Родословная в генетике. Символы используемые в схемах родословной

Обновлено: 21.09.2024

Задачи урока: познакомить учащихся с генеалогическим методом изучения родословных; научить составлять родословную.

Оборудование: таблицы «Символика, принятая при построении древа жизни человека», «Родословная царской семьи».

I. Составление родословных

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные очень пригодились науке - помогли установить закономерности наследования многих заболеваний.

«У нас большей частью о предках ничего не знают, преданий рода не уважают. » - это написал И.Аксаков в то время, когда при Сенате существовал целый геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а гостиные каждого имения украшали портреты предков.

Русский философ О.П. Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: «История рода должна давать нравственные уроки и задачи». Он призывал к активному познанию своего рода, утверждал, что перед каждым родом стоит «заданная» ему историческая задача, которую он «призван решать».

Учитель знакомит ребят с правилами работы по составлению родословных.

Правило первое

Работа над родословной бесконечна, она может продлиться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.

1. Очень быстро перед вами откроется огромное количество имен, поэтому нужно сразу завести толстую тетрадь с пронумерованными страницами и сделать в ней оглавление.
2. Приготовьте несколько папок для бумаг. В них вы будете хранить письма, фотографии, записки, документы и т.д.
3. Нужны цветные карандаши и фломастеры.
4. Ваш архив постепенно будет разрастаться, поэтому желательно сразу определить место, где вы его разместите. Тот, кто не поленится, вскоре найдет первые экспонаты для семейного музея: фотографии, личные вещи.
5. При возможности используйте фотоаппарат, видеокамеру, магнитофон.
6. Приобретите фотоальбом.

Правило второе

Все записи, в том числе и черновые, нужно вести аккуратно и как можно подробнее. Педагог предлагает детям начертить родословное древо и объясняет как это делать.

Возьмите карандаш, лист бумаги, нарисуйте квадратик (общепринятое символическое изображение: мужчины - квадрат, женщины - кружок). Справа внизу нарисуйте квадратик - это вы. Отметьте квадратик стрелкой и укажите свой возраст (например, 17 лет). Рядом нарисуйте символически вашего брата () и сестру (). Соедините себя, сестру и брата общей скобкой. Теперь обозначьте символами ваших родителей: отца, мать. Соедините их горизонтальной линией, символизирующей брак (рис. 1).

У ваших родителей могут быть братья и сестры. Допустим, у вашей матери есть брат и две сестры, у отца - два брата. Это ваши дяди и тети, внесите их в родословную (рис. 2).

Следующее старшее поколение - бабушки и дедушки по линии отца и матери. Они продолжают ваш чертеж вверх (рис. 3).

Обозначим цифрой 1 поколение дедушек и бабушек, цифрой 2 - поколение отцов и матерей, себя и своих братьев и сестер - цифрой 3. Мы символически изобразили три поколения вашей семьи.

Зная принцип построения родословной, вы можете теперь продолжить ее и по горизонтали, внося родственников своей будущей жены и вверх - по вертикали - прадедушек и прабабушек. Ну, а ниже линии, соединившей вас и вашу будущую жену, вы можете символически обозначить своих будущих детей (рис. 4).

У вас получилось дерево с сильно ветвящейся кроной. Можно, конечно, рисунок перевернуть и крону превратить в корневую систему. Ведь не случайно мы употребляем выражение «своими корнями мой род уходит. », «корнями я происхожу. ». Словом, это не принципиально, как вы нарисуете дерево.

Правило третье

Ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричными, а количество ветвей - четным. Число предков с каждым восходящим поколением удваивается: два родителя, четыре деда, восемь прадедов и т.д. Если этот ряд продолжить, то число предков в каждом восходящем поколении будет равно 2n, где n - величина, обозначающая число поколений.

Известный американский генетик Курт Штерн считал, что все люди на земле связаны между собой той или иной степенью родства. Особенно наглядной эта связь становится, если рассмотреть ряд генеалогических древ, которые стали классическими и широко используются в генетике. Причем наглядность этих родословных обеспечивается четким наследованием какого-либо характерного признака. В качестве примера можно привести родословную европейских царственных фамилий, ведущих род от королевы Виктории (рис. 5).

Эта родословная демонстрирует передачу наследственного заболевания гемофилии (нарушения свертываемости крови). Гемофилией страдают только лица мужского пола, в то время как женщины являются лишь носителями этого гена. Королева Виктория «наделила» гемофилией многих мужчин в своем роду, в том числе и цесаревича Алексея - сына Николая II и царицы Александры Федоровны (Алисы), унаследовавшей ген гемофилии от своей бабушки - королевы Виктории.

Правило четвертое

При заполнении родословного древа старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может быть, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер рано. Проставьте даты рождения и смерти и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.

Надеюсь, что родители заинтересуются вашими исследованиями и помогут вам.

На первом начальном этапе составления родословной идет установление личностей - имен, фамилий, дат рождения и смерти. Вместе с именами предков начинаем собирать материал о них: воспоминания родственников, письма, фотографии. И вся дальнейшая работа будет сводиться не просто к родословной, а к истории твоего рода.

Задание № 1

Начертите хронологическую шкалу основных событий в нашей стране по вертикали. Рядом выстройте другую таблицу, в которой значились бы ваши предки (или некоторые из них), ведь вы уже знаете в какое время они жили. Отныне изучение твоего рода начинается как бы с двух сторон.

II. Источники (архивы)

Задание № 2

1. Обратись в районный архив с просьбой дать сведения о твоих предках. При этом необходимо назвать точное имя, отчество и фамилию родственника, желательно знать и год рождения.
2. Постарайся побывать в местном музее на родине твоего родственника и получить какую-либо его касающуюся информацию.
3. Напиши письмо в областной архив с просьбой выслать интересующие тебя сведения.

Правило пятое

При запросе данных в архивах, музее, в других учреждениях сообщите максимум сведений о своем родственнике и четко сформулируйте свой вопрос.

III. О стволе

Вернемся к исходной точке, т.е. к «подножию дерева», а, точнее, к тебе.

Задание № 3

1. Начни писать дневник. Во-первых, познакомься с дневниками Л.Толстого, Ф.Достоевского, М.Пришвина, других писателей, художников. Во-вторых, пиши ежедневно хотя бы несколько строк. Прочти записи А.Болотова.
2. Постарайся писать не только о внешней, но и о внутренней жизни, отражай все, что тебя волнует. Не избегай записи о тех, кто рядом с тобой.
3. Пиши только правду, даже если она тебе неприятна.

IV. О первых двух ветвях

Это о твоих родителях: папе и маме. При описании жизни рода часто совершается ошибка. Мы стараемся узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываем о тех, кто рядом. Тем временем дедушка, бабушка, мама и папа могут тебе помочь.

Правило шестое

При сборе информации не разделяй факты на существенные и кажущиеся тебе несущественными.

Правило седьмое

Не откладывай ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.

Правило восьмое

Пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.

V. О семейном архиве, музее

Постепенно у тебя дома начинает формироваться семейный архив, который может перерасти в семейный музей: фотографии, личные вещи предков, посуда, книги, одежда, награды, грамоты, дипломы, документы, рукописи. Особенно ценны предметы, сделанные руками предков, - предметы быта, шитье, вышивка.

Помимо документов о твоем роде может много рассказать фамилия твоих родственников. Изучи происхождение твоей фамилии.

VI. Особенности некоторых семей

При изучении русских семей выделяется целый ряд специфических особенностей, связанных с родом занятий. Эта специфика во многом определяет целенаправленный поиск по составлению родословной. Это относится к семьям священников, военных, казачества, и т.д. Особое место занимают дворянские семьи.

Целый раздел в истории рода необходимо отвести культуре, образованию, особенностям ума, свойствам характера.

VII. Историческое значение рода

Мы упомянули далеко не все атрибуты, которые вы можете использовать в познании своего рода. Еще раз отмечу, что познание рода бесконечно, а поэтому в каждом случае многие вопросы решаются индивидуально и все решения по составлению родословной предсказать невозможно.

Воссозданная родословная станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим вам, вашим детям или внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию. Ведь дать новую жизнь — огромная ответственность!

Литература

Кислицина Т.Г. Этика и психология семейной жизни. — М.: Школа-Пресс, 1999.

Генеалогический метод

Генеалогический метод (анализ родословных) основан на сравнении представителей одной семьи в ряду поколений. Для того чтобы это сравнение сделать более наглядным, родословную изображают графически с помощью специальных символов (см. рисунок 4). При составлении генеалогического древа существуют определенные правила. Так, символы представителей одного поколения располагаются в одной строке родословной. Нумерация поколений происходит в направлении от предыдущих поколений к настоящему и проставляется слева от родословной римскими цифрами. Обозначения детей в каждой семье располагаются слева направо в порядке рождения и помечаются номерами или годами жизни.

При анализе родословной исследователь анализирует проявление признака в ряду поколений. Если признак повторяется в ряду поколений, то делается вывод о генетической природе индивидуальных различий по данному признаку. Например, при анализе родословной семьи Бернулли мы видим, что в ряду поколений встречаются люди с математическими способностями (см. рисунок 5). Для исследователя такое количество математиков в семье говорит о генетической природе математических способностей. Но если мы начнем изучать биографию семьи Бернулли, то обнаружим массу средовых факторов, влиявших на формирование математических способностей (например, отец был учителем своих сыновей по математике, дядя привлекал племянников к своей работе по математике, у семьи был общий круг друзей-математиков и т.д.). С другой стороны, не совсем понятно, насколько равнозначны математические способности разных представителей семьи Бернулли, т.к. оценивается наличие или отсутствие признака, а не степень его выраженности.

Таким образом, генеалогический метод не позволяет точно ответить на вопрос, за счет генетических или средовых факторов происходит повторение изучаемого признака в ряду поколений. Но этот метод позволяет определить тип наследования разного рода признаков (например, заболеваний или аномальных особенностей внешности) и сделать прогноз на будущее. Носитель интересующего нас признака называется пробандом. В ряду поколений на генеалогическом древе обозначаются люди, обладающие признаком (например, пораженные данным заболеванием). Далее анализируется логика повторения признака и устанавливается тип наследования. Например, на рисунке 6 изображена родословная человека с гипертрихозом. Гипертрихоз представляет собой наличие волос по краю ушных раковин. Как видно из родословной, этот признак передается всегда сыновьям и никогда дочерям, то есть можно говорить об Y-сцепленном типе наследования.(Панкратова, стр. 11-14)

Таким образом, генеалогическое исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи — аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости). (Равич-Щербо, стр.162)

Генеалогический метод может быть полезен педагогам в учебно-воспитательном процессе для грамотного подбора методов и принципов обучения, организуя коррекционную работу с детьми.

Семейный метод

Некоторые исследователи среди методов психогенетики выделяют семейный метод, который предполагает сравнение представителей одной семьи, которые имеют разное количество общих генов (см. рисунок 7). Члены семьи (минимум две группы родственников) сравниваются попарно: братья и сестры (сиблинги), двоюродные братья и сестры, троюродные братья и сестры, родители и дети, бабушки и внуки, дедушки и внуки, тети и племянники, дяди и племянники и т.д. Все эти пары родственников по количеству общих генов можно разделить на более близких (имеют больше общих генов) и менее близких (имеют меньше общих генов) родственников (см. таблицу 1).

Логика метода состоит в том, что если по изучаемому признаку более близкие родственники (имеющие больше общих генов) больше похожи в сравнении с менее близкими родственниками (имеющими меньше общих генов), то индивидуальные различия по этому признаку связаны с генетическими факторами.

Но большее сходство родственников, обладающих большей степенью родства, может быть связано и со средовыми факторами, поскольку более близкие родственники имеют, как правило, и более сходные условия жизни. Для того чтобы повысить надежность семейного исследования, необходимо сравнить между собой выборки менее близких родственников, которые обычно не живут вместе. Так, например, сравнение двоюродных сиблингов с троюродными позволит более точно определить роль генотипа и среды в формировании индивидуальных различий по данному признаку, чем сравнение родных сиблингов с двоюродными.

Кроме того, в семейном исследовании существуют проблемы при сравнении представителей разных поколений (например, родителей и детей). Эти проблемы связаны с тем, что сравниваемых родственников разделяет достаточно большой возрастной интервал. С одной стороны, влияние генотипа на изучаемые признаки с возрастом может меняться. С другой стороны, диагностируя людей разного возраста, можно получить несопоставимые результаты. Чтобы преодолеть эти трудности, нужно провести обследование представителей разных поколений в одном и том же возрасте. Это возможно только при проведении лонгитюдного исследования, то есть при проведении повторного тестирования представителей младшего поколения, когда они достигнут того возраста, в котором обследовались представители старшего поколения. (Панкратова 14-17)

Метод приемных детей

При использовании метода приемных детей сравнивают приемных детей с биологическими родителями и с родителями-усыновителями. Для исследования отбирают детей, максимально рано отданных на воспитание в чужие семьи (желательно в первые дни жизни). Приемный ребенок со своими биологическими родителями имеет 50% общих генов, а со своими родителями-усыновителями — общую среду. Таким образом, если приемный ребенок больше похож по какому-либо психологическому или психофизиологическому признаку на биологических родителей, то исследователь делает вывод, что индивидуальные различия по этому признаку в большей степени связаны с генотипом. А если приемный ребенок больше похож на родителей-усыновителей, то эти различия связаны со средой.(Панкратова, стр. 17)

Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пломин и соавторы, эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет; измерение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет содержательный анализ исследования.

Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода. За ней последовали другие, наиболее крупные из которых — две современные программы: Техасский и Колорадский проекты исследования приемных детей.

Один из очень интересных и информативных вариантов метода — исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.

Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; вторая — либо одну, либо другую группу данных. В первом случае, как пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (биологические родители и их отданные дети), «средовые» родители (усыновители со своими приемными детьми) и в качестве контроля дополнительная группа «генетические плюс средовые» родители (обычная биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство.

С помощью метода приемных семей показано, что в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители имели высокий интеллект, и в сторону низких — если они имели сниженный интеллект. (Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из психогенетиков: «Лучше всего считать, что интеллект на 100% зависит от генов и на 100% — от среды».)

Возможные ограничения метода связаны с несколькими проблемами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе — Колорадском исследовании приемных детей — все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, семейной среде, образовательному и социально-экономическому статусу. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.

Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок-усыновитель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах ребенок-биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средового компонента изменчивости данной черты будут искажены.

В-третьих, существует проблема перинатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже имеет некоторый опыт. Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения различных постнатальных средовых влияний, но не для решения проблемы генотип-среда.

Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о родных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной семье — не родной. В экспериментальной работе это создает неконтролируемую помеху, поскольку такая легенда может оказаться достаточно серьезным воспитательным фактором.

В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку у нас существует гарантированная законом тайна усыновления. Это — гуманное, педагогически абсолютно верное решение, но оно означает, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни, тем более, об их биологических родителях.

Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики. (Равич-Щербо, стр. 162-165)

Метод близнецов

Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит, как уже говорилось, Ф. Гальтону, который интуитивно предугадал то, что стало научной истиной и серьезным методом исследования лишь спустя несколько десятилетий. Увлечение близнецами было довольно характерным явлением в науке конца XIX — начала XX в. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д. Близнецовые работы находим мы и у многих известных психологов того времени: Э. Торндайк, С. Мерриман, Г. Сименс и др. (Равич-Щербо, стр. 165)

Существует несколько разновидностей близнецового метода (см. таблицу 2). Классический вариант метода близнецов основан на сравнении двух типов близнецов — монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ). Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (из одной зиготы), которая на ранних стадиях деления дает начало двум организмам (обязательно одного пола). Таким образом, МЗ близнецы — это единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов (100% общих генов). В свою очередь, дизиготные близнецы развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток (из двух зигот). С генетической точки зрения, ДЗ близнецы — это родные сиблинги, имеющие в среднем 50% общих генов. Отличие заключается только в одновременном развитии и рождении двух детей одного или разного пола. Отметим, что разнополые пары ДЗ близнецов включаются в психогенетическое исследование для оценки влияния фактора пола на индивидуальные различия.

Близнецовый метод основан на двух основных допущениях. Первое: предполагается равенство средовых влияний на развитие МЗ и ДЗ близнецов. Если этот постулат нарушается, величина показателей наследуемости и других компонент фенотипической дисперсии искажается. Второе: отсутствуют систематические различия между близнецами и одиночнорожденными детьми. Если этот постулат нарушается, выводы психогенетического исследования нельзя распространить на всю популяцию.

При использовании классического варианта метода близнецов сначала набирают две группы, состоящие из членов МЗ и ДЗ близнецовых пар. Затем оценивают сходство в парах МЗ и сходство в парах ДЗ близнецов (внутрипарное сходство) по изучаемому признаку. После этого сравнивают внутрипарное сходство в группе МЗ близнецов с внутрипарным сходством в группе ДЗ близнецов (см. рисунок 9).

Логика метода заключается в следующем. МЗ близнецы имеют 100% общих генов, ДЗ близнецы — в среднем 50% общих генов. При этом постулируется равенство средовых влияний на развитие МЗ и ДЗ близнецов. Сходство между членами близнецовых пар определяется и генотипом, и средой. Следовательно, если мера внутрипарного сходства МЗ близнецов выше меры внутрипарного сходства ДЗ, то индивидуальные различия по изучаемому признаку в большей степени связаны с генетическими факторами.

При проведении психогенетического исследования с помощью метода близнецов может возникать вопрос о зиготности близнецов, т.к. на глаз не всегда легко определить, являются близнецы монозиготными или дизиготными. Для определения зиготности близнецов используются разные методы, начиная с оценки внешнего сходства близнецов и заканчивая биохимическим анализом крови. Наиболее простым

способом определения зиготности является сравнение близнецов по ряду признаков, которые наследственно заданы и при этом не изменяются под влиянием среды. К ним относятся — цвет глаз и волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, отпечатки пальцев и т.д. При обследовании большой выборки близнецов родителям или другим экспертам предлагают заполнить опросник о сходстве внешних черт близнецов и о том, путают ли близнецов другие люди.

Ограничения метода близнецов связаны с возможными средовыми различиями в перинатальном и постнатальном развитии МЗ и ДЗ близнецов, а также близнецов и одиночнорожденных детей, на которых переносятся результаты близнецового исследования.

Различия в перинатальном развитии могут возникать из-за неравноценного кровоснабжения МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. Это связано с тем, что МЗ близнецы довольно часто имеют один набор околоплодных оболочек на двоих, а ДЗ близнецы всегда — раздельные наборы. В результате разница в снабжении кислородом и питательными веществами через кровь приводит к большей разнице в весе новорожденных МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами. В свою очередь, различия в перинатальном развитии близнецов и одиночнорожденных детей связаны с тем, что в первом случае одновременно обеспечиваются кислородом и питательными веществами два ребенка, а во втором случае — только один. Поэтому при многоплодной беременности новорожденные в среднем физически менее развиты по сравнению с одиночнорожденными детьми.

Средовые условия в постнатальном развитии МЗ и ДЗ близнецов могут также различаться. Например, сходство МЗ близнецов часто специально подчеркивается родителями (детей одинаково одевают, дают им похожие имена, сходно с ними обращаются), что менее характерно для ДЗ близнецов. МЗ близнецы чаще, чем ДЗ близнецы, бывают вместе, имеют один круг друзей, одинаковые хобби и т.д. Такое большее сходство среды в парах МЗ близнецов, по сравнению с парами ДЗ близнецов, может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства МЗ близнецов, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах. Другой пример: особенности среды могут увеличивать различия между членами и МЗ, и ДЗ пар (стремление отличаться от со-близнеца, распределение ролей в паре, разные отношения детей с родителями). Варианты влияния специфической близнецовой среды на сходство и МЗ, и ДЗ близнецов могут быть самыми различными. В свою очередь, одиночнорожденные дети, в отличие от МЗ и ДЗ близнецов, развиваются вне специфической близнецовой среды, которая может оказывать существенное влияние на формирование психологических особенностей ребенка.

Таким образом, ограничения метода близнецов связаны с пре- и постнатальными средовыми условиями развития, которые могут увеличивать или уменьшать сходство между членами близнецовых пар. Если постулат о равенстве сред нарушается и общая среда вносит разный вклад в сходство МЗ и ДЗ близнецов по изучаемому признаку:

1) может увеличиваться либо уменьшаться внутрипарное
сходство близнецов - либо МЗ, либо ДЗ, либо обоих типов
близнецов;

2) внутрипарное сходство близнецов разного типа может
меняться как однонаправлено (например, уменьшается
сходство в парах и МЗ, и ДЗ близнецов), так и разно
направленно (например, повышается сходство в парах МЗ и
понижается сходство в парах ДЗ близнецов).

Чтобы преодолеть указанные ограничения метода, необходимо оценить чувствительность изучаемых признаков к особенностям близнецовой среды, то есть проверить постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов и постулат о репрезентативности выборки близнецов выборке одиночнорожденных детей. Так, можно оценить связь между весом при рождении и дальнейшим психологическим развитием ребенка; определить, являются ли особенности близнецовой среды МЗ более сходными и влияет ли это на уровень психологического сходства, например, в свойствах темперамента; проверить, существуют ли значимые различия по данному признаку между близнецами и одиночно-рожденными и т.п.

IХ.2. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде— индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами.Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами.Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сиб-сов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 - лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - больные; 4 - брак; 5 - кровнородственный брак; 6 - сибсы; 7 - единоутробные сибсы; 8 - единокровные сибсы; 9 - монозигошые близнецы; 10 - дизиготные близнецы; 11 - усыновление; 12 - пол неизвестен; 13 - выкидыш; 14 - медицинский аборт; 15 - умершие; 16 - пробанд; 17 - гетерозиготные индивиды; 18 - гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 - беременность; 20 - бесплодный брак; 21 - лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения а больные с ожирением как обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняется обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условныеобозначения — это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1). Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легендародословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколите предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты, например в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии — II-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.

Рис. IХ.4. Родословная с концентрическим расположением поколений:

а — гетерозиготные носители аномально-структурного гемоглобина Е; б— гетерозиготные носители β-талассемии;

Технология составления генологического древа

Учитель. Для начала нужно дать понятие, что такое генеалогия и генеалогическое древо?

Генеалогия - раздел исторической науки, изучающий происхождение и связи отдельных родов.

Генеалогическое древо - изображение истории рода в виде разветвленного дерева.

Сейчас давайте составим синквейн к данным понятиям и посмотрим, что у нас получится.

Слайд № 3 (приложение) У меня получилось такое пятистишие:

Наука
Изучающая, показывающая;
Изображает, связывает, устанавливает;
Наука, которая изучает и устанавливает родственные связи.
Родственники.

Изучение внешних (фенотипических) признаков не теряет своей актуальности до сих пор. Действительно, ведь, наверное, каждый из людей задавался вопросом, на кого он или она похож или похожа. Или, например, родители новорождённого ребёнка спорят о том, чьи из них фенотипические данные малыш унаследовал. Изучение внешних (фенотипических) признаков играет немаловажную роль и при установлении родства, ведь у кровных родственников хоть в какой-то мере есть схожесть во внешности.

В связи с этим, эти вопросы заинтересовали вас:

По линии какого родителя вами унаследованы внешние (фенотипические) признаки?
Передадутся ли ваши внешние (фенотипические) признаки вашим потомкам?
Какое количество ваших кровных родственников имеют схожие фенотипические признаки?

Именно эти вопросы подтолкнули меня на проведение данного исследования.

Цель исследования для составления генеалогического древа - изучение собственных внешних (фенотипических) признаков с помощью генеалогического метода.

Учитель. Кластер на стадии вызова. С какими понятиями связан термин - генеалогия? Учащиеся предпологают с какими науками связана генетика.

Для выполнения первой задачи, вы подробно изучаете справочную, научную литературу, благодаря которой ознакомились с различными методами исследовании генетики человека. Конечно, в настоящее время генетика настолько развита, что решение такой проблемы, как изучение признаков, не составляет особого труда для науки. Действительно, ведь в распоряжении учёных большое количество методов работы: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционный, онтогенетический, цитологический.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети обычному человеку. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в вашем случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.

Слайд № 5 (приложение)

Генеалогический метод был предложен в конце 19 века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).

Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья «Генеалогия» начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в xvı веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях - главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Правда, ряд важных признаков, присущих человеку, такие, например, как уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.

Слайд № 6 (приложение) Родословие бывает восходящее и нисходящее. Определение этих видов было дано Леонидом Михайловичем Савёловым.

При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам. Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней.

В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т.е. к отцу, деду, прадеду и т.д. Это вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному.

Слайд № 7 (приложение) Основные термины и условные обозначения для генеалогического древа:

Педигри - родословная;
Пробанд - обладатель наследственного признака;
Сибсы - братья и сестры, потомки одних родителей;
Инбридинг - близкородственные скрещивания.

Слайд № 8 (приложение) Схема генеалогического древа семьи А.С.Пушкина.

Пример генеалогического древа можно рассмотреть на примере А.С.Пушкина

Как вспоминал А.С.Пушкина его современник М.В. Юзевич, увидевший поэта в 1829г на Кавказе : «..он вовсе не был смугл, ни черноволос….. а был вполне белокож и с вьющимися волосами каштанового цвета».

На генеалогическом древе А..С. Пушкина можно увидеть, чьи внешние черты приобрел поэт.

Известно, что А.С.Пушкин имел голубые глаза, смуглый оттенок кожи, темные волосы. При анализе родословной его семьи, выяснено, что прадед по линии матери, Ибрагим Ганнибал, обладал также смуглой кожей и темными волосами. Эти признаки являются доминантными, поэтому проявились и в фенотипе дедушки Пушкина - Осипа Ганнибала, и в фенотипе матери Александра Сергеевича. Надежда Осиповна, обладала внешностью «прекрасной креолки» - так называли её в обществе. Голубой цвет глаз у Пушкина объясняется тем, что его мать являлась гетерозиготной, а отец гомозиготным по данному признаку.

Изучив биографию А.С.Пушкина можно прийти к следующим выводам:

оба родителя Пушкина, кровные родственники, оказались характерологически сходны, с известной долей вероятности склонным к периодическим спадам и подъемам настроения;
оба прадеда - сильные личности, страстные, энергичные, конфликтные, сочетали в себе эмоциональную напряженность с продуктивной деятельностью;
заочная оценка А.С.Пушкина - психологического здоровья и нездоровья - проблема трудная и окончательно не решаемая,т.к. с 1930г. фактически наложен запрет на изучение биографии Пушкина и стала преобладать установка, что он - идеал гармонии.

Вы сами можете изучить автобиографию А.С.Пушкина и дополнить мои выводы. Анализ фенотипических признаков данной семьи не является моей главной задачей, то я ограничилась изучением фенотипа А.С.Пушкина.

Изучать родословные великих людей, наших соотечественников - занимательно, полезно, патриотично, но не менее увлекательно, интересно и важно заняться изучением составления своей родословной, узнать, веточкой какого древа являешься ты и где твои корни.

Семья, по определению, данному в словаре Ожегова, - это группа живущих вместе родственников. Сколько же их, этих родственников? С помощью опроса членов семьи, можно собрать необходимые данные о родственниках. (приложение №1, памятка по составлению родословной).

Слайд № 9 (приложение)

Один из этапов в сборе родословной - сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской и отцовской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Именно символический способ оформления родословия я и выбрала.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка - легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Слайд № 10 (приложение) Вот обратите внимание на еще одну родословную, которую составила моя бывшая ученица Мищенко Кристина, изучающая свои внешние признаки и сравнивая их со своими родственниками. Благодаря составленному родословию, она смогла провести анализ характера наследования данных признаков. Выяснено, что из 50 человек (столько входит в родословие) 25 имеют глаза карего цвета и 25 - голубого, либо серого. Также, согласно проведённым подсчётам, 32 человека имеют светлый оттенок кожи, а 18 - смуглый. 21 человек - обладатели русых волос, 28 - темных, 1- рыжих.

На двух наглядных примерах видно, что составление генеалогического древа очень кропотливая работа, но результат не заставит себя долго ждать.

Слайд №11 (приложение) Динамическая пауза.

Вы поняли, в чем сущность генеалогического метода? По щелчку на каждом пункте.
Если вы поняли, то хлопнете в ладоши, а если нет, то топнете.
Вам понятно, какие нужно правильно использовать условные обозначения.По щелчку на каждом пункте
Если вы поняли, то встаньте, а если нет, то под парту залезьте.
Вам нужно взять за основу какие-то внешние признаки. Вы уже определились какие? По щелчку на каждом пункте.
Если да то улыбнитесь, а если нет, то заплачьте.

Я думаю, что азы составления генеалогического древа вашей семьи я вам дала, а теперь дело за вами.

О своих родственника можно найти на сайтах «Ваша родословная», «Происхождение вашей фамилии», можно делать запросы в архивы, где проживали ваши родственники. И все у вас получится.

Проделав, такую работу, вы узнаете, на кого похожи вы сами и ваши дети. В данной работе может участвовать вся семья ведь их помощь будет вам как никогда кстати.

Слайд 12 (приложение)

Рефлексия. Методика де Греефа.

Нужно нарисовать на доске три одинаковых кружка. Первый кружок обозначает твоего учителя, второй - тебя самого, третий - твоего соседа. От каждого кружка надо опустить вниз линию. От того, кто из вас самый старательный, надо опустить самую длинную линию, от того, кто самый нестарательный, - самую короткую, от того, кто средний, - среднюю. Эта методика используется при определении самооценки у школьников. Учащиеся оценивают вашу работу, свою и своего соседа.

Слайд №13 (приложение)

Я думаю, итогом вашей работы могут стать слова известного английского генетика Курта Штерна, который считал, что все люди на Земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Правила составления графического изображения родословной.

1)Составление родословной и её графическое изображение;
2) Генетический анализ полученных данных.

При составлении родословной принято использовать специальные символы:

Пробанд - лицо, с которого начинают составление родословной.

Сибсы - кровные родственники (братья, сестры).

Составляя графическое изображение родословной, соблюдают следующие правила:

· начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;

· представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;

· римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;

· арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником). Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-3, III-6.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:

- аутосомно-доминантный;

- аутосомно-рецессивный;

- Х и Y-сцепленное наследование;

Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.).

- А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)

- А что значит Х и У - сцепленное наследование?( Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.

1.Аутосомно-доминантный тип наследования

1)признак проявляется в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок у родителей - обладателей признака;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования

1)признак проявляется не в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

3.Х-сцепленный рецессивный тип наследования

1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак проявляется через поколение;

3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;

4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Составьте родословную из предложенных вариантов.

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета.

Пробанд - больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца - здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. Мать имеет здорового брата .У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Читайте также: