Прогноз при гипоплазии левых отделов сердца. Синдром Клиппеля-Фейля

Обновлено: 21.09.2024

Отделения хирургического лечения ВПС на Рублевском шоссе д.135

Врожденные пороки сердца (ВПС) - это большая группа разнообразных по формированию и анатомии аномалий внутриутробного развития сердца и крупных сосудов, впадающих в его полости или выходящих из них.

Статистика заболеваемости ВПС

По сравнению со статистикой 10-летней давности частота обнаружения ВПС у новорожденных возросла с 6 до 9 случаев на каждые 1000 родившихся младенцев, что по всей видимости связано с улучшением средств ранней диагностики этой серьезной и, зачастую, жизненно опасной в детском возрасте группы заболеваний.

Несмотря на то, что современные способы и технические возможности ультразвукового исследования (эхокардиографии) позволят обнаружить ВПС у плода начиная с 12-14 недели беременности с высокой долей вероятности (до 96%), тем не менее регистрируются случаи позднего выявления этой патологии как среди детей, так и среди взрослого контингента.

Прогноз выживаемости

Несомненно, естественное (без вмешательства врачей) течение подавляющего числа различных ВПС, как правило, имеет неблагоприятный прогноз и приводит к сокращению продолжительности и качества жизни пациента, зачастую - весьма существенному. До 90% новорожденных с так называемыми «критическими ВПС» не доживают до 1 года. Многие из них погибают в течение первых недель своей жизни. По данным статистики, в структуре причин младенческой смертности в России врожденные пороки сердца составляют около 10%.

Причины ВПС

Среди наиболее вероятных причин формирования ВПС приводятся генетические и хромосомные аберрации, вирусные инфекции матери в период беременности, хронические эндокринные заболевания и болезни обмена веществ, вредные привычки (курение, употребление алкоголя и пр.), тератогенные и мутагенные неблагоприятные факторы внешней среды.

Врожденных аномалий развития сердца и магистральных сосудов великое множество. Условно, всю совокупность ВПС можно подразделить в зависимости от возраста, в котором наиболее выражены и прогностически значимы клинические проявления (симптомы и последствия).

Возраст, в котором обычно возникает необходимость хирургического лечения

Транспозиция магистральных артерий
Критическая коарктация аорты
Перерыв дуги аорты
Клапанный стеноз аорты
Тотальный аномальный дренаж со стенозом коллектора
Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Атрезия легочной артерии
Общий артериальный ствол

Первый год жизни

Аномалия Эбштейна без выраженной трикуспидальной регургитации и дефицита легочного кровотока
Дефект межпредсердной перегородки
Частично открытый атриовентрикулярный канал
Частичный аномальный дренаж легочный вен
Корригированная транспозиция магистральных артерий

Некоторые ВПС характеризуются тяжелыми нарушениями центральной гемодинамики вскоре после рождения, вынуждая начинать хирургическое лечение уже в периоде новорожденности (например, простая транспозиция магистральных артерий или обструктивные формы тотального аномального дренажа легочных вен).

Транспозиция магистральных артерий

Тотальный аномальный дренаж легочных вен

Другие ВПС первые несколько недель или месяцев жизни протекают с клинической компенсацией, манифестируя ближе ко второму полугодию жизни (дефект межжелудочковой или аорто-легочной перегородки, атриовентрикулярный канал, СБУГ).

Общий атриовентрикулярный канал

Дефект межжелудочковой перегородки

Общий артериальный ствол

Существуют врожденные аномалии, долгое время не проявляющиеся клинически и протекающие доброкачественно, что позволяет отсрочить их хирургическое лечение на второй год жизни и даже позже (дефект межпредсердной перегородки, частичный аномальный дренаж легочных вен).

Дефект межпредсердной перегородки

Более того, существует ряд ВПС, коррекцию которых целесообразно отсрочить в пределах продолжительности периода клинической компенсации для достижения лучших результатов лечения (корригированная транспозиция магистральных артерий, компенсированные формы аномалии Эбштейна, умеренная коарктация аорты).

Также следует отметить, что одна и та же нозологическая форма ВПС в зависимости от конкретной анатомии может стать поводом хирургической операции в разные возрастные периоды. Например, простая транспозиция магистральных артерий вынуждает выполнить операцию артериального переключения в первые две недели жизни, тогда как в сочетании с крупным дефектом межжелудочковой перегородки эта же аномалия может быть прооперирована в возрасте двух месяцев и старше. Крайние формы аномалии Эбштейна с гемодинамической атрезией легочной артерии и дуктус-зависимым легочным кровотоком являют собой «критический ВПС периода новорожденности».

«Критические пороки периода новорожденности» составляют около 30% выявленных ВПС и требуют безотлагательную хирургическую помощь уже в первые недели, а то и дни, жизни ребенка. Ранее эта группа заболеваний отождествлялась с патологией, не совместимой с жизнью. Однако возможности современной медицины позволили добиться впечатляющих ранних и отдалённых результатов в лечении многих из данной группы ВПС.

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Атрезия клапана легочной артерии

Атрезия трехстворчатого клапана

Важно помнить, что целый ряд врожденных аномалий сердца невозможно устранить сразу, в рамках одной хирургической операции. В таких случаях для достижения оптимального результата лечения его распределяют на несколько стадий, или этапов, каждый из которых выполняется в разном возрасте, начиная с младенчества. Также, почти никогда нельзя исключить возможную необходимость выполнения дополнительного хирургического вмешательства даже после ранее проведенной радикальной (то есть окончательной) коррекции порока сердца.

Все операции по поводу ВПС можно разделить на 4 категории:

Радикальные операции (коррекции)

Когда достигается полное и окончательное устранение ВПС и сердце ребенка обретает анатомическое строение, соответствующее здоровому сердцу или близкое к нормальной анатомии. Внутрисердечное кровообращение после таких операций, естественно, становится физиологичным (то есть - нормальным). После проведённого лечения пациент по темпам своего развития, качеству и продолжительности жизни не отличается от здоровых сверстников и обычно нуждается лишь в превентивном амбулаторном наблюдении. Как правило, инвалидность снимается.

Когда внутрисердечное кровообращение, равно как и анатомическое строение сердца, по завершении лечения нельзя назвать «соответствующим здоровому сердцу». Тем не менее, такая коррекция обеспечивает гемодинамику, близкую к физиологической, позволяя ребенку жить, развиваться, а в будущем - успешно адаптироваться в социуме и создавать собственную семью. Физические возможности человека могут быть несколько ограничены, инвалидность полностью не снимается.

Подготовительные (промежуточные) паллиативные операции

Являются вмешательствами, которые преследуют цель подготовить сердце и организм в целом к выполнению последующей радикальной или гемодинамической коррекции. Таких операций может быть несколько. Пациенты после таких операций могут быть временно выписаны из стационара, однако требуют систематического амбулаторного наблюдения с целью контроля за клиническим состоянием, коррекцией медикаментозной терапии и определения сроков очередной госпитализации в стационар для диагностики и продолжения хирургического лечения

Окончательные паллиативные (продлевающие жизнь) операции

В настоящее время весьма редки и выполняются пациентам с неизлечимыми (неоперабельными) сложными формами аномалий развития сердца либо их инкурабельными осложнениями. Такие операции порой называют «мостом» к трансплантации сердца.

С прогностической точки зрения все ВПС можно подразделить на аномалии с благоприятным прогнозом и пороки с неблагоприятным прогнозом. Последние чаще всего представляют собой совокупность множественных ВПС (нередко сочетаются с пороками развития других органов, множественными проявлениями дисэмбриогенеза и синдромальными формами генетических аномалий), не подлежащих радикальной коррекции и предопределяющих, даже при условии выполнения гемодинамической или паллиативной операции, не высокое качество дальнейшей жизни пациента, ограничение ее продолжительности, глубокую инвалидизацию и ограниченную социальную адаптацию. Пациенты с такими аномалиями потенциально рассматриваются как кандидаты на трансплантацию сердца или комплекса «сердце-легкие». В случаях ранней пренатальной (внутриутробной) диагностики ВПС с неблагоприятным прогнозом следует рассмотреть возможность прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с выявлением у плода не совместимого с жизнью врожденного порока развития сердца.

Классификация ВПС

ВПС можно классифицировать также на простые (наличие у пациента единственной аномалии) и сложные (сочетание нескольких аномалий). В международном классификаторе болезней ВОЗ некоторые часто сочетающиеся аномалии формирования сердца нередко объединены в одну нозологическую единицу, имеющую соответствующую кодировку, например «синдром гипоплазии левых отделов сердца» или «тетрада Фалло».

Клинические проявления (симптомы) ВПС не только весьма разнообразны, но и имеют характерный спектр, присущий конкретному возрастному периоду их естественного течения. К примеру, крупный дефект межжелудочковой перегородки в первые несколько месяцев жизни обычно не проявляет себя симптомами в силу особенностей физиологии легких у новорожденных и младенцев. К полугоду жизни у ребенка развиваются симптомы сердечной недостаточности (частые простудные заболевания, плохой аппетит, сниженная толерантность к физической нагрузке, одышка, дефицит массы тела, анемия, нарушения сна), вызванные избыточным кровотоком в легких и перегрузкой левых камер сердца. Однако позже, ко 2-3 годам жизни и старше, по мере развития необратимых опасных склеротических изменений в мелких сосудах легких указанные симптомы спонтанно регрессируют - наступает период мнимого благополучия. В эти сроки пациент уже либо операбелен условно, либо не операбелен вовсе. Впоследствии клиническая картина характеризуется симптомами правожелудочковой недостаточности кровообращения и вторичного дефицита легочного кровотока на фоне склероза и обтурации мелких сосудов легких.

Деление пороков на «бледные» и «синие» (цианотичные), распространенное в научно-популярной литературе и сетевых ресурсах, носит весьма условный характер, так как не имеет отчетливой корреляции с гемодинамическими закономерностями естественного течения ВПС и не несет какого-либо прогностического значения. Так, две аномалии «простая транспозиция магистральных артерий» и синдром гипоплазии правых отделов сердца являют собой цианотичный ВПС, однако в первом случае возможность радикальной коррекции предопределяет благоприятный прогноз, в противоположность второму из приведенных ВПС.

В особую группу выделены ВПС у взрослых пациентов - корригированные или не корригированные ВПС у лиц 18 лет и старше. Их принято делить на первичные и вторичные. Первичные - совокупность аномалий с относительно благоприятным естественным течением, позволяющим пережить детский возраст, впервые выявленных в возрасте старше 18 лет или выявленных в детском возрасте, но признанных инкурабельными (неизлечимыми). Это меньшая когорта пациентов. Вторичные - у так называемых « GUCH -пациентов» (большая из двух когорт). Представлены широким спектром врожденных аномалий сердца, ранее оперированных в детском возрасте.

На базе клинических подразделений нашего Центра, профилированных на лечении пациентов с ВПС, выполняются все виды открытых хирургических, малоинвазивных хирургических (торакоскопических) и рентген-эндоваскулярных вмешательств (в том числе - гибридных) при самых разнообразных врожденных аномалиях развития и опухолевых заболеваниях сердца и магистральных сосудов.

Центр оснащен всем необходимым современным оборудованием для своевременной и полноценной диагностики ВПС, в том числе - пренатальной (внутриутробной). Ежегодно в нашем Центре получают необходимую хирургическую помощь около 3500 пациентов с ВПС. Выполняется более 900 рентген-эндоваскулярных процедур при врожденных аномалиях сердца и магистральных сосудов.

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Синдром гипоплазии левых отделов сердца - группа морфологически близких дефектов сердца, включающих недоразвитие его левых отделов, атрезию или стеноз аортального и/или митрального клапанного отверстия, резкую гипоплазию восходящей аорты или комбинацию этих дефектов. Проявления синдрома развиваются по мере закрытия артериального протока, в первые сутки жизни новорожденного и характеризуются признаками кардиогенного шока: тахипноэ, одышкой, слабым пульсом, бледностью и цианозом, гипотермией. Диагноз синдрома гипоплазии левых отделов сердца можно предположить на основании двухмерной эхокардиографии, катетеризации сердца, рентгенографии, ЭКГ. Ведение больных с синдромом гипоплазии левых отделов сердца предполагает инфузию простагландина Е1; проведение ИВЛ, коррекцию метаболического ацидоза; поэтапную хирургическую коррекцию порока (операция Норвуда - операция Гленна или Геми-Фонтена - операция Фонтена).

Общие сведения

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС) - термин, используемый для обозначения критического врожденного порока сердца, характеризующегося резким недоразвитием его левых камер и восходящей части аорты, а также митральным или аортальным стенозом. Синдром входит в пятерку наиболее часто встречающихся в кардиологии ВПС, наряду с дефектом межжелудочковой перегородки, транспозицией магистральных сосудов, тетрадой Фалло и коарктацией аорты. СГЛОС составляет 2-4% от всех встречающихся врожденных аномалий сердца, являясь ведущей причиной гибели новорожденных в первые дни и недели жизни. Мальчики страдают данным сочетанным пороком сердца в 2 раза чаще, чем девочки.

Причины СГЛОС

Причины гипоплазии левых отделов сердца достоверно неясны. Предполагается возможность аутосомно-рецессивного, аутосомно-доминантного и полигенного типов наследования. Наиболее вероятной является теория мультифакториальной этиологии порока.

Различают два морфологических варианта СГЛОС. Первый (наиболее тяжелый) вариант включает гипоплазию левого желудочка и атрезию устья аорты, которые могут сочетаться с атрезией либо стенозом митрального отверстия; при этом полость левого желудочка щелевидна, ее объем составляет не более 1 мл. При втором (наиболее распространенном) варианте порока имеет место гипоплазия левого желудочка, стеноз устья аорты и гипоплазия ее восходящего отдела в сочетании с митральным стенозом; объем полости левого желудочка равен 1-4,5 мл.

Оба варианта гипоплазия левых отделов сердца сопровождаются наличием широкого открытого артериального протока и открытого овального окна, расширением правых отделов сердца и ствола легочной артерии, гипертрофией миокарда правого желудочка; нередко - фиброэластозом эндокарда.

Особенности гемодинамики

Тяжелые расстройства кровообращения при гипоплазии левых отделов сердца развиваются вскоре после рождения и характеризуются в литературе как «гемодинамическая катастрофа». Сущность нарушения гемодинамики определяется тем фактом, что кровь из левого предсердия не может поступить в гипоплазированный левый желудочек, а вместо этого попадает через открытое овальное окно в правые отделы сердца, где происходит ее смешение с венозной кровью. Эта особенность приводит к объемной перегрузке правых отделов сердца и их дилатации, которые наблюдаются с момента рождения.

В дальнейшем основной объем смешанной крови из правого желудочка поступает в легочную артерию, остальная же часть недонасыщенной кислородом крови через открытый артериальный проток устремляется в аорту и большой круг кровообращения. Ретроградным путем небольшое количество крови поступает в гипоплазированную часть восходящей аорты и венечные сосуды.

Фактически правый желудочек берет на себя двойную функцию, перекачивая кровь в легочный и системный круг кровообращения. Попадание крови в большой круг кровообращения возможно только по артериальному протоку, в связи с чем гипоплазия левых отделов сердца рассматривается как порок с дуктус-зависимым кровообращением. Прогноз для жизни ребенка зависит от сохранения артериального протока открытым.

Тяжелейшие расстройства гемодинамики приводят к выраженной легочной гипертензии вследствие высокого давления в системе сосудов малого круга; артериальной гипотонии, обусловленной неадекватным наполнением большого круга; артериальной гипоксемии, связанной со смешением крови в правом желудочке.

Симптомы СГЛОС

Клинические признаки, указывающие на гипоплазию левых отделов сердца, проявляются в первые часы или сутки после рождения. По своим проявлениям они схожи с респираторным дистресс-синдромом или кардиогенным шоком.

Как правило, дети с СГЛОС рождаются доношенными. У новорожденных наблюдается адинамия, сероватый цвет кожных покровов, тахипноэ, тахикардия, гипотермия. При рождении цианоз выражен незначительно, однако вскоре нарастает и становится диффузным либо дифференцированным, только на нижней половине туловища. Конечности наощупь холодные, периферическая пульсация на них ослаблена.

С первых дней жизни нарастает сердечная недостаточность с застойными хрипами в легких, увеличением печени, периферическими отеками. Характерно развитие метаболического ацидоза, олигурии и анурии. Нарушение системной циркуляции сопровождается неадекватной церебральной и коронарной перфузией, что приводит к развитию ишемии головного мозга и миокарда. В случае закрытия артериального протока ребенок быстро погибает.

Диагностика

Во многих случаях диагноз синдрома гипоплазии левых отделов сердца ставится еще до рождения ребенка при проведении ЭхоКГ плода. При объективном обследовании новорожденного ребенка определяется слабый пульс на руках и ногах, одышка в покое, усиленный сердечный толчок и видимая эпигастральная пульсация; выслушивается систолический шум изгнания, ритм галопа и одинарный II тон.

На ЭКГ отмечается отклонение ЭОС вправо, признаки резкой гипертрофии правых отделов сердца и левого предсердия. Фонокардиография фиксирует наличие низко- или среднеамплитудного систолического шума. Рентгенография грудной клетки при синдроме гипоплазии левых отделов сердца выявляет высокую степень кардиомегалии, шарообразные контуры сердечной тени, усиление легочного рисунка.

Эхокардиография обнаруживает следующие характерные признаки гипоплазии сердца: стеноз устья аорты и ее восходящего отдела, уменьшение размеров левого желудочка и увеличение правого желудочка, грубые изменения митрального клапана.

Зондирование полостей сердца обнаруживает пониженное насыщение крови кислородом в периферических артериях, лево-правый сброс крови на уровне предсердий, повышенное давление в правом желудочке и легочной артерии. Ангиокардиография позволяет визуализировать открытый артериальный проток, гипоплазированную восходящую аорту, резко дилатированный правый желудочек, расширенный легочный ствол и легочные артерии.

Дифференциальный диагноз при синдроме гипоплазии левых отделов сердца необходим с гипоплазией правого желудочка, единственным желудочком сердца, аномальным дренажем легочных вен, транспозицией магистральных сосудов, изолированным аортальным стенозом. Из внесердечных аномалий необходимо исключить острую дыхательную недостаточность, травму черепа, кровоизлияние в мозг.

Лечение СГЛОС

Наблюдение за новорожденными осуществляется в отделении реанимации. Для предупреждения закрытия или попытки открытия артериального протока осуществляется инфузия простагландина Е1. Необходимо проведение ИВЛ, коррекция метаболического ацидоза, введение диуретиков и инотропных препаратов.

Хирургическая коррекция гипоплазии левых отделов сердца проводится поэтапно и последовательно. Первый этап лечения - паллиативный; проводится в первые 2 недели жизни и заключается в выполнении операции Норвуда для уменьшения нагрузки на легочную артерию, и в то же время, для обеспечения кровоснабжения аорты. На втором этапе, в возрасте 3-6 месяцев ребенку выполняется операция Геми-Фонтена (или операция Гленна по наложению двухстороннего двунаправленного кава-пульмонального анастомоза). Окончательная гемодинамическая коррекция порока проводится примерно через год путем выполнения операции Фонтена (наложения тотального кавопульмонального анастомоза), позволяющей полностью разобщить круги кровообращения.

Прогноз

Порок является крайне неблагоприятным в отношении прогноза. В первый месяц жизни погибает около 90% детей с гипоплазией левых отделов сердца. Выживаемость после 1-го корригирующего этапа составляет 75 %, после 2-го - 95 %, после 3-го - 90 %. В целом через 5 лет после полной коррекции порока в живых остаются 70% детей.

Если гипоплазия левых отделов сердца выявляется у ребенка внутриутробно, ведение беременности и родоразрешение проводится в условиях специализированного перинатального медицинского центра. С первых дней жизни ребенок должен находиться под наблюдением неонатолога, детского кардиолога и кардиохирурга для проведения как можно более ранней коррекции порока.

Аномалия Киари ( Синдром Арнольда-Киари )

Аномалия Киари (синдром Арнольда-Киари) — заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие. В зависимости от типа аномалия Киари может проявляться головной болью в затылке, болью в шейном отделе, головокружением, нистагмом, обмороками, дизартрией, мозжечковой атаксией, парезом гортани, снижением слуха и ушным шумом, нарушением зрения, дисфагией, дыхательными апноэ, стридором, расстройствами чувствительности, гипотрофией мышц и тетрапарезом. Аномалия Киари диагностируется путем проведения МРТ головного мозга, шейного и грудного отделов позвоночника. Аномалия Киари, сопровождающаяся стойким болевым синдромом или неврологическим дефицитом, подлежит хирургическому лечению (декомпрессия задней черепной ямки или шунтирующие операции).

МКБ-10

В области соединения черепа с позвоночным столбом находится большое затылочное отверстие, на уровне которого ствол головного мозга переходит в спинной мозг. Выше этого отверстия локализуется задняя черепная ямка. В ней расположен мост, продолговатый мозг и мозжечок. Аномалия Киари связана с выходом части анатомических структур задней черепной ямки в просвет большого затылочного отверстия. При этом происходит сдавление находящихся в этой области структур продолговатого и спинного мозга, а также нарушение оттока цереброспинальной жидкости из головного мозга, приводящее к гидроцефалии. Вместе с платибазией, ассимиляцией атланта и др. аномалия Киари относится к врожденным порокам развития краниовертебрального перехода.

Аномалия Киари встречается по различным данным у 3-8 человек на 100 тысяч населения. В зависимости от типа аномалия Киари может диагностироваться в первые дни после рождения ребенка или стать неожиданной находкой у взрослого пациента. В 80% случаев аномалия Киари сочетается с сирингомиелией.

Причины

До сих пор аномалия Киари остается заболеванием, об этиологии которого в неврологии нет единого мнения. Ряд авторов считает, что аномалия Киари связана с уменьшенным размером задней черепной ямки, приводящим к тому, что по мере роста расположенных в ней структур они начинают выходить через затылочное отверстие. Другие исследователи предполагают, что аномалия Киари развивается в результате увеличенных размеров головного мозга, который при этом как бы выталкивает содержимое задней черепной ямки через затылочное отверстие.

Спровоцировать переход незначительно выраженной аномалии в выраженную клиническую форму может гидроцефалия, при которой за счет увеличения желудочков увеличивается общий объем мозга. Поскольку аномалия Киари наряду с дисплазией костных структур краниовертебрального перехода сопровождается недоразвитием связочного аппарата этой области, любая черепно-мозговая травма может приводить к усугублению вклинения миндалин мозжечка в затылочное отверстие с манифестацией клинической картины заболевания.

Классификация

Аномалия Киари подразделяется на 4 типа:

Аномалия Киари I характеризуется опущением миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Обычно она проявляется у подростков или во взрослом возрасте. Зачастую сопровождается гидромиелией — скоплением цереброспинальной жидкости в центральном канале спинного мозга.
Аномалия Киари II проявляется в первые дни после рождения. Кроме миндалин мозжечка при этой патологии через большое затылочное отверстие выходят также червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек. Аномалия Киари II типа намного чаще сочетается с гидромиелией, чем первый тип, и в подавляющем большинстве случаев связана с миеломенингоцеле — врожденной спинномозговой грыжей.
Аномалия Киари III отличается тем, что опустившиеся через большое затылочное отверстие мозжечок и продолговатый мозг, располагаются в менингоцеле шейно-затылочной области.
Аномалия Киари IV заключается в гипоплазии (недоразвитии) мозжечка и не сопровождается его смещением в каудальном направлении. Некоторые авторы относят эту аномалию к синдрому Денди-Уокера, при котором гипоплазия мозжечка сочетается с наличием врожденных кист задней черепной ямки и гидроцефалией.

Аномалия Киари II и Киари III часто наблюдается в комбинации с другими дисплазиями нервной системы: гетеротопией коры головного мозга, полимикрогирией, аномалиями мозолистого тела, кистами отверстия Можанди, перегибом сильвиевого водопровода, гипоплазией подкорковых структур, намета и серпа мозжечка.

Симптомы аномалии Киари

Наиболее часто в клинической практике встречается аномалия Киари I типа. Она проявляется ликворногипертензионным, церебеллобульбарным и сирингомиелическим синдромами, а также поражением черепно-мозговых нервов. Обычно аномалия Киари I манифестирует в период полового созревания или уже во взрослом возрасте.

Для ликворногипертензионного синдрома, которым сопровождается аномалия Киари I, характерна головная боль в затылке и шейной области, усиливающаяся во время чихания, кашля, натуживания или напряжения мышц шеи. Может наблюдаться рвота, не зависящая от приема пищи и ее характера. При осмотре пациентов с аномалией Киари выявляется повышенный тонус мышц шеи. Среди мозжечковых нарушений наблюдаются нарушение речи (дизартрия), нистагм, мозжечковая атаксия.

Поражение ствола мозга, расположенных в нем ядер черепно-мозговых нервов и их корешков проявляются снижением остроты зрения, диплопией, расстройством глотания, снижением слуха по типу кохлеарного неврита, системным головокружением с иллюзией вращения окружающих предметов, ушным шумом, синдромом сонных апноэ, повторяющимися кратковременными потерями сознания, ортостатическим коллапсом. Пациенты, у которых имеется аномалия Киари, отмечают усиление головокружения и ушного шума при поворотах головой. Поворот головы у таких больных может спровоцировать обморок. Может отмечаться атрофические изменения половины языка и парез гортани, сопровождающийся осиплостью голоса и затруднением дыхания. Возможен тетрапарез с большим снижением мышечной силы в верхних конечностях, чем в нижних.

В случаях, когда аномалия Киари I сочетается с сирингомиелией, наблюдается сирингомиелический синдром: нарушения чувствительности по диссоциированному типу, онемения, мышечные гипотрофии, тазовые нарушения, нейроартропатии, исчезновение брюшных рефлексов. При этом некоторые авторы указывают на несоответствие размера и местонахождения сирингомиелической кисты распространенности расстройств чувствительности, степени выраженности парезов и мышечной гипотрофии.

Аномалия Киари II и Киари III имеют сходные клинические проявления, которые становятся заметны с первых минут жизни ребенка. Аномалия Киари II сопровождается шумным дыханием (врожденный стридор), периодами кратковременной остановки дыхания, двусторонним нейропатическим парезом гортани, нарушением глотания с забросом жидкой пищи в нос. У новорожденных аномалия Киари II проявляется также нистагмом, повышением мышечного тонуса в верхних конечностях, цианозом кожных покровов, возникающим во время кормления. Двигательные расстройства могут быть выражены в различной степени и прогрессировать вплоть до тетраплегии. Аномалия Киари III имеет более тяжелое течение и зачастую является не совместимым с жизнью нарушением развития плода.

Неврологический осмотр и стандартный перечень неврологических обследований (ЭЭГ, Эхо-ЭГ, РЭГ) не дают специфических данных, позволяющих установить диагноз «аномалия Киари». Как правило, они выявляют лишь признаки значительного повышения внутричерепного давления, т. е. гидроцефалию. Рентгенография черепа выявляет только костные аномалии, которыми может сопровождаться аномалия Киари. Поэтому до внедрения в неврологическую практику томографических методов исследования диагностика этого заболевания представляла для невролога большие затруднения. Теперь врачи имеют возможность поставить таким пациентам точный диагноз.

Следует отметить, что МСКТ и КТ головного мозга при хорошей визуализации костных структур краниовертебрального перехода не позволяют достаточно точно судить о мягкотканных образованиях задней черепной ямки. Поэтому единственным достоверным методом диагностики аномалии Киари на сегодняшний день является магнитно-резонансная томография. Ее проведение требует обездвиженности пациента, поэтому у маленьких детей она проводится в состоянии медикаментозного сна. Кроме МРТ головного мозга для выявления менингоцеле и сирингомиелических кист необходимо также проведение МРТ позвоночника, особенно его шейного и грудного отделов. При этом проведение МРТ исследований должно быть направлено не только на диагностику аномалии Киари, но и на поиск других аномалий развития нервной системы, которые часто с ней сочетаются.

Лечение аномалии Киари

Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят консервативную терапию, включающую анальгетические, противовоспалительные и миорелаксирующие препараты. Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.

Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется краниовертебральная декомпрессия. Операция включает расширение затылочного отверстия за счет удаления части затылочной кости; ликвидацию сдавления ствола и спинного мозга за счет резекции миндалин мозжечка и задних половин двух первых шейных позвонков; нормализацию циркуляции цереброспинальной жидкости путем подшивания в твердую мозговую оболочку заплаты из искусственных материалов или аллотрансплантата. В некоторых случаях аномалия Киари лечится при помощи шунтирующих операций, направленных на дренирование цереброспинальной жидкости из расширенного центрального канала спинного мозга. Цереброспинальная жидкость может отводиться в грудную или брюшную полость (люмбоперитонеальное дренирование).

Важное прогностическое значение имеет тип, к которому относится аномалия Киари. В некоторых случаях аномалия Киари I может на протяжении всей жизни пациента сохранять бессимптомное течение. Аномалия Киари III в большинстве случаев приводит к летальному исходу. При появлении неврологических симптомов аномалии Киари I, а также при аномалии Киари II большое значение имеет своевременное проведение хирургического лечения, поскольку возникший неврологический дефицит плохо восстанавливается даже после успешно проведенной операции. По различным данным эффективность хирургической краниовертебральной декомпрессии составляет 50-85%.

Синдром левосторонней гипоплазии сердца (Q23.4)

Термин "синдром гипоплазии левого сердца" или "синдром гипоплазии левого желудочка" (СГЛЖ) применяют для обозначения гетерогенной группы пороков, характеризующихся недоразвитием комплекса левое сердце-аорта, которое создает обструкцию Обструкция - непроходимость, закупорка
кровотоку. В результате левое сердце не в состоянии поддерживать на должном уровне системное кровообращение.

Наиболее тяжелая форма порока представлена атрезией аорты, часто сочетающейся с резкой гипоплазией митрального клапана и практически отсутствующей полостью левого желудочка. Более благоприятный прогноз у пациентов с критическим аортальным стенозом, который сопровождается умеренной гипоплазией левого желудочка.

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Выделяют два варианта синдрома гипоплазии левого желудочка (СГЛЖ):

1. СГЛЖ с атрезией устья аорты в сочетании с атрезией или стенозом митрального клапана.

2. СГЛЖ со стенозом и гипоплазией устья аорты в сочетании со стенозом митрального клапана.

Этиология и патогенез

При синдроме гипоплазии левого сердца нарушения гемодинамики возникают уже на ранних стадиях развития плода. В норме кровь из полых вен частично проходит через открытое овальное окно в левые отделы и в большой круг кровообращения. При синдроме гипоплазии левого сердца вся кровь поступает в правый желудочек и в легочный ствол. В связи с этим появляется перегрузка правых отделов сердца наблюдается с момента рождения.
После рождения состояние кровообращения можно охарактеризовать как гемодинамическую "катастрофу". Венозная кровь поступает из полых вен в правые отделы и легкие обычным путем. Но кровь из легких, которая поступает в левое предсердие, может пройти только через открытое овальное окно в правые отделы. Здесь происходит смешение крови, после чего она вновь поступает в легочную артерию. Часть крови поступает в нисходящую часть аорты и в нижнюю половину тела через широко открытый артериальный проток, а другая в восходящую часть аорты и брахиоцефальные сосуды.
Поскольку аортальный клапан закрыт, восходящая часть аорты функционирует в качестве "общей коронарной артерии". Таким образом, возникает ситуация, когда правый желудочек функционирует как общий для большого и малого круга кровообращения, перекачивая смешанную кровь. В сосуды большого круга поступает недонасыщенная кислородом кровь в объеме, определенном величиной открытого артериального протока. Сердце, в свою очередь, снабжается кровью аорты в объеме, зависящем от величины просвета аорты.

Тяжелейшие нарушения гемодинамики включают резкий застой крови в легких, высокое давление в системе сосудов малого круга кровообращения, правом желудочке и предсердии, неадекватное снабжение кровью большого круга (выражается в низком артериальном давлении, неадекватной работе сердца вследствие сниженного коронарного кровотока).
Одним из компонентов нарушений гемодинамики выступает артериальная гипоксемия Гипоксемия артериальная - пониженное содержание кислорода в артериальной крови
, хотя ее степень может быть не резко выраженной достаточного смешения крови в правом желудочке.

Эпидемиология

Частота синдрома гипоплазии левого сердца составляет 0,12-0,21 на 1000 новорожденных, 3,4-7,5% - среди всех врожденных пороков сердца. Частота критических состояний при данном синдроме составляет более 92%. У мальчиков порок встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.

Факторы и группы риска

Факторы риска, влияющие на формирование врожденных пороков сердца у плода

Семейные факторы риска:

- наличие детей с врожденными пороками сердца (ВПС);
- наличие ВПС у отца или ближайших родственников;
- наследственные заболевания в семье.

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

кожа землисто-серая, снижение двигательной активности, одышка в покое, учащенное дыхание, втяжение уступчивых мест грудной клетки, влажные хрипы в легких, синеватый цвет кожи (цианоз), сердечная недостаточность, увеличение печени, отеки

Cимптомы, течение

С первых же дней выявляется недостаточность кровообращения, которая проявляется застойными хрипами в легких, увеличенной печенью, периферическими отеками.
Для крайних форм устья аорты с атрезией или стенозом митрального клапана характерна картина "кардиогенного шока". При наличии проходимости клапанных отверстий, общие клинические проявления порока носят идентичный характер, но симптоматика развивается не так бурно.

При осмотре область сердца не изменена. Сердечный толчок усилен, что контрастирует со слабым периферическим пульсом.
При аускультации тоны приглушены, II тон усилен в половине случаев. Систолический шум слабой или умеренной интенсивности выслушивается над всей областью сердца. Иногда шум полностью отсутствует.

1. Электрокардиография:
- низкий вольтаж зубцов;
- фиксируются признаки изолированной перегрузки правого желудочка;
- электрическая ось сердца отклонена вправо, но может быть вертикальной;
- присутствуют признаки перегрузки правого предсердия.

4. Эхокардиография:
- резкое сужение восходящей части аорты;
- уменьшение размера левого желудочка до 0,4-0,9 см;
- сужение диаметра устья аорты до 0,6 см и более;
- увеличение размера правого желудочка в среднем до 2,5 см (2,3-3,2 см);
- соотношение размеров левого и правого желудочков - менее 0,6;
- наличие грубых изменений митрального клапана.

5. Катетеризация сердца позволяет выявить сниженное насыщение крови кислородом в периферической артерии, большой сброс крови слева направо на уровне предсердий.
Цифры насыщения крови кислородом в правом желудочке, легочной артерии и аорте одинаковы.
Давление в правом желудочке и легочной артерии составляет 75 мм рт. ст. и выше, а также значительно превышает давление в плечевой артерии или нисходящей части аорты при одновременной регистрации.
Диастолическое давление в правом желудочке повышено. При выходе катетера из нисходящей части аорты через открытый артериальный проток в легочный ствол регистрируется градиент систолического давления в 10-15 мм рт. ст.. Сам маневр прохождения зонда через открытый артериальный проток может вызвать брадикардию Брадикардия - пониженная частота сердечных сокращений.
и остановку сердца.

6. Ангиография выявляет резкую дилатацию правого желудочка, расширение легочного ствола и легочных артерий, а также одновременное нисходящей части аорты через открытый артериальный проток. Восходящая часть аорты в виде нитевидного образования ретроградно, после заполнения брахиоцефальных сосудов.
Когда контрастное вещество вводится в левое предсердие, ангиокардиографическая картина повторяется: вначале заполняются правые отделы, затем проток и аорта. При наличии проходимого левого отверстия возможно наблюдать резко уменьшенную полость левого желудочка.
Для исследования состояния восходящей части аорты и ее ветвей рекомендуют введение контрастного вещества через катетер в лучевой или пупочной артерии.

Дифференциальный диагноз

Синдром гипоплазии левого сердца необходимо дифференцировать от внесердечных аномалий и нарушений ритма, которые могут вызвать критическое состояние:
- синдром острой дыхательной недостаточности;
- кровоизлияние в мозг или травма черепа;
- геморрагический диатез;
- сепсис;
- проксимальная суправентрикулярная тахикардия.

Осложнения

При отсутствии возможности хирургической коррекции больной погибает в первые 2-3 недели жизни. При переходе к постнатальному типу кровообращения у большинства больных развивается критическая сердечная недостаточность, приводящая к быстрой гибели новорожденных.

Лечение

Основные принципы лечения синдрома гипоплазии левого сердца заключаются в снижении метаболических потребностей организма (создание температуры комфорта, ограничение физической активности ребенка) и коррекции метаболических нарушений.

В значительном числе случаев прибегают к искусственной вентиляции легких с регуляцией баланса легочного и системного кровотоков при помощи снижения концентрации кислорода во вдыхаемой смеси до 16-18%, гиповентиляции.

Больным показана также инотропная поддержка, введение натрия гидрокарбоната, диуретиков и седативных препаратов. Улучшить периферическое кровообращение и метаболические показатели помогает раннее применение простагландинов группы Е.

В отсутствие хирургического вмешательства срок жизни больных не превышает нескольких месяцев. Результаты хирургических вмешательств также неутешительны, в связи с чем даже в развитых странах ограничиваются симптоматическим лечением или "пассивной эвтаназией".

Выполнение операции (при принятии такого решения) желательно в первые 30 дней жизни.

Операционная реконструкция направлена на разделение легочной и системной циркуляции с помощью операции Фонтена. Правый желудочек остается системным, в то время как легкие кровоснабжаются пассивно. Эта реконструкция проводится в три этапа:

2. Процедура Геми-Фонтен - операция проводится через 6 месяцев после процедуры Норвуда. Создается анастомоз между верхней полой веной и правой ветвью легочной артерии. Закрывается заплатой соединение верхней полой вены с правым предсердием. Только нижняя полая вена впадает в правое предсердие. Аорто-легочный шунт, выполненный на первом этапе, перевязывают.

3. Процедура Фонтена - операция проводится через 12 месяцев после второго этапа и заключается в соединении нижней полой вены с легочной артерией. Вся системная кровь пассивно поступает в легкие. Правый желудочек работает на системную циркуляцию.

При невозможности выполнения хирургической операции осуществляется трансплантация сердца.

При синдроме гипоплазии левого сердца быстро развивается критическое состояние и дети погибают через несколько дней после рождения. 72% детей погибают в течение первой недели жизни, из них 38% − в первые 48 часов.

Продолжительность жизни зависит от конкретного варианта порока. При умеренной степени гипоплазии левого желудочка со стенозом (а не атрезией) клапанных отверстий продолжительность жизни может увеличиваться до нескольких недель и месяцев.

Прогноз любого варианта синдрома гипоплазии левого сердца больных погибают в течение первого года жизни. Непосредственными причинами смерти являются сердечная недостаточность, пневмония состояние.

Профилактика

Профилактика возникновения врожденных пороков сердца (ВПС) очень сложна и в большинстве случаев сводится к медико-генетическому консультированию и разъяснительной работе среди людей, относящихся к группе повышенного риска заболевания. К примеру, в случае, когда 3 человека, состоящие в прямом родстве, имеют ВПС, вероятность появления следующего случая составляет 65-100% и беременность не рекомендуется. Нежелателен брак между двумя людьми с ВПС. Помимо этого необходимо тщательное наблюдение и исследование женщин, имевших контакт с вирусом краснухи или имеющих сопутствующую патологию, которая может привести к развитию ВПС.

Профилактика неблагоприятного развития ВПС:
- своевременное выявление порока;
- обеспечение надлежащего ухода за ребенком с ВПС;
- определение оптимального метода коррекции порока (чаще всего, это хирургическая коррекция).

Обеспечение необходимого ухода является важной составляющей в лечении ВПС и профилактике неблагоприятного развития, так как около половины случаев смерти детей до 1-го года во многом обуславливаются недостаточно адекватным и грамотным уходом за больным ребенком.

Специальное лечение ВПС, (в том числе, кардиохирургическое) должно проводиться в наиболее оптимальные сроки, а не немедленно по выявлению порока, и не в самые ранние сроки. Исключение составляют только критические случаи угрозы жизни ребенка. Оптимальные сроки зависят от естественного развития соответствующего порока и от возможностей кардиохирургического отделения.

Профилактика осложнений ВПС определяется характером осложнений.
Грозным осложнением ВПС является инфекционный эндокардит Инфекционный эндокардит - это инфекционное полипозно-язвенное воспаление эндокарда, сопровождающееся образованием вегетаций на клапанах или подклапанных структурах, их деструкцией, нарушением функции и формированием недостаточности клапана
Подробно , который может осложнить любой вид порока и может появиться уже в дошкольном возрасте.
Рекомендуется ограничить назначение антибиотикопрофилактики инфекционного эндокардита группам пациентов с наибольшей вероятностью развития инфекционного эндокардита:
1. Пациенты после протезирования клапана сердца.
2. Инфекционный эндoкардит в анамнезе.
3. Пациенты со следующими врожденными пороками:
- "синие" пороки, без предшествующей хирургической коррекции или с остаточными дефектами, паллиативными шунтами или кондуитами;
- пороки после хирургической коррекции с применением искусственных материалов до 6 месяцев (до тех пор, пока не произошла эндотелизация);
- если после операции на сердце или чрескожной коррекции есть остаточный дефект в месте имплантации искусственного материала или устройства.

СГЛОС — Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Еще совсем недавно этот порок был смертельным абсолютно во всех случаях. Ребенок погибал в течение первой недели жизни, и никакой хирургической помощи ему оказать было невозможно.

Сегодня дело обстоит иначе и, если все сделано вовремя и правильно, то есть хорошие шансы его спасти. Именно спасти, т.к. сразу после рождения время его жизни отсчитывает не месяцы и дни — а часы, и даже минуты.

Слово гипоплазия означает «уменьшение в размерах». При этом пороке левый желудочек, т.е. главный, основной — почти полностью не развился. Но мало этого. Вместе с ним не развился ни вход в него, т.е. митральный клапан, ни выход, т.е. участок восходящей аорты вместе с ее клапаном. Вместо аорты имеется небольшой сосудик диаметром 1-3 миллиметра, по которому кровь поступает в коронарные артерии, а участка восходящей аорты — нет.

Диагноз может быть установлен еще внутриутробно , и это — чрезвычайно важный момент, когда и родители, и врачи должны взвесить все имеющиеся возможности для оказания немедленной помощи. Важна тут не только подготовка к немедленным действиям, но и абсолютная решимость пройти с ребенком весь трудный поэтапный путь его дальнейшего лечения, который займет несколько первых лет его жизни.

Каждый из этих этапов для ребенка может оказаться последним, так как все они связаны с огромным риском. Но всегда, даже если это слабое утешение, надо помнить, что и вы, и врачи сделали все сегодня возможное, чтобы его спасти.

Этапы лечения

Первую операцию выполняют в первые дни жизни. Подходы к первому этапу хирургической коррекции могут быть различными и зависят от клиники, мастерства хирурга, готовность кардиохирургического стационара к выхаживанию и ведению этой экстремально сложной категории пациентов. Это может быть и операция с искусственным кровообращением, иногда — достаточно длительная, т.к. нужно сделать полную реконструкцию резко суженной восходящей аорты. Это достигается вшиванием эластичного биологического протеза такой формы, что в результате легочная артерия и аорта становятся единственным сосудом, отходящим от правого (единственного) желудочка. Чтобы обеспечить достаточное смешение крови, создают большой дефект межпредсердной перегородки, а кровоток в легкие направляют через артерио-легочный анастомоз. Как можно видеть из этого описания, это очень большая и сложная операция, которую можно делать исключительно в центрах, имеющих большой опыт операций на сердце у новорожденных детей.

Но даже в самых крупных и известных во всем мире учреждениях США смертность после этого этапа достигает 20-40 процентов.

Мы приводим эти цифры, чтобы подчеркнуть, что при синдроме гипоплазии левых отделов сердца хирургия — это единственный возможный, но далеко не безопасный путь. Но, поскольку мы говорим о спасении жизни, то даже сами попытки всегда оправданы.

В последние годы в нескольких клиниках мира внедрен метод, выживаемость после которого близка к 90% — так называемая гибридная операция стентирования открытого артериального протока и двустороннего раздельного суживания легочных артерий.

Если все прошло хорошо, то вторую операцию рекомендуют делать в 4-10 месяцев. При этом делается анастомоз между верхней полой веной и легочной артерией, или «половина» операции Фонтена. И, наконец, в возрасте полутора-двух лет ребенку делают третий этап — окончательную паллиацию по Фонтену, после которой круги кровообращения полностью разделены.

В клиниках, имеющих большой опыт подобных операций, второй и третий этапы значительно менее рискованны, чем первый — наиболее трудный. Ребенку предстоит жизнь с одним желудочком и все, сказанное выше о пороках, для которых операция Фонтена является заключительным этапом хирургического лечения, относится в полной мере и к этому пороку.

Еще 10-15 лет назад дети с синдромом гипоплазии левых отделов сердца не подлежали операции вообще. А ведь синдром — один из пяти наиболее часто встречающихся врожденных пороков сердца. Сегодня помощь этим детям возможна, хотя и не всегда. Но если вы и ваши кардиологи это знают, то надо действовать. И пусть «надежды маленький оркестрик под управлением любви» никогда не оставляет вас на этом трудном пути.

Читайте также: