Семейный полипоз у детей. Аденокарциномы кишечника у ребенка

Обновлено: 12.05.2024

Не только медики, но и родители должны знать, что ребенок может заболеть злокачественной опухолью.

Результаты лечения многих злокачественных опухолей детского возраста превосходят результаты лечения опухолей у взрослых, так как эти новообразования отличаются по структуре, природе, причинам возникновения. У детей чаще встречаются саркомы - опухоли из соединительной ткани (мышцы, кости, почки, нервная система), их особенностью является высокая чувствительность к лучевому и лекарственному воздействию. У взрослого населения преобладает рак - злокачественные опухоли из эпителиальных тканей (слизистые оболочки различных органов, кожа и др.). К сожалению, в последнее время, эпителиальные опухоли регистрируются и у детей, особенно в подростковом возрасте, например, рак почки, печени, надпочечника, желудка, кишечника.

Целью настоящей публикации является показать основные проявления злокачественных эпителиальных опухолей желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у детей.

Необходимо отметить, что рак пищеварительного тракта у детей крайне редкая патология. По данным мировой литературы у детей чаще всего диагностируется рак толстой кишки, рак желудка и тонкой кишки - казуистически редко. Таким образом, частота заболеваемости составляет около 1 ребенка на 1 миллион детского населения. Мальчики чаще девочек подвержены злокачественным новообразованиям ЖКТ.

Предрасполагающие факторы развития опухолей ЖКТ у детей:

1. Семейный полипоз толстой кишки - доминантно наследуемое предзлокачественное заболевание, характеризующееся наличием множественных полипов нижних отделов толстой кишки. Является облигатным предраком (трансформируется в рак практически в 100% случаев) и озлокачествляется, как правило, в подростковом возрасте.
2. Синдром Гарднера - редкое заболевание, наследуемое по доминантному типу, характеризующееся множественными полипами в толстой кишке и наличием опухолей мягких тканей и костей. Полипы могут локализоваться в любом отделе пищеварительного тракта и малигнизироваться (озлокачествляться).
3. Неспецифический язвенный колит.
4. Гипоацидный гастрит, колит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, оперативные вмешательства на желудке и кишечнике
Дети с указанной патологией составляют основную группу риска по развитию злокачественных опухолей ЖКТ и должны находиться под тщательным динамическим наблюдением у врачей общей лечебной сети.

Клинические проявления опухолей ЖКТ у детей.

На начальных этапах своего развития рак ЖКТ у детей отличается скрытостью течения и отсутствием типичных симптомов. Клинические проявления нарастают постепенно, по мере роста опухоли, их можно подразделить на три основные группы:
1. «Ранние симптомы»: незначительные изменения самочувствия ребенка, ухудшение аппетита и потеря веса, быстрая утомляемость, слабость. Специфических симптомов поражения пищеварительного тракта нет. На данном этапе даже заподозрить диагноз крайне сложно.
2. «Типичные симптомы заболеваний желудочно-кишечного тракта», которые нарастают по мере роста опухоли: периодические боли в животе, желудочный дискомфорт, тошнота, рвота, отрыжка, жидкий стул, иногда стул с примесью слизи или крови. Поэтому часто в начале заболевания, особенно детям старшего возраста, возможна постановка ошибочных диагнозов: «гастрит», «энтероколит», «язвенная болезнь», «дисбактериоз» и др. Ребенку назначается соответствующая терапия. Как правило, вначале это лечение бывает эффективным, что успокаивает врача и родителей.
3. «Клиника развернутой картины опухоли». Появляются специфические проявления в виде нарастающей диспепсии (тошнота, рвота), выраженного болевого синдрома в животе, значительного похудания, снижения или полного отсутствия аппетита, нарушения функций толстой кишки (длительная задержка или отсутствие самостоятельного стула), повторяющиеся желудочно-кишечные кровотечения, симптомы «острого живота», вплоть до кишечной непроходимости. Кроме того, возможно самостоятельное прощупывание опухоли в животе.

Диагностика опухолей ЖКТ у детей.

До настоящего времени установление диагноза рака ЖКТ в детском возрасте значительно затруднено в связи с редкостью этих новообразований, скрытым течением на ранних стадиях заболевания и отсутствием онкологической настороженности у родителей и врачей общей лечебной сети. В связи с чем, до 70% детей поступают в специализированную клинику с запущенными формами заболеваниями (прорастание опухоли в окружающие органы и ткани, метастазирование в отдаленные органы).
Таким образом, при наличии вышеуказанных симптомов со стороны ЖКТ, а также факторов риска, должно проводиться наблюдение и тщательное обследование в условиях специализированной клиники.

Лечение опухолей ЖКТ у детей.

В лечении опухолей ЖКТ у детей, так же как и у взрослых, применяются три основных метода: хирургическое вмешательство, химиотерапевтическое лечение (специальное лекарственное лечение) и лучевая терапия.
Ведущим методом в комплексном лечении больных злокачественными опухолями пищеварительного тракта является хирургический.
Большинство детей поступают в стационары с распространенными формами заболевания, в связи с чем, большое значение имеют полихимиотерапия и лучевая терапия. Однако до настоящего времени не разработано схем химиотерапии и режимов лучевой терапии в связи с малой их эффективностью при данной патологии.
Таким образом, основным методом лечения остается радикальное оперативное вмешательство (полное удаление опухоли) на ранних стадиях заболевания, поэтому именно раннее выявление заболевания позволяет надеяться на благоприятный исход болезни, при распространенных же формах заболевания - прогноз крайне неутешителен.

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный полипоз толстой кишки - редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение - колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Общие сведения

Семейный полипоз толстой кишки - генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более. При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли. Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет. Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Причины развития и патологическая анатомия семейного полипоза толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины. Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью. При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания. Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно. Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями - в 75% случаев. Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли - у 18% больных.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме - в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день. Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ. В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов. Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь. Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания. Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения. При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию. В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа. Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр. При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных - МРТ пораженного отдела.

Лечение и прогноз при семейном полипозе толстой кишки

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника. Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления. Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода. Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др. При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования. До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания - в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении. Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Полипы толстой кишки

Полипы толстой кишки - это доброкачественные опухолевидные образования, происходящие из железистого эпителия слизистой оболочки толстого кишечника. Широко распространены, склонны к бессимптомному течению. Могут вызывать расстройства стула, боли в животе, появление слизи и крови в кале. В отдельных случаях способны озлокачествляться либо провоцировать развитие кишечной непроходимости. Диагностируются с учетом жалоб, данных объективного осмотра, ректального исследования, рентгенологических и эндоскопических методик. Лечение - эндоскопическое или хирургическое удаление полипа, резекция пораженного участка кишечника.

МКБ-10

D12 Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала

Полипы толстой кишки - доброкачественные выросты железистого эпителия слизистой толстого кишечника в виде узлов на широкой или тонкой ножке. По данным некоторых исследователей, подобные образования ЖКТ выявляются у 10-20% жителей планеты. Другие ученые указывают более низкие цифры, полагая, что полипы толстой кишки встречаются у 2,5-7,5% населения. Такая разница в данных обусловлена невозможностью точно установить распространенность заболевания из-за склонности полипов к бессимптомному течению.

Полипы толстой кишки возникают у пациентов всех возрастов, однако чаще (за исключением ювенильных полипов) обнаруживаются у людей зрелого возраста. Риск развития опухолей увеличивается после 50 лет. Полипы часто становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам. Нередко диагностируются только после развития осложнений или злокачественной трансформации. Бывают одиночными и множественными. Существуют заболевания, при которых количество полипов толстой кишки может достигать нескольких сотен или тысяч штук. Обычно такие болезни носят наследственный характер. Лечение проводят специалисты в области клинической проктологии, абдоминальной хирургии и онкологии.

Причины

Существует несколько гипотез, объясняющих возникновение полипов толстой кишки. Наиболее распространенной является теория, согласно которой неоплазии образуются на фоне хронических воспалительных изменений слизистой оболочки кишечника. Специалисты отмечают, что подобные изменения часто возникают вследствие несбалансированного нерегулярного питания, употребления фаст-фуда, большого количества легкоусвояемых углеводов, жирной, жареной, соленой, острой и пряной пищи при недостатке свежих овощей и фруктов.

Такой рацион способствует снижению перистальтической активности кишечника и увеличению количества вредных соединений в кишечном содержимом. Из-за расстройств перистальтики содержимое медленнее продвигается по кишечнику, и вредные вещества долго контактируют с кишечной стенкой. Это обстоятельство усугубляется повышением плотности каловых масс, обусловленным всасыванием жидкости из слишком медленного движущегося кишечного содержимого. Твердые фекальные массы травмируют стенку кишечника при движении. Все перечисленное вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки кишки.

Наряду с теорией воспалительных изменений, существует теория нарушений эмбриогенеза, объясняющая образование полипов толстой кишки сбоями в процессе внутриутробного развития кишечной стенки. Некоторые синдромы, сопровождающиеся образованием полипов, имеют наследственную природу. Полипы толстой кишки нередко сочетаются с другими заболеваниями пищеварительной системы. Кроме перечисленных факторов риска и возможных причин развития полипов ученые указывают на негативное влияние вредных привычек (курения, злоупотребления алкоголем), гиподинамии и неблагоприятной экологической обстановки.

Классификация

В клинической практике используется несколько систематизаций полипов толстой кишки. С учетом формы выделяют полипы, похожие на гриб, с узкой или широкой ножкой; образования, напоминающие губку; полипы в форме виноградной грозди и в виде плотного узла. С учетом количества различают:

Одиночные полипы
Множественные полипы - группы узлов, локализующихся в одном или разных отделах толстого кишечника
Диффузный семейный полипоз - наследственное заболевание, сопровождающееся образованием сотен или даже тысяч полипов толстой кишки, которые обычно относительно равномерно распределяются по кишечнику.

С учетом морфологической структуры выделяют:

Железистые (аденоматозные) полипы толстой кишки. Являются самым распространенным видом полипов, обнаруживаются у половины больных. Представляют собой плотные розоватые или красноватые гиперпластические разрастания железистого эпителия, обычно грибовидной формы, реже - ветвящиеся, стелющиеся по слизистой оболочке. Средний диаметр аденоматозных полипов составляет 2-3 см. Образования не склонны к изъязвлению и кровоточивости. Могут малигнизироваться.
Железисто-ворсинчатые (аденопапиллярные) полипы толстой кишки. Диагностируются у 20% больных. Представляют собой переходную форму между железистыми и ворсинчатыми образованиями. Могут озлокачествляться.
Ворсинчатые (папиллярные) полипы толстой кишки. Выявляются у 14% пациентов. Представляют собой узлы или стелющиеся образования, имеющие насыщенный красный цвет из-за большого количества кровеносных сосудов. Могут достигать 3-5 и более см. Ворсинчатые полипы часто изъязвляются и кровоточат, возможно образование участков некроза. Обладают высокой склонностью к малигнизации.
Гиперпластические (метапластические) полипы толстой кишки. Выявляются у 75% больных. Представляют собой мягкие узлы, незначительно возвышающиеся над слизистой. Диаметр образований обычно не превышает 5 мм. Не склонны к озлокачествлению.
Кистозно-гранулирующие (ювенильные) полипы толстой кишки. Относятся к аномалиям развития. Диагностируются в детском и юношеском возрасте. Часто одиночные, обычно имеют ножку, могут достигать больших размеров. Не склонны к малигнизации.

У одного больного может обнаруживаться несколько видов полипов. Существуют также псевдополипы - разрастания слизистой оболочки, по внешнему виду напоминающие полипы кишечника. Образуются при хроническом воспалении. Не имеют склонности к озлокачествлению.

Симптомы полипов

У большинства больных клиническая симптоматика отсутствует, полипы толстой кишки случайно обнаруживаются при проведении инструментальных исследований. У некоторых пациентов наблюдаются ноющие, распирающие или схваткообразные боли в боковых и нижних отделах живота, исчезающие или ослабевающие после акта дефекации. Могут выявляться расстройства стула в виде диареи, запоров или их чередования. При ворсинчатых полипах толстой кишки, расположенных в нижних отделах кишечника, больные могут сообщать о слизи и крови в фекальных массах.

При других видах полипов этот симптом обычно не выявляется из-за отсутствия склонности к кровоточивости и образованию слизи. Высоко расположенные ворсинчатые полипы толстой кишки могут кровоточить и выделять слизь, но при прохождении по кишечнику примеси частично перерабатываются, частично смешиваются с калом, поэтому визуально, как правило, не определяются. Объем кровопотери при кровотечениях из полипов незначительный, однако частое повторение таких кровотечений может стать причиной развития анемии.

Осложнения

В отдельных случаях крупные полипы толстой кишки блокируют просвет кишечника и провоцируют развитие кишечной непроходимости, проявляющейся интенсивными болями схваткообразного характера, тошнотой, рвотой, вздутием живота, отсутствием стула и газов. Подобные состояния требуют проведения неотложного оперативного вмешательства. Возможно озлокачествление полипов толстой кишки с развитием колоректального рака, прорастанием соседних органов, образованием лимфогенных и гематогенных метастазов.

Диагностика

Диагноз полипы толстой кишки выставляют с учетом клинических признаков, данных физикального осмотра, ректального исследования, лабораторных и инструментальных методик. При пальпации живота выявляется болезненность в области поражения. Результат анализа кала на скрытую кровь может быть как положительным, так и отрицательным. Ирригоскопия свидетельствует о наличии одиночных или множественных дефектов наполнения, однако эта методика достаточно эффективна только при полипах размером более 1 см. Ректальное пальцевое исследование информативно только при низком расположении полипов толстой кишки.

Для осмотра прямой кишки и вышележащих отделов кишечника используют эндоскопические методы - ректороманоскопию или колоноскопию. Процедуры позволяют визуализировать полипы любого размера, определять их количество, форму, диаметр и локализацию, выявлять кровоточащие, изъязвившиеся и некротизировавшиеся образования, а также получать образцы ткани для гистологического исследования. В отдельных случаях при подозрении на полипы толстой кишки для уточнения диагноза также используют КТ, которая дает возможность получать трехмерные снимки толстого кишечника, заполненного контрастным препаратом.

Лечение полипов толстой кишки

Единственным способом лечения является хирургическое удаление полипов. При небольших образованиях без признаков малигнизации возможно использование щадящих эндоскопических методик. Операция проводится во время колоноскопии. В кишечник вводят эндоскоп со специальной петлей, петлю набрасывают на полип толстой кишки, перемещают к его основанию и удаляют узел, одновременно осуществляя электрокоагуляцию кровоточащего основания. Вмешательство хорошо переносится больными и не требует госпитализации. Трудоспособность восстанавливается в течение 1-2 дней.

Полипы толстой кишки больших размеров тоже иногда удаляют эндоскопическим способом, однако при подобных операциях повышается риск развития осложнений (кровотечения, перфорации толстого кишечника), поэтому такие вмешательства должны проводиться только опытными хирургами-эндоскопистами, применяющими современное оборудование. Возможна также резекция крупных полипов толстой кишки с использованием классических хирургических техник. После лапаротомии хирург вскрывает толстый кишечник в зоне расположения полипа, иссекает образование, а затем ушивает кишку. Такие операции проводятся в условиях стационара.

При множественных полипах толстой кишки, образованиях с признаками малигнизации и полипах, осложнившихся кишечной непроходимостью и некрозом стенки кишки, может потребоваться резекция пораженного участка кишечника. Объем резекции зависит от вида и распространенности патологического процесса. Наследственный семейный полипоз, относящийся к категории облигатных предраков, является показанием к субтотальной колэктомии с формированием колостомы. После проведения хирургических операций больным выполняют перевязки, назначают анальгетики и антибиотики.

Прогноз и профилактика

Прогноз при неосложненных полипах толстой кишки без признаков озлокачествления благоприятный. В остальных случаях результат лечения определяется состоянием больного и тяжестью патологии. После удаления полипов пациенты должны регулярно проходить осмотры проктолога. Показаны регулярные эндоскопические исследования для своевременного выявления рецидивов. Продолжительность наблюдения и частота колоноскопии зависят от вида полипов толстой кишки.

Диффузный полипоз ( Диффузный семейный полипоз , Семейный аденоматоз толстой кишки )

Диффузный полипоз - это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием большого числа полипов в толстом кишечнике, иногда во всем желудочно-кишечном тракте. Проявляется в молодом возрасте. Основные симптомы - боли в животе, хроническая диарея, наличие слизи и крови в кале, кровотечения из прямой кишки; позже присоединяется анемия и потеря массы тела. Заболевание практически всегда заканчивается малигнизацией. Диагностируется с помощью ректороманоскопии, ирригоскопии, колоноскопии с биопсией подозрительных элементов, молекулярно-генетических исследований. Лечение только хирургическое - резекция пораженного участка кишечника.

Риск заболевания резко возрастает среди родственников больных диффузным полипозом. Приблизительно у половины из них выявляют изменения в толстом кишечнике при осмотре, даже если нет явных клинических симптомов. Патология встречается на всех континентах, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. На сегодняшний день диффузный полипоз хорошо изучен, в том числе выявлены генетические мутации, которые ведут к его возникновению. Поскольку в 100% случаев болезнь заканчивается колоректальным раком, проблема является актуальной, несмотря на небольшую распространенность. Изучением полипоза кишечника занимается проктология.

Причиной семейного диффузного полипоза является мутация в гене, который находится на длинном плече пятой хромосомы. Ген отвечает за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Дефект ведет к неконтролируемому размножению клеток эпителия, разрастанию отдельных участков слизистой оболочки и возникновению множественных полипов.

Патогенез

Полипы при диффузном полипозе имеют разные размеры и строение: одни небольшого размера, до одного сантиметра, имеют преимущественно железистую структуру, другие больше сантиметра в диаметре, с ворсинчатой поверхностью и дольчатой структурой. Располагаться полипы могут на широкой основе или на ножке, часто сливаются, в местах слияния практически отсутствует нормальная слизистая оболочка. Малигнизацию в аденоматозных полипах выявляют приблизительно в 30% случаев. Ворсинчатые полипы переходят в злокачественную форму в два раза чаще. Признаком малигнизации является увеличение полипа, неровность его поверхности, изменение цвета, появление изъязвлений. Считается, что возникновение раковых опухолей при диффузном полипозе - это только вопрос времени.

Специалисты в сфере клинической проктологии используют классификаций диффузного полипоза, учитывающих морфологические изменения в слизистой, распространенность процесса, клиническое течение. По морфологическим признакам аденоматоз разделяют на следующие формы: аденоматозная (полипы мелкие, преимущественно железистой структуры); пролиферативная (полипы большого размера, с дольчатой структурой, покрыты ворсинчатым эпителием); смешанная (включает признаки аденоматозной и пролиферативной форм). Начинается диффузный полипоз в основном с аденоматозной формы, затем переходит в смешанную. Изолированная пролиферативная форма встречается редко. По степени распространения диффузный полипоз разделяют на:

классический диффузный полипоз с поражением толстого кишечника и прямой кишки;
синдром Гарднера (поражение кишечника и опухоли мягких тканей);
синдром Пейтца-Егерса (тотальное поражение желудочно-кишечного тракта, пигментные пятна вокруг рта и на щеках).

По клиническому течению диффузный полипоз разделяют на классический, тяжелый, ослабленный, или аттенуированный.

Симптомы полипоза

Классическая форма диффузного полипоза диагностируется в молодом возрасте, около двадцати лет, хотя первые симптомы могут появиться еще у подростков. Как и при тяжелом течении, больные жалуются на боли в животе, понос со слизью и прожилками крови, потерю аппетита и похудение, периодически может повышаться температура тела. Постепенно у пациентов нарастают проявления анемии, уменьшается количество белка в крови, что может сопровождаться безбелковыми отеками. Кожные покровы бледные, живот болезненный, мягкий. При пальцевом ректальном исследовании специалист-проктолог может выявить множественные полипы в прямой кишке, иногда они даже выпадают из заднего прохода. Первые признаки злокачественного перерождения полипов появляются приблизительно в тридцать лет. Каждые десять лет риск малигнизации увеличивается больше, чем в два раза.

Ослабленная, или аттенуированая форма диффузного полипоза впервые клинически проявляется в 40-45 лет. Симптомы такие же, как и в двух предыдущих случаях, возможна их меньшая выраженность. Первые раковые опухоли выявляют приблизительно в пятьдесят лет. Особая форма диффузного полипоза, описанная как синдром Гарднера, сочетается с опухолями мягких тканей, межмышечных оболочек и остеомами черепа. Иногда можно выявить злокачественные новообразования в надпочечниках и щитовидной железе, кисты сальных желез (синдром Олфилда), а также опухоли мозга (синдром Тюрко). Многие пациенты с синдромом Гарднера впервые обращаются к врачам именно по поводу злокачественных опухолей разной локализации, а диффузный полипоз становится случайной находкой при общем обследовании.

Самым частым осложнением диффузного полипоза является малигнизация, которая возникает практически у всех пациентов. Также возможны воспалительные заболевания толстого кишечника. Кровотечения при диффузном полипозе редко бывают профузными, но постоянная потеря крови даже в незначительных количествах постепенно ведет к развитию железодефицитной анемии. Нарушения пищеварения и всасывания питательных веществ вызывают потерю массы тела, утрату физической активности, белковое голодание, значительное снижение качества жизни.

При диффузном полипозе ободочной и прямой кишки диагноз можно установить уже при проведении аноскопии или ректороманоскопии. Эти методики позволяют увидеть все отделы прямой кишки и дистальный участок сигмовидной. Дальнейшее обследование пациентов с диффузным полипозом включает ирригоскопию с двойным контрастом. Метод позволяет выявить степень распространения процесса в толстом кишечнике, предварительно определить локализацию возможных образований со злокачественным перерождением. Ирригоскопия показана также при нарушении проходимости толстого кишечника. Следующее обследование - колоноскопия, которая позволяет более подробно рассмотреть слизистую оболочку кишечника, выявить подозрительные полипы. Во время колоноскопии обязательно выполняют множественную биопсию полипов с признаками злокачественного перерождения.

В общем анализе крови наблюдаются признаки анемии, при раковом процессе и воспалении значительно повышается СОЭ. В биохимическом анализе крови отмечается уменьшение количества белка. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить дефектный ген и установить окончательный диагноз.

Дифференцировать диффузный полипоз в детском возрасте нужно, прежде всего, с дизентерией и врожденными дивертикулами. Взрослые пациенты с первыми симптомами диффузного полипоза также часто попадают в инфекционную больницу. И только после бактериологического посева, который исключает дизентерию, им проводят ректороманоскопию, колоноскопию и ставят правильный диагноз. Заболевание следует отличать от единичных полипов (до 10 штук) толстого кишечника, ложных полипов и гранулем при неспецифическом язвенном колите, первичного рака толстой кишки, который возникает в старшем возрасте. Большое значение в постановке диагноза имеет семейный анамнез. Если родственники пациентов с диффузным полипозом попадают в отделение проктологии или в инфекционный стационар с похожими симптомами, в большинстве случаев у них диагностируют это же заболевание.

Лечение диффузного полипоза

Консервативной терапии семейного аденоматоза не существует, лечение только хирургическое. При выявлении заболевания операция является обязательной, так как рано или поздно полипы переродятся в злокачественные опухоли. На начальных этапах, когда поражены только дистальные отделы толстого кишечника и нет признаков малигнизации, можно провести резекцию сигмовидной и прямой кишки (проктосигмоидэктомию) с сохранением сфинктера.

Если диффузный полипоз распространяется на проксимальные отделы толстого кишечника, но еще не переходит в злокачественную форму, показаны следующие операции: колэктомия и создание илеоректального анастомоза, субтотальная колэктомия или гемиколэктомия с асцендоректальным анастомозом, субтотальная гемиколэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки и подведением к анусу участка восходящей толстой кишки. Все эти операции проводятся с сохранением анального сфинктера, что дает возможность пациенту с диффузным полипозом вести более-менее активный образ жизни. При выявлении раковых опухолей в кишечнике необходимо проводить тотальную колэктомию без сохранения сфинктера и выведением на переднюю стенку живота илеостомы.

Поскольку у всех пациентов с диффузным полипозом рано или поздно выявляют рак, прогноз заболевания неблагоприятный. Несмотря на то, что причины семейного аденоматоза изучены довольно хорошо, действенной профилактики заболевания на сегодняшний день нет. В обязательном порядке обследуют всех родственников больного, в том числе детей в возрасте 10-12 лет. Генетики рекомендуют начинать обследование членов семьи больного с молекулярно-генетического анализа для выявления специфических мутаций в геноме.

1. Семейный аденоматоз толстой кишки у взрослых. Клинические рекомендации / Ассоциация колопроктологов России - 2016

2. Семейный аденоматоз толстой кишки: современное состояние проблемы / Кит И.О., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В. и др. // Терапевтический архив - 2018 - №2

4. Семейный диффузный полипоз толстой кишки / Дунаева В.Н., Севрюкова Т.В. // Бюллетень медицинских Интернет‐конференций - 2013 - Т.3, №3

Семейный полипоз кишечника: причины болезни

Семейный полипоз толстого кишечника — это достаточно редко встречающееся патологическое состояние, при котором в толстом кишечнике появляются множественные доброкачественные полипы, обусловленные генетической предрасположенностью. Количество таких полипов может доходить до нескольких тысяч. Данная болезнь протекает с выраженными кишечными расстройствами и постепенно приводит к нарастанию признаков анемии. Опасность этого заболевания заключается в том, что существует крайне высокий риск озлокачествления возникших образований.

Как мы уже сказали, распространенность семейного полипоза толстого кишечника среди населения не высока. Согласно статистике, частота встречаемости такого патологического процесса составляет примерно один случай на десять тысяч человек. В Соединенных Штатах Америки были проведены исследования, с помощью которых удалось установить, что ежегодно на свет появляется около трех тысяч детей, имеющих риск развития данной болезни. Стоит заметить, что без необходимого лечения это заболевание обязательно приведет к образованию аденокарциномы.

Наиболее часто полипы в кишечнике впервые дают о себе знать еще в подростковом возрасте. В этом случае они озлокачествляются примерно после тридцати лет. Иногда такой патологический процесс имеет более агрессивный характер. При этом первые клинические признаки возникают еще в возрасте до семи лет, а злокачественные изменения появляются до тридцатилетнего возраста. В ряде случаев такая патология имеет скрытое течение. Больной человек начинает предъявлять специфические жалобы только после сорока лет.

По литературным данным, самому маленькому пациенту, столкнувшемуся с этой болезнью, был всего один год. К восьми годам данный патологический процесс у него уже приобрел злокачественное течение. Замечено, что примерно восьмидесяти пяти процентам людей удается провести сфинктеросохраняющие хирургические вмешательства до того момента, как полипы озлокачествляются. После развития аденокарциномы этот показатель равняется уже всего тридцати процентам.

Семейный полипоз толстого кишечника, как мы уже сказали, является генетически обусловленным заболеванием. Передача данной болезни осуществляется с помощью аутосомно-доминантного типа наследования. При этом замечено, что образование полипов напрямую связано с мутацией специфического гена, находящего в плече пятой хромосомы. Представители мужского и женского пола одинаково часто сталкиваются с такой патологией. У некоторых пациентов полипы в кишечнике имеют однотипное строение, а у других — значительно различаются по своим морфологическим особенностям. Размеры возникших новообразований также зачастую отличаются. Интересно то, что крупные полипозные элементы имеют большую склонность к злокачественному перерождению.

Достаточно часто семейный полипоз толстого кишечника сочетается и с различными внекишечными проявлениями. Внекишечные опухоли в подавляющем большинстве случаев имеют доброкачественный характер. Согласно статистике, около семидесяти пяти процентов людей имеют комбинированную природу такой болезни. При этом чаще всего внекишечные опухоли происходят из костных тканей. Примерно в восемнадцати процентах случаев выявляются опухоли, развивающиеся из мышечно-апоневротических структур.

Симптомы при семейном полипозе кишечника

Как мы уже сказали, в подавляющем большинстве случаев первые симптомы этого патологического процесса возникают в возрастном диапазоне от пятнадцати до девятнадцати лет. Пациент начинает предъявлять жалобы на болевой синдром, локализующийся в области живота, и учащение стула до пяти и более раз за сутки. Характер боли при данном заболевании может быть самым различным. Одни люди указывают на ее умеренную выраженность, а другие говорят об острых интенсивных приступах. Болевой синдром зачастую определяется в нижних отделах живота, но может локализоваться и в верхних. Нередко в выделяемом кале обнаруживаются кровянистые или слизистые примеси.

По мере того, как количество полипов нарастает, а их размеры увеличиваются, все больше прогрессируют симптомы, указывающие на нарушение функциональной активности кишечника. Происходящие изменения приводят к угнетению процесса всасывания, что ведет к возникновению анемии. Кожные покровы больного человека становятся бледными, он жалуется на быструю утомляемость и повышенную слабость. Нередко на фоне травмирования крупных полипов присоединяются обильные кишечные кровотечения.

В том случае, если клиническая картина дополнилась такими симптомами, как еще большее усиление боли, значительное снижение веса, выраженное прогрессирование анемии или повышение температуры тела, стоит заподозрить переход заболевания в злокачественную форму. Иногда возникшая опухоль подвергается распаду, что становится причиной профузного кровотечения.

Диагностика и лечение болезни

Как правило, заподозрить семейный полипоз кишечника на основании одних лишь сопутствующих клинических проявлений не представляется возможным в связи с их неспецифичностью. Важным моментом является выяснение, имеются ли у человека какие-либо родственники, страдающие от аналогичной проблемы. Обнаружение полипов в кишечнике проводится с помощью ректороманоскопии и колоноскопии. Также план обследования может дополняться ирригоскопией. При наличии внекишечных проявлений показаны рентгенография, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография.

Лечение этой болезни подразумевает под собой обязательное проведение хирургического вмешательства. Его объём выбирается индивидуально в зависимости от количества полипов, площади поражения и так далее.

Профилактика появления полипов в кишечнике

Говорить о профилактике данного патологического процесса не представляется возможным в связи с его наследственной природой. Единственной рекомендацией является тщательное наблюдение за своим здоровьем при наличии близких родственников с таким заболеванием.

Читайте также: