивается выраженная светобоязнь, снижается острота зрения, прогрессирует почечная недостаточность. Наряду с тяжелыми (полными) формами болезни описаны бессимптомные доброкачественные варианты цистиноза, когда кристаллы цистина в роговице или лейкоцитах обнаруживаются случайно у клинически здоровых детей. Существуют также неполные формы, проявляющиеся в более старшем возрасте и отличающиеся умеренно выраженной симптоматикой.
Диагноз основывается на данных клинического, офтальмологического и биохимического исследований. В лейкоцитах ткани костного мозга, полученной с помощью пункции, обнаруживают кристаллы цистина. При исследовании мочи выявляются глюкозурия (до 4 г глюкозы в 100 мл мочи), генерализованная аминоацидурия с умеренным повышением экскреции цистина, гиперфосфатурия, а также протеинурия, цилиндрурия и эритроцитурия. Несмотря на наличие метаболического ацидоза, реакция мочи остается щелочной. В крови отмечается снижение содержания неорганических фосфатов, повышение активности щелочной фосфомоноэстеразы, нарастание остаточного азота и креатинина. При исследовании глазного дна выявляют очаги дегенерации и депигментации сетчатки, в конъюнктиве глаз и роговице обнаруживают помутнения.
Дифференциальную диагностику проводят с фосфат-диабетом (см.), синдромом де Тони—Дебре — Фанкони (см. Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), почечным тубулярным ацидозом (см. Лайтвуда — Олбрайта синдром). Основное диагностическое значение при этом имеет обнаружение кристаллов цистина в роговице, лейкоцитах и в ткани костного мозга.
Лечение включает диету с ограничением серосодержащих белков. В рацион должны входить продукты, ощелачивающие мочу, большое количество жидкости; назначают цитратные смеси, диакарб или гипотиазид, глутамин, пеницилламин (более подробно — см. Цистинурия). Имеются данные о высокой эффективности аминотиолов (цистеамина, дитиотреитола), снижающих содержание цистина в клетках, однако в связи с высокой токсичностью их следует назначать с большой осторожностью. Применяют аскорбиновую к-ту (по 200 мг!кг в сутки)> снижающую содержание цистина в тканях, а также витамин D (по 10 000—15 000 ME в сутки).
Прогноз при тяжелых формах неблагоприятный. Летальный исход наступает обычно в раннем возрасте от почечной недостаточности.
Профилактика не разработана. Предпринимаются попытки антенатальной диагностики.
Библиогр.: Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Руководство по детской нефрологии, Л., 1982; Abderhalden E. Familiare cystindiathese, Hoppe-Sey-lers Z. physiol. Chem., Bd 38, S. 557, 1903; Metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 1660, N. Y. a. o., 1978.
ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ
ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ (G. de Toni, итал. педиатр, род. в 1895 г.; R. Debre, франц. педиатр, род. в 1882 г.; G. Fanconi, швейцарский педиатр, род. в 1892 г.; синдром; син. глюкоаминофосфатдиабет) — наследственное заболевание, связанное с нарушением процессов реабсорбции в почечных канальцах глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов, характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Заболевание описано Дж. de Тони (1933), Р. Дебре (1934) и Г. Фанкони (1936).
Де Тони—Дебре —Фанкони синдром встречается в популяции с частотой 1 : 40 000.
Содержание
Этиология и патогенез
Заболевание обусловлено дефектом ферментных систем проксимального отдела канальцев почек, обеспечивающих процессы реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфора и бикарбонатов. Потеря аминокислот ведет к постепенному развитию дистрофии, замедлению динамики веса и роста. Вследствие выведения больших количеств фосфора происходит нарушение процессов минерализации костной ткани, усиление резорбции кости. В отдельных случаях возникает гиперкальциемия (см.). Обеднение организма аминокислотами, фосфором и бикарбонатами приводит также к развитию метаболического ацидоза, который усиливает процессы резорбции костной ткани, уменьшает реабсорбцию калия и кальция в почечных канальцах и увеличивает выведение их. Гликозурия постепенно приводит к нарушению регуляции углеводного обмена. В результате потери с мочой калия развивается мышечная гипотония, появляется склонность к коллаптоидным состояниям.
Патологическая анатомия
Морфол, изменения в почках характеризуются уплощением эпителия проксимальных канальцев, сужением их просвета. В некоторых случаях обнаруживается вакуолизация эпителия и укорочение проксимального отдела почечных канальцев.
Клинические симптомы
Клинические симптомы появляются в возрасте 4—6 мес.; к концу 1-го и началу 2-го года жизни они становятся достаточно выраженными. Вначале ухудшается самочувствие ребенка, он становится вялым, адинамичным, отказывается от еды, отстает в весе. Иногда бывает рвота. В дальнейшем появляются полидипсия и полиурия, мышечная и артериальная гипотония, гипорефлексия. Возможно обезвоживание. Дети повышенно чувствительны к инфекциям. Часто отмечаются интеркуррентные заболевания (отиты, синуситы, пневмонии и др.). Изменения со стороны скелета — искривления трубчатых костей, спонтанные переломы — обнаруживаются, когда ребенок начинает ходить.
Диагноз
Диагноз основывается на клин, признаках, лабораторных и рентгенологическом исследованиях. При биохимическом исследовании мочи обнаруживается массивная аминоацидурия (в норме до 2 мг/кг аминоазота в сутки), гликозурия (в норме до 132 мг в сутки), фосфатурия (в норме до 20 мг/кг в сутки). Содержание фосфора, сахара и азота аминокислот в крови снижено. Кроме того, отмечается гипохлоремия, метаболический ацидоз с низким содержанием бикарбонатов и выраженным дефицитом оснований, в ряде случаев — снижение содержания калия в сыворотке крови. Активность щелочной фосфатазы резко повышена.
Заболевание дифференцируют с приобретенными повреждениями проксимальных канальцев антибиотиками (напр., тетрациклином), солями тяжелых металлов, лизолом, цистином, а также с цистинозом (см.), гликогенозами (см.), галактоземией (см.), синдромом Лоу (см. Лоу синдром), от которых оно отличается сочетанием характерных изменений в моче с рахитоподобными преобразованиями скелета.
При рентгенол, обследовании костной системы выявляется генерализованный остеопороз.
Лечение
Лечение включает диетотерапию — увеличение содержания белка до 6 г на 1 кг веса ребенка, ограничение углеводов, введение продуктов, богатых калием (морковный суп Моро, изюм, курага и т. п.). Назначается витамин D от 25 000 до 150 000 ME в сутки вместе с препаратами фосфора, 4—6 г цитрата натрия.
Терапевтический эффект оценивается по содержанию в крови фосфора и активности щелочной фосфатазы. О коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена можно говорить при нормализации активности щелочной фосфатазы и уровне фосфора в крови не менее 3,5 мг% . Для улучшения процессов остеогенеза применяются анаболические гормональные препараты. В случаях метаболического ацидоза и обезвоживания проводится симптоматическая терапия. При выраженных деформациях костей показано оперативное лечение.
Прогноз
Прогноз при своевременно начатом лечении благоприятный; отмечается постепенное восстановление нарушений в углеводном, аминокислотном и фосфорно-кальциевом обмене, улучшение функционального состояния почек, исчезновение симптомов интоксикации и рахита, что может обеспечивать нормальное развитие ребенка.
Библиография: Джавадзаде М. Д. и Мамедова Я. А. К клинике синдрома де Тони — Дебре — Фанкони, Педиатрия, № 2, с. 82, 1972; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Болезни почек у детей, с. 261, М., 1973, библиогр.; D e b r e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., t. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Remarks on relations between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; он же, Renal rickets with phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni—Debre—Fanconi syndrome), Ann. paediat. (Basel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.
Абдергальдена — Фанкони синдром
Смотреть что такое "Абдергальдена — Фанкони синдром" в других словарях:
Абдергальдена-Фанкони синдром — (Е. Abderhalden, 1877 1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз … Большой медицинский словарь
АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ — (описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877-1950, и педиатром G. Fanconi, 1892-1979; синоним - цистиноз) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
цистиноз — (cystinosis; цистин + оз; син.: Абдергальдена Кауфманна Линьяка синдром, Абдергальдена Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка Фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с… … Большой медицинский словарь
Цистино́з — (cystinosis; цистин + оз, син.: Абдергальдена Кауфманна Линьяка синдром, Абдергальдена Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка Фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с… … Медицинская энциклопедия
ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ — мед. Первичный билиарный цирроз хроническое холестатическое гранулематозное деструктивное воспалительное заболевание междольковых и септальных жёлчных протоков, предположительно обусловленное аутоиммунными реакциями и способное прогрессировать до … Справочник по болезням
АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ
АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ (описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877-1950, и педиатром G. Fanconi, 1892-1979; синоним - цистиноз) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в различных органах и тканях (лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке). Основные клинические проявления: гипотрофия (истощение), задержка роста, рахитоподобные изменения в костях, резистентные к лечению витамином D, нарушения зрения, фотофобия (светобоязнь), полиурия, полидипсия, прогрессирующая с раннего детства почечная недостаточность. Выделение цистина с мочой повышено. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают с помощью тандемной масс-спектрометрии (хроматографический анализ). Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).
E. Abderhalden. Familiare Cystindiathese. Hoppe-Seylers Zeitschrift fUr physiologische Chemie, Strassburg, 1903; 38: 557-561.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Полезное
Смотреть что такое "АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ" в других словарях:
Читайте также: